2024版新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学生用书学案新人教版必修2

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第1节　基因突变和基因重组课程标准概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异素养达成1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念)2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维)3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维)4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)大熊猫的正常颜色是黑白色，科学家在野外偶然发现了一只棕白色大熊猫，经研究发现是由于基因突变引起的。请思考下列问题：(1)什么是基因突变？(2)基因突变的原因是什么？(3)基因突变的特点是什么？学习主题一　基因突变任务一　阅读教材P80～81实例内容，探讨下列问题：1．基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？2．结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。3．产生镰状细胞贫血的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？4．根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？任务二　结合教材P82基因突变内容分析并回答下列问题：癌变的原因是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。1．化疗能够治疗癌症的原理是什么？2．接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？任务三　依教材P83基因突变的结果、特点，思考回答下列问题：1．为什么说基因突变是生物变异的根本来源？2．基因突变具有低频性，如何还能为生物进化提供原材料？任务四　依下图内容，思考回答下列问题：1．上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？2．上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？3．基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？4．基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？①突变可能发生在非编码片段。②基因突变是随机的、普遍的。③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。1.基因突变的不定向性分析图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。2．基因突变对肽链的影响3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，此时性状也不改变。4．细胞癌变的机理5．原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。6.显性突变和隐性突变的判断方法(1)观察法——通过观察当代的性状表现来判定(2)交配法——突变体与未突变体杂交，通过统计后代的性状表现来判定【重点笔记】1．特别提醒(1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。(2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。(3)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。2．易错提醒基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中碱基排列顺序的改变。3．名师提醒(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。(4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。(5)细胞癌变是细胞异常增殖的结果，此过程不可逆。(6)接触致癌因子不一定就会引发细胞癌变，只有致癌因子引起原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，才会导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(7)在日常生活中应该远离致癌因子，选择健康的生活方式。　1．(合格考)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是(　　)A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少B．癌变后细胞的形态结构有明显改变C．癌症的发生与致癌因子有关D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的生长和增殖2．(合格考)自然状态下，高等生物大约105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，这说明基因突变是(　　)A．不定向的 B．普遍存在的C．随机发生的 D．频率很低的3．(等级考)甲胎蛋白(AFP)主要来自胚胎干细胞，胎儿出生后约两周，AFP从血液中消失。当肝细胞发生癌变时，AFP会持续性显著增高，所以当血液中该指标超过正常值时需要进一步检查以确认体内是否出现了癌细胞。下列有关说法不正确的是(　　)A．肝细胞的内质网和高尔基体会参与AFP的加工和运输B．肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白减少而容易发生分散和转移C．指导合成AFP的基因属于原癌基因，发生突变后才表达D.可以推测当成人肝细胞中AFP的合成增加，分裂周期会缩短4．(等级考)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)　　　 　 　 　A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T学习主题二　基因重组任务一　阅读教材P84内容，观察图5－4，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题：1．基因重组产生了新基因和新性状吗？2．谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？3．下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。(1)现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。(2)现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆。任务二　下图a、b为减数分裂Ⅰ不同时期的细胞图像，据图思考：1．a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数分裂Ⅰ 的哪个时期？2．a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？任务三　下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：1．如果没有发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？2．若发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？任务四　如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，请据图回答：1．图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？2．图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？3．若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？基因突变和基因重组的判断1.对基因重组概念的理解2．类型3.姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因可能是基因突变(减数分裂Ⅰ前的间期)或互换(减数分裂Ⅰ四分体时期)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的，则考虑互换，若是间期造成的，则考虑基因突变。4．基因突变与基因重组的比较【重点笔记】1．特别提醒(1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(2)并非产生新基因型的变异都是基因重组，基因重组仅发生在减数分裂形成配子的过程中，有性生殖过程中配子间的随机结合可产生新的基因型，但不属于基因重组。2．易错提醒(1)杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(2)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。(3)肺炎链球菌转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。　1．(合格考)下面有关基因重组的说法，错误的是(　　)A．基因重组发生在减数分裂过程中B．基因重组产生原来没有的新基因C．基因重组是生物变异的重要来源D．基因重组能产生新的性状组合2．(合格考)以下几种生物的可遗传的变异，既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是(　　)A．蓝细菌 B．噬菌体C．烟草花叶病毒 D．豌豆3．(合格考)下列过程实现了基因重组的是(　　)A．精卵结合B．DNA复制C．姐妹染色单体交换片段D．非同源染色体自由组合4．(等级考)(不定项)下列配子产生的过程，是通过基因重组导致的是(　　)A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子C.基因组成为的个体产生了ab和AB的配子D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子5．(等级考)(不定项)下图为某雄性动物细胞中的一对同源染色体示意图，图中1～8表示相关基因所在的位置。在不考虑突变的情况下，下列叙述不正确的是(　　)A．1与3、4、5、6、7、8互为非等位基因B．同一个体的精原细胞有丝分裂前期应含有基因1～8C.基因5与6所在染色体片段可能会发生互换D．基因2可与基因7组合，形成重组型的配子　1．基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　)A．d基因在染色体上的位置B．d基因中的氢键数目C．d基因编码的蛋白质的结构D．d基因中嘌呤碱基所占比例2．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察(　　)A．细胞中染色体数目是否改变B．细胞原癌基因是否发生突变C．细胞的形态是否改变D．细胞膜上的糖蛋白是否减少3．下列有关基因重组的说法中，正确的是(　　)A．基因重组是生物变异的根本来源B．基因重组能够产生多种基因型C．基因重组通常发生在细胞分裂的过程中D．非等位基因间都可以发生基因重组4．瑞典研究人员最近在研究某些糖尿病患者体内胰岛素分泌失常原因过程中发现，一种关键细胞中的基因突变导致了胰岛素分泌失常，这一发现有望为糖尿病的治疗开辟新路径。下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)A．基因突变主要发生于细胞分裂间期B．突变基因可以通过光学显微镜观察C．基因突变一定由物理或化学因素诱发D．DNA分子中发生碱基对的替换一定会引起基因突变5．下图表示人类镰状细胞贫血的病因：(1)图中①②③分别表示：①________________，②____________，③____________。(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA________________发生局部改变，从而改变了遗传信息。(3)镰状细胞贫血是常染色体上的隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是________。(4)镰状细胞贫血十分少见，说明基因突变的特点是________。教材第80页►【问题探讨】1．航天育种的生物学原理是基因突变。2．开放性问题，答案合理即可。教材第81页►【思考·讨论】1．图中谷氨酸变成了缬氨酸。2．提示：可根据教材第67页表4－1，21种氨基酸的密码子表完成图解。镰状细胞贫血能够遗传。突变后的DNA进行复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸的序列会发生改变，所对应的性状一般会发生改变。教材第82页►【思考·讨论】1．基因发生突变。2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3．提示：细胞形态结构发生改变，容易在体内分散和转移、无限增殖等。教材第84页►【思维训练】1．开放性问题，答案合理即可。2．开放性问题，答案合理即可。教材第85页►【练习与应用】一、概念检测(1)√(2)×　bZIP73蛋白质中1个氨基酸的差异是由基因突变导致的。(3)×　由于密码子的简并性、基因中存在非编码序列等，基因的碱基序列改变，编码的氨基酸不一定发生改变，表达的蛋白质不一定会失去活性。二、拓展应用(1)这些地区是疟疾高发地，具有镰状细胞贫血突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力，使其生存率提高。(2)提示：看起来对生物生存不利的基因，可能在某些方面对生物的生存是有利的。开放性问题，答案合理即可。第5章　基因突变及其他变异第1节　基因突变和基因重组夯基提能·分层突破学习主题一【任务驱动】任务一1．提示：有丝分裂前的间期或减数分裂Ⅰ前的间期。2．提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。3．提示：基因突变。碱基种类、数量不变，排列顺序发生改变。4．提示：脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。任务二1．提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂能力，或者杀死癌细胞。2．提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。任务三1．提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新基因，为生物变异奠定了基础。2．提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，每个个体拥有很多基因，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。任务四1．提示：脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变，在光学显微镜下不能观察到。2．提示：分别发生了碱基对的增添、替换和缺失。其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添或缺失时，影响范围较大，影响插入（或缺失）位置后的序列所对应的氨基酸。3．提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添或缺失都会引起碱基排列顺序的改变。4．提示：①③④。【过程评价】1．解析：细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。答案：D2．解析：在高等生物中，大约有105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，这说明基因突变的频率很低，D正确。答案：D3．解析：甲胎蛋白（AFP）是一种分泌蛋白，其运输和加工需要内质网和高尔基体的参与，A正确；肝细胞发生癌变后，细胞膜上糖蛋白减少而容易发生分散和转移，B正确；根据甲胎蛋白（AFP）主要来自胚胎的干细胞，胎儿出生后约两周，AFP从血液中消失可知，指导合成AFP的基因是人体正常基因，C错误；肝细胞突变为癌细胞，其分裂周期变短，AFP合成会增加，D正确。答案：ABD4．解析：由题干可知WNK4基因发生了突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能发生的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。答案：B学习主题二【任务驱动】任务一1．提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。2．提示：生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以产生多种基因型不同的后代。3．（1）提示：不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合。（2）提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。任务二1．提示：a发生于减数分裂Ⅰ的前期（四分体时期），b发生于减数分裂Ⅰ后期。2．提示：a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换；b图发生基因重组的原因是：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合。任务三1．提示：有2种。AB和ab。2．提示：4种。AB、Ab、aB和ab。任务四1．提示：有丝分裂后期；基因突变。2．提示：次级精母细胞或（第一）极体；基因突变或基因重组。3．提示：基因突变。【过程评价】1．解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程，即减数分裂过程中，控制不同性状的原有基因的重新组合，可产生新的基因型，从而控制新的表型，是生物变异的重要来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物的进化具有十分重要的意义。但是，基因重组不会产生新的基因。答案：B2．解析：基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中；病毒和原核生物都无法进行有性生殖，所以一般情况下无法发生基因重组，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，又可以发生基因重组。答案：D3．解析：基因重组发生在减数分裂过程中，精卵结合即受精作用，其不属于基因重组，A错误；DNA复制中可能发生基因突变，不会发生基因重组，B错误；同源染色体的非姐妹染色单体交换片段可发生基因重组，C错误；非同源染色体自由组合，即非同源染色体上的非等位基因自由组合，即发生了基因重组，D正确。答案：D4．解析：基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的互换；二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。答案：BCD5．解析：等位基因是指同源染色体相同位置控制相对性状的基因，图示1和3、4应属于相同基因或等位基因，A错误；同一个体的精原细胞有丝分裂前期DNA已完成了复制，所以也应含有基因1～8，B正确；互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，而5和6属于姐妹染色单体上的基因，C错误；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的非等位基因之间可以发生自由组合，而基因2和基因7是同源染色体上的基因，D错误。答案：ACD高效课堂·实践运用1．解析：D和d是等位基因，位于同源染色体的相同位置上，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并性等原因，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。答案：B2．解析：细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变，而是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，A、B错误；癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化，例如，正常的成纤维细胞呈扁平梭形，其癌变后变成球形，可用光学显微镜观察，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少，但糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D错误。答案：C3．解析：基因突变是生物变异的根本来源；基因重组能够产生多种基因型；基因重组发生在生物体有性生殖过程中；位于非同源染色体上的非等位基因之间可以发生重组。答案：B4．解析：基因突变发生在DNA复制过程中，主要发生在有丝分裂前的间期和减数分裂Ⅰ前的间期，A正确；基因突变为分子结构的改变，不能通过光学显微镜观察，B错误；基因突变包括诱发突变和自发突变，这些基因突变可能是由物理、化学或生物因素诱发的，也可能是自发突变产生的，C错误；基因通常是具有遗传效应的DNA片段，若DNA分子中碱基对的替换发生在不具有遗传效应的片段，则不会引起基因突变，D错误。答案：A5．解析：镰状细胞贫血是基因突变引起的。从题图的左侧可以知道：mRNA是以DNA的上边一条链为模板合成的，因此②、③分别是CAC、GUG。在DNA复制过程中出现“差错”，导致DNA碱基序列发生改变。镰状细胞贫血是常染色体上的隐性遗传病。若正常基因为H，则致病基因是h，镰状细胞贫血十分少见，说明基因突变的突变频率低。答案：（1）①基因突变　②CAC　③GUG　（2）碱基序列　（3）h　（4）突变频率低重组类型互换型自由组合型人工重组型发生机制四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的互换减Ⅰ后期位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合转基因技术，即基因工程项目基因突变基因重组发生时间主要发生在细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起基因结构的改变减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传种类①自然突变②人工诱变①基因自由组合②染色体互换结果产生新基因，出现新性状原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型意义是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础网络建构主干落实1.基因突变有基因内部碱基对的替换、增添或缺失三种方式。2．基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。