江苏专版2023_2024学年新教材高中生物第三章生物的变异第三节关注人类遗传仓层作业苏教版必修2

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第三节　关注人类遗传病必备知识基础练1.[2023·江苏南通高一期中]不同的遗传病的致病机理是不一样的。下列遗传病中与其他几种有明显区别的是(　　)　　　　　　　　　　　　　　　　A.镰状细胞贫血症 B.21 三体综合征C.猫叫综合征 D.XXY 综合征2.[2023·江苏连云港高二合规性考试模拟]遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生,下列不属于遗传咨询范畴的是(　　)A.详细了解家族病史B.对胎儿进行羊水穿刺检查C.推算后代遗传病的再发风险率D.提出防治对策和建议3.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述,错误的是(　　)A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响C.与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的4.[2023·江苏徐州高一期末]爱德华氏综合征又称为18三体综合征,有智力障碍、发育延迟等症状。相关叙述正确的是(　　)A.18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组B.18三体综合征属于性染色体异常遗传病,患者无生育能力C.近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D.可通过羊膜腔穿刺进行染色体核型分析胎儿是否患此病5.[2023·江苏镇江高一期末]遗传性疾病是威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.染色体病是由染色体未正常分开而导致的C.多基因遗传病在群体中发病率较高,是开展遗传病调查实验的最佳选择D.遗传咨询需要了解咨询对象的家族病史,并进行遗传方式的分析6.[2023·江苏宿迁高一期末]下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)A.遗传病患者不一定有异常基因B.可用基因检测的方法检测21三体综合征C.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率D.21三体综合征和猫叫综合征患者细胞中染色体数量相同7.我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病,遗传病不仅给个人带来痛苦,还给家庭和社会造成负担。回答下列问题。(1)人类遗传病通常是指　。 (2)为了能够有效地预防遗传病的产生和发展需要对遗传病进行检测和预防,其手段包括遗传咨询和　　　　等。 (3)现有一怀孕的正常女性,她的父母及丈夫表现正常,但是其弟弟患了一种单基因遗传病。①请根据以上信息画出其遗传系谱图,用“?”表示尚未出生的孩子。②进一步调查发现,上述遗传病在家族中表现出男性明显多于女性。综合上述信息你认为该遗传病最可能的遗传方式是　　　　　　　　;若该女性所怀的胎儿为男性,请为该家庭预防遗传病发生提供检测措施和生育建议:　 　。 关键能力提升练8.[2023·江苏常州武进区、金坛区高一期末]软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病,由于软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常,临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是(　　)A.调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查B.可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断C.人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率D.该病起源于基因突变,如果双亲正常,后代一定无发病风险9.[2023·江苏宿迁高一期末]人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病,患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累,导致细胞的损伤。某对健康的夫妇生育了一双子女皆患有此病,儿子的染色体组成正常,而女儿的性染色体组成为XO。关于材料中所示患病家族的叙述,正确的是(　　)A.该对夫妇再生一个患病儿子的概率是1/2B.儿子和女儿的致病基因均来自母亲C.女儿性染色体异常原因是父亲减数第一次分裂异常造成的D.母亲细胞中溶酶体能合成降解黏多糖的酶10.[2023·江苏盐城响水中学高一期末]某同学调查了一家系中红绿色盲和镰状细胞贫血两种遗传病的患病情况,画出的遗传系谱图如下。据图分析正确的是(　　)A.小红和小兰的基因型和性状一定相同B.小敏父母再生一男孩一定两病均患C.小敏弟弟若是XXY三体,则体细胞中最多有4个红绿色盲基因D.小红怀孕后不能通过基因检测确定胎儿是否患有红绿色盲11.[2023·江苏扬州中学高三模拟]易位的类型有多种,如罗伯逊易位,又称着丝粒融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。罗伯逊易位携带者形成配子时,三条染色体发生联会,配对的任意两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。罗伯逊易位携带者通常表现正常,但其子女患21三体综合征(唐氏综合征)的概率大大增加。下图是罗伯逊易位携带者与正常人婚配后的遗传图解,据图分析,下列说法正确的是(　　)A.罗伯逊易位携带者细胞中有47条染色体,存在染色体结构和数目变异B.如果不考虑其他染色体,理论上罗伯逊易位患者会产生6种类型的精子C.图中显示乙是21三体综合征患者,丙和戊由于染色体缺失一般不会存活D.观察罗伯逊易位携带者异常染色体应选择处于分裂间期的细胞12.[2023·江苏无锡常熟高一期中](多选)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(D、d表示等位基因)。丈夫表型正常的孕妇(甲)为该病患者。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针,检测基因D的放射性探针为D探针),诊断结果如下图(○表示无放射性,●放射性强度是◆的2倍)。下列有关叙述错误的是(　　)A.个体1、个体2、个体3分别是表型正常的男孩、丈夫、患病的女孩B.双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XdY、XDXdC.男性抗维生素D佝偻病的致病基因只来自母亲,也只能传递给女儿D.个体1长大后与正常异性婚配所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/213.[2023·江苏连云港高一期末]人类苯丙酮尿症发病的机理是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因的模板链上某片段由3'GTC5'突变为3'GTG5',使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致该酶不能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸,过多的苯丙氨酸只能转变成苯丙酮酸,造成苯丙酮酸积累,损伤了中枢神经系统。据题分析并回答下列问题。(1)苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了　　　　从而引起了苯丙酮尿症。 (2)分析上述材料可知,编码谷氨酰胺的密码子为　　　　。 (3)下图为某家族苯丙酮尿症(用B、b表示)和进行性肌营养不良病(用D、d表示)的遗传系谱图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。①由图可知,苯丙酮尿症是　　　　　　遗传病,理由是　　　　　　　　　　　　;进行性肌营养不良病是　　　　　　遗传病,该遗传病的特点是　　　　　　　　　　。 ②Ⅲ4的基因型是　　　　;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为　　　　。 ③若Ⅲ1与携带苯丙酮尿症基因的正常男性婚配,他们所生的孩子最好是　　　　(填“男孩”或“女孩”),该性别的孩子患苯丙酮尿症的概率为　　　　;生下同时患两种病孩子的概率为　　　　。 14.[2023·江苏苏州高一期中]下图为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因(A、a)及性染色体上的基因(B、b)控制。以往研究表明在正常人群中 Aa 基因型的频率为 10-4。请结合下列遗传病的资料,据图分析并回答:图1图2(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　,乙病的遗传方式为　　　　　　　　。 (2)Ⅲ14个体的基因型为　　　　,其X 染色体来自第Ⅰ代中的　　　　。 (3)若Ⅲ11个体与一个正常女子结婚,他们后代男孩中只患甲病的概率是　　　　。 (4)假定Ⅲ11个体与 15 号个体结婚,若卵细胞 a 与精子 e 受精,发育成的 16 号个体患两种病, 16号基因型是　　　　。若卵细胞 a 与精子b 受精,则发育成的 17 号个体的基因型是　　　　。若 17号个体与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,他们后代男孩中不患病的概率是　　　　。 (5)中华人民共和国民法典规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,主要是为了降低　　　　遗传病的发病率。该系谱图中,属于Ⅱ6个体的旁系血亲的有　　　　。 学科素养创新练15. [2023·江苏苏州高一期末]某家系中甲(A/a)、乙(B/b)两种单基因遗传病的遗传系谱图如下所示,其中一种病为亨廷顿舞蹈症,该病的致病基因为显性基因,位于4号染色体上。请回答下列问题。(1)据图可判断　　　　病为亨廷顿舞蹈症。欲调查该病发病率,　　　　(填“能”或“不能”)在此家系中进行调查;另一种病的遗传方式是　。 (2)Ⅱ7的基因型为　　　　,其甲病致病基因来自　　　　号。Ⅱ8的基因型为　　　　。 (3)若Ⅱ9不携带甲病致病基因,Ⅱ8与Ⅱ9生育一个患甲病孩子的概率是　　　　;若Ⅱ9携带甲病致病基因,则Ⅱ8与Ⅱ9生育一个患病男孩的概率是　　　　。 (4)若Ⅲ12与Ⅲ14婚配,则他们的孩子可能的患病情况为　　　　。 A.只患甲病B.只患乙病C.同时患两种病第三节　关注人类遗传病1.A　镰状细胞贫血症形成的原因是基因突变;21 三体综合征的原因是21号染色体多了一条,属于染色体变异遗传病;猫叫综合征是人体第5号染色体部分缺失导致,属于染色体结构异常遗传病;XXY 综合征是染色体数量变异遗传病,故与其他几种有明显区别的是镰状细胞贫血症。2.B　遗传咨询是对咨询对象进行身体检查,详细了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议。对胎儿进行羊水穿刺检查可直接判断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,是产前诊断的内容,不属于遗传咨询范畴,B项符合题意。3.D　多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的,而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续,D项错误。4.D　18三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组,只是第18号染色体比正常人多出一条,A项错误;18三体综合征属于常染色体异常遗传病,B项错误;近亲结婚会大大增加单基因隐性遗传病的发病率,而18三体综合征属于染色体异常遗传病,C项错误;可用羊膜腔穿刺进行染色体组型分析,可观察到染色体从而判断胎儿是否患18三体综合征,D项正确。5.D　人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A项错误;染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数量异常遗传病 (如21三体综合征),不一定是由染色体未正常分开而导致的,B项错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,但易受环境影响,故调查发病率时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,并在自然人群中随机抽样调查,C项错误;遗传咨询时医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,并进行遗传方式的分析,D项正确。6.A　遗传病患者不一定有遗传病基因,如染色体异常遗传病患者不一定有遗传病基因,A项正确;21三体综合征属于染色体数量异常遗传病,不能通过基因检测的方法进行检测,B项错误;禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,C项错误;21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条,比正常人多一条染色体,而猫叫综合征患者细胞中5号染色体短臂缺失属于染色体结构变异,染色体数量不变,D项错误。7.答案 (1)完全或部分由遗传因素决定的疾病　(2)产前诊断 (3)①□男性正常 ■男性患病 ○女性正常②伴X染色体隐性遗传　建议对胎儿进行产前诊断,一旦检测出胎儿具有致病基因,则建议其终止妊娠　8.C　调查某一遗传病的发病率应在人群中随机调查,调查该病的遗传方式则需在患者家系中进行调查,A项错误;由题干信息知,该病是一种常染色体显性单基因遗传病,故通过观察胎儿细胞中的染色体形态无法判断胎儿是否患该病,B项错误;由于该病是常染色体上的显性基因遗传病,故人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率,C项正确;该病起源于基因突变,如果双亲正常,产生配子的过程中发生突变,则会有发病风险,D项错误。9.B　根据无中生有为隐性,且是一种X染色体上单基因遗传病,则该病为伴X染色体隐性遗传病,假设用字母A/a表示,则双亲的基因型是XAY、XAXa,该对夫妇再生一个患病儿子的概率是1/4,A项错误;双亲中只有母亲携带致病基因,则儿子和女儿的致病基因均来自母亲,B项正确;父亲减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常产生不含有性染色体的精子,均有可能造成女儿性染色体异常,C项错误;溶酶体不能合成降解黏多糖的酶,核糖体能合成降解黏多糖的酶,D项错误。10.C　小红和小兰是同卵双胞胎,基因型相同,但是表型受到环境的影响,所以小红和小兰的性状不一定相同,A项错误;设红绿色盲基因为B/b,镰状细胞贫血基因为A/a,小敏正常,但是弟弟两病兼患,则亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY,则小敏父母再生一男孩不一定患病,B项错误;小敏弟弟若是XXY三体,则XX都来自母亲,并且含有色盲基因,则体细胞进行有丝分裂后期时,最多有4个红绿色盲基因,C项正确;小红可能是色盲基因携带者,小红怀孕后能通过基因检测确定胎儿是否患有红绿色盲,D项错误。11.B　由题可知,两条染色体的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,故罗伯逊易位携带者细胞中有45条染色体,A项错误;三条染色体发生联会,配对的任意两条分离(3种组合方式,每次产生2种精子),另一条染色体随机移向细胞任一极,故共产生6种类型精子,B项正确;21三体综合征患者是多了一条21号染色体,而图乙是2条13号染色体,1条21号染色体,1条长臂的衍生染色体,不是多了一条21号染色体,C项错误;罗伯逊易位属于染色体变异,想观察异常染色体应该选择处于分裂期的细胞,在分裂间期染色体处于染色质丝的状态,不易观察其形态和数目,D项错误。12.ABD　个体1的基因型为XDY,个体2的基因型为XdY、个体3的基因型为XdXd,分别是患病男孩、正常丈夫、正常女孩,AB项错误;男性的X染色体来自母亲,只能传递给女儿,抗维生素D佝偻病的致病基因在X染色体上,故该致病基因只来自母亲,也只能传递给女儿,C项正确;个体1的基因型为XDY,其X染色体一定会传给女儿,故所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1,D项错误。13.答案 (1)替换　(2)CAG　(3)①常染色体隐性　Ⅱ1和Ⅱ2不患病而Ⅲ2(女儿)患病　伴X染色体隐性　男性患者多于女性患者　②BbXDXd或BbXDXD　100%　③女孩　1/6　1/1214.答案 (1)常染色体隐性遗传　伴X染色体显性遗传　(2)AAXbY或AaXbY　Ⅰ3或Ⅰ4(3或4)　(3)1/60 000　(4)aaXBY　AaXBXb　5/12　(5)隐性　Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ13、Ⅲ14解析 (1)根据Ⅱ8号、Ⅱ9号与Ⅲ13号的表型,双亲正常,女儿患甲病,可以判断甲病为常染色体上的隐性遗传病(A、a控制);由题意可知,这两种单基因遗传病,有一种是由性染色体上的基因(B、b)控制的,故乙病为伴X染色体遗传病,由于Ⅱ5号患病,其女儿Ⅲ12正常,可知乙病为显性遗传病。(2)因Ⅲ13号个体患甲病,且Ⅱ8号和Ⅱ9号个体均为正常人,故Ⅱ8、Ⅱ9基因型分别为AaXbY、AaXbXb,则正常人Ⅲ14个体的基因型为AAXbY或AaXbY,Ⅲ14的X染色体一定来自Ⅱ9,Ⅱ9的X染色体来自Ⅰ3和Ⅰ4,Ⅲ14的X染色体一定来自第Ⅰ代中的Ⅰ3或Ⅰ4(3或4)。(3)据图示和两种遗传病的性质,Ⅲ11的基因型应为1/3AAXbY或2/3AaXbY,人群中正常女子基因型为Aa的概率是10-4,则他们结婚,男孩中只患甲病的概率为2/3×10-4×1/4=1/60000。(4)据图2和两种遗传病的性质分析可知,Ⅲ11的基因型应为AaXbY,与 15 号基因型为AaXBXb的个体结婚,若卵细胞 a 与精子 e 受精,发育成的 16 号个体患两种病, 其基因型为aaXBY,则卵细胞 a的基因型为aXB,d、e精子的基因组成为aY,则b、c中含有X染色体,精子基因组成为AXb,a卵细胞与b精子受精,则发育出的17号个体的基因型是AaXBXb;若 17号个体与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,正常人的基因型应为AAXbY或AaXbY,后代男孩患甲病的概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/2,则不患病的概率为1/2×(1-1/6)=5/12。(5)近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大,近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的概率大,中华人民共和国民法典规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,主要是为了降低隐性遗传病的发病率。旁系血亲是指非直系血亲,而在血缘上和自己同出一源的亲属,该系谱图中,属于Ⅱ6 个体的旁系血亲有Ⅱ7、Ⅱ8、Ⅲ13、Ⅲ14。15.答案 (1)乙　不能　常染色体隐性遗传　(2)aabb　Ⅰ1和Ⅰ2　AABb或AaBb　(3)0　7/24　(4)ABC解析 (1)分析系谱图,Ⅱ5和Ⅱ6正常,其女儿患病,说明该病是隐性遗传病,又因为女儿患病而父亲正常,说明不是伴性遗传,即甲病是常染色体隐性遗传病,由于其中一种病为亨廷顿舞蹈症,该病的致病基因为显性基因,则乙病是亨廷顿舞蹈症;调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查,而不能在此家系中进行调查。(2)据图可知,Ⅱ7患有甲病,基因型是aa,又因为其不患乙病,相关基因是bb,综上可知其基因型是aabb;甲病aa的两个a分别来自Ⅰ1和Ⅰ2;Ⅱ8患有乙病,且其母亲不患乙病,基因型为Bb,其双亲关于甲病的基因型均为Aa,则其关于甲病的基因型是Aa或AA,综上,其基因型是AABb或AaBb。(3)若Ⅱ9不携带甲病致病基因,则其关于甲病基因型是AA,Ⅱ8的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ8与Ⅱ9生育一个患甲病孩子的概率是0;若Ⅱ9携带甲病致病基因,基因型是Aabb,Ⅱ8的基因型为1/3AABb、2/3AaBb,则Ⅱ8与Ⅱ9婚配,关于甲病是(Aa×1/3AA、2/3Aa),患甲病概率为1/6,关于乙病是bb×Bb,患乙病概率为1/2,则生育后代正常的概率=5/6×1/2=5/12,生育一个患病男孩的概率是(1-5/12)×1/2=7/24。(4)若Ⅲ12(可能有甲病的致病基因)与Ⅲ14(可能有甲病的致病基因且有乙病的致病基因)婚配,则根据自由组合定律可知,他们的孩子可能的患病情况为只患甲病 、只患乙病 、同时患两种病,故选ABC。