2024届人教版高考生物一轮复习染色体变异与育种及人类遗传病学案

这是一份2024届人教版高考生物一轮复习染色体变异与育种及人类遗传病学案，共20页。

第 2 讲　染色体变异与育种及人类遗传病


　

1．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。(√)
2．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(√)
3．唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体。(√)
4．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。(×)
5．调查遗传病发病率应保证调查的群体足够大，且随机抽样调查。(√)
6．基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(√)
系统学习(一)　染色体结构变异和数目变异(释疑点)
　　　　　　基础知识·全面掌握
(一)染色体数目变异
1．类型及实例

2．染色体组分析(根据果蝇染色体组成图归纳)

(1)从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。
(2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。
(3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
(二)单倍体、二倍体和多倍体
项目
单倍体
二倍体
多倍体
概念
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
体细胞中含有两个染色体组的个体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
发育起点
配子
(通常是)受精卵
(通常是)受精卵
植株特点
①植株弱小；
②高度不育
正常可育
①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子较大；
③营养物质含量都有所增加
体细胞染色体组数
≥1
2
≥3
形成原因
自然原因
单性生殖
正常的有性生殖
外界环境条件剧变(如低温)
人工诱导
花药离体培养
秋水仙素处理单倍体幼苗
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
举例
蜜蜂的雄蜂
几乎全部的动物和过半数的高等植物
香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦
(三)染色体结构的变异
1．类型及实例
类型
图解
显微观察的联会异常
举例
缺失


猫叫综合征、果蝇的缺刻翅
重复


果蝇的棒状眼
易位


人慢性粒细胞白血病、果蝇的花斑眼
倒位


果蝇的卷翅
2．结果和影响
结果
使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异
影响
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡
————————————■链教材资料·发展科学思维■————————————
1．(必修2 P87“问题探讨”讨论T 2)为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
提示：因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，不能形成种子。
2．(必修2 P91“拓展应用” T 2延伸思考)二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？说明理由。
提示：不是。二者杂交的后代不可育。

　　　　　　重难盲点·讲练疏通
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　染色体结构变异与基因突变和基因重组的比较
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1．染色体结构变异与基因突变的区别

2．易位与互换的区别
项目
染色体易位
互换
图解


区别
位置
发生在非同源染色体之间
发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理
染色体结构变异
基因重组
观察
可在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到

[典例1]　在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中的英文字母表示染色体片段，图丙中变异发生在四分体时期。下列有关叙述正确的是(　 )

A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
C．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D．图示中的变异类型都能在光学显微镜下观察到
[解析]　分析图示可知，图甲属于染色体中“增加某一片段(c)”引起的变异，图乙属于“细胞内个别染色体增加”引起的变异，图丁属于“染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上”引起的变异，而图丙为减数分裂的四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，不属于染色体变异，A错误；在减数分裂过程中，受自然条件或人为因素影响，图甲和图丁所示的染色体结构改变、图乙所示的染色体数目增加均有可能发生，图丙所示的基因重组只能发生在减数分裂过程中，B正确；若图乙为一个精原细胞，在其减数分裂过程中，可能会产生正常配子和异常配子，C错误；染色体变异(如染色体结构改变、染色体数目增减等)可以在光学显微镜下观察到，图丙所示的基因重组不能在光学显微镜下观察到，D错误。
[答案]　B

(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3)关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
(4)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的“质”，不改变基因的“量”；基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”，但转基因技术会改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。　　
[对点练习]
1．已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b。下列关于变异类型的说法正确的是(　 )

A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
解析：选C　若在位点a插入只含几个碱基对的m，没有引起基因A、基因B结构改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”而不是“染色体某一片段”，插入后导致基因B结构发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，会改变基因B的DNA分子结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。
2．如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a′仅有图③所示片段的差异。下列相关叙述正确的是(　 )

A．图中4种变异中能够遗传的变异是①②③④
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失
D．①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ的前期
解析：选A　可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。由图可知，①为同源染色体的非姐妹染色单体之间互换，属于基因重组；②为非同源染色体之间交换片段，属于染色体结构变异中的易位；③发生了基因中碱基对的增添，属于基因突变；④为染色体结构变异中的缺失或重复，A正确。
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染色体组及生物体倍性的判断
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1．“三法”判定染色体组
(1)根据染色体形态判定。
细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

(2)根据基因型判定。
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。

(3)根据染色体数和染色体的形态数推算。
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则其染色体组的数目为2。
2．“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体

[典例2]　下列对a～h所示的生物体细胞图中染色体组的叙述，正确的是(　 )

A．细胞中含有一个染色体组的是h图，该个体是单倍体
B．细胞中含有两个染色体组的是e、g图，该个体是二倍体
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图，但该个体未必是三倍体
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图，该个体一定是四倍体
[解析]　形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组，由此可知，a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，d、g图含有一个染色体组，e、f图含有四个染色体组。确认单倍体、二倍体、多倍体必须先看发育起点，若由配子发育而来，无论含几个染色体组均属于单倍体，若由受精卵发育而来，有几个染色体组即为几倍体。
[答案]　C

(1)并非所有单倍体的体细胞中都只有一个染色体组。大部分的生物是二倍体，由其配子发育成的单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是由多倍体的配子发育成的个体，其体细胞中含有不止一个染色体组。
(2)单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。　　
[对点练习]
3．如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是(　 )

A．图a可能是二倍体生物有丝分裂的后期，含有2个染色体组
B．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
C．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
D．图d中含有1个染色体组，代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
解析：选B　图a可能是二倍体生物细胞有丝分裂的后期，此时细胞中含4个染色体组，A错误；图c含有2个染色体组，由受精卵发育而来的个体，若体细胞中含有2个染色体组，该个体就一定是二倍体，B正确；图b细胞中含有3个染色体组，该生物若由受精卵发育而来就是三倍体，若由配子发育而来则为单倍体，C错误；含有1个染色体组的个体一定是单倍体，但其不一定是由卵细胞发育而来的，D错误。
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变异在育种中的应用
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1．单倍体育种与杂交育种的关系

2．根据不同育种目标选择最佳育种方案
育种目标
育种方案
集合双亲优良性状
单倍体育种(明显缩短育种年限)
杂交育种(耗时较长，但简便易行)
快速获得纯种
单倍体育种
对原品系实施“定向”改造
基因工程育种或植物细胞工程育种(植物体细胞杂交)
让原品系产生新性状
诱变育种(可提高突变频率，获得理想性状)
使原品系营养器官“增大”或“加强”
多倍体育种
培育无子果实
多倍体育种(如三倍体植株减数分裂时联会紊乱，因而不能结出种子)

3.三倍体无子西瓜的培育

①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂时出现染色体联会紊乱，不能产生可育配子。
[典例3]　水稻的高秆、矮秆分别由基因A和a控制，抗病和不抗病分别由基因B和b控制。现有基因型为aabb与AABB的水稻品种，下图为不同的育种方法培育矮秆抗病植株的过程。下列有关叙述正确的是(　 )

A．杂交育种包括过程①③，其原理是基因突变和基因重组
B．人工诱变育种为过程②，B可能来自b的基因突变
C．单倍体育种包括过程①④⑤，过程⑤常用花药离体培养法
D．多倍体育种包括过程①⑥⑦，原理是染色体结构和数目变异
[解析]　过程①③为杂交育种，其原理是基因重组，A错误；过程②为人工诱变育种，将aabb经人工诱变可获得aaBB，b变成B的方式为基因突变，B正确；过程①④⑤为单倍体育种，F1产生的配子经花药离体培养(④)得到单倍体，单倍体经秋水仙素处理(⑤)使染色体数目加倍，选育得到aaBB，C错误；多倍体育种的原理是染色体数目变异，D错误。
[答案]　B

(1)诱变育种与杂交育种相比，前者能产生新基因，创造变异新类型，后者只是实现原有基因的重新组合。
(2)育种中“最简便”与“最快速”的差异：“最简便”着重于技术含量应为“易操作”，如杂交育种，虽然年限长，但农民自己可简单操作；“最快速”则未必简便，如单倍体育种可明显缩短育种年限，但其技术含量较高。
(3)“单倍体育种”≠“花药离体培养”：单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程；花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。
(4)单倍体育种和多倍体育种过程中都需用秋水仙素处理，前者操作对象是幼苗期的单倍体植株；后者操作对象为萌发期的种子或幼苗期的正常植株。　　
[对点练习]
4．若基因A和b控制的性状为某种雌雄同株植物的优良性状，且二者的遗传符合自由组合定律。某研究小组欲利用基因型为AABB和aabb的两个品种培育能稳定遗传的优良品种。下列相关叙述正确的是(　 )
A．若进行杂交育种，一般从发生性状分离的F2中开始选种，到F3可选出符合要求的纯合子
B．可以取F1的花药进行离体培养，花药离体培养后符合要求的品种占1/4
C．用秋水仙素处理AABB品种后再与aabb杂交，F1自由交配所得F2会含有更多的优良基因
D．让F1与aabb品种回交，F2中即可获得可稳定遗传的优良品种
解析：选A　可以取F1的花药进行离体培养，获得的单倍体幼苗用秋水仙素处理后，符合要求的品种占1/4，B错误；只有基因突变能产生新的基因，C错误；让F1与aabb品种回交，产生的后代基因型为AaBb、Aabb、aaBb、aabb，所以F2中不可能获得可稳定遗传的优良品种，D错误。
5．(2020·全国卷Ⅲ，有改动)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题：

(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是________________________________________________________________________。
已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有________条染色体。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是____________________________(答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有__________________(答出1点即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路。
________________________________________________________________________
解析：(1)杂种一(AB)含有一粒小麦的一个染色体组(A)和斯氏麦草的一个染色体组(B)，无同源染色体，不能进行正常的减数分裂，故其高度不育。普通小麦(AABBDD)有6个染色体组，结合题干信息“A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体”可知，普通小麦体细胞中有42条染色体。一般来说，与二倍体植株相比，多倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量增加。(2)人工诱导多倍体的方法有用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，低温处理等。(3)若要以甲(抗病易倒伏)和乙(易感病抗倒伏)小麦纯种为实验材料，获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，可通过杂交育种或单倍体育种的方法来实现。
方法一：甲、乙杂交获得F1，使F1自交，在产生的F2中筛选出抗病抗倒伏小麦植株进行连续自交，自交后代不发生性状分离的植株即为目标植株。
方法二：甲、乙杂交获得F1，取F1的花药离体培养，获得的单倍体幼苗用秋水仙素处理，从中选择抗病抗倒伏的小麦植株即可。
答案：(1)无同源染色体，不能进行正常的减数分裂　42　营养物质含量高、茎秆粗壮　(2)秋水仙素处理　(3)甲、乙两个品种杂交，F1自交，选取F2中既抗病又抗倒伏、且自交后代不发生性状分离的植株。(合理即可)
系统学习(二)　低温诱导植物细胞染色体数目的变化(实验探究)
1．实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
2．实验步骤

3．实验中的试剂及其作用
试剂
使用方法
作用
卡诺氏液
将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h
固定细胞形态
体积分数为95%的酒精
冲洗用卡诺氏液处理过的根尖
洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸
与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液
解离根尖细胞
蒸馏水
浸泡解离后的根尖细胞约10 min
漂洗根尖，洗去解离液
甲紫溶液
把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min
使染色体着色
4.实验关键问题分析
(1)秋水仙素与低温诱导染色体数目加倍的原理。
秋水仙素与低温诱导染色体数目加倍的原理都是抑制纺锤体的形成，着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
(2)卡诺氏液和解离液的作用分析。
卡诺氏液是固定液的一种。固定液的作用是固定细胞形态以及细胞内的各种结构，固定之后，细胞不再代谢也不再变化。解离液的作用主要是溶解细胞间的连接物质，将组织中的细胞分散开来，便于观察。
[考法全训]
1．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是(　 )
A．选材应选能进行有丝分裂的植物分生区细胞，否则不会出现染色体加倍
B．将根尖放入卡诺氏液中浸泡的目的是固定细胞形态，便于后期进行观察
C．使用酒精和盐酸混合液的目的是解离根尖细胞，使细胞相互分离开来
D．若实验操作正确，显微镜下可观察到大多数细胞的染色体数目发生改变
解析：选D　该实验的原理是低温能抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使染色体不能移向两极，因此选材应选能进行有丝分裂的植物分生区细胞，否则不会出现染色体加倍，A正确；显微镜下可看到大多数细胞的染色体数目未发生改变，因为大多数细胞处于有丝分裂的间期，只有有丝分裂后期和末期细胞中染色体数目发生改变，D错误。
2．用秋水仙素处理植物的某种组织，能诱导细胞内染色体数目加倍，低温能够影响酶的活性(或纺锤体形成)，使细胞不能正常进行有丝分裂。
请就低温和秋水仙素对细胞内染色体数目的影响是否相同这个问题进行实验探究。
材料用具：长出根尖的洋葱(2N＝16)若干，培养皿若干，清水，冰箱，2%的秋水仙素溶液。
(1)选材时，应该选用洋葱根尖正常分裂的________组织细胞。
(2)实验假设：低温同秋水仙素一样，可以诱导细胞内染色体数目加倍。
(3)实验步骤：
①取3个洁净的培养皿，分别标号为1,2,3。
②将三组生长状况相同的洋葱根尖分别放入三个培养皿中，其中1号放在室温下；2号放在4 ℃的冰箱中；3号________________________；三组同样处理12 h。
③将三组根尖分别制成装片后，在显微镜下观察和比较经过不同处理的根尖细胞内的染色体数目。
(4)结果预测与结论：
①若1号和2号结果相同，染色体数目__________，则________________________；
②若2号和3号结果相同，____________________________________。
解析：(4)实验结果的预测有两种情况：①若1号和2号结果相同，染色体数目没有改变，则说明低温和秋水仙素对细胞内染色体数目的影响不相同，即低温不能诱导细胞内染色体数目加倍；②若2号和3号结果相同，染色体数目加倍，则说明低温和秋水仙素对细胞内染色体数目的影响相同，即低温可诱导细胞内染色体数目加倍。
答案：(1)分生　(3)②放在滴加了2%的秋水仙素的溶液中　(4)①没有改变　低温不能诱导细胞内染色体数目加倍　②染色体数目加倍，则低温可诱导细胞内染色体数目加倍
系统学习(三)　人类遗传病的类型及调查(固基点)
　　　　　　主干知识·记准理清
(一)人类常见遗传病
人类遗传病的特点、类型及实例(连线)

(二)遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3．产前诊断
时间
胎儿出生前
手段
羊水检查(检测染色体是否异常)、B超检查(检查胎儿外观、性别)、孕妇血细胞检查(筛查地中海贫血病)及基因检测(检测基因结构及表达水平是否异常)等
目的
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

(三)调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

　　　　　　题点考法·练全练通
考法(一)　考查人类遗传病的特点与预防
1．禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等措施是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是(　 )
A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
B．遗传咨询的最后一步是对咨询对象提出防治对策和建议
C．B超检查能检查出胎儿是否患遗传病或先天性疾病
D．基因诊断技术有负面影响，其不属于产前诊断的方法
解析：选B　禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不是所有的单基因遗传病，A错误；遗传咨询的步骤为：先了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病，如果有的话判断遗传病的类型，分析传递方式，再推算后代的再发风险，提出防治对策、方法和建议，B正确；B超能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遗传病，C错误；基因诊断技术属于产前诊断的方法，D错误。
2．下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，不正确的是(　 )
选项
遗传病
遗传特点
A
血友病
常表现为隔代遗传，女性患者少于男性患者
B
原发性高血压
在群体中一般具有较高的发病率
C
唐氏综合征
患者的染色体数目异常，多发于高龄产妇的孩子
D
苯丙酮尿症
男女发病率相等；若双亲均正常，则后代不可能患病
解析：选D　血友病属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传且男患者多于女患者，A正确；原发性高血压属于多基因遗传病，其在群体中一般具有较高的发病率，B正确；唐氏综合征患者的21号染色体比正常人多一条，属于染色体数目异常，C正确；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，男女发病率相等，若双亲均正常，但均为携带者，则后代也可能患病，D错误。
考法(二)　考查常见人类遗传病的调查
3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　 )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：选A　调查时，最好选取样本中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误。
4．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
调查步骤：
(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查家庭数
子女总数
子女患病人数
男
女
a.________________




b.________________




c.________________




d.________________




总计




(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
(4)汇总总结，统计分析结果。
回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是______________遗传病。
解析：分析题干可知，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析。若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
答案：①a.双亲都正常 b．母亲患病、父亲正常
c．父亲患病、母亲正常 d．双亲都患病　②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性
⑤伴Y染色体
[易错点拨]
遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型