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高考生物一轮复习讲练 第7单元 第20讲 基因突变和基因重组 (含解析)
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这是一份高考生物一轮复习讲练 第7单元 第20讲 基因突变和基因重组 (含解析)，共20页。
[考纲要求] 1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
1．变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)基因突变对蛋白质与性状的影响
①基因突变对蛋白质的影响
②基因突变不一定导致生物性状改变的原因
a．基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(密码子的简并性)。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(7)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
教材拾遗 (1)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。(P84拓展题)
(2)紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。(P81)
(3)在自然条件下，对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的，但是从整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此基因突变能够为生物进化提供原材料。(P82批判性思维)
(4)囊性纤维病的根本原因是基因中发生了碱基对的缺失；而豌豆皱粒的根本原因是基因中发生了碱基对的增添。(P69、P70)
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ )
(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
(5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
易错警示 有关基因突变的6点提醒
(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。
(2)基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，但也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
(3)诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
(4)基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。
(5)基因突变不会改变DNA分子上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA分子上基因的数目和位置。
(6)基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
考向一 基因突变的原理及与生物性状之间关系的辨析
据图分析基因突变机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？
提示 物理、生物、化学。
(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？
提示 增添、替换、缺失。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(4)基因突变一定都能遗传给后代吗？
提示 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
(5)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
提示 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T
答案 B
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
2．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 C
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改变，状况④氨基酸数目增加可能是终止密码后移导致的，D错误。
考向二 基因变异类型及位置的判断
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(显性突变：aa→Aa当代表现,隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子))
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
3．某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是( )
A．若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因
B．若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C．若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等
D．若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体
答案 C
解析 若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该种动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D正确。
4．(2019·黄冈模拟)一对灰色鼠交配所产一窝鼠中出现了1只栗色雄鼠。让该只栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等。不考虑环境因素的影响，下列对该栗色雄鼠的分析正确的是( )
A．该栗色雄鼠来自隐性基因携带者亲本的隐性基因组合，基因位于常染色体上
B．该栗色雄鼠的形成与母本的一个基因发生显性突变有关，基因位于X染色体上
C．该栗色雄鼠的形成与两个亲本都有一个基因发生隐性突变有关，基因位于常染色体上
D．该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，基因位于常染色体上
答案 D
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义
(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( √ )
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离( × )
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组
( × )
(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
考向一 辨析基因突变和基因重组
基因突变与基因重组的比较
5．图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是( )
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或交叉互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因可能是交叉互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
答案 A
解析 图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变，A错误；据图分析可知，图2细胞中②处染色体上出现a基因的原因可能是交叉互换，B正确；图1细胞中共有4个染色体组，图2细胞共有2个染色体组，C正确；该动物睾丸是其生殖器官，其中的细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂，故用睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像，D正确。
6.如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是( )
A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
答案 D
解析 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；该细胞正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；题图中有一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因分别是D和d，其对应的同源染色体上的基因是d、d，可推知发生了基因突变，但不能确定是显性突变，还是隐性突变，所以此动物体细胞的基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。
考向二 基因重组与减数分裂的综合辨析
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
提示 图a细胞处于减数第一次分裂四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示 图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？
提示 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换。
7．下图是一个基因型为AaBb的动物细胞在完成一次细胞分裂后产生的子细胞图像。下列相关叙述正确的是( )
A．甲、乙两细胞均有2对同源染色体，2个染色体组
B．甲、乙两细胞均处于减数第一次分裂后期
C．甲细胞变异来自基因突变，乙细胞将出现染色体变异
D．甲、乙两细胞通过基因重组产生4种不同基因型的精细胞
答案 C
解析 甲、乙两细胞均处于减数第二次分裂后期，细胞中无同源染色体，A、B项错误；由乙细胞的基因组成可知，甲细胞的基因组成应为AABB，由此可判定甲细胞变异来自基因突变，乙细胞继续分裂形成的子细胞中染色体数目分别为3条、1条，会发生染色体数目变异，C项正确；基因重组发生在减数第一次分裂过程中，而甲、乙细胞处于减数第二次分裂，因此不可能发生基因重组，D项错误。
8．图甲为基因型为AABb的二倍体动物某细胞进行分裂的示意图(染色体1、2为常染色体)，图乙为该动物体内正在分裂的某细胞中染色体、核DNA和染色单体的数量关系图。不考虑交叉互换，下列叙述错误的是( )
A．图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果
B．图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示
C．该动物只产生基因型为AB和aB两种比例相等的配子
D．图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同
答案 C
解析 该动物的基因型为AABb，图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果，A正确；图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示，即染色体数∶核DNA数∶染色单体数＝1∶2∶2，B正确；该动物能产生基因型为AB、aB、Ab的三种配子，C错误；图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同，如减数第一次分裂和减数第二次分裂前期、中期细胞中染色体数∶核DNA数∶染色单体数均为1∶2∶2，但染色体数目不同，D正确。
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。
1．(2019·海南，11)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
答案 C
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
2．(2018·全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项正确；大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变而得来的，B项正确；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X，C项错误；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X，D项正确。
3．(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P为脯氨酸；K为赖氨酸；R为精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合可抑制其翻译功能，B错误；突变的产生最可能为碱基对替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
4．(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
5．(2016·全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_)；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
一、选择题
1．下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是( )
A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变
B．图中⑤过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期
C．图中的①、②可分别表示为突变和基因重组
D．③一定会造成生物性状的改变
答案 A
解析 交叉互换发生于减数第一次分裂四分体时期，B错误；图中①表示基因突变，不能直接用“突变”表示，C错误；碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变，D错误。
2．人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是( )
A．该变异属于致死突变
B．基因突变是可逆的
C．碱基对替换会导致遗传信息改变
D．基因控制生物性状
答案 B
解析 人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，直接原因是血红蛋白结构的改变，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，该变异属于致死突变，A正确；人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，但不能说明基因突变具有可逆性，B错误；人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，说明控制血红蛋白的基因中遗传信息发生改变，C正确；人类镰刀型细胞贫血症的致病机理是：基因突变→转录形成的密码子改变→翻译形成的蛋白质中的氨基酸种类改变→蛋白质结构改变，说明基因能控制生物性状，D正确。
3．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
答案 C
解析 基因突变的随机性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期，不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生改变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，B错误；基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的，C正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
4．豌豆的圆粒和皱粒是由R、r基因控制的一对相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如下图所示。下列分析正确的是( )
A．R基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组
B．豌豆淀粉含量高、吸水涨大、呈圆粒是表现型
C．在b过程中能发生A—T、C—G的碱基互补配对
D．参与b过程的tRNA种类有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸
答案 B
解析 当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因，此过程产生了新基因，属于基因突变，A项错误；表现型是指生物体表现出的性状，B项正确；b过程表示翻译，该过程中能发生A—U、C—G的碱基互补配对，C项错误；tRNA的种类有61种，D项错误。
5．某DNA分子上的K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G突变成A。下列叙述错误的是( )
A．突变后，K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降
B．突变后，合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变
C．突变后，参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变
D．该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料
答案 A
解析 基因中碱基之间按照碱基互补配对原则进行配对，所以突变后，基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例与嘌呤类脱氧核苷酸比例仍然相等，A错误；已知K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G变成A，但密码子具有简并性，所以突变后肽链中的氨基酸排列顺序可能不变，B正确；突变后形成的密码子可能与mRNA上其他的密码子相同，所以参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变，C正确；基因突变能产生新的基因，所以该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料，D正确。
6．洋葱根尖生长点细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体上所携带的基因应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是( )
A．复制时发生了差错
B．联会时染色体间发生了交叉互换
C．该动物不是纯合子
D．发生了基因突变或交叉互换
答案 A
7．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断下列叙述错误的是( )
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物最可能在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，其基因型为AABb，由图分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物最可能在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变，B正确；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数第一次分裂时发生了交叉互换造成的，C正确；甲细胞分裂后产生的是体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
8．一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有eq \f(1,2)死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，杂交组合为XDXd×XdY，则子代为1XDXd(突变型♀)、1XdXd(野生型♀)、1XDY(死亡)、1XdY(野生型♂)；如果该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性致死，则子代全为野生型雌果蝇；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。综上所述，B项符合题意。
9．黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)，而甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( )
A．F1个体体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B．碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C．碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D．A基因中的碱基甲基化引起了基因突变
答案 D
解析 F1(Aa)不同个体出现了不同体色，A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象出现，F1个体体色的差异可能与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与该基因的启动子结合，但是启动子部位甲基化可能会导致RNA聚合酶不能与该基因结合，B正确；碱基甲基化不影响DNA复制过程，故碱基甲基化不影响遗传信息的传递，C正确；根据题干，A基因中的碱基甲基化并没有导致基因中碱基对的替换、增添或缺失，不属于基因突变，D错误。
10．某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现的，该小组成员设计了如下几种实验方案，其中最简便的方案是( )
A．分析种子的基因序列
B．将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交)，再观察后代的性状表现
C．将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现
D．以上方案都不合理
答案 B
二、非选择题
11．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图甲中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①________________；②__________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病女孩的概率是________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于___________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________________。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb eq \f(1,8) BB (5)基因突变 可遗传的变异 低频性 多害少利性
解析 (1)图甲中①②分别表示DNA复制和转录。(2)根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。(3)图乙中，表现正常的3和4生出患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于常染色体隐性遗传病。(4)由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，所以婚配再生一个患病女孩的概率为eq \f(1,2)×eq \f(1,4)＝eq \f(1,8)。要保证Ⅱ9(bb)婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。(5)镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传的变异。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性。
12．某XY型性别决定的野生型植物不抗除草剂(4－Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4－Bu的雌、雄植株各一株(F1)，将F1杂交后，发现F2中约有eq \f(1,4)的个体不具有抗4－Bu的特性，抗4－Bu的个体中雌株、雄株约各占一半的数量。请回答下列问题：
(1)研究者判定：抗4－Bu属于显性基因突变，理由是______________________________；相关基因A、a位于常染色体上，如果抗4－Bu的相关基因仅位于X染色体上，则_____________。
(2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4－Bu的植株，同时确定了相关基因为位于常染色体上的B、b，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研究者合作进行如下杂交实验：
①对丙组实验结果最合理的解释是__________________________。
②丁组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为________。
答案 (1)均抗4－Bu的雌、雄植株(F1)杂交后代(F2)中约有eq \f(1,4)的个体不抗4－Bu(说明抗4－Bu属于显性基因突变) F2中抗4－Bu植株中雌株应该占eq \f(2,3)，而不是eq \f(1,2)(或“F2中抗4－Bu的个体中雌株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1”) (2)①B基因纯合致死 ②eq \f(1,4)
解析 (1)由题干信息可知，甲品系的抗4－Bu雌、雄植株杂交，子代中产生了不抗4－Bu的个体且占eq \f(1,4)，则抗4－Bu属于显性基因突变。若抗4－Bu的相关基因位于X染色体上，则子代中抗4－Bu的雌株与雄株分别占eq \f(1,2)、eq \f(1,4)，与题意不符，因此相关基因A、a位于常染色体上。(2)①由表可知，丙组中乙品系的基因型为aaBb，由表中乙品系杂交结果及比例：抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1，可知BB个体死亡，即B基因纯合致死。②甲品系(Aabb)与乙品系(aaBb)杂交产生的子代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1，则丙组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为eq \f(1,4)。
13．芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刁柏，为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。请回答下列问题：
(1)仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的雄配子类型将有________种，比例为________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一种可能是基因突变，另一种可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因。
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株突变型阔叶芦笋雌雄株进行交配，并统计后代表现型。
若____________________________，则为____________________________________________。
若____________________________，则为____________________________________________。
(4)现已证实阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，于是求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型窄叶雌株与突变型阔叶雄株杂交，请推断该技术人员做此实验的意图：___________________________。若杂交实验结果出现_____________________________，养殖户的心愿可以实现。
答案 (1)2 1∶1
(2)将野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变
(3)后代出现野生型窄叶 显性突变 后代都为突变型阔叶 隐性突变
(4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代中雌株都为突变型阔叶，雄株都为野生型窄叶
解析 (1)由于芦笋为XY型性别决定，雄性植株的染色体组成为XY。仅从染色体分析，减数分裂产生的雄配子类型为2种，即X∶Y＝1∶1。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株突变型阔叶芦笋雌雄株相交，若杂交后代出现了野生型窄叶，则阔叶植株的出现为显性突变所致；若杂交后代仅出现阔叶突变型，则阔叶植株的出现为隐性突变所致。(4)选用多对野生型窄叶雌性植株与突变型阔叶雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型窄叶全为雄株，突变型阔叶全为雌株，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代中，野生型和突变型雌、雄均有，则这对基因位于常染色体上。该技术人员做此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等
结果
产生新基因(等位基因)，控制新性状
产生新基因型，不产生新基因
意义
生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
联系
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体结合
在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型
…-P-eq \x(K)-K-P-…
能
0
突变型
…-P-eq \x(R)-K-P-…
不能
100
实验组别
抗4－Bu亲本来源
子代表现型及比例
雄株
雌株
丙
乙品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1
丁
甲品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝3∶1
[考纲要求] 1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
1．变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)基因突变对蛋白质与性状的影响
①基因突变对蛋白质的影响
②基因突变不一定导致生物性状改变的原因
a．基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(密码子的简并性)。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(7)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
教材拾遗 (1)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。(P84拓展题)
(2)紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。(P81)
(3)在自然条件下，对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的，但是从整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此基因突变能够为生物进化提供原材料。(P82批判性思维)
(4)囊性纤维病的根本原因是基因中发生了碱基对的缺失；而豌豆皱粒的根本原因是基因中发生了碱基对的增添。(P69、P70)
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ )
(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
(5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
易错警示 有关基因突变的6点提醒
(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。
(2)基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，但也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
(3)诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
(4)基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。
(5)基因突变不会改变DNA分子上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA分子上基因的数目和位置。
(6)基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
考向一 基因突变的原理及与生物性状之间关系的辨析
据图分析基因突变机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？
提示 物理、生物、化学。
(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？
提示 增添、替换、缺失。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(4)基因突变一定都能遗传给后代吗？
提示 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
(5)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
提示 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T
答案 B
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
2．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 C
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改变，状况④氨基酸数目增加可能是终止密码后移导致的，D错误。
考向二 基因变异类型及位置的判断
显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据
eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(显性突变：aa→Aa当代表现,隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子))
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
3．某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是( )
A．若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因
B．若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C．若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等
D．若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体
答案 C
解析 若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该种动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D正确。
4．(2019·黄冈模拟)一对灰色鼠交配所产一窝鼠中出现了1只栗色雄鼠。让该只栗色雄鼠与同窝(多只)灰色雌鼠交配，子代雌雄鼠中灰色鼠和栗色鼠数量相等。不考虑环境因素的影响，下列对该栗色雄鼠的分析正确的是( )
A．该栗色雄鼠来自隐性基因携带者亲本的隐性基因组合，基因位于常染色体上
B．该栗色雄鼠的形成与母本的一个基因发生显性突变有关，基因位于X染色体上
C．该栗色雄鼠的形成与两个亲本都有一个基因发生隐性突变有关，基因位于常染色体上
D．该栗色雄鼠的形成与一个亲本的一个基因发生显性突变有关，基因位于常染色体上
答案 D
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交叉互换型：减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义
(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( √ )
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(3)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离( × )
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组
( × )
(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
考向一 辨析基因突变和基因重组
基因突变与基因重组的比较
5．图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是( )
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或交叉互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因可能是交叉互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
答案 A
解析 图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变，A错误；据图分析可知，图2细胞中②处染色体上出现a基因的原因可能是交叉互换，B正确；图1细胞中共有4个染色体组，图2细胞共有2个染色体组，C正确；该动物睾丸是其生殖器官，其中的细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂，故用睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像，D正确。
6.如图是某二倍体动物细胞的分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是( )
A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
答案 D
解析 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；该细胞正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；题图中有一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因分别是D和d，其对应的同源染色体上的基因是d、d，可推知发生了基因突变，但不能确定是显性突变，还是隐性突变，所以此动物体细胞的基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。
考向二 基因重组与减数分裂的综合辨析
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
提示 图a细胞处于减数第一次分裂四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示 图b细胞处于减数第一次分裂后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？为什么？
提示 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换。
7．下图是一个基因型为AaBb的动物细胞在完成一次细胞分裂后产生的子细胞图像。下列相关叙述正确的是( )
A．甲、乙两细胞均有2对同源染色体，2个染色体组
B．甲、乙两细胞均处于减数第一次分裂后期
C．甲细胞变异来自基因突变，乙细胞将出现染色体变异
D．甲、乙两细胞通过基因重组产生4种不同基因型的精细胞
答案 C
解析 甲、乙两细胞均处于减数第二次分裂后期，细胞中无同源染色体，A、B项错误；由乙细胞的基因组成可知，甲细胞的基因组成应为AABB，由此可判定甲细胞变异来自基因突变，乙细胞继续分裂形成的子细胞中染色体数目分别为3条、1条，会发生染色体数目变异，C项正确；基因重组发生在减数第一次分裂过程中，而甲、乙细胞处于减数第二次分裂，因此不可能发生基因重组，D项错误。
8．图甲为基因型为AABb的二倍体动物某细胞进行分裂的示意图(染色体1、2为常染色体)，图乙为该动物体内正在分裂的某细胞中染色体、核DNA和染色单体的数量关系图。不考虑交叉互换，下列叙述错误的是( )
A．图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果
B．图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示
C．该动物只产生基因型为AB和aB两种比例相等的配子
D．图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同
答案 C
解析 该动物的基因型为AABb，图甲细胞中a基因的出现一定是基因突变的结果，A正确；图甲细胞内染色体、核DNA和染色单体的数量关系可用图乙表示，即染色体数∶核DNA数∶染色单体数＝1∶2∶2，B正确；该动物能产生基因型为AB、aB、Ab的三种配子，C错误；图乙表示的不同时期的细胞中染色体数目可能不同，如减数第一次分裂和减数第二次分裂前期、中期细胞中染色体数∶核DNA数∶染色单体数均为1∶2∶2，但染色体数目不同，D正确。
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。
1．(2019·海南，11)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
答案 C
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
2．(2018·全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是( )
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项正确；大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变而得来的，B项正确；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X，C项错误；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X，D项正确。
3．(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
注：P为脯氨酸；K为赖氨酸；R为精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合可抑制其翻译功能，B错误；突变的产生最可能为碱基对替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
4．(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
5．(2016·全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目更多。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_)；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
一、选择题
1．下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是( )
A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变
B．图中⑤过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期
C．图中的①、②可分别表示为突变和基因重组
D．③一定会造成生物性状的改变
答案 A
解析 交叉互换发生于减数第一次分裂四分体时期，B错误；图中①表示基因突变，不能直接用“突变”表示，C错误；碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变，D错误。
2．人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是( )
A．该变异属于致死突变
B．基因突变是可逆的
C．碱基对替换会导致遗传信息改变
D．基因控制生物性状
答案 B
解析 人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，直接原因是血红蛋白结构的改变，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，该变异属于致死突变，A正确；人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，但不能说明基因突变具有可逆性，B错误；人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，说明控制血红蛋白的基因中遗传信息发生改变，C正确；人类镰刀型细胞贫血症的致病机理是：基因突变→转录形成的密码子改变→翻译形成的蛋白质中的氨基酸种类改变→蛋白质结构改变，说明基因能控制生物性状，D正确。
3．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
答案 C
解析 基因突变的随机性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期，不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生改变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，B错误；基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的，C正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
4．豌豆的圆粒和皱粒是由R、r基因控制的一对相对性状，当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因。豌豆种子圆粒性状的产生机制如下图所示。下列分析正确的是( )
A．R基因插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因重组
B．豌豆淀粉含量高、吸水涨大、呈圆粒是表现型
C．在b过程中能发生A—T、C—G的碱基互补配对
D．参与b过程的tRNA种类有20种，每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸
答案 B
解析 当R基因插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为r基因，此过程产生了新基因，属于基因突变，A项错误；表现型是指生物体表现出的性状，B项正确；b过程表示翻译，该过程中能发生A—U、C—G的碱基互补配对，C项错误；tRNA的种类有61种，D项错误。
5．某DNA分子上的K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G突变成A。下列叙述错误的是( )
A．突变后，K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降
B．突变后，合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变
C．突变后，参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变
D．该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料
答案 A
解析 基因中碱基之间按照碱基互补配对原则进行配对，所以突变后，基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例与嘌呤类脱氧核苷酸比例仍然相等，A错误；已知K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G变成A，但密码子具有简并性，所以突变后肽链中的氨基酸排列顺序可能不变，B正确；突变后形成的密码子可能与mRNA上其他的密码子相同，所以参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变，C正确；基因突变能产生新的基因，所以该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原材料，D正确。
6．洋葱根尖生长点细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体上所携带的基因应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是( )
A．复制时发生了差错
B．联会时染色体间发生了交叉互换
C．该动物不是纯合子
D．发生了基因突变或交叉互换
答案 A
7．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断下列叙述错误的是( )
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物最可能在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，其基因型为AABb，由图分析可知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物最可能在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变，B正确；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数第一次分裂时发生了交叉互换造成的，C正确；甲细胞分裂后产生的是体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
8．一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有eq \f(1,2)死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，杂交组合为XDXd×XdY，则子代为1XDXd(突变型♀)、1XdXd(野生型♀)、1XDY(死亡)、1XdY(野生型♂)；如果该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性致死，则子代全为野生型雌果蝇；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。综上所述，B项符合题意。
9．黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)，而甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( )
A．F1个体体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B．碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C．碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D．A基因中的碱基甲基化引起了基因突变
答案 D
解析 F1(Aa)不同个体出现了不同体色，A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化现象出现，F1个体体色的差异可能与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与该基因的启动子结合，但是启动子部位甲基化可能会导致RNA聚合酶不能与该基因结合，B正确；碱基甲基化不影响DNA复制过程，故碱基甲基化不影响遗传信息的传递，C正确；根据题干，A基因中的碱基甲基化并没有导致基因中碱基对的替换、增添或缺失，不属于基因突变，D错误。
10．某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现的，该小组成员设计了如下几种实验方案，其中最简便的方案是( )
A．分析种子的基因序列
B．将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自交)，再观察后代的性状表现
C．将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现
D．以上方案都不合理
答案 B
二、非选择题
11．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图甲中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①________________；②__________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ6的基因型是________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病女孩的概率是________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于___________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________________。
答案 (1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb eq \f(1,8) BB (5)基因突变 可遗传的变异 低频性 多害少利性
解析 (1)图甲中①②分别表示DNA复制和转录。(2)根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。(3)图乙中，表现正常的3和4生出患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于常染色体隐性遗传病。(4)由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，所以婚配再生一个患病女孩的概率为eq \f(1,2)×eq \f(1,4)＝eq \f(1,8)。要保证Ⅱ9(bb)婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。(5)镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传的变异。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性。
12．某XY型性别决定的野生型植物不抗除草剂(4－Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4－Bu的雌、雄植株各一株(F1)，将F1杂交后，发现F2中约有eq \f(1,4)的个体不具有抗4－Bu的特性，抗4－Bu的个体中雌株、雄株约各占一半的数量。请回答下列问题：
(1)研究者判定：抗4－Bu属于显性基因突变，理由是______________________________；相关基因A、a位于常染色体上，如果抗4－Bu的相关基因仅位于X染色体上，则_____________。
(2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4－Bu的植株，同时确定了相关基因为位于常染色体上的B、b，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研究者合作进行如下杂交实验：
①对丙组实验结果最合理的解释是__________________________。
②丁组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为________。
答案 (1)均抗4－Bu的雌、雄植株(F1)杂交后代(F2)中约有eq \f(1,4)的个体不抗4－Bu(说明抗4－Bu属于显性基因突变) F2中抗4－Bu植株中雌株应该占eq \f(2,3)，而不是eq \f(1,2)(或“F2中抗4－Bu的个体中雌株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1”) (2)①B基因纯合致死 ②eq \f(1,4)
解析 (1)由题干信息可知，甲品系的抗4－Bu雌、雄植株杂交，子代中产生了不抗4－Bu的个体且占eq \f(1,4)，则抗4－Bu属于显性基因突变。若抗4－Bu的相关基因位于X染色体上，则子代中抗4－Bu的雌株与雄株分别占eq \f(1,2)、eq \f(1,4)，与题意不符，因此相关基因A、a位于常染色体上。(2)①由表可知，丙组中乙品系的基因型为aaBb，由表中乙品系杂交结果及比例：抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1，可知BB个体死亡，即B基因纯合致死。②甲品系(Aabb)与乙品系(aaBb)杂交产生的子代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1，则丙组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为eq \f(1,4)。
13．芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刁柏，为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。请回答下列问题：
(1)仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的雄配子类型将有________种，比例为________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一种可能是基因突变，另一种可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因。
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株突变型阔叶芦笋雌雄株进行交配，并统计后代表现型。
若____________________________，则为____________________________________________。
若____________________________，则为____________________________________________。
(4)现已证实阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，于是求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型窄叶雌株与突变型阔叶雄株杂交，请推断该技术人员做此实验的意图：___________________________。若杂交实验结果出现_____________________________，养殖户的心愿可以实现。
答案 (1)2 1∶1
(2)将野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变
(3)后代出现野生型窄叶 显性突变 后代都为突变型阔叶 隐性突变
(4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代中雌株都为突变型阔叶，雄株都为野生型窄叶
解析 (1)由于芦笋为XY型性别决定，雄性植株的染色体组成为XY。仅从染色体分析，减数分裂产生的雄配子类型为2种，即X∶Y＝1∶1。(2)染色体变异在显微镜下可观察到，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株突变型阔叶芦笋雌雄株相交，若杂交后代出现了野生型窄叶，则阔叶植株的出现为显性突变所致；若杂交后代仅出现阔叶突变型，则阔叶植株的出现为隐性突变所致。(4)选用多对野生型窄叶雌性植株与突变型阔叶雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型窄叶全为雄株，突变型阔叶全为雌株，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代中，野生型和突变型雌、雄均有，则这对基因位于常染色体上。该技术人员做此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等
结果
产生新基因(等位基因)，控制新性状
产生新基因型，不产生新基因
意义
生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
联系
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体结合
在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型
…-P-eq \x(K)-K-P-…
能
0
突变型
…-P-eq \x(R)-K-P-…
不能
100
实验组别
抗4－Bu亲本来源
子代表现型及比例
雄株
雌株
丙
乙品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1
丁
甲品系
乙品系
抗4－Bu∶不抗4－Bu＝3∶1
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