2024届人教版高中生物一轮复习伴性遗传和人类遗传病学案（不定项）

这是一份2024届人教版高中生物一轮复习伴性遗传和人类遗传病学案（不定项），共46页。

第3讲　伴性遗传和人类遗传病
课标解读
核心素养
1.概述伴性遗传
2.举例说明人类遗传病的检测和预防
3.活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
生命观念
对伴性遗传特点进行分析并建立进化与适应的观点
科学思维
伴性遗传规律及人类遗传病比较
科学探究
人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验
社会责任
了解人类遗传病、关注人体健康

考点一　基因在染色体上的假说与证据

1.萨顿假说。

2.基因位于染色体上的实验证据(证明者:摩尔根)。
假说—演绎法。

提醒　若红眼、白眼基因位于X、Y染色体的同源区段上,也可能会出现上述结果。

正误判断
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(×)
(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√)
(3)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说。(×)
(4)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上。(√)
(5)染色体和基因并不是一一对应的关系,一条染色体上含有很多个基因。(√)
(6)仅考虑性染色体,女性只能产生一种卵细胞,男性能产生两种精子。(√)
长句突破
1.(科学思维)用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置,其中同种颜色在同一条染色体上会有两个的原因是观察的时期为有丝分裂中期,每条染色体上含有两条染色单体,其相同位置上的基因相同。
2.(科学实验)观察下列3个果蝇遗传图解,回答下列问题:

利用摩尔根的杂交实验,获得白眼雌果蝇的方法是用F1雌果蝇与白眼雄果蝇杂交。

摩尔根假说演绎过程拓展分析。
(1)提出假说,进行解释。

假说1:控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有
假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有






疑惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(2)演绎推理,验证假说。
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如表所示。
假
说
假说1:控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段,X染色体上有,而Y染色体上没有
假说2:控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有
图
解



角度一 结合基因和染色体的关系,考查演绎推理能力
1.我国著名科学家覃重军及团队,把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体,在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体说法正确的是(　　)
A.串联染色体上的基因呈直线排列
B.萨顿用类比推理证明了基因在染色体上
C.串联染色体上的基因数目没有发生改变,因此生物没有发生变异
D.细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
解析　一条染色体上有很多基因,基因在染色体上呈线性排列,而不是呈直线排列,A项错误;萨顿用类比推理法提出了基因在染色体上的假说,摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上,B项错误;串联染色体上的基因数目没有发生改变,但染色体数目发生改变,因此生物发生了变异,C项错误;每条染色体上有多个基因,D项正确。
答案　D
2.(2020·全国卷Ⅰ)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单独交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇),子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。据此无法判断的是(　　)
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
解析　亲代全为长翅,后代出现了截翅,可推出长翅为显性性状,A项不符合题意;不管控制长翅和截翅的等位基因位于常染色体上还是X染色体上,亲代雌蝇都是杂合子,B项不符合题意;不管该等位基因位于常染色体上还是X染色体上,后代性状表现都可能出现题述比例,故无法判断该等位基因的位置,C项符合题意;雌蝇的性染色体组成是XX,该等位基因不管位于常染色体上还是X染色体上,在雌性个体中都是成对存在的,D项不符合题意。
答案　C
角度二 结合摩尔根的果蝇杂交实验,考查科学思维能力
3.为确定控制果蝇翅形和眼色的两对等位基因在染色体上的位置,某实验小组利用卷翅红眼和直翅紫眼两个纯合品系进行了以下杂交实验,以下分析错误的是(　　)

A.控制眼色的基因位于X染色体上且红眼为显性性状
B.由实验结果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色体同源区段的可能
C.F2中直翅紫眼个体均为雄性
D.F2中卷翅红眼个体中雌性∶雄性=1∶1
解析　F1果蝇雌性均为红眼,雄性均为紫眼,据此可判断控制眼色的基因位于X染色体上,由亲子代的表型可推出红眼为显性性状,A项正确;F2中表型比例约为3∶3∶1∶1,说明控制翅形和眼色基因的遗传遵循自由组合定律,已知控制眼色的基因位于X染色体上,所以控制翅形的基因位于常染色体上,不可能位于X、Y染色体的同源区段,B项正确;假设控制翅形的基因用A、a表示,控制眼色的基因用XB和Xb表示,则亲本基因型可表示为AAXBY和aaXbXb,F1的基因型为AaXBXb、AaXbY,F2中直翅紫眼个体的基因型为aaXbXb和aaXbY,雌、雄性都有,C项错误;F2中卷翅红眼雌性(A_XBXb)∶卷翅红眼雄性(A_XBY)=1∶1,D项正确。
答案　C
4.(不定项)按照遗传规律,白眼雌果蝇(XwXw)和红眼雄果蝇(XWY)交配,后代雄果蝇都应该是白眼,后代雌果蝇都应该是红眼。可是有一天,摩尔根的合作者布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子一代中出现了一只白眼雌果蝇。大量的观察发现,在上述杂交中,2 000~3 000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇,同样在2 000~3 000只白眼雄果蝇中会出现一只红眼雄果蝇,下列有关说法正确的是(　　)
受精卵中性染色体组成
发育情况
XX、XXY
雌性,可育
XY、XYY
雄性,可育
XXX、YO(没有X染色体)、YY
胚胎期致死
XO(没有Y染色体)
雄性,不育
A.由于自然突变的频率很低,因此上述现象是基因突变导致的可能性极小
B.上述现象中,异常雄果蝇的体细胞中可能不含Y染色体
C.上述现象的发生就是雄果蝇染色体异常分离导致的
D.验证上述现象的发生可以用显微镜观察异常白眼雌果蝇和红眼雄果蝇细胞的染色体
解析　基因突变的频率远远低于1/3 000,所以出现该现象为基因突变的可能性极小,A项正确;上述现象中,异常雄果蝇(XWO)的体细胞中可能不含Y染色体,B项正确;上述现象的发生是雌果蝇染色体异常分离导致的,C项错误;验证上述现象的发生可以用显微镜观察异常白眼雌果蝇(XwXwY)和红眼雄果蝇(XWO)细胞的染色体,如果在上述杂交中的子一代出现的那只白眼雌果蝇中找到Y染色体,在那只红眼雄果蝇中找不到Y染色体,就可以证明解释是正确的,D项正确。
答案　ABD
考点二　伴性遗传的特点及应用

1.伴性遗传的类型和特点。
(1)伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲为例)。

(2)伴X染色体显性遗传(以抗维生素D佝偻病为例)。

提醒　①性染色体上的基因未必均与性别决定有关,如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上。
②性染色体并非只存在于生殖细胞中。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症。

2.性别决定。
性染色体类型
XY型
ZW型
雄性的染色体组成
常染色体+XY
常染色体+ZZ
雌性的染色体组成
常染色体+XX
常染色体+ZW
生物实例
人及大部分动物、菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、鸟类等
提醒　①无性别分化的生物,无性染色体之说。
②性别并非均取决于性染色体,有些生物如蜜蜂、蚂蚁等,其性别取决于是否受精及食品营养等,而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
正误判断
(1)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。(×)
(2)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小。(×)
(3)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。(×)
(4)一对表现正常的夫妇,生下了一个患红绿色盲的女孩。(×)
(5)某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常,则该家庭应选择生育男孩。(√)
(6)让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交,可通过性状判断鸡的性别。(√)
(7)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。(×)
教材微点
1.(必修2 P35 “正文信息”)人类的X染色体比Y染色体长(填“长”或“短”)。X染色体比Y染色体携带的基因多,许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应的等位基因。
2.(必修2 P40“非选择题T3”)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度分析,这种现象出现的可能原因是性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变。
长句突破
1.(科学思维)果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制,红眼、白眼由等位基因B、b控制),其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律,进行了如表所示的杂交实验:
实验
亲本
F1
杂交
实验一
♀灰身红眼×♂黑身白眼
♀灰身红眼∶♂灰身红眼=1∶1
杂交
实验二
♀黑身白眼×♂灰身红眼
♀灰身红眼∶♂灰身白眼=1∶1
通过上述实验可以判断出隐性性状为黑身、白眼。控制体色和眼色的基因位于两对同源染色体上,判断依据是灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体,则控制体色的基因位于常染色体上;红眼个体与白眼个体正反交,后代雌、雄性的表型有差异,则控制眼色的基因位于X染色体上。
2.(科学思维)据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段。

(1)请列出红绿色盲(相关基因用B、b表示)遗传和抗维生素D佝偻病(相关基因用D、d表示)遗传中子代性状表现出性别差异的婚配组合:XBXb×XBY、XbXb×XBY;XDXd×XDY、XdXd×XDY。
(2)若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段,请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合:XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XbXb×XbYB。

1.基因所在区段位置与相应基因型对应关系。

(1)不同区段与相应基因型。

Ⅰ区段(同源区段)
Ⅱ1区段
Ⅱ2区段
说明
该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会
X染色体的非同源区段,其上的遗传为伴X染色体遗传
Y染色体的非同源区段,其上的遗传为伴Y染色体遗传
雄性
基因型
XBYB、XbYB
XBYb、XbYb
XDY、XdY
XYE、XYe
雌性
基因型
XBXB、
XBXb、XbXb
XDXD、
XDXd、XdXd
—
(2)正确区分X、Y染色体同源区段基因的遗传。
①在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。
②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
♀XaXa　×　XaYA♂
　　　　
　XaYA　　　XaXa
(♂全为显性)(♀全为隐性)
♀XaXa　×　XAYa♂
　　　　
　XAXa　　　XaYa
(♀全为显性)(♂全为隐性)
2.遗传系谱图分析。
(1)“程序法”分析遗传系谱图。

(2)遗传方式判断的两个技巧。

①“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病。
3.伴性遗传中的致死问题。
(1)配子致死型:如X染色体上的隐性基因使雄配子(花粉)致死。

(2)个体致死型:如X染色体上的隐性基因使雄性个体死亡。

4.性染色体相关“缺失”下的遗传分析。
(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。

角度一 围绕伴性遗传的辨析及特点,考查科学思维能力
1.(2023·中原名校质量考评)下列关于人类红绿色盲的叙述中,错误的是(　　)
A.一般情况下,红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者
B.男患者的致病基因只能来自其母亲
C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性
D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子,则再生育一个儿子正常的概率为1/2
解析　红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,女患者的父亲和儿子一定含致病基因,所以一定是患者,A项正确;男患者的X染色体一定来自其母亲,B项正确;伴X染色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高于女性,而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,在人群中女性患病的概率高于男性,C项错误;一对正常夫妇生育了一个患色盲的儿子,说明妻子是携带者,他们再生育一个儿子正常的概率是1/2,D项正确。
答案　C
2.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段,杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是(　　)
杂交组合1
P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛
杂交组合2
P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)=1∶1
杂交组合3
P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)=1∶1
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异
B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性
C.通过杂交组合2,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上
D.通过杂交组合3,可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
解析　杂交组合2中,若基因位于X、Y染色体的非同源区段上(设相关基因用B、b表示),P:截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F1:刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)=1∶1;若基因位于X、Y染色体的同源区段上,则P:截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F1:刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)=1∶1,两种情况下F1结果相同,因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上,C项错误;杂交组合3中,若基因位于X、Y染色体的同源区段上,P:截毛(XbXb)×刚毛(XbYB)→F1:截毛(XbXb)∶刚毛(XbYB)=1∶1,故通过杂交组合3,可以判断控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段上,D项正确。
答案　C
3.(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)

A.Ⅱ1的基因型为XaY
B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为14
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
解析　根据题意可知,女性化患者的基因型应为XaY,题图中Ⅱ1为女性化患者,故其基因型为XaY,A项正确;Ⅱ2的基因型为XAXa,她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为14,B项正确;Ⅰ1的基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则其父亲的基因型为XaY,为女性化患者,不可育,不符合题意,故Ⅰ1的致病基因只能来自其母亲,C项错误;由于女性化患者不育,故人群中基因a的频率将会越来越低,D项正确。
答案　C
4. (不定项)(2023·山东德州期中)如图所示为果蝇的X、Y染色体,其中Ⅱ区为同源区段,控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是(　　)

A.雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有4种
B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象
D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
解析　控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区,是X和Y染色体同源区段上的一对等位基因,刚毛(B)对截毛(b)为显性。雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有4种,即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb,A项正确;雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB,当其基因型为XBYb时,后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛,B项错误;基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上,在遗传时表现出和性别相关联的现象,C项正确;自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量,D项错误。
答案　AC

人体内X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
角度二 结合伴性遗传中的特殊情况,考查科学思维能力
5.(2019·全国卷Ⅰ)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　)
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
解析　控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上,宽叶对窄叶为显性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄叶雌株(XbXb),A项正确;宽叶雌株中有纯合子与杂合子,杂合宽叶雌株作母本时,子代雄株可为宽叶,也可为窄叶,纯合宽叶雌株作母本时,子代雄株全为宽叶,B、D两项正确;当窄叶雄株作父本时,由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性个体,C项错误。
答案　C
6.(2023·龙岩模拟)家鸡的某一对相对性状由Z染色体上的等位基因A和a控制,其中某基因纯合时能使胚胎致死(ZAW或ZaW视为纯合子)。现有一对家鸡杂交,F1代雌雄数量比为1∶2,则下列叙述错误的是(　　)
A.若a基因纯合致死,则亲本和子代个体的表型都相同
B.若a基因纯合致死,则该家鸡种群最多有3种基因型
C.若A基因纯合致死,则子一代雌雄个体都有两种表型
D.若A基因纯合致死,则F1随机交配后子代显性∶隐性=1∶6
解析　由于控制家鸡某性状的A、a基因位于Z染色体上,若致死基因为a,则亲本的杂交组合是ZAZa×ZAW,子代的基因型是ZAZA、ZAZa、ZAW,亲代和子代全都是显性性状,A项正确;若a基因纯合致死,则该家鸡种群的基因型最多有ZAZA、ZAZa、ZAW三种,B项正确;若A基因纯合致死,则亲本的杂交组合是ZAZa×ZaW,子代的基因型是ZAZa、ZaZa、ZaW,子一代的雌性只有一种表型,C项错误;若A基因纯合致死,亲本的杂交组合是ZAZa×ZaW,子代的基因型是ZAZa、ZaZa、ZaW,子一代随机交配,采用配子法,雄性产生的配子是14ZA、34Za,雌性产生的配子是12Za、12W,后代的基因型本来是18ZAZa、38ZaZa、18ZAW、38ZaW,其中18ZAW致死,则后代ZAZa∶ZaZa∶ZaW=1∶3∶3,显性∶隐性=1∶6。
答案　C
7.(不定项)人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病,患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累,导致细胞的损伤。如图是某家庭该病的发病情况,4号性染色体组成为XO,下列相关叙述正确的是(　　)

A.该病的致病基因为隐性基因
B.4号患病是染色体变异的结果
C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶
D.5号的致病基因来自1号
解析　已知该病为一种X染色体上单基因遗传病,由于1号和2号都正常,但他们有患病的孩子,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;4号性染色体组成为XO,其患病是染色体的数目变异的结果,B项正确;患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累,导致细胞的损伤,而1号正常,因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶,C项正确;该病为伴X染色体隐性遗传病,5号致病基因来自1号,D项正确。
答案　ABCD
角度三 结合遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算,考查科学思维能力
8.(2021·北京卷)如图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。

对该家系分析正确的是(　　)
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该致病基因
C.Ⅱ3再生儿子必为患者
D.Ⅱ7不会向后代传递该致病基因
解析　据题图分析,Ⅱ1正常,Ⅱ2患病,且有患病的女儿Ⅲ3,且已知该病的致病基因位于X染色体上,故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病,则Ⅱ1正常,后代女儿不可能患病),结合分析可知,该病为伴X显性遗传病,A项错误;该病为伴X显性遗传病,设相关基因为A、a。Ⅲ1和Ⅲ4正常,故Ⅲ1和Ⅲ4基因型为XaXa,不携带该病的致病基因,B项错误;Ⅱ3患病,但有正常女儿Ⅲ4(XaXa),故Ⅱ3基因型为XAXa,Ⅱ3与Ⅱ4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2,C项错误;该病为伴X显性遗传病,Ⅱ7正常,基因型为XaY,不携带致病基因,故Ⅱ7不会向后代传递该致病基因,D项正确。
答案　D
9.(2020·浙江1月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。

下列叙述正确的是(　　)
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C.若Ⅲ1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/51
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/17
解析　由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病,所生Ⅲ3患乙病,可判断乙病为常染色体隐性遗传病(假设致病基因用b表示);根据题干信息,判断甲病为伴性遗传病,根据Ⅲ3患甲乙病,其儿子Ⅳ1不患病,可判断甲病不可能是伴X隐性遗传病,其致病基因应该是显性基因(假设致病基因用A表示),相关基因只位于X染色体上或位于X、Y染色体上,A项错误;单看甲病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,基因型均为XaXa,单看乙病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,但其父亲都患病,所以Ⅱ3和Ⅲ6的基因型都为Bb,因此Ⅱ3与Ⅲ6的基因型相同,B项错误;单看甲病,Ⅲ1患病,其母亲Ⅱ3基因型为XaXa,则Ⅲ1基因型为XAXa,单看乙病,Ⅲ3患病,Ⅱ2、Ⅱ3正常,则Ⅱ2、Ⅱ3基因型都是Bb,推出Ⅲ1基因型为1/3BB、2/3Bb,综合来看,Ⅲ1基因型为1/3BBXAXa、2/3BbXAXa,据题干人群中乙病发病率为1/256,可知人群中bb的基因型频率为1/256,b的基因频率为1/16,B的基因频率为15/16,则人群中BB的基因型频率为15/16×15/16,Bb的基因型频率为2×15/16×1/16,人群中正常人基因型为BB的概率为(15/16×15/16)÷(1-1/256)=15/17,基因型为Bb的概率为(2×15/16×1/16)÷(1-1/256)=2/17,则某正常男性基因型为15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),若Ⅲ1与某正常男性结婚,单独研究乙病,用配子法分析如下:

2/3B
1/3b
16/17B


1/17b

1/51bb
则后代患病的概率是1/51,正常的概率是50/51。单独研究甲病,用配子法分析如下:

1/2XA
1/2Xa
1/2Xa

1/4XaXa
1/2Y(或1/2Ya)

1/4XaY(或1/4XaYa)
则后代正常的概率是1/2,患病的概率是1/2。综上所述,所生正常孩子的概率是50/51×1/2=25/51,C项正确;Ⅲ3基因型是bbXAXa,Ⅳ1基因型为BbXaY(或BbXaYa),Ⅲ4是人群中正常男性,基因型为15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),单独研究乙病,后代患病的概率为2/17×1/2=1/17,单独研究甲病,后代患病的概率是1/2,所以Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率是1/17×1/2=1/34,D项错误。
答案　C
角度四 通过对遗传系谱图与特殊图像的综合分析,考查科学探究能力
10.图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制,用H、h表示)的遗传系谱图,已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断,对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理,结果如图2所示。下列叙述错误的是(　　)

图1

图2
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因
C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
解析　Ⅱ2近视且有患色盲的父亲,其基因型为hhXBXb,Ⅱ1表现正常,基因型为H_XBY,故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb,A项正确;由电泳结果可知,胎儿与Ⅱ3的电泳结果相同,则胎儿也患高度近视,则其父母Ⅲ2与Ⅲ3均携带高度近视的致病基因,B项正确;Ⅱ3为高度近视患者,其电泳结果没有C片段,而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常,电泳结果都有C片段,则C不为致病基因的酶切片段,C项错误;高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上,二者之间的遗传遵循自由组合定律,D项正确。
答案　C

电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。　
11.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径,图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是(　　)

图1

图2
A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B.家系乙中Ⅱ4携带尿黑酸症致病基因的概率是12
C.家系甲中Ⅱ3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D.两家系中6号个体婚配,孕期内应进行相关的基因检测
解析　苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③,A项错误;家系乙中Ⅱ4携带尿黑酸症致病基因的概率是23,B项错误;家系甲中Ⅱ3减少苯丙氨酸的摄入后,产生的苯丙酮酸减少,进而减缓症状,C项正确;两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因,孩子体内的致病基因没有纯合的可能,也就不可能患病,所以孕期内不需要进行相关的基因检测,D项错误。
答案　C

考点三　人类遗传病的类型及调查

1.人类常见遗传病。
(1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的常见类型(连线)。

2.调查常见的人类遗传病。
(1)调查原理。
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图。

(3)遗传病发病率与遗传方式的调查。
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
3.遗传病的检测和预防。
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。
①遗传咨询的内容和步骤。

②产前诊断。

(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
4.基因检测。

5.基因治疗。

正误判断
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病。(×)
(2)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。(×)
(3)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的。(√)
(4)近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。(√)
(5)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代,以减小实验误差。(×)
(6)调查人类常见的遗传病时,不宜选择多基因遗传病。(√)
(7)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(×)
(8)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(×)
教材微点
1.(必修2 P92~93“正文信息”)遗传病患者一定携带致病基因吗?
提示　不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病,所以染色体异常遗传病不携带致病基因。
2.(必修2 P94“图5-11”)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程:

羊水检查示意图 染色体分析
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作。区别是提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同。
长句突破
(科学思维)克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者,请运用有关知识进行解释。
提示　母亲减数分裂正常,形成含Xb的卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,最终形成含XBY的精子;基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵。

角度一 结合人类遗传病的类型和特点,考查生命观念
1.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析　癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。
答案　B
2.(2023·烟台模拟)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病(D、d表示等位基因)。孕妇(甲)为该病患者,丈夫表型正常。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针,检测基因D的放射性探针为D探针),诊断结果如图(空圈表示无放射性,深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是(　　)

A.个体1、个体2、个体3分别是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩
B.双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdY
C.个体1长大后与正常异性婚配,所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2
D.男性的X染色体来自母亲,只能传递给女儿,抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点
解析　个体1的基因型为XDY,个体2的基因型为XdY,个体3的基因型为XdXd,因此个体1、2、3分别是患病男孩、正常丈夫、正常女孩,A、B两项错误;个体1的基因型为XDY,与正常女性婚配,所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1,C项错误;男性的X染色体来自母亲,只能传递给女儿,抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点,D项正确。
答案　D
角度二 围绕人类遗传病的调查,考查实验探究能力
3.(2023·山东烟台月考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)
A.多指,在学校内随机抽样调查
B.苯丙酮尿症,在市中心随机抽样调查
C.血友病,在患者家系中调查
D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
解析　本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病,而青少年型糖尿病为多基因遗传病,D项不符合题意;调查遗传方式应在患者家系中调查,而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查,C项符合题意,A、B两项不符合题意。
答案　C

1.(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
解析　设基因A/a控制芦花和非芦花性状,根据题意可知,正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡),子代为ZAZa、ZaW,且芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交为ZAZA×ZaW,子代为ZAZa、ZAW,且全为芦花鸡,A项正确;正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子),反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子),B项正确;反交子代芦花鸡相互交配,即ZAZa×ZAW,所产雌鸡ZAW、ZaW(非芦花),C项错误;正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡),D项正确。
答案　C
2.(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
解析　该病受常染色体隐性致病基因控制,假设相关基因用A、a表示。分析题图可知,父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A项正确;若父母生育第三胎,此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为1/4+2/4=3/4,B项正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3,C项错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D项正确。
答案　C
3.(2022·浙江6月选考)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　　)

A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析　由分析可知,乙病为伴X染色体显性遗传病,人群中乙病患者女性多于男性,A项错误;Ⅰ1患乙病,不患甲病,其基因型为AaXBY,有丝分裂后期,其体细胞中基因A最多为2个,B项错误;对于甲病而言,Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其产生a配子的概率为1/3,Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2,则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6,C项正确;Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考虑乙病,正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8;只考虑甲病,正常男性对于甲病而言基因型是Aa,甲病在人群中的发病率为1/625,即aa=1/625,则a=1/25,正常人群中Aa的概率为1/13,则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416,D项错误。
答案　C
4.(2021·全国甲卷)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是(　　)

A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B.果蝇M体色表现为黑檀体
C.果蝇N为灰体红眼杂合体
D.亲本果蝇均为长翅杂合体
解析　由题干可知,果蝇N表现为显性性状灰体红眼,且控制眼色的基因位于X染色体上,假设控制眼色的基因为A/a,由题图可知,子代果蝇中红眼与白眼的数量比接近1∶1。若果蝇N为雄蝇,则关于眼色的基因型为XAY,果蝇M为红眼杂合体雌蝇(XAXa),则后代红眼∶白眼=3∶1,不符合子代性状分离比,故果蝇M为雌性,且应为白眼纯合体雌蝇(XaXa),这样后代果蝇中红眼∶白眼=1∶1,A项错误;由题干“果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制”可知,体色和翅型应为常染色体遗传,假设控制体色和翅型的基因分别为B/b、C/c,若果蝇M体色表现为黑檀体,单独分析体色这一对性状,M与N属于测交,即M黑檀体(bb)×N灰体(Bb),后代果蝇中黑檀体∶灰体=1∶1,符合子代性状比,B项正确;若果蝇N为雌性,且表现为显性性状灰体红眼,结合A、B两项的分析可知,N应为灰体红眼(BbXAXa),且M为(bbXaY),C项正确;根据子代果蝇中残翅与长翅的数量比接近1∶3,单独分析翅型这对性状,M与N属于杂合子之间的杂交,即M长翅(Cc)×N长翅(Cc),D项正确。
答案　A
5.(2022·山东卷)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。

(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ1与Ⅲ2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　　　　。
(2)用Ⅱ1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　　　　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路:　　　　　　　　　;预期结果并得出结论:
。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　　　　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
解析　(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传,Ⅰ1正常眼雌果蝇与Ⅰ2无眼雄果蝇杂交,Ⅱ雌果蝇出现正常眼,说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传,如果是伴X显性遗传,雌果蝇均为无眼;Ⅰ4正常眼雌果蝇与Ⅰ3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ3雄果蝇出现正常眼,说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传,如果是伴Y遗传,Ⅱ3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ2的基因型为XaY,Ⅱ2的基因型为XAXa,Ⅱ3基因型为XAY,则Ⅲ2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ1基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,基因位于X染色体上,Ⅰ2的基因型为XaY,Ⅱ1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1;如果位于常染色体上,Ⅰ2的基因型为aa,Ⅱ1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1;如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ2的基因型为Aa,Ⅱ1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例也为Aa∶aa =1∶1,表型为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,根据题干信息只进行一次杂交、仅根据子代表型预期结果,不涉及子代性状分离比的条件,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ2和Ⅱ3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为XAXa×XAY,后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼,只有雄果蝇有无眼性状;如无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为Aa×Aa,后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼;如无眼性状为常染色体显性遗传,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为aa×aa,后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传,Ⅱ3的基因型为XAY,PCR扩增后,产物只有一条显示带(A为正常基因);若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带(a为正常基因),两者位置相同;若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两条显示带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
答案　(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8
(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1
(3)Ⅱ2(或:Ⅱ1;或:Ⅱ4)与Ⅱ3果蝇杂交,观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传
(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度