初中生物济南版八年级上册第五节 人类优生与基因组计划优秀ppt课件

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第四章 生物的遗传和变异
第五节 人类优生与基因组计划
1794年，英国科学家道尔顿 (J.Daltn) 发现了人类色觉遗传的特殊现象——色盲。医生用色盲测试图来检查色育。科学家通过大量的研究发现，色盲和其他许多性状一样，是可以遗传的。现在，科学家正致力于破译人体的全部遗传信息，以期消除或缓解各种遗传缺陷。
1、通过分析资料，描述人类遗传病形成的原因。2、认同人类遗传病的危害和优生优育。3、关注人类基因组计划。
遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。
具有由亲代向后代传递的特点，使得遗传病的发病表现出一定的家族性。
至今发现的人类遗传病有6000多种，如唇裂、血友病、先天性愚型等。
遗传物质的改变主要体现在染色体数目和结构的改变。
a、染色体数目的改变引起的染色体遗传病。
例如：唐氏综合症——21三体综合征
唐氏综合征即21—三体综合征，又称先天愚型或Dwn 综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病等。
3号染色体三体导致先天性裂唇。唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。
b、染色体结构改变引起的遗传病
病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
人的5号染色体部分缺失
先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。 本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果互相婚配，其子女就很可能是先天性聋哑患者。
某些遗传病是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，可分为显性遗传病和隐性遗传病。
a、显性遗传病：b、隐性遗传病：
由显性基因控制的遗传病，如软骨发育不全、缺指、并指等。
由隐性基因控制的遗传病，如血友病、苯丙酮尿症、白化病等。
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
血友病是由遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。患者常自幼年发病自发或轻度外伤后会出现凝血功能障碍。血友病曾经在欧洲的贵族中盛行。
英国女王维多利亚的1个儿子和了个外孙都患有血友病，女王本人及她的 2个女儿和 4 个外孙女都是该遗传病基因的携带者。维多利亚女王的后代又将血友病基因传给了他们的后代，血友病就这样在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来。
遗传病对人类的危害
人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递。
(1)我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70--80%是由于遗传因素所致。(2)15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。(3)自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
先天性疾病是指人在出生时就表现出来的疾病，是胚胎发育时期，受环境因素的影响或有遗传物质改变引起的。因此，有的先天性疾病属于遗传病。遗传病不一定出生就表现出来。
1、下列疾病属于遗传病的是(　 )A．艾滋病 B．坏血病C．色盲 D．流感
2、下列关于遗传的说法中，正确的是(　　)A．天生惯用左手不属于性状 B．基因是有遗传效应的DNA片段C．近亲结婚的后代大多数患遗传病 D．人体细胞中，染色体、DNA和基因的数目相等
3、下列关于遗传病及其病因的说法中，错误的是(　　)A．遗传物质改变引起的疾病 B．由致病基因控制的疾病C．健康的父母不会生出患有遗传病的小孩D．色盲就是一种遗传病
4、下列关于遗传病的说法中，正确的是(　　)①由遗传物质引起②变异一定会导致遗传病的出现③近亲结婚增加发病率④遗传病都是由隐性基因控制⑤色盲属于遗传病． A．①③⑤ B．②④⑤ C．①②③④ D．②③④⑤
5、下列哪种情况引起的疾病不属于遗传病(　 　)A．染色体数目异常 B．染色体结构异常C．遗传物质异常 D．饮食中长期缺少维生素A
（1）优生：（2）优育：
就是让每个家庭都有健康的孩子。
就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。
每位爸爸妈妈都希望生育健康的宝宝。就遗传病的发生率来看，我国大约有 20% ~ 25% 的人患有不同种类的遗传病。近年来，人类遗传性疾病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已经成为威胁人类健康的重要因素。
阅读下列资料，分析讨论影响遗传病发生的因素及预防措施。
资料一 我国某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚，村中的夫妻多数是近亲结婚。全体村民中体弱多病且智力低下者占30%，畸形儿占 8%。
资料二 在日本，痴呆患者的父母 85% 是近亲结婚。在以色列，有人调查了 904 个精神发育迟缓患者的家庭，其中 75% 的患者父母是近亲结婚。
资料三 怀疑自己具有遗传病或长期接触不良环境的夫妇，可以到医院进行生育安全咨询。医生首先会收集夫妇两人的相关信息，这些信息包括家族遗传病史、生育史、环境因素和特殊化学物质接触及特殊反应情况然后诊断可能发生的遗传病种类及遗传方式，预测其子代患病风险。根据风险评估结果，医生给他们提出产前诊断方法建议。
1. 分析资料一和资料二，说出遗传病发病的主要原因是什么。2. 资料三中运用了什么手段预防遗传病的发生?在日常生活中，你还了解哪些方法可以预防遗传病?
预防遗传病的措施：
人类有许多遗传病是由隐性基因控制的。在一般人群中，这类疾病比较少见。据研究，每个人都携带着5〜6个不同的隐性致病基因。
当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多, 隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样.他们的子女中患遗传病的机会往往比非近亲婚配者高出儿倍、几十倍，甚至上百倍。遗传病不仅给自身造成许多不便和痛苦，也会给家庭和社会带来巨大压力和沉重负担。
为有效控制遗传病对人类健康的危害，最简单为有效的方法就是：禁止近亲结婚。我国《婚姻法》明确规定：“禁止直系血亲及三代以内旁系血亲之间的婚配。”
1、直系血亲与三代以内的旁系血亲直系血亲是指有垂直血缘关系的亲属，如父母、祖父母(外祖父母)与自己的子女和孙子女(外孙子女)等。三代以内的旁系血亲是指与祖父母(外祖父母)同源而生的直系亲属以外的其他亲属,如兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。三代以内是以自己为第一代，向上或下推三代。
2、直系血亲与旁系血亲关系图：
指的是结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询。
最佳生育年龄是从优生优育角度讲，注意年龄的作用是必要的，选择最佳的生育年龄是科学的，可以提高生育的质量摒除不利因素。 女性的生育年龄在23～30周岁之间为最佳时期，男性为30～35周岁。
是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。
产前诊断(prenatal diagnsis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
直系血亲和三代以内的旁系血亲
直系血亲是指有垂直血缘关系的亲属，如父母、祖父母(外祖父母)与自己的子女和孙子女(外孙子女)等。三代以内的旁系血亲是指与祖父母(外祖父母)同源而生的直系亲属以外的其他亲属，如兄妹、堂兄妹、表兄妹叔(姑)侄、姨(舅)甥等。
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的。
1、预防遗传病发生的最有效的措施之一是( ) A．禁止近亲结婚 B．遗传咨询 C．产前诊断 D．婚前检查
2、下列属于优生优育措施的是(　　)①近亲结婚 ②禁止近亲结婚 ③遗传咨询 ④产前诊断A．①②③ B．②③C．②③④ D．①②④
3、我国的婚姻法禁止近亲结婚，原因是近亲结婚的(　　)A．后代易得传染病B．后代得遗传病的机会增加C．后代成活率很低D．后代都会得遗传病
4、下列不属于三代以内血缘关系的是(　　 )A．张玉与其表哥之间B．张玉与其堂兄妹之间C．张玉的后母和其前夫所生子女与张玉之间D．张玉的后母和张玉的父亲所生子女与张玉之间
5、《红楼梦》中，林黛玉是贾母的外孙女，贾宝玉是贾母的孙子。从科学角度看，他们相爱却不宜结婚，其理由是(　　 )A．林黛玉出身卑微，非门当户对B．他们是近亲，后代不符合优生原则C．贾宝玉已有妻室，不符合《婚姻法》的规定D．自由恋爱有违父母之命
6、下列需要进行遗传咨询的有(　　 )A．得过肝炎的夫妇B．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年C．得过乙型脑炎的夫妇D．夫妇一方患抗维生素D佝偻病
7、生命的延续和发展离不开遗传和变异．下列关于遗传和变异的知识叙述错误的是(　　 )A．生殖细胞是基因在亲子间传递的桥梁B．“亲上加亲”的弊端是后代患显性遗传病的可能性增大C．只有遗传物质发生改变的变异才是可遗传的变异D．表现型相同，则基因型可能不同
1、人类基因组的概念：
人类的全部基因构成了人类基因组HGP (Human Genme Prject)
收集人类基因组计划的资料
了解人类基因组计划的有关知识和最新成果。
1. 以小组为单位开展调查，每个小组确立一个调查主题。2. 调查前制订详尽的调查提纲。3. 可以到图书馆查阅报刊、书籍，也可以搜索互联网或者咨询有关研究人员。4. 将调查到的资料(如文字、数据、图片、视频等)归纳整理写出调查报告。
1. 列举人类基因组计划在现实生活中的应用。2. 人类基因组计划有哪些最新研究成果?
人类基因组计划启动于 1990 年。 目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
2000年6月26日完成草图，“人类基因组框架草图”的绘制工作全部完成。
中国作为唯一的发展中国家参与研究，承担了3号染色体约1100多个基因的测序工作。
美国，英国，德国，日本，法国，中国(1999年9月，1％)。
2007年，我国完成了第一个中国人基因组图谱绘制工作。
5、人类基因组计划的目的：
就是发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。
6、人类基因组计划的意义：
有了人类基因组图谱，人们就可以了解人类几万个基因的全部档案，知道某个基因在染色体上的位置、结构和功能等。了解了基因，就能够找到新的诊断和治疗疾病的方法。
测得一个新生儿的基因组图谱，就可以了解他的全部遗传奥秘，有针对性地预防和治疗遗传病、癌症等。人类基因组研究还会对生命科学其他领域的研究产生重大影响。
1、人类基因组包含24条染体---是22条常染色体、1条X性染色体和1条Y性染色体。即： 22条常染色体＋X＋Y。2、基因组计划应用于解释各种生命现象；在基因水平上诊疗疾病等。
1、人类基因组计划是破译人体细胞内( )所含的遗传信息。 A、全部DNA B、一半DNA　 C、一对DNA D、一条DNA
2、与阿波罗登月计划相提并论的“人类基因组计划”主要任务有基因组整体序列的测序工作。“测序”是指测定( )A．DNA的碱基排列顺序B．信使RNA的碱基排列顺序C．转运RNA的碱基排列顺序D．蛋白质的氨基酸排列顺序
3、“人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是 ( )A．全部的常染色体B．随机抽取的24条染色体C．24对同源染色体的各一条D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体
4、下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
1. 苯丙酮尿症在自然人群中的发病率为 1/14 500，若表兄妹结婚，则子女发病率为 1/1 700，比非近亲结婚高 8 倍多。请从遗传学角度解释近亲结婚的后代发病率较高的原因。
近亲来自于共同的祖先，携带相同致病基因的机率大。
2.人类基因组计划需要测定人类的 24 条染色体的基因序列。请回答：(1)测定的是哪 24 条染色体?为什么不是测定 23 条或 46 条染色体?
22 条常染色体和X、Y两条性染色体；因为X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序；
(2) 你认为完成人类基因组计划有哪些意义?
有利于疾病的诊断和治疗，有利于研究生物进化，有利于培育优良的高等动植物品种，有利于研究基因表达的调控机制等。
遗传与变异是生物界普遍存在的自然现象。遗传使得物种相对稳定，变异使得生物界绚丽多彩。细胞核是遗传的控制中心。DNA 是主要的遗传物质。基因是控制生物性状的基本单位。亲代的基因通过生殖细胞，随着染色体传递给子代从而控制着子代的性状表现。人体细胞中的性染色体决定着人的性别。生男、生女的机会是均等的。
基因或染色体发生改变均可引起遗传病。遗传病一般不能根治禁止近亲结婚，是预防遗传病发生的有效措施，也是我国人口政策的重要内容。人类基因组计划的实施，使得人们已经开始从基因组的水平去解释各种生命现象，探求遗传变异、疾病发生等生命现象的内在机制。生物的遗传和变异在理论与实践中应用广泛，具有巨大的潜力。
常见的人类遗传病优生优育人类基因组计划
概念目的时间与参与国意义