人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病练习题

这是一份人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病练习题，共14页。

【基础篇】
1．人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为
A．①→②→③→④B．③→①→②→④
C．①→③→②→④D．③→②→①→④
2．下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过乙型肝炎的夫妇
C．父母中有车祸造成伤残的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
3．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①②B．①④C．②③D．③④
4．下列有关人类遗传病调查和优生优育的叙述，正确的是（ ）
A．原发性高血压，适宜作为调查人类遗传病的对象
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等
C．调查艾滋病的遗传方式应该从患者家系中调查
D．通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病
5．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析
A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥C．①③④⑥D．①②④⑥
6．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【能力篇】
7．下列发生的变异与人类猫叫综合征的发病原理相同的是（ ）
A．B．
C．D．
8．我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，其科学依据是（ ）
A．人类遗传病都是由隐性基因控制的
B．人类遗传病都是由显性基因控制的
C．人类遗传病都是由染色体异常造成的
D．近亲结婚可导致后代隐性遗传病的概率增加
9．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂
10．如图是两个有关红绿色盲遗传家系，其中两个家系7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的（ ）
A．甲的2号，乙的2号和4号B．甲的4号，乙的2号和4号
C．甲的2号，乙的1号和4号D．甲的4号，乙的1号和4号
11．一对表现正常的夫妇,生了一个染色体组成为XbXbY的色盲男孩。该色盲男孩是由其亲代生殖细胞异常分裂造成的,异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示(图中仅表示性染色体组成)?
A．B．C．D．
12．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
13．（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现典型的 分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 之分，还有位于 上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ，并进行合并分析。
14．人类的MBTPS2基因突变后会引起骨质疏松症，研究人员在调查该遗传病后绘制了如图1所示的遗传系谱图（黑色表示患病个体）。回答下列问题：
(1)有人据此图得出骨质疏松症在人群中的发病率约为3/8，你 （填“同意”或“不同意”）他的观点，理由是 。
(2)骨质疏松症是由MBTPS2基因 （填“隐性”或“显性”）突变后所引起的遗传病，仅据图1分析，能否确定MBTPS2基因在染色体上的位置，并说明原因： 。
(3)为确定MBTPS2基因在染色体上的位置，研究人员对该家庭的男性成员相关基因进行了带谱分析，结果如图2所示，则Ⅱ2和Ⅱ3婚配后，预计他们生下患病男孩的概率是 ，若他们第一胎生下一个患病男孩，第二胎生下一个女孩，其为携带者的概率是 。
【拔高篇】
15．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
16．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知丈夫患某种遗传病，其父母和妻子均正常。下列推测不合理的是（ ）
A．可以排除该男子患细胞质遗传病和Y连锁遗传病的可能性
B．若丈夫有患同种病的妹妹，则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等
C．若该病为X连锁遗传病，则丈夫的家族中女性患该病的风险较高
D．可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病
17．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩的其他家庭成员进行了调查，记录结果如表（“○”代表患者，“√”代表正常，“?”代表患病情况未知）。下列分析正确的是（ ）
A．调查该病的发病率及遗传方式应在自然人群中随机取样调查
B．若祖父正常，则该遗传病一定属于常染色体显性遗传病
C．若祖父患病，则这个家庭中所有患者基因型相同的概率为1/3
D．该患病女孩的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
18．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列有关遗传病的说法不正确的是（ ）
A．某21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常必定是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂异常造成的
B．某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则可能是父亲的第5号染色体部分缺失造成的
C．原发性高血压属于多基因遗传病，多基因遗传病具有家族聚集倾向和在群体中发病率较高等特点
D．就色盲和白化病来说，如果父母表现型均正常，则女儿可能会患白化病，不可能患色盲
19．请根据示意图回答下面的问题。
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A ；B ；C 。
(2)该图解是 示意图，进行该操作的主要目的是 。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？ 。理由是 。
(4)若某人患有一种伴Y染色体遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？ 。理由是 。
20．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。据图分析回答下列问题。
(1)甲病的致病基因为 性基因，乙病的遗传方式是 。
(2)若Ⅲ2与一正常女子婚配，则生一个男孩患甲病的概率为 。
(3)若Ⅱ1与Ⅱ5均不携带乙病基因，则Ⅲ5的基因型为 。若Ⅲ2与Ⅲ5婚配，生出正常孩子的概率是 。乙病的典型特点是男性患者多于女性和 。
(4)在研究该遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的做法是________________。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在患者家系中调查并计算发病率
A．②③B．②④C．①③D．①④
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
?
○
√
○
√
√
○
○
√
参考答案：
1．C
【详解】调查人类遗传病，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等）；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告．因此正确的顺序是①→③→②→④。故选C。
2．A
【详解】A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年，需要进行遗传咨询，A正确；
B、乙型肝炎是传染病不是遗传病，因此得过肝炎的夫妇不需要进行遗传咨询，B错误；
C、残疾不属于遗传病，因此父母中有先天残疾的待婚青年不需要进行遗传咨询，C错误；
D、乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，D错误。
故选A。
3．B
【详解】①哮喘病是多基因遗传病，①正确；
②21三体综合征是染色体异常遗传病，②错误；
③抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病，③错误；
④青少年型糖尿病是多基因遗传病，④正确。 故选B。
4．B
【详解】A、调查人类遗传病一般是调查发病率和遗传方式，最好选择单基因遗传病，多基因遗传病因受多对等位基因控制，基因之间、基因与性状之间以及表现型与环境间的关系错综复杂，难以确定其遗传规律。原发性高血压属于多基因遗传病，不适合作为遗传病的调查对象，A错误；
B、禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断可降低有遗传病的新生儿的出生率，B正确；
C、艾滋病不是遗传病，所以无法调查遗传方式，C错误；
D、患有染色体异常遗传病的胎儿体内无致病基因，所以无致病基因不一定不患遗传病，D错误。 故选B。
5．D
【详解】①研究人类遗传病的发病率和遗传方式，首先确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现，①正确；
②③调查遗传病方式需要在患者家系中进行，而不能在人群中随机抽样调查，②正确，③错误；
④⑤研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，而不能在患者家系中调查并计算，④正确，⑤错误；
⑥汇总调查结果，进行统计分析，⑥正确。 故选D。
6．D
【详解】A、常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，A错误；
B、常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相同，常染色体显性遗传病发病率=1-（1-该病致病基因的基因频率）的平方，B错误；
C、X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1-（1-a）2（a为致病基因频率），C错误；
D、X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。
故选D。
7．A
【详解】A、据图可知，图示染色体发生了染色体片段的缺失，与人类猫叫综合征的发病原理相同，A正确；
B、图示染色体多了F基因，发生了染色体片段的移接，B错误；
C、C项不太可能是基因突变，因为基本不可能B\C\D\E四个基因都发生了基因突变，C项更可能是发生了互换，C错误；
D、图示染色体发生了易位（D基因所在位置与另一条染色体的F基因所在位置片段互换），D错误。 故选A。
8．D
【详解】近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型病，其危害十分显著，因此禁止近亲结婚可以减少后代得遗传病的可能性，D正确。 故选D。
9．C
【详解】由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
10．B
【详解】分析甲家系可知，7号是男患者，致病基因来自其母亲6号个体，由于6号的父亲3号正常，无色盲基因，因此6号的致病基因只能来自Ⅰ代中的4号；分析乙家系可知，7是女患者，致病基因来自其父亲5号和母亲6号个体，5号的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ代中的2号；6号的父亲3号正常，无色盲基因，因此6号的致病基因只能来自Ⅰ代中的4号，B正确，ACD错误。 故选B。
11．B
【详解】A、同源染色体没有分离，移向细胞的一极，且细胞质不均等分裂，产生的异常卵细胞为XBXb，A错误；
B、着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极，且细胞质不均等分裂，产生的异常卵细胞为XbXb，B正确；
C、同源染色体没有分离，移向细胞的一极，细胞质均等分裂，产生的异常精子为XBY，C错误；
D、着丝点分裂后形成的两条染色体移向细胞的同一极，且细胞质均等分裂，产生的异常精子（XBXB或YY）或异常第二极体（XBXB或XbXb），D错误。 故选B。
12．A
【详解】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
故选A。
13． 染色体异常 环境因素 孟德尔 亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体 世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
【详解】（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。
14．(1) 不同意 骨质疏松症在人群中的发病率需要在人群中随机调查统计，且调查的样本要足够大，而不是在患者家系中调查统计
(2) 隐性 否，无论MBTPS2基因是在常染色体上还是在X染色体上，该家庭都可能出现上述患病情况
(3) 1/8 1/2
【详解】（1）据图1可知，该家庭8个人中，有3个患病，但不能说明该病在人群中的发病率约为3/8，因为遗传病在人群中的发病率需要在人群中随机调查统计，且调查的样本要足够大，而不是在患者家系中调查统计。
（2）由遗传系谱分析可知，骨质疏松症是由MBTPS2基因隐性突变后所引起的遗传病。由图1不能判断致病基因在染色体上的位置（常染色体或伴X染色体上），因为无论MBTPS2基因是在常染色体上还是在X染色体上，该家庭都可能出现上述患病情况。
（3）由基因带谱分析可知，致病基因只位于X染色体上，假设相关基因用B、b表示，则根据图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XBXb和XBY，故Ⅱ2的基因型为1/2XBXB，1/2XBXb，Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为XBXb和XbY，因此Ⅱ3基因型为XBY，则Ⅱ2和Ⅱ3婚配后，预计他们生下患病男孩（XbY）的概率是1/2×1/4＝1/8。若他们第一胎生下一个患病男孩，则Ⅱ2的基因型为XBXb，第二胎生的女孩是携带者（XBXb）的概率为1/2。
15．B
【详解】A、根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自于父方，A正确；
B、卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，B错误；
C、该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；
D、PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，所以产生了多种不同的突变，D正确。 故选B。
16．C
【详解】A、该患病男子的母亲正常，因此可以排除该男子患细胞质遗传病的可能性；该男子的父亲正常，因此可以排除该男子患Y连锁遗传病的可能性，A不符合题意；
B、若丈夫有一个患同种病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等，B不符合题意；
C、若该病为X连锁遗传病，则该病应为伴X染色体隐性遗传病，该遗传病的特点之一是人群中男性患病风险较高，C符合题意；
D、染色体异常可以通过显微镜观察到，因此可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D不符合题意。 故选C。
17．D
【详解】A、根据题意，该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A错误；
B、父亲和母亲患病，弟弟正常，可知是显性基因致病，若祖父正常、祖母患病，父亲患病、姑姑正常，父亲患病且祖母患病、女孩患病，则该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，若该遗传病为常染色体显性遗传病，假设是由A/a基因控制，则祖父aa、祖母Aa，父亲Aa、姑姑aa，母亲Aa，女孩Aa、弟弟aa，也符合表格中题意，B错误；
C、若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿（祖父、母患病，姑姑正常），可判断该病为常染色体显性遗传病;若相关基因用A/a表示，则这个家庭中除了该女孩其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家庭中所有患者基因型相同的概率为2/3，C错误；
D、若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生一个正常孩子（aa）的概率是1/4;若该病是伴X染色体显性遗传病，则该女孩双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生一个正常孩子（XaY）的概率也是1/4，D正确。
故选D。
18．A
【详解】A、某21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常，可能是其母亲在产生卵细胞的减数第一次分裂过程中，两个a基因所在的同源染色体没有分离造成的，也可能是在减数第二次分裂过程中，a基因所在的染色体经过着丝粒分裂后所形成的两条子染色体没有分离所致，A错误；
B、某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个表现出基因b性状的患有猫叫综合征的孩子，说明这个孩子的体细胞中没有基因B，则可能是父亲的第5号染色体部分缺失造成的，B正确；
C、原发性高血压属于多基因遗传病，而多基因遗传病具有家族聚集倾向、在群体中发病率较高和易受环境影响等特点，C正确；
D、女儿的X染色体遗传自父亲，色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，如果父母表现型均正常，则父亲的X染色体上没有色盲的致病基因，但父母均可能携带有白化病的致病基因，所以女儿女儿可能会患白化病，不可能患色盲，D正确。
故选A。
19． 子宫 羊水 胎儿细胞 羊膜腔穿刺 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 需要 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病 需要 父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病
【详解】（1）图是羊水检查示意图，图中A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。羊水检查的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（2）题图为羊水羊膜腔穿刺示意图，主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（3）由题某人患有一种伴X染色体显性遗传病，其妻子正常，则其女儿全部患病，儿子全正常。因此，如果胎儿的性染色体组成为 XX，表明是女孩，父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病，因此要终止妊娠。
（4） 由于男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此若后代染色体为XY，说明是儿子，父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病，所以要终止 妊娠。
20．(1) 显 常染色体隐性或伴X染色体隐性遗传
(2)2/3
(3) aaXBXB或aaXBXb 7/24 交叉遗传
(4)C
【详解】（1）由患甲病的Ⅱ1与Ⅱ2生出正常个体Ⅲ1可知，甲病为常染色体显性遗传病；由不患乙病的Ⅱ5与Ⅱ6生出患乙病的Ⅲ4可知，乙病为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传病。
（2）Ⅲ2基因型为1/3AA、2/3Aa，与一正常女子（基因型为aa）婚配，生育正常孩子的概率为2/3（Aa）×1/2（aa）=1/3，患甲病的概率为1-1/3=2/3。
（3）若Ⅱ5不携带乙病基因，则可判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，根据系谱图可以推出Ⅲ5的基因型为aaXBXB或aaXBXb。Ⅲ2的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ5的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，生出患甲病孩子的概率为2/3，正常的概率为1/3，生出患乙病孩子的概率1/8，正常的概率为7/8，因此Ⅲ2与Ⅲ5婚配，生出正常孩子的概率是7/24。伴X染色体隐性遗传病的典型特点是男性患者多于女性、交叉遗传。
（4）调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查并计算发病率；调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，所以选C 。