新高考2024版高考生物一轮复习微专题小练习专练56人类遗传病

这是一份新高考2024版高考生物一轮复习微专题小练习专练56人类遗传病，共3页。试卷主要包含了爱美之心，人皆有之，3月21日是世界唐氏综合征日等内容，欢迎下载使用。
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )
A．白化病 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体会患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是( )
A．由多对等位基因控制
B．常表现出家族聚集现象
C．易受环境因素的影响
D．发病率极低
5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
6．下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是( )
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征(21－三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的，可通过遗传咨询推测后代发病率
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
7．[2023·山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体中α­半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮积。酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。下列叙述正确的是( )
A．溶酶体是由脂双层构成的内、外两层膜包被的小泡
B．α­半乳糖苷酶是在细胞的溶酶体内合成的一种水解酶
C．男性法布雷病患者的母亲和女儿也都是该病的患者
D．酶替代疗法在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积
8．爱美之心，人皆有之。几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传病。下列相关叙述正确的是( )
A．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代
B．调查人群中遗传性雀斑的发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低
C．软骨发育不全、唇裂、苯丙酮尿症与遗传性雀斑一样都是单基因遗传病
D．镰状细胞贫血、遗传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊
9．3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是由染色体异常导致的出生缺陷。下图是活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄的关系。下列关于唐氏综合征的表述错误的是( )
A．患者有明显的智能障碍、特殊面容
B．患者体细胞中有三条21号染色体
C．母亲年龄越大生出患者的概率越大
D．男孩发病率远远大于女孩的发病率
专练56 人类遗传病
1．D 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．A 白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错误。
3．D 若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
4．D 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环境因素的影响。
5．B 调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。
6．A 原发性高血压是多基因遗传病，A错误；21－三体综合征属于染色体数目异常，猫叫综合征是5号染色体片段缺失，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；遗传咨询的第一步就是先在患者家系中分析确定遗传病的传递方式，D正确。
7．D 溶酶体是由脂双层构成的单层膜包被的小泡，A错误；α­半乳糖苷酶的化学本质是蛋白质，其合成场所是核糖体，B错误；根据题意，法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，因此女性法布雷病患者的父亲和儿子都是该病的患者，但男性患者的母亲和女儿不一定患病，C错误；根据题意，酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的α­半乳糖苷酶，因此可以使体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)被水解，在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积，使患者症状得以缓解，D正确。
8．D 某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑是环境因素引起的，一般不能遗传给后代，A错误；调查人群中遗传性雀斑的发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，因为该病为显性遗传病，在家族中发病率较高，B错误；唇裂为多基因遗传病，C错误；镰状细胞贫血和唐氏综合征可通过显微镜确诊，前者可通过观察红细胞形状确诊，后者可通过观察染色体的数目确诊，而遗传性雀斑不能通过显微镜观察确诊，D正确。
9．D 唐氏综合征，即21－三体综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，有明显的智能障碍、特殊面容，A正确、B正确；由图可知，活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁以后，子女患该病的概率明显增加，C正确；唐氏综合征，是由于体细胞中多了一条21号染色体而导致的疾病，21号染色体为常染色体，故在男孩和女孩中发病率相等，D错误。