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备考2024届高考生物一轮复习讲义第七章生物的变异和进化课时1基因突变和基因重组考点1基因突变
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这是一份备考2024届高考生物一轮复习讲义第七章生物的变异和进化课时1基因突变和基因重组考点1基因突变，共9页。
考点1 基因突变
1.基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
①形成示意图
②原因分析
（2）基因突变的概念
DNA分子中发生[3] 碱基的替换、增添或缺失 ，而引起的[4] 基因碱基序列 的改变，叫作基因突变。
提醒（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变，只有引起了基因碱基序列的改变，才是基因突变。
（2）RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变是分子水平上的变化，基因突变不会改变基因数目及基因在染色体上的位置。
（3）细胞癌变
提醒（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）正常细胞的DNA上本来就存在原癌基因和抑癌基因，只不过癌细胞中某些原癌基因和抑癌基因发生了突变。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
2.基因突变的原因、特点及意义
3.基因突变对氨基酸序列与生物性状的影响
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
（2）基因突变与性状的关系
基础自测
1.染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。（× ）
2.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。（ √ ）
3.基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。（× ）
4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。（× ）
5.A基因可以突变为a基因，a基因还可以再突变为A基因。（ √ ）
6.癌细胞表面糖蛋白等减少，使细胞容易扩散并无限增殖。（× ）
7.与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。（× ）
8.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。（ √ ）
9.癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因可能是该酶基因突变[2023天津，T6改编]。（ √ ）
10.用γ射线照射花蕾期的某植株后，植株叶芽细胞和生殖细胞均发生了突变，但在自然条件下，叶芽细胞突变对子代的性状几乎无影响，其原因是 突变发生在体细胞中，一般不能遗传给后代 。
深度思考
1.基因突变是分子水平上的变化，一般不能借助光学显微镜观察到，镰状细胞贫血是分子水平上基因突变造成的，能否借助光学显微镜进行诊断？理由是什么？
提示 能。因为在光学显微镜下，镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状。
2.基因突变一定能产生新的等位基因吗？理由是什么？
提示 不一定。病毒和原核生物的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是新基因，而不是新的等位基因。
3.为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变。
4.基因突变的频率很低，而且有些基因突变对生物体是有害的，但它为何仍可以为生物进化提供原材料？
提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的。此外，突变的有害和有利也不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
研透高考 明确方向
命题点1 基因突变的机理、原因及特点
1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述，正确的是（C ）
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并，基因突变不一定引起个体表型发生改变；若显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，其个体表型也不发生改变；若基因突变发生在基因非编码区，则基因突变不会引起个体表型发生改变，B错误。环境中的某些物理因素如X射线等可引起基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
命题变式
[设问拓展型]下列有关基因突变的叙述，正确的是（A ）
A.基因突变一定会导致遗传信息发生改变
B.基因突变一定能引起DNA分子空间结构发生改变
C.AA个体突变为Aa个体，表型一定没有发生改变
D.发生于有丝分裂过程中的基因突变一定不能遗传给后代
解析 基因突变是基因中碱基的替换、增添或缺失引起的，遗传信息一定发生改变，A正确；无论是否发生基因突变，DNA分子的空间结构都是双螺旋结构，因此基因突变不能引起DNA分子空间结构发生改变，但会引起脱氧核苷酸序列发生改变，B错误；AA个体突变为Aa个体，表型可能发生改变，如在不完全显性的情况下，C错误；发生于有丝分裂过程中的基因突变可以通过无性生殖方式将突变的基因传递给子代，D错误。
2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见表。
注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（A ）
解析 据表分析可知，SC单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，该患者母亲的一个SC基因的第605位碱基发生替换，父亲的一个SC基因的第731位碱基发生替换，姐姐的表型正常，且其两条同源染色体上的SC基因都正常，说明G为SC基因编码链上第605位的正常碱基，A为SC基因编码链上第731位的正常碱基，则父亲和母亲两条同源染色体上SC基因编码链上相应位点的碱基分别表示为，因此他们生下患病的孩子的两条同源染色体上SC基因编码链上相应位点的碱基都发生了替换，即，A项符合题意。
命题点2 基因突变及其与生物性状关系的分析
3.[2024绵阳模拟]编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y，如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（C ）
A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变
B.状况②是因为氨基酸数减少了50％
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前
D.状况④可导致终止密码子的位置提前，使肽链变短
解析 由题干中“编码酶X的基因中某个碱基被替换”可知，基因的碱基序列发生了改变，A错误；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，B错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致终止密码子的位置提前了，C正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是突变导致终止密码子的位置推后，使肽链变长，D错误。
命题变式
[设问拓展型]（1）酶X或酶Y的化学本质是 蛋白质 ，可用 双缩脲 试剂进行鉴定。
（2）为使细菌高效表达酶X，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为其偏爱的密码子AGA。与改造之前相比，编码酶X的DNA热稳定性 降低 （填“升高”“不变”或“降低”）。
4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是（C ）
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析 位点1突变无XM蛋白产生，种子休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变对应的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有差异，可推测该突变可能是碱基发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变对应的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测翻译模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变导致XM蛋白的表达量倍增，使种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。
命题点3 显性突变与隐性突变的分析与判断
5.[2022山东]野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（C ）
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析 ①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①、③、④应是同一基因突变而来的，①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、⑤由不同基因发生隐性突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②由不同基因发生隐性突变而来，①与④由同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②、⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
6.[2022湖南节选，9分]中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 2/9 。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5'—GAGAG—3'变为5'—GACAG—3'，导致第 243 位氨基酸突变为 谷氨酰胺 。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？ 能 （填“能”或“否”），用文字说明理由： 突变型2与突变型1杂交，若C2为隐性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若C2为显性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株的比例为3∶1，或全为黄色叶 。
解析 （1）由题意可知，该突变型1植株的基因型为C1C，C1对C为显性。突变型1连续自交3代，F1成年植株中C1C占2/3，CC占1/3；F2成年植株中C1C占2/5，CC占3/5；F3成年植株中C1C（黄色叶植株）占2/9，CC占7/9。（2）基因转录产物编码序列指的是mRNA的碱基序列。第727位碱基改变，表示该碱基前面有242个密码子，第727位碱基是第243个密码子的第一个碱基，CAG对应的是谷氨酰胺。（3）若C2为隐性突变，则其为纯合子C2C2，其与突变型1杂交：C2C2×C1C→黄色叶（C1C2）∶绿色叶（CC2）＝1∶1，与题意相符；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C，则C2C×C1C→黄色叶（C1C2＋C1C＋C2C）∶绿色叶（CC）＝3∶1，与题意不符；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C2，则C2C2×C1C→全为黄色叶（C1C2＋C2C），与题意不符。
通性通法
显性突变和隐性突变的判断
（1）观察法——通过观察当代的性状表现来判定
（2）杂交法
命题点4 细胞癌变的原理、特点和防治分析
7.[2022湖南]关于癌症，下列叙述错误的是（C ）
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，而不是抑癌基因突变成原癌基因，C错误。
8.[2023广东]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（C ）
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析 细胞癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，p53基因属于抑癌基因，其发生突变可能引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，故p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
基因突变
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全国甲T32（1）；
2022：山东T6、广东T11、湖南T19（4）、浙江6月T28（1）；
2021：天津T3和T8、海南T15、湖南T9和T15、湖北T24、广东T20、重庆T22（1）、浙江6月T6；
2020：江苏T9、海南T23（1）；
2019：江苏T18、海南T11
1.生命观念——结构与功能观：基因突变、基因重组对生物性状的影响。
2.科学思维——归纳与概括：基因突变、基因重组的比较。
3.社会责任——运用所学知识解释癌变等热点问题，培养考生的社会责任感
基因重组
2023：湖南T15、浙江6月T9D；
2021：浙江1月T25；
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
命题分析预测
1.高考对本部分的考查主要集中在基因突变的类型判断、特征及原因，细胞癌变与基因突变的关系，基因重组的类型及应用等方面，多以新情境、图形或文字信息为载体，命题形式既有选择题也有非选择题。
2.预测2025年高考仍会保持上述考查特点，高考可能会将基因突变、基因重组与遗传和减数分裂相联系进行综合考查
碱基
对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换
只改变1个氨基酸或不改变或提前终止或延后终止
增添
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
“改变”生物性状的4大原因
“不改变”生物性状的4大原因
启动子突变——肽链不能合成
突变部位在基因编码区的非编码序列
终止密码子延后——肽链延长
密码子的简并
终止密码子提前——肽链缩短
隐性突变
碱基替换——氨基酸种类改变
改变了个别氨基酸，但蛋白质的功能不变
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；[731A/A]
？
比较指标
①
②
③
④
（酶Y活性/酶X活性）×100％
100％
50％
10％
150％
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
考点1 基因突变
1.基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
①形成示意图
②原因分析
（2）基因突变的概念
DNA分子中发生[3] 碱基的替换、增添或缺失 ，而引起的[4] 基因碱基序列 的改变，叫作基因突变。
提醒（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变，只有引起了基因碱基序列的改变，才是基因突变。
（2）RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变是分子水平上的变化，基因突变不会改变基因数目及基因在染色体上的位置。
（3）细胞癌变
提醒（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）正常细胞的DNA上本来就存在原癌基因和抑癌基因，只不过癌细胞中某些原癌基因和抑癌基因发生了突变。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
2.基因突变的原因、特点及意义
3.基因突变对氨基酸序列与生物性状的影响
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
（2）基因突变与性状的关系
基础自测
1.染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。（× ）
2.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。（ √ ）
3.基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。（× ）
4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。（× ）
5.A基因可以突变为a基因，a基因还可以再突变为A基因。（ √ ）
6.癌细胞表面糖蛋白等减少，使细胞容易扩散并无限增殖。（× ）
7.与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。（× ）
8.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。（ √ ）
9.癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因可能是该酶基因突变[2023天津，T6改编]。（ √ ）
10.用γ射线照射花蕾期的某植株后，植株叶芽细胞和生殖细胞均发生了突变，但在自然条件下，叶芽细胞突变对子代的性状几乎无影响，其原因是 突变发生在体细胞中，一般不能遗传给后代 。
深度思考
1.基因突变是分子水平上的变化，一般不能借助光学显微镜观察到，镰状细胞贫血是分子水平上基因突变造成的，能否借助光学显微镜进行诊断？理由是什么？
提示 能。因为在光学显微镜下，镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状。
2.基因突变一定能产生新的等位基因吗？理由是什么？
提示 不一定。病毒和原核生物的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是新基因，而不是新的等位基因。
3.为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变。
4.基因突变的频率很低，而且有些基因突变对生物体是有害的，但它为何仍可以为生物进化提供原材料？
提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的。此外，突变的有害和有利也不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
研透高考 明确方向
命题点1 基因突变的机理、原因及特点
1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述，正确的是（C ）
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并，基因突变不一定引起个体表型发生改变；若显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，其个体表型也不发生改变；若基因突变发生在基因非编码区，则基因突变不会引起个体表型发生改变，B错误。环境中的某些物理因素如X射线等可引起基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
命题变式
[设问拓展型]下列有关基因突变的叙述，正确的是（A ）
A.基因突变一定会导致遗传信息发生改变
B.基因突变一定能引起DNA分子空间结构发生改变
C.AA个体突变为Aa个体，表型一定没有发生改变
D.发生于有丝分裂过程中的基因突变一定不能遗传给后代
解析 基因突变是基因中碱基的替换、增添或缺失引起的，遗传信息一定发生改变，A正确；无论是否发生基因突变，DNA分子的空间结构都是双螺旋结构，因此基因突变不能引起DNA分子空间结构发生改变，但会引起脱氧核苷酸序列发生改变，B错误；AA个体突变为Aa个体，表型可能发生改变，如在不完全显性的情况下，C错误；发生于有丝分裂过程中的基因突变可以通过无性生殖方式将突变的基因传递给子代，D错误。
2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见表。
注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（A ）
解析 据表分析可知，SC单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，该患者母亲的一个SC基因的第605位碱基发生替换，父亲的一个SC基因的第731位碱基发生替换，姐姐的表型正常，且其两条同源染色体上的SC基因都正常，说明G为SC基因编码链上第605位的正常碱基，A为SC基因编码链上第731位的正常碱基，则父亲和母亲两条同源染色体上SC基因编码链上相应位点的碱基分别表示为，因此他们生下患病的孩子的两条同源染色体上SC基因编码链上相应位点的碱基都发生了替换，即，A项符合题意。
命题点2 基因突变及其与生物性状关系的分析
3.[2024绵阳模拟]编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y，如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（C ）
A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变
B.状况②是因为氨基酸数减少了50％
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前
D.状况④可导致终止密码子的位置提前，使肽链变短
解析 由题干中“编码酶X的基因中某个碱基被替换”可知，基因的碱基序列发生了改变，A错误；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，B错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致终止密码子的位置提前了，C正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是突变导致终止密码子的位置推后，使肽链变长，D错误。
命题变式
[设问拓展型]（1）酶X或酶Y的化学本质是 蛋白质 ，可用 双缩脲 试剂进行鉴定。
（2）为使细菌高效表达酶X，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为其偏爱的密码子AGA。与改造之前相比，编码酶X的DNA热稳定性 降低 （填“升高”“不变”或“降低”）。
4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是（C ）
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析 位点1突变无XM蛋白产生，种子休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变对应的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有差异，可推测该突变可能是碱基发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变对应的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测翻译模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变导致XM蛋白的表达量倍增，使种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。
命题点3 显性突变与隐性突变的分析与判断
5.[2022山东]野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（C ）
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析 ①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①、③、④应是同一基因突变而来的，①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、⑤由不同基因发生隐性突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②由不同基因发生隐性突变而来，①与④由同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②、⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
6.[2022湖南节选，9分]中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 2/9 。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5'—GAGAG—3'变为5'—GACAG—3'，导致第 243 位氨基酸突变为 谷氨酰胺 。（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（3）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？ 能 （填“能”或“否”），用文字说明理由： 突变型2与突变型1杂交，若C2为隐性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50％；若C2为显性突变，则子代中黄色叶植株与绿色叶植株的比例为3∶1，或全为黄色叶 。
解析 （1）由题意可知，该突变型1植株的基因型为C1C，C1对C为显性。突变型1连续自交3代，F1成年植株中C1C占2/3，CC占1/3；F2成年植株中C1C占2/5，CC占3/5；F3成年植株中C1C（黄色叶植株）占2/9，CC占7/9。（2）基因转录产物编码序列指的是mRNA的碱基序列。第727位碱基改变，表示该碱基前面有242个密码子，第727位碱基是第243个密码子的第一个碱基，CAG对应的是谷氨酰胺。（3）若C2为隐性突变，则其为纯合子C2C2，其与突变型1杂交：C2C2×C1C→黄色叶（C1C2）∶绿色叶（CC2）＝1∶1，与题意相符；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C，则C2C×C1C→黄色叶（C1C2＋C1C＋C2C）∶绿色叶（CC）＝3∶1，与题意不符；若C2为显性突变且突变体2的基因型为C2C2，则C2C2×C1C→全为黄色叶（C1C2＋C2C），与题意不符。
通性通法
显性突变和隐性突变的判断
（1）观察法——通过观察当代的性状表现来判定
（2）杂交法
命题点4 细胞癌变的原理、特点和防治分析
7.[2022湖南]关于癌症，下列叙述错误的是（C ）
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，而不是抑癌基因突变成原癌基因，C错误。
8.[2023广东]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（C ）
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析 细胞癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，p53基因属于抑癌基因，其发生突变可能引起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，故p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
基因突变
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全国甲T32（1）；
2022：山东T6、广东T11、湖南T19（4）、浙江6月T28（1）；
2021：天津T3和T8、海南T15、湖南T9和T15、湖北T24、广东T20、重庆T22（1）、浙江6月T6；
2020：江苏T9、海南T23（1）；
2019：江苏T18、海南T11
1.生命观念——结构与功能观：基因突变、基因重组对生物性状的影响。
2.科学思维——归纳与概括：基因突变、基因重组的比较。
3.社会责任——运用所学知识解释癌变等热点问题，培养考生的社会责任感
基因重组
2023：湖南T15、浙江6月T9D；
2021：浙江1月T25；
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
命题分析预测
1.高考对本部分的考查主要集中在基因突变的类型判断、特征及原因，细胞癌变与基因突变的关系，基因重组的类型及应用等方面，多以新情境、图形或文字信息为载体，命题形式既有选择题也有非选择题。
2.预测2025年高考仍会保持上述考查特点，高考可能会将基因突变、基因重组与遗传和减数分裂相联系进行综合考查
碱基
对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换
只改变1个氨基酸或不改变或提前终止或延后终止
增添
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
“改变”生物性状的4大原因
“不改变”生物性状的4大原因
启动子突变——肽链不能合成
突变部位在基因编码区的非编码序列
终止密码子延后——肽链延长
密码子的简并
终止密码子提前——肽链缩短
隐性突变
碱基替换——氨基酸种类改变
改变了个别氨基酸，但蛋白质的功能不变
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
SC基因测序结果
[605G/A]
[731A/G]
[605G/G]；[731A/A]
？
比较指标
①
②
③
④
（酶Y活性/酶X活性）×100％
100％
50％
10％
150％
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
杂交组合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
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