人教版2024届高考生物一轮复习伴性遗传和人类遗传病教学课件

这是一份人教版2024届高考生物一轮复习伴性遗传和人类遗传病教学课件，共60页。PPT课件主要包含了内容索引，强基础增分策略，提能力精准突破，悟考情演练真题，萨顿假说，类比推理法，独立性，形态结构，非等位基因，非同源染色体等内容，欢迎下载使用。

一、基因在染色体上的假说与证据
2.摩尔根果蝇杂交实验(1)假说—演绎法
(2)基因与染色体的关系:一条染色体上有　　　　基因,基因在染色体上　　　　　　　　。 
旁栏边角1.(必修2 P30“正文内容”)测定基因在染色体上呈线性排列的方法是　　　　　　。 2.(必修2 P31“拓展题1”改编)生物如果丢失或增加一条或几条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。然而昆虫中的雄蜂、雄蚁等生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但仍能正常生活,其原因是  　。 
提示 这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半,但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。
易错辨析(1)(2022广东,5B)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。(　　)(2)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(　　)(3)基因在染色体上的提出者是萨顿,证明者是摩尔根。(　　)(4)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。(　　)(5)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说。(　　)
(6)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上。(　　)
应用提升(必修2 P29果蝇杂交实验改编)(1)应如何利用摩尔根果蝇杂交实验所得材料获得白眼雌果蝇?
提示 可用F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交实验,后代中应出现红眼雌果蝇、白眼雌果蝇、红眼雄果蝇及白眼雄果蝇四种类型,比例为1∶1∶1∶1。
(2)当你获得了白眼雌果蝇后,请你设计实验进一步验证相关基因的确“在X染色体上”,请写出遗传图解。
提示 选用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,若子代中雌果蝇都是红眼,雄果蝇都是白眼,则可进一步证明控制果蝇眼色的基因的确位于X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因,遗传图解如图。
1.性染色体与性别决定
雌雄异体的生物才具有,雌雄同体的生物(如小麦)不存在性别决定问题
(2)性别决定 性染色体上的基因并非都决定性别,如色盲基因、血友病基因均位于X染色体上,而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上
特别提醒(1)无性别分化的生物,无性染色体之说。(2)性别并非均取决于性染色体,有些生物如蜜蜂、蚂蚁等,其性别取决于是否受精及食品营养等,而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
旁栏边角(必修2 P34“资料分析”)人类的X染色体和Y染色体无论在　　　　　　　　　　　　上都不一样。X染色体比Y染色体　　(填“大”或“小”),携带的基因　　(填“多”或“少”),所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因。 
提示 大小和携带的基因种类　大　多
易错辨析(1)(2022全国乙,6D)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡,则仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别。(　　)(1)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(　　)(2)只有具性别分化的生物才有性染色体之分。(　　)(3)性染色体上的基因都与性别决定有关。(　　)
(4)位于性染色体上的基因,在遗传时不遵循孟德尔定律,但表现为伴性遗传。(　　)(5)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。(　　)(6)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。(　　)
长句应答1.(生产实践)所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖细胞中吗?
提示 并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体,雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中,性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。
2.据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b,抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)。
(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点?
提示 男性体细胞中的X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,向下一代传递时,X染色体只能传给女儿,Y染色体只能传给儿子。
(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于上图中的X的非同源区段,为什么前者是“男性患者多于女性患者”而后者是“女性患者多于男性患者”?
提示 因为色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才表现为正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者”
(3)倘若控制某性状的基因位于图示X、Y的同源区段,其遗传是否与性别相联系?请以Aa×aa为例说明。
提示 位于X、Y的同源区段上的基因,其遗传仍与性别相联系。如XaXa×XaYA组合与XaXa×XAYa组合,其子代表现为前者男性均为显性性状,而女性均为隐性性状,而后者子代中男性均为隐性性状,女性均为显性性状,这与常染色体aa×Aa婚配组合,子代中男、女均既有显性性状又有隐性性状的情况不同。
三、人类遗传病及其监测和预防
1.人类常见遗传病只要遗传物质发生改变,无论在这一代中是否表现出相应性状(1)概念:通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(3)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(4)不同类型人类遗传病的特点及实例
2.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括禁止近亲结婚、　　　　和　　　　　。　  只能降低隐性遗传病的发病概率(2)意义:在一定程度上能够有效地　　　　遗传病的发生和发展。 (3)产前诊断
(4)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
所调查的总人数的百分比
3.人类基因组计划　 不同于染色体组(1)内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的　　 　　　　,解读其中包含的　　　　。 (2)不同生物的基因组测序
易错辨析(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。(　　)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　　)(3)单基因突变可以导致遗传病。(　　)(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(　　)
(5)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。(　　)(6)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(　　)(7)测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。(　　)
角度一、基因在染色体上的假说与证据考向探究考向1基因和染色体间的平行关系1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是(　　)A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构
答案 C解析 DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成,属于DNA分子结构内容,并未体现基因与染色体行为间的平行关系,C项符合题意。
考向2基因、DNA、染色体的关系
2.关于下面概念图的叙述,错误的是(　　)A.D有四种,E在H上呈线性排列B.E通过控制G的合成来控制性状C.所有E的总和构成F且E在F上的排列顺序代表遗传信息D.E是具有遗传效应的F片段
答案 C解析 DNA(F)除包含许多基因(E)片段外,还有许多无遗传效应的片段,C项错误。
考向3基因在染色体上的实验证据
3.(2022重庆质检)摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验,证明了萨顿的假说。如图为果蝇眼色杂交图解。下列相关叙述错误的是(　　)
A.摩尔根依据上述实验提出了白眼基因仅位于X染色体上的假说B.F2中雄果蝇的白眼基因来自F1中的红眼雌果蝇C.果蝇群体中白眼性状在雄果蝇中出现的概率大于雌果蝇D.选择图解中的雌、雄果蝇设计实验可以充分验证摩尔根的假说
答案 D解析 摩尔根依据题述实验提出了白眼基因仅位于X染色体上的假说,A项正确。F2中雄果蝇的白眼基因来自F1中的红眼雌果蝇,B项正确。果蝇白眼的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,故群体中白眼性状的遗传具有白眼雄果蝇多于白眼雌果蝇的特点,C项正确。选择图解中的雌、雄果蝇设计实验不能充分验证摩尔根的假说,不能排除控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段的情况,D项错误。
方法突破1.基因位置归纳
2.类比推理法与假说—演绎法的区别
3.染色体上基因定位的现代分子生物学技术——荧光原位杂交通过荧光标记的DNA探针与染色体DNA上的靶序列杂交,将基因定位在某一染色体上,并测定基因在特定染色体上线性排列的顺序和相对距离。
角度二、伴性遗传及其特点与判定考向探究考向1性染色体与性别决定1.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是(　　)A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.所有生物的性别均取决于性染色体
答案 B解析 性染色体上的基因不都与性别决定有关,如色盲基因,A项错误;性染色体上的基因都随性染色体的遗传而遗传,B项正确;生殖细胞既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表达,C项错误;有许多生物无性染色体,且即使有性染色体的生物,其性别也可能与除性染色体之外的因素有关,D项错误。
考向2伴性遗传及特点分析2.(2019全国Ⅰ)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　)A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
答案 C解析 由于该植物的宽叶对窄叶为显性,控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,且含有基因b的花粉不育,故雄株的基因型有XBY(宽叶)、XbY(窄叶)两种,雌株的基因型有XBXB、XBXb两种,均为宽叶,A项正确。宽叶雌株的基因型有XBXB、XBXb两种,若基因型为XBXb的宽叶雌株与基因型为XBY的宽叶雄株杂交,子代中会出现窄叶雄株,B项正确。宽叶雌株与窄叶雄株(XbY)杂交,窄叶雄株产生的Xb型的花粉不育,所以子代中只有雄株,C项错误。若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株只产生XB型的卵细胞,即亲本雌株为纯合子(XBXB),D项正确。
考向3性染色体不同区段基因及其传递特点
3.图甲为某动物的一对性染色体简图。①和②有一部分是同源区段(Ⅰ片段),另一部分是非同源区段(Ⅱ1和Ⅱ2片段)。图乙为该动物的某些单基因遗传病的遗传系谱图。下列分析正确的是(　　)
A.图甲中①②可以代表人类性染色体简图B.该动物种群中位于Ⅱ1和Ⅱ2片段上的基因均不存在等位基因C.不考虑基因突变等因素,图乙中A、B、C肯定不受Ⅱ2片段上隐性基因控制D.图甲中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别无关
答案 C解析 图甲中的①是Y染色体,②是X染色体,Y染色体比X染色体长,而人类的性染色体X比Y长,A项错误;在该动物种群的雌性个体中,Ⅱ2片段上的基因可能存在等位基因,B项错误;Ⅱ2片段上隐性基因控制的疾病属于伴X染色体隐性遗传病,图乙中A是常染色体显性遗传病,B不可能是伴X染色体隐性遗传病,C为常染色体隐性遗传病,因此A、B、C都不受Ⅱ2片段上隐性基因控制,C项正确;图甲中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别有关,D项错误。
考向4涉及伴性遗传的两对等位基因的遗传问题4.(2021全国乙)果蝇的灰体对黄体是显性性状,由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制;长翅对残翅是显性性状,由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题。(1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料,设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求:用遗传图解表示杂交过程。)(2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1,F1相互交配得F2,则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=　　　　　,F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为　　　　　。 
让上述F1雌果蝇与黄体雄果蝇交配:
(2)3∶1∶3∶1　3/16
解析 (1)由题意可知,灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA,黄体雄果蝇的基因型为XaY,二者交配,子代基因型为XAXa、XAY。让F1雌果蝇与黄体雄果蝇交配,子代基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY。XaXa即为黄体雌果蝇。(2)由题意可知,黄体残翅雌果蝇的基因型为XaXabb,灰体长翅雄果蝇的基因型为XAYBB,二者交配,子代基因型为XAXaBb、XaYBb。让XAXaBb与XaYBb交配,F2中灰体长翅果蝇出现的概率为(1/2)×(3/4)=3/8,灰体残翅果蝇出现的概率为(1/2)×(1/4)=1/8,黄体长翅果蝇出现的概率为(1/2)×(3/4)=3/8,黄体残翅果蝇出现的概率为(1/2)×(1/4)=1/8。故F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅为3∶1∶3∶1。F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为(1/4)×(3/4)=3/16。
考向5伴性遗传与常染色体遗传的判定与探究
5.(2022山东)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　　　　　　。 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　　　　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　   　。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表现型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:　　　　　　　　　　　　　　　　;预期结果并得出结论:　     　。 
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　　　　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是　    　。 
答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1　(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表现型　若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度
解析 (1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传,Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇出现正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ-3雄果蝇是正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(用A、a表示)位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-1的基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8。
(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,存在两种情况:①基因位于X染色体上(用A、a表示),Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶ XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表现型及比例为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1;②基因位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表现型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1。
如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表现型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,故根据Ⅱ-1与其亲本雄果蝇的杂交结果,不能确定果蝇正常眼性状的显隐性关系。(3)根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表现型预期结果,不涉及子代性状比例的条件,若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3杂交,观察子代表现型的方式来判断。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY,后代正常眼果蝇既有雌性又有雄性,无眼果蝇全为雄性;
若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa,后代雌果蝇、雄果蝇既有正常眼又有无眼;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为aa×aa,后代只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带;若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两个条带,分别对应正常眼基因和无眼基因;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
方法突破1.X、Y染色体的传递规律整合(以人类遗传为例)(1)男性:男性个体细胞中,X染色体只能来自母亲,只能传给女儿;Y染色体则来自父亲,只能传给儿子。(2)女性:女性个体细胞中,一条X染色体来自母亲,另一条X染色体来自父亲;向下一代传递时,任何一条X染色体既可传给女儿,又可传给儿子。(3)在X、Y染色体非同源区段相互不存在等位基因;在同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,此时女性基因型可有3种(XAXA、XAXa、XaXa),男性可有4种(XAYA、XAYa、XaYA、XaYa)。
(4)XY染色体不同区段的遗传特点分析(对于ZW异型性染色体可以此类推)
2.规避性别决定与伴性遗传的两个易错易混点(1)性别决定未必都与性染色体有关①性别决定后的分化发育过程受环境的影响。②自然界还存在其他类型的性别决定,如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等),环境因子(如温度等)决定性别等。③雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体,如玉米、水稻等。(2)均伴随性染色体遗传≠均与性别决定有关性染色体上的基因未必均与性别决定有关,如色盲基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上,而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
角度一、遗传病及其监测和预防考向探究考向1人类遗传病的类型和特点
1.(2023届河南豫南九校联考)遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。下列关于遗传病的叙述,错误的是(　　)A.通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变B.乙型肝炎、唇裂和猫叫综合征等都属于人类遗传病C.禁止近亲结婚、产前诊断都是预防遗传病的有效措施D.通过产前筛查,可以降低21三体综合征的发病率
答案 B解析 改变的遗传物质通常通过生殖细胞或受精卵传给下一代,A项正确;乙型肝炎是传染病,不是遗传病,B项错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防遗传病,C项正确;通过产前筛查,可降低21三体综合征等遗传病的发病率,D项正确。
考向2遗传病监测和预防2.(2020山东)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B解析 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。
考向3遗传病风险评估与概率计算
3.(2022浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传病,Ⅱ-5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是(　　)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为4个C.Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/6D.若Ⅲ-1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析 Ⅱ-2患甲病,其父母均不患甲病,所以甲病不可能是伴X染色体遗传病,只能是常染色体隐性遗传病,乙病属于伴性遗传病。Ⅱ-1和Ⅱ-2均患乙病,Ⅲ-3正常,说明乙为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,A项错误。Ⅱ-2患两种病,所以Ⅰ-1的基因型是AaXBY,Ⅰ-2的基因型是AaXbXb,Ⅲ-3正常,所以Ⅱ-1的基因型是AaXBY或AAXBY,Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为2个,B项错误。仅考虑甲病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa,Ⅰ-2将a基因遗传给Ⅱ-4的概率为1/2。Ⅱ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-4将a基因遗传给Ⅲ-6的概率为(2/3)×(1/2)=1/3。所以Ⅲ-6含来自 Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为(1/2)×(1/3)=1/6,C项正确。Ⅲ-1的基因型是AaXBXb、AaXBXB,概率均为1/2。正常男性的基因型是AaXbY或AAXbY,甲病在人群中的发病率为1/625,所以a的基因频率是1/25,人群中正常男性为AaXbY的概率是[2×(1/25)×(24/25)]/(1-1/625)=1/13。若Ⅲ-1与正常男性婚配,所生的孩子患甲病的概率是(1/13)×(1/4)=1/52,不患乙病的概率为1/4,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为(1/4)×(1/13)×(1/8)=1/416,D项错误。
4.下图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。(1)Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。 (2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ-2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为　　　　　　　。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为　　 　。 
(3)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上(　　)A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案 (1)AA或Aa　(2)q/3(1+q)　3/4　(3)C解析 (1)由题干信息知该病为常染色体遗传病,结合系谱图“Ⅰ-1、Ⅰ-2均正常,Ⅱ-1患病”可推测致病基因为隐性,则Ⅱ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa(其父母均为Aa)。(2)已知该遗传平衡状态的群体中a基因频率为q,则A基因频率为1-q,故人群中正常男性为Aa的概率: ,进而求得Ⅱ-2与一正常男性婚配,其第一个孩子患病的概率为 。倘若其第一个孩子为患者,表明夫妇双方基因型均为Aa,则其第二个孩子正常的概率为3/4。(3)红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制,由于该夫妇都表现正常,但妻子的父亲患红绿色盲,所以丈夫的基因型为XBY,妻子的基因型为XBXb,因此,这对夫妻所生男孩(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2,女儿均正常。
方法突破1.明确遗传病中的三个易错点(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病
2.“正常人群”中杂合子的取值针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群应包含AA、Aa两种基因型,倘若“与人群中某正常异性结婚”求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得Aa概率,方可求解,即该异性为Aa的概率= 。如某人群中某病(常染色体隐性遗传病)致病基因a的频率为1/100。基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病率求解如下:人群中a基因频率为1/100,则A基因频率为99/100,根据遗传平衡定律,人群中的AA为(99/100)2,Aa为2×99/100×1/100,则人群中某正常人是Aa的概率=2/101,所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/4×2/101=1/202。
3.“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
角度二、遗传系谱的构建、分析与判定考向探究考向1遗传系谱分析1.(2021湖南)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C解析 据题干信息和题图可知,Ⅱ-1的基因型是XaY,A项正确;Ⅱ-2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率是1/4,B项正确;Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C项错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D项正确。
考向2遗传系谱与电泳图综合
2.(2022湖南常宁模拟)生物兴趣小组对腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)和鱼鳞病(由基因B、b控制)进行调查,并统计这两种病的发病率,得到如图1的遗传系谱图,图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图。下列叙述正确的是(　　)
A.腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,鱼鳞病的遗传方式为常染色体隐性遗传B.Ⅰ-1的基因型为AaXBY,Ⅱ-2的基因型为AaXBXbC.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,他们生一个正常女孩的概率为3/16D.图中“?”的基因型有6种
解析 分析系谱图甲、乙可知,甲家族中,Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患腓骨肌萎缩症,但他们有一个患该病的女儿(Ⅱ-1),说明该病为常染色体隐性遗传病;乙家族中,Ⅰ-3和Ⅰ-4都不患鱼鳞病,但他们有一个患该病的儿子,说明该病为隐性遗传病,由图2电泳图可知,Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因,说明鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病,A项错误。根据Ⅱ-1和Ⅱ-4的表现型可推出Ⅰ-1的基因型为AaXBY,Ⅲ-1患两种病,则可推出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb,B项正确。Ⅱ-2的基因型为AaXBXb,根据Ⅲ-1的基因型为aaXbY,可推出Ⅱ-3的基因型为AaXBY,Ⅱ-2和Ⅱ-3生一个正常女孩的概率为(3/4)×(1/2)=3/8,C项错误。分析图1和图2可知,Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,则Ⅱ-5的基因型有4种可能,分别为AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB,Ⅱ-6的基因型可能为AAXBY或AaXBY,因此图中“?”的基因型有4(XBXB、XBXb、XBY和XbY)×3(AA、Aa和aa)=12(种),D项错误。
考向3遗传系谱与基因检测综合
3.(2022广东)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
解析 根据题意可知,镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病,用A、a表示相关基因,父母的基因型是Aa,女儿的表现型正常,所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,即和父母的基因型相同的概率为2/3,A项正确。由于父母的基因型是Aa,所以若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa或aa)的概率是3/4,B项正确。女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,将致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C项错误。基因信息是每个人的隐私,所以要受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。
4.(2022陕西榆林三模)调查发现,人群中某单基因遗传病致病基因的频率为1%。一对表现型正常的夫妇,其两个儿子中一个患该病,另一个表现正常,下图是该对夫妇与其两个儿子的基因检测结果。正常儿子长大后与表现正常的女性结婚,且其妻子已经怀孕。不考虑基因突变,回答下列问题。
(1)根据题意写出该家庭的遗传系谱图(用“?”表示尚未出生的孩子)。(2)从遗传方式的角度看,该遗传病属于　　　　　　,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。检测结果中,样本　　　　　　是患病儿子的。尚未出生的孩子患该病的概率是　　　　　　　。 (3)若B超检查结果显示未出生的孩子是男孩,则是否需要对胎儿进行基因检测?　　　　　　(填“是”或“否”),理由是　   　。 
(2)伴X染色体隐性遗传病　正常夫妇的儿子患病,可判断该病为隐性遗传病,若该病为常染色体隐性遗传病,则父母均为杂合子,与基因检测结果中父亲只含有1种类型的基因不符,故该病为伴X染色体隐性遗传病　丁　1/202(3)是　表现正常的妻子可能是该病致病基因的携带者,所生男孩可能是该病患者
解析 (1)由题意可绘制该家庭的遗传系谱图(见答案)。(2)父母表现型正常,生出一个患病的儿子,可以确定该病是隐性遗传病,由题图可知,样本甲是母亲的,样本乙是父亲的,样本丙、丁是两个孩子的。如果该病是常染色体隐性遗传病,则父母双方都携带致病基因,而图示只有母亲有,父亲没有,所以应为伴X染色体隐性遗传病,样本丙是正常孩子的,样本丁是患病孩子的。人群中致病基因的频率是1/100,假设该病是由a基因控制,即a的基因频率=1/100,A的基因频率=99/100,由遗传平衡定律可知,人群中XAXA的基因型频率=99/100×99/100,XaXa的基因型频率=1/100×1/100,XAXa的基因型频率=2×1/100×99/100,人群中表现型正常的基因型为XAXA和XAXa,XAXa所占比例为XAXa÷(XAXA+XAXa)=2/101,正常男性基因型为XAY,女性基因型为XAXa的概率是2/101,则尚未出生的孩子患该病的概率是2/101×1/4=1/202。(3)胎儿是男性,则需要对胎儿进行基因检测,因为男性胎儿的母亲有可能是该病致病基因的携带者,导致所生男孩患该病。
方法突破1.电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位基因A与a,经限制酶切开后,由于相关片段相对分子质量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。
2.遗传系谱图分析(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧①“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病。
易错警示①进行系谱分析时务必关注题干提供的文字信息,例如“某个体是(或不是)某遗传病致病基因的携带者”“家庭的其他成员均无此病”“两种遗传病至少有一种是伴性遗传病”“同卵双生(或异卵双生)”等。这些信息对解题往往具有至关重要的限制或提示性作用,因此在关注遗传图解的同时一定要细读题干中的文字信息。②在遗传系谱图中增加一些新的图解符号,例如 等。这些图解符号所代表的生物学意义往往是解题的重要信息。虽然一般不需要去记忆这些特殊的符号及其意义,但在解题时必须要看清试题对这些符号的说明,并充分考虑和利用这些符号信息。
1.(2022全国乙)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案 C解析 鸡的性别决定方式是ZW型,公鸡的性染色体组成为ZZ,母鸡的性染色体组成为ZW,根据“反交子代均为芦花鸡”可知,芦花鸡为显性性状(假设由A基因控制),则反交的亲本基因型为ZAZA×ZaW,正交的亲本基因型为ZaZa×ZAW,正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡,A项正确;正交子代和反交子代中芦花雄鸡的基因型均为ZAZa,B项正确;反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,相互交配后,F2中雌鸡的基因型有ZAW和ZaW,一半是芦花鸡,C项错误;正交的亲本基因型为ZaZa×ZAW,子代中芦花鸡均为雄鸡,非芦花鸡均为雌鸡,D项正确。
2.(2022湖北)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是(　　)
A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
答案 C解析 该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A项正确;若Ⅰ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体显性遗传病,Ⅲ-3是杂合子,B项正确;若Ⅲ-2为纯合子,则该遗传病为常染色体隐性遗传病,无法推测Ⅱ-5为杂合子,C项错误;假设该病由A、a基因控制,若该遗传病为常染色体显性遗传病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为Aa,再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-2基因型为Aa,Ⅱ-3基因型为aa,再生一个孩子,其患病的概率为1/2,D项正确。
3.(2021全国甲)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是(　　)
A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇B.果蝇M体色表现为黑檀体C.果蝇N为灰体红眼杂合体D.亲本果蝇均为长翅杂合体
答案 A解析 题干中果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上,所以果蝇的翅型、眼色和体色3个性状的遗传遵循基因的自由组合定律,其中果蝇的眼色遗传又属于伴X染色体遗传。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,据图分析可知,子代中长翅果蝇和残翅果蝇的数量比约为3∶1,说明长翅对残翅显性;红眼和白眼的数量比约为1∶1,灰体和黑檀体的数量比约为1∶1,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼,则果蝇的灰体对黑檀体显性,红眼对白眼显性。
若果蝇M为红眼杂合体雌蝇(设控制红眼的基因为A,控制白眼的基因为a),则果蝇M的基因型为XAXa,果蝇N为红眼雄果蝇,其基因型为XAY;果蝇M和果蝇N杂交,其子代雌果蝇都是红眼,雄果蝇中红眼和白眼的数量比是1∶1,即子代中白眼果蝇占1/4,与题图不符,A项错误。果蝇M与灰体(显性性状)果蝇N杂交,其子代果蝇中灰体和黑檀体的比例约为1∶1,则果蝇M体色表现为黑檀体,B项正确。果蝇M和灰体红眼果蝇N杂交,子代中灰体和黑檀体的数量比约为1∶1,则亲代灰体果蝇是杂合体,子代中红眼和白眼的数量比约为1∶1,则亲代红眼果蝇是杂合体(XAXa),所以果蝇N为灰体红眼杂合体,C项正确。果蝇M和果蝇N杂交,子代中长翅和残翅的数量比约为3∶1,说明亲本果蝇都是长翅杂合体,D项正确。
4.(2018全国Ⅱ)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题。(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为　　　　　　　　;理论上,F1个体的基因型和表现型为　　　　　　 　　　,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为　　　　。 (2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为　　　　　,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括　　　　　　　　。 
答案 (1)ZAZA、ZaW　ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼　1/2(2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)　预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)　(3)mmZaW　MmZaZa,mmZaZa解析 据题意可知,某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,正常眼对豁眼为显性,其遗传方式与性别相关联,属于伴性遗传。家禽的性别决定方式是ZW型,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,正常眼性状由Z染色体上的显性基因A控制,在W染色体上没有其等位基因。(1)雄禽体细胞中的一对性染色体是ZZ,纯合体正常眼雄禽的基因型是ZAZA,雌禽体细胞中的一对性染色体是ZW,豁眼雌禽的基因型是ZaW,纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交(ZAZA×ZaW→ZAW+ZAZa),理论上,F1个体的基因型是ZAW和ZAZa,F1个体均为正常眼。F1中的雌禽和雄禽交配,F2中雌禽的基因型及比例是:ZAW∶ZaW=1∶1,F2雌禽中豁眼所占比例为1/2。