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    2023年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病导学案新人教版必修2
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    高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案及答案

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    这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案及答案,文件包含部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理pptx、部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理教案docx、部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理验收卷原卷版docx、部编七年级上册语文第六单元教材知识点考点梳理验收卷解析版docx等4份课件配套教学资源,其中PPT共33页, 欢迎下载使用。


    知识点一 人类常见遗传病的类型
    1.概念:人类遗传病通常是指由eq \(□,\s\up3(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。
    2.类型
    (1)单基因遗传病
    ①概念:指受eq \(□,\s\up3(02))一对等位基因控制的遗传病。
    ②分类及实例
    (2)多基因遗传病
    ①概念:受eq \(□,\s\up3(07))两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
    ②实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、eq \(□,\s\up3(08))冠心病、eq \(□,\s\up3(09))哮喘和青少年型糖尿病等。
    ③特点:在eq \(□,\s\up3(10))群体中发病率较高。
    (3)染色体异常遗传病
    ①概念:由eq \(□,\s\up3(11))染色体变异引起的遗传病。
    ②分类及实例
    a.染色体eq \(□,\s\up3(12))结构异常,如eq \(□,\s\up3(13))猫叫综合征等。
    b.染色体eq \(□,\s\up3(14))数目异常,如eq \(□,\s\up3(15))唐氏综合征又称21三体综合征等。
    eq \a\vs4\al(易错判断)
    1.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(×)
    2.多基因遗传病符合孟德尔的自由组合定律。(×)
    3.遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(√)
    4.遗传病一定都遗传给后代。(×)
    5.具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(×)
    [例1] 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
    ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
    A.①② B.③④
    C.①②③ D.①②③④
    解题分析 所谓遗传病,是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。若是一种隐性遗传病,则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象,①错误;一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,如仅由环境引起的疾病,②错误;携带遗传病致病基因的个体也可能不患此病,如常染色体隐性遗传病中基因型为Aa的个体,③错误;遗传病也可能是由染色体变异引起的,如唐氏综合征患者,21号染色体多了一条,但不携带致病基因,因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病,④错误。
    答案 D
    [例2] 下列关于遗传病遗传特点的叙述,错误的是( )
    A.伴X染色体隐性遗传病红绿色盲患者的外婆一定患病
    B.伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
    C.多基因遗传病冠心病的症状与许多环境因素密切相关
    D.染色体异常遗传病唐氏综合征由21号染色体异常引起
    解题分析 人类红绿色盲女性患者的两个致病基因必有一个来自母亲,而母亲的红绿色盲基因既可能来自外婆,也可能来自外公,A错误。
    答案 A
    知识拓展
    遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系
    知识点二 调查人群的遗传病
    1.调查时,最好选取群体中发病率较高的eq \(□,\s\up3(01))单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
    2.调查某种遗传病的发病率时,要在eq \(□,\s\up3(02))群体中eq \(□,\s\up3(03))随机抽样调查,并保证调查的群体足够eq \(□,\s\up3(04))大。某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
    eq \a\vs4\al(问题探究) 调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病,而不选取多基因遗传病?
    提示:多基因遗传病易受环境影响,无法确定遗传因素的影响。
    eq \a\vs4\al(问题探究) 若调查某种遗传病的遗传方式,应如何调查?
    提示:应在患者家系中调查,并给出遗传系谱图。
    [例1] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
    A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
    B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
    C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
    D.研究白化病的遗传方式,在患者家系中调查
    解题分析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,艾滋病属于传染病,白化病是单基因遗传病。单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查,多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握,所以不用于遗传方式的调查。调查单基因遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行调查。
    答案 D
    [例2] 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,错误的是( )
    A.要保证调查的群体足够大
    B.最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
    C.通过对患者家庭成员的调查,算出该遗传病的发病率
    D.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应注意随机取样
    解题分析 某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%,为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应随机取样,调查群体足够大,选取单基因遗传病进行调查;若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。
    答案 C
    知识点三 遗传病的检测和预防
    1.对遗传病进行检测和预防的措施:主要包括eq \(□,\s\up3(01))遗传咨询和eq \(□,\s\up3(02))产前诊断等手段。
    (1)遗传咨询的内容和步骤
    (2)产前诊断
    ①时期:eq \(□,\s\up3(08))胎儿出生前。
    ②目的:确定胎儿是否患有某种eq \(□,\s\up3(09))遗传病或先天性疾病。
    ③手段eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(\(□,\s\up3(10))B超检查,\(□,\s\up3(11))羊水检查,孕妇血细胞检查,\(□,\s\up3(12))基因检测))
    2.基因检测
    (1)概念:基因检测是指通过检测人体细胞中的eq \(□,\s\up3(13))DNA序列,以了解人体的基因状况。
    (2)检测材料:人的eq \(□,\s\up3(14))血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
    (3)作用
    ①精确诊断eq \(□,\s\up3(15))病因。
    ②预测个体eq \(□,\s\up3(16))患病的风险。
    ③通过检测父母的基因序列,预测后代eq \(□,\s\up3(17))患病概率。
    (4)存在的争议
    人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
    eq \a\vs4\al(问题探究) 某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲,如果他们向你进行遗传咨询,你会给他们什么建议?
    提示:建议生女孩。因为色盲为伴X染色体隐性遗传病,女方有患色盲父亲和正常母亲,其基因型为XBXb,男方正常其基因型为XBY,两人生育孩子中女儿正常,儿子患色盲和正常的概率均为50%,所以建议生女孩。
    eq \a\vs4\al(易错判断)
    1.通过产前诊断,可检查出全部遗传病。(×)
    2.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)
    3.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)
    [例1] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )
    解题分析 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为XaXa×XAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩,A正确;人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表型全部正常,因此选择生女儿,B正确;并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tt×tt时,后代中儿子与女儿的患病率都为50%,可通过产前基因检测的方法确定胎儿是否正常,D正确;白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时,后代中儿子、女儿的患病率都为25%,不能通过性别来确定是否正常,C错误。
    答案 C
    [例2] 白化病是一种常染色体隐性遗传病,人类红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在一对新婚夫妇进行遗传咨询时,医生发现女方是红绿色盲患者,男方正常。下列生育建议中,不科学的是( )
    A.后代中男孩没有患红绿色盲的风险
    B.夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因
    C.后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据
    D.妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查
    解题分析 母亲为人类红绿色盲患者,父亲正常,则儿子一定患病,女儿全部正常。
    答案 A
    1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
    A.单基因突变可以导致遗传病
    B.染色体结构改变可以导致遗传病
    C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
    D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
    答案 D
    解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,C正确;单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血,A正确;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征,B正确;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响,D错误。
    2.下列属于遗传病的是( )
    A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
    B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
    C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
    D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病
    答案 C
    解析 孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症,与遗传无关;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病,与遗传无关;秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。
    3.下列属于多基因遗传病的是( )
    A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症
    C.唐氏综合征 D.原发性高血压
    答案 D
    解析 抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病,A、B错误;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,C错误;原发性高血压属于多基因遗传病,D正确。
    4.人类红绿色盲是一种遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )
    ①从人群中随机抽样调查并计算发病率 ②从人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家族中调查并计算发病率 ④在患者家族中调查研究遗传方式
    A.①② B.②③ C.③④ D.①④
    答案 D
    解析 遗传病调查应从以下两方面着手:(1)在人群中调查发病率;(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比,所以不能在患者家系中调查;研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线,所以只能在患者家系中展开调查与分析。
    5.某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询,医生给出的意见中错误的是( )
    A.后代中男孩患病的概率大
    B.建议适龄生育
    C.怀孕后需进行产前诊断
    D.妊娠早期避免致畸剂
    答案 A
    解析 唐氏综合征又叫21三体综合征,属于染色体异常遗传病,患者的21号常染色体比正常人多了一条,所以男性患者和一个正常女性婚配后,后代男女发病率相等,A错误;提倡适龄生育,可以降低后代患唐氏综合征的概率,B正确;进行产前诊断,可以避免患有唐氏综合征的孩子出生,C正确;妊娠早期避免致畸剂,可以降低后代遗传病的发生,D正确。分类
    常见病例
    显性遗传病
    eq \(□,\s\up3(03))并指、eq \(□,\s\up3(04))多指、软骨发育不全
    隐性遗传病
    eq \(□,\s\up3(05))苯丙酮尿症、eq \(□,\s\up3(06))白化病、镰状细胞贫血
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