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2024届高考生物一轮总复习第七单元生物的变异与进化第5讲生物变异的实验设计及分析教师用书
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第 5 讲 生物变异的实验设计及分析
生物变异的实验设计题是高考的重点和难点，此类题目综合性强，要求学生有较强的推理能力、判断能力和设计实验的能力。随着新高考对学生的科学探究和科学思维要求的提高，考查“基因突变、染色体变异”有关的实验设计题目会有所体现，试题可能会借助模式图、信息资料等形式创设新情境综合考查。
1．“三看法”判断可遗传变异类型
(1)DNA分子内的变异。
一看：基因种类
即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变则为基因突变，由基因中碱基的替换、增添或缺失所致
二看：基因位置
若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“易位”
三看：基因数目
若基因的数目改变则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”
(2)DNA分子间的变异。
一看：染色体数
若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”
二看：基因位置
若染色体的数目和基因数目均未改变，但基因所处的染色体位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”
三看：基因数目
若染色体上的基因数目不变，则为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体互换的结果，属于基因重组
2．变异类型的实验探究方法归纳
(1)可遗传变异与不可遗传变异的判断。
①自交或杂交获得子代，子代自交或子代之间杂交，用这种方法确定变异的原因。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状，则变异性状是由于遗传物质变化引起的，反之，变异性状的出现仅是由环境引起的，遗传物质没有改变。
②将变异个体和正常个体培养在相同的环境条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。
(2)染色体变异与基因突变的判别。
①判别依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
②具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图像进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。
(3)显性突变与隐性突变的判定。
理论基础
受到物理、化学和生物因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则突变性状在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合子。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出突变性状
判断方法
a.选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。
b.植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定
[典例] 玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性，植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)为显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。
(1)若要验证基因的自由组合定律，应选择的杂交组合是________________________。
(2)当用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授与纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色。关于这2株绿色植株产生的原因，有两种推测：
推测一：少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b)，导致F1少数绿苗产生。
推测二：6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育，而缺失纯合子(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
某同学设计了以下杂交实验，以探究X射线照射花粉后产生的变异类型。
实验步骤：
第一步：选上述绿色植株与____________纯种品系杂交，得到F2；
第二步：让F2植株自交，得到F3；
第三步：观察并记录F3____________。
结果预测及结论：
①若F3植株的______________，说明推测一成立；
②若F3植株的______________，说明推测二成立。
[解析] (1)若要验证基因的自由组合定律，杂交F1的基因型应该是AaBb，因此选用的亲本是非糯性绿株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)纯合糯性紫株玉米的基因型是aaBB，产生的精子的基因型是aB，纯合糯性绿株的基因型是aabb，产生的卵细胞的基因型是ab，杂交后代的基因型是aaBb，都是紫株，如果用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授与纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色，绿株的出现可能的原因是精子中B基因突变形成b，或者精子中B基因所在的染色体片段缺失；如果是基因突变引起的，该突变绿株的基因型是bb，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb，F2自交得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，紫株∶绿株＝3∶1；如果是染色体片段缺失引起的，则突变绿株的基因型用B－b表示，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb、BB－，比例是1∶1，Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，BB－自交后代的基因型及比例是BB∶BB－∶B－B－＝1∶2∶1，其中B－B－致死，因此F2自交得到的F3的表型及比例是紫株∶绿株＝6∶1。
[答案] (1)非糯性绿株和糯性紫株 (2)非糯性紫株(或糯性紫株) 植株颜色及比例 ①紫色∶绿色＝3∶1 ②紫色∶绿色＝6∶1
探究生物变异类型题目的解题思路
[针对训练]
1．(2022·郑州高三期中)大豆是雌雄同花植物，野生型大豆雌蕊与雄蕊育性正常。科学家从大豆种群中分离到雄性不育单基因突变体甲(隐性性状)和雄性不育单基因突变体乙(隐性性状)，为判断这两种突变体是否由同一突变基因控制，下列设计方案及预测合理的是( )
A．将突变体甲与突变体乙进行杂交，若子代均为雄性不育植株，则两种突变体由同一突变基因控制
B．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，若F2均为雄性不育，则两种突变体由同一突变基因控制
C．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，若F2均为雄性可育，则两种突变体由不同突变基因控制
D．将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将F甲1与F乙1杂交得F2，若F2中出现雄性不育植株，则两种突变体由不同突变基因控制
解析：选C 突变体甲与突变体乙均为雄性不育植株，故两种突变体不能进行杂交，A错误；若这两种突变体由同一突变基因(设为a)控制，则突变体甲(aa)与野生型大豆(AA)杂交所得F1的基因型为Aa，再将F1与突变体乙(aa)杂交，所得F2的基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，即乙中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，B错误；若这两种突变体由不同突变基因控制，设突变体甲的基因型为aaBB、突变体乙的基因型为AAbb，则突变体甲与野生型大豆(AABB)杂交所得F1的基因型为AaBB，再将F1与突变体乙杂交，所得F2的基因型为AaBb和AABb，即F2均为雄性可育，C正确；若两种突变体由不同突变基因控制，突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交，所得F甲1、F乙1的基因型分别为AaBB、AABb，再将F甲1与F乙1杂交，所得F2的基因型为AABB、AABb、AaBB、AaBb，即F2均为雄性可育，D错误。
2．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)：二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是____性基因突变为____性基因的直接结果，因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
解析：如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，与其同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。
答案：(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果 (2)1∶1 毛色正常
3．二倍体动物缺失一条染色体称为单体。大多数单体动物不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体(Ⅳ号染色体)缺失一条可以存活，而且能够繁殖后代。请回答：
(1)果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与野生型纯合个体交配，子代的表型及比例如下表：
项目
无眼
野生型
F1
0
85
F2
79
245
据此判断，显性性状为________，理由是________________________________________
________________________________。
(2)根据上述判断结果，可利用正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色单体果蝇交配，探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上。
请完成以下实验设计：
实验步骤：让正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色体单体果蝇交配，获得子代；统计子代的__________，并记录。
实验结果预测及结论：
①若子代中________________________，则说明无眼基因位于Ⅳ号染色体上。
②若子代中____________，则说明无眼基因不位于Ⅳ号染色体上。
解析：(1)由表中数据可知，F1全为野生型，F2中野生型∶无眼约为3∶1，所以野生型是显性性状。(2)要判断无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上，可让正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色体单体果蝇交配，假设控制无眼的基因为b，如果无眼基因位于Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BO(BO表示缺失一条点状染色体)，子代中会出现bO∶Bb＝1∶1，即无眼果蝇∶野生型果蝇＝1∶1；如果无眼基因不位于Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BB，子代全为野生型。
答案：(1)野生型 F1全为野生型(F2中野生型∶无眼约为3∶1) (2)表型及比例 ①出现野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1∶1 ②全为野生型
[课时验收评价]
1．一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析：选B 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含该突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，A错误；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)，B正确；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，D错误。
2．经某种药物处理的红眼雄果蝇(XBY)与野生型纯合红眼雌果蝇(XBXB)杂交得F1，F1均为红眼且雌∶雄＝1∶1，F1随机交配，观察并统计F2的情况。下列关于亲本雄蝇基因突变情况的描述，不正确的是( )
A．若F2中红眼∶白眼＝3∶1，则可能发生了隐性突变
B．若F2中雌雄果蝇均为红眼，则可能没发生基因突变
C．若F2中雌∶雄＝1∶2，则可能发生隐性突变导致纯合个体全部死亡
D．若F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间，则可能发生隐性突变导致纯合个体部分死亡
解析：选C 若为隐性突变，则F2中的基因型有XBXB、XBXb、XBY、XbY，即表型为红眼∶突变眼＝3∶1，且雄性中有隐性突变体，A正确；若为隐性致死突变，F2中XbY死亡，则F2中雌∶雄＝2∶1，C错误；若为隐性不完全致死突变，则F2中雌∶雄比为介于2∶1和1∶1之间，D正确；若不发生突变，则F2中基因型有XBXB、XBY，即表型为红眼，且雄性中无隐性突变体，B正确。
3.雄蚕产丝量比雌蚕高。右图为雄蚕两条Z染色体上分别带有一个致死基因(Ⅰ′、Ⅱ′)，利用该雄蚕与野生型雌蚕杂交，子代雌蚕均胚胎致死，雄蚕均可正常发育。下列说法正确的是( )
A．Ⅰ′为隐性突变、Ⅱ′为显性致死突变
B．Ⅰ′为显性突变、Ⅱ′为隐性致死突变
C．所获得的子代雄蚕基因型与亲代相同
D．Ⅰ′、Ⅱ′所在区域没有发生互换
解析：选D 子代雌蚕均胚胎致死，雄蚕均可正常发育，可判断Ⅰ′、Ⅱ′均为隐性致死突变，且Ⅰ′、Ⅱ′所在区域没有发生互换，A、B错误，D正确；所获得的子代雄蚕有一条Z染色体来自野生型雌蚕，其上都是正常基因，而亲代雄蚕两条Z染色体上都含隐性致死基因，C错误。
4．已知果蝇的红眼和白眼由X染色体上A、a基因控制，XO型(只有一条性染色体)个体为不育的雄果蝇。将红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，理论上F1雌性全为红眼，雄性全为白眼。观察发现，在上述杂交中，2 000～3 000只白眼雄果蝇中出现了一只红眼雄果蝇M。为探究果蝇M出现的原因，将果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，下列分析错误的是( )
A．如果没有子代产生，则果蝇M的基因型为XAO
B．如果要判断果蝇M是否为XO型，可以通过显微镜检查确定
C．如果子代雌雄果蝇均为白眼，则果蝇M的出现是仅由环境改变引起
D．如果子代雄性全为红眼，雌性全为白眼，则果蝇M的出现为基因突变的结果
解析：选D 由题意可知，XO型(只有一条性染色体)个体为不育的雄果蝇，如果没有子代，则果蝇M发生了染色体缺失，其基因型为XAO，A正确；染色体变异可以在光学显微镜下观察到，所以要判断果蝇M是否为XO型，可以通过显微镜检查确定，B正确；果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，后代均为白眼，则果蝇M的基因型为XaY，因此果蝇M的出现是仅由环境改变引起，C正确；果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，若子代雄性全为白眼，雌性全为红眼，则果蝇M的基因型为XAY，是基因突变的结果，D错误。
5．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对相对性状，分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验，结果如表：
组别
亲本
F1表型及比例
F2表型及比例
1
红眼♀×白眼♂
红眼♀∶红眼♂＝1∶1
红眼♀∶红眼♂∶白眼♂＝2∶1∶1
2
缺刻翅♀×正常翅♂
正常翅♀∶缺刻翅♂＝1∶1
—
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是________。
(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料，设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)
实验方案：_______________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若__________________________，则为基因突变；
Ⅱ.若____________________，则为染色体片段缺失。
解析：(1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性个体只有正常翅，说明正常翅对缺刻翅为显性。亲本的基因型为XbXb和XBY，F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由第1组实验结果可判断控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上，即位于同一对同源染色体上，所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅，现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此，可让这只缺刻翅雌果蝇(XbXb或XbO)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交，观察子代表型及比例。Ⅰ.如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；Ⅱ.由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
答案：(1)正常翅 (2)不遵循 控制这两对相对性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上
(3)让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察子代表型及比例
Ⅰ.正常翅∶缺刻翅＝1∶1或雌性∶雄性＝1∶1
Ⅱ.正常翅∶缺刻翅＝2∶1或雌性∶雄性＝2∶1
6．芦笋为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。
(1)一株基因型为BbXaY的雄株，若此雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型分别为________________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因：__________________________________________________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表型。
若____________________，则为______________。
若____________________，则为______________。
(4)已经知道阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交，进行此实验的意图是____________________________。若杂交实验结果出现______________________________，种植户的心愿可以实现。
解析：(1)一株基因型为BbXaY的雄株，若此雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则减数分裂Ⅰ后期，含有基因B和基因b的同源染色体未分离，形成了基因型为YY和BBbbXaXa的次级精母细胞。减数分裂Ⅱ后期，含有基因b的染色体的着丝粒分裂后，子染色体未分离，移向了细胞同一极，因此另外三个精子的基因型分别为BXa、Y、Y。(2)由于染色体加倍成为多倍体可在显微镜下观察到，而基因突变在显微镜下观察不到，故最简单的实验设计是取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，显微观察有丝分裂中期细胞内染色体数目。若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型雌、雄交配，若为显性突变所致，则杂交后代出现野生型窄叶；若为隐性突变所致，则杂交后代仅出现突变型阔叶。(4)选用多对野生型雌株与突变型雄株作为亲本杂交。若杂交后代野生型窄叶全为雄株，突变型阔叶全为雌株，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代，野生型窄叶和突变型阔叶雌、雄均有，则这对基因位于常染色体。故该技术人员进行此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
答案：(1)BXa、Y、Y (2)用显微镜观察野生型植株和阔叶植株细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变 (3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变 (4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
7．[压轴考法·适情选做]某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F1中出现了1株绿株(M)。
(1)等位基因是通过____________产生的，等位基因A、a的根本区别是________________________。
(2)若M是由基因突变造成的，则发生突变的基因是________(填“A”或“a”)，发生突变的时间最可能为____________________；若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对M出现的合理解释是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，某科研人员利用杂交实验进行探究：用________________________杂交得到F1，F1自交，统计后代________________。若后代________________________，则为基因突变导致的；若后代________________________，则为染色体变异引起的。
解析：(1)基因突变产生等位基因，等位基因A、a的根本区别是基因中脱氧核苷酸的排列顺序不同。(2)如果M是基因突变引起的，最可能发生突变的时期是减数分裂前的间期，DNA复制时A基因突变成a基因。若M的出现是由染色体变异引起的，该变异可能是减数分裂过程中A基因所在的染色体片段缺失或A基因所在的染色体整条缺失。(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，可以让M与纯合紫株亲本进行杂交得到F1，让F1自交得到F2，统计F2中茎色的性状分离比进行判断。如果是基因突变，M的基因型为aa，F1的基因型为Aa，F1自交，F2表型及比例是紫茎∶绿茎＝3∶1；如果是染色体变异，M的基因型可以写成aO，F1的基因型及比例是Aa∶AO＝1∶1，只考虑Aa自交，后代表型及比例是紫茎∶绿茎＝3∶1；只考虑AO，自交后代AA∶AO∶OO＝1∶2∶1，由于OO受精卵不能发育，因此所有F1自交，F2表型及比例为紫茎∶绿茎＝6∶1。
答案：(1)基因突变 脱氧核苷酸的排列顺序不同 (2)A 减数分裂前的间期 在减数分裂过程中发生了A基因所在的染色体片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失 (3)绿株M与紫株纯合亲本 茎色的性状分离比 紫色∶绿色＝3∶1 紫色∶绿色＝6∶1
阶段验收评价(三) 遗传与进化
一、选择题(本题共16小题，共40分。第1～12小题，每小题2分；第13～16小题，每小题4分。每题只有一个正确选项)
1．下列具有不同性状的两个亲本进行正反交，结果一定相同的是( )
A．线粒体基因控制的性状
B．X、Y染色体同源区段上基因控制的性状
C．豌豆的高茎与矮茎
D．果蝇的红眼、白眼性状
解析：选C 线粒体基因控制的性状，遗传时出现母系遗传的特点，即后代表型与母本相同，故正反交结果一般不同，A不符合题意；对于X、Y染色体同源区段上基因控制的性状，具有不同性状的两个亲本正反交结果不一定相同，例如若显性性状个体为杂合子(基因用A、a表示)，正交XAXa×XaYa→XAXa、XaXa、XAYa、XaYa，反交XaXa×XaYA→XaXa、XaYA，可见该组正反交结果不一致，B不符合题意；豌豆控制高茎与矮茎的一对等位基因位于常染色体上，高茎对矮茎为显性，正反交结果一致，C符合题意；果蝇控制红眼、白眼性状的基因位于X染色体的非同源区段，正反交结果不一致，D不符合题意。
2．三交法是指三个品种间的杂交，即两个亲本杂交得到的F1杂种与另一亲本杂交，可表示为(A×B)×C。已知A品种玉米具有抗大斑病性状(TT)，B品种玉米具有耐密性状(dd)，C品种玉米具有早熟性状(ee)，三种性状是独立遗传的且A、B、C均为纯合子。为培育具有上述三种优良性状的纯合玉米新品种，理论上分析，下列育种思路正确的是( )
A．(A×B)×C，F2均具有耐密、早熟性状
B．(A×C)×B，F2约有1/8的植株属于目标品种
C．(A×C)×B与(B×C)×A得到的子代均须连续自交才能获得目标品种
D．抗大斑病耐密新品种的选育，只需要在高密度下种植并选育即可
解析：选C 品种A与B杂交，F1为TtDdEE，F1与C品种(ttDDee)杂交，F2不具有耐密(dd)、早熟(ee)的性状，A错误；品种A与C杂交，F1为TtDDEe，F1与B品种(ttddEE)杂交，F2中为抗大斑病耐密早熟的纯合子(TTddee)的概率为0，B错误；(A×C)×B与(B×C)×A得到的子代中有同时具有三种优良性状基因的个体，但为杂合子，因此需要连续自交才能获得目标品种，C正确；选育抗大斑病耐密的新品种时，只在高密度下种植并选育，只能得到表型为耐密的个体，无法选育抗病的个体，D错误。
3．无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，随病情发展成年时视觉丧失，发病率约为1/50 000。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，对此家系分析错误的是( )
A．无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4
C．由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡
D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ2，其后代仍有可能患此病
解析：选B 假设相关基因用A、a表示。结合题图分析可知，无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ3表型正常，基因型为XAY，与表型正常的女性婚配，由于正常女性有两种基因型(XAXA、XAXa)，题干信息不足，无法确认其是携带者的概率，无法计算，B错误；生物膜系统是由细胞膜、细胞器膜和核膜等结构组成的，生物膜系统之间可通过囊泡相互转化，分析题意“患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡”可知，由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡，C正确；基因治疗是治疗遗传病的有效手段，用基因治疗的方法治愈的Ⅲ2，若与患病女性婚配，子代仍可能患该病，D正确。
4．某种昆虫的性别决定方式为ZW型。该昆虫幼虫的正常体壁(D)对油质体壁(d)为显性。一对正常体壁的雌雄亲本杂交，F1中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁∶油质体壁＝1∶1。已知d基因使卵细胞致死。下列说法错误的是( )
A．基因D/d位于Z染色体上，W染色体上没有其等位基因
B．雄性亲本为杂合子，F1中有部分个体只能产生雌性后代
C．油质体壁性状只能出现在雌性个体中，不可能出现在雄性个体中
D．F1雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为3∶1
解析：选D 正常体壁的雌雄亲本杂交，F1中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁∶油质体壁＝1∶1，且d基因使卵细胞致死，说明基因D/d位于Z染色体上，W染色体上没有其等位基因，A正确；亲本正常体壁雌性与正常体壁雄性的基因型为ZDW、ZDZd，F1的基因型有ZDZD、ZDZd、ZdW、ZDW，由于d基因使卵细胞致死，显然，基因型为ZdW的个体只能产生雌性后代，B正确；由于d基因使卵细胞致死，即群体中没有Zd类型的卵细胞，因此群体中不可能出现基因型为ZdZd的雄性个体，C正确；F1的雌性个体的基因型及比例为ZdW∶ZDW＝1∶1，由于含有d基因的卵细胞致死，所以群体中卵细胞的类型和比例为ZD∶W＝1∶2，F1雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为2∶1，D错误。
5．白麦瓶草正常株系在种植过程中诱变得到一株雄性突变株个体，取正常株雌株与该突变株杂交得F1，选用F1雌株与正常株雄株杂交(杂交过程和相关基因如下图所示)得F2，F2中无突变型雄株且雌株数目是雄株的两倍。下列叙述正确的是( )
A．雄性突变株的突变基因无法表达
B．白麦瓶草B/b和R/r基因与性别决定有关
C．F1雌株产生配子时B/b和R/r基因不能重新组合
D．此诱变可能是X染色体隐性纯合致死基因突变
解析：选D 亲代雄性表现出了突变性状，则雄性突变株的突变基因可以表达，A错误；决定该植物性别的是X染色体和Y染色体，B错误；F1雌株产生配子时B/b和R/r基因可以通过交叉互换发生重新组合，C错误；由题图可知，F2中雄性个体的基因型为XBrY和XbRY，但雄性个体只有雌性个体的一半，且没有突变个体，所以可能发生了隐性纯合致死突变，D正确。
6．肺炎链球菌R型细菌转化为S型细菌的实质是S型细菌的DNA整合到了R型细菌的DNA上。
为了研究转化是否需要S型细菌和R型细菌的直接接触，利用如图装置进行实验。先将两种类型菌株分别加入U型管左、右两臂内，U型管中间隔有微孔滤板。实验过程中在U型管右臂端口将培养液缓慢地吸过来压过去，让两菌株共享一种培养液，吸压过程也会导致少量菌体破裂。一段时间后取U型管两臂菌液涂布培养，左臂菌液只出现S型菌落，右臂菌液同时出现S型、R型两种类型菌落。下列叙述错误的是( )
A．微孔滤板不允许肺炎链球菌通过
B．微孔滤板允许DNA分子通过
C．左侧的透气塞允许肺炎链球菌通过
D．R型细菌转化成S型细菌不需要两者直接接触
解析：选C 该实验的目的是研究转化是否需要S型细菌和R型细菌的直接接触，则微孔滤板不允许肺炎链球菌通过，允许DNA分子通过，A、B正确；左侧的透气塞是为了过滤微生物，防止污染，所以透气塞不允许肺炎链球菌通过，C错误；据实验结果可知，S型细菌的DNA能使R型细菌转化成S型细菌，所以R型细菌转化成S型细菌不需要两者直接接触，D正确。
7．真核细胞基因转录产生的初始产物RNA必须经过剪接才能成为mRNA。图甲、图乙分别是某基因(图中实线)分别与初始产物RNA、mRNA(图中虚线)杂交的结果图。下列叙述正确的是( )
A．两图的杂合双链区中都含有4种含氮碱基
B．初始产物RNA与mRNA所含碱基数量不同
C．图甲和图乙的杂合双链区中碱基配对方式不同
D．DNA酶与初始产物RNA和mRNA结合可翻译出相同蛋白质
解析：选B 两图的杂合双链区是DNA和RNA杂交出现的杂交带，都可能含有C、G、A、T、U这5种碱基，A错误；图中杂交结果显示初始产物RNA与DNA中的模板链能够完全杂合，而mRNA与图中的模板链不能实现完全杂合，说明初始产物RNA与mRNA所含碱基数量不同，B正确；图甲和图乙所示的碱基互补配对过程都发生在DNA单链和RNA之间，因此碱基配对方式完全相同，C错误；DNA酶能催化DNA的水解过程，不能催化翻译过程，并且真核细胞中的初始RNA需要经过加工之后才能作为翻译的模板，D错误。
8．某研究小组在产甲烷菌中鉴别出一种新的由遗传基因编码的天然氨基酸——吡咯赖氨酸，与标准氨基酸不同的是，它由终止密码子UAG编码形成。下列相关叙述正确的是( )
A．与正常生物相比，产甲烷菌基因中决定氨基酸的密码子种类会增加
B．产甲烷菌中携带吡咯赖氨酸的tRNA可携带其他氨基酸，加快运输速率
C．产甲烷菌中密码子UAG与反密码子配对，导致了相应基因发生突变
D．产甲烷菌中吡咯赖氨酸合成蛋白质的过程中，mRNA可结合多个核糖体
解析：选D 密码子在mRNA上，基因中无密码子，A错误；tRNA具有专一性，携带吡咯赖氨酸的tRNA不能携带其他氨基酸，B错误；产甲烷菌中mRNA上的密码子UAG与tRNA上的反密码子配对，不会导致相应基因发生突变，C错误；产甲烷菌中吡咯赖氨酸合成蛋白质的过程中，mRNA可结合多个核糖体，短时间内，能合成大量的蛋白质，以提高翻译的速率，D正确。
9．Hurler综合征也叫黏多糖病IH型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致αL艾杜糖醛酸苷酶缺乏，进而导致黏多糖分解受阻，在体内堆积。科学家对Hurler综合征患儿进行了自体造血干细胞治疗，这些细胞经过了编码αL艾杜糖醛酸苷酶基因的慢病毒的体外转导，治疗后，患儿外周组织和中枢神经系统的代谢得到了广泛纠正。下列分析错误的是( )
A．Hurler综合征较罕见说明基因突变的频率低
B．细胞经过病毒的体外转导说明细胞发生了基因重组
C．自体造血干细胞治疗可以避免免疫排斥
D．这种遗传病的女性发病率低于男性发病率
解析：选D Hurler综合征较罕见说明基因突变的频率低，A正确；细胞经过病毒的体外转导，即运用了转基因技术，其原理是基因重组，B正确；自体造血干细胞来自患者本身的细胞，所以可以避免免疫排斥，C正确；常染色体隐性遗传病的女性发病率等于男性发病率，D错误。
10．下列操作过程和可遗传变异类型对应合理的是( )
选项
操作过程
可遗传变异类型
A
在基因中增加或减少非3的倍数个碱基，破坏原有序列
染色体数目变异
B
让基因中的某些或某个外显子区域缺失
染色体结构变异
C
让染色体中的某个基因缺失
基因突变
D
导入调节基因，其表达产物抑制某些基因的表达
基因重组
解析：选D 在基因中增加或减少非3的倍数个碱基，破坏原有序列，属于基因突变，A错误；让基因中的某些或某个外显子区域缺失，引起了基因结构的改变，属于基因突变，B错误；让染色体中的某个基因缺失，引起了染色体上基因数目的改变，属于染色体结构变异，C错误；利用基因工程导入调节基因，其表达产物抑制某些基因的表达，其原理为基因重组，D正确。
11．从染色体数目看，人类有23对同源染色体，而黑猩猩有24对。生物学家研究发现人类2号染色体上的基因排列与黑猩猩两条染色体上相应基因模式几乎完全匹配，并将黑猩猩这两条染色体编号为2A和2B，据此提出人类2号染色体可能由黑猩猩的2A和2B染色体融合而成，称为“融合假说”。下列分析错误的是( )
A．若融合假说成立可以说明人类进化过程中发生了染色体变异
B．融合假说说明染色体变化是新物种形成的直接原因
C．人和黑猩猩的形态差异较大是长期自然选择的结果
D．DNA分子杂交技术能为融合假说提供证据
解析：选B 人类2号染色体可能由黑猩猩的2A和2B染色体融合而成，若假说成立，则可以说明人类进化过程中发生了染色体变异，A正确；新物种形成的标志是生殖隔离的形成，是长期自然选择的结果，突变和重组只是为生物进化提供原材料，B错误；人类可能与黑猩猩具有共同的原始祖先，所以人和黑猩猩的形态差异较大是长期自然选择的结果，C正确；用DNA分子杂交技术能为融合假说提供证据，D正确。
12．下图表示生物进化和多样性的形成过程，下列说法正确的是( )
A．图中生物进化的方向是由突变和基因重组决定的
B．图中P表示自然选择，其选择是不定向的
C．图中R表示生殖隔离，它标志着新物种的形成
D．生物多样性主要包括遗传(基因)多样性、种群多样性和生态系统多样性
解析：选C 突变和基因重组能够为生物进化提供原材料，但是不能决定生物进化的方向，A错误；图中P表示自然选择，能决定生物进化的方向，即其选择是定向的，B错误；图中R表示生殖隔离，生殖隔离是新物种形成的标志，C正确；生物多样性主要包括了物种多样性、遗传(基因)多样性以及生态系统多样性，D错误。
13．从性遗传是指基因位于常染色体上，但性状受个体性别影响，即杂合子在雄性和雌性中表型不同的现象。鸡的单冠(A)和复冠(a)受一对等位基因控制，现让一只纯合单冠母鸡与一只复冠公鸡交配，所得F1中的公鸡均为单冠，母鸡均为复冠，不考虑变异。据此推断，下列叙述正确的是( )
A．该对基因位于性染色体上，且其遗传遵循分离定律
B．若基因A/a位于常染色体上，则F1相互交配得到的F2中单冠母鸡∶复冠母鸡＝3∶1
C．F1单冠公鸡中的基因a一定来自亲本公鸡，基因A一定来自亲本母鸡
D．若基因A/a位于Z染色体上，则F1相互交配得到的F2中的公鸡均表现为单冠
解析：选C 根据题意分析，该对基因可能位于性染色体上，也可能位于常染色体上，A错误；若基因A/a位于常染色体上，则F1相互交配得到的F2的基因型为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，由于Aa在母鸡中表现为复冠，所以F2中单冠母鸡∶复冠母鸡＝1∶3，B错误；分析题意可知，无论A/a基因在性染色体上还是在常染色体上，F1单冠公鸡中的基因a一定来自亲本公鸡，基因A一定来自亲本母鸡，C正确；若基因A/a位于Z染色体上，则F1相互交配，即ZAZa×ZaW，得到的F2的基因型及比例为ZAZa∶ZaZa∶ZAW∶ZaW＝1∶1∶1∶1，F2中的公鸡有单冠也有复冠，D错误。
14．“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变后，引起PANX1通道蛋白异常激活，卵子萎缩、退化，最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是( )
A．PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
B．通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病的产生和发展
C．患者的致病基因来自母方的概率是1/2
D．带有致病基因的男性与正常女性结婚，生下患病小孩的概率是1/4
解析：选C 根据题干分析可知，PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状，A正确；由题意可知，该病是由于基因突变引起的，因此通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病的产生和发展，B正确；因为含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方，C错误；假设控制该病的基因为A/a，带有致病基因的男性与正常女性结婚，即Aa×aa→Aa(男孩不患病，女孩患病)、aa(男孩和女孩都正常)，因为PANX1突变基因在男性个体中不表达，所以生下患病小孩的概率是1/2×1/2＝1/4，D正确。
15．A基因能控制合成类胰岛素生长因子，影响小鼠的生长和体型的大小。正常小鼠含有A基因，矮小型突变小鼠则无A基因。研究发现，A和a发生甲基化后(分别写作A*、a*)，失去控制合成相应蛋白质的能力，去甲基化后基因的功能可恢复。A和a的甲基化和去甲基化只发生在精子或卵细胞中，实验结果如图。下列相关说法不正确的是( )
A．A和A*的碱基序列相同
B．A、a的甲基化只发生在卵细胞中
C．该性状的遗传表现为母系遗传
D．实验二中F2为正常鼠∶矮小型鼠＝1∶1
解析：选C A*是A基因甲基化的结果，是表观遗传现象，而表观遗传是指生物体基因的碱基序列不发生变化，但基因的表达和表型发生了可遗传的改变，故A和A*的碱基序列相同，A正确；由题意可知，A和a的甲基化和去甲基化只发生在精子或卵细胞中，实验一中正常鼠作母本，F1均为矮小型鼠，说明A基因发生了甲基化，而实验二中正常鼠作父本，F1均为正常鼠，说明A基因正常表达，故推测A、a的甲基化只发生在卵细胞中，B正确；据实验二可知，F1表型与父本相关，故不属于母系遗传，C错误；实验二的F1基因型为Aa，F1自交，则父本能产生的配子为A∶a＝1∶1，结合以上分析可知，母本产生的配子为A*∶a＝1∶1，则F2的基因型及比例为A*A∶A*a∶Aa∶aa＝1∶1∶1∶1，故实验二中F2为正常鼠(A*A、Aa)∶矮小型鼠(A*a、aa)＝1∶1，D正确。
16．研究发现油菜自交不亲和性与S位点的基因型有关，机理如图甲。育种专家利用自交不亲和系作母本，与其他自交不亲和系、自交亲和系或正常品系进行杂交，既避免了去雄操作，又可以通过杂交获得杂种优势，图乙表示相关杂交实验。相关说法错误的是( )
A．具有自交不亲和性的品系进行杂交育种时不用对母本进行去雄处理
B．自交不亲和的原因是双亲基因型相同时花粉管不萌发
C．自交不亲和的品系，有利于该物种保持遗传的多样性
D．F1是由AAC组成的三倍体，C染色体组含9条染色体
解析：选B 具有自交不亲和性的品系，自身的花粉与自身的卵细胞无法结合，故进行杂交育种时自身的花粉不会对其造成干扰，不用对母本进行去雄处理，A正确；分析图甲可知，父本基因型为S1S2时，母本基因型为S1S2、S1S3花粉管均不萌发，推测自交不亲和的原因是父本S位点的基因组成中具有与母本相同的类型导致花粉管不能萌发，B错误；自交不亲和使自交无法产生后代，只能与其他植株进行杂交，增加了不同个体间的基因交流，有利于保持遗传多样性，C正确；F1由AA、AACC杂交而成，染色体组成为AAC，其中A染色体组染色体有20÷2＝10(条)，C染色体组染色体有38÷2－10＝9(条)，D正确。
二、非选择题(本题共5小题，共60分)
17．(12分)甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由基因A和a、 B和b共同控制，其显性基因决定花色的过程如下：
(1)控制酶A合成的基因与控制酶B合成的基因遵循________________定律。
(2)由图可知，植株必须同时具备____________基因，才可产生紫色素。
(3)基因型为Aabb和AaBb的个体杂交，子代表型及比例为________________，子代基因型共有______种。
(4)AABB和aabb的个体杂交得F1，F1自交得F2，在F2中不同于F1的表型比例为________，白花中纯合子的比例为________，紫花杂合子占F2的比例为________。
(5)本图解说明，基因通过____________________________，进而控制生物体的性状。
解析：(1)控制酶A合成的基因与控制酶B合成的基因分别位于两对同源染色体上，因此这两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律。(2)结合图示信息可知，植株必须同时具备酶A和酶B才能表现为紫色，即植株必须同时具备A和B基因，才可产生紫色素。(3)基因型为Aabb和AaBb的个体杂交，子代的基因型和表型为1AABb(紫花)、2AaBb(紫花)、1aaBb(白花)、1AAbb(白花)、2Aabb(白花)、1aabb(白花)，可见子代表型及比例为紫花∶白花＝3∶5，子代基因型共有3×2＝6(种)。(4)AABB和aabb的个体杂交得F1，其基因型为AaBb，表现为紫花，F1自交得F2，在F2中出现性状分离，性状分离比为9紫花(A_B_)∶7白花(3aaB_∶3A_bb∶1aabb)，可见其中不同于F1的表型比例为7/16，白花中纯合子(1aaBB、1AAbb、1aabb)的比例为3/7，紫花杂合子(2AABb、2AaBB、4AaBb)占F2的比例为8/16＝1/2。(5)根据图示可知，图中的基因通过控制酶的合成进而控制代谢过程，从而实现了对生物性状的间接控制过程。
答案：(1)基因自由组合 (2)A和B (3)紫花∶白花＝3∶5 6 (4)7/16 3/7 1/2 (5)控制酶的合成来控制代谢过程
18．(12分)拟除虫菊酯是人工合成的神经毒性杀虫剂，自然状态下的野生型果蝇对拟除虫菊酯敏感，无抗性(由D基因控制)，抗性果蝇对拟除虫菊酯不敏感，有抗性(由D1基因控制)。将无抗性雄蝇和有抗性雌蝇杂交，F1均为有抗性果蝇，F1雌雄果蝇相互交配，F2中有抗性果蝇与无抗性果蝇的比为3∶1。
(1)在分析上述实验结果后，可确定显性基因为____________。进一步统计F2雌雄果蝇的性状及比例，若____________________________________，则可确定抗性基因D1仅位于X染色体上。
(2)现提供有抗性和无抗性的雌雄果蝇若干，欲通过一次杂交证明抗性基因D1仅位于X染色体上，请写出实验方案并预测实验结果：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)某生物兴趣小组通过PCR获取亲本果蝇、F1雄果蝇(A)及F2果蝇(B、C)的抗性相关基因并进行电泳，结果如图。
①电泳结果支持D1基因位于X染色体上，请说明判断依据：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②果蝇C的性别为_____________，果蝇B的基因型为______________。根据电泳结果分析，在D基因突变为D1的过程中最可能发生了碱基对的________________________________________________________________________。
解析：(1)因为无抗性雄蝇和有抗性雌蝇杂交，F1均为有抗性果蝇，又因为F1有抗性雌雄果蝇相互交配，F2中出现无抗性，说明有抗性对无抗性为显性。若抗性基因D1仅位于X染色体上，则亲代基因型为XDY、XD1XD1，杂交产生的F1基因型为XD1Y、XD1XD，雌雄杂交产生的F2基因型为XDY、XD1Y、XD1XD、XD1XD1，比例为1∶1∶1∶1，表型为雌果蝇均有抗性，雄果蝇一半有抗性，一半无抗性。(2)若只通过一次杂交可证明抗性基因D1仅位于X染色体上，则应选择基因型为XDXD和XD1Y的个体进行杂交，后代雌雄果蝇表型不同，实验方案为让无抗性雌蝇与有抗性雄蝇杂交，预期实验结果为子代雄蝇均为无抗性，雌蝇均为有抗性。(3)①分析电泳结果可知，A和B只有一条带，与亲本雌蝇基因型相同，均为纯合子，C有两条带。亲本果蝇基因型不同且均为纯合子，若D1基因位于常染色体上，则F1雄果蝇A为杂合子，应有2个条带，与事实不符，因此D1基因位于X染色体上，F1雄果蝇(A)只有一条带。②果蝇C含有两条带，说明为杂合子，而雄性均为纯合子，因此C的性别为雌性。果蝇B为纯合子，且所含抗性相关基因与亲本雌蝇相同，因此B基因型为XD1XD1或XD1Y。根据电泳结果分析，在D基因突变为D1的过程中，条带变小，说明最可能发生了碱基对的缺失。
答案：(1)D1 雌果蝇均有抗性，雄果蝇一半有抗性，一半无抗性 (2)让无抗性雌蝇与有抗性雄蝇杂交，子代雄蝇均为无抗性，雌蝇均为有抗性 (3)①亲本果蝇基因型不同且均为纯合子，若D1基因位于常染色体上，则F1雄果蝇A为杂合子，应有2个条带，与事实不符 ②雌性
XD1XD1或XD1Y 缺失
19．(12分)多囊肾病(PKD)是一种遗传性肾病，临床症状多为双肾多发性囊肿。如图为M家庭的PKD遗传系谱图。研究发现，在M家庭中，PKD患者的16号染色体上PKD1基因发生了突变。
(1)据图判断，PKD的遗传方式可能是____________________________________。
(2)据PKD的遗传方式推测，图中Ⅱ5的基因型可能是________(用A/a表示)。
(3)对Ⅱ1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列。若Ⅱ1与Ⅱ2再想生一个孩子，则生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为________________。
(4)研究发现，与结节性硬化症(TSC)相关的正常基因TSC2也在16号染色体上。Ⅱ6同时患PKD和TSC。研究者比较了正常人与Ⅱ6的部分染色体，如下图所示。据图分析，Ⅱ6的患病原因是________________________________________________。
A．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因突变
B．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因重组
C．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因重组
D．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因突变
解析：(1)根据遗传系谱图推断，PDK的遗传方式若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ2应为患者，与图示不符；若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ3应正常，与图示不符；常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均符合题意。(2)PDK的遗传方式若为常染色体显性遗传，则Ⅱ5的基因型为aa；PDK遗传方式若为常染色体隐性遗传，则Ⅱ5的基因型为Aa。(3)根据题目信息“对Ⅱ1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列”可确定Ⅱ1的基因型为aa，可判断PDK的遗传方式为常染色体显性遗传，则Ⅱ2的基因型为Aa，这对夫妇生出一个携带PKD1异常基因孩子的概率为1/2，其中是男孩的概率为1/2，故生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为1/4。(4)由图可知，正常人体内PKD1和TSC2基因均位于16号染色体上，Ⅱ6患者的16号染色体和22号染色体均有PKD1和TSC2部分基因序列分布，16号与22号染色体属于非同源染色体，说明16号与22号染色体发生易位，使PKD1基因与TSC2基因突变。
答案：(1)常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传 (2)Aa或aa (3)1/4 (4)A
20．(12分)某病毒是带有包膜的RNA病毒。下图1是该病毒在宿主细胞中增殖的部分过程。
(1)图1中①过程为________，除图示外还需的条件有____________________________________________________________(答出3点即可)等。
(2)图1中NSP1对病毒增殖的意义是______________________________________
________________________________________________________________________。
与宿主细胞的RNA聚合酶相比，NSP12的作用特点是________________________________________________________________________。
(3)该病毒侵入后，人体内的干扰素等细胞因子对其增殖具有一定的抑制作用，这属于________________免疫。病毒大量增殖可导致体内巨噬细胞等释放致热因子，作用于下丘脑使体温调定点上调，下丘脑神经细胞分泌的促甲状腺激素释放激素增多，通过________调节机制促进甲状腺激素的分泌，出现发热症状。
(4)图2表示人在感染该病毒后体内病毒载量变化及病毒核酸检测、抗原检测阳性的阈值(最低病毒载量)。
①病毒抗原检测主要依据的原理是____________________________，这种检测的优点是________________________________________________________________________。
②对于感染初期的患者，需在5天内多次核酸检测的依据是________________________________________________________________________。
解析：(1)图1中①过程为翻译，该过程发生在宿主细胞内，翻译过程需要的条件是模板、原料、能量和酶，还需要转运氨基酸的工具tRNA等。(2)图1中NSP1能阻碍宿主的mRNA与核糖体结合，因此能抑制宿主细胞自身蛋白质的合成，从而有利于病毒蛋白质的合成过程。与宿主细胞的RNA聚合酶相比，NSP12的作用为催化以RNA为模板的RNA复制过程，而不是以DNA为模板的转录(RNA聚合酶催化转录过程)。(3)该病毒侵入后，人体内的干扰素等细胞因子对其增殖具有一定的抑制作用，这属于非特异性免疫。病毒大量增殖可导致体内巨噬细胞等释放致热因子，作用于下丘脑使体温调定点上调，下丘脑神经细胞分泌的促甲状腺激素释放激素增多，通过促进垂体合成并分泌促甲状腺激素进而促进甲状腺合成并分泌甲状腺激素，而甲状腺激素能促进物质代谢，进而使产热量增加，引起体温上升，这里下丘脑是通过分级调节机制促进甲状腺激素的分泌。(4)①病毒抗原检测主要依据抗原和抗体发生特异性结合的原理，该检测方法的优点是操作方便、快速。②由于感染初期机体内病毒载量低，可能检测不到，故5天内需多次核酸检测。
答案：(1)翻译 氨基酸、能量(ATP)、核糖体、tRNA、酶(答出3点即可) (2)抑制宿主细胞蛋白质的合成、有利于病毒自身蛋白质的合成 催化以RNA为模板的RNA复制过程，而不是以DNA为模板的转录 (3)非特异性 分级 (4)①抗原与抗体发生特异性结合 操作方便、快速 ②感染初期机体内病毒载量低，可能检测不到
21．(12分)人的血红蛋白的结构决定成熟红细胞的形态和某些功能，受常染色体上一对等位基因A、S控制。氧分压下降时血红蛋白分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞。下表表示基因型和表型关系。
基因型
AA
AS
SS
成熟红细胞形状
正常
正常和镰状
镰状
血红蛋白(Hb)
正常(HbA)
HbA和HbS
异常(HbS)
贫血性状
不贫血
缺氧时贫血
严重贫血
疟疾病
不抗疟疾
抗疟疾
抗疟疾
注：基因型为SS的个体因严重贫血，大多在幼年和青年期死亡，且贫血死亡率高于疟疾的死亡率。
(1)非洲属于低海拔地区，一般不缺氧。在非洲疟疾高发区，具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人的比例较疟疾低发区高。这是因为在非洲疟疾高发区，________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)中国医疗人员援助非洲，特别是用青蒿素治疗疟疾后，减少了疟疾的暴发和患者的死亡率。在这期间，非洲疟疾高发区人群中，A和S的基因频率的变化是______________________。
(3)基因A和S的显隐性关系有多种可能，且都有道理。请写出你的判断依据。
在贫血病方面：①完全显性关系，________基因为隐性，因为___________________________________________________；
②不完全显性关系，因为_____________________________________________。
在抗疟疾方面：③完全显性关系，________基因为显性，因为________________________________________________________________________。
在红细胞形态上：④共显性关系，因为杂合子(AS)同时有正常和镰状两种红细胞。
解析：(1)非洲属于低海拔地区，一般不缺氧。在非洲疟疾高发区，具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人的比例较疟疾低发区高。这是因为在非洲疟疾高发区，不贫血者(AA)不抗疟疾死亡率高，严重贫血者(SS)死亡率高，而具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人不缺氧时不贫血且抗疟疾，因此生存下来的概率高 。(2)中国医疗人员援助非洲，特别是用青蒿素治疗疟疾后，减少了疟疾的暴发和患者的死亡率，即基因型为AA的人生存的机会增多，据此可推测，在这期间，非洲疟疾高发区人群中，A和S的基因频率变化分别是上升和下降。(3)结合题表可知，在贫血病方面：①AS在缺氧时表现为贫血，即正常情况下AS表现为不贫血，也就是说，AA和AS表现为不贫血，说明A对S表现为完全显性，S基因为隐性；②因为杂合子(AS)在贫血性状方面表现中间性状，即正常条件下不表现贫血，缺氧条件下表现为贫血，因此也可以说A和S为不完全显性关系。抗疟疾方面：③SS和AS均表现为抗疟疾，说明S对A表现为完全显性关系，即S基因为显性。在红细胞形态上：④二者表现为共显性关系，因为杂合子(AS)同时有正常和镰状两种红细胞。
答案：(1)严重贫血者(SS)死亡率高，不贫血者(AA)不抗疟疾死亡率也较高；具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人不缺氧时不贫血且抗疟疾，生存下来的概率高 (2)A基因频率升高，S基因频率降低 (3)①S 正常情况下杂合子(AS)表现为不贫血，与AA表型相同 ②杂合子(AS)在贫血性状方面表现中间性状 ③S 杂合子AS的表型与SS表型相同，均为抗疟疾
生物变异的实验设计题是高考的重点和难点，此类题目综合性强，要求学生有较强的推理能力、判断能力和设计实验的能力。随着新高考对学生的科学探究和科学思维要求的提高，考查“基因突变、染色体变异”有关的实验设计题目会有所体现，试题可能会借助模式图、信息资料等形式创设新情境综合考查。
1．“三看法”判断可遗传变异类型
(1)DNA分子内的变异。
一看：基因种类
即看染色体上的基因种类是否发生改变，若发生改变则为基因突变，由基因中碱基的替换、增添或缺失所致
二看：基因位置
若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“易位”
三看：基因数目
若基因的数目改变则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”
(2)DNA分子间的变异。
一看：染色体数
若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”
二看：基因位置
若染色体的数目和基因数目均未改变，但基因所处的染色体位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”
三看：基因数目
若染色体上的基因数目不变，则为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体互换的结果，属于基因重组
2．变异类型的实验探究方法归纳
(1)可遗传变异与不可遗传变异的判断。
①自交或杂交获得子代，子代自交或子代之间杂交，用这种方法确定变异的原因。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状，则变异性状是由于遗传物质变化引起的，反之，变异性状的出现仅是由环境引起的，遗传物质没有改变。
②将变异个体和正常个体培养在相同的环境条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。
(2)染色体变异与基因突变的判别。
①判别依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
②具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图像进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。
(3)显性突变与隐性突变的判定。
理论基础
受到物理、化学和生物因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则突变性状在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合子。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出突变性状
判断方法
a.选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。
b.植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定
[典例] 玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性，植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)为显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。
(1)若要验证基因的自由组合定律，应选择的杂交组合是________________________。
(2)当用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授与纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色。关于这2株绿色植株产生的原因，有两种推测：
推测一：少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b)，导致F1少数绿苗产生。
推测二：6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育，而缺失纯合子(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
某同学设计了以下杂交实验，以探究X射线照射花粉后产生的变异类型。
实验步骤：
第一步：选上述绿色植株与____________纯种品系杂交，得到F2；
第二步：让F2植株自交，得到F3；
第三步：观察并记录F3____________。
结果预测及结论：
①若F3植株的______________，说明推测一成立；
②若F3植株的______________，说明推测二成立。
[解析] (1)若要验证基因的自由组合定律，杂交F1的基因型应该是AaBb，因此选用的亲本是非糯性绿株(AAbb)和糯性紫株(aaBB)。(2)纯合糯性紫株玉米的基因型是aaBB，产生的精子的基因型是aB，纯合糯性绿株的基因型是aabb，产生的卵细胞的基因型是ab，杂交后代的基因型是aaBb，都是紫株，如果用X射线照射纯合糯性紫株玉米花粉后，将其授与纯合糯性绿株的个体上，发现在F1的734株中有2株为绿色，绿株的出现可能的原因是精子中B基因突变形成b，或者精子中B基因所在的染色体片段缺失；如果是基因突变引起的，该突变绿株的基因型是bb，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb，F2自交得到F3的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，紫株∶绿株＝3∶1；如果是染色体片段缺失引起的，则突变绿株的基因型用B－b表示，与紫株纯合品系杂交，F2的基因型是Bb、BB－，比例是1∶1，Bb自交后代的基因型及比例是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，BB－自交后代的基因型及比例是BB∶BB－∶B－B－＝1∶2∶1，其中B－B－致死，因此F2自交得到的F3的表型及比例是紫株∶绿株＝6∶1。
[答案] (1)非糯性绿株和糯性紫株 (2)非糯性紫株(或糯性紫株) 植株颜色及比例 ①紫色∶绿色＝3∶1 ②紫色∶绿色＝6∶1
探究生物变异类型题目的解题思路
[针对训练]
1．(2022·郑州高三期中)大豆是雌雄同花植物，野生型大豆雌蕊与雄蕊育性正常。科学家从大豆种群中分离到雄性不育单基因突变体甲(隐性性状)和雄性不育单基因突变体乙(隐性性状)，为判断这两种突变体是否由同一突变基因控制，下列设计方案及预测合理的是( )
A．将突变体甲与突变体乙进行杂交，若子代均为雄性不育植株，则两种突变体由同一突变基因控制
B．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，若F2均为雄性不育，则两种突变体由同一突变基因控制
C．将突变体甲与野生型大豆杂交获得F1，再将F1与突变体乙杂交得F2，若F2均为雄性可育，则两种突变体由不同突变基因控制
D．将突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交获得F甲1、F乙1，再将F甲1与F乙1杂交得F2，若F2中出现雄性不育植株，则两种突变体由不同突变基因控制
解析：选C 突变体甲与突变体乙均为雄性不育植株，故两种突变体不能进行杂交，A错误；若这两种突变体由同一突变基因(设为a)控制，则突变体甲(aa)与野生型大豆(AA)杂交所得F1的基因型为Aa，再将F1与突变体乙(aa)杂交，所得F2的基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，即乙中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，B错误；若这两种突变体由不同突变基因控制，设突变体甲的基因型为aaBB、突变体乙的基因型为AAbb，则突变体甲与野生型大豆(AABB)杂交所得F1的基因型为AaBB，再将F1与突变体乙杂交，所得F2的基因型为AaBb和AABb，即F2均为雄性可育，C正确；若两种突变体由不同突变基因控制，突变体甲、突变体乙分别与野生型大豆杂交，所得F甲1、F乙1的基因型分别为AaBB、AABb，再将F甲1与F乙1杂交，所得F2的基因型为AABB、AABb、AaBB、AaBb，即F2均为雄性可育，D错误。
2．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)：二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是____性基因突变为____性基因的直接结果，因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
解析：如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，与其同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。
答案：(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果 (2)1∶1 毛色正常
3．二倍体动物缺失一条染色体称为单体。大多数单体动物不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体(Ⅳ号染色体)缺失一条可以存活，而且能够繁殖后代。请回答：
(1)果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与野生型纯合个体交配，子代的表型及比例如下表：
项目
无眼
野生型
F1
0
85
F2
79
245
据此判断，显性性状为________，理由是________________________________________
________________________________。
(2)根据上述判断结果，可利用正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色单体果蝇交配，探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上。
请完成以下实验设计：
实验步骤：让正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色体单体果蝇交配，获得子代；统计子代的__________，并记录。
实验结果预测及结论：
①若子代中________________________，则说明无眼基因位于Ⅳ号染色体上。
②若子代中____________，则说明无眼基因不位于Ⅳ号染色体上。
解析：(1)由表中数据可知，F1全为野生型，F2中野生型∶无眼约为3∶1，所以野生型是显性性状。(2)要判断无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上，可让正常无眼果蝇与野生型(纯合)Ⅳ号染色体单体果蝇交配，假设控制无眼的基因为b，如果无眼基因位于Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BO(BO表示缺失一条点状染色体)，子代中会出现bO∶Bb＝1∶1，即无眼果蝇∶野生型果蝇＝1∶1；如果无眼基因不位于Ⅳ号染色体上，则亲本为bb×BB，子代全为野生型。
答案：(1)野生型 F1全为野生型(F2中野生型∶无眼约为3∶1) (2)表型及比例 ①出现野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1∶1 ②全为野生型
[课时验收评价]
1．一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析：选B 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含该突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，A错误；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)，B正确；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异，D错误。
2．经某种药物处理的红眼雄果蝇(XBY)与野生型纯合红眼雌果蝇(XBXB)杂交得F1，F1均为红眼且雌∶雄＝1∶1，F1随机交配，观察并统计F2的情况。下列关于亲本雄蝇基因突变情况的描述，不正确的是( )
A．若F2中红眼∶白眼＝3∶1，则可能发生了隐性突变
B．若F2中雌雄果蝇均为红眼，则可能没发生基因突变
C．若F2中雌∶雄＝1∶2，则可能发生隐性突变导致纯合个体全部死亡
D．若F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间，则可能发生隐性突变导致纯合个体部分死亡
解析：选C 若为隐性突变，则F2中的基因型有XBXB、XBXb、XBY、XbY，即表型为红眼∶突变眼＝3∶1，且雄性中有隐性突变体，A正确；若为隐性致死突变，F2中XbY死亡，则F2中雌∶雄＝2∶1，C错误；若为隐性不完全致死突变，则F2中雌∶雄比为介于2∶1和1∶1之间，D正确；若不发生突变，则F2中基因型有XBXB、XBY，即表型为红眼，且雄性中无隐性突变体，B正确。
3.雄蚕产丝量比雌蚕高。右图为雄蚕两条Z染色体上分别带有一个致死基因(Ⅰ′、Ⅱ′)，利用该雄蚕与野生型雌蚕杂交，子代雌蚕均胚胎致死，雄蚕均可正常发育。下列说法正确的是( )
A．Ⅰ′为隐性突变、Ⅱ′为显性致死突变
B．Ⅰ′为显性突变、Ⅱ′为隐性致死突变
C．所获得的子代雄蚕基因型与亲代相同
D．Ⅰ′、Ⅱ′所在区域没有发生互换
解析：选D 子代雌蚕均胚胎致死，雄蚕均可正常发育，可判断Ⅰ′、Ⅱ′均为隐性致死突变，且Ⅰ′、Ⅱ′所在区域没有发生互换，A、B错误，D正确；所获得的子代雄蚕有一条Z染色体来自野生型雌蚕，其上都是正常基因，而亲代雄蚕两条Z染色体上都含隐性致死基因，C错误。
4．已知果蝇的红眼和白眼由X染色体上A、a基因控制，XO型(只有一条性染色体)个体为不育的雄果蝇。将红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，理论上F1雌性全为红眼，雄性全为白眼。观察发现，在上述杂交中，2 000～3 000只白眼雄果蝇中出现了一只红眼雄果蝇M。为探究果蝇M出现的原因，将果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，下列分析错误的是( )
A．如果没有子代产生，则果蝇M的基因型为XAO
B．如果要判断果蝇M是否为XO型，可以通过显微镜检查确定
C．如果子代雌雄果蝇均为白眼，则果蝇M的出现是仅由环境改变引起
D．如果子代雄性全为红眼，雌性全为白眼，则果蝇M的出现为基因突变的结果
解析：选D 由题意可知，XO型(只有一条性染色体)个体为不育的雄果蝇，如果没有子代，则果蝇M发生了染色体缺失，其基因型为XAO，A正确；染色体变异可以在光学显微镜下观察到，所以要判断果蝇M是否为XO型，可以通过显微镜检查确定，B正确；果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，后代均为白眼，则果蝇M的基因型为XaY，因此果蝇M的出现是仅由环境改变引起，C正确；果蝇M与正常白眼雌果蝇杂交，若子代雄性全为白眼，雌性全为红眼，则果蝇M的基因型为XAY，是基因突变的结果，D错误。
5．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，缺刻翅和正常翅是另一对相对性状，分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验，结果如表：
组别
亲本
F1表型及比例
F2表型及比例
1
红眼♀×白眼♂
红眼♀∶红眼♂＝1∶1
红眼♀∶红眼♂∶白眼♂＝2∶1∶1
2
缺刻翅♀×正常翅♂
正常翅♀∶缺刻翅♂＝1∶1
—
(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是________。
(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律，理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料，设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注：各型配子活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)
实验方案：_______________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若__________________________，则为基因突变；
Ⅱ.若____________________，则为染色体片段缺失。
解析：(1)缺刻翅♀×正常翅♂→后代中雌性个体只有正常翅，说明正常翅对缺刻翅为显性。亲本的基因型为XbXb和XBY，F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由第1组实验结果可判断控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上，即位于同一对同源染色体上，所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅，现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此，可让这只缺刻翅雌果蝇(XbXb或XbO)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交，观察子代表型及比例。Ⅰ.如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)＝1∶1，即雌性∶雄性＝1∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；Ⅱ.由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]＝2∶1，即雌性∶雄性＝2∶1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
答案：(1)正常翅 (2)不遵循 控制这两对相对性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上
(3)让这只缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交，观察子代表型及比例
Ⅰ.正常翅∶缺刻翅＝1∶1或雌性∶雄性＝1∶1
Ⅱ.正常翅∶缺刻翅＝2∶1或雌性∶雄性＝2∶1
6．芦笋为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。
(1)一株基因型为BbXaY的雄株，若此雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型分别为________________。
(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因：__________________________________________________________________________________________________________________。
(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表型。
若____________________，则为______________。
若____________________，则为______________。
(4)已经知道阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，种植户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交，进行此实验的意图是____________________________。若杂交实验结果出现______________________________，种植户的心愿可以实现。
解析：(1)一株基因型为BbXaY的雄株，若此雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则减数分裂Ⅰ后期，含有基因B和基因b的同源染色体未分离，形成了基因型为YY和BBbbXaXa的次级精母细胞。减数分裂Ⅱ后期，含有基因b的染色体的着丝粒分裂后，子染色体未分离，移向了细胞同一极，因此另外三个精子的基因型分别为BXa、Y、Y。(2)由于染色体加倍成为多倍体可在显微镜下观察到，而基因突变在显微镜下观察不到，故最简单的实验设计是取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，显微观察有丝分裂中期细胞内染色体数目。若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型雌、雄交配，若为显性突变所致，则杂交后代出现野生型窄叶；若为隐性突变所致，则杂交后代仅出现突变型阔叶。(4)选用多对野生型雌株与突变型雄株作为亲本杂交。若杂交后代野生型窄叶全为雄株，突变型阔叶全为雌株，则这对基因位于X染色体上；若杂交后代，野生型窄叶和突变型阔叶雌、雄均有，则这对基因位于常染色体。故该技术人员进行此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上。
答案：(1)BXa、Y、Y (2)用显微镜观察野生型植株和阔叶植株细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变 (3)后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变 (4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上 后代雌株都为阔叶，雄株都为窄叶
7．[压轴考法·适情选做]某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F1中出现了1株绿株(M)。
(1)等位基因是通过____________产生的，等位基因A、a的根本区别是________________________。
(2)若M是由基因突变造成的，则发生突变的基因是________(填“A”或“a”)，发生突变的时间最可能为____________________；若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对M出现的合理解释是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，某科研人员利用杂交实验进行探究：用________________________杂交得到F1，F1自交，统计后代________________。若后代________________________，则为基因突变导致的；若后代________________________，则为染色体变异引起的。
解析：(1)基因突变产生等位基因，等位基因A、a的根本区别是基因中脱氧核苷酸的排列顺序不同。(2)如果M是基因突变引起的，最可能发生突变的时期是减数分裂前的间期，DNA复制时A基因突变成a基因。若M的出现是由染色体变异引起的，该变异可能是减数分裂过程中A基因所在的染色体片段缺失或A基因所在的染色体整条缺失。(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，可以让M与纯合紫株亲本进行杂交得到F1，让F1自交得到F2，统计F2中茎色的性状分离比进行判断。如果是基因突变，M的基因型为aa，F1的基因型为Aa，F1自交，F2表型及比例是紫茎∶绿茎＝3∶1；如果是染色体变异，M的基因型可以写成aO，F1的基因型及比例是Aa∶AO＝1∶1，只考虑Aa自交，后代表型及比例是紫茎∶绿茎＝3∶1；只考虑AO，自交后代AA∶AO∶OO＝1∶2∶1，由于OO受精卵不能发育，因此所有F1自交，F2表型及比例为紫茎∶绿茎＝6∶1。
答案：(1)基因突变 脱氧核苷酸的排列顺序不同 (2)A 减数分裂前的间期 在减数分裂过程中发生了A基因所在的染色体片段的缺失或A基因所在的染色体整条缺失 (3)绿株M与紫株纯合亲本 茎色的性状分离比 紫色∶绿色＝3∶1 紫色∶绿色＝6∶1
阶段验收评价(三) 遗传与进化
一、选择题(本题共16小题，共40分。第1～12小题，每小题2分；第13～16小题，每小题4分。每题只有一个正确选项)
1．下列具有不同性状的两个亲本进行正反交，结果一定相同的是( )
A．线粒体基因控制的性状
B．X、Y染色体同源区段上基因控制的性状
C．豌豆的高茎与矮茎
D．果蝇的红眼、白眼性状
解析：选C 线粒体基因控制的性状，遗传时出现母系遗传的特点，即后代表型与母本相同，故正反交结果一般不同，A不符合题意；对于X、Y染色体同源区段上基因控制的性状，具有不同性状的两个亲本正反交结果不一定相同，例如若显性性状个体为杂合子(基因用A、a表示)，正交XAXa×XaYa→XAXa、XaXa、XAYa、XaYa，反交XaXa×XaYA→XaXa、XaYA，可见该组正反交结果不一致，B不符合题意；豌豆控制高茎与矮茎的一对等位基因位于常染色体上，高茎对矮茎为显性，正反交结果一致，C符合题意；果蝇控制红眼、白眼性状的基因位于X染色体的非同源区段，正反交结果不一致，D不符合题意。
2．三交法是指三个品种间的杂交，即两个亲本杂交得到的F1杂种与另一亲本杂交，可表示为(A×B)×C。已知A品种玉米具有抗大斑病性状(TT)，B品种玉米具有耐密性状(dd)，C品种玉米具有早熟性状(ee)，三种性状是独立遗传的且A、B、C均为纯合子。为培育具有上述三种优良性状的纯合玉米新品种，理论上分析，下列育种思路正确的是( )
A．(A×B)×C，F2均具有耐密、早熟性状
B．(A×C)×B，F2约有1/8的植株属于目标品种
C．(A×C)×B与(B×C)×A得到的子代均须连续自交才能获得目标品种
D．抗大斑病耐密新品种的选育，只需要在高密度下种植并选育即可
解析：选C 品种A与B杂交，F1为TtDdEE，F1与C品种(ttDDee)杂交，F2不具有耐密(dd)、早熟(ee)的性状，A错误；品种A与C杂交，F1为TtDDEe，F1与B品种(ttddEE)杂交，F2中为抗大斑病耐密早熟的纯合子(TTddee)的概率为0，B错误；(A×C)×B与(B×C)×A得到的子代中有同时具有三种优良性状基因的个体，但为杂合子，因此需要连续自交才能获得目标品种，C正确；选育抗大斑病耐密的新品种时，只在高密度下种植并选育，只能得到表型为耐密的个体，无法选育抗病的个体，D错误。
3．无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，随病情发展成年时视觉丧失，发病率约为1/50 000。患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，对此家系分析错误的是( )
A．无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4
C．由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡
D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ2，其后代仍有可能患此病
解析：选B 假设相关基因用A、a表示。结合题图分析可知，无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ3表型正常，基因型为XAY，与表型正常的女性婚配，由于正常女性有两种基因型(XAXA、XAXa)，题干信息不足，无法确认其是携带者的概率，无法计算，B错误；生物膜系统是由细胞膜、细胞器膜和核膜等结构组成的，生物膜系统之间可通过囊泡相互转化，分析题意“患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡”可知，由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡，C正确；基因治疗是治疗遗传病的有效手段，用基因治疗的方法治愈的Ⅲ2，若与患病女性婚配，子代仍可能患该病，D正确。
4．某种昆虫的性别决定方式为ZW型。该昆虫幼虫的正常体壁(D)对油质体壁(d)为显性。一对正常体壁的雌雄亲本杂交，F1中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁∶油质体壁＝1∶1。已知d基因使卵细胞致死。下列说法错误的是( )
A．基因D/d位于Z染色体上，W染色体上没有其等位基因
B．雄性亲本为杂合子，F1中有部分个体只能产生雌性后代
C．油质体壁性状只能出现在雌性个体中，不可能出现在雄性个体中
D．F1雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为3∶1
解析：选D 正常体壁的雌雄亲本杂交，F1中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁∶油质体壁＝1∶1，且d基因使卵细胞致死，说明基因D/d位于Z染色体上，W染色体上没有其等位基因，A正确；亲本正常体壁雌性与正常体壁雄性的基因型为ZDW、ZDZd，F1的基因型有ZDZD、ZDZd、ZdW、ZDW，由于d基因使卵细胞致死，显然，基因型为ZdW的个体只能产生雌性后代，B正确；由于d基因使卵细胞致死，即群体中没有Zd类型的卵细胞，因此群体中不可能出现基因型为ZdZd的雄性个体，C正确；F1的雌性个体的基因型及比例为ZdW∶ZDW＝1∶1，由于含有d基因的卵细胞致死，所以群体中卵细胞的类型和比例为ZD∶W＝1∶2，F1雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为2∶1，D错误。
5．白麦瓶草正常株系在种植过程中诱变得到一株雄性突变株个体，取正常株雌株与该突变株杂交得F1，选用F1雌株与正常株雄株杂交(杂交过程和相关基因如下图所示)得F2，F2中无突变型雄株且雌株数目是雄株的两倍。下列叙述正确的是( )
A．雄性突变株的突变基因无法表达
B．白麦瓶草B/b和R/r基因与性别决定有关
C．F1雌株产生配子时B/b和R/r基因不能重新组合
D．此诱变可能是X染色体隐性纯合致死基因突变
解析：选D 亲代雄性表现出了突变性状，则雄性突变株的突变基因可以表达，A错误；决定该植物性别的是X染色体和Y染色体，B错误；F1雌株产生配子时B/b和R/r基因可以通过交叉互换发生重新组合，C错误；由题图可知，F2中雄性个体的基因型为XBrY和XbRY，但雄性个体只有雌性个体的一半，且没有突变个体，所以可能发生了隐性纯合致死突变，D正确。
6．肺炎链球菌R型细菌转化为S型细菌的实质是S型细菌的DNA整合到了R型细菌的DNA上。
为了研究转化是否需要S型细菌和R型细菌的直接接触，利用如图装置进行实验。先将两种类型菌株分别加入U型管左、右两臂内，U型管中间隔有微孔滤板。实验过程中在U型管右臂端口将培养液缓慢地吸过来压过去，让两菌株共享一种培养液，吸压过程也会导致少量菌体破裂。一段时间后取U型管两臂菌液涂布培养，左臂菌液只出现S型菌落，右臂菌液同时出现S型、R型两种类型菌落。下列叙述错误的是( )
A．微孔滤板不允许肺炎链球菌通过
B．微孔滤板允许DNA分子通过
C．左侧的透气塞允许肺炎链球菌通过
D．R型细菌转化成S型细菌不需要两者直接接触
解析：选C 该实验的目的是研究转化是否需要S型细菌和R型细菌的直接接触，则微孔滤板不允许肺炎链球菌通过，允许DNA分子通过，A、B正确；左侧的透气塞是为了过滤微生物，防止污染，所以透气塞不允许肺炎链球菌通过，C错误；据实验结果可知，S型细菌的DNA能使R型细菌转化成S型细菌，所以R型细菌转化成S型细菌不需要两者直接接触，D正确。
7．真核细胞基因转录产生的初始产物RNA必须经过剪接才能成为mRNA。图甲、图乙分别是某基因(图中实线)分别与初始产物RNA、mRNA(图中虚线)杂交的结果图。下列叙述正确的是( )
A．两图的杂合双链区中都含有4种含氮碱基
B．初始产物RNA与mRNA所含碱基数量不同
C．图甲和图乙的杂合双链区中碱基配对方式不同
D．DNA酶与初始产物RNA和mRNA结合可翻译出相同蛋白质
解析：选B 两图的杂合双链区是DNA和RNA杂交出现的杂交带，都可能含有C、G、A、T、U这5种碱基，A错误；图中杂交结果显示初始产物RNA与DNA中的模板链能够完全杂合，而mRNA与图中的模板链不能实现完全杂合，说明初始产物RNA与mRNA所含碱基数量不同，B正确；图甲和图乙所示的碱基互补配对过程都发生在DNA单链和RNA之间，因此碱基配对方式完全相同，C错误；DNA酶能催化DNA的水解过程，不能催化翻译过程，并且真核细胞中的初始RNA需要经过加工之后才能作为翻译的模板，D错误。
8．某研究小组在产甲烷菌中鉴别出一种新的由遗传基因编码的天然氨基酸——吡咯赖氨酸，与标准氨基酸不同的是，它由终止密码子UAG编码形成。下列相关叙述正确的是( )
A．与正常生物相比，产甲烷菌基因中决定氨基酸的密码子种类会增加
B．产甲烷菌中携带吡咯赖氨酸的tRNA可携带其他氨基酸，加快运输速率
C．产甲烷菌中密码子UAG与反密码子配对，导致了相应基因发生突变
D．产甲烷菌中吡咯赖氨酸合成蛋白质的过程中，mRNA可结合多个核糖体
解析：选D 密码子在mRNA上，基因中无密码子，A错误；tRNA具有专一性，携带吡咯赖氨酸的tRNA不能携带其他氨基酸，B错误；产甲烷菌中mRNA上的密码子UAG与tRNA上的反密码子配对，不会导致相应基因发生突变，C错误；产甲烷菌中吡咯赖氨酸合成蛋白质的过程中，mRNA可结合多个核糖体，短时间内，能合成大量的蛋白质，以提高翻译的速率，D正确。
9．Hurler综合征也叫黏多糖病IH型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致αL艾杜糖醛酸苷酶缺乏，进而导致黏多糖分解受阻，在体内堆积。科学家对Hurler综合征患儿进行了自体造血干细胞治疗，这些细胞经过了编码αL艾杜糖醛酸苷酶基因的慢病毒的体外转导，治疗后，患儿外周组织和中枢神经系统的代谢得到了广泛纠正。下列分析错误的是( )
A．Hurler综合征较罕见说明基因突变的频率低
B．细胞经过病毒的体外转导说明细胞发生了基因重组
C．自体造血干细胞治疗可以避免免疫排斥
D．这种遗传病的女性发病率低于男性发病率
解析：选D Hurler综合征较罕见说明基因突变的频率低，A正确；细胞经过病毒的体外转导，即运用了转基因技术，其原理是基因重组，B正确；自体造血干细胞来自患者本身的细胞，所以可以避免免疫排斥，C正确；常染色体隐性遗传病的女性发病率等于男性发病率，D错误。
10．下列操作过程和可遗传变异类型对应合理的是( )
选项
操作过程
可遗传变异类型
A
在基因中增加或减少非3的倍数个碱基，破坏原有序列
染色体数目变异
B
让基因中的某些或某个外显子区域缺失
染色体结构变异
C
让染色体中的某个基因缺失
基因突变
D
导入调节基因，其表达产物抑制某些基因的表达
基因重组
解析：选D 在基因中增加或减少非3的倍数个碱基，破坏原有序列，属于基因突变，A错误；让基因中的某些或某个外显子区域缺失，引起了基因结构的改变，属于基因突变，B错误；让染色体中的某个基因缺失，引起了染色体上基因数目的改变，属于染色体结构变异，C错误；利用基因工程导入调节基因，其表达产物抑制某些基因的表达，其原理为基因重组，D正确。
11．从染色体数目看，人类有23对同源染色体，而黑猩猩有24对。生物学家研究发现人类2号染色体上的基因排列与黑猩猩两条染色体上相应基因模式几乎完全匹配，并将黑猩猩这两条染色体编号为2A和2B，据此提出人类2号染色体可能由黑猩猩的2A和2B染色体融合而成，称为“融合假说”。下列分析错误的是( )
A．若融合假说成立可以说明人类进化过程中发生了染色体变异
B．融合假说说明染色体变化是新物种形成的直接原因
C．人和黑猩猩的形态差异较大是长期自然选择的结果
D．DNA分子杂交技术能为融合假说提供证据
解析：选B 人类2号染色体可能由黑猩猩的2A和2B染色体融合而成，若假说成立，则可以说明人类进化过程中发生了染色体变异，A正确；新物种形成的标志是生殖隔离的形成，是长期自然选择的结果，突变和重组只是为生物进化提供原材料，B错误；人类可能与黑猩猩具有共同的原始祖先，所以人和黑猩猩的形态差异较大是长期自然选择的结果，C正确；用DNA分子杂交技术能为融合假说提供证据，D正确。
12．下图表示生物进化和多样性的形成过程，下列说法正确的是( )
A．图中生物进化的方向是由突变和基因重组决定的
B．图中P表示自然选择，其选择是不定向的
C．图中R表示生殖隔离，它标志着新物种的形成
D．生物多样性主要包括遗传(基因)多样性、种群多样性和生态系统多样性
解析：选C 突变和基因重组能够为生物进化提供原材料，但是不能决定生物进化的方向，A错误；图中P表示自然选择，能决定生物进化的方向，即其选择是定向的，B错误；图中R表示生殖隔离，生殖隔离是新物种形成的标志，C正确；生物多样性主要包括了物种多样性、遗传(基因)多样性以及生态系统多样性，D错误。
13．从性遗传是指基因位于常染色体上，但性状受个体性别影响，即杂合子在雄性和雌性中表型不同的现象。鸡的单冠(A)和复冠(a)受一对等位基因控制，现让一只纯合单冠母鸡与一只复冠公鸡交配，所得F1中的公鸡均为单冠，母鸡均为复冠，不考虑变异。据此推断，下列叙述正确的是( )
A．该对基因位于性染色体上，且其遗传遵循分离定律
B．若基因A/a位于常染色体上，则F1相互交配得到的F2中单冠母鸡∶复冠母鸡＝3∶1
C．F1单冠公鸡中的基因a一定来自亲本公鸡，基因A一定来自亲本母鸡
D．若基因A/a位于Z染色体上，则F1相互交配得到的F2中的公鸡均表现为单冠
解析：选C 根据题意分析，该对基因可能位于性染色体上，也可能位于常染色体上，A错误；若基因A/a位于常染色体上，则F1相互交配得到的F2的基因型为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，由于Aa在母鸡中表现为复冠，所以F2中单冠母鸡∶复冠母鸡＝1∶3，B错误；分析题意可知，无论A/a基因在性染色体上还是在常染色体上，F1单冠公鸡中的基因a一定来自亲本公鸡，基因A一定来自亲本母鸡，C正确；若基因A/a位于Z染色体上，则F1相互交配，即ZAZa×ZaW，得到的F2的基因型及比例为ZAZa∶ZaZa∶ZAW∶ZaW＝1∶1∶1∶1，F2中的公鸡有单冠也有复冠，D错误。
14．“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由PANX1基因发生突变后，引起PANX1通道蛋白异常激活，卵子萎缩、退化，最终导致不育。PANX1突变基因在男性个体中不表达。下列说法错误的是( )
A．PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
B．通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病的产生和发展
C．患者的致病基因来自母方的概率是1/2
D．带有致病基因的男性与正常女性结婚，生下患病小孩的概率是1/4
解析：选C 根据题干分析可知，PANX1基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状，A正确；由题意可知，该病是由于基因突变引起的，因此通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病的产生和发展，B正确；因为含致病基因的卵子会出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，因此患者的致病基因只能来自父方，C错误；假设控制该病的基因为A/a，带有致病基因的男性与正常女性结婚，即Aa×aa→Aa(男孩不患病，女孩患病)、aa(男孩和女孩都正常)，因为PANX1突变基因在男性个体中不表达，所以生下患病小孩的概率是1/2×1/2＝1/4，D正确。
15．A基因能控制合成类胰岛素生长因子，影响小鼠的生长和体型的大小。正常小鼠含有A基因，矮小型突变小鼠则无A基因。研究发现，A和a发生甲基化后(分别写作A*、a*)，失去控制合成相应蛋白质的能力，去甲基化后基因的功能可恢复。A和a的甲基化和去甲基化只发生在精子或卵细胞中，实验结果如图。下列相关说法不正确的是( )
A．A和A*的碱基序列相同
B．A、a的甲基化只发生在卵细胞中
C．该性状的遗传表现为母系遗传
D．实验二中F2为正常鼠∶矮小型鼠＝1∶1
解析：选C A*是A基因甲基化的结果，是表观遗传现象，而表观遗传是指生物体基因的碱基序列不发生变化，但基因的表达和表型发生了可遗传的改变，故A和A*的碱基序列相同，A正确；由题意可知，A和a的甲基化和去甲基化只发生在精子或卵细胞中，实验一中正常鼠作母本，F1均为矮小型鼠，说明A基因发生了甲基化，而实验二中正常鼠作父本，F1均为正常鼠，说明A基因正常表达，故推测A、a的甲基化只发生在卵细胞中，B正确；据实验二可知，F1表型与父本相关，故不属于母系遗传，C错误；实验二的F1基因型为Aa，F1自交，则父本能产生的配子为A∶a＝1∶1，结合以上分析可知，母本产生的配子为A*∶a＝1∶1，则F2的基因型及比例为A*A∶A*a∶Aa∶aa＝1∶1∶1∶1，故实验二中F2为正常鼠(A*A、Aa)∶矮小型鼠(A*a、aa)＝1∶1，D正确。
16．研究发现油菜自交不亲和性与S位点的基因型有关，机理如图甲。育种专家利用自交不亲和系作母本，与其他自交不亲和系、自交亲和系或正常品系进行杂交，既避免了去雄操作，又可以通过杂交获得杂种优势，图乙表示相关杂交实验。相关说法错误的是( )
A．具有自交不亲和性的品系进行杂交育种时不用对母本进行去雄处理
B．自交不亲和的原因是双亲基因型相同时花粉管不萌发
C．自交不亲和的品系，有利于该物种保持遗传的多样性
D．F1是由AAC组成的三倍体，C染色体组含9条染色体
解析：选B 具有自交不亲和性的品系，自身的花粉与自身的卵细胞无法结合，故进行杂交育种时自身的花粉不会对其造成干扰，不用对母本进行去雄处理，A正确；分析图甲可知，父本基因型为S1S2时，母本基因型为S1S2、S1S3花粉管均不萌发，推测自交不亲和的原因是父本S位点的基因组成中具有与母本相同的类型导致花粉管不能萌发，B错误；自交不亲和使自交无法产生后代，只能与其他植株进行杂交，增加了不同个体间的基因交流，有利于保持遗传多样性，C正确；F1由AA、AACC杂交而成，染色体组成为AAC，其中A染色体组染色体有20÷2＝10(条)，C染色体组染色体有38÷2－10＝9(条)，D正确。
二、非选择题(本题共5小题，共60分)
17．(12分)甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由基因A和a、 B和b共同控制，其显性基因决定花色的过程如下：
(1)控制酶A合成的基因与控制酶B合成的基因遵循________________定律。
(2)由图可知，植株必须同时具备____________基因，才可产生紫色素。
(3)基因型为Aabb和AaBb的个体杂交，子代表型及比例为________________，子代基因型共有______种。
(4)AABB和aabb的个体杂交得F1，F1自交得F2，在F2中不同于F1的表型比例为________，白花中纯合子的比例为________，紫花杂合子占F2的比例为________。
(5)本图解说明，基因通过____________________________，进而控制生物体的性状。
解析：(1)控制酶A合成的基因与控制酶B合成的基因分别位于两对同源染色体上，因此这两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律。(2)结合图示信息可知，植株必须同时具备酶A和酶B才能表现为紫色，即植株必须同时具备A和B基因，才可产生紫色素。(3)基因型为Aabb和AaBb的个体杂交，子代的基因型和表型为1AABb(紫花)、2AaBb(紫花)、1aaBb(白花)、1AAbb(白花)、2Aabb(白花)、1aabb(白花)，可见子代表型及比例为紫花∶白花＝3∶5，子代基因型共有3×2＝6(种)。(4)AABB和aabb的个体杂交得F1，其基因型为AaBb，表现为紫花，F1自交得F2，在F2中出现性状分离，性状分离比为9紫花(A_B_)∶7白花(3aaB_∶3A_bb∶1aabb)，可见其中不同于F1的表型比例为7/16，白花中纯合子(1aaBB、1AAbb、1aabb)的比例为3/7，紫花杂合子(2AABb、2AaBB、4AaBb)占F2的比例为8/16＝1/2。(5)根据图示可知，图中的基因通过控制酶的合成进而控制代谢过程，从而实现了对生物性状的间接控制过程。
答案：(1)基因自由组合 (2)A和B (3)紫花∶白花＝3∶5 6 (4)7/16 3/7 1/2 (5)控制酶的合成来控制代谢过程
18．(12分)拟除虫菊酯是人工合成的神经毒性杀虫剂，自然状态下的野生型果蝇对拟除虫菊酯敏感，无抗性(由D基因控制)，抗性果蝇对拟除虫菊酯不敏感，有抗性(由D1基因控制)。将无抗性雄蝇和有抗性雌蝇杂交，F1均为有抗性果蝇，F1雌雄果蝇相互交配，F2中有抗性果蝇与无抗性果蝇的比为3∶1。
(1)在分析上述实验结果后，可确定显性基因为____________。进一步统计F2雌雄果蝇的性状及比例，若____________________________________，则可确定抗性基因D1仅位于X染色体上。
(2)现提供有抗性和无抗性的雌雄果蝇若干，欲通过一次杂交证明抗性基因D1仅位于X染色体上，请写出实验方案并预测实验结果：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)某生物兴趣小组通过PCR获取亲本果蝇、F1雄果蝇(A)及F2果蝇(B、C)的抗性相关基因并进行电泳，结果如图。
①电泳结果支持D1基因位于X染色体上，请说明判断依据：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②果蝇C的性别为_____________，果蝇B的基因型为______________。根据电泳结果分析，在D基因突变为D1的过程中最可能发生了碱基对的________________________________________________________________________。
解析：(1)因为无抗性雄蝇和有抗性雌蝇杂交，F1均为有抗性果蝇，又因为F1有抗性雌雄果蝇相互交配，F2中出现无抗性，说明有抗性对无抗性为显性。若抗性基因D1仅位于X染色体上，则亲代基因型为XDY、XD1XD1，杂交产生的F1基因型为XD1Y、XD1XD，雌雄杂交产生的F2基因型为XDY、XD1Y、XD1XD、XD1XD1，比例为1∶1∶1∶1，表型为雌果蝇均有抗性，雄果蝇一半有抗性，一半无抗性。(2)若只通过一次杂交可证明抗性基因D1仅位于X染色体上，则应选择基因型为XDXD和XD1Y的个体进行杂交，后代雌雄果蝇表型不同，实验方案为让无抗性雌蝇与有抗性雄蝇杂交，预期实验结果为子代雄蝇均为无抗性，雌蝇均为有抗性。(3)①分析电泳结果可知，A和B只有一条带，与亲本雌蝇基因型相同，均为纯合子，C有两条带。亲本果蝇基因型不同且均为纯合子，若D1基因位于常染色体上，则F1雄果蝇A为杂合子，应有2个条带，与事实不符，因此D1基因位于X染色体上，F1雄果蝇(A)只有一条带。②果蝇C含有两条带，说明为杂合子，而雄性均为纯合子，因此C的性别为雌性。果蝇B为纯合子，且所含抗性相关基因与亲本雌蝇相同，因此B基因型为XD1XD1或XD1Y。根据电泳结果分析，在D基因突变为D1的过程中，条带变小，说明最可能发生了碱基对的缺失。
答案：(1)D1 雌果蝇均有抗性，雄果蝇一半有抗性，一半无抗性 (2)让无抗性雌蝇与有抗性雄蝇杂交，子代雄蝇均为无抗性，雌蝇均为有抗性 (3)①亲本果蝇基因型不同且均为纯合子，若D1基因位于常染色体上，则F1雄果蝇A为杂合子，应有2个条带，与事实不符 ②雌性
XD1XD1或XD1Y 缺失
19．(12分)多囊肾病(PKD)是一种遗传性肾病，临床症状多为双肾多发性囊肿。如图为M家庭的PKD遗传系谱图。研究发现，在M家庭中，PKD患者的16号染色体上PKD1基因发生了突变。
(1)据图判断，PKD的遗传方式可能是____________________________________。
(2)据PKD的遗传方式推测，图中Ⅱ5的基因型可能是________(用A/a表示)。
(3)对Ⅱ1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列。若Ⅱ1与Ⅱ2再想生一个孩子，则生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为________________。
(4)研究发现，与结节性硬化症(TSC)相关的正常基因TSC2也在16号染色体上。Ⅱ6同时患PKD和TSC。研究者比较了正常人与Ⅱ6的部分染色体，如下图所示。据图分析，Ⅱ6的患病原因是________________________________________________。
A．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因突变
B．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因重组
C．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因重组
D．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因突变
解析：(1)根据遗传系谱图推断，PDK的遗传方式若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ2应为患者，与图示不符；若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ3应正常，与图示不符；常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均符合题意。(2)PDK的遗传方式若为常染色体显性遗传，则Ⅱ5的基因型为aa；PDK遗传方式若为常染色体隐性遗传，则Ⅱ5的基因型为Aa。(3)根据题目信息“对Ⅱ1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列”可确定Ⅱ1的基因型为aa，可判断PDK的遗传方式为常染色体显性遗传，则Ⅱ2的基因型为Aa，这对夫妇生出一个携带PKD1异常基因孩子的概率为1/2，其中是男孩的概率为1/2，故生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为1/4。(4)由图可知，正常人体内PKD1和TSC2基因均位于16号染色体上，Ⅱ6患者的16号染色体和22号染色体均有PKD1和TSC2部分基因序列分布，16号与22号染色体属于非同源染色体，说明16号与22号染色体发生易位，使PKD1基因与TSC2基因突变。
答案：(1)常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传 (2)Aa或aa (3)1/4 (4)A
20．(12分)某病毒是带有包膜的RNA病毒。下图1是该病毒在宿主细胞中增殖的部分过程。
(1)图1中①过程为________，除图示外还需的条件有____________________________________________________________(答出3点即可)等。
(2)图1中NSP1对病毒增殖的意义是______________________________________
________________________________________________________________________。
与宿主细胞的RNA聚合酶相比，NSP12的作用特点是________________________________________________________________________。
(3)该病毒侵入后，人体内的干扰素等细胞因子对其增殖具有一定的抑制作用，这属于________________免疫。病毒大量增殖可导致体内巨噬细胞等释放致热因子，作用于下丘脑使体温调定点上调，下丘脑神经细胞分泌的促甲状腺激素释放激素增多，通过________调节机制促进甲状腺激素的分泌，出现发热症状。
(4)图2表示人在感染该病毒后体内病毒载量变化及病毒核酸检测、抗原检测阳性的阈值(最低病毒载量)。
①病毒抗原检测主要依据的原理是____________________________，这种检测的优点是________________________________________________________________________。
②对于感染初期的患者，需在5天内多次核酸检测的依据是________________________________________________________________________。
解析：(1)图1中①过程为翻译，该过程发生在宿主细胞内，翻译过程需要的条件是模板、原料、能量和酶，还需要转运氨基酸的工具tRNA等。(2)图1中NSP1能阻碍宿主的mRNA与核糖体结合，因此能抑制宿主细胞自身蛋白质的合成，从而有利于病毒蛋白质的合成过程。与宿主细胞的RNA聚合酶相比，NSP12的作用为催化以RNA为模板的RNA复制过程，而不是以DNA为模板的转录(RNA聚合酶催化转录过程)。(3)该病毒侵入后，人体内的干扰素等细胞因子对其增殖具有一定的抑制作用，这属于非特异性免疫。病毒大量增殖可导致体内巨噬细胞等释放致热因子，作用于下丘脑使体温调定点上调，下丘脑神经细胞分泌的促甲状腺激素释放激素增多，通过促进垂体合成并分泌促甲状腺激素进而促进甲状腺合成并分泌甲状腺激素，而甲状腺激素能促进物质代谢，进而使产热量增加，引起体温上升，这里下丘脑是通过分级调节机制促进甲状腺激素的分泌。(4)①病毒抗原检测主要依据抗原和抗体发生特异性结合的原理，该检测方法的优点是操作方便、快速。②由于感染初期机体内病毒载量低，可能检测不到，故5天内需多次核酸检测。
答案：(1)翻译 氨基酸、能量(ATP)、核糖体、tRNA、酶(答出3点即可) (2)抑制宿主细胞蛋白质的合成、有利于病毒自身蛋白质的合成 催化以RNA为模板的RNA复制过程，而不是以DNA为模板的转录 (3)非特异性 分级 (4)①抗原与抗体发生特异性结合 操作方便、快速 ②感染初期机体内病毒载量低，可能检测不到
21．(12分)人的血红蛋白的结构决定成熟红细胞的形态和某些功能，受常染色体上一对等位基因A、S控制。氧分压下降时血红蛋白分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞。下表表示基因型和表型关系。
基因型
AA
AS
SS
成熟红细胞形状
正常
正常和镰状
镰状
血红蛋白(Hb)
正常(HbA)
HbA和HbS
异常(HbS)
贫血性状
不贫血
缺氧时贫血
严重贫血
疟疾病
不抗疟疾
抗疟疾
抗疟疾
注：基因型为SS的个体因严重贫血，大多在幼年和青年期死亡，且贫血死亡率高于疟疾的死亡率。
(1)非洲属于低海拔地区，一般不缺氧。在非洲疟疾高发区，具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人的比例较疟疾低发区高。这是因为在非洲疟疾高发区，________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)中国医疗人员援助非洲，特别是用青蒿素治疗疟疾后，减少了疟疾的暴发和患者的死亡率。在这期间，非洲疟疾高发区人群中，A和S的基因频率的变化是______________________。
(3)基因A和S的显隐性关系有多种可能，且都有道理。请写出你的判断依据。
在贫血病方面：①完全显性关系，________基因为隐性，因为___________________________________________________；
②不完全显性关系，因为_____________________________________________。
在抗疟疾方面：③完全显性关系，________基因为显性，因为________________________________________________________________________。
在红细胞形态上：④共显性关系，因为杂合子(AS)同时有正常和镰状两种红细胞。
解析：(1)非洲属于低海拔地区，一般不缺氧。在非洲疟疾高发区，具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人的比例较疟疾低发区高。这是因为在非洲疟疾高发区，不贫血者(AA)不抗疟疾死亡率高，严重贫血者(SS)死亡率高，而具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人不缺氧时不贫血且抗疟疾，因此生存下来的概率高 。(2)中国医疗人员援助非洲，特别是用青蒿素治疗疟疾后，减少了疟疾的暴发和患者的死亡率，即基因型为AA的人生存的机会增多，据此可推测，在这期间，非洲疟疾高发区人群中，A和S的基因频率变化分别是上升和下降。(3)结合题表可知，在贫血病方面：①AS在缺氧时表现为贫血，即正常情况下AS表现为不贫血，也就是说，AA和AS表现为不贫血，说明A对S表现为完全显性，S基因为隐性；②因为杂合子(AS)在贫血性状方面表现中间性状，即正常条件下不表现贫血，缺氧条件下表现为贫血，因此也可以说A和S为不完全显性关系。抗疟疾方面：③SS和AS均表现为抗疟疾，说明S对A表现为完全显性关系，即S基因为显性。在红细胞形态上：④二者表现为共显性关系，因为杂合子(AS)同时有正常和镰状两种红细胞。
答案：(1)严重贫血者(SS)死亡率高，不贫血者(AA)不抗疟疾死亡率也较高；具有镰状细胞贫血突变基因(AS)的人不缺氧时不贫血且抗疟疾，生存下来的概率高 (2)A基因频率升高，S基因频率降低 (3)①S 正常情况下杂合子(AS)表现为不贫血，与AA表型相同 ②杂合子(AS)在贫血性状方面表现中间性状 ③S 杂合子AS的表型与SS表型相同，均为抗疟疾
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