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最新高考生物考点一遍过讲义 考点41 人类遗传病
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这是一份最新高考生物考点一遍过讲义 考点41 人类遗传病，共25页。
2、注重理论联系实际，高三生物的考试并不仅仅是考概念，学会知识的迁移非常重要，并要灵活运用课本上的知识。
不过特别强调了从图表、图形提取信息的能力。历年高考试题，图表题都占有比较大的比例。那些图表题虽不是教材中的原图，但它源于教材而又高于教材，是对教材内容和图表的变换、深化、拓展，使之成了考查学生读图能力、综合分析能力、图文转换能力的有效途径。
3、一轮复习基础知识的同时，还要重点“攻坚”，突出对重点和难点知识的理解和掌握。
这部分知识通常都是学生难于理解的内容，做题时容易出错的地方。分析近几年的高考生物试题，重点其实就是可拉开距离的重要知识点。
4、学而不思则罔，思而不学则殆。
这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。
考点41 人类遗传病
高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆
1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析
（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系
= 1 \* GB3 ①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。
= 2 \* GB3 ②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
= 1 \* GB3 ①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：
正反交实验⇒eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上,②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X染色体上))
= 2 \* GB3 ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：
隐性雌×显性雄eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X染色体上,②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上))
（3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
= 1 \* GB3 ①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：
纯合隐性雌×纯合显性雄⇒eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若子代所有雄性均为显性性状⇒, 位于X、Y染色体的同源区段上,②若子代所有雄性均为隐性性状⇒, 仅位于X染色体上))
= 2 \* GB3 ②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
杂合显性雌×纯合显性雄⇒eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若子代中雌雄个体全表现显性性状, ⇒此等位基因位于X、Y染色体的, 同源区段上,②若子代中雌性个体全表现显性性状，, 雄性个体中既有显性性状又有隐性性状, ⇒此等位基因仅位于X染色体上))
（4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
= 1 \* GB3 ①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
= 2 \* GB3 ②结果推断eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性, 性状出现，则该基因位于常染色体上,②若F2中雄性个体全表现为显性性状，, 雌性个体中既有显性性状又有隐性, 性状⇒该基因位于X、Y染色体的, 同源区段上))
5．调查人群中的遗传病
（1）实验原理
= 1 \* GB3 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
= 2 \* GB3 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
考向一 人类遗传病的判断
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．线粒体DNA的缺陷也会引发人类遗传病，其遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．禁止近亲结婚可有效降低常染色体显性遗传病发病率
C．遗传病患者的体内不一定有致病基因
D．单基因显性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者
【参考答案】B
【试题解析】A、线粒体DNA的缺陷引发的遗传病通过母亲遗传给后代，其遗传不遵循孟德尔遗传定律，A正确；B、近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，B错误；C、如果该遗传病患者是染色体数目增加或者减少导致的，则可能不携带致病基因，C正确；D、显性病是代代相传的，所以患者的双亲至少有一方是患者，D正确。故选B。
2．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是
A．A B．B
C．C D．D
【答案】C
【解析】伴X染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传），A正确。伴X染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B正确。伴Y染色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C错误。常染色体遗传病，男女发病率相当，与性别无关，有明显的显隐性，D正确。
考向二 单基因遗传病的分析
3．如图为某遗传病的家系图（黑色表示患者，Ⅱ-4不含致病基因），下列说法正确的是
A．若该致病基因为核基因，则该病为伴X显性遗传
B．若该致病基因为质基因，则Ⅲ-4的致病基因来自Ⅰ-1
C．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子，正常的概率为50%
D．若该致病基因为核基因，则Ⅲ-5和一个正常女性婚配，子女中带有致病基因的概率为50%
【参考答案】D
【试题解析】若此遗传病为伴X显性遗传病，则II-2患病，III-3必患病，而图中III-3正常，因此该遗传病肯定不是伴X显性遗传病，A错误；若该致病基因为质基因，则Ⅲ-4致病基因来自II-3，II-3的致病基因来自I-2，故Ⅲ-4的致病基因来自Ⅰ-2，B错误；根据题干所给条件II-4不含致病基因，再结合遗传系谱图判断，此遗传病为细胞质遗传或常染色体显性遗传病，由于无法确定其遗传方式，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子，正常的概率未知，C错误；根据C的分析，若该致病基因为核基因，则该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传，III-5为杂合子，和一个正常女性（隐性纯合子）婚配，子女中带有致病基因的概率为50%，D正确。
技法提炼
1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法
4．下图是某先天性聋哑家族的系谱图，己知Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带该病的致病基因，且该病在群体中的发病率为1/10 000。下列说法错误的是
A．先天性聋哑是常染色体隐性遗传病
B．Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子
C．Ⅲ-1与正常女性婚配，子代患病概率为1/202
D．若Ⅲ-5和Ⅲ-6近亲婚配，子代患病概率为1/24
【答案】D
【解析】据图分析，图中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而他们的女儿Ⅱ-2患病，说明先天性聋哑为常染色体隐性遗传病，假设致病基因为a，则Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型都是Aa，Ⅱ-2基因型为aa。已知该病在群体中的发病率为1/10 000，则a的频率=1/100，A的频率=99/100，因此正常人中杂合子所占比例为（2×1/100×99/100）÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101。根据以上分析已知，先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，A正确；由于Ⅱ-2基因型为aa，则其正常的亲本和子女都是杂合子，即图中的Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子，B正确；Ⅲ-1基因型为Aa，正常女子是杂合子的概率为2/101，则后代患病的概率=2/101×1/4=1/202，C正确；Ⅱ-3是杂合子的概率是2/3，Ⅱ-4为AA，则Ⅲ-5是杂合子的概率为2/3×1/2=1/3，同理Ⅲ-6是杂合子的概率也是1/3，因此Ⅲ-5和Ⅲ-6近亲婚配，子代患病概率为1/3×1/3×1/4=1/36，D错误。
考向三 由减数分裂异常导致的遗传病分析
5．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
【参考答案】A
【试题解析】X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
6．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
【答案】C
【解析】由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。
考向四 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究
7．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)
A．果蝇的灰身、红眼是显性性状
B．由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上
C．若组合①的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16
D．若组合②的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8
【参考答案】C
【试题解析】对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。组合①中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×1/2＝1/8。组合②中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×1/2＝1/8。
归纳整合
“四步”理顺遗传实验设计题
8．在某纯合的野生型圆眼果蝇群体中出现了一只突变型棒眼雄绳，该棒眼雄蝇与其他野生型圆眼雌蝇杂交，F1雌雄果蝇均为圆眼，这对眼色基因用B、b来表示。另有一相对性状的卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性。请回答下列问题：
（1）若对果蝇进行基因组测序，需要测定__________条染色体上的碱基序列。
（2）要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，可选用表现型为__________________的亲本进行杂交。如果子代雌、雄果蝇性状分别为________________________，则基因位于X染色体上。
（3）为探究基因B、b位于X、Y染色体的同源区段或只位于X染色体上，请从野生型圆眼果蝇、突变型棒眼雄果蝇、F1果蝇中选择个体，进行一个两代杂交实验，写出杂交组合及预期结果。
第一代杂交实验：用突变型棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到子代；
第二代杂交实验：从第一代杂交得到的子代中挑选表现型为______________________的果蝇与表现型为___________________的果蝇杂交。
预期结果及结论：若子二代______________________________________，则B、b位于X、Y染色体的同源区段；若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因只位于X染色体上。
（4）若已确定A、a基因在常染色体上，对正常翅个体杂交的后代进行核辐射处理后，发现一雌性后代中a基因移到了X染色体上，这种变异类型属于___________。若该个体可育，在减数分裂过程中，该基因与另一个a基因___________(不/一定/不一定)发生分离，最终可形成___________种配子。
【答案】（1）5
（2）卷曲翅雄性、正常翅雌性 卷曲翅、正常翅
（3）棒眼的雌果蝇 野生型（圆眼）的雄果蝇 雄果蝇没有棒眼个体出现或均为圆眼
（4）染色体易位（染色体结构变异） 不一定 4
【解析】（1）果蝇的体细胞含有3对常染色体和1对性染色体，若对果蝇进行基因组测序，需对其中的3条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体进行测序，即需要测定5条染色体上的碱基序列。（2）已知卷曲翅（A）对正常翅（a）为显性，要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，可选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，即可选用表现型为卷曲翅雄性、正常翅雌性的亲本进行杂交，观察并统计子代的表现型及其比例。若基因A、a在X染色体上，则亲本卷曲翅雄性、正常翅雌性的基因型分别为XAY、XaXa，子代的基因型为XAXa、XaY，子代雌、雄果蝇性状分别为卷曲翅、正常翅。（3）在某纯合的野生型圆眼果蝇群体中出现了一只突变型棒眼雄蝇，该棒眼雄蝇与其他野生型圆眼雌蝇杂交，F1雌雄果蝇均为圆眼，说明圆眼（B）对棒眼（b）为显性性状。欲通过两代杂交实验来探究基因B、b位于X、Y染色体的同源区段或只位于X染色体上，可采取如下的杂交实验方案：
第一代杂交实验：用突变型棒眼雄蝇与F1中雌果蝇交配，得到子代；
第二代杂交实验：从第一代杂交得到的子代中挑选表现型为棒眼的雌果蝇与表现型为野生型圆眼的雄果蝇杂交，观察并统计子代的表现型及其比例。
预期结果及结论：如果B、b位于X、Y染色体的同源区段，则亲本棒眼雄蝇与野生型圆眼雌蝇的基因型分别为XbYb、XBXB，F1雌雄果蝇的基因型分别为XBXb、XBYb；在第一代杂交实验中，突变型棒眼雄蝇（XbYb）与F1中雌果蝇（XBXb）交配，所得子代的基因型为XBXb、XbXb、XBYb、XbYb；在第二代杂交实验中，棒眼的雌果蝇（XbXb）与野生型圆眼的雄果蝇（XBYB）杂交，所得子代的基因型为XBXb、XbYB，子代雄果蝇没有棒眼个体出现，均为圆眼。
（4）对正常翅（aa）个体杂交的后代进行核辐射处理后，在一雌性后代中，发现原本位于常染色体上的a基因移到了X染色体上，则这种变异类型属于染色体易位（染色体结构变异）。若该个体（aXaX）可育，因该基因与另一个a基因所在的染色体为非同源染色体，所以在减数分裂过程中，该基因与另一个a基因不一定发生分离，最终可形成4种配子，即aXa、aX、Xa、X。
考向五 涉及两种遗传病的系谱图分析
9．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中之一是伴性遗传病。下面相关分析正确的
A．甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-2有两种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
C．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一个患两种病孩子的概率是5/12
D．若Ⅲ-1与Ⅲ-8近亲结婚，其子女中正常的概率只有1/48
【参考答案】C
【试题解析】据图分析，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，出生不患甲病的女儿Ⅲ-7，说明甲病为常染色体显性遗传病。根据题意分析，甲、乙两种单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病，则乙为伴性遗传病，又因为图中Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，出生患乙病的儿子Ⅲ-6，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据以上分析已知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；假设控制甲、乙两病的等位基因分别为A、a和B、b，图中Ⅱ-2正常，其有患乙病的女儿Ⅲ-2，说明Ⅱ-2的基因型为aaXBXb；Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，后代有正常的女儿和患乙病的儿子，说明Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为AaXBXb、AaXBY，则Ⅲ-8基因型（A_XBX_）可能有2×2=4种，B错误；据系谱图分析可知，Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，Ⅲ-5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则他们生育一个患两种病孩子的概率=5/6×1/2=5/12，C正确；由图可知，Ⅲ-1基因型为AaXBY，Ⅲ-8基因型为2/3Aa、1/3AA，1/2XBXb、1/2XBXB，则他们的后代正常的概率=2/3×1/4×（1-1/2×1/4）=7/48，D错误。
归纳整合
遗传系谱图的解题方法——“四定法”
10．下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答：
（1）甲病的致病基因位于____染色体上，为_____性遗传病。
（2）据查3号不携带乙病致病基因，则乙病的致病基因位于_____染色体上，为_____性遗传病。
（3）1号的基因型为_______，2号的基因型为_____，4号的基因型为______，7号的基因型为____。
（4）10号不携带致病基因的概率是_____。
（5）3号和4号婚配，所生后代是既患甲种病又患乙种病女孩的概率是____。
（6）若8号和11号婚配，生出只患甲种病女孩的概率是_____。
【答案】（1）常 隐
（2）X 隐
（3）AaXBXb AaXBY AaXBXb AaXBXb
（4）1/3
（5）0
（6）1/36
【解析】（1）分析遗传系谱图，9号患甲病，其双亲正常，可以判定甲病为隐性遗传病；由图知9号是女性，若是伴X隐性遗传，其父亲必患病，图中父亲正常，所以该病不是伴X隐性遗传病，是常染色体上的隐性遗传病。（2）分析遗传系谱图，8号患乙病，其双亲正常，可以判定乙病为隐性遗传病；又知3号不携带乙病致病基因，若致病基因位于常染色体上，则3号一定携带乙病致病基因，与已知条件矛盾，所以致病基因位于X染色体上。（3）先判断1、2号的基因型：对于甲病分析，5号患病，基因型为aa，1、2号正常，所以1、2号的基因型应为Aa，再分析乙病，6号患病，其基因型是XbY，其双亲1、2号正常，都应含有XB基因，所以二者的基因型分别是XBXb、XBY，把两对等位基因组起来则1号的基因型是AaXBXb，2号基因型为AaXBY。再判定7号的基因型：对于甲病分析，7号的儿子患病，儿子的基因型为aa，7号正常，所以基因型为Aa，再分析乙病，7号的儿子患病，其儿子的基因型为XbY，Xb基因来自母亲即7，所以对乙病来说7号的基因型是XBXb，把两对等位基因组起来7号的基因型是AaXBXb。最后判断4号基因型：对于甲病，9号患病，为女儿，故4号基因型为Aa，对于乙病，8号为男患者，双亲正常，故4号基因型为XBXb，把两对等位基因组起来，4号的基因型为AaXBXb。（4）对甲病来说，10号的双亲正常，但有患病的姐（妹），所以双亲的基因型应是Aa，10号的表现正常，其基因型为AA占1/3，Aa占2/3，对于乙病来说，10号的基因型是 XBY，两对等位基因组合起来，10号的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。所以10号不携带致病基因的概率是1/3。（5）对于乙病来说，3号是男性正常，其基因型为XBY，XB基因总是传给女儿，所以女儿患乙病的概率为0，故3号和4号再生一个女孩，该女孩既患甲病又患乙病的概率是0。（6）先分析甲病，8号的双亲正常，但有患病的姐（妹），所以双亲的基因型应是Aa，8号基因型为AA占1/3，Aa占2/3，同理分析11号的基因型为AA占1/3，Aa占2/3，8号（2/3Aa）×11号（2/3Aa）→aa═1/4×2/3×2/3═1/9，再分析乙病，8号基因型为XbY，由于11号的父亲患病（XbY），11号从父亲那里获得一个Xb基因，所以11号的基因型XBXb，XbY×XBXb→XBXb：XbXb ：XBY：XbY═1：1：1：1。故若8号和11号婚配，生出只患甲病女孩的概率是aaXBXb═ 1/9×1/4═1/36。
考向六 遗传病发病率及遗传方式的调查
11．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是
A．调查时，最好选群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
【参考答案】A
【试题解析】A、多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A错误；B、调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，B正确；C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；D、若该病男女患病比例相近，且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
12．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结，统计分析结果。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是__________________遗传病。
【答案】（2）①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
【解析】从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是
A．遗传病患者一定携带致病基因
B．由一个基因控制的遗传病，被称为单基因遗传病
C．先天性疾病都是遗传病
D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
2．下图为某家族的某种遗传病的系谱图，已知该遗传病受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，下列说法错误的是
A．该病是一种隐性遗传病
B．控制该病的基因可能位于常染色体上
C．若Ⅱ1不含该病致病基因，Ⅲ2与正常男性结婚，他们生育患病孩子的概率为1／4
D．Ⅰ2与Ⅱ2的基因型相同
3．下面是一个特殊家庭的遗传病系谱图，分析正确的是
A．甲病很可能为伴X隐性遗传病，乙病很可能为伴X显性遗传病
B．甲、乙两病很可能均为伴X显性遗传病
C．甲、乙两病很可能均为常染色体显性遗传病
D．甲病很可能为伴Y染色体遗传病，乙病很可能为细胞质遗传病
4．Tay－Sachs病是由于细胞内的某种酶完全没有活性，导致神经系统损坏而引起的，患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600。图1是患有该病的某家系系谱图，下列相关叙述错误的是
A．一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零
B．Tay－Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9
D．7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/120
5．下列关于21三体综合征和猫叫综合征的叙述，正确的是
A．21三体综合征患者的体细胞中与该病相关的基因有三个
B．猫叫综合征患者的体细胞中与该病相关的基因只有一个
C．都可以通过绘制患者家庭遗传系谱图研究二者的遗传规律
D．都可以通过观察羊水中胎儿细胞的染色体进行筛查
6．下图为两个患不同遗传病的家庭系谱图，其中Ⅲ14的染色体组成为XY，但未在其体内检测出SRY基因（雄性决定基因），已知甲家庭患者均患同种单基因遗传病。下列叙述错误的是
A．甲家庭所患遗传病可能是伴Y染色体遗传病
B．甲家庭所患遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病
C．Ⅲ14所患遗传病一定是由基因突变引起的
D．Ⅲ14患病的原因可能与其父亲产生了异常精子有关
7．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如下。下列相关叙述正确的是
A．甲病不可能是镰刀型细胞贫血症
B．乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传
C．两病都是由一个致病基因引起的遗传病
D．若Ⅱ-4不含致病基因，则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3
8．如图是甲病（用A—a表示）和乙病（用B—b表示）两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中，不正确的是
A．甲病是常染色体显性遗传病
B．若Ⅲ-4与另一正常女子结婚，则其子女患甲病的概率为2/3
C．假设Ⅱ-1与Ⅱ-6均不携带乙病基因，则Ⅲ-2的基因型为AaXbY，他与Ⅲ-3婚配，生出患病孩子的概率是5/8
D．依据C项中的假设，若Ⅲ-1与Ⅲ-4婚配，生出正常孩子的概率是1/24
9．某单基因遗传病属于伴性遗传病，下图是某家庭关于该遗传病的遗传系谱图（不考虑X、Y染色体的同源区段）。请回答下列问题：
（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要__________，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷__________×100%的公式进行计算。
（2）该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和______遗传病，原因分别是_______、__________。
（3）II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是____________。
（4）IV-2与一个正常的男性结婚，并已怀孕。若胎儿是女性，还需要对胎儿进行基因检测吗？ __________________，理由是_______________________。
10．下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图，请分析回答以下问题：(Ⅱ2的致病基因用A或a表示，Ⅱ3的致病基因用B或b表示，不考虑基因突变)
（1）Ⅱ3的致病基因的遗传方式是_________。Ⅱ2的致病基因是_____________（填“显性”或“隐性”）基因致病。
（2）Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自_________(填“父亲”还是“母亲”)，这个女孩的基因型是_________。
（3）图乙细胞名称是_________。根据（2）中的分析结果在图中相应染色体上标出A(a)基因。_________
11．（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
12．（2018·海南卷）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
13．（2018·江苏卷）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
14．（2018·浙江卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
15．（2017·新课标Ⅱ卷）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
1．【答案】D
【解析】遗传病的致病原因可以是基因突变或者染色体变异等，其中，染色体数目变异导致的遗传病不携带致病基因，A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，B错误；先天性疾病是指生来就有的疾病，可以是因为母体营养物质缺乏等原因导致的胎儿发育异常，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，胎儿出生前，可通过光学显微镜观察体细胞装片来确定其是否患有21三体综合征，D正确。
2．【答案】C
【解析】A、Ⅱ1和Ⅱ2婚配生出的Ⅲ1患病，所以该病是一种隐性遗传病，A正确；B、控制该病的基因若位于常染色体上，可能生出患病的孩子；控制该病的基因若位于X染色体上，也可能生出正常的孩子，所以B正确；C、若Ⅱ1不含该病致病基因，则控制该病的基因位于X染色体上，则Ⅲ2的基因型为XBXB或XBXb，各占1/2，与正常男性（XBY）结婚，他们生育患病孩子的概率为1/2×1/4=1／8，C错误；D、假设控制该病的基因为B、b，控制该病的基因若位于常染色体上，则Ⅰ2与Ⅱ2的基因型都为Bb；控制该病的基因若位于X染色体上，则Ⅰ2与Ⅱ2的基因型都为XBXb,D正确。故选C。
3．【答案】D
【解析】分析遗传系谱图，甲病患者为各代中的男性，无女性，故甲病很可能为伴Y染色体遗传病；对于乙病，乙病如果为伴X显性遗传病，则其女儿为患者，与题图不符；如果为常染色体显性遗传病，则后代男女患病概率相同，与图不符；而当母亲是乙病患者时，后代均患病，后代患病情况与父亲无关，故乙病很可能为细胞质遗传病，综上所述，D正确，ABC错误。故选D。
4．【答案】D
【解析】据图分析，图中4号、7号都是患病女孩，而她们的父母都正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，则图中1号、2号、5号、6号基因型都是Aa，3号、8号、9号的基因型都是1/3AA、2/3Aa。已知在中欧该地区该病发病率高达1/3600，即患者aa的基因型频率=1/3600，则a的基因频率=1/60，A的基因频率=59/60，因此正常人群中杂合子Aa的基因型频率=（2×1/60×59/60）/（59/60×59/60+2×1/60×59/60）=2/61。该致病基因可以通过杂合子保存下来，因此一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零，A正确；由题干可知，由于患者在4岁前死亡，即Tay-Sachs病的致病基因只能通过杂合子在亲子代间传递，B正确；根据以上分析已知，3号、8号的基因型都是1/3AA或2/3Aa，因此他们的基因型相同的概率=1/3×1/3+2/3×2/3=5/9，C正确；7号基因型为aa，正常男性是杂合子的概率为2/61，因此他们的后代患病的概率=2/61×1/2=1/61，D错误。
5．【答案】D
【解析】21三体综合征患者的体细胞中基因正常，21号染色体多了一条，是染色体数目异常引起的遗传病，A错误；猫叫综合征患者的患者第5号染色体短臂缺失，属于染色体结构变异引起的遗传病，B错误；染色体异常引起的遗传病不可以通过绘制患者家庭遗传系谱图研究其遗传规律，C错误；染色体在光学显微镜下可见，故都可以通过观察羊水中胎儿细胞的染色体进行筛查，D正确。故选D。
6．【答案】C
【解析】A、甲家庭患遗传病的个体均为男性，故可能是伴Y染色体遗传病，A正确；B、与Ⅰ3、Ⅱ9、Ⅲ13有亲缘关系的Ⅰ2和Ⅱ10正常，因此该病不可能是伴X染色体显性遗传病，B正确；C、Ⅲ14患遗传病也可能是因为父母都是该遗传病的携带者，C错误；D、Ⅲ14的染色体组成是XY，因此其患病的原因可能与其父亲产生的异常精子有关，D正确。故选C。
7．【答案】D
【解析】由系谱中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生下的Ⅱ-2患甲病可知，甲病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病，A项错误；乙病的遗传若是伴X染色体显性遗传，则Ⅱ-5患病，其女儿都应患病，但Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5都正常，因此判断乙病不是伴X染色体显性遗传病，B项错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C项错误；对于甲病，Ⅱ-3是杂合子的概率为2/3，若Ⅱ-4不含致病基因，则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3，D项正确。
8．【答案】D
【解析】由Ⅱ-5和Ⅱ-6均患病，而他们所生的子女中Ⅲ-3是正常女儿，判断甲病是常染色体显性遗传病，A正确。Ⅱ-5和Ⅱ-6均患病，而他们所生的子女中Ⅲ-3是一正常女儿，说明Ⅲ-4与甲病有关的基因型是1/3AA或2/3Aa，他与另一正常女子（aa）结婚，子代患甲病的概率是1－2/3×1/2=2/3，B正确。对于乙病，由Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，却生了一个患该病的儿子Ⅲ-2，可判断乙病是隐性遗传病，Ⅱ-1不携带乙病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅲ-2的基因型为AaXbY，Ⅲ-3的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，后代患病概率为1/2×3/4＋1/2×1/4＋1/2×1/4＝5/8，C正确。Ⅲ-1的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ-4的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，他们的孩子不患甲病的概率为1/3，不患乙病的概率为7/8，则生出正常孩子的概率为1/3×7/8＝7/24，D错误。
9．【答案】（1）足够大 被调查总人数
（2）伴X染色体显性 男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常） 男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病）
（3）1/4
（4）不需要 虽然IV-2可能是该遗传病致病基因的携带者，但她与正常男性婚配后所生的女儿都有正常基因而不患病
【解析】由图示可知，I-1和I-2正常，但却生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，又由于该病为伴性遗传，所以该病为伴X隐性遗传病。（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要足够大，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷被调查总人数×100%的公式进行计算。（2）由于男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常）以及男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病），所以该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和伴X显性遗传病。（3）该病的遗传方式为伴X隐性遗传，设致病基因为b，则I-1和I-2的基因型分别为XBXb、XBY，II-1的基因型为XBY，由于III-3为携带者，所以II-2的基因型只能为XBXb，II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。（4）由于III-3为携带者，所以IV-2的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，其与一个正常的男性（XBY）结婚，由于父亲的正常基因一定传给女儿，所以女儿不可能患病，故胎儿若是女性，不需要对胎儿进行基因检测。
10．【答案】（1）常染色体隐性遗传 隐性
（2）母亲 BbXaX
（3）初级卵母细胞
【解析】分析系谱图可知，由于Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的Ⅱ3和Ⅱ6，说明此病为隐性遗传病，且Ⅱ3父亲正常，说明该病的致病基因不可能位于X染色体上，即Ⅱ3的致病基因位于常染色体上。I1和I2表现正常，而II2患病，说明Ⅱ2的致病基因是隐性基因。由于Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且两对致病基因位于两对同源染色体上，则Ⅱ2的致病基因可能位于常染色体或X染色体上。Ⅱ2的基因型为aaBB或BBXaY；Ⅱ3的基因型为AAbb或bbXAXA。（1）分析系谱图，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常而他们女儿Ⅱ3患病，说明Ⅱ3致病基因属于常染色体隐性遗传；I1和I2表现正常，而II2患病，说明Ⅱ2的致病基因是隐性基因。（2）由于Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，故两者婚配，则理论上女孩的基因型为BbXAXa，表现为正常，而女孩因X染色体缺失了一段表现为先天聋哑，说明女孩的1条X染色体上A的基因没有表现出来，则该X染色体应该来自母亲。该女孩的基因型为BbXaX。（3）图乙细胞中含有同源染色体，且同源染色体配对排列在赤道板上，应是处于减数第一次分裂中期，该细胞称为初级卵母细胞。根据（2）中的分析，Ⅱ3的基因型为bbXAXA，处于减数第一次分裂中期时，两条X染色体共有四条姐妹染色单体，其中一条姐妹染色单体上缺失了A基因片段。如图所示：
11．【答案】AC
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。
【点睛】遗传系谱图试题的解题技巧
（1）遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
（2）对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
12．【答案】C
【解析】由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。
13．【答案】A
【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
14．【答案】A
【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
15．【答案】（1）
（2）1/8 1/4
（3）0.01 1.98%
【解析】（1）根据题目所给信息直接画出。（2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
选项
遗传方式
遗传特点
A
伴X染色体隐性遗传
患者男性多于女性，常表现交叉遗传
B
伴X染色体显性遗传
患者女性多于男性，代代相传
C
伴Y染色体遗传
男女发病率相当，有明显的显隐性
D
常染色体遗传
男女发病率相当，有明显的显隐性
组合
P
F1
①
♀灰身红眼、♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼、♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
2、注重理论联系实际，高三生物的考试并不仅仅是考概念，学会知识的迁移非常重要，并要灵活运用课本上的知识。
不过特别强调了从图表、图形提取信息的能力。历年高考试题，图表题都占有比较大的比例。那些图表题虽不是教材中的原图，但它源于教材而又高于教材，是对教材内容和图表的变换、深化、拓展，使之成了考查学生读图能力、综合分析能力、图文转换能力的有效途径。
3、一轮复习基础知识的同时，还要重点“攻坚”，突出对重点和难点知识的理解和掌握。
这部分知识通常都是学生难于理解的内容，做题时容易出错的地方。分析近几年的高考生物试题，重点其实就是可拉开距离的重要知识点。
4、学而不思则罔，思而不学则殆。
这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。
考点41 人类遗传病
高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆
1．人类遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析
（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系
= 1 \* GB3 ①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。
= 2 \* GB3 ②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。
（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断
= 1 \* GB3 ①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：
正反交实验⇒eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上,②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X染色体上))
= 2 \* GB3 ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：
隐性雌×显性雄eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X染色体上,②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上))
（3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
= 1 \* GB3 ①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：
纯合隐性雌×纯合显性雄⇒eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若子代所有雄性均为显性性状⇒, 位于X、Y染色体的同源区段上,②若子代所有雄性均为隐性性状⇒, 仅位于X染色体上))
= 2 \* GB3 ②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
杂合显性雌×纯合显性雄⇒eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若子代中雌雄个体全表现显性性状, ⇒此等位基因位于X、Y染色体的, 同源区段上,②若子代中雌性个体全表现显性性状，, 雄性个体中既有显性性状又有隐性性状, ⇒此等位基因仅位于X染色体上))
（4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段
= 1 \* GB3 ①设计思路
隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
= 2 \* GB3 ②结果推断eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性, 性状出现，则该基因位于常染色体上,②若F2中雄性个体全表现为显性性状，, 雌性个体中既有显性性状又有隐性, 性状⇒该基因位于X、Y染色体的, 同源区段上))
5．调查人群中的遗传病
（1）实验原理
= 1 \* GB3 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
= 2 \* GB3 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤
考向一 人类遗传病的判断
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．线粒体DNA的缺陷也会引发人类遗传病，其遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．禁止近亲结婚可有效降低常染色体显性遗传病发病率
C．遗传病患者的体内不一定有致病基因
D．单基因显性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者
【参考答案】B
【试题解析】A、线粒体DNA的缺陷引发的遗传病通过母亲遗传给后代，其遗传不遵循孟德尔遗传定律，A正确；B、近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，B错误；C、如果该遗传病患者是染色体数目增加或者减少导致的，则可能不携带致病基因，C正确；D、显性病是代代相传的，所以患者的双亲至少有一方是患者，D正确。故选B。
2．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是
A．A B．B
C．C D．D
【答案】C
【解析】伴X染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传），A正确。伴X染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B正确。伴Y染色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C错误。常染色体遗传病，男女发病率相当，与性别无关，有明显的显隐性，D正确。
考向二 单基因遗传病的分析
3．如图为某遗传病的家系图（黑色表示患者，Ⅱ-4不含致病基因），下列说法正确的是
A．若该致病基因为核基因，则该病为伴X显性遗传
B．若该致病基因为质基因，则Ⅲ-4的致病基因来自Ⅰ-1
C．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子，正常的概率为50%
D．若该致病基因为核基因，则Ⅲ-5和一个正常女性婚配，子女中带有致病基因的概率为50%
【参考答案】D
【试题解析】若此遗传病为伴X显性遗传病，则II-2患病，III-3必患病，而图中III-3正常，因此该遗传病肯定不是伴X显性遗传病，A错误；若该致病基因为质基因，则Ⅲ-4致病基因来自II-3，II-3的致病基因来自I-2，故Ⅲ-4的致病基因来自Ⅰ-2，B错误；根据题干所给条件II-4不含致病基因，再结合遗传系谱图判断，此遗传病为细胞质遗传或常染色体显性遗传病，由于无法确定其遗传方式，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个孩子，正常的概率未知，C错误；根据C的分析，若该致病基因为核基因，则该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传，III-5为杂合子，和一个正常女性（隐性纯合子）婚配，子女中带有致病基因的概率为50%，D正确。
技法提炼
1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法
4．下图是某先天性聋哑家族的系谱图，己知Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带该病的致病基因，且该病在群体中的发病率为1/10 000。下列说法错误的是
A．先天性聋哑是常染色体隐性遗传病
B．Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子
C．Ⅲ-1与正常女性婚配，子代患病概率为1/202
D．若Ⅲ-5和Ⅲ-6近亲婚配，子代患病概率为1/24
【答案】D
【解析】据图分析，图中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而他们的女儿Ⅱ-2患病，说明先天性聋哑为常染色体隐性遗传病，假设致病基因为a，则Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型都是Aa，Ⅱ-2基因型为aa。已知该病在群体中的发病率为1/10 000，则a的频率=1/100，A的频率=99/100，因此正常人中杂合子所占比例为（2×1/100×99/100）÷（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101。根据以上分析已知，先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，A正确；由于Ⅱ-2基因型为aa，则其正常的亲本和子女都是杂合子，即图中的Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子，B正确；Ⅲ-1基因型为Aa，正常女子是杂合子的概率为2/101，则后代患病的概率=2/101×1/4=1/202，C正确；Ⅱ-3是杂合子的概率是2/3，Ⅱ-4为AA，则Ⅲ-5是杂合子的概率为2/3×1/2=1/3，同理Ⅲ-6是杂合子的概率也是1/3，因此Ⅲ-5和Ⅲ-6近亲婚配，子代患病概率为1/3×1/3×1/4=1/36，D错误。
考向三 由减数分裂异常导致的遗传病分析
5．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
【参考答案】A
【试题解析】X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
6．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
【答案】C
【解析】由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。
考向四 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究
7．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示，与体色相关的基因用A、a表示)
A．果蝇的灰身、红眼是显性性状
B．由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上
C．若组合①的F1随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16
D．若组合②的F1随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8
【参考答案】C
【试题解析】对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于X染色体上。组合①中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，它们随机交配，则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1/4×1/2＝1/8。组合②中，F1的基因型分别为AaXBXb和AaXbY，它们随机交配，则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/4×1/2＝1/8。
归纳整合
“四步”理顺遗传实验设计题
8．在某纯合的野生型圆眼果蝇群体中出现了一只突变型棒眼雄绳，该棒眼雄蝇与其他野生型圆眼雌蝇杂交，F1雌雄果蝇均为圆眼，这对眼色基因用B、b来表示。另有一相对性状的卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性。请回答下列问题：
（1）若对果蝇进行基因组测序，需要测定__________条染色体上的碱基序列。
（2）要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，可选用表现型为__________________的亲本进行杂交。如果子代雌、雄果蝇性状分别为________________________，则基因位于X染色体上。
（3）为探究基因B、b位于X、Y染色体的同源区段或只位于X染色体上，请从野生型圆眼果蝇、突变型棒眼雄果蝇、F1果蝇中选择个体，进行一个两代杂交实验，写出杂交组合及预期结果。
第一代杂交实验：用突变型棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到子代；
第二代杂交实验：从第一代杂交得到的子代中挑选表现型为______________________的果蝇与表现型为___________________的果蝇杂交。
预期结果及结论：若子二代______________________________________，则B、b位于X、Y染色体的同源区段；若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因只位于X染色体上。
（4）若已确定A、a基因在常染色体上，对正常翅个体杂交的后代进行核辐射处理后，发现一雌性后代中a基因移到了X染色体上，这种变异类型属于___________。若该个体可育，在减数分裂过程中，该基因与另一个a基因___________(不/一定/不一定)发生分离，最终可形成___________种配子。
【答案】（1）5
（2）卷曲翅雄性、正常翅雌性 卷曲翅、正常翅
（3）棒眼的雌果蝇 野生型（圆眼）的雄果蝇 雄果蝇没有棒眼个体出现或均为圆眼
（4）染色体易位（染色体结构变异） 不一定 4
【解析】（1）果蝇的体细胞含有3对常染色体和1对性染色体，若对果蝇进行基因组测序，需对其中的3条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体进行测序，即需要测定5条染色体上的碱基序列。（2）已知卷曲翅（A）对正常翅（a）为显性，要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，可选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，即可选用表现型为卷曲翅雄性、正常翅雌性的亲本进行杂交，观察并统计子代的表现型及其比例。若基因A、a在X染色体上，则亲本卷曲翅雄性、正常翅雌性的基因型分别为XAY、XaXa，子代的基因型为XAXa、XaY，子代雌、雄果蝇性状分别为卷曲翅、正常翅。（3）在某纯合的野生型圆眼果蝇群体中出现了一只突变型棒眼雄蝇，该棒眼雄蝇与其他野生型圆眼雌蝇杂交，F1雌雄果蝇均为圆眼，说明圆眼（B）对棒眼（b）为显性性状。欲通过两代杂交实验来探究基因B、b位于X、Y染色体的同源区段或只位于X染色体上，可采取如下的杂交实验方案：
第一代杂交实验：用突变型棒眼雄蝇与F1中雌果蝇交配，得到子代；
第二代杂交实验：从第一代杂交得到的子代中挑选表现型为棒眼的雌果蝇与表现型为野生型圆眼的雄果蝇杂交，观察并统计子代的表现型及其比例。
预期结果及结论：如果B、b位于X、Y染色体的同源区段，则亲本棒眼雄蝇与野生型圆眼雌蝇的基因型分别为XbYb、XBXB，F1雌雄果蝇的基因型分别为XBXb、XBYb；在第一代杂交实验中，突变型棒眼雄蝇（XbYb）与F1中雌果蝇（XBXb）交配，所得子代的基因型为XBXb、XbXb、XBYb、XbYb；在第二代杂交实验中，棒眼的雌果蝇（XbXb）与野生型圆眼的雄果蝇（XBYB）杂交，所得子代的基因型为XBXb、XbYB，子代雄果蝇没有棒眼个体出现，均为圆眼。
（4）对正常翅（aa）个体杂交的后代进行核辐射处理后，在一雌性后代中，发现原本位于常染色体上的a基因移到了X染色体上，则这种变异类型属于染色体易位（染色体结构变异）。若该个体（aXaX）可育，因该基因与另一个a基因所在的染色体为非同源染色体，所以在减数分裂过程中，该基因与另一个a基因不一定发生分离，最终可形成4种配子，即aXa、aX、Xa、X。
考向五 涉及两种遗传病的系谱图分析
9．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中之一是伴性遗传病。下面相关分析正确的
A．甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-2有两种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
C．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一个患两种病孩子的概率是5/12
D．若Ⅲ-1与Ⅲ-8近亲结婚，其子女中正常的概率只有1/48
【参考答案】C
【试题解析】据图分析，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，出生不患甲病的女儿Ⅲ-7，说明甲病为常染色体显性遗传病。根据题意分析，甲、乙两种单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病，则乙为伴性遗传病，又因为图中Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，出生患乙病的儿子Ⅲ-6，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据以上分析已知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；假设控制甲、乙两病的等位基因分别为A、a和B、b，图中Ⅱ-2正常，其有患乙病的女儿Ⅲ-2，说明Ⅱ-2的基因型为aaXBXb；Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，后代有正常的女儿和患乙病的儿子，说明Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为AaXBXb、AaXBY，则Ⅲ-8基因型（A_XBX_）可能有2×2=4种，B错误；据系谱图分析可知，Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，Ⅲ-5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则他们生育一个患两种病孩子的概率=5/6×1/2=5/12，C正确；由图可知，Ⅲ-1基因型为AaXBY，Ⅲ-8基因型为2/3Aa、1/3AA，1/2XBXb、1/2XBXB，则他们的后代正常的概率=2/3×1/4×（1-1/2×1/4）=7/48，D错误。
归纳整合
遗传系谱图的解题方法——“四定法”
10．下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。据图回答：
（1）甲病的致病基因位于____染色体上，为_____性遗传病。
（2）据查3号不携带乙病致病基因，则乙病的致病基因位于_____染色体上，为_____性遗传病。
（3）1号的基因型为_______，2号的基因型为_____，4号的基因型为______，7号的基因型为____。
（4）10号不携带致病基因的概率是_____。
（5）3号和4号婚配，所生后代是既患甲种病又患乙种病女孩的概率是____。
（6）若8号和11号婚配，生出只患甲种病女孩的概率是_____。
【答案】（1）常 隐
（2）X 隐
（3）AaXBXb AaXBY AaXBXb AaXBXb
（4）1/3
（5）0
（6）1/36
【解析】（1）分析遗传系谱图，9号患甲病，其双亲正常，可以判定甲病为隐性遗传病；由图知9号是女性，若是伴X隐性遗传，其父亲必患病，图中父亲正常，所以该病不是伴X隐性遗传病，是常染色体上的隐性遗传病。（2）分析遗传系谱图，8号患乙病，其双亲正常，可以判定乙病为隐性遗传病；又知3号不携带乙病致病基因，若致病基因位于常染色体上，则3号一定携带乙病致病基因，与已知条件矛盾，所以致病基因位于X染色体上。（3）先判断1、2号的基因型：对于甲病分析，5号患病，基因型为aa，1、2号正常，所以1、2号的基因型应为Aa，再分析乙病，6号患病，其基因型是XbY，其双亲1、2号正常，都应含有XB基因，所以二者的基因型分别是XBXb、XBY，把两对等位基因组起来则1号的基因型是AaXBXb，2号基因型为AaXBY。再判定7号的基因型：对于甲病分析，7号的儿子患病，儿子的基因型为aa，7号正常，所以基因型为Aa，再分析乙病，7号的儿子患病，其儿子的基因型为XbY，Xb基因来自母亲即7，所以对乙病来说7号的基因型是XBXb，把两对等位基因组起来7号的基因型是AaXBXb。最后判断4号基因型：对于甲病，9号患病，为女儿，故4号基因型为Aa，对于乙病，8号为男患者，双亲正常，故4号基因型为XBXb，把两对等位基因组起来，4号的基因型为AaXBXb。（4）对甲病来说，10号的双亲正常，但有患病的姐（妹），所以双亲的基因型应是Aa，10号的表现正常，其基因型为AA占1/3，Aa占2/3，对于乙病来说，10号的基因型是 XBY，两对等位基因组合起来，10号的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。所以10号不携带致病基因的概率是1/3。（5）对于乙病来说，3号是男性正常，其基因型为XBY，XB基因总是传给女儿，所以女儿患乙病的概率为0，故3号和4号再生一个女孩，该女孩既患甲病又患乙病的概率是0。（6）先分析甲病，8号的双亲正常，但有患病的姐（妹），所以双亲的基因型应是Aa，8号基因型为AA占1/3，Aa占2/3，同理分析11号的基因型为AA占1/3，Aa占2/3，8号（2/3Aa）×11号（2/3Aa）→aa═1/4×2/3×2/3═1/9，再分析乙病，8号基因型为XbY，由于11号的父亲患病（XbY），11号从父亲那里获得一个Xb基因，所以11号的基因型XBXb，XbY×XBXb→XBXb：XbXb ：XBY：XbY═1：1：1：1。故若8号和11号婚配，生出只患甲病女孩的概率是aaXBXb═ 1/9×1/4═1/36。
考向六 遗传病发病率及遗传方式的调查
11．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是
A．调查时，最好选群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
【参考答案】A
【试题解析】A、多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，A错误；B、调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，B正确；C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；D、若该病男女患病比例相近，且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
12．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结，统计分析结果。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是__________________遗传病。
【答案】（2）①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
【解析】从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是
A．遗传病患者一定携带致病基因
B．由一个基因控制的遗传病，被称为单基因遗传病
C．先天性疾病都是遗传病
D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
2．下图为某家族的某种遗传病的系谱图，已知该遗传病受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，下列说法错误的是
A．该病是一种隐性遗传病
B．控制该病的基因可能位于常染色体上
C．若Ⅱ1不含该病致病基因，Ⅲ2与正常男性结婚，他们生育患病孩子的概率为1／4
D．Ⅰ2与Ⅱ2的基因型相同
3．下面是一个特殊家庭的遗传病系谱图，分析正确的是
A．甲病很可能为伴X隐性遗传病，乙病很可能为伴X显性遗传病
B．甲、乙两病很可能均为伴X显性遗传病
C．甲、乙两病很可能均为常染色体显性遗传病
D．甲病很可能为伴Y染色体遗传病，乙病很可能为细胞质遗传病
4．Tay－Sachs病是由于细胞内的某种酶完全没有活性，导致神经系统损坏而引起的，患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600。图1是患有该病的某家系系谱图，下列相关叙述错误的是
A．一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零
B．Tay－Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为5/9
D．7号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为1/120
5．下列关于21三体综合征和猫叫综合征的叙述，正确的是
A．21三体综合征患者的体细胞中与该病相关的基因有三个
B．猫叫综合征患者的体细胞中与该病相关的基因只有一个
C．都可以通过绘制患者家庭遗传系谱图研究二者的遗传规律
D．都可以通过观察羊水中胎儿细胞的染色体进行筛查
6．下图为两个患不同遗传病的家庭系谱图，其中Ⅲ14的染色体组成为XY，但未在其体内检测出SRY基因（雄性决定基因），已知甲家庭患者均患同种单基因遗传病。下列叙述错误的是
A．甲家庭所患遗传病可能是伴Y染色体遗传病
B．甲家庭所患遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病
C．Ⅲ14所患遗传病一定是由基因突变引起的
D．Ⅲ14患病的原因可能与其父亲产生了异常精子有关
7．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如下。下列相关叙述正确的是
A．甲病不可能是镰刀型细胞贫血症
B．乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传
C．两病都是由一个致病基因引起的遗传病
D．若Ⅱ-4不含致病基因，则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3
8．如图是甲病（用A—a表示）和乙病（用B—b表示）两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中，不正确的是
A．甲病是常染色体显性遗传病
B．若Ⅲ-4与另一正常女子结婚，则其子女患甲病的概率为2/3
C．假设Ⅱ-1与Ⅱ-6均不携带乙病基因，则Ⅲ-2的基因型为AaXbY，他与Ⅲ-3婚配，生出患病孩子的概率是5/8
D．依据C项中的假设，若Ⅲ-1与Ⅲ-4婚配，生出正常孩子的概率是1/24
9．某单基因遗传病属于伴性遗传病，下图是某家庭关于该遗传病的遗传系谱图（不考虑X、Y染色体的同源区段）。请回答下列问题：
（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要__________，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷__________×100%的公式进行计算。
（2）该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和______遗传病，原因分别是_______、__________。
（3）II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是____________。
（4）IV-2与一个正常的男性结婚，并已怀孕。若胎儿是女性，还需要对胎儿进行基因检测吗？ __________________，理由是_______________________。
10．下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，图乙是Ⅱ3体内某细胞的分裂图，请分析回答以下问题：(Ⅱ2的致病基因用A或a表示，Ⅱ3的致病基因用B或b表示，不考虑基因突变)
（1）Ⅱ3的致病基因的遗传方式是_________。Ⅱ2的致病基因是_____________（填“显性”或“隐性”）基因致病。
（2）Ⅱ2与Ⅱ3生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的X染色体缺失了一段，则这条缺失一段的X染色体来自_________(填“父亲”还是“母亲”)，这个女孩的基因型是_________。
（3）图乙细胞名称是_________。根据（2）中的分析结果在图中相应染色体上标出A(a)基因。_________
11．（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
12．（2018·海南卷）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
13．（2018·江苏卷）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
14．（2018·浙江卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
15．（2017·新课标Ⅱ卷）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
1．【答案】D
【解析】遗传病的致病原因可以是基因突变或者染色体变异等，其中，染色体数目变异导致的遗传病不携带致病基因，A错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，B错误；先天性疾病是指生来就有的疾病，可以是因为母体营养物质缺乏等原因导致的胎儿发育异常，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，胎儿出生前，可通过光学显微镜观察体细胞装片来确定其是否患有21三体综合征，D正确。
2．【答案】C
【解析】A、Ⅱ1和Ⅱ2婚配生出的Ⅲ1患病，所以该病是一种隐性遗传病，A正确；B、控制该病的基因若位于常染色体上，可能生出患病的孩子；控制该病的基因若位于X染色体上，也可能生出正常的孩子，所以B正确；C、若Ⅱ1不含该病致病基因，则控制该病的基因位于X染色体上，则Ⅲ2的基因型为XBXB或XBXb，各占1/2，与正常男性（XBY）结婚，他们生育患病孩子的概率为1/2×1/4=1／8，C错误；D、假设控制该病的基因为B、b，控制该病的基因若位于常染色体上，则Ⅰ2与Ⅱ2的基因型都为Bb；控制该病的基因若位于X染色体上，则Ⅰ2与Ⅱ2的基因型都为XBXb,D正确。故选C。
3．【答案】D
【解析】分析遗传系谱图，甲病患者为各代中的男性，无女性，故甲病很可能为伴Y染色体遗传病；对于乙病，乙病如果为伴X显性遗传病，则其女儿为患者，与题图不符；如果为常染色体显性遗传病，则后代男女患病概率相同，与图不符；而当母亲是乙病患者时，后代均患病，后代患病情况与父亲无关，故乙病很可能为细胞质遗传病，综上所述，D正确，ABC错误。故选D。
4．【答案】D
【解析】据图分析，图中4号、7号都是患病女孩，而她们的父母都正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，则图中1号、2号、5号、6号基因型都是Aa，3号、8号、9号的基因型都是1/3AA、2/3Aa。已知在中欧该地区该病发病率高达1/3600，即患者aa的基因型频率=1/3600，则a的基因频率=1/60，A的基因频率=59/60，因此正常人群中杂合子Aa的基因型频率=（2×1/60×59/60）/（59/60×59/60+2×1/60×59/60）=2/61。该致病基因可以通过杂合子保存下来，因此一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零，A正确；由题干可知，由于患者在4岁前死亡，即Tay-Sachs病的致病基因只能通过杂合子在亲子代间传递，B正确；根据以上分析已知，3号、8号的基因型都是1/3AA或2/3Aa，因此他们的基因型相同的概率=1/3×1/3+2/3×2/3=5/9，C正确；7号基因型为aa，正常男性是杂合子的概率为2/61，因此他们的后代患病的概率=2/61×1/2=1/61，D错误。
5．【答案】D
【解析】21三体综合征患者的体细胞中基因正常，21号染色体多了一条，是染色体数目异常引起的遗传病，A错误；猫叫综合征患者的患者第5号染色体短臂缺失，属于染色体结构变异引起的遗传病，B错误；染色体异常引起的遗传病不可以通过绘制患者家庭遗传系谱图研究其遗传规律，C错误；染色体在光学显微镜下可见，故都可以通过观察羊水中胎儿细胞的染色体进行筛查，D正确。故选D。
6．【答案】C
【解析】A、甲家庭患遗传病的个体均为男性，故可能是伴Y染色体遗传病，A正确；B、与Ⅰ3、Ⅱ9、Ⅲ13有亲缘关系的Ⅰ2和Ⅱ10正常，因此该病不可能是伴X染色体显性遗传病，B正确；C、Ⅲ14患遗传病也可能是因为父母都是该遗传病的携带者，C错误；D、Ⅲ14的染色体组成是XY，因此其患病的原因可能与其父亲产生的异常精子有关，D正确。故选C。
7．【答案】D
【解析】由系谱中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生下的Ⅱ-2患甲病可知，甲病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病，A项错误；乙病的遗传若是伴X染色体显性遗传，则Ⅱ-5患病，其女儿都应患病，但Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5都正常，因此判断乙病不是伴X染色体显性遗传病，B项错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C项错误；对于甲病，Ⅱ-3是杂合子的概率为2/3，若Ⅱ-4不含致病基因，则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3，D项正确。
8．【答案】D
【解析】由Ⅱ-5和Ⅱ-6均患病，而他们所生的子女中Ⅲ-3是正常女儿，判断甲病是常染色体显性遗传病，A正确。Ⅱ-5和Ⅱ-6均患病，而他们所生的子女中Ⅲ-3是一正常女儿，说明Ⅲ-4与甲病有关的基因型是1/3AA或2/3Aa，他与另一正常女子（aa）结婚，子代患甲病的概率是1－2/3×1/2=2/3，B正确。对于乙病，由Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，却生了一个患该病的儿子Ⅲ-2，可判断乙病是隐性遗传病，Ⅱ-1不携带乙病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅲ-2的基因型为AaXbY，Ⅲ-3的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，后代患病概率为1/2×3/4＋1/2×1/4＋1/2×1/4＝5/8，C正确。Ⅲ-1的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ-4的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY，他们的孩子不患甲病的概率为1/3，不患乙病的概率为7/8，则生出正常孩子的概率为1/3×7/8＝7/24，D错误。
9．【答案】（1）足够大 被调查总人数
（2）伴X染色体显性 男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常） 男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病）
（3）1/4
（4）不需要 虽然IV-2可能是该遗传病致病基因的携带者，但她与正常男性婚配后所生的女儿都有正常基因而不患病
【解析】由图示可知，I-1和I-2正常，但却生有患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，又由于该病为伴性遗传，所以该病为伴X隐性遗传病。（1）在人群中调査该遗传病的发病率时，取样的关键是群体要足够大，并做到随机取样。计算该遗传病的发病率时，可用某遗传病的发病率＝该遗传病的患病人数÷被调查总人数×100%的公式进行计算。（2）由于男性患者的父亲均正常（或患者II-5的父亲I-2正常或患者IV-1、IV-4、IV-5的父亲III-4正常）以及男性患者的母亲均正常（或I-1和I-2的子代II-5患病或III-3和III-4的子代IV-1、IV-4、IV-5患病），所以该遗传病不可能是伴Y染色体遗传病和伴X显性遗传病。（3）该病的遗传方式为伴X隐性遗传，设致病基因为b，则I-1和I-2的基因型分别为XBXb、XBY，II-1的基因型为XBY，由于III-3为携带者，所以II-2的基因型只能为XBXb，II-1与II-2再生一个正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。（4）由于III-3为携带者，所以IV-2的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，其与一个正常的男性（XBY）结婚，由于父亲的正常基因一定传给女儿，所以女儿不可能患病，故胎儿若是女性，不需要对胎儿进行基因检测。
10．【答案】（1）常染色体隐性遗传 隐性
（2）母亲 BbXaX
（3）初级卵母细胞
【解析】分析系谱图可知，由于Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的Ⅱ3和Ⅱ6，说明此病为隐性遗传病，且Ⅱ3父亲正常，说明该病的致病基因不可能位于X染色体上，即Ⅱ3的致病基因位于常染色体上。I1和I2表现正常，而II2患病，说明Ⅱ2的致病基因是隐性基因。由于Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且两对致病基因位于两对同源染色体上，则Ⅱ2的致病基因可能位于常染色体或X染色体上。Ⅱ2的基因型为aaBB或BBXaY；Ⅱ3的基因型为AAbb或bbXAXA。（1）分析系谱图，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常而他们女儿Ⅱ3患病，说明Ⅱ3致病基因属于常染色体隐性遗传；I1和I2表现正常，而II2患病，说明Ⅱ2的致病基因是隐性基因。（2）由于Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，故两者婚配，则理论上女孩的基因型为BbXAXa，表现为正常，而女孩因X染色体缺失了一段表现为先天聋哑，说明女孩的1条X染色体上A的基因没有表现出来，则该X染色体应该来自母亲。该女孩的基因型为BbXaX。（3）图乙细胞中含有同源染色体，且同源染色体配对排列在赤道板上，应是处于减数第一次分裂中期，该细胞称为初级卵母细胞。根据（2）中的分析，Ⅱ3的基因型为bbXAXA，处于减数第一次分裂中期时，两条X染色体共有四条姐妹染色单体，其中一条姐妹染色单体上缺失了A基因片段。如图所示：
11．【答案】AC
【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2，D错误。
【点睛】遗传系谱图试题的解题技巧
（1）遗传系谱图的解题思路
①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。
②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。
③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。
（2）对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。
12．【答案】C
【解析】由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。
13．【答案】A
【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
14．【答案】A
【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
15．【答案】（1）
（2）1/8 1/4
（3）0.01 1.98%
【解析】（1）根据题目所给信息直接画出。（2）因为大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的XbY（用B、b表示血友病基因）男孩，所以大女儿的基因型为XBXb，而大女儿的Xb来自她母亲，所以母亲的基因型XBXb，那么小女儿的基因型为XBXb或XBXB，小女儿生出患血友病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；假如这两个女儿基因型相同，小女儿的基因型也为XBXb，生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。（3）男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为1%；在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
选项
遗传方式
遗传特点
A
伴X染色体隐性遗传
患者男性多于女性，常表现交叉遗传
B
伴X染色体显性遗传
患者女性多于男性，代代相传
C
伴Y染色体遗传
男女发病率相当，有明显的显隐性
D
常染色体遗传
男女发病率相当，有明显的显隐性
组合
P
F1
①
♀灰身红眼、♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼、♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
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