2024届人教版高中生物一轮复习人类遗传病学案

这是一份2024届人教版高中生物一轮复习人类遗传病学案，共16页。

第3讲　人类遗传病

1．人类常见遗传病的类型(Ⅰ)
2．遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)
4．实验：调查人群中的遗传病
1．通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力(科学思维)
2．遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念)
3．实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究)
4．关爱生命，健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任)

考点1　人类常见遗传病的类型及特点

1．人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．不同类型遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
实例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
3．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

4．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)意义：人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
(4)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数　
46
8
24
20
基因组测序染色体数　
24
(22常＋X、Y)
5
(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体

1．人类遗传病主要是显性遗传病和隐性遗传病。 (×)
提示：人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 (√)
3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。 (√)
4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。 (×)
提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。 (√)
6．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。 (√)

有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？理由是什么？(必修2　P90“问题探讨”) ______________
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提示：这种提法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，认为疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病

1．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
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提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加
2．解释某先天性愚型患者形成的原因：_____________________
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提示：其母亲或父亲在形成生殖细胞分裂过程中，第21号同源染色体或姐妹染色单体不分离造成的


1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
2．产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。


1．调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
提示：
或

2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体；法律禁止近亲结婚)。

若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？
提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。

考查人类遗传病的类型及特点等
1．(2022·黑龙江哈师大附中联考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．通过羊水检查可确定胎儿是否患先天性愚型
B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．调查显示某病男性发病率明显高于女性，则该病属于伴X染色体显性遗传病
A　[先天性愚型又叫21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，可通过在光学显微镜下观察染色体数目判断，通过羊水检查可确定胎儿是否患先天性愚型，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在人群中进行随机抽样调查，且调查的人口应足够多，以获得足够大的群体调查数据，C错误；若男性发病率明显高于女性，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病，D错误。]
2．先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病，其中21­OHD类型最常见，占CAH的90%～95%，常以外周性性早熟为临床表现。下列相关说法错误的是(　　)
A．调查发现一患病女童父母均正常，由此可知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．患病女童的父母若想再生一胎，则应建议其在妊娠早期做产前诊断，如基因诊断
C．此病产生是由于基因发生突变，使多肽链的翻译提前终止，因此该基因突变类型不可能是替换
D．此病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C　[一对正常的父母生下一个患病女童，则该病为隐性遗传病，一定为常染色体上的基因控制，若位于X染色体上，则XBXb、XBY生不出XbXb(患病)的女儿，A正确；患病女童的父母均携带致病基因，因此在妊娠早期应进行基因诊断，若为bb，则建议流产，B正确；基因突变是碱基对的增添、替换或缺失导致的基因结构的改变，由于缺少信息，该病也可能是碱基对的替换使编码氨基酸的密码子变为终止密码子，提前终止多肽链合成，C错误；此病是肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶遗传性缺陷引起的单基因遗传病，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。]
遗传方式的判断及概率的计算
3．(2022·青海海东一中模拟)下图为人类的某种单基因遗传病系谱图。在不考虑XY染色体同源区段的情况下，下列相关叙述正确的是(　　)

A．此病致病基因在常染色体或X染色体上
B．若此病为显性遗传病，则Ⅲ3为杂合子的概率为1/2
C．若Ⅲ6患病，此病一定为伴X染色体隐性遗传病
D．若此病为隐性遗传病，则图中所有正常个体均为杂合子
D　[根据题图分析可知，该致病基因一定在常染色体上，A错误；若此病为显性遗传病，则为常染色体显性遗传病，由于Ⅲ3的母亲为正常个体，不含致病基因，所以Ⅲ3为杂合子的概率是1，B错误；若Ⅲ6患病，只根据其母亲患病，儿子都患病，不能判定该病一定为伴X染色体隐性遗传病，C错误；若此病为隐性遗传病，则为常染色体隐性遗传病，题图中所有正常个体均有患病的父、母或子、女，故所有正常个体均为杂合子，D正确。]
4．半乳糖血症是一种与半乳糖代谢中相关酶的功能缺陷有关的单基因遗传病。一对健康夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子(不考虑变异和X、Y染色体同源区段)。请分析回答：
(1)单基因遗传病是指受__________控制的遗传病。除了单基因遗传病，人类遗传病主要还有多基因遗传病和__________两大类。
(2)上述信息表明，半乳糖血症的遗传方式为__________。这个家庭中的儿子与一个半乳糖血症致病基因携带者(女性)结婚，理论上生出一个患半乳糖血症女儿的概率是__________。
(3)该病例中基因对性状的控制方式为基因通过_____________，进而控制生物体的性状。
(4)有遗传病家族史的家庭，在胎儿出生前，医生可用_____________ (答出两点)等方法进行产前诊断。
[解析]　(1)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。(2)结合题中信息分析，一对表现正常的双亲生下患半乳糖血症的女儿，说明半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a，则这个家庭中的儿子(1/3AA、2/3Aa)与一个半乳糖血症致病基因携带者(Aa)(女性)结婚，理论上生一个患半乳糖血症女儿的概率是2/3×1/4×1/2＝1/12。(3)由题意可知，该病例中基因对性状的控制方式为基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(4)产前诊断的方法有基因检测、羊水检查、孕妇血细胞检查、B超检查等。
[答案]　(1)一对等位基因　染色体异常遗传病　(2)常染色体隐性遗传　1/12　(3)控制酶的合成来控制代谢过程　(4)基因检测、羊水检查、孕妇血细胞检查、B超检查(任选两点作答)
考点2　调查人群中的遗传病(实验)

1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2．实验流程


关于遗传病调查的三个注意点
1．调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。

已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。
(1)调查方案
①对父方为________，母方为______________的家庭进行调查(样本足够大)。
②统计每个家庭______________。
(2)结果分析
①若___________________，则致病基因位于常染色体上。
②若___________，则致病基因位于X染色体上。
③若_______________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。
(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。
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[解析]　(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则只会出现男孩均患病，女孩均正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩均患病的家庭，也会出现女孩均患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
[答案]　(1)①正常　患者　②后代中男女患病情况　(2)①出现男女皆有患者的家庭　②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭　③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭　(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等


1．男孩患病概率≠患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
2．亲代患有某种遗传病，子代不一定患病。如亲代患有多指，子代可能表现正常。
3．羊水检查和绒毛取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
1．三种类型的人类遗传病：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。
3．多基因遗传病特点
(1)常表现出家族聚集现象。
(2)易受环境影响。
(3)在群体中发病率较高。
4．禁止近亲结婚会降低隐性遗传病的发病率。


1．(2022·重庆选择性考试)如图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是(　　)

A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ­5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
B　[由题意分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A不符合题意，B符合题意；结合图示可知，四个患者从他们的父亲那里继承了致病基因，但没有继承ⅠB基因，说明该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上，C不符合题意；根据后代表现型可知，该致病基因很可能与ⅠA基因位于同一条染色体上，Ⅱ­5不患病但是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得ⅠA所在染色体上没有致病基因，D不符合题意。]
2．(2022·湖北选择性考试)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　)

A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ­2为纯合子，则Ⅲ­3是杂合子
C．若Ⅲ­2为纯合子，可推测Ⅱ­5为杂合子
D．若Ⅱ­2和Ⅱ­3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
C　[由家系图分析可知：可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确。若Ⅰ­2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ­3是杂合子，B正确。若Ⅲ­2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ­5为杂合子，C错误。假设该病由A/a基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ­2为aa，Ⅱ­3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ­2为Aa，Ⅱ­3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。]
3．(2022·广东选择性考试)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)

A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
C　[该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。]
4．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
[解析]　(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
[答案]　(1)

(2)1/8　1/4　(3)1%　1.98%