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人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病精品课件ppt
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这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病精品课件ppt，共39页。PPT课件主要包含了学习目标，提倡“适龄生育”，产前诊断，①B超检查，产前诊断重要措施，②羊水检查，④基因检测等内容，欢迎下载使用。
人类遗传病： 定义 特点 类型 调查人群中的遗传病 遗传病的检测和预防 遗传咨询 产前诊断：4 基因检测 基因治疗
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
我国遗传病现状①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
了解：我国遗传病的现状
人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
思考：人类遗传病一定产生了致病基因吗？
不一定：如果染色体结构或数目变异引起的遗传病，并没有产生致病基因。
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
②隐性纯合发病，隔代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有”男性代代传递”的特点。
白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症
①常表现出家族聚集现象
受两对及两对以上的等位基因控制。
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
先天性性腺发育不全综合征(如:XXY、XO等)
由染色体异常引起的遗传病。
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1.苯丙酮尿症 A.常显 2.21三体综合征 B.常隐 3.抗维生素D佝偻病C.X显 4.软骨发育不全D.X隐 5.进行性肌营养不良E.多基因遗传病 6.青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 7.性腺发育不良G.性染色体异常病
2．(2019·无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )①原发性高血压 ②先天性愚型 ③软骨发育不全 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘病 ⑧猫叫综合征 ⑨抗维生素D佝偻病A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
这些数据是怎么得到的？获取这些数据我们需要注意什么呢？
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查某种遗传病发病率调查某种遗传病遗传方式
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
1．确定调查的目的要求2．制定调查计划：以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。3．实施调查活动4．整理分析调查资料5．得出调查结论，撰写调查报告。
调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当( )(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( )(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )
1.泵丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ）①在患者家系中调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查并计算发病率③在患者家系中调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查研究遗传方式A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
2.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ）A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
遗传病的检测与预防①遗传咨询
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
——遗传咨询（主要手段）
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
从图中你可以得出什么结论？
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——产前诊断（重要措施）
遗传病的检测与预防②产前诊断
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
遗传病的检测与预防③基因检测
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因，从而准确治疗疾病，它有缺点吗？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。病因：由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。治疗方法：科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
遗传病的检测与预防④基因治疗
1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )
7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( )9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1） 先天性疾病都是遗传病。（ ）（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合 （1）从图中你可以得出什么结论？【答案】从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合 （2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。3. 有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？【答案】略
人类遗传病： 定义 特点 类型 调查人群中的遗传病 遗传病的检测和预防 遗传咨询 产前诊断：4 基因检测 基因治疗
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
我国遗传病现状①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
了解：我国遗传病的现状
人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
思考：人类遗传病一定产生了致病基因吗？
不一定：如果染色体结构或数目变异引起的遗传病，并没有产生致病基因。
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
②隐性纯合发病，隔代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病
③女患者的父亲和儿子一定患病
具有”男性代代传递”的特点。
白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症
①常表现出家族聚集现象
受两对及两对以上的等位基因控制。
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
先天性性腺发育不全综合征(如:XXY、XO等)
由染色体异常引起的遗传病。
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1.苯丙酮尿症 A.常显 2.21三体综合征 B.常隐 3.抗维生素D佝偻病C.X显 4.软骨发育不全D.X隐 5.进行性肌营养不良E.多基因遗传病 6.青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 7.性腺发育不良G.性染色体异常病
2．(2019·无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )①原发性高血压 ②先天性愚型 ③软骨发育不全 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘病 ⑧猫叫综合征 ⑨抗维生素D佝偻病A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
这些数据是怎么得到的？获取这些数据我们需要注意什么呢？
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查某种遗传病发病率调查某种遗传病遗传方式
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
1．确定调查的目的要求2．制定调查计划：以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。3．实施调查活动4．整理分析调查资料5．得出调查结论，撰写调查报告。
调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当( )(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( )(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )
1.泵丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ）①在患者家系中调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查并计算发病率③在患者家系中调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查研究遗传方式A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
2.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ）A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100%
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
遗传病的检测与预防①遗传咨询
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
——遗传咨询（主要手段）
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
从图中你可以得出什么结论？
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——产前诊断（重要措施）
遗传病的检测与预防②产前诊断
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
遗传病的检测与预防③基因检测
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因，从而准确治疗疾病，它有缺点吗？
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。病因：由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。治疗方法：科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
遗传病的检测与预防④基因治疗
1.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( )2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是 ，男性的X染色体来自母亲的概率是1( )3.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( )4.位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )5.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )6.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )
7.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )8.多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( )9.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )10.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )11.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )12.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
13.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )14.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )15.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1） 先天性疾病都是遗传病。（ ）（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合 （1）从图中你可以得出什么结论？【答案】从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合 （2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。3. 有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？【答案】略
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