2025版高考生物一轮总复习必修2第7单元生物的变异育种与进化第1讲基因突变和基因重组课件

这是一份2025版高考生物一轮总复习必修2第7单元生物的变异育种与进化第1讲基因突变和基因重组课件，共60页。PPT课件主要包含了考情研读·备考定位，考点一基因突变，GAG，GUG，谷氨酸，缬氨酸，氨基酸，碱基序列，基因碱基序列，有丝分裂前的间期等内容，欢迎下载使用。
必备知识 · 夯实基础
知|识|巩|固1．基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基___被替换成了___，从而导致密码子由_________变为_________，进而导致血红蛋白分子中_________变为_________，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_________的替换。②根本原因：编码血红蛋白的基因的____________发生改变。
2．基因突变的概念、特点与意义(1)概念：DNA分子中发生____________________________，而引起的__________________的改变。(2)发生时间：主要发生于______________________或____________ _______________。(3)诱发因素①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。③生物因素：某些病毒的遗传物质。
碱基的替换、增添或缺失
(4)结果：可产生新的______。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过____________遗传。(5)基因突变的特点
3．细胞的癌变(1)癌细胞的概念：有的细胞受到____________的作用，细胞中____________发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
(3)癌细胞的主要特征
思|维|辨|析易错整合，判断正误。(1)基因突变一定导致基因结构的改变，从而导致蛋白质的结构一定发生改变。( 　　)(2)基因突变若只发生在体细胞中，则不能传给后代。( 　　)(3)原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。( 　　)(4)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( 　　)(5)在没有外界不良因素的影响时，生物不会发生基因突变。( 　　)(6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( 　　)
延|伸|探|究1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对　③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。
剖析难点 · 考点突破
重|难|精|讲1．概括基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子的简并：基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，则此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
2．细胞癌变的原理(1)癌变机理
(2)原癌基因与抑癌基因的关系①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
考向一　结合基因突变的原理及特点，考查科学思维 (2024·重庆市调研)下列有关基因突变的说法，正确的是( 　　)A．基因突变一定能产生等位基因B．DNA分子中碱基发生替换、增添或缺失就是基因突变C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序
解析： 基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
〔变式训练1〕　(2023·辽宁五校协作体联考)酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是( 　　)A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同C．突变后的基因表达时可能会提前停止翻译D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
解析：酵母菌细胞中的基因为DNA片段，为双链，根据碱基互补配对原则，双链DNA中嘌呤碱基数和嘧啶碱基数各占1/2，基因突变前后该比例不发生改变，突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变，A正确；若AAG恰好插入某密码子的第一个碱基的后面，且该密码子第一个碱基为U，则刚好出现终止密码子UAA，导致翻译进行到该位置停止，突变后的基因编码的多肽链缩短，可能与原多肽链有很多个氨基酸不同，B错误，C正确；基因突变前后编码的多肽链中的氨基酸的种类可能不变，运输氨基酸的tRNA种类可能没发生改变，D正确。
考向二　结合基因突变的类型及细胞癌变，考查社会责任 (2023·山东莱芜模拟)果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法不正确的是( 　　)A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析： 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一
只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型
〔变式训练2〕　(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( 　　)A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析： 细胞癌变之后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
知|识|巩|固1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的____________。2．类型：(1)自由组合型：位于__________________上的_____________________随非同源染色体的____________而发生重组(如图)。
(2)互换型：位于____________________________随非姐妹染色单体的互换而发生重组(如图)。
同源染色体上的等位基因
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。(4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
3．基因重组的结果：产生新的_________，导致__________出现。4．基因重组的意义及应用
5．解释遗传多样性的原因(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。(2)四分体时期，同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体的互换发生重组，形成基因组成不同的配子。(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。(4)基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的来源之一，为生物进化提供了丰富的材料。
易错整合，判断正误。(1)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。( 　　)(2)一对等位基因不可能发生基因重组，一对同源染色体可能发生基因重组。( 　　)(3)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。( 　　)(4)基因重组能产生新基因型和重组性状，但不能产生新基因和新性状。( 　　)
延|伸|探|究1．猫由于基因重组而产生毛色变异，从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。提示：亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性。
2．在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。
重|难|精|讲1．归纳概括基因重组的四个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法(1)据细胞分裂图判断
(2)据细胞分裂方式判断①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。(3)据亲子代基因型判断①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。
考向一　结合基因重组特点及判断，考查理解能力 (天津高考改编)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是( 　　)A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
解析：减数分裂Ⅰ时，位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，此过程发生在初级精母细胞中，所以，图中三对等位基因的分离不都发生在次级精母细胞中，A错误；正常情况下，一个精原细胞能产生两种类型的精子，但图中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生了染色体互换，故该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生染色体互换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴，C错误；图中非姐妹染色单体间部分片段染色体互换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异，D错误。
〔变式训练1〕　(2020·全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是______________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_______________________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是______________________________ __________。
控制新性状的基因型是杂合的
通过自交筛选性状能稳定遗传
解析：(1)互换型基因重组发生在减数分裂，Ⅰ前期同源染色体联会过程中，在该过程中非姐妹染色单体之间进行互换，导致染色单体上的基因重组；自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，伴随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中，突变体一般为杂合体，即控制新性状的基因型是杂合的，不能稳定遗传；对于杂合体，可以采用连续自交和不断选择的方法，获得纯合体，即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。
考向二　考查基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力 (2024·山东烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是( 　　)A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或染色体互换B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是染色体互换C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
解析：图1所示细胞进行的是有丝分裂，①处染色体上出现a基因的原因是基因突变，A错误；据题图分析可知，图2细胞中②处染色体上出现a基因的原因是染色体互换，B正确；图1细胞中共有4个染色体组，图2细胞共有2个染色体组，C正确；该动物的生殖器官是睾丸，其中的细胞既可以进行有丝分裂，也可以进行减数分裂，故用睾丸制作切片可观察到图1、图2所示的细胞图像，D正确。
基因突变与基因重组的比较
〔变式训练2〕　如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是( 　　)A．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生B．甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间C．R型细菌转化为S型细菌过程中发生的变异类型与丙中的相同D．孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因和甲中的基因重组有关
解析： 甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的染色体互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，乙表示非同源染色体间的自由组合，发生在减数分裂Ⅰ后期，A、B错误；R型细菌转化为S型细菌的本质是S型细菌的DNA进入R型细菌，与R型细菌的DNA实现了基因重组，与丙中的变异类型相同，C正确；孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表型的原因是F1形成配子时等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，和乙中的基因重组有关，而不是甲，D错误。
素养提升 · 强化思维
|情境试题　规范作答|阅读下列材料，回答下列问题：突变基因的染色体定位农科院在培育的黄瓜(雌雄同株，单性花)中发现一叶色突变体甲，表现为“苗期黄”。甲与野生型黄瓜正反交的F1均为野生型，F1自交，F2植株表现苗期黄的比例为1/4①。(1)仅从实验结果分析，能得出的结论是________________________ _______；该研究设计正反交实验的目的是_________________________ _____________________。
突变甲表现的性状为隐性
证明控制该性状的基因位于
(2)SSR是染色体上的一段特异性短核苷酸序列，可作为基因定位的遗传标记。取F2绿、黄植株各100株，提取DNA并将表型一致的植株DNA混合。PCR扩增不同样本的SSR遗传标记，电泳结果如图。
据F2苗期黄植株混合DNA未检测出SSR－B②，可判断苗期黄基因位于6号染色体上(不考虑缠绕互换)，其理由是________________________ __________________________________________________________________________________________________________________________。
因为检测结果中凡是检测出SSR－B的个体均表现为野生性状，没有检测出SSR－B的个体表现为苗期黄性状，说明控制苗期黄的隐性基因位于6号染色体上
真|题|再|现1．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( 　　)A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析： p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。故选C。
2．(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是( 　　)A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
解析：ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质，C正确；酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，D错误。故选D。
3．(2023·海南卷)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述，错误的是( 　　)A．能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生B．能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变C．能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变D．能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
解析： 航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境，据此可推测，航天服能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生，A正确；太空中有宇宙射线的存在，而航天服能起到阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变的作用，B正确；航天服的生命保障系统能调控航天服内的温度，进而可使航天员的体温维持相对稳定，C错误；航天服及其生命保障系统能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤，D正确。故选C。
4．(2023·湖南卷改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述错误的是( 　　)
A．抗虫水稻1的位点2－3之间发生过交换B．易感水稻1的位点2－3及5－6之间发生过交换C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关D．抗虫基因位于位点2－6之间
解析：根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2－3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2－3之间未发生交换，5－6之间可能发生过交换，A正确、B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3－5中都至少有一条DNA有A－T碱基对，即位点2－6之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2－6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。故选B。
5．(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。
不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是( 　　) A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
解析： ①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
6．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( 　　)A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
7．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( 　　)A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析： 分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apB－100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apB－100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apB－100的基因失活，则apB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
8. (2021·山东卷)利用农杆菌转化法，将含有基因修饰系统的T－DNA插入到水稻细胞M的某条染色体上，在该修饰系统的作用下，一个DNA分子单链上的一个C脱去氨基变为U，脱氨基过程在细胞M中只发生一次。将细胞M培育成植株N。下列说法错误的是( 　　)A．N的每一个细胞中都含T－DNAB．N自交，子一代中含T－DNA的植株占3/4C．M经n(n≥1)次有丝分裂后，脱氨基位点为A—U的细胞占1/2nD．M经3次有丝分裂后，含T－DNA且脱氨基位点为A—T的细胞占1/2
解析：在M培育成N的过程中，增殖方式为有丝分裂。根据题意M细胞中某条染色体上含有T－DNA，有丝分裂过程中T－DNA会随着水稻DNA的复制而复制，复制后精确分到子细胞中去，所以细胞M培育成的植物N的每个子细胞中都含有T－DNA，A正确；N的原始生殖细胞中其中一条染色体含有T－DNA(可记为T)，其同源染色体不含T－DNA(可记为O)，那么N植株可表示为TO，根据分离定律N植物(TO)自交子一代中含T的植物占3/4，也就是含T－DNA的植物占3/4，B正确；根据题意M细胞染色体一个DNA分子的单链中C变为U，由于DNA复制的原料是脱氧核苷酸不含碱基U，故复制n次后脱氨位点含有A—U的细胞只有一
个，复制n次后细胞总数为2n个，所以脱氨位点为A—U的细胞占1/2n, C正确；据A项解析知M经3次有丝分裂后的细胞都含有T－DNA，由于M细胞中一个DNA的单链的C变U，其互补链的对应位点正常为G，所以子代细胞1/2是正常的G—C,1/2是碱基对被替换的，M经3次复制后形成8个子DNA，其中4个脱氨位点正常的(G—C或C—G)；4个脱氨位点为替换的，其中一个DNA含有U—A(或A—U)，三个DNA为A—T(或T—A)，综上分析M经3次有丝分裂后，含T－DNA且脱氨基位点为A—T的细胞占3/8, D错误。
9．(2020·天津卷)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系如图。导致该结果最可能的原因是( 　　)A．基因突变B．同源染色体非姐妹染色单体互换C．染色体变异D．非同源染色体自由组合
解析：一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但结果产生了四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，故选B。
10．(2023·浙江卷)某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于______(填“显性”或“隐性”)突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合___的各代昆虫进行______鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为__________________________________________________ ________________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合__________________效应。
直翅红眼雌∶直翅紫红眼雌∶直翅红眼雄∶直翅紫红眼
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代(F2)表型及其比例为________________________。(4)又从野生型(灰体红眼)中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体(黑体)和红眼(紫红眼)分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。(说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求)
卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5
①实验思路：第一步：选择______________________________进行杂交获得F1，____________________。第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。②预测实验结果并分析讨论：Ⅰ：若统计后的表型及其比例为______________________________ ________________________________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律。
黑体突变体和紫红眼突变体
灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红
眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为______________________________ _______________，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。解析：(1)杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌∶直翅紫红眼雌∶直翅红眼雄∶直翅紫红眼雄＝3∶1∶3∶1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3∶1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。(3)由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A表示，丙、丁两组的F1均为红眼，只看卷翅和直翅这对性状，则杂交组合丙的F1的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2Aa、1aa，杂交组合丁的F1卷翅Aa∶直翅aa＝1∶1，即2Aa、2aa(考虑个体繁殖率相同)，丙、丁两组的F1全部个体混合，则Aa为4/7、aa3/7，自由交配，则A的配子为2/7，a＝5/7，则Aa∶aa＝(2×2/7×5/7)∶(5/7×5/7)＝4∶5，即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅红眼∶直翅红眼＝4∶5。
(4)实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼∶黑体紫红眼＝9∶3∶3∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼∶灰体紫红眼∶黑体红眼＝2∶1∶1，则灰体(黑体)基因和红眼(紫红眼)基因的遗传不遵循自由组合定律。
11．(2023·全国卷)乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子(甲、乙、丙)，其中甲和乙表现为果实不能正常成熟(不成熟)，丙表现为果实能正常成熟(成熟)，用这3个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
回答下列问题。(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指___________________________ ______________________________________。(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是_________________________________________________________。(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是_________________；实验③中，F2成熟个体的基因型是______________，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为________。
DNA分子上发生碱基的替换、增添或缺失导致的基因结构的改变
实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同
解析：(1)基因突变是指DNA分子上发生碱基的替换、增添或缺失导致的基因结构的改变。(2)甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟：成熟＝3∶1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙杂交的F1为成熟，子二代成熟：不成熟＝3∶1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。即实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。(3)由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实验③的F1为AaBb, F2中成熟个体为aaB_，包括aaBB和aaBb，不成熟个体占1－(1/4)×(3/4)＝13/16；而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
12．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_________。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第_______位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理____________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________ (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？___(填“能”或“否”)，用文字说明理由____________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
13．(2022·浙江卷)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生______导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表所示：
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为________________ (显性对隐性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循______定律。
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是__________________，判断的依据是__________________________________________________　_________________________。(4)若选择杂交Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有___种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？_________________________________。(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
解析：(1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基替换、增添或缺失三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
(2)由杂交组合Ⅰ的F1可知，黑体(A1)对黄体(A3)为隐性；由杂交组合Ⅲ可知，灰体(A2)对黄体(A3)为显性，所以三者的显隐性关系为灰体对黑体和黄体为显性，黄体对黑体为显性，即A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F1的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)表中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体(基因型A2A2)和黄体(基因型A3A3)，F1的灰体基因型为A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是A2A2(灰体)∶A2A3(灰体)∶A3A3(黄体)＝1∶2∶1，所以杂交组合Ⅲ中F2的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A2A2XBY和2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只看体色这对相对性状，亲本为A1A1、A2A2，F1基因型为A1A2，雌雄个体相互交配，F2基因型为A1A1(黑体)∶A1A2(灰体)∶A2A2(灰体)＝1∶2∶1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性状，亲本为XbXb、XBY，F1基因型为XBXb，XbY，F1雌雄个体相互交配，F2的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F2的灰体圆翅雌