第5章 基因突变及其他变异——【期末复习】高一生物单元知识点梳理（人教版2019必修2）

第5章　基因突变及其他变异

第1节　基因突变和基因重组

1．镰状细胞贫血形成的直接原因：　　　　　　　　　　　　　　；

根本原因：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

2．基因突变概念：DNA分子中发生碱基的　　　　　　　　，而引起的　　　　　　的改变。

3．基因突变的原因有　　　　和　　　　。

（2）自然突变（内因）：　　　　　　　　　　　。

4．基因突变的特点（1）　　　　：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）　　　　：发生于个体发育的任何时期、任何细胞中；（3）　　　　　　：可以产生一个或多个等位基因 ；（4）　　　　；（5）　　　　　　。

5．基因突变的时间：通常发生在　　　　　　　　　　　　　　　　。

6．基因突变的结果：产生原基因的　　　　　　。

7．基因突变的意义是　　　　　　　；　　　　　　　　；　　　　　　　　　　。

8．基因突变若发生在　　　　中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在　　　　中，一般不能遗传给后代；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过　　　　传递给后代。（P81）

9．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：　　　　　　和　　　　　　。（P82）

10．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够　　　　　　，　　　　　　发生显著变化，细胞膜上的　　　　等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）

11．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA改变吗？生物性状（即表型）呢？为什么？

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___________________________________________________________________。（P81思考·讨论）

12．基因重组是指在生物体进行　　　　的过程中，控制　　　　的基因的重新组合。（P84）

13．基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期时期的　　　　　　；②发生在减数第一次分裂后期时期的　　　　　　。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于　　　　。（P84）

14．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性和生活力，其根本原因是：____________________________________________________________

________________________________________________________________产生新的基因组合（即基因型更多）。（P84）

第2节　染色体变异

1．染色体结构的变异

（1）在普通光学显微镜下　　　　。

（2）结果：　　　　　　　　　　，使排列在染色体上的　　　　　　　　　　　　发生改变，从而导致　　　　的改变。

（3）实例：　　　　　　　　　　　　。

2．染色体组：是指细胞中的一组　　　　　　　　，在　　　　和　　　　上各不相同，携带着控制生物　　　　　　的全部遗传信息。

3．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的　　　　　　　　为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）

4．如果二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有三个染色体组，称作　　　　　　。如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作　　　　。（P88）

5．如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为　　　　。（P88）

6．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现　　　　　　，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）

7．自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是　　倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。（P88）

8．与二倍体植株相比，　　　　的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。（P88）

9．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理等。目前最常用而且最有效的方法，是用　　　　来处理　　　　　　或　　　　。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够　　　　　　　　，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（P88）

10．像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与　　　　　　染色体数目相同的个体，叫做单倍体。（P88）

11．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且　　　　。但是，利用单倍体植株培育新品种却能　　　　　　　　。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89“小字内容”）

12．猫叫综合征是人的第　　号染色体　　　　引起的遗传病。（P90）

第3节　人类遗传病

1．人类遗传病通常是指由　　　　改变而引起的人类疾病，主要可以分为　　　　遗传病、　　　　遗传病和　　　　　　遗传病三大类。（P92）

2．单基因遗传病是指受　　　　基因控制的遗传病。（P92）

3．多基因遗传病是指受　　　　　　　　　　控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较　　。（P92）

4．由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）

5．多基因遗传病主要包括一些　　　　　　　　和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。（P92）

6．遗传病的监测和预防

（1）　　　　　　　　（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代　　　　遗传病的机会大增。

（2）　　　　　　（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。

（3）　　　　　　　　。

（4）　　　　　　：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。

7．遗传病的调查：

（1）调查发病率时注意：

选择　　　　　　的　　　　　遗传病调查、　　　　　　、　　　　　　　　　　、计算公式是　　　　　　　　　　　　。

（2）调查遗传方式可选择在　　　　中调查，多调查几个家族。

参考答案

第1节

1．血红蛋白分子结构的改变　控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变　2.替换、增添或缺失　基因碱基序列　3.内因　外因　（1）紫外线、X射线及其他辐射　亚硝酸、碱基类似物　某些病毒　（2）DNA复制时，出现差错　4.（1）普遍性　（2）随机性　（3）不定向性　（4）低频性　（5）多害少利性　5.有丝分裂或减数第一次分裂前的间期　6.等位基因　7.新基因产生的途径　生物变异的根本来源　为生物的进化提供了丰富的原材料　8.配子　体细胞　无性繁殖　9.原癌基因　抑癌基因

10．无限增殖　形态结构　糖蛋白　11.基因突变一定会导致遗传信息、mRNA（含密码子）的改变；生物性状不一定改变，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变　12.有性生殖　不同性状　13.互换　自由组合　基因重组

14．有性生殖会发生基因重组

第2节

1．（1）可见　（2）染色体结构的改变　基因的数目或排列顺序　性状　（3）猫叫综合征、果蝇缺刻翅等　2.非同源染色体　形态　功能　生长发育　3.非同源染色体　4.三倍体　四倍体

5．多倍体　6.联会紊乱　7.二　8.多倍体　9.秋水仙素　萌发的种子　幼苗　抑制纺锤体的形成　10.本物种配子　11.高度不育　明显缩短育种年限　12.5　部分缺失

第3节

1．遗传物质　单基因　多基因　染色体异常　2.一对等位　3.两对以上的等位基因　高　5.先天性发育异常　6.（1）禁止近亲结婚　隐性　（2）遗传咨询　（3）提倡适龄生育　（4）产前诊断　7.（1）发病率高　单基因　随机调查　调查样本要足够多　患病人数÷总调查人数×100%　（2）家族