人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病备课课件ppt

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病备课课件ppt，共47页。PPT课件主要包含了人类遗传病，区分先天性疾病，家族疾病，AAAa，软骨发育不全，猫叫综合征，三体综合征，性腺发育不良，和谁生，生之前干什么等内容，欢迎下载使用。

【质疑】先天性疾病是否都是遗传病？
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
人类遗传病与先天性疾病和家族疾病
判断题：2、先天性疾病 都是遗传病
母体环境因素引起胎儿疾病
判断题：1、遗传病都是先天性疾病
判断题：3、家族疾病 都是遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
遗传病患者一定携带有致病基因吗？
受一对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
色盲、血友病、进行性肌营养不良
不能合成苯丙氨酸羟化酶
西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a患病个体基因型：
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
人的第5号染色体部分缺失引起
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，性情暴烈，常有攻击行为等，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
1、和谁生？ ——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
2、什么时候生？ ——提倡“适龄生育”
过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
遗传咨询的内容和步骤为---
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
3、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结： 优生的四个措施
和谁生？什么时候生？能不能生？生之前要做什么？
进行遗传咨询(主要手段）
五、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。
研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④