2024届苏教版高考生物一轮复习伴性遗传及人类遗传病学案

这是一份2024届苏教版高考生物一轮复习伴性遗传及人类遗传病学案，共17页。学案主要包含了易错辨析，填空默写等内容，欢迎下载使用。

第6课时　伴性遗传及人类遗传病
课标要求　1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.辨析人类遗传病的分类。
考点一　伴性遗传的特点

伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：性染色体上的基因传递总是和性别相关联，这类性状的遗传被称为伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
基因位置
Y染色体上
X染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D佝偻病
模型图解



遗传特点
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
具有交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病
具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病

热图分析　X、Y染色体上基因的遗传分析
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。

①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？
提示　因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
②请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。

考向一　伴性遗传特点与类型
1．(2022·全国乙，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案　C
解析　根据上述分析可知，设相关基因为A、a，正交亲本中雌鸡基因型为ZAW，表现为芦花鸡，雄鸡基因型为ZaZa，表现为非芦花鸡，A正确；正交子代的芦花雄鸡基因型为ZAZa，反交子代中的芦花雄鸡的基因型也是ZAZa，均为杂合体，B正确；反交子代芦花鸡的基因型为ZAZa和ZAW，雌雄相互交配，所产雌鸡的基因型为ZAW和ZaW，既有芦花鸡，又有非芦花鸡，C错误；正交子代芦花鸡均为雄性，非芦花鸡均为雌性，所以仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别，D正确。
2．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　)

A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
答案　C
解析　Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
考向二　伴性遗传中特殊情况的分析
3．(多选)(2023·南京高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法不正确的是(　　)
A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY
C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
答案　ABC
解析　若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY，A错误；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型为XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY，C错误；若后代性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D正确。
4．某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是(　　)
A．雄性、雌性、雌性 B．雌性、雄性、雌性
C．雄性、雌性、雄性 D．雄性、雌性、不能确定
答案　C
解析　由题意可知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是XbY，表现为雄性，C符合题意；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄性，A、B、D不符合题意。
考点二　人类遗传病

1．人类遗传病
(1)概念：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。
(3)遗传病监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。
(4)遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗给予医学指导。
(5)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前采用相应检测手段进行的检查。
②方法：羊膜腔穿刺术等。
3．遗传病的调查
(1)调查时，通常选择发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
4．遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图

(2)遗传方式判断的两个技巧

①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。

考向一　遗传系谱图的分析
5．下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是(　　)

A．可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁
B．家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4
C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙
D．家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
答案　B
解析　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，结合图示分析可知，可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙，A错误；家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误；家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性或显性遗传病，D错误。
6．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　)

A．该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子
B．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为
C．Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因
D．若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病
答案　C
解析　由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
归纳总结　男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考向二　遗传系谱图与特殊图像的综合分析
7．(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　)


A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定
B．若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6
C．Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点
D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
答案　C
解析　苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，Ⅲ－3的基因型为Aa，若两者结婚，生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；根据题意分析，已知被检测的Ⅲ－1的PKU基因为142 bp，限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，142－50－42＝50(bp)，说明50 bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ－1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。
归纳总结　电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
8．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(D、d表示等位基因)。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列相关叙述错误的是(　　)

A．基因探针利用的原理是碱基互补配对原则
B．个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY
C．个体1、3表示该夫妇的双胞胎孩子，他们性别相同
D．个体1与正常异性婚配，所生女儿全部患病
答案　C
解析　用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断的原理是碱基互补配对原则，A正确；孕妇甲为该病患者，其丈夫正常，则个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY，B正确；个体1只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY，为患病男孩，个体3只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd，为正常女孩，C错误；个体1的基因型为XDY，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，D正确。
考向三　染色体异常遗传病分析
9．(2023·扬州高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是(　　)
性染色体组成
XXY
XO
XXX
OY
表型
雌性可育
雄性不育
死亡
死亡

A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体
B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇
C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体
D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1
答案　D
解析　分析题意可知，基因型为XRY和基因型为XrXr的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为XrXrY，雄蝇基因型为XRO，亲代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为XrXr的卵细胞。并联复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺少性染色体，A正确；子代的并联复合染色体(XrXr)来自亲本中的雌果蝇，B正确；子代存活的白眼雌性个体的基因型为XrXrY，含有XrXr并联复合染色体，C正确；子代红眼雄果蝇基因型为XRO，表现为雄性不育，测交无后代，D错误。
10．(多选)下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是(　　)

A．FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传
B．研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活
C．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8
D．若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
答案　AC
解析　系谱图显示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知FA贫血症为隐性遗传，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A项错误；由题意可知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活，B项正确；若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C项错误；依题意可知，FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D项正确。

1．(多选)(2021·江苏，16)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是(　　)

A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
答案　ACD
解析　假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，Ⅴ2和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指(趾)症患者AA的频率更低，大约为1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指(趾)症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
2．(多选)(2021·山东，17)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例可能为(　　)
A．4∶3 B．3∶4
C．8∶3 D．7∶8
答案　ABD
解析　如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为1X∶1YS，随机交配后产生子代基因型及比例为3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机交配后产生子代基因型及比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为2XS∶1X∶1Y，随机结合后产生子代基因型及比例为6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。
3．(多选)(2020·江苏，21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是(　　)

A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案　ABC
解析　由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A项正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B项正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C项正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D项错误。
4．(多选)(2020·山东，17)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)

A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst Ⅱ 识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamH Ⅰ 识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
答案　CD
解析　据甲病的家系图分析，不患甲病的双亲生了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传病；假设乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ5为杂合子，基因型用Bb表示，Ⅰ6、Ⅱ7患病，基因型为bb，若B基因上存在两个BamHⅠ酶切位点，经切割后，形成的长DNA片段长度为1.4×104，两个短DNA片段长度都是1.0×104，如图所示。由于Ⅱ8的基因经酶切后的片段与Ⅰ5相同，则Ⅱ8个体的基因型可为Bb。再分析下图，b基因可能是在B基因的两个BamH Ⅰ酶切位点之间缺失了4 000个碱基对导致的，b基因经酶切后形成相同长度的短DNA片段，推论与电泳结果一致。综上所述，乙病的致病基因可能位于常染色体上，A项错误，C项正确；假设甲病家系双亲的基因型均为Aa，则Ⅱ3的基因型为aa，酶切后的电泳结果显示，Ⅰ1、Ⅰ2含3个条带，Ⅱ3含1个条带，且条带2(1 150)、条带3(200)中的碱基对数目之和与条带1(1 350)的相等，则可推测甲病可能由正常基因A发生碱基对的替换形成基因a，a的序列不能被MstⅡ识别导致，B项错误；由Ⅱ4与患者Ⅱ3的甲病相关基因的电泳结果可知，Ⅱ4不携带致病基因；由Ⅱ8与患者Ⅰ6、Ⅱ7的乙病相关基因的电泳结果，结合乙病家系图分析可知，Ⅱ8携带致病基因，Ⅱ4、Ⅱ8均不患待测遗传病，D项正确。

5．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
答案　C
解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。

一、易错辨析
1．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　×　)
2．女性的某一条X染色体来自父方的概率是，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　√　)
3．位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　√　)
4．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　×　)
5．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　×　)
6．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　×　)
7．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　√　)
8．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　√　)
9．人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　√　)
10．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　×　)
11．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　×　)
12．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　×　)
13．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　×　)
二、填空默写
1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZa×ZAW。
2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
3．判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。

图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。
图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。
图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。
4．遗传病的调查：
(1)调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。
(2)调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。