高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病学案，共12页。学案主要包含了人类常见遗传病的类型，调查人群中的遗传病，遗传病的检测和预防等内容，欢迎下载使用。

举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
核心素养
1．举例说出人类常见遗传病的类型。(生命观念、科学思维)
2．开展人群中遗传病的调查活动。(科学探究、社会责任)
3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。(社会责任)
一、人类常见遗传病的类型
基础知识·双基夯实
1．概念：人类遗传病通常是指由_遗传物质__改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受_一对等位基因__控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由_显__性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由_隐__性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受_两对或两对以上等位基因__控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在_群体__中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由_染色体变异__引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体_结构__变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体_数目__变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
活|学|巧|练
1.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( × )
2．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( √ )
3．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × )
4．一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( × )
5．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。( √ )
合|作|探|究
人类遗传病的患病机理
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题：
1．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示：不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
2．根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
提示：图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
3．除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
提示：也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。
归|纳|提|升
人类常见遗传病的类型及遗传特点
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例1 (2023·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( B )
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
C．人类所有的遗传病都是由致病基因引起的
D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
解析： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征是一种染色体异常遗传病，B正确；遗传病患者不一定携带相应的致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。
变式训练❶ (2023·辽宁沈阳五校联考改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D )
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
解析： 唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
二、调查人群中的遗传病
基础知识·双基夯实
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在_群体__中_随机抽样__调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
活|学|巧|练
1.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当。( √ )
2．调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃。( × )
3．人类遗传病的遗传方式只能通过调查的方法进行判断，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验的方法进行统计分析。( √ )
合|作|探|究
资料1 广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，导致其缺乏对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤的修复能力。随着患者紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
1．资料1中的数据是怎样获得的？
提示：在广西境内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下方公式计算得出：某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%。
2．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
(1)怎样选取调查的样本？
(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。
(2)根据调查结果绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
归|纳|提|升
1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭进行具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%
3．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
典例2 (2023·江苏省宿迁市高一下学期期末)黑蒙性痴呆是某些地区常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( A )
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算发病率
解析： 调查发病率应该在人群中随机抽样调查，而在患者家系中是调查遗传病的遗传方式，A正确，B错误；研究遗传病的发病率，不必先确定其遗传方式，C错误；基因频率无法调查，D错误。故选A。
变式训练❷ (2023·江苏淮安期末改编)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( C )
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够多而不是患者足够多，A错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
三、遗传病的检测和预防
基础知识·双基夯实
1．手段：主要包括_遗传咨询__和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
(1)概念：指在_胎儿出生前__，医生用专门的检测手段，如_羊水检查__、B超检查、_孕妇血细胞检查__以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_遗传病__或_先天性疾病__。
(2)基因检测
①概念：指通过检测人体细胞中的_DNA序列__，以了解人体的基因状况。人的_血液__、 唾液 、_精液__、_毛发__或_人体组织__等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地_诊断病因__：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测_个体__患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_后代__患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于_缺陷基因__的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
活|学|巧|练
1.遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和治疗。( × )
2．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。( × )
3．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代患遗传病的概率。( × )
合|作|探|究
有一对夫妇，其中一人患有伴X染色体隐性遗传病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：
1．丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
3．遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？
提示：遗传咨询主要通过了解家庭病史，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断的手段主要有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。
归|纳|提|升
1.意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断
[归纳总结] 几种产前诊断措施的比较
典例3 (2023·北京市平谷区五中高一下学期期中)遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是( A )
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
解析： 因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，A符合题意；智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，C不符合题意；血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，D不符合题意。故选A。
变式训练❸ 下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( A )
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析： 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，由单个基因的异常所致，B错误；遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，不能对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚是预防该病的主要措施，D错误。
遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
典例4 (2023·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是( B )
A．遗传病一定是遗传物质改变引起的
B．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病
C．先天性疾病不一定是遗传病
D．利用显微镜观察可以确诊唐氏综合征和镰状细胞贫血
解析： 遗传病一定是遗传物质改变引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因控制的遗传病，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，C正确；唐氏综合征是染色体异常遗传病，可通过光学显微镜直接观察到，镰状细胞贫血的红细胞形态可通过光学显微镜直接观察到，D正确。故选B。
典例5 (2023·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是( D )
A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体
B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的
C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致
D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种
解析：21三体综合征是第21号染色体增加1条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。
1．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( C )
A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚，生育后代时适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析： 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查并了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( B )
A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相同
B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
解析： 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目异常引起的遗传病。
3．如表是4种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( C )
解析： 白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。
学|霸|记|忆
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
遗传病类型
遗传特点
举例
单基
因遗
传病
常染
色体
显性
a.男女患病概率相等
b．世代遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
a.男女患病概率相等
b．隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X
染色体
显性
a.患者女性多于男性
b．世代遗传
c．男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
a.患者男性多于女性
b．有交叉遗传现象
c．女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
a.常表现出家族聚集现象
b．易受环境因素的影响
c．在群体中发病率较高
冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
eq \f(患者数,被调查总人数)
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
措施种类
检测指标
检测水平
应用范围
B超检查
胎儿外观、性别
个体水平
外观是否存在畸形
羊水检查
染色体数目和结构
细胞水平
染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查
血细胞形态和数量
细胞水平
能引起血细胞异常的疾病
基因检测
致病基因等特定基因
分子水平
基因控制的遗传病
项目
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
特点
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因
由遗传物质发生改变引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起
举例
红绿色盲、血友病等
遗传病：唐氏综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
人类红绿色盲
伴X染色体隐性遗传病
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传病
Tt×tt
产前基因检测