专题20 基因突变和基因重组（精练）-备战2024年高考生物一轮复习串讲精练（新高考专用）（解析版）

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基因突变和基因重组1、（2022·广东·高考真题）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（    ）A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应【答案】D【解析】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；B、肿瘤细胞可无限增殖，B错误；C、原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；D、据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。故选D。2、（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（　　）A．该变异属于基因突变                    B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异               D．该变异导致终止密码子后移【答案】C【解析】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。故选C。3、(2021·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是(　　)A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死【答案】B【解析】突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。4、（2021·湖南·统考高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（     ）A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高【答案】C【解析】A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。故选C。5、（2023·山东烟台·统考二模）细胞色素c氧化酶（）参与细胞呼吸生成水的过程。若破坏它的单个蛋白质亚基，可导致线粒体功能异常，引发线粒体激活应激信号传至细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征。肿瘤细胞中存在有缺陷的CcO，其产生的乳酸可被单羧酸转运泵（MCT）运出细胞，以减少对自身的毒害。下列说法错误的是（　　）A．位于线粒体内膜上的CcO可参与有氧呼吸第三阶段B．细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变C．促肿瘤发展基因可能属于抑癌基因D．抑制肿瘤细胞中MCT的功能可抑制肿瘤细胞的生长【答案】C【解析】A、CcO（细胞色素C氧化酶）参与氧气生成水的过程，氧气生成水的过程属于有氧呼吸三阶段，因此CcO参与有氧呼吸的第三阶段，A正确；B、CcO的单个蛋白质亚基被破坏，线粒体功能异常，则细胞能量代谢异常，引发线粒体激活应激信号传至细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征，说明了细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变，B正确；C、促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征，则促肿瘤发展基因可能属于原癌基因，C错误；D、抑制癌细胞中单羧酸转运蛋白（MCT）功能，阻止乳酸排出，可对肿瘤细胞造成毒害，从而抑制肿瘤细胞生长，D正确。故选C。6、（2023·山东泰安·统考模拟预测）表观遗传是一种不涉及DNA序列变化而改变生物表型的机制，并且这种改变可以遗传给子代。如DNA的甲基化，甲基化的Leyc基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成Leyc蛋白，从而抑制了基因的表达。表观遗传的调控机制包括多种方式，图中主要介绍其中的3种：DNA甲基化、组蛋白修饰（图中显示乙酰化和甲基化修饰）和非编码RNA介导的调控。下列说法错误的是（  ）A．非编码RNA可通过介导染色体重塑、RNA干扰等多种方式调控基因的表达B．正常的基因启动子区域的甲基化程度过高或过低会导致细胞的癌变C．来自父方或母方的相同基因遗传效应相同D．与基因突变引起的相关疾病不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的【答案】C【解析】A、分析题图可知，非编码RNA可通过介导染色体重塑、RNA干扰等多种方式调控基因的表达，A正确；B、基因的表观遗传改变也可能引起癌症的发生，故正常的基因启动子区域的甲基化程度过高或过低会导致细胞的癌变，B正确；C、相同的基因，由于甲基化情况不同，则来自父方或母方产生的遗传效应可能不同，C错误；D、DNA序列改变不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，故与基因突变引起的相关疾病不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，D正确。故选C。7、(2021·长春质检)下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是(　　)A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位【答案】A【解析】基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A项错误；基因突变的随机性包括基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位，B、C、D三项均正确。8、(2020·山东省聊城市高三模拟)人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是(　　)A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D．可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者【答案】A【解析】控制甲、乙患者贫血症的基因均为β-珠蛋白的基因，其在同源染色体的相同位置上，A正确；甲患者的β链第17、18位氨基酸缺失，说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致，B错误；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码，而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变，C错误；通过染色体检查可明确诊断的疾病为染色体异常遗传病，而人类β型地中海贫血症的病因是基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，显微镜下不可见，D错误。9、（2023·山东潍坊·潍坊一中统考模拟预测）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c-myc、h-ras、p53、ing¹等基因的改变能导致结肠癌的发生。研究发现，c-myc基因与细胞的生长分裂密切相关，患者的c-myc基因较健康人呈低甲基化状态；ing1基因能够抑制细胞生长促进凋亡，患者ing1基因的mRNA较健康人呈低表达量状态。下列说法错误的是（    ）A．结肠癌发生的根本原因是基因突变B．细胞癌变是多个基因改变后产生累加效应的结果C．患者c-myc基因过量表达，致相应蛋白质作用过强D．患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度低【答案】D【解析】A、结肠癌发生的根本原因是多个与癌变相关的基因突变的结果，A正确；B、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，是多个基因突变的累积效应，B正确；C、c-myc基因与细胞的生长分裂密切相关，c-myc基因过量表达，会使相应的蛋白活性过强，C正确；D、ing1基因能够抑制细胞生长促进凋亡，患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度高，抑制表达，D错误。故选D。10、（2023·山东青岛·统考二模）紫外线消毒技术主要是利用短波紫外线对微生物的伤害作用，其原理是使DNA链中相邻的嘧啶形成环丁烷嘧啶二聚体，阻碍基因的正常复制，从而导致细菌失活。细菌体内的光复活酶在某一波长可见光的作用下，可将二聚体裂开，进行DNA的修复，使失活的细菌重新获得活性，这就是光复活作用。下列说法错误的是（  ）A．光复活作用有助于微生物保持自身遗传物质的稳定B．环丁烷嘧啶二聚体存在于DNA的双链之间C．修复DNA的损伤能够延缓某些细胞的衰老D．实验室夜间使用紫外线消毒技术效果比较好【答案】B【解析】A、由题意可知，光复活作用可进行DNA修复，有助于微生物保持自身遗传物质的稳定，A正确；B、DNA链中相邻的嘧啶形成环丁烷嘧啶二聚体，双链中嘧啶与嘌呤配对，所以环丁烷嘧啶二聚体存在于DNA的一条链上，B错误；C、端粒DNA受损可能会导致细胞衰老，修复DNA的损伤能够延缓某些细胞的衰老，C正确；D、细菌体内的光复活酶在某一波长可见光的作用下，可将二聚体裂开，进行DNA的修复，实验室夜间使用紫外线消毒技术效果比较好，可避免光复活酶的作用，D正确。故选B。11、（2023·湖南·统考高考真题）（不定项）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（  ） …位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6… 测序结果A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关D．抗虫基因位于位点2-6之间【答案】ACD【解析】AB、根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2-3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2-3之间未发生交换，5-6之间可能发生过交换，A正确、B错误；CD、由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，即位点2-6之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2-6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。故选ACD。12、（2023·山东·潍坊一中统考模拟预测）水稻的粒形与产量和营养品质密切相关，研究粒形发育相关基因的作用机制，对提高产量，改善营养品质具有重要意义。利用甲基磺酸乙酯（EMS）处理野生型水稻，获得了1株水稻长粒单基因突变体。(1)以突变体为父本，野生型为母本，杂交得F1，F1全为野生型，F1自交得F2，共有野生型326株，突变型106株。实验结果表明该突变为          （“显性”或“隐性”）突变。(2)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体和不同品种的同源染色体上的SSR都不相同，常用于染色体的特异性标记。为确定长粒基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，用位于这两对染色体上的SSR进行基因定位。科研人员扩增（1）中亲本及若干F2个体的Ⅱ号和Ⅲ号染色体SSR序列，电泳结果如图所示。 图中F2的1-7号个体电泳结果说明长粒基因位于         号染色体上，依据是         。请在下图的染色体上标出F1个体的粒形基因和SSR对应位置关系（分子标记：野生型：SSSⅡm、SSRⅢm，突变体：SSSⅡn、SSRⅢn）少数长粒F2个体的电泳结果如上图8号个体，你认为最可能得原因是         。(3)为探究水稻粒形的调控机制，对野生型与突变体中某些基因的表达量进行分析，结果如下图。已知GS2基因通过调控细胞分裂来正向影响籽粒长度，TGW6基因通过抑制胚乳的发育影响粒长，这表面在野生型个体中A基因通过         来影响水稻粒长。(4)香味稻具有其他品种不具备的特殊香味，该香味性状由V号染色体上的b基因控制，请以纯合的长粒突变体与香味稻为亲本，用最简捷的方法获得长粒香米，简述育种过程         。【答案】(1)隐性(2)     Ⅱ     Ⅱ号染色体的SSR序列中1、3、6的序列相同，都是纯合子，而Ⅲ号染色体不是     PCR扩增时少数基因发生了突变，所以会出现不同的电泳条带(3)抑制GS2基因与TGW6基因的表达(4)用纯合长粒突变体与香味稻杂交，在子代中选择长粒香米连续自交，直到不出现性状分离。【解析】（1）以突变体为父本，野生型为母本，杂交得F1，F1全为野生型，F1自交得F2，共有野生型326株，突变型106株。实验结果表明该突变为隐性突变。（2）根据电泳结果可知，Ⅱ号染色体的SSR序列中1、3、6的序列相同，都是纯合子，且与野生型的不同，而Ⅲ号染色体的SSR序列中1、3、6的序列不相同，因长粒是隐性突变，所以可以确定长粒基因为位于Ⅱ号染色体上，依据是Ⅱ号染色体的SSR序列中1、3、6的序列相同，都是纯合子，而Ⅲ号染色体不是。少数长粒F2个体的电泳结果如上图8号个体，最可能得原因是PCR扩增时少数基因发生了突变，所以会出现不同大电泳条带。（3）野生型个体中不存在长粒，据图可知，在野生型水稻中GS2基因与TGW6基因表达水平非常低，而在突变体水稻中GS2基因与TGW6基因表达量显著高于野生型，由此可见，野生型个体中A基因通过抑制GS2基因与TGW6基因的表达来影响水稻粒长。（4）用纯合长粒突变体与香味稻杂交，在子代中选择长粒香米连续自交，直到不出现性状分离。