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新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第7单元生物的变异育种与进化第1讲基因突变和基因重组课件
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这是一份新高考适用2024版高考生物一轮总复习必修2遗传与进化第7单元生物的变异育种与进化第1讲基因突变和基因重组课件，共60页。PPT课件主要包含了考点一，考点二，考点一基因突变，GAG，GUG，谷氨酸，缬氨酸，氨基酸，碱基序列，基因碱基序列等内容，欢迎下载使用。
第七单元 生物的变异、育种与进化
第1讲 基因突变和基因重组
1．基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基___被替换成了___，从而导致密码子由_________变为_________，进而导致血红蛋白分子中_________变为_________，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。
(2)致病机理①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_________的替换。②根本原因：编码血红蛋白的基因的____________发生改变。
2．基因突变的概念、特点与意义(1)概念：DNA分子中发生_________________________________，而引起的__________________的改变。(2)发生时间：主要发生于____________________或________________________。
碱基的替换、增添或缺失
(3)诱发因素①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。③生物因素：某些病毒的遗传物质。(4)结果：可产生新的______。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过____________遗传。
(5)特点①_________：一切生物都可以发生。②_________：生物个体发育的_____________________。③_________：自然状态下，突变频率很低。④____________：一个基因可以向不同的方向发生突变。⑤_______________：基因突变大多有害。
(6)意义①_________产生的途径；②____________的根本来源；③提供生物进化的_________。
3．细胞的癌变(1)细胞癌变的机理：与癌变相关的____________和____________发生了突变。①原癌基因表达的蛋白质是细胞_____________________所必需的，这类基因一旦_____________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致______________________________，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够____________。②____________发生显著变化。③容易在体内_______________。
相应蛋白质活性减弱或失去活性
易错整合，判断正误。(1)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( )(2)有丝分裂前期不会发生基因突变，基因突变不一定会引起生物性状的改变。( )(3)基因突变不一定都产生等位基因，基因突变不一定都能遗传给后代。( )
(4)由基因B1突变的等位基因B2可能是由碱基替换或碱基增添造成的。( )(5)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的。( )(6)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( )(7)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。( )
1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。
1．概括基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子的简并：基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，则此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
2．细胞癌变的原理(1)癌变机理
(2)原癌基因与抑癌基因的关系①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
考向 基因突变的原理及特点例1 (2023·山东泰安高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
解析：Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期发生DNA复制，C错误；题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。
┃┃归纳提示►基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
〔变式训练〕1．Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )
A.第5个密码子中插入碱基AB．第6个密码子前UCU被删除C．第7个密码子中的C被G替代D．第5个密码子前插入UAC解析：分析表格可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
考向 基因突变的类型及细胞癌变例2 (2023·山东莱芜模拟)果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法不正确的是( )A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2:1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析：如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死):Aa:aa＝1:2:1，因此后代性状分离比为2:1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1:1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是
X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1:1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2:1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
┃┃归纳提示►显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型
〔变式训练〕2．某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
解析：据图分析可知，长期吸烟的男性，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，C错误；细胞癌变的特征之一是细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的____________。
2．类型：(1)自由组合型：位于__________________上的_______________随非同源染色体的____________而发生重组(如图)。
(2)互换型：位于_________________________________随非姐妹染色单体的互换而发生重组(如图)。
同源染色体上的等位基因
3．基因重组的结果：产生新的_________，导致重组性状出现。4．解释遗传多样性的原因(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。(2)四分体时期，同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体的互换发生重组，形成基因组成不同的配子。
(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。(4)基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的来源之一，为生物进化提供了丰富的材料。
易错整合，判断正误。(1)受精过程中可进行基因重组。( )(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。( )(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )
(4)基因型为Aa的个体自交，因基因重组导致子代发生性状分离。( )(5)有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组。( )(6)一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体不存在基因重组。( )
1．猫由于基因重组而产生毛色变异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。提示：亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机融合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性。
2．在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。
1．归纳概括基因重组的四个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法(1)据细胞分裂图判断
(2)据细胞分裂方式判断①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。
(3)据亲子代基因型判断①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。
考向 结合基因重组特点及判断，考查理解能力例3 (2023·鄂州期末)下列有关基因重组的叙述，错误的是( )A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组C．肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
解析：非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合，即导致基因重组，A正确；两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误；肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组，D正确。
〔变式训练〕3．下列各项与基因重组无关的是( )A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型C．“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌D．基因重组是生物变异的来源之一，有利于产生多样化的基因组合的子代
解析：基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离，这是基因分离的结果，与基因重组无关，A符合题意；YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型，这是基因重组的结果；“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的实质是基因重组；基因重组是生物变异的来源之一，有利于产生多样化的基因组合的子代，B、C、D符合题意。
考向 考查基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力例4 (2023·大连模拟)某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝粒相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是( )A．发生基因突变 B．发生过互换C．染色体结构变异 D．发生了自由组合
解析：两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生了互换或染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体之间。
┃┃归纳提示►基因突变与基因重组的比较
〔变式训练〕4．(2023·长沙模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A．甲图中基因a最可能来源于互换B．乙图中基因a不可能来源于基因突变C．丙细胞产生的子细胞中发生的变异属于染色体结构变异D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析：甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，但是a出现的原因可能是互换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了互换，互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
1．(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是( )
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析：①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
2．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( )A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：细胞癌变之后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
3．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
4．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apB－100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apB－100的基因失活，则apB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
5. (2021·山东卷)利用农杆菌转化法，将含有基因修饰系统的T－DNA插入到水稻细胞M的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个DNA分子单链上的一个C脱去氨基变为U，脱氨基过程在细胞M中只发生一次。将细胞M培育成植株N。下列说法错误的是( )A．N的每一个细胞中都含T－DNAB．N自交，子一代中含T－DNA的植株占3/4C．M经n(n≥1)次有丝分裂后，脱氨基位点为A—U的细胞占1/2nD．M经3次有丝分裂后，含T－DNA且脱氨基位点为A—T的细胞占1/2
解析：在M培育成N的过程中，增殖方式为有丝分裂。根据题意M细胞中某条染色体上含有T－DNA，有丝分裂过程中T－DNA会随着水稻DNA的复制而复制，复制后精确分到子细胞中去，所以细胞M培育成的植物N的每个子细胞中都含有T－DNA，A正确；N的原始生殖细胞中其中一条染色体含有T－DNA(可记为T)，其同源染色体不含T－DNA(可记为O)，那么N植株可表示为TO，根据分离定律N植物(TO)自交子一代中含T的植物占3/4，也就是含T－DNA的植物占3/4，B正确；根据题意M细胞染色体一个DNA分子的单链中C变为U，由于DNA复制的原料是脱氧核苷酸不含碱基U，故复制n次后脱氨位点含有A—U的细胞只有一
个，复制n次后细胞总数为2n个，所以脱氨位点为A—U的细胞占1/2n, C正确；据A项解析知M经3次有丝分裂后的细胞都含有T－DNA，由于M细胞中一个DNA的单链的C变U，其互补链的对应位点正常为G，所以子代细胞1/2是正常的G—C,1/2是碱基对被替换的，M经3次复制后形成8个子DNA，其中4个脱氨位点正常的(G—C或C—G)；4个脱氨位点为替换的，其中一个DNA含有U－A(或A—U)，三个DNA为A—T(或T—A)，综上分析M经3次有丝分裂后，含T－DNA且脱氨基位点为A－T的细胞占3/8, D错误。
6．(2020·天津卷)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是( )A．基因突变B．同源染色体非姐妹染色单体互换C．染色体变异D．非同源染色体自由组合
解析：一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但结果产生了四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，故选B。
7．(2020·山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是( )
A．操作过程中出现杂菌污染B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
解析：操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要M、N混合在一起才能生存，而在分别接种到基本培养基上时，不会出现菌落，B项不合理；M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存，推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中己突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。
8．(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析：高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并，基因突变不一定引起个体表型发生改变，显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
9．(2019·江苏卷)人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病
解析：人的镰状细胞贫血的发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中T—A碱基对被替换成A—T，A—T碱基对和C—G碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。
10．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_____。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第_________位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理__________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中___(填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？___(填“能”或“否”)，用文字说明理由____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄绿＝31，与题意不符
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生
了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄:绿＝3:1，与题意不符。故C2是隐性突变。
11．(2022·浙江卷)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生______导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为______________________(显性对隐性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循______定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示：
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是__________________，判断的依据是_____________________________________________________________________________________________________________。(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有___种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？_______________________________________。(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
解析：(1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基替换、增添或缺失三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。(2)由杂交组合Ⅰ的F1可知，黑体(A1)对黄体(A3)为隐性；由杂交组合Ⅲ可知，灰体(A2)对黄体(A1)为显性，所以三者的显隐性关系为灰体对黑体和黄体为显性，黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，
F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)表中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体(基因型A2A2)和黄体(基因型A3A3)，F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2(灰体):A2A3(灰体):A3A3(黄体)＝1:2:1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，亲本为A1A1、A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1(黑体):A1A2(灰体):A2A2(灰体)＝1:2:1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型
可以出现灰体(占8/9)和黄体(占1/9)2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表型，雄性有圆翅和锯翅2种表型，所以子代的表型共有2×3＝6种。根据前面所计算的子代表型，2/9＝8/9(灰体)×1/4(圆翅雄虫或锯翅雄虫)，故所占比例为2/9的表型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。(5)黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由(4)解析可知，杂交组合Ⅲ的灰体雄虫基因型为A2A3，所以灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
12．(2020·全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_______________________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是__________________________________________。
控制新性状的基因型是杂合的
第七单元 生物的变异、育种与进化
第1讲 基因突变和基因重组
1．基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基___被替换成了___，从而导致密码子由_________变为_________，进而导致血红蛋白分子中_________变为_________，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。
(2)致病机理①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_________的替换。②根本原因：编码血红蛋白的基因的____________发生改变。
2．基因突变的概念、特点与意义(1)概念：DNA分子中发生_________________________________，而引起的__________________的改变。(2)发生时间：主要发生于____________________或________________________。
碱基的替换、增添或缺失
(3)诱发因素①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。③生物因素：某些病毒的遗传物质。(4)结果：可产生新的______。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过____________遗传。
(5)特点①_________：一切生物都可以发生。②_________：生物个体发育的_____________________。③_________：自然状态下，突变频率很低。④____________：一个基因可以向不同的方向发生突变。⑤_______________：基因突变大多有害。
(6)意义①_________产生的途径；②____________的根本来源；③提供生物进化的_________。
3．细胞的癌变(1)细胞癌变的机理：与癌变相关的____________和____________发生了突变。①原癌基因表达的蛋白质是细胞_____________________所必需的，这类基因一旦_____________________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致______________________________，也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征①能够____________。②____________发生显著变化。③容易在体内_______________。
相应蛋白质活性减弱或失去活性
易错整合，判断正误。(1)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( )(2)有丝分裂前期不会发生基因突变，基因突变不一定会引起生物性状的改变。( )(3)基因突变不一定都产生等位基因，基因突变不一定都能遗传给后代。( )
(4)由基因B1突变的等位基因B2可能是由碱基替换或碱基增添造成的。( )(5)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的。( )(6)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( )(7)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。( )
1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。
1．概括基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子的简并：基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，则此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
2．细胞癌变的原理(1)癌变机理
(2)原癌基因与抑癌基因的关系①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
考向 基因突变的原理及特点例1 (2023·山东泰安高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因
解析：Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期发生DNA复制，C错误；题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。
┃┃归纳提示►基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
〔变式训练〕1．Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )
A.第5个密码子中插入碱基AB．第6个密码子前UCU被删除C．第7个密码子中的C被G替代D．第5个密码子前插入UAC解析：分析表格可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
考向 基因突变的类型及细胞癌变例2 (2023·山东莱芜模拟)果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法不正确的是( )A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2:1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析：如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死):Aa:aa＝1:2:1，因此后代性状分离比为2:1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1:1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是
X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1:1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2:1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
┃┃归纳提示►显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型
〔变式训练〕2．某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
解析：据图分析可知，长期吸烟的男性，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，A正确；不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，B正确；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，C错误；细胞癌变的特征之一是细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。
1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的____________。
2．类型：(1)自由组合型：位于__________________上的_______________随非同源染色体的____________而发生重组(如图)。
(2)互换型：位于_________________________________随非姐妹染色单体的互换而发生重组(如图)。
同源染色体上的等位基因
3．基因重组的结果：产生新的_________，导致重组性状出现。4．解释遗传多样性的原因(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。(2)四分体时期，同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体的互换发生重组，形成基因组成不同的配子。
(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。(4)基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的来源之一，为生物进化提供了丰富的材料。
易错整合，判断正误。(1)受精过程中可进行基因重组。( )(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。( )(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )
(4)基因型为Aa的个体自交，因基因重组导致子代发生性状分离。( )(5)有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组。( )(6)一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体不存在基因重组。( )
1．猫由于基因重组而产生毛色变异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。提示：亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机融合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性。
2．在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。
1．归纳概括基因重组的四个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法(1)据细胞分裂图判断
(2)据细胞分裂方式判断①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。
(3)据亲子代基因型判断①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。
考向 结合基因重组特点及判断，考查理解能力例3 (2023·鄂州期末)下列有关基因重组的叙述，错误的是( )A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组C．肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组
解析：非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合，即导致基因重组，A正确；两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误；肺炎链球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可引起基因重组，D正确。
〔变式训练〕3．下列各项与基因重组无关的是( )A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型C．“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌D．基因重组是生物变异的来源之一，有利于产生多样化的基因组合的子代
解析：基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离，这是基因分离的结果，与基因重组无关，A符合题意；YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型，这是基因重组的结果；“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的实质是基因重组；基因重组是生物变异的来源之一，有利于产生多样化的基因组合的子代，B、C、D符合题意。
考向 考查基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力例4 (2023·大连模拟)某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝粒相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是( )A．发生基因突变 B．发生过互换C．染色体结构变异 D．发生了自由组合
解析：两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生了互换或染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体之间。
┃┃归纳提示►基因突变与基因重组的比较
〔变式训练〕4．(2023·长沙模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A．甲图中基因a最可能来源于互换B．乙图中基因a不可能来源于基因突变C．丙细胞产生的子细胞中发生的变异属于染色体结构变异D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
解析：甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，但是a出现的原因可能是互换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了互换，互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
1．(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是( )
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析：①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
2．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( )A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：细胞癌变之后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
3．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
4．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apB－100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apB－100的基因失活，则apB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
5. (2021·山东卷)利用农杆菌转化法，将含有基因修饰系统的T－DNA插入到水稻细胞M的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个DNA分子单链上的一个C脱去氨基变为U，脱氨基过程在细胞M中只发生一次。将细胞M培育成植株N。下列说法错误的是( )A．N的每一个细胞中都含T－DNAB．N自交，子一代中含T－DNA的植株占3/4C．M经n(n≥1)次有丝分裂后，脱氨基位点为A—U的细胞占1/2nD．M经3次有丝分裂后，含T－DNA且脱氨基位点为A—T的细胞占1/2
解析：在M培育成N的过程中，增殖方式为有丝分裂。根据题意M细胞中某条染色体上含有T－DNA，有丝分裂过程中T－DNA会随着水稻DNA的复制而复制，复制后精确分到子细胞中去，所以细胞M培育成的植物N的每个子细胞中都含有T－DNA，A正确；N的原始生殖细胞中其中一条染色体含有T－DNA(可记为T)，其同源染色体不含T－DNA(可记为O)，那么N植株可表示为TO，根据分离定律N植物(TO)自交子一代中含T的植物占3/4，也就是含T－DNA的植物占3/4，B正确；根据题意M细胞染色体一个DNA分子的单链中C变为U，由于DNA复制的原料是脱氧核苷酸不含碱基U，故复制n次后脱氨位点含有A—U的细胞只有一
个，复制n次后细胞总数为2n个，所以脱氨位点为A—U的细胞占1/2n, C正确；据A项解析知M经3次有丝分裂后的细胞都含有T－DNA，由于M细胞中一个DNA的单链的C变U，其互补链的对应位点正常为G，所以子代细胞1/2是正常的G—C,1/2是碱基对被替换的，M经3次复制后形成8个子DNA，其中4个脱氨位点正常的(G—C或C—G)；4个脱氨位点为替换的，其中一个DNA含有U－A(或A—U)，三个DNA为A—T(或T—A)，综上分析M经3次有丝分裂后，含T－DNA且脱氨基位点为A－T的细胞占3/8, D错误。
6．(2020·天津卷)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是( )A．基因突变B．同源染色体非姐妹染色单体互换C．染色体变异D．非同源染色体自由组合
解析：一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但结果产生了四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，故选B。
7．(2020·山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是( )
A．操作过程中出现杂菌污染B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
解析：操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要M、N混合在一起才能生存，而在分别接种到基本培养基上时，不会出现菌落，B项不合理；M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存，推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中己突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。
8．(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析：高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并，基因突变不一定引起个体表型发生改变，显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
9．(2019·江苏卷)人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病
解析：人的镰状细胞贫血的发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中T—A碱基对被替换成A—T，A—T碱基对和C—G碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。
10．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_____。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第_________位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理__________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中___(填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？___(填“能”或“否”)，用文字说明理由____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄绿＝31，与题意不符
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生
了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄:绿＝3:1，与题意不符。故C2是隐性突变。
11．(2022·浙江卷)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生______导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为______________________(显性对隐性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循______定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表所示：
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是__________________，判断的依据是_____________________________________________________________________________________________________________。(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有___种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？_______________________________________。(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
解析：(1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基替换、增添或缺失三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。(2)由杂交组合Ⅰ的F1可知，黑体(A1)对黄体(A3)为隐性；由杂交组合Ⅲ可知，灰体(A2)对黄体(A1)为显性，所以三者的显隐性关系为灰体对黑体和黄体为显性，黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，
F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)表中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体(基因型A2A2)和黄体(基因型A3A3)，F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2(灰体):A2A3(灰体):A3A3(黄体)＝1:2:1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，亲本为A1A1、A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1(黑体):A1A2(灰体):A2A2(灰体)＝1:2:1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型
可以出现灰体(占8/9)和黄体(占1/9)2种体色；只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表型，雄性有圆翅和锯翅2种表型，所以子代的表型共有2×3＝6种。根据前面所计算的子代表型，2/9＝8/9(灰体)×1/4(圆翅雄虫或锯翅雄虫)，故所占比例为2/9的表型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。(5)黑体锯翅雌虫的基因型为A1A1XbXb，由(4)解析可知，杂交组合Ⅲ的灰体雄虫基因型为A2A3，所以灰体圆翅雄虫的基因型为A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
12．(2020·全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_______________________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是__________________________________________。
控制新性状的基因型是杂合的
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