生物人教版 (2019)第3节 人类遗传病精练

这是一份生物人教版 (2019)第3节 人类遗传病精练，共6页。试卷主要包含了单选题，非选择题等内容，欢迎下载使用。

A组基础题组
一、单选题
1．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( D )
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
[解析] 常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。
2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( D )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
[解析] 在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
3．(2022·河北省承德市隆化县存瑞中学高一期中)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是( B )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
[解析] 短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X显性遗传病女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传。白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。
4．(2022·河北石家庄二中联考)下图为某单基因遗传病(受基因A、a控制)的家系图，据图可以判断( C )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．I1的基因型为XAXa，I2的基因型为XaY
C．若该病为隐性遗传病，则I1为杂合子
D．若该病为显性遗传病，则I2为纯合子
[解析] 由题图无法确定该病是常染色体显性遗传病，A错误；就图中信息无法判断该病为伴X隐性遗传病，故I1和I2基因型可能为XAXa、XaY，B错误；若该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子，C正确；如该病为显性遗传病，则为常染色体显性遗传病，则I2为杂合子，D错误。故选C。
5．(2022·山东滨州高一期末)下图所示为某单基因遗传病家系。Ⅲ－2与Ⅲ－3为近亲婚配，现在Ⅲ－2已怀孕，医生考虑是否需要进行胎儿性别鉴定。若现有来自第Ⅱ代个体的基因组样品，检测哪个人是否含有致病基因是医生做出上述决定的关键 ( A )
A．Ⅱ－1B．Ⅱ－2
C．Ⅱ－3D．Ⅱ－4
[解析] 根据分析，该遗传病若为常染色体隐性遗传病，因Ⅱ－1、Ⅱ－2基因型均为Aa，则Ⅲ－2基因型为1/3AA、2/3Aa，其致病基因来自Ⅱ－1或者Ⅱ－2；因Ⅱ－3基因型为Aa，Ⅱ－4为随机人群，基因型为A_，不能确定概率，则Ⅲ－3基因型可能为AA或者Aa。若Ⅲ－2与Ⅲ－3结婚，Ⅳ－1男孩、女孩患病几率相等。若为伴X隐性遗传病，因Ⅱ－1基因型为XAY，Ⅱ－2基因型为XAXa，则Ⅲ－2基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，其致病基因来自Ⅱ－2；因Ⅲ－3基因型为XAY，Ⅲ－2与Ⅲ－3结婚，Ⅳ－1患病概率为1/8，只有男孩才可能患病。所以若对胎儿进行性别鉴定，关键看Ⅱ－1是否携带致病基因。若携带有致病基因，Ⅳ－1男孩、女孩均可能患病；若不携带致病基因，Ⅳ－1只有男孩才可能患病，女孩不患病，A正确。故选A。
6．(2022·山东滨州高一期末)遗传病给患者个人带来痛苦的同时也给家庭和社会造成了负担。下列有关说法错误的是( B )
A．遗传病都是由于遗传物质发生改变导致的
B．遗传病患者的体内一定含有相关致病基因
C．禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病患儿的降生
D．“孕妇血细胞检查”能用于诊断胎儿是否患遗传病
[解析] 遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，A正确；遗传病可能是由于染色体异常造成的，不一定含有致病基因，B错误；由于一个家系中遗传的相关性，隐性疾病的携带者可能较多，因此防止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，C正确；“孕妇血细胞检查”能用于诊断胎儿是否患遗传病，D正确。故选B。
二、非选择题
7．(2022·山东泰安肥城市高一期中)如图为某遗传病的遗传系谱图，据图回答：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是__Aa__,3号个体是杂合子的概率为__1(或100%)__。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体__不可能__(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是__XbY__，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__儿子__(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是__1/2(或50%)__。
[解析] (1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断正常的3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa，是杂合子，即3号个体是杂合子的概率为1。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因，是杂合子，(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY,1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表型正常的概率为1/2(或50%)。
B组能力题组
一、单选题
1．(2022·安徽马鞍山市第二中学期中)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( C )
A．禁止近亲结婚可以大大降低各种遗传病的发病率
B．胎儿所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定
C．人类遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
[解析] 禁止近亲结婚可以大大降低隐性遗传病的发病率， A错误；不是所有的先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，例如一些未知的致病基因，B错误；人类遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，C正确；不携带遗传病基因的个体可能会患染色体异常遗传病，如21三体综合征，D错误。故选C。
2．(2022·河北保定博野县实验中学期中考试)人类神经性肌肉衰弱症是一种由线粒体中基因控制的遗传病。一对夫妇生下一个患病男孩，第二个孩子为患病女孩的几率为( B )
A．100%B．50%
C．25%D．12.5%
[解析] 根据题意分析，已知人类神经性肌肉衰弱症是一种细胞质遗传病，表现为母系遗传，即母亲有病则子代都有病；又由于这对夫妇生下了一个患病男孩，可推断母亲患病，所以子代患病的概率是100%，因此第二个孩子为患病女孩的几率＝100%×50%＝50%。故选B。
3．(2022·福建师范大学第二附属中学高一期中五校联考)如图为单基因遗传病的家系图，据图可以得出的正确论断为( A )
A．该病不可能是红绿色盲的家系图
B．该种遗传病的发病率女性高于男性
C．母亲肯定是杂合子，子女是杂合子
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
[解析] 红绿色盲是伴X隐性遗传病，女患者的父亲一定患病，该病女患者的父亲正常，因此不是红绿色盲，A正确；该病可能是常染色体的遗传病，如果是常染色体遗传病，则发病概率在男女之间相同，B错误；如果该病是隐性遗传病，则母亲和子女都是纯合子，C错误；如果是常染色体的隐性遗传病，子女的致病基因有一个来自父亲，D错误。故选A。
4．(2022·河北石家庄二中联考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( D )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
[解析] 遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
二、不定项选择题
5．下列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是( AD )
A．白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B．红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C．唐氏综合征——多对基因控制的多基因遗传病
D．猫叫综合征——染色体结构变异引起的遗传病
[解析] 白化病是由基因突变引起的单基因遗传病，A正确；红绿色盲是X染色体上基因突变引起的遗传病，B错误；唐氏综合征是染色体数目异常引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，D正确。
6．(2022·河北唐山市高一期末)人类苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测错误的是( ACD )
A．健康人细胞中不可能有m基因
B．男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者双亲的基因型都是Mm
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子不患病
[解析] 人类苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，正常人的基因型为MM或Mm，因此，健康人细胞中可能有m基因，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，其性状表现与性别无关，即人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者的基因型为mm，母亲和父亲的基因型可能为Mm或mm，未必都是Mm，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。故选ACD。
三、非选择题
7．(2022·安徽马鞍山市第二中学期中)有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A、a)，病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B、b)。下图为某家族遗传图谱。
(1)要调查棕色牙齿的发病率，应选择在__人群中随机抽样__中调查。据图推断，黑尿病的遗传方式是__常染色体隐性遗传__，你的理由是__6号女患者的父亲3号不患黑尿病__。
(2)请写出3号个体的基因型：__AaXBY__。
(3)假设某地区人群中每10 000人当中有1个黑尿病患者，每1 000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的几率为__1/404__。
[解析] (1)要调查棕色牙齿的发病率，应选择在人群中随机抽样调查。据图推断，黑尿病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因为6号女患者的父亲3号不患黑尿病。(2)由题干可知，另一种遗传病(即棕色牙齿)的致病基因在性染色体上，而10号的父亲5号不患病，可知该病不是伴X隐性遗传病，即为伴X显性遗传病，而3号的女儿6号有黑尿病，可知3号是黑尿病基因携带者，综合以上信息，3号的基因型为AaXBY。(3)据题意人群中每10 000人当中有1个黑尿病患者，即aa＝1/10 000，得出a＝1/100，A＝99/100，所以正常男性中杂合子的概率为(2×99/100×1/100)/(1－1/100×1/100)＝2/101，则10号个体(AaXBXb)与一正常男子2/101AaXbY结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子(aaXB_)的几率为1/4×2/101×1/2＝1/404。