高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教案设计

第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病B

教学目标

一、知识与技能

1．举例说出人类遗传病的主要类型。    

2．知道遗传病对人类的危害。

3．简述人类遗传病监测和预防主要措施。

二、过程与方法

1．进行人类遗传病的调查，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯。

2．通过自主浏览网页相关资料，培养学生自学能力。

3．通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力。

三、情感、态度与价值观

1．通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。

2．使学生关注社会生活，初步培养学生的公民意识，使其了解部分公民权利；初步形成敢于合理表达自我观点的态度。

3．关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展的习惯，了解社会责任。

教学重点

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

教学难点

1．如何开展及组织好人类遗传病的调查。

2．人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

教学方法

讲授法，谈话法。

课时安排

1课时。

教学过程

一、导入新课

健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。

随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。

那么，什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点是什么？

二、新课教学

阅读P90“问题探讨”，然后分小组讨论：

1. 人的胖瘦是由基因控制的吗？

提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2. 有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

提示：这种说法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

（一）人类常见遗传病的类型

2．多基因遗传病

　　问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？

教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%～10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。

3．染色体异常遗传病

　　如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合征”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合征儿图），口常半张，即为“21三体”综合征，患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。

（二）遗传病的监测和预防

讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？

教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。

1．禁止近亲结婚

　　为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。

　　问：什么是近亲结婚？有什么危害？

（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。

2．产前诊断

产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种疾病或先天性疾病。目前产前诊断的主要手段如下：

（1）胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。

（2）超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。

（3）羊水诊断，在妊娠的第16～21周时，通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在受精卵卵裂初期便已决定。因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进行染色体分析和酶的生化分析，以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。

（4）绒毛细胞检查，对所获得的绒毛细胞，经制片染色可观察X小体和Y小体，这对检查性染色体异常与防止伴性遗传病均有价值。

（5）孕妇的血、尿检查，正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体血、尿可诊断胎儿的某些遗传病。

3．基因诊断

教师引导学生阅读P92“资料搜集和分析”然后分组讨论问题。

4．遗传病的其他预防措施

（1）新生儿筛查。对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现前就开始治疗，防止症状发生。

（2）环境保护。减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。

（3）携带者检出。将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生遗传病。检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析。

（4）遗传咨询。医务人员对遗传病患者及其家属提出的有关遗传病的病因、遗传方式、防治、预后以及各项问题进行解答，并对患者的同胞、子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为，遗传咨询、产前诊断和中止妊娠为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴。

（三）人类基因组计划与人体健康

引导学生阅读课本92～94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。

1．人类基因组计划的目的

测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．已获数据

人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有2.0万～2.5万个。

三、课堂练习

1．禁止近亲结婚的理论依据是（    ）

A．违反社会伦理道德          B．后代患遗传病几率增大

C．后代必然患遗传病          D．人类遗传病都是由隐性基因控制的

2．“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（     ）

A．常染色体单基因遗传病          B．性染色体多基因遗传病

A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾

B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾

C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾

D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾

5．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（     ）

A．1/2 B．1/4 C．0 D．1/16

参考答案： 1．B  2．D  3．A  4．A   5．C 

四、内容小结

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。

　　要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。

五、教学反思

新课标理念下的教学一定要注意把学生放在主体地位，关注每一位学生的发展。课堂不是老师一言堂，在这里，学生的每一个观点都会受到尊重，每一点努力都会受到赏识；在学生的讨论与辩论中，师生共同获得思想的启迪，并进行反思，认识科学技术的发展与社会伦理的关系。在教师精心地组织下，既使学生将课堂学习与课下的学习融为一体，也认识到在课堂学习与社会学习的区别，主动在生活中寻找课本知识的典型事例，并能主动探究，加以创新利用，避免将学习与实践生活脱离开来，成为高分低能的人；通过学习，提高分析、解决问题的能力。不足之处是时间较紧，收放欠自如。

六、作业

教材P94“练习”一、二。