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高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因在染色体上学案
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这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第2节 基因在染色体上学案，共13页。学案主要包含了萨顿的假说，基因位于染色体上的实验证据，孟德尔遗传规律的现代解释等内容，欢迎下载使用。
概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
核心素养
1．理解萨顿是如何提出基因位于染色体上的。(科学思维)
2．掌握摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体上的过程。(科学探究)
3．说出孟德尔遗传规律的实质。(生命观念)
4．认同科学研究需要大胆质疑和勤奋实践的精神。(社会责任)
一、萨顿的假说
基础知识·双基夯实
1．内容：基因(遗传因子)是由_染色体__携带着从亲代传递给下一代的，即_基因在染色体上__。
2．依据：基因和染色体的行为存在着明显的_平行关系__。
3．基因和染色体行为比较
活学巧练
1.萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上。( × )
2．体细胞中基因成对存在，配子中只含1个基因。( × )
3．蝗虫体细胞中的24条染色体，12条来自父方，12条来自母方。( √ )
合作探究
基因和染色体的平行关系
1．根据萨顿的假说，请在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(图中染色体上白色横线代表基因的位置)。
提示：如图所示
2．基因和染色体的行为存在平行关系。从理论上支持基因在染色体上的假说，但事实是否如此呢？为什么？
提示：不一定；这样推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否还需要实验的验证。
典例1 下列相关叙述错误的是( C )
A．萨顿提出了基因位于染色体上的假说
B．萨顿发现了基因与染色体行为的平行关系
C．萨顿证明了果蝇的白眼基因位于性染色体上
D．萨顿假说的提出并没有科学的实验依据作为支撑
解析： 萨顿提出了“基因在染色体上”的假说，该假说的提出在当时并没有科学的实验依据作为支撑，C错误。
变式训练❶ 下列不属于萨顿假说中对基因与染色体关系的描述的是( A )
A．基因在染色体上呈线性排列
B．体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在的
C．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在形成配子和受精过程中，具有相对稳定的形态结构
D．体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此
解析： 基因在染色体上呈线性排列，是由摩尔根提出的。
二、基因位于染色体上的实验证据
基础知识·双基夯实
1．实验者：美国生物学家_摩尔根__。
2．实验科学方法：_假说—演绎法__。
3．实验材料：果蝇。
4．实验过程
(1)实验现象及分析
(2)实验假说
a．内容：控制白眼的基因(用w表示)在X染色体上，而Y染色体上不含有它的_等位基因__。
b．遗传图解
(3)实验验证：通过_测交__等方法进行验证。
(4)实验结论：控制白眼性状的基因只位于_X染色体__上，即基因在染色体上。
5．基因与染色体的关系
(1)数量关系：一条染色体上有_许多__个基因。
(2)位置关系：基因在染色体上呈_线性排列__。
活学巧练
1.摩尔根的果蝇杂交实验运用了假说—演绎法。( √ )
2．果蝇杂交实验中，眼色遗传与性别有关。( √ )
3．性染色体只存在于生殖细胞中，常染色体只出现在体细胞中。( × )
合作探究
根据教材P30图2－8与教材P31图2－9，分析并回答：
1．果蝇作为遗传学实验材料有哪些优点？
提示：①相对性状多且易于区分；②培养周期短；③成本低；④易饲养；⑤染色体数目少，便于观察等。
2．所有的同源染色体形态、大小都相同吗？为什么？
提示：不是。常染色体中同源染色体的大小和形态相同，但性染色体的形态和大小有的不同。
3．按照摩尔根的结论，写出有关果蝇眼色的所有基因型及对应的表型。
提示：雌果蝇：XWXW(红眼)、XWXw(红眼)、XwXw(白眼)；雄果蝇：XWY(红眼)、XwY(白眼)。
4．摩尔根通过杂交实验发现了什么问题？他又作出怎样的假设来解释这个问题？
提示：F2中白眼果蝇均为雄性，与性别相关联。控制白眼的基因只位于X染色体上，在Y染色体上没有它的等位基因。
5．摩尔根等人通过测交等方法验证他们提出的假设。以下实验图解是他们完成的测交实验之一：
P 红眼(F1雌) × 白眼(雄)
↓
测交子代 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雌) 白眼(雄)
1/4 1/4 1/4 1/4
上述测交实验现象并不能充分验证其假设，需在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。请写出该实验方案中亲本的表型并预期子代的表型。
提示：亲本从上述测交子代和野生群体中选取
P 白眼(雌)×野生红眼(雄)
↓
F1 雄果蝇全为白眼 雌果蝇全为红眼
1/2 1/2
归纳提升
摩尔根等人对实验现象可能的解释曾经提出三种假设
假设1——控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因，可以合理解释摩尔根果蝇杂交实验中的白眼性状遗传现象。
假设2——控制白眼的基因在X染色体和Y染色体上，即Y染色体上含有它的等位基因，可以合理解释摩尔根果蝇杂交实验中的白眼性状遗传现象，如图1所示。
假设3——控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。该假设不能解释摩尔根果蝇杂交实验中的白眼性状遗传现象，如图2所示。
上述假设1和假设2均可以合理解释果蝇杂交实验中白眼性状与性别相关联的遗传现象。比较假设1和假设2，最大差异表现在Y染色体上是否存在控制眼色的等位基因，要进一步确定假设的正确与否，可以通过果蝇杂交实验的反交实验进行验证，假设1和假设2的反交实验图解如图3所示。
假设1反交实验F1中红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇＝1∶1，假设2反交实验中F1均为红眼果蝇，即假设1反交实验的结果与摩尔根等人进行的实验的结果一致，证明假设1正确。
特别提醒：1.并非所有的基因都位于染色体上。在真核生物中，细胞核基因位于染色体上，但细胞质基因位于线粒体和叶绿体的DNA上；在原核生物中，细胞内无染色体，其内的基因位于拟核区的DNA上或者质粒DNA上。
2．与性染色体有关的两个“并非”
(1)并非所有的生物都有性染色体。
①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。
②雌雄同株的植物无性染色体。
(2)并非所有生物的X染色体都比Y染色体短，如人的X染色体比Y染色体长。
典例2 摩尔根在研究果蝇眼色遗传时运用了假说—演绎法，下列属于该研究实验验证的是( D )
A．控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含等位基因
B．亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇都表现为红眼
C．F1雌雄红眼果蝇随机交配，F2的表型及比例为红眼∶白眼＝3∶1
D．红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代表型及比例为红眼∶白眼＝1∶1
解析： 控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含相关基因，这属于假说—演绎法中的假设，A不符合题意；亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇都表现为红眼，属于假说—演绎法的观察并提出问题，B不符合题意；亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄红眼果蝇随机交配，F2的表型及比例为红眼∶白眼＝3∶1，属于假说—演绎法的观察并提出问题，C不符合题意；红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代表型及比例为红眼∶白眼＝1∶1，可验证眼色基因位于X染色体上的假设，属于假说—演绎法的测交实验验证，D符合题意。
变式训练❷ 果蝇的大翅和小翅是一对相对性状，由一对等位基因A、a控制。现用大翅雌果蝇和小翅雄果蝇进行交配，再让F1雌雄个体相互交配，实验结果如下：
下列分析不正确的是( D )
A．果蝇的大翅对小翅为显性
B．果蝇的大翅、小翅遗传遵循基因分离定律
C．根据实验结果可证明控制大翅、小翅的基因位于X染色体上
D．F2中雌果蝇基因型相同，雄果蝇有两种基因型
解析： 大翅雌果蝇和小翅雄果蝇进行交配，F1全是大翅果蝇，所以大翅对小翅为显性，A正确；根据题中信息，F2中大翅雌果蝇2 159只，大翅雄果蝇1 011只，小翅雄果蝇982只可知，大翅∶小翅≈3∶1，符合基因分离定律，B正确；又因为小翅果蝇只出现在雄性中，可推知控制大翅、小翅的基因位于X染色体上，C正确；F2中雌果蝇有两种基因型，分别为XAXA和XAXa，D错误。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
基础知识·双基夯实
1．基因的分离定律的实质
(1)在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的_等位基因__，具有一定的独立性；
(2)在减数分裂形成配子的过程中，_等位基因__会随同源染色体的分开而分离，分别进入_两个配子__中，独立地随配子遗传给后代。
2．基因的自由组合定律的实质
(1)位于_非同源染色体__上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的_等位基因__彼此分离的同时，非同源染色体上的_非等位基因__自由组合。
活学巧练
1.一对同源染色体上的两个A基因属于等位基因。( × )
2．基因的分离定律的实质是等位基因随非同源染色体的分开而分离。( × )
3．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系。( √ )
合作探究
请阅读教材P32“孟德尔遗传规律的现代解释”内容，思考并回答问题：
1．孟德尔遗传规律中的遗传因子与染色体上的基因对应关系是怎样的？
提示：①分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的一对等位基因。
②自由组合定律中的不同对的遗传因子指位于非同源染色体上的非等位基因。
2．如图表示某精原细胞，细胞中2对等位基因A、a和B、b位于2对同源染色体上。请回答有关问题。
(1)如果只分析A、a这1对等位基因的遗传，1个精原细胞经过减数分裂Ⅰ能形成几种次级精母细胞？经过减数分裂Ⅱ能形成几种精细胞？尝试结合基因和染色体的关系分析说明。
(2)如果将A、a和B、b这2对等位基因的遗传综合考虑，1个精原细胞经过减数分裂Ⅰ能形成几种次级精母细胞？经过减数分裂Ⅱ能形成几种精细胞？尝试结合基因和染色体的关系分析说明。
提示：(1)由于A、a这1对等位基因位于1对同源染色体上，在减数分裂Ⅰ过程中，1对同源染色体分离，分别进入2个次级精母细胞，因此能形成2种次级精母细胞(分别为AA、aa)。在减数分裂Ⅱ过程中，1对姐妹染色单体分开，分别进入2个精细胞，因此形成2种精细胞(分别为A、a)。
(2)2对等位基因A、a和B、b位于2对同源染色体上，在减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，能形成AABB、aabb(或AAbb、aaBB)2种类型的次级精母细胞。经过减数分裂Ⅱ，形成4个精细胞，2种类型(分别为AB、ab或Ab、aB)。
归纳提升
关于基因自由组合定律的几点说明
(1)同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上的非等位基因间的自由组合同时进行，都发生在减数分裂Ⅰ后期。
(2)同源染色体上每对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律。
(3)减数分裂时自由组合的是非同源染色体上的非等位基因(即两对等位基因必须位于两对同源染色体上)，而不是所有的非等位基因，因为同源染色体上的非等位基因的遗传不遵循自由组合定律。
(4)真核生物的细胞核基因位于染色体上，细胞质基因位于叶绿体和线粒体的DNA上；真核生物细胞质中的基因与原核生物中的基因在遗传过程中均不遵循孟德尔的两个遗传规律。
典例3 下列关于孟德尔遗传规律的现代解释的叙述，错误的是( C )
A．非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的
B．同源染色体上的等位基因具有一定的独立性
C．同源染色体上的等位基因分离，非等位基因自由组合
D．基因分离定律与自由组合定律的细胞学基础相同，且都发生在减数分裂过程中
解析： 基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，C错误。
变式训练❸ 已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是( C )
A．长翅是显性性状还是隐性性状
B．亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C．该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D．该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
解析： 已知果蝇的长翅与截翅由一对等位基因控制，多只长翅果蝇进行单对交配，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1，说明子代中新出现的性状截翅是隐性性状，长翅是显性性状，A不符合题意；假设长翅受A基因控制，截翅受a基因控制，若该对等位基因位于常染色体上，则亲代雌雄果蝇的基因型均为Aa时，子代果蝇可以出现长翅∶截翅＝3∶1的现象；若该对等位基因位于X染色体上，则亲代雌果蝇的基因型为XAXa，雄果蝇的基因型为XAY时，子代果蝇也可以出现长翅∶截翅＝3∶1的现象，所以该对等位基因位于常染色体上还是位于X染色体上是无法判断的，C符合题意；不论该对等位基因位于常染色体上还是位于X染色体或X、Y染色体的同源区段上，亲代雌果蝇都是杂合子，且该等位基因在雌果蝇体细胞中都成对存在，B、D不符合题意。
1．X、Y染色体结构分析
(1)控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于B区段，在Y染色体上无相应的等位基因。
(2)控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段，在X染色体上无相应的等位基因。
(3)也可能有控制某相对性状的等位基因(H、h)位于A、C区段：
①可能出现下列基因型：XHYH、XHYh、XhYH、XhYh、XHXH、XHXh、XhXh。
②假设控制该相对性状的基因位于X和Y染色体的同源区段，那么这对相对性状在后代男女个体中的表型也与性别有关。
2．判定基因位于常染色体或X染色体上的方法
方法一 正反交法(使用条件：未知显隐性关系时)
①实验设计：隐性的雌性×显性的雄性，显性的雌性×隐性的雄性。
②结果预测及结论：
A．若两组杂交结果相同，则该基因位于常染色体上。
B．若两组杂交结果不同，且子代性状的表现与性别有关，则该基因位于X染色体上。
方法二 典型组合法(使用条件：已知显隐性关系时)
①实验设计：隐性的雌性×显性的雄性。
②结果预测及结论：
A．若子代中的雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则基因位于X染色体上。
B．若子代中的雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状且各占1/2，或子代全为显性性状，则基因位于常染色体上。
方法三 统计法
①统计子代群体中同种表型的性别比例。若同种表型的性别比例均为1∶1，说明与性别无关，是常染色体遗传；如不是1∶1，且表型与性别相关联，则为性染色体遗传。
②若已知是隐性遗传，可统计表现为该表型的雌雄个体比例，若雄性明显多于雌性，则可能是位于X染色体上的隐性遗传；若已知是显性，可统计表现为该表型的雌雄个体比例，若雌性明显多于雄性，则可能是位于X染色体上的显性遗传。
3．探究基因只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体同源区段的实验设计方案
方案1：选择“纯合显性雄×纯合隐性雌”，观察分析F1的性状。
预期结果与结论：a.若后代雄性均为隐性个体，雌性均为显性个体，则基因只位于X染色体上；b.若后代雌雄均为显性个体，则基因位于X、Y染色体同源区段上。
方案2：用“纯合显性雄×杂合显性雌”。
预期结果与结论：a.若子代雄性既有显性性状又有隐性性状，雌性均为显性性状，则基因只位于X染色体上；b.若子代雌、雄均为显性性状，则基因位于X、Y染色体同源区段上。
4．判断基因位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段
方案1：用“纯合显性雄×纯合隐性雌”，得F1，F1雌雄相互交配，观察分析F2的性状。
预期结果与结论：a.若F2雌、雄均有显性性状和隐性性状，且分离比均为3∶1，则基因位于常染色体上；b.若F2雄性均为显性性状、雌性中显性性状与隐性性状均有，则基因位于X、Y染色体的同源区段上。
方案2：用“纯合隐性雌×杂合显性雄(Aa或XAYa或XaYA)”，观察分析F1的性状。此方案只进行一次杂交即可确认。
预期结果与结论：a.若子代中雌(或雄)性个体全表现显性性状，雄(或雌)性个体全表现隐性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段上；b.若子代雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状，则基因位于常染色体上。
典例4 果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制，在纯种暗红眼(♀)和纯种朱红眼()的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种暗红眼()和纯种朱红眼(♀)的反交实验中，F1雌性全为暗红眼，雄性全为朱红眼。则下列说法错误的是( D )
A．这对基因位于X染色体上，显性性状为暗红眼
B．通过正交、反交实验可以确定控制果蝇眼色的基因是在性染色体上还是在常染色体上
C．正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D．反交实验中，F1雌雄个体交配，子代雄性果蝇中暗红眼和朱红眼的比例为3∶1
解析： 根据正交实验的结果可知，暗红眼为显性性状，结合反交实验的结果(雌性全为暗红眼，雄性全为朱红眼)可知，这对基因位于X染色体上，A项正确；通过正、反交实验的结果可确定控制果蝇眼色的基因是在性染色体上还是在常染色体上，若正、反交实验的结果相同，说明该基因最可能位于常染色体上，若正、反交实验的结果不同，说明该基因最可能位于性染色体上，B项正确；根据前面的分析可知，正交：纯种暗红眼(XAXA)×纯种朱红眼(XaY)→F1暗红眼(XAXa)、暗红眼(XAY)，反交：纯种暗红眼(XAY)×纯种朱红眼(XaXa)→F1暗红眼(XAXa)、朱红眼(XaY)，C项正确；让反交实验的F1雌雄个体交配，即暗红眼(XAXa)×朱红眼(XaY)，子代雄性果蝇的表型及比例是暗红眼(XAY)∶朱红眼(XaY)＝1∶1，D项错误。
典例5 决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，显性性状为红眼。下列各组亲本杂交后的子代中，通过眼色可以直接判断果蝇性别的是( C )
A．白♀×白
B．杂合红♀×红
C．白♀×红
D．杂合红♀×白
解析： 假设用A、a表示相关基因。A项中亲本的基因型为XaXa和XaY，后代雌、雄个体均表现为白眼；B项中亲本的基因型为XAXa和XAY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体中一半表现为白眼、一半表现为红眼；C项中亲本的基因型为XaXa和XAY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体均表现为白眼；D项中亲本的基因型为XAXa和XaY，后代雌、雄个体中均有一半表现为白眼、一半表现为红眼。故只有C项的亲本杂交的子代中，通过眼色可直接判断果蝇的性别。
1．基因的自由组合定律的实质是( D )
A．有丝分裂过程中相同基因随姐妹染色单体分开而分离
B．减数分裂过程中等位基因随同源染色体的分开而分离
C．在等位基因分离的同时，所有的非等位基因自由组合
D．在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
解析： 基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2．下图能正确表示基因分离定律实质的是( C )
解析： 基因分离定律的实质是杂合子在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中，独立地随配子遗传给后代。
3．下列有关基因和染色体的叙述正确的是( B )
A．基因都存在于细胞核中
B．基因在染色体上呈线性排列
C．一条染色体上有一个基因
D．染色体就是由基因组成的
解析： 基因主要存在于细胞核中，但细胞质中也有少量的基因存在；基因在染色体上呈线性排列，这也说明一条染色体上有许多个基因；染色体主要由DNA和蛋白质组成。
学霸记忆
1.萨顿提出“基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的”的假说。
2．基因与染色体的关系：基因和染色体行为存在着明显的平行关系；基因在染色体上呈线性排列，一条染色体上有许多个基因。
3．摩尔根的果蝇杂交实验利用了假说—演绎法，首次通过实验证明了基因在染色体上。
4．基因分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。
5．基因自由组合定律的实质是同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
项目
基因
染色体
生殖过
程中
在杂交过程中保持_完整性和独立性__
在配子形成和受精过程中，有相对稳定的_形态结构__
存在
体细胞
成对
成对
配子
单个
单条
体细胞中来源
成对的基因一个来自父方，一个来自母方
同源染色体一条来自_父方__，一条来自_母方__
形成配子时
非等位基因 自由组合
_非同源染色体__自由组合
现象
分析
P 红眼(♀)×白眼()
↓
F1 红眼(♀、)
↓雌雄交配
F2 红眼(♀、)∶白眼()＝3∶1
a.红眼为显性性状
b．果蝇眼色的遗传符合_基因分离__定律
c．F2中白眼果蝇只有_雄性__
子代
雌果蝇
雄果蝇
F1
大翅620
大翅617
F2
大翅2 159
大翅1 011
小翅982
概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
核心素养
1．理解萨顿是如何提出基因位于染色体上的。(科学思维)
2．掌握摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体上的过程。(科学探究)
3．说出孟德尔遗传规律的实质。(生命观念)
4．认同科学研究需要大胆质疑和勤奋实践的精神。(社会责任)
一、萨顿的假说
基础知识·双基夯实
1．内容：基因(遗传因子)是由_染色体__携带着从亲代传递给下一代的，即_基因在染色体上__。
2．依据：基因和染色体的行为存在着明显的_平行关系__。
3．基因和染色体行为比较
活学巧练
1.萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上。( × )
2．体细胞中基因成对存在，配子中只含1个基因。( × )
3．蝗虫体细胞中的24条染色体，12条来自父方，12条来自母方。( √ )
合作探究
基因和染色体的平行关系
1．根据萨顿的假说，请在图中染色体上标注基因符号，解释孟德尔一对相对性状的杂交实验(图中染色体上白色横线代表基因的位置)。
提示：如图所示
2．基因和染色体的行为存在平行关系。从理论上支持基因在染色体上的假说，但事实是否如此呢？为什么？
提示：不一定；这样推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否还需要实验的验证。
典例1 下列相关叙述错误的是( C )
A．萨顿提出了基因位于染色体上的假说
B．萨顿发现了基因与染色体行为的平行关系
C．萨顿证明了果蝇的白眼基因位于性染色体上
D．萨顿假说的提出并没有科学的实验依据作为支撑
解析： 萨顿提出了“基因在染色体上”的假说，该假说的提出在当时并没有科学的实验依据作为支撑，C错误。
变式训练❶ 下列不属于萨顿假说中对基因与染色体关系的描述的是( A )
A．基因在染色体上呈线性排列
B．体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在的
C．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在形成配子和受精过程中，具有相对稳定的形态结构
D．体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此
解析： 基因在染色体上呈线性排列，是由摩尔根提出的。
二、基因位于染色体上的实验证据
基础知识·双基夯实
1．实验者：美国生物学家_摩尔根__。
2．实验科学方法：_假说—演绎法__。
3．实验材料：果蝇。
4．实验过程
(1)实验现象及分析
(2)实验假说
a．内容：控制白眼的基因(用w表示)在X染色体上，而Y染色体上不含有它的_等位基因__。
b．遗传图解
(3)实验验证：通过_测交__等方法进行验证。
(4)实验结论：控制白眼性状的基因只位于_X染色体__上，即基因在染色体上。
5．基因与染色体的关系
(1)数量关系：一条染色体上有_许多__个基因。
(2)位置关系：基因在染色体上呈_线性排列__。
活学巧练
1.摩尔根的果蝇杂交实验运用了假说—演绎法。( √ )
2．果蝇杂交实验中，眼色遗传与性别有关。( √ )
3．性染色体只存在于生殖细胞中，常染色体只出现在体细胞中。( × )
合作探究
根据教材P30图2－8与教材P31图2－9，分析并回答：
1．果蝇作为遗传学实验材料有哪些优点？
提示：①相对性状多且易于区分；②培养周期短；③成本低；④易饲养；⑤染色体数目少，便于观察等。
2．所有的同源染色体形态、大小都相同吗？为什么？
提示：不是。常染色体中同源染色体的大小和形态相同，但性染色体的形态和大小有的不同。
3．按照摩尔根的结论，写出有关果蝇眼色的所有基因型及对应的表型。
提示：雌果蝇：XWXW(红眼)、XWXw(红眼)、XwXw(白眼)；雄果蝇：XWY(红眼)、XwY(白眼)。
4．摩尔根通过杂交实验发现了什么问题？他又作出怎样的假设来解释这个问题？
提示：F2中白眼果蝇均为雄性，与性别相关联。控制白眼的基因只位于X染色体上，在Y染色体上没有它的等位基因。
5．摩尔根等人通过测交等方法验证他们提出的假设。以下实验图解是他们完成的测交实验之一：
P 红眼(F1雌) × 白眼(雄)
↓
测交子代 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雌) 白眼(雄)
1/4 1/4 1/4 1/4
上述测交实验现象并不能充分验证其假设，需在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。请写出该实验方案中亲本的表型并预期子代的表型。
提示：亲本从上述测交子代和野生群体中选取
P 白眼(雌)×野生红眼(雄)
↓
F1 雄果蝇全为白眼 雌果蝇全为红眼
1/2 1/2
归纳提升
摩尔根等人对实验现象可能的解释曾经提出三种假设
假设1——控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因，可以合理解释摩尔根果蝇杂交实验中的白眼性状遗传现象。
假设2——控制白眼的基因在X染色体和Y染色体上，即Y染色体上含有它的等位基因，可以合理解释摩尔根果蝇杂交实验中的白眼性状遗传现象，如图1所示。
假设3——控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。该假设不能解释摩尔根果蝇杂交实验中的白眼性状遗传现象，如图2所示。
上述假设1和假设2均可以合理解释果蝇杂交实验中白眼性状与性别相关联的遗传现象。比较假设1和假设2，最大差异表现在Y染色体上是否存在控制眼色的等位基因，要进一步确定假设的正确与否，可以通过果蝇杂交实验的反交实验进行验证，假设1和假设2的反交实验图解如图3所示。
假设1反交实验F1中红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇＝1∶1，假设2反交实验中F1均为红眼果蝇，即假设1反交实验的结果与摩尔根等人进行的实验的结果一致，证明假设1正确。
特别提醒：1.并非所有的基因都位于染色体上。在真核生物中，细胞核基因位于染色体上，但细胞质基因位于线粒体和叶绿体的DNA上；在原核生物中，细胞内无染色体，其内的基因位于拟核区的DNA上或者质粒DNA上。
2．与性染色体有关的两个“并非”
(1)并非所有的生物都有性染色体。
①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。
②雌雄同株的植物无性染色体。
(2)并非所有生物的X染色体都比Y染色体短，如人的X染色体比Y染色体长。
典例2 摩尔根在研究果蝇眼色遗传时运用了假说—演绎法，下列属于该研究实验验证的是( D )
A．控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含等位基因
B．亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇都表现为红眼
C．F1雌雄红眼果蝇随机交配，F2的表型及比例为红眼∶白眼＝3∶1
D．红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代表型及比例为红眼∶白眼＝1∶1
解析： 控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含相关基因，这属于假说—演绎法中的假设，A不符合题意；亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇都表现为红眼，属于假说—演绎法的观察并提出问题，B不符合题意；亲本红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄红眼果蝇随机交配，F2的表型及比例为红眼∶白眼＝3∶1，属于假说—演绎法的观察并提出问题，C不符合题意；红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代表型及比例为红眼∶白眼＝1∶1，可验证眼色基因位于X染色体上的假设，属于假说—演绎法的测交实验验证，D符合题意。
变式训练❷ 果蝇的大翅和小翅是一对相对性状，由一对等位基因A、a控制。现用大翅雌果蝇和小翅雄果蝇进行交配，再让F1雌雄个体相互交配，实验结果如下：
下列分析不正确的是( D )
A．果蝇的大翅对小翅为显性
B．果蝇的大翅、小翅遗传遵循基因分离定律
C．根据实验结果可证明控制大翅、小翅的基因位于X染色体上
D．F2中雌果蝇基因型相同，雄果蝇有两种基因型
解析： 大翅雌果蝇和小翅雄果蝇进行交配，F1全是大翅果蝇，所以大翅对小翅为显性，A正确；根据题中信息，F2中大翅雌果蝇2 159只，大翅雄果蝇1 011只，小翅雄果蝇982只可知，大翅∶小翅≈3∶1，符合基因分离定律，B正确；又因为小翅果蝇只出现在雄性中，可推知控制大翅、小翅的基因位于X染色体上，C正确；F2中雌果蝇有两种基因型，分别为XAXA和XAXa，D错误。
三、孟德尔遗传规律的现代解释
基础知识·双基夯实
1．基因的分离定律的实质
(1)在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的_等位基因__，具有一定的独立性；
(2)在减数分裂形成配子的过程中，_等位基因__会随同源染色体的分开而分离，分别进入_两个配子__中，独立地随配子遗传给后代。
2．基因的自由组合定律的实质
(1)位于_非同源染色体__上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的_等位基因__彼此分离的同时，非同源染色体上的_非等位基因__自由组合。
活学巧练
1.一对同源染色体上的两个A基因属于等位基因。( × )
2．基因的分离定律的实质是等位基因随非同源染色体的分开而分离。( × )
3．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系。( √ )
合作探究
请阅读教材P32“孟德尔遗传规律的现代解释”内容，思考并回答问题：
1．孟德尔遗传规律中的遗传因子与染色体上的基因对应关系是怎样的？
提示：①分离定律中的一对遗传因子指一对同源染色体上的一对等位基因。
②自由组合定律中的不同对的遗传因子指位于非同源染色体上的非等位基因。
2．如图表示某精原细胞，细胞中2对等位基因A、a和B、b位于2对同源染色体上。请回答有关问题。
(1)如果只分析A、a这1对等位基因的遗传，1个精原细胞经过减数分裂Ⅰ能形成几种次级精母细胞？经过减数分裂Ⅱ能形成几种精细胞？尝试结合基因和染色体的关系分析说明。
(2)如果将A、a和B、b这2对等位基因的遗传综合考虑，1个精原细胞经过减数分裂Ⅰ能形成几种次级精母细胞？经过减数分裂Ⅱ能形成几种精细胞？尝试结合基因和染色体的关系分析说明。
提示：(1)由于A、a这1对等位基因位于1对同源染色体上，在减数分裂Ⅰ过程中，1对同源染色体分离，分别进入2个次级精母细胞，因此能形成2种次级精母细胞(分别为AA、aa)。在减数分裂Ⅱ过程中，1对姐妹染色单体分开，分别进入2个精细胞，因此形成2种精细胞(分别为A、a)。
(2)2对等位基因A、a和B、b位于2对同源染色体上，在减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，能形成AABB、aabb(或AAbb、aaBB)2种类型的次级精母细胞。经过减数分裂Ⅱ，形成4个精细胞，2种类型(分别为AB、ab或Ab、aB)。
归纳提升
关于基因自由组合定律的几点说明
(1)同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上的非等位基因间的自由组合同时进行，都发生在减数分裂Ⅰ后期。
(2)同源染色体上每对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律。
(3)减数分裂时自由组合的是非同源染色体上的非等位基因(即两对等位基因必须位于两对同源染色体上)，而不是所有的非等位基因，因为同源染色体上的非等位基因的遗传不遵循自由组合定律。
(4)真核生物的细胞核基因位于染色体上，细胞质基因位于叶绿体和线粒体的DNA上；真核生物细胞质中的基因与原核生物中的基因在遗传过程中均不遵循孟德尔的两个遗传规律。
典例3 下列关于孟德尔遗传规律的现代解释的叙述，错误的是( C )
A．非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的
B．同源染色体上的等位基因具有一定的独立性
C．同源染色体上的等位基因分离，非等位基因自由组合
D．基因分离定律与自由组合定律的细胞学基础相同，且都发生在减数分裂过程中
解析： 基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，C错误。
变式训练❸ 已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1。据此无法判断的是( C )
A．长翅是显性性状还是隐性性状
B．亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C．该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D．该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
解析： 已知果蝇的长翅与截翅由一对等位基因控制，多只长翅果蝇进行单对交配，子代果蝇中长翅∶截翅＝3∶1，说明子代中新出现的性状截翅是隐性性状，长翅是显性性状，A不符合题意；假设长翅受A基因控制，截翅受a基因控制，若该对等位基因位于常染色体上，则亲代雌雄果蝇的基因型均为Aa时，子代果蝇可以出现长翅∶截翅＝3∶1的现象；若该对等位基因位于X染色体上，则亲代雌果蝇的基因型为XAXa，雄果蝇的基因型为XAY时，子代果蝇也可以出现长翅∶截翅＝3∶1的现象，所以该对等位基因位于常染色体上还是位于X染色体上是无法判断的，C符合题意；不论该对等位基因位于常染色体上还是位于X染色体或X、Y染色体的同源区段上，亲代雌果蝇都是杂合子，且该等位基因在雌果蝇体细胞中都成对存在，B、D不符合题意。
1．X、Y染色体结构分析
(1)控制人类红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因只位于B区段，在Y染色体上无相应的等位基因。
(2)控制人类外耳道多毛症的基因只位于D区段，在X染色体上无相应的等位基因。
(3)也可能有控制某相对性状的等位基因(H、h)位于A、C区段：
①可能出现下列基因型：XHYH、XHYh、XhYH、XhYh、XHXH、XHXh、XhXh。
②假设控制该相对性状的基因位于X和Y染色体的同源区段，那么这对相对性状在后代男女个体中的表型也与性别有关。
2．判定基因位于常染色体或X染色体上的方法
方法一 正反交法(使用条件：未知显隐性关系时)
①实验设计：隐性的雌性×显性的雄性，显性的雌性×隐性的雄性。
②结果预测及结论：
A．若两组杂交结果相同，则该基因位于常染色体上。
B．若两组杂交结果不同，且子代性状的表现与性别有关，则该基因位于X染色体上。
方法二 典型组合法(使用条件：已知显隐性关系时)
①实验设计：隐性的雌性×显性的雄性。
②结果预测及结论：
A．若子代中的雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则基因位于X染色体上。
B．若子代中的雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状且各占1/2，或子代全为显性性状，则基因位于常染色体上。
方法三 统计法
①统计子代群体中同种表型的性别比例。若同种表型的性别比例均为1∶1，说明与性别无关，是常染色体遗传；如不是1∶1，且表型与性别相关联，则为性染色体遗传。
②若已知是隐性遗传，可统计表现为该表型的雌雄个体比例，若雄性明显多于雌性，则可能是位于X染色体上的隐性遗传；若已知是显性，可统计表现为该表型的雌雄个体比例，若雌性明显多于雄性，则可能是位于X染色体上的显性遗传。
3．探究基因只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体同源区段的实验设计方案
方案1：选择“纯合显性雄×纯合隐性雌”，观察分析F1的性状。
预期结果与结论：a.若后代雄性均为隐性个体，雌性均为显性个体，则基因只位于X染色体上；b.若后代雌雄均为显性个体，则基因位于X、Y染色体同源区段上。
方案2：用“纯合显性雄×杂合显性雌”。
预期结果与结论：a.若子代雄性既有显性性状又有隐性性状，雌性均为显性性状，则基因只位于X染色体上；b.若子代雌、雄均为显性性状，则基因位于X、Y染色体同源区段上。
4．判断基因位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段
方案1：用“纯合显性雄×纯合隐性雌”，得F1，F1雌雄相互交配，观察分析F2的性状。
预期结果与结论：a.若F2雌、雄均有显性性状和隐性性状，且分离比均为3∶1，则基因位于常染色体上；b.若F2雄性均为显性性状、雌性中显性性状与隐性性状均有，则基因位于X、Y染色体的同源区段上。
方案2：用“纯合隐性雌×杂合显性雄(Aa或XAYa或XaYA)”，观察分析F1的性状。此方案只进行一次杂交即可确认。
预期结果与结论：a.若子代中雌(或雄)性个体全表现显性性状，雄(或雌)性个体全表现隐性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段上；b.若子代雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状，则基因位于常染色体上。
典例4 果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制，在纯种暗红眼(♀)和纯种朱红眼()的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种暗红眼()和纯种朱红眼(♀)的反交实验中，F1雌性全为暗红眼，雄性全为朱红眼。则下列说法错误的是( D )
A．这对基因位于X染色体上，显性性状为暗红眼
B．通过正交、反交实验可以确定控制果蝇眼色的基因是在性染色体上还是在常染色体上
C．正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D．反交实验中，F1雌雄个体交配，子代雄性果蝇中暗红眼和朱红眼的比例为3∶1
解析： 根据正交实验的结果可知，暗红眼为显性性状，结合反交实验的结果(雌性全为暗红眼，雄性全为朱红眼)可知，这对基因位于X染色体上，A项正确；通过正、反交实验的结果可确定控制果蝇眼色的基因是在性染色体上还是在常染色体上，若正、反交实验的结果相同，说明该基因最可能位于常染色体上，若正、反交实验的结果不同，说明该基因最可能位于性染色体上，B项正确；根据前面的分析可知，正交：纯种暗红眼(XAXA)×纯种朱红眼(XaY)→F1暗红眼(XAXa)、暗红眼(XAY)，反交：纯种暗红眼(XAY)×纯种朱红眼(XaXa)→F1暗红眼(XAXa)、朱红眼(XaY)，C项正确；让反交实验的F1雌雄个体交配，即暗红眼(XAXa)×朱红眼(XaY)，子代雄性果蝇的表型及比例是暗红眼(XAY)∶朱红眼(XaY)＝1∶1，D项错误。
典例5 决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，显性性状为红眼。下列各组亲本杂交后的子代中，通过眼色可以直接判断果蝇性别的是( C )
A．白♀×白
B．杂合红♀×红
C．白♀×红
D．杂合红♀×白
解析： 假设用A、a表示相关基因。A项中亲本的基因型为XaXa和XaY，后代雌、雄个体均表现为白眼；B项中亲本的基因型为XAXa和XAY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体中一半表现为白眼、一半表现为红眼；C项中亲本的基因型为XaXa和XAY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体均表现为白眼；D项中亲本的基因型为XAXa和XaY，后代雌、雄个体中均有一半表现为白眼、一半表现为红眼。故只有C项的亲本杂交的子代中，通过眼色可直接判断果蝇的性别。
1．基因的自由组合定律的实质是( D )
A．有丝分裂过程中相同基因随姐妹染色单体分开而分离
B．减数分裂过程中等位基因随同源染色体的分开而分离
C．在等位基因分离的同时，所有的非等位基因自由组合
D．在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
解析： 基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2．下图能正确表示基因分离定律实质的是( C )
解析： 基因分离定律的实质是杂合子在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中，独立地随配子遗传给后代。
3．下列有关基因和染色体的叙述正确的是( B )
A．基因都存在于细胞核中
B．基因在染色体上呈线性排列
C．一条染色体上有一个基因
D．染色体就是由基因组成的
解析： 基因主要存在于细胞核中，但细胞质中也有少量的基因存在；基因在染色体上呈线性排列，这也说明一条染色体上有许多个基因；染色体主要由DNA和蛋白质组成。
学霸记忆
1.萨顿提出“基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的”的假说。
2．基因与染色体的关系：基因和染色体行为存在着明显的平行关系；基因在染色体上呈线性排列，一条染色体上有许多个基因。
3．摩尔根的果蝇杂交实验利用了假说—演绎法，首次通过实验证明了基因在染色体上。
4．基因分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。
5．基因自由组合定律的实质是同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
项目
基因
染色体
生殖过
程中
在杂交过程中保持_完整性和独立性__
在配子形成和受精过程中，有相对稳定的_形态结构__
存在
体细胞
成对
成对
配子
单个
单条
体细胞中来源
成对的基因一个来自父方，一个来自母方
同源染色体一条来自_父方__，一条来自_母方__
形成配子时
非等位基因 自由组合
_非同源染色体__自由组合
现象
分析
P 红眼(♀)×白眼()
↓
F1 红眼(♀、)
↓雌雄交配
F2 红眼(♀、)∶白眼()＝3∶1
a.红眼为显性性状
b．果蝇眼色的遗传符合_基因分离__定律
c．F2中白眼果蝇只有_雄性__
子代
雌果蝇
雄果蝇
F1
大翅620
大翅617
F2
大翅2 159
大翅1 011
小翅982
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