新高考生物一轮复习学案：第20讲　基因突变和基因重组（含解析）

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高中生物一轮复习学案
第20讲 基因突变和基因重组
考点一　基因突变

1．变异类型的概述

基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症

(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)

(5)突变特点

(6)基因突变的意义
①新基因产生的途径；
②生物变异的根本来源；
③生物进化的原始材料。
[基础诊断]
1．镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。(必修2　P80正文)(×)
2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。(必修2　P81正文)(√)
3．亚硝酸、碱基类似物等能损伤细胞内的DNA，紫外线、X射线及其他辐射能改变核酸的碱基，从而诱发基因突变。(必修2　P81正文)(×)
4．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(必修2　P82正文)(×)
5．没有诱发突变的因素的影响下，生物不会发生基因突变。(必修2　P82正文)(×)
[深度拓展]
1．(必修2　P80图5－1)镰刀型细胞贫血症是由分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？________，理由是________________________________________。
提示：能　可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
2．(必修2　P82正文)棉花的短果枝、水稻的矮秆都是基因突变产生的，但是某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均没有表现该性状，原因最可能是______________
________________________________________________________________________。
提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给后代
3．(必修2　P84拓展题2)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰刀型细胞贫血症致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
4．(必修2　P82批判性思维)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？
提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

1．归纳基因突变的原因及与进化的关系

2．概括基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺
失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。



1．(2022·河南南阳模拟)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变可导致染色体上基因的结构和数目都发生改变
B．发生在植物体细胞的基因突变可通过无性生殖传递给后代
C．基因突变的不定向性体现在基因突变可发生在个体发育的任何时期
D．DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换都会引起基因突变
B　[基因突变可导致染色体上基因的结构改变，但不会引起基因数目的改变，A错误；发生在植物体细胞的基因突变可通过无性生殖传递给后代，B正确；基因突变的不定向性体现在一个基因可以朝不同的方向突变出多个等位基因，C错误；DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和替换位置若在非基因片段，则不会使基因结构改变，不属于基因突变，D错误。]
2．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)

A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
B　[根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。]


　基因突变的“一定”与“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。


3．(2022·西安模拟)果蝇的基因P发生突变后，转录出的mRNA长度不变，但翻译出肽链的氨基酸数目只有正常肽链的3/4。下列原因分析正确的是(　　)
A．该基因突变可能是碱基对的缺失
B．该基因突变后转录形成的mRNA可能含有两个或多个终止密码
C．该基因突变可能导致起始密码的位置发生了向前移动
D．该基因突变可能导致mRNA无法与核糖体正常结合
B　[由于基因P发生突变以后，转录出的mRNA长度不变，因此应该是发生了碱基对的替换，A错误；mRNA长度不变，但翻译出肽链的氨基酸数目只有正常肽链的3/4，很有可能是提前出现了终止密码子，因此突变后造成转录形成的mRNA可能含有两个或多个终止密码，B正确；起始密码子的位置向前移动会导致肽链的长度变长，C错误；mRNA无法与核糖体正常结合则不会有多肽链产生，D错误。]
4．(2021·天津高考)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表现型
正常
正常
正常
患病
SC基因
测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；
[731A/A]
？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　)


A　[根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：

由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：

父亲同源染色体上模板链的碱基如下：

因此，他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了病变，即：

故选A。]
考点二　基因重组

1．基因重组的概念

2．基因重组的类型
(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。

(2)交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致位于同源染色体上的非等位基因发生重组(如下图)。

3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义
(1)是生物变异的来源之一；
(2)为生物进化提供材料；
(3)是形成生物多样性的重要原因之一。
[基础诊断]
1．基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。(必修2　P83正文)(√)
2．同源染色体上的等位基因发生交叉互换，导致染色单体上的基因重组。(必修2　P83正文)(×)
3．有性生殖的基因重组有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。(必修2　P83正文)(√)
4．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多。(必修2　P84基础题3)(√)
[深度拓展]
1．(必修2　P83正文)基因重组的类型之一是“同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换”，二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生交叉互换吗？
提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，可能会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换。
2．(必修2　P83正文拓展)如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，请分析：

(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
提示：图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示：图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。

1．归纳概括基因重组的四个关注点
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表现型，而非不同性状。
2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法
(1)据细胞分裂图判断
图示

解读
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲
②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙
③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙
(2)据细胞分裂方式判断
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
(3)据亲子代基因型判断
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。


1．(2021·鄂州期末)下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组
C．肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组
B　[非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因自由组合，即导致基因重组，A正确；两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误；肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组，C正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组，D正确。]
2．下列各项与基因重组无关的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离
B．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型
C．“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌
D．生物变异的主要来源，有利于产生多样化的基因组合的子代
A　[基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离，这是基因分离的结果，与基因重组无关；YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型，这是基因重组的结果； “肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的实质是基因重组；基因重组是生物变异的主要来源，有利于产生多样化的基因组合的子代。]

3．(2022·大连模拟)某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是(　　)
A．发生基因突变 B．发生过交叉互换
C．染色体结构变异 D．发生了自由组合
D　[两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间。]
4．(2022·长沙模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　)

A．甲图中基因a最可能来源于染色体的交叉互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D　[甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体交叉互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，但是a出现的原因可能是染色体交叉互换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体交叉互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数第一次分裂前期的四分体时期发生了染色体交叉互换，染色体交叉互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。]

1．(经典高考)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以__________为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子______代中能观察到该显性突变的性状；最早在子______代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子______代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子______代中能分离得到隐性突变纯合体。
解析：　(1)基因突变是基因中个别碱基对的变化不会引起基因数目和排列顺序的变化，染色体变异涉及的碱基对数目变化多，会引起基因数目和排列顺序的变化。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变化。(3)若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，在子一代都出现Aa，最早子一代中观察到显性突变，在子二代中观察到隐性突变；子二代能分离得到隐性突变的纯合子，子三代能分离得到显性纯合子。
答案：　(1)少　(2)个别染色体　(3)一　二　三　 二
2．(经典高考)一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是____性基因突变为____性基因的直接结果，因为______________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
解析：　如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1。如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子，将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况：一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为1∶1，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。
答案：　(1)1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果　(2)1∶1　毛色正常

析个性
第1题主要考查了基因突变的显性突变和隐性突变在子代中的性状表现；第2题以实验设计与分析题形式考查了生物变异类型的判断
找共性
两个题目考查的内容虽有不同，但命题角度基本一致，都主要考查基因突变的显性突变和隐性突变对性状的影响及其判断。解答此类问题要明确基因突变的显性突变和隐性突变的原理，学会设计实验判断基因突变的类型
　显性突变和隐性突变的判断
(1)类型

(2)判定方法


1．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)
A．显性突变
B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变
D．X染色体上的基因突变
A　[由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现两种性状，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。]
2．某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是(　　)
A．若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因
B．若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C．若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等
D．若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体
C　[若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该种动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D正确。]
3．一对毛色正常鼠(P)交配，产下多只鼠(F1)，其中一只雄鼠甲的毛色异常。已知该对亲本鼠不能再繁殖后代，假定该毛色性状由常染色体上一对等位基因(A/a)控制，F1所有鼠能正常生长发育并具有生殖能力，后代都可成活。不考虑染色体变异和两个亲本产生配子时同时发生基因突变的情况。请回答下列问题：
(1)亲本毛色正常鼠的基因型可能是：Aa和Aa、________、aa和aa。
(2)为探究雄鼠甲毛色异常的原因，用雄鼠甲分别与F1多只雌鼠交配。请预测结果并作出分析。
①如果F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为__________，则亲本毛色正常鼠产生配子时没有发生基因突变。
②如果F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为__________，则亲本毛色正常鼠产生配子时发生了隐性突变。
③如果F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为__________，则亲本毛色正常鼠产生配子时发生了显性突变。
(3)写出探究雄鼠甲毛色异常原因的另一方案：___________________________________
________________________________________________________________________，
预测该方案中可能性最高的实验结果：____________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：　(1)结合题文“一对毛色正常鼠(P)交配，产下多只鼠(F1)，其中一只雄鼠甲的毛色异常”分析，在不考虑染色体变异的前提下，出现的这只毛色异常的雄鼠甲可能是基因突变产生，也可能是亲代正常毛色鼠都是隐性基因携带者。若属于基因突变产生，在只考虑一方亲本产生配子时发生突变，则分两种情况：一是显性突变，即a→A，则亲本的基因型为aa和aa；二是隐性突变，即A→a，则亲本的基因型为AA和Aa；若属于亲代鼠都为携带者，则其基因型为Aa和Aa。故亲本毛色正常鼠的基因型可能有3种情况：Aa和Aa、AA和Aa、aa和aa。(2)为探究雄鼠甲毛色异常的原因，用雄鼠甲分别与F1多只雌鼠交配，观察统计F2中鼠的表现型及其比例。分3种情况讨论：①如果亲本毛色正常鼠产生配子时没有发生基因突变，则亲本的基因型为Aa和Aa，F1毛色正常鼠的基因型为AA和Aa，且比例为1∶2，它们与雄鼠甲(aa)进行交配，产生的F2中毛色异常鼠(aa)的比例约为1/2×2/3＝1/3，毛色正常鼠(A_)所占的比例为1－1/3＝2/3，所以毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例为2∶1。②如果亲本毛色正常鼠产生配子时发生了隐性突变(A→a)，则亲本的基因型为AA和Aa，产生的F1中毛色正常鼠(A_)包括AA和Aa，比例为1∶1，它们与毛色异常的雄鼠甲(aa)交配，毛色异常鼠的比例约为1/2×1/2＝1/4，毛色正常鼠所占的比例为1－1/4＝3/4，即二者的比例为3∶1。③如果亲本毛色正常鼠产生配子时发生了显性突变a→A，则亲本的基因型为aa和aa，F1产生的毛色正常鼠的基因型全为aa，这只毛色异常鼠的基因型为Aa，F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为1∶1。(3)探究雄鼠甲毛色异常原因也可从子代正常毛色鼠入手，通过让这部分鼠随机交配，统计F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例来推测亲本基因型，由于基因突变频率低，且具有不定向性，因此甲出现的最大可能性为亲本的基因型为Aa和Aa，F1毛色正常鼠的基因型为AA和Aa，且比例为1∶2，它们随机交配，产生的F2中毛色异常鼠(aa)的比例约为2/3×2/3×1/4＝1/9，毛色正常鼠(A_)所占的比例为1－1/9＝8/9，因此毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例为8∶1。
答案：　(1)AA和Aa　(2)①2∶1　②3∶1　③1∶1
(3)F1毛色正常雌雄鼠随机交配获得F2，统计F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例　F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为8∶1

一、网络构建

二、要语必记
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。