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新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传第3讲伴性遗传和人类遗传参件课件PPT
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这是一份新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第5单元孟德尔定律和伴性遗传第3讲伴性遗传和人类遗传参件课件PPT，共60页。PPT课件主要包含了考点一，考点三，考点四，考点二，萨顿的假说，完整性和独立性，相对稳定的形态结构，同源染色体，非等位基因，非同源染色体等内容，欢迎下载使用。
必修2
遗传与进化
第五单元 孟德尔定律和伴性遗传
第3讲 伴性遗传和人类遗传病
考点一
考点三
考点四
考点二
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
成单
成单
父方
母方
同源染色体
非等位基因
非同源染色体
2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验)(1)选材原因：果蝇具有__________________________等特点。(2)研究方法：__________________。
易饲养、繁殖快和后代多
假说—演绎法
结果分析：F1全为红眼⇒______为显性性状；F2中红眼:白眼＝3:1⇒符合____________定律；白眼性状的表现总是与______相关联。
红眼
基因分离
性别
②提出假说，进行解释：a．假说：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于___染色体上，___染色体上无相应的等位基因。
X
Y
b．解释：
③实验验证：进行______实验。④得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于___染色体上。
XW
Y
红眼♀
XWY
Xw
红眼♀
测交
X
3．基因与染色体的关系一条染色体上有_________基因，基因在染色体上呈______排列。
许多个
线性
易错整合，判断正误。(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( )(2)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。( )(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( )(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。( )
√
×
×
√
1．如图为果蝇X染色体上的几个基因，请思考：
(1)图中显示基因与染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关系？提示：(1)图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈线性排列。(2)果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？提示：存在，可选择性表达。
2．研究者发现在两个纯种的小鼠品系内均发生了眼睛变小的隐性突变个体，欲通过一代杂交实验确定这两个隐性突变基因是否为同一基因的等位基因，请设计杂交实验并预测实验结果。提示：让两个纯种品系的小鼠杂交，观察子代的性状。若子代小鼠的眼睛都变小，则突变的两个基因为同一基因的等位基因；若子代眼睛正常，则突变的两个基因不是同一基因的等位基因。
3．有3支试管内分别装有红眼雄性和两种不同基因型的红眼雌性果蝇。请利用实验室条件设计实验方案，鉴别上述3支试管内果蝇的基因型(显性基因用B表示)。提示：先根据第二性征确定3支试管中果蝇的性别，若为红眼雄蝇，则试管内果蝇的基因型为XBY。然后用红眼雄蝇分别与两试管中的红眼雌性果蝇进行交配，观察统计子代雄果蝇的表型。若子代雄果蝇皆为红眼，则试管中果蝇基因型为XBXB；若子代雄果蝇红眼和白眼的比接近1:1，则该试管果蝇基因型为XBXb。
摩尔根实验的研究过程1．观察实验(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
3．提出假说，进行解释
4.演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如下表所示。
5.得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
考向 考查基因在染色体上的假说与证据例1 (2023·临沂模拟)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是( )
B
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1:1B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1:1D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性解析：白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出假说的实验证据。
〔变式训练〕1．(2023·湖南高三模拟)我国著名科学家覃重军及团队，把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体说法正确的是( )A．串联染色体上的基因呈直线排列B．萨顿用类比推理证明了基因在染色体上C．串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异D．细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
D
解析：一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列，而不是呈直线排列，A错误；萨顿用类比推理提出了基因在染色体上的假说，摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上，B错误；串联染色体上的基因数目没有发生改变，但染色体数目发生改变，因此生物发生了变异，C错误。
考向 基因在染色体上的实验探究例2 已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼分别受一对等位基因控制。某同学让一只长翅红眼雌果蝇与一只长翅棕眼雄果蝇杂交，发现子一代中表型及其分离比为长翅红眼:长翅棕眼:小翅红眼:小翅棕眼＝3:3:1:1。下列描述错误的是( )A．根据上述结果只能判断长翅为显性B．控制翅型和眼色的两对等位基因遵循自由组合定律C．不能通过统计小翅中雌雄比例来确定其基因是否位于X染色体上D．若已知棕眼为显性，仅通过观察子代雄性眼色即可判断其基因是否位于常染色体上
C
解析：分别统计子代翅型和眼色的表型和比例，长翅:小翅＝3:1，红眼:棕眼＝1:1，亲本都是长翅，子代出现性状分离，可知小翅为隐性性状，长翅为显性性状，亲本有红眼和棕眼，子代两种表型都有，比值为1:1，可知亲本是杂合子测交，但无法判断显隐性，A正确；两对等位基因控制的两种性状，子代出现四种表型，长翅红眼:长翅棕眼:小翅红眼:小翅棕眼＝3:3:1:1，可知控制翅型和眼色的两对等位基因遵循自由组合定律，B正确；子代长翅:小翅＝3:1，若控制翅型的基因在常染色体上(用A/a表示)，亲本基因型为Aa×Aa，子代小翅个体中雌雄比例相等；若控制翅型的基因位于X染色体上，亲本基因型为XAXa×XAY，
子代小翅个体只有雄性没有雌性，故能通过统计小翅中雌雄比例来确定其基因是否位于X染色体上，C错误；若已知棕眼为显性(用B表示)，可写出亲本的基因型为Bb×bb或XBY×XbXb，前者子代基因型为Bb:bb＝1:1，雌雄都有棕眼和红眼个体；后者子代基因型及比例为XBXb:XbY＝1::1，子代只有雌性为棕眼，仅通过观察子代雄性眼色即可判断其基因是否位于常染色体上，D正确。
〔变式训练〕2．(2023·河南高三模拟)假说—演绎法是现代科学研究中常用的方法，利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律，摩尔根证明了基因位于染色体上。下列有关分析错误的是( )A．提出问题是建立在纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上B．摩尔根做出的假设为控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因C．孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离，则F2中三种基因型个体之比接近1:2:1D．摩尔根让F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，由此判断基因可能位于X染色体上
C
解析：孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型，比例为1:1，C错误。
考点二 伴性遗传的类型与应用
1．伴性遗传决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和______相关联的现象。
性别
2. 伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给______，也一定来自______。②若女性为患者，则其父亲和儿子______是患者；若男性正常，则其_______________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是男性患者_________女性患者；男性患者的色盲基因只能从______那里传来，以后只能传给______。
女儿
母亲
一定
母亲和女儿
远多于
母亲
女儿
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给______，也一定来自______。②若男性为患者，则其母亲和女儿______是患者；若女性正常，则其_______________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者______男性患者，图中显示的遗传特点是__________________。
女儿
母亲
一定
父亲和儿子
多于
世代连续遗传
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有_______________。
世代连续性
3．伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育
女
男
(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践①控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于___染色体上。②选育雌鸡的杂交设计：选择_________雄鸡和______雌鸡杂交。
③选择：从F1中选择表型为_________的个体保留。
Z
非芦花
芦花
非芦花
易错整合，判断正误。(1)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。( )(2)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子。( )(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。( )(4)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。( )
√
√
×
×
1．人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因。提示：X染色体比Y染色体大，携带的基因多。2．“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，分析这种现象出现的可能原因。提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
1．X、Y染色体同源区段基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
2．伴性遗传的类型和遗传特点
考向 考查伴性遗传的类型及特点例3 (2023·山东青岛期末)下列关于人类红绿色盲的叙述，正确的是( )A．在遗传上与性别相关联，患者中男性多于女性B．带有红绿色盲基因的个体为携带者C．Y染色体上无致病基因的等位基因，因此该性状的遗传不遵循基因的分离定律D．具有“双亲都患病，子女不一定患病”的遗传特点
A
解析：人类红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，患者中男性远多于女性，A正确；红绿色盲基因是隐性基因，带有红绿色盲基因的表型正常的个体为携带者，B错误；致病基因位于X染色体上，Y染色体上无致病基因的等位基因，但X染色体和Y染色体为同源染色体，因此该性状的遗传遵循基因的分离定律，C错误；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有“双亲都患病，子女一定患病”的遗传特点，D错误。
┃┃拓展归纳►人体内X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
〔变式训练〕3.(2023·德州模拟)如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是( )A．雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种B．雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C．基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D．自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
C
解析：雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种，即XBYB，XBYb，XbYB，XbYb，A错误；雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB，XBYb，XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D错误。
考向 考查伴性遗传中的特殊情况例4 某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。以下说法不正确的是( )A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是XBXB×XbYB．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
D
解析：若后代雌、雄植株各半，即性别比例为1:1，雄性亲本产生含Y和X的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶个体之比是3:1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D错误。
┃┃归纳提示►染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA，XAY，XOXA，XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
〔变式训练〕4．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只有一条发生缺失个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇:正常眼雌果蝇:棒眼雄果蝇＝1:1:1，在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是( )
C
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼:正常眼＝2:1D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
解析：根据F1表型及比例，可知棒眼基因与正常眼基因位于X染色体上，亲本棒眼雌蝇是缺失了正常眼基因的缺失杂合子，则F1中雌果蝇中的棒眼为杂合子，正常眼为缺失杂合子，因此其产生的棒眼基因与正常眼基因的比例1:2，则F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇棒眼:正常眼＝1:2，C错误。
考点三 遗传系谱图的分析
1．“四步法”分析遗传系谱图
2.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
考向 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算例5 (2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因C．Ⅱ－3再生儿子必为患者D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因
D
解析：据图分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女儿Ⅲ－3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ－1正常，后代女儿携带者不患病)，结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；该病为伴X显性遗传病，设相关基因为A、a。Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ－3患病，但有正常女儿Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型为XAXa，Ⅱ－3与Ⅱ－4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ－7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因，D正确。
┃┃归纳总结►男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
〔变式训练〕5．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是( )
C
解析：由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如处于有丝分裂的细胞，一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
考向 遗传系谱图与特殊图像的综合分析例6 (2022·河北省选择性考试模考改编)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是( )
C
A．①号个体23 Kb的DNA条带中一定不含有正常PH基因B．②号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因C．推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者D．④号个体为PH基因杂合体的概率为2/3
解析：①号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，A错误；②号个体体内含有一条23 Kb的DNA条带，一条19 Kb的DNA条带，对照③可知，23 Kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH基因，B错误；与①②号个体DNA条带分布对照分析，④号个体23 Kb条带可能来自①号个体含正常pH基因的条带，也可能来自①号个体含异常pH基因的条带，所以④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C正确；④号个体为PH基因杂合体的概率为1/2，D错误。
┃┃归纳拓展►电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
〔变式训练〕6．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( )
C
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患甲病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。
考点四 人类遗传病的类型及调查
1．人类常见遗传病(1)概念：由_______________而引起的人类疾病，主要可以分为_________遗传病、_________遗传病和___________遗传病三大类。
遗传物质改变
单基因
多基因
染色体异常
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括____________和____________等。(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家庭病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
(3)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
易错整合，判断正误。(1)遗传物质改变的一定是遗传病。( )(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。( )(3)基因检测可以找到突变基因，精确地诊断某些遗传病致病原因。( )(4)基因检测也可能会引起基因歧视等社会问题。( )
×
×
√
√
1．遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。
2．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出的结论是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加
(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是__________________________。具有的社会意义：_____________________________________。
避免遗传病患儿
可以有效地提高人口质量，保障优生优育
的出生
1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
考向 人类遗传病的类型和特点例7 (2023·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．不携带致病基因的个体不会患遗传病B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
C
解析：不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。
┃┃归纳提示►明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
〔变式训练〕7．一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是( )A．可判断该致病基因位于X染色体上B．可选择极体1或极体2用于基因分析C．自然生育患该病子女的概率是25%D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
B
解析：由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
8．(2022·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是( )A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
B
解析：调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。
1．(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
A
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
2．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
C
解析：根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D正确。
3．(2022·海南卷)某学者提出，岛屿上的物种数取决于物种迁入和灭亡的动态平衡。图中曲线表示面积大小不同和距离大陆远近不同的岛屿上物种的迁入率和灭亡率，S1、S2、S3和S4表示迁入率和灭亡率曲线交叉点对应的平衡物种数，即为该岛上预测的物种数。下列有关叙述错误的是( )
A
A．面积相同时，岛屿距离大陆越远，预测的物种数越多B．与大陆距离相同时，岛屿面积越大，预测的物种数越多C．物种数相同情况下，近而大的岛，迁入率高；远而小的岛，迁入率低D．物种数相同情况下，小岛上的物种灭亡率高于大岛
解析：据图可知，均为大岛时，近大岛的预测的物种数S4＞远大岛的预测的物种数S3，均为小岛时，近小岛的预测的物种数S2＞远小岛的预测的物种数S1，因此面积相同时，岛屿距离大陆越远，预测的物种数越少，A错误；与大陆距离相同时，如近大岛的预测的物种数S4＞近小岛的预测的物种数S2，远大岛的预测的物种数S3＞远小岛的预测的物种数S1，因此与大陆距离相同时，岛屿面积越大，预测的物种数越多，B正确；据图中四条实线可知，物种数相同情况下，近而大的岛，迁入率高；远而小的岛，迁入率低，C正确；据图中两条虚线可知，物种数相同情况下，小岛上的物种灭亡率高于大岛，D正确。
4．(2022·河北卷改编)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是( )
A
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508也有缺失C．丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D．如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B错误；丙家系的Ⅱ－1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ－2可能的基因型为AA:Aa＝1:1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。
5．(2022·河北卷)研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如图。下列叙述错误的是( )
D
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
解析：子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；根据F1互交所得F2中红眼雌:红眼雄:伊红眼雄:奶油眼雄＝8:4:3:1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX－、aaXBX－，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型
为A_XbY， 奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2＝6种，B正确；F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3×1/4＋2/3×3/4×1/4＝5/24，C正确；若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。
6．(2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )
C
A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析：该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa和Ⅱ－3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
7．(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
C
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
8．(2022·湖南卷改编)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅＝9:3:3:1。F2表现型中不可能出现( )A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性C．长翅部分为雌性 D．截翅全为白眼
A
解析：若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身:黑身＝1:1，与题干不符；若控制黑身a的基因位于常染色体上，后代表型与性别无关，故不会出现黑身全为雄性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型
可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C不符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
9．(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
C
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析：由Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女儿；可知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴性遗传，根据患乙病的Ⅱ4生了正常的儿子Ⅱ6，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑
乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
10．(2021·全国甲卷)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( )
A
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇B．果蝇M体色表现为黑檀体C．果蝇N可能为灰体红眼杂合体D．亲本果蝇均为长翅杂合体
解析：由题干可知，果蝇N表现为显性性状灰体红眼，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为A/a，由题图可知，子代果蝇中红眼与白眼的数量比接近1:1。若果蝇N为雄蝇，则关于眼色的基因型为XAY，果蝇M为红眼杂合体雌蝇(XAXa)，则后代红眼:白眼＝3:1，不符合子代性状分离比，若果蝇M为白眼雌蝇(XaXa)，这样后代果蝇中红眼:白眼＝1:1，若果蝇N为雌蝇，则N为XAXa，M为XaY时，子代红眼:白眼＝1:1，所以A推断错误；由题干“果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制”可知，体色和翅型应为常染色体遗传，假设控制体色和翅型的基因分别为B/b、C/c，
若果蝇M体色表现为黑檀体，单独分析体色这一对性状，M与N属于测交，即M黑檀体(bb)×N灰体(Bb)，后代果蝇中黑檀体:灰体＝1:1，符合子代性状分离比，B推断正确；若果蝇N为雌性，且表现为显性性状灰体红眼，结合A、B的分析可知，N应为灰体红眼(BbXAXa)，且M为(bbXaY)，C推断正确；根据子代果蝇中残翅与长翅的数量比接近1:3，单独分析翅型这对性状，M与N属于杂合子之间的杂交，即M长翅(Cc)×N长翅(Cc)，D推断正确。
11．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
C
A．Ⅱ－1的基因型为XaYB．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低
解析：由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ－2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ－1的基因型是XaY，Ⅱ－2的基因型是XAXa，Ⅱ－3的基因型是XaY，Ⅱ－4的基因型XAXA，是Ⅱ－5的基因型是XAY。据分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA:XAXa:XAY:XaY＝1:1:1:1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
12．(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D
解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗方法治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。故选D。
13．(2021·河北卷改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )
C
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
解析：两家系中的部分成员基因测序结果显示，两家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ－2的患病基因序列与其母亲I－2患病基因序列相同，故其DMD致病基因来自其母亲I－2；而家系甲患病男性Ⅱ－1的患病基因序列与其母亲I－2的患病基因序列并不相同，其母亲I－2的基因序列正常，不携带致病基因，故患病男性Ⅱ－1的致病基因可能是基因突变导致的，A错误；家系的Ⅱ－2同时患有DMD和红绿色盲，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ－2的X染色体上，因此其母亲I－1的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因，另一X染色体不含致病基因，
C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者频率远低于男性，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
14．(2021·山东卷)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇＝1:1；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇＝2:1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇:正常翅雌果蝇＝1:1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是( )A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍D．缺刻翅基因的基因频率为1/6
D
解析：星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇＝2:1，果蝇星眼、圆眼(假设由A、a控制)由常染色体上的一对等位基因控制，所以星眼显性纯合致死，缺刻翅、正常翅(假设由B、b控制)由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇:正常翅雌果蝇＝1:1，推出亲本雄果蝇不能是XBY，只能为XbY，亲本雌果蝇为XBXb，而后代中雄果蝇均为正常翅，说明XBY致死，由此可推出星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交(AaXBXb×AaXbY)得F1中2/3Aa、1/3aa；
1/3XBXb、1/3XbXb、1/3XbY，所以星眼缺刻翅AaXBXb：2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅aaXbXb/aaXbY：1/3×2/3＝2/9，两者相等，A正确；雌果蝇中纯合子aaXbXb所占比例为(1/3×1/3)/(2/3)＝1/6，B正确；雌果蝇1/3XBXb、1/3XbXb雄果蝇1/3XbY，二者数量比为2:1，C正确；缺刻翅基因XB的基因频率为(1/3×1/2)/(1/3＋1/3＋1/3×1/2)＝1/5，D错误。
15．(2020·山东卷改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
C
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均有可能患待测遗传病
解析：观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上，观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基)，而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A错误；电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1 150对碱基、200对碱基) ，说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误；
乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基)，而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基) ，说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病。
16．(2022·广东卷)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为____________。
协同进化
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是____________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得______只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
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(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
辐射诱变黑壳卵(Bb)↓孵化后挑选雌蚕为亲本与雄蚕(bb)杂交↓产卵(黑壳卵、白壳卵均有)↓选留黑壳卵、孵化↓统计雌雄家蚕的数目
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于___染色体上。②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是______(如存在基因缺失，亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
常
ZbWB
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续 分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由_________________________________________________________________________________________________________________________________________。
Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为ZBZb)，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
解析：(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400＝3 200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4＝1/64，即3 200×1/64＝50只。(3)分析题意和图中方案可知，黑卵壳经射
后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段可转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1:1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由以上分析可知，Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZbWB，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为ZbZb(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由以上分析可知，Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZBWb，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，
子代雌蚕的基因型为ZbWb(白卵壳)，雄蚕的基因型为ZBZb(黑卵壳)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交，子代为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
17．(2021·山东卷)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m基因位于2号染色体上，基因型为mm的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm的植株表现为大花、可育。R、r基因位于5号染色体上，基因型为RR、Rr、rr的植株表型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的H基因控制某种酶的合成，导入H基因的转基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和互换。
(1)基因型为Mm的植株连续自交两代，F2中雄性不育植株所占比例为_________。雄性不育植株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为____________，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，则F2中可育晚熟红果植株所占比例为____________。
1/6
MmRr
5/12
(2)已知H基因在每条染色体上最多插入1个且不影响其他基因。将H基因导入基因型为 Mm的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施NAM，F1均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含1个或多个H基因，则以上所得F1的体细胞中含有___个H基因。若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了_________所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则H基因在染色体上的分布必须满足的条件是__________________________________________________________________________________，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为_________。
0
M基因
必须有1个H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因
1/2n
(3)若植株甲的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
以雄性不育植株为母本、植体甲为父本进行杂交，子代中大花植株即为所需植株(或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植株即为所需植株)
解析：(1)Mm自交两代，F1中mm雄性不育，只有1/3MM和2/3Mm可自交，产生F2中mm占1/6。雄性不育植株(mm)与野生型植株(MM)杂交所得可育晚熟红果杂交种(Rr)的基因型为MmRr。以该杂交种MmRr为亲本随机受粉，F1中mm雄性不育，F1雌配子中M:m＝1:1，雄配子M:m＝2:1，F2雄性不育mm占1/2×1/3＝1/6，R:r＝1:1，产生F2中可育晚熟红果植株(M_Rr)为(1－1/6)×1/2＝5/12。(2)转基因植株甲和乙(基因型均为Mm)与雄性不育植株(mm)杂交，其后代应为可育(Mm)和雄性不育(mm)两种类型，在形成配子时喷施NAM, F1均表现为雄性不育，根据题意可知，H基因应该位于M所在染色体上，形成配子时，
喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡，仅有含m基因的雄配子参与受精作用，所得F1均表现为雄性不育(mm)。由此可以推理，若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了M基因所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则必须有1个H基因位于M所在染色体上，m所在染色体上必定不含有H基因，其余任意一对同源染色体上不能同时存在H基因，这样才能保证含M基因的雄配子死亡，含m基因的雄配子存活。植株乙(Mm)体细胞中n个H基因位于n条非同源染色体上，减数分裂产生不含H基因的配子的概率是1/2n，
与雄性不育植株(mm)杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为1/2n。(3)若植株甲(Mm)的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，植物甲产生的含M基因和m基因的配子都可以存活，因此可以利用雄性不育株(mm)与植株甲杂交，子代有大花、可育(Mm)和小花、雄性不育(mm)两种表型，子代中大花植株即为所需植株。
必修2
遗传与进化
第五单元 孟德尔定律和伴性遗传
第3讲 伴性遗传和人类遗传病
考点一
考点三
考点四
考点二
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
成单
成单
父方
母方
同源染色体
非等位基因
非同源染色体
2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验)(1)选材原因：果蝇具有__________________________等特点。(2)研究方法：__________________。
易饲养、繁殖快和后代多
假说—演绎法
结果分析：F1全为红眼⇒______为显性性状；F2中红眼:白眼＝3:1⇒符合____________定律；白眼性状的表现总是与______相关联。
红眼
基因分离
性别
②提出假说，进行解释：a．假说：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于___染色体上，___染色体上无相应的等位基因。
X
Y
b．解释：
③实验验证：进行______实验。④得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于___染色体上。
XW
Y
红眼♀
XWY
Xw
红眼♀
测交
X
3．基因与染色体的关系一条染色体上有_________基因，基因在染色体上呈______排列。
许多个
线性
易错整合，判断正误。(1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( )(2)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。( )(3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( )(4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。( )
√
×
×
√
1．如图为果蝇X染色体上的几个基因，请思考：
(1)图中显示基因与染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关系？提示：(1)图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈线性排列。(2)果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？提示：存在，可选择性表达。
2．研究者发现在两个纯种的小鼠品系内均发生了眼睛变小的隐性突变个体，欲通过一代杂交实验确定这两个隐性突变基因是否为同一基因的等位基因，请设计杂交实验并预测实验结果。提示：让两个纯种品系的小鼠杂交，观察子代的性状。若子代小鼠的眼睛都变小，则突变的两个基因为同一基因的等位基因；若子代眼睛正常，则突变的两个基因不是同一基因的等位基因。
3．有3支试管内分别装有红眼雄性和两种不同基因型的红眼雌性果蝇。请利用实验室条件设计实验方案，鉴别上述3支试管内果蝇的基因型(显性基因用B表示)。提示：先根据第二性征确定3支试管中果蝇的性别，若为红眼雄蝇，则试管内果蝇的基因型为XBY。然后用红眼雄蝇分别与两试管中的红眼雌性果蝇进行交配，观察统计子代雄果蝇的表型。若子代雄果蝇皆为红眼，则试管中果蝇基因型为XBXB；若子代雄果蝇红眼和白眼的比接近1:1，则该试管果蝇基因型为XBXb。
摩尔根实验的研究过程1．观察实验(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
3．提出假说，进行解释
4.演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如下表所示。
5.得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
考向 考查基因在染色体上的假说与证据例1 (2023·临沂模拟)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是( )
B
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1:1B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1:1D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性解析：白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出假说的实验证据。
〔变式训练〕1．(2023·湖南高三模拟)我国著名科学家覃重军及团队，把单倍体酿酒酵母细胞内16条染色体串联成一条染色体，在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真核细胞。下列有关染色体说法正确的是( )A．串联染色体上的基因呈直线排列B．萨顿用类比推理证明了基因在染色体上C．串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异D．细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
D
解析：一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列，而不是呈直线排列，A错误；萨顿用类比推理提出了基因在染色体上的假说，摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上，B错误；串联染色体上的基因数目没有发生改变，但染色体数目发生改变，因此生物发生了变异，C错误。
考向 基因在染色体上的实验探究例2 已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼分别受一对等位基因控制。某同学让一只长翅红眼雌果蝇与一只长翅棕眼雄果蝇杂交，发现子一代中表型及其分离比为长翅红眼:长翅棕眼:小翅红眼:小翅棕眼＝3:3:1:1。下列描述错误的是( )A．根据上述结果只能判断长翅为显性B．控制翅型和眼色的两对等位基因遵循自由组合定律C．不能通过统计小翅中雌雄比例来确定其基因是否位于X染色体上D．若已知棕眼为显性，仅通过观察子代雄性眼色即可判断其基因是否位于常染色体上
C
解析：分别统计子代翅型和眼色的表型和比例，长翅:小翅＝3:1，红眼:棕眼＝1:1，亲本都是长翅，子代出现性状分离，可知小翅为隐性性状，长翅为显性性状，亲本有红眼和棕眼，子代两种表型都有，比值为1:1，可知亲本是杂合子测交，但无法判断显隐性，A正确；两对等位基因控制的两种性状，子代出现四种表型，长翅红眼:长翅棕眼:小翅红眼:小翅棕眼＝3:3:1:1，可知控制翅型和眼色的两对等位基因遵循自由组合定律，B正确；子代长翅:小翅＝3:1，若控制翅型的基因在常染色体上(用A/a表示)，亲本基因型为Aa×Aa，子代小翅个体中雌雄比例相等；若控制翅型的基因位于X染色体上，亲本基因型为XAXa×XAY，
子代小翅个体只有雄性没有雌性，故能通过统计小翅中雌雄比例来确定其基因是否位于X染色体上，C错误；若已知棕眼为显性(用B表示)，可写出亲本的基因型为Bb×bb或XBY×XbXb，前者子代基因型为Bb:bb＝1:1，雌雄都有棕眼和红眼个体；后者子代基因型及比例为XBXb:XbY＝1::1，子代只有雌性为棕眼，仅通过观察子代雄性眼色即可判断其基因是否位于常染色体上，D正确。
〔变式训练〕2．(2023·河南高三模拟)假说—演绎法是现代科学研究中常用的方法，利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律，摩尔根证明了基因位于染色体上。下列有关分析错误的是( )A．提出问题是建立在纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上B．摩尔根做出的假设为控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因C．孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离，则F2中三种基因型个体之比接近1:2:1D．摩尔根让F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，由此判断基因可能位于X染色体上
C
解析：孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型，比例为1:1，C错误。
考点二 伴性遗传的类型与应用
1．伴性遗传决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和______相关联的现象。
性别
2. 伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给______，也一定来自______。②若女性为患者，则其父亲和儿子______是患者；若男性正常，则其_______________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是男性患者_________女性患者；男性患者的色盲基因只能从______那里传来，以后只能传给______。
女儿
母亲
一定
母亲和女儿
远多于
母亲
女儿
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给______，也一定来自______。②若男性为患者，则其母亲和女儿______是患者；若女性正常，则其_______________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者______男性患者，图中显示的遗传特点是__________________。
女儿
母亲
一定
父亲和儿子
多于
世代连续遗传
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有_______________。
世代连续性
3．伴性遗传在实践中的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育
女
男
(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践①控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于___染色体上。②选育雌鸡的杂交设计：选择_________雄鸡和______雌鸡杂交。
③选择：从F1中选择表型为_________的个体保留。
Z
非芦花
芦花
非芦花
易错整合，判断正误。(1)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。( )(2)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子。( )(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。( )(4)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。( )
√
√
×
×
1．人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因。提示：X染色体比Y染色体大，携带的基因多。2．“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，分析这种现象出现的可能原因。提示：性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
1．X、Y染色体同源区段基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
2．伴性遗传的类型和遗传特点
考向 考查伴性遗传的类型及特点例3 (2023·山东青岛期末)下列关于人类红绿色盲的叙述，正确的是( )A．在遗传上与性别相关联，患者中男性多于女性B．带有红绿色盲基因的个体为携带者C．Y染色体上无致病基因的等位基因，因此该性状的遗传不遵循基因的分离定律D．具有“双亲都患病，子女不一定患病”的遗传特点
A
解析：人类红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，患者中男性远多于女性，A正确；红绿色盲基因是隐性基因，带有红绿色盲基因的表型正常的个体为携带者，B错误；致病基因位于X染色体上，Y染色体上无致病基因的等位基因，但X染色体和Y染色体为同源染色体，因此该性状的遗传遵循基因的分离定律，C错误；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有“双亲都患病，子女一定患病”的遗传特点，D错误。
┃┃拓展归纳►人体内X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
〔变式训练〕3.(2023·德州模拟)如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是( )A．雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种B．雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C．基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D．自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
C
解析：雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种，即XBYB，XBYb，XbYB，XbYb，A错误；雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB，XBYb，XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D错误。
考向 考查伴性遗传中的特殊情况例4 某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。以下说法不正确的是( )A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是XBXB×XbYB．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
D
解析：若后代雌、雄植株各半，即性别比例为1:1，雄性亲本产生含Y和X的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶个体之比是3:1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D错误。
┃┃归纳提示►染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA，XAY，XOXA，XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
〔变式训练〕4．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只有一条发生缺失个体称为缺失杂合子，已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇:正常眼雌果蝇:棒眼雄果蝇＝1:1:1，在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是( )
C
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼:正常眼＝2:1D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
解析：根据F1表型及比例，可知棒眼基因与正常眼基因位于X染色体上，亲本棒眼雌蝇是缺失了正常眼基因的缺失杂合子，则F1中雌果蝇中的棒眼为杂合子，正常眼为缺失杂合子，因此其产生的棒眼基因与正常眼基因的比例1:2，则F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇棒眼:正常眼＝1:2，C错误。
考点三 遗传系谱图的分析
1．“四步法”分析遗传系谱图
2.用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
考向 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算例5 (2021·北京卷)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是( )A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因C．Ⅱ－3再生儿子必为患者D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因
D
解析：据图分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女儿Ⅲ－3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ－1正常，后代女儿携带者不患病)，结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；该病为伴X显性遗传病，设相关基因为A、a。Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ－3患病，但有正常女儿Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型为XAXa，Ⅱ－3与Ⅱ－4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ－7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因，D正确。
┃┃归纳总结►男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
〔变式训练〕5．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是( )
C
解析：由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如处于有丝分裂的细胞，一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
考向 遗传系谱图与特殊图像的综合分析例6 (2022·河北省选择性考试模考改编)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是( )
C
A．①号个体23 Kb的DNA条带中一定不含有正常PH基因B．②号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因C．推测④号个体一定不是苯丙酮尿症患者D．④号个体为PH基因杂合体的概率为2/3
解析：①号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，A错误；②号个体体内含有一条23 Kb的DNA条带，一条19 Kb的DNA条带，对照③可知，23 Kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH基因，B错误；与①②号个体DNA条带分布对照分析，④号个体23 Kb条带可能来自①号个体含正常pH基因的条带，也可能来自①号个体含异常pH基因的条带，所以④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C正确；④号个体为PH基因杂合体的概率为1/2，D错误。
┃┃归纳拓展►电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
〔变式训练〕6．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( )
C
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患甲病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。
考点四 人类遗传病的类型及调查
1．人类常见遗传病(1)概念：由_______________而引起的人类疾病，主要可以分为_________遗传病、_________遗传病和___________遗传病三大类。
遗传物质改变
单基因
多基因
染色体异常
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括____________和____________等。(2)遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
家庭病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
(3)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
易错整合，判断正误。(1)遗传物质改变的一定是遗传病。( )(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。( )(3)基因检测可以找到突变基因，精确地诊断某些遗传病致病原因。( )(4)基因检测也可能会引起基因歧视等社会问题。( )
×
×
√
√
1．遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。
2．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出的结论是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加
(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是__________________________。具有的社会意义：_____________________________________。
避免遗传病患儿
可以有效地提高人口质量，保障优生优育
的出生
1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
考向 人类遗传病的类型和特点例7 (2023·河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．不携带致病基因的个体不会患遗传病B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
C
解析：不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。
┃┃归纳提示►明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
〔变式训练〕7．一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是( )A．可判断该致病基因位于X染色体上B．可选择极体1或极体2用于基因分析C．自然生育患该病子女的概率是25%D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
B
解析：由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
8．(2022·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是( )A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%
B
解析：调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误。
1．(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
A
解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。
2．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
C
解析：根据题意可知，正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡，A正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZa(杂合子)，B正确；反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW(非芦花)，C错误；正交子代为ZAZa(芦花雄鸡)、ZaW(非芦花雌鸡)，D正确。
3．(2022·海南卷)某学者提出，岛屿上的物种数取决于物种迁入和灭亡的动态平衡。图中曲线表示面积大小不同和距离大陆远近不同的岛屿上物种的迁入率和灭亡率，S1、S2、S3和S4表示迁入率和灭亡率曲线交叉点对应的平衡物种数，即为该岛上预测的物种数。下列有关叙述错误的是( )
A
A．面积相同时，岛屿距离大陆越远，预测的物种数越多B．与大陆距离相同时，岛屿面积越大，预测的物种数越多C．物种数相同情况下，近而大的岛，迁入率高；远而小的岛，迁入率低D．物种数相同情况下，小岛上的物种灭亡率高于大岛
解析：据图可知，均为大岛时，近大岛的预测的物种数S4＞远大岛的预测的物种数S3，均为小岛时，近小岛的预测的物种数S2＞远小岛的预测的物种数S1，因此面积相同时，岛屿距离大陆越远，预测的物种数越少，A错误；与大陆距离相同时，如近大岛的预测的物种数S4＞近小岛的预测的物种数S2，远大岛的预测的物种数S3＞远小岛的预测的物种数S1，因此与大陆距离相同时，岛屿面积越大，预测的物种数越多，B正确；据图中四条实线可知，物种数相同情况下，近而大的岛，迁入率高；远而小的岛，迁入率低，C正确；据图中两条虚线可知，物种数相同情况下，小岛上的物种灭亡率高于大岛，D正确。
4．(2022·河北卷改编)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是( )
A
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508也有缺失C．丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D．如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，所以利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断，A正确；从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B错误；丙家系的Ⅱ－1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为AA，Ⅱ－2可能的基因型为AA:Aa＝1:1，用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/2，D错误。
5．(2022·河北卷)研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如图。下列叙述错误的是( )
D
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
解析：子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；根据F1互交所得F2中红眼雌:红眼雄:伊红眼雄:奶油眼雄＝8:4:3:1可知，眼色的遗传与性别相关联，若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/a、B/b，根据F2的性状分离比可知，F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F2中红眼雌蝇占8/16，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16，奶油眼雄蝇占1/16，可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX－、aaXBX－，红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型
为A_XbY， 奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY，则F1红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2＝6种，B正确；F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3×1/4＋2/3×3/4×1/4＝5/24，C正确；若F2雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。
6．(2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )
C
A．该遗传病可能存在多种遗传方式B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析：该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa和Ⅱ－3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
7．(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
C
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
8．(2022·湖南卷改编)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅＝9:3:3:1。F2表现型中不可能出现( )A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性C．长翅部分为雌性 D．截翅全为白眼
A
解析：若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY，灰身:黑身＝1:1，与题干不符；若控制黑身a的基因位于常染色体上，后代表型与性别无关，故不会出现黑身全为雄性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型
可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C不符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
9．(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
C
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析：由Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女儿；可知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴性遗传，根据患乙病的Ⅱ4生了正常的儿子Ⅱ6，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑
乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。
10．(2021·全国甲卷)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是( )
A
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇B．果蝇M体色表现为黑檀体C．果蝇N可能为灰体红眼杂合体D．亲本果蝇均为长翅杂合体
解析：由题干可知，果蝇N表现为显性性状灰体红眼，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为A/a，由题图可知，子代果蝇中红眼与白眼的数量比接近1:1。若果蝇N为雄蝇，则关于眼色的基因型为XAY，果蝇M为红眼杂合体雌蝇(XAXa)，则后代红眼:白眼＝3:1，不符合子代性状分离比，若果蝇M为白眼雌蝇(XaXa)，这样后代果蝇中红眼:白眼＝1:1，若果蝇N为雌蝇，则N为XAXa，M为XaY时，子代红眼:白眼＝1:1，所以A推断错误；由题干“果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制”可知，体色和翅型应为常染色体遗传，假设控制体色和翅型的基因分别为B/b、C/c，
若果蝇M体色表现为黑檀体，单独分析体色这一对性状，M与N属于测交，即M黑檀体(bb)×N灰体(Bb)，后代果蝇中黑檀体:灰体＝1:1，符合子代性状分离比，B推断正确；若果蝇N为雌性，且表现为显性性状灰体红眼，结合A、B的分析可知，N应为灰体红眼(BbXAXa)，且M为(bbXaY)，C推断正确；根据子代果蝇中残翅与长翅的数量比接近1:3，单独分析翅型这对性状，M与N属于杂合子之间的杂交，即M长翅(Cc)×N长翅(Cc)，D推断正确。
11．(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
C
A．Ⅱ－1的基因型为XaYB．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低
解析：由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ－2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ－1的基因型是XaY，Ⅱ－2的基因型是XAXa，Ⅱ－3的基因型是XaY，Ⅱ－4的基因型XAXA，是Ⅱ－5的基因型是XAY。据分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为XAXA:XAXa:XAY:XaY＝1:1:1:1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
12．(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D
解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗方法治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。故选D。
13．(2021·河北卷改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )
C
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
解析：两家系中的部分成员基因测序结果显示，两家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ－2的患病基因序列与其母亲I－2患病基因序列相同，故其DMD致病基因来自其母亲I－2；而家系甲患病男性Ⅱ－1的患病基因序列与其母亲I－2的患病基因序列并不相同，其母亲I－2的基因序列正常，不携带致病基因，故患病男性Ⅱ－1的致病基因可能是基因突变导致的，A错误；家系的Ⅱ－2同时患有DMD和红绿色盲，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ－2的X染色体上，因此其母亲I－1的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因，另一X染色体不含致病基因，
C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者频率远低于男性，由题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
14．(2021·山东卷)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇＝1:1；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇＝2:1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇:正常翅雌果蝇＝1:1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是( )A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C．雌果蝇数量是雄果蝇的2倍D．缺刻翅基因的基因频率为1/6
D
解析：星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇＝2:1，果蝇星眼、圆眼(假设由A、a控制)由常染色体上的一对等位基因控制，所以星眼显性纯合致死，缺刻翅、正常翅(假设由B、b控制)由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇:正常翅雌果蝇＝1:1，推出亲本雄果蝇不能是XBY，只能为XbY，亲本雌果蝇为XBXb，而后代中雄果蝇均为正常翅，说明XBY致死，由此可推出星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交(AaXBXb×AaXbY)得F1中2/3Aa、1/3aa；
1/3XBXb、1/3XbXb、1/3XbY，所以星眼缺刻翅AaXBXb：2/3×1/3＝2/9，圆眼正常翅aaXbXb/aaXbY：1/3×2/3＝2/9，两者相等，A正确；雌果蝇中纯合子aaXbXb所占比例为(1/3×1/3)/(2/3)＝1/6，B正确；雌果蝇1/3XBXb、1/3XbXb雄果蝇1/3XbY，二者数量比为2:1，C正确；缺刻翅基因XB的基因频率为(1/3×1/2)/(1/3＋1/3＋1/3×1/2)＝1/5，D错误。
15．(2020·山东卷改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
C
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均有可能患待测遗传病
解析：观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上，观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基)，而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A错误；电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1 150对碱基、200对碱基) ，说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误；
乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基)，而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基) ，说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病。
16．(2022·广东卷)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为____________。
协同进化
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是____________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得______只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
3/64
50
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
辐射诱变黑壳卵(Bb)↓孵化后挑选雌蚕为亲本与雄蚕(bb)杂交↓产卵(黑壳卵、白壳卵均有)↓选留黑壳卵、孵化↓统计雌雄家蚕的数目
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于___染色体上。②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是______(如存在基因缺失，亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
常
ZbWB
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续 分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由_________________________________________________________________________________________________________________________________________。
Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为ZBZb)，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
解析：(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400＝3 200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4＝1/64，即3 200×1/64＝50只。(3)分析题意和图中方案可知，黑卵壳经射
后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段可转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1:1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。②由以上分析可知，Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZbWB，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为ZbZb(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③由以上分析可知，Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为ZBWb，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，
子代雌蚕的基因型为ZbWb(白卵壳)，雄蚕的基因型为ZBZb(黑卵壳)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交，子代为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
17．(2021·山东卷)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m基因位于2号染色体上，基因型为mm的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm的植株表现为大花、可育。R、r基因位于5号染色体上，基因型为RR、Rr、rr的植株表型分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果。细菌中的H基因控制某种酶的合成，导入H基因的转基因番茄植株中，H基因只在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和互换。
(1)基因型为Mm的植株连续自交两代，F2中雄性不育植株所占比例为_________。雄性不育植株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为____________，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，则F2中可育晚熟红果植株所占比例为____________。
1/6
MmRr
5/12
(2)已知H基因在每条染色体上最多插入1个且不影响其他基因。将H基因导入基因型为 Mm的细胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施NAM，F1均表现为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含1个或多个H基因，则以上所得F1的体细胞中含有___个H基因。若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了_________所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则H基因在染色体上的分布必须满足的条件是__________________________________________________________________________________，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为_________。
0
M基因
必须有1个H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因
1/2n
(3)若植株甲的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
以雄性不育植株为母本、植体甲为父本进行杂交，子代中大花植株即为所需植株(或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植株即为所需植株)
解析：(1)Mm自交两代，F1中mm雄性不育，只有1/3MM和2/3Mm可自交，产生F2中mm占1/6。雄性不育植株(mm)与野生型植株(MM)杂交所得可育晚熟红果杂交种(Rr)的基因型为MmRr。以该杂交种MmRr为亲本随机受粉，F1中mm雄性不育，F1雌配子中M:m＝1:1，雄配子M:m＝2:1，F2雄性不育mm占1/2×1/3＝1/6，R:r＝1:1，产生F2中可育晚熟红果植株(M_Rr)为(1－1/6)×1/2＝5/12。(2)转基因植株甲和乙(基因型均为Mm)与雄性不育植株(mm)杂交，其后代应为可育(Mm)和雄性不育(mm)两种类型，在形成配子时喷施NAM, F1均表现为雄性不育，根据题意可知，H基因应该位于M所在染色体上，形成配子时，
喷施萘乙酰胺(NAM)后含H基因的雄配子死亡，仅有含m基因的雄配子参与受精作用，所得F1均表现为雄性不育(mm)。由此可以推理，若植株甲的体细胞中仅含1个H基因，则H基因插入了M基因所在的染色体上。若植株乙的体细胞中含n个H基因，则必须有1个H基因位于M所在染色体上，m所在染色体上必定不含有H基因，其余任意一对同源染色体上不能同时存在H基因，这样才能保证含M基因的雄配子死亡，含m基因的雄配子存活。植株乙(Mm)体细胞中n个H基因位于n条非同源染色体上，减数分裂产生不含H基因的配子的概率是1/2n，
与雄性不育植株(mm)杂交，若不喷施NAM，则子一代中不含H基因的雄性不育植株所占比例为1/2n。(3)若植株甲(Mm)的细胞中仅含1个H基因，在不喷施NAM的情况下，植物甲产生的含M基因和m基因的配子都可以存活，因此可以利用雄性不育株(mm)与植株甲杂交，子代有大花、可育(Mm)和小花、雄性不育(mm)两种表型，子代中大花植株即为所需植株。
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