2025版高考生物一轮总复习必修2第5单元孟德尔定律和伴性遗传第4讲人类遗传病提能训练

这是一份2025版高考生物一轮总复习必修2第5单元孟德尔定律和伴性遗传第4讲人类遗传病提能训练，共8页。试卷主要包含了单选题，综合题等内容，欢迎下载使用。

一、单选题
1．(2024·河南襄城高中校联考一模)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( A )
A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻
B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者
C．遗传咨询和产前诊断能够对遗传病进行检测和治疗
D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复
解析：伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病症较轻，A正确；21三体综合征患者的双亲一般不患此病，B错误；通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，不能有效治疗某些遗传病，C错误；基因治疗需要对机体细胞中缺陷基因进行基因修复，D错误。故选A。
2．(2024·湖北高三校联考阶段练习)囊性纤维化是一种常见的遗传病，因患者7号染色体上CFTR基因中缺失3个碱基，引起肺部支气管上皮细胞表面转运Cl－的载体蛋白(CFTR蛋白)结构异常，导致肺支气管腔内黏液堆积，造成细菌反复感染。下列相关叙述错误的是( B )
A．造成囊性纤维化的根本原因是基因突变
B．通过遗传咨询可确定胎儿是否患有囊性纤维化
C．CFTR蛋白磷酸化使其空间结构改变从而转运Cl－
D．Cl－转运异常导致肺部细胞外的渗透压降低，从而使黏液堆积
解析：囊性纤维化患者7号染色体上CFTR基因中缺失3个碱基，据此判断该病形成的根本原因是基因突变，A正确；产前进行遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，但不能准确筛查囊性纤维化胎儿，B错误；依据载体蛋白运输物质的特点可知，CFTR蛋白磷酸化使其空间结构改变从而转运Cl－，C正确；患者的CFTR蛋白异常，无法将氯离子主动转运至细胞外，导致水分子向膜外扩散的速度减慢，支气管细胞表面的黏液不能被及时稀释，从而使黏液堆积，D正确。故选B。
3．(2024·河南林州一中校联考模拟预测)图示为某家族两种单基因遗传病的患病情况，不考虑X、Y同源区段。下列叙述正确的是( B )
A．两种遗传病均是受一个基因控制的隐性遗传病
B．为确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ4是否携带甲病致病基因
C．可通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率
D．Ⅲ1与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率为1/6
解析：由题意可知，甲、乙都是单基因遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2正常，其儿子有病，可知甲病是隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2都无乙病，Ⅲ2患乙病，属于常染色体隐性遗传病，因此甲、乙均是受一对等位基因控制的隐性遗传病，A错误；由A选项分析可知，甲病是隐性遗传病，Ⅲ5是患者，其父母均正常，初步排除是伴X隐性遗传病，要进一步确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ4是否携带甲病致病基因，若携带，则为常染色体隐性遗传病，B正确；Ⅱ1和Ⅱ2都无乙病，Ⅲ2患乙病，属于常染色体隐性遗传病，遗传概率男女一样，不能通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率，C错误；由A选项分析可知，乙病是常染色体隐性遗传病，由于不知道人群中携带者的概率，无法计算Ⅲ1与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率，D错误。故选B。
4．(2024·河南高三统考阶段练习)现在已被认识的人类遗传病有5 000多种，虽然DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，遗传病的治疗已见曙光，但现在仍然只能以预防遗传病患儿的生出，作为规避遗传病的主要手段。下列相关叙述正确的是( D )
A．所有的人类遗传病都属于先天性疾病
B．若细胞中没有致病基因，机体就不会患遗传病
C．调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病
D．基因检测可精确地诊断病因，对治疗人类遗传病有重要意义
解析：遗传病未必是先天性疾病，有些遗传病可能要机体发育到一定年龄才表现出来，A错误；人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病患者可能就没有携带致病基因，B错误；调查人群中的遗传病，一般选择易于区分的单基因遗传病进行调查，一般不选择难以区分的多基因遗传病来调查，C错误；基因检测可精确地诊断病因，对治疗人类遗传病有重要意义，D正确。故选D。
5．(2023·河南鹤壁统考二模)肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍所导致的遗传病。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因电泳图谱。下列有关说法正确的是( B )
A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B．1号、2号、5号为该致病基因的携带者
C．可通过检查染色体形态来确定3号是否携带致病基因
D．无法计算出3号为该致病基因携带者的概率
解析：根据亲本正常，4号患病，可知该病为隐性遗传病，根据电泳条带可知4号对应的为隐性基因的条带，则长条带为显性基因的条带。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则5号应该只有一个(长)条带，因此该病是常染色体隐性遗传病，A错误；根据各个体的表型及其电泳带谱对应关系可知6号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，2号和5号均为杂合子，1号为杂合子，B正确；短条带为隐性基因的条带，长条带为显性基因的条带，因此3号个体可通过基因检测来确定是否携带致病基因，C错误；亲本均为杂合子，则3号为携带者的概率为2/3，D错误。故选B。
6．(2024·贵州统考模拟预测)下列与单基因遗传病相关的叙述，正确的是( C )
A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B．可在患者家系中调查并计算某种单基因遗传病的发病率
C．X染色体显性遗传病在男性中发病率等于该病致病基因的频率
D．常染色体显性遗传病在男性中发病率小于该病在女性中的发病率
解析： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，B错误；由于男性的性染色体为XY，所以X染色体显性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，C正确；致病基因在常染色体上时，遗传与性别无关，所以常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于其在女性中的发病率，D错误。故选C。
二、综合题
7．(2024·四川眉山高三校考阶段练习)下图为某家族患神经性耳聋(显、隐性基因分别用D、d表示)和红绿色盲(显、隐性基因分别用B、b表示)的遗传系谱。请回答下列问题：
(1)由图可知，神经性耳聋是常染色体隐性遗传病。
(2)Ⅲ8的基因型为DDXbY或DdXbY。
(3)Ⅲ9是纯合子的概率为1/6，若她和一基因型与Ⅲ12相同的男性婚配，生的孩子只患神经性耳聋的孩子的概率为7/48，如果他们想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，最好的手段是：产前诊断。
解析：(1)由遗传系谱图可知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他们生了一个患神经性耳聋的儿子，可判断神经性耳聋的致病基因为隐性，Ⅰ1为患病母亲，生了一个正常的Ⅱ5号儿子，可以判断神经性耳聋的致病基因位于常染色体上，则神经性耳聋是常染色体上隐性遗传病。
(2)根据Ⅲ10为神经性耳聋患者dd可知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Dd，且Ⅲ8患红绿色盲XbY，则Ⅲ8的基因型为DDXbY或DdXbY。
(3)Ⅲ10为神经性耳聋患者dd，Ⅲ8患红绿色盲XbY，则Ⅱ3为DdXBY，Ⅱ4为DdXBXb，所以Ⅲ9的基因型及概率为：分开考虑：1/3DD、2/3Dd、1/2XBXB、1/2XBXb，纯合子的概率为1/3×1/2＝1/6，Ⅲ12的基因型为DdXBY，因此Ⅲ9和一基因型与Ⅲ12相同的男性婚配，生患神经性耳聋孩子(dd)的概率为2/3×1/4＝1/6，不患神经性耳聋孩子(D_)的概率为1－1/6＝5/6，生色盲孩子(XbY)的概率为1/2×1/4＝1/8，生不患色盲孩子(XB_)的概率为1－1/8＝7/8。因此，生的孩子只患神经性耳聋的孩子的概率为1/6×7/8＝7/48。如果他们想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，最好的手段是产前诊断。
B组
一、单选题
1．(2024·河南高三校联考阶段练习)某对色觉正常的夫妇生育了一个有3条性染色体且患色盲的孩子，不考虑基因突变和染色体结构变异，下列相关叙述错误的是( B )
A．人群中染色体数目正常的色盲患者中男性多于女性
B．该孩子患病只与其父亲减数分裂异常有关
C．该患病孩子的体细胞在有丝分裂后期Y染色体数目可能是4
D．如果对妻子进行产前检测，可以降低该类遗传病的发生
解析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，男患者多于女患者，A正确；父母的基因型为XBY和XBXb，故孩子的基因型可能是XbYY或XbXbY，当孩子基因型为XbYY时，孩子患病与其父亲减数第二次分裂异常有关；当孩子基因型为XbXbY时，孩子患病与其母亲减数第二次分裂异常有关，B错误；若孩子基因型为XbYY，体细胞在有丝分裂后期Y染色体有4条，C正确；该病为染色体数目异常遗传病，如果对妻子进行产前检测，可以降低该类遗传病的发生，D正确。故选B。
2．(2024·河南高三校联考阶段练习)如图是人类三种遗传病的模型，下列相关叙述错误的是( B )
A．甲病的致病基因最可能位于Y染色体上
B．乙病遗传病在男性中的发病率高于女性
C．丙病可能是常染色体显性或伴X染色体显性遗传病
D．禁止近亲结婚可以有效降低乙类遗传病的发病率
解析：甲病的特点是所有有亲缘关系的男性成员都患病，则甲病的致病基因最可能位于Y染色体上，A正确；图中乙病家族中不患病的夫妻生育患病儿子，所以其致病基因是隐性基因，为隐性遗传病。但依据图中信息无法确定该基因位于常染色体还是性染色体上，如果该基因位于常染色体上，则乙病遗传病的发病率在男女中相等，B错误；图中丙病家族中患病夫妻生育不患病儿子，所以其致病基因是显性基因，为显性遗传病。但依据图中信息推断该基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，C正确；血缘关系比较近的个体携带从共同祖先遗传下来的隐性遗传基因的概率更高，所以禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病在人群中的发病率，乙病是隐性遗传病，D正确。故选B。
3．(2024·四川攀枝花七中校考阶段练习)某家族遗传系谱图如下，其中6号和8号患有同一种遗传病。请利用所学知识分析，6号和7号婚配后所生子女的患病情况，说法错误的是( D )
A．若6号与8号患哮喘病，则其子女的患病概率很难准确计算
B．若6号与8号患红绿色盲症，则其子女也患该病的概率为1/4
C．若6号与8号患白化病，则其子女也患该病的概率为1/3
D．若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿一定不患遗传病
解析：由于哮喘病是多基因遗传病，则6号与8号患哮喘病，则6号和7号子女的患病概率很难准确计算，A正确；红绿色盲症是伴X隐性遗传病，若6号与8号患红绿色盲症，则6号基因型为XbY，由于8号患病，所以7号基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，则子女也患该病的基因型为1/8XbY,1/8XbXb，则患病概率为1/4，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，若6号与8号患白化病，则6号基因型为aa，由于8号患病，所以7号基因型为1/3AA、2/3Aa，其子女也患该病的概率为1/3aa，C正确；不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病，无致病基因但患病，所以若7号产前诊断显示胎儿无任何致病基因，则胎儿可能患遗传病，D错误。故选D。
4．(2024·黑龙江绥化高三校考阶段练习)猫叫综合征，唐氏综合征等是人类发病率较高的遗传病。据儿童发病人数统计结果显示，唐氏综合征患病人数比13三体综合征(患儿的畸形和临床表现比唐氏综合征严重)患病人数多得多。下列有关说法错误的是( A )
A．唐氏综合征和13三体综合征患儿体内的染色体数目不同
B．猫叫综合征患者家族近亲结婚会增加后代发病率
C．羊水检查可检测胎儿是否是唐氏综合征患者
D．基因治疗不是治疗猫叫综合征患儿的最有效措施
解析：唐氏综合征是21号染色体多1条，与13三体综合征患儿体内染色体数目相同，均为47条染色体，A错误；猫叫综合征患者5号染色体缺失，家族中近亲结婚可能增加染色体变异可能，增大后代发病率，B正确；染色体结构变异可以通过显微镜观察，据此可知，对孕妇做羊水检查(从羊水中获取胎儿细胞进行镜检)可以确定胎儿是否患有唐氏综合征遗传病，C正确；猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的遗传病，因此，通过基因治疗不能达到治疗该疾病的目的，D正确。故选A。
5．(2024·河北邯郸涉县第二中学校联考阶段练习)“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，父亲情况未知，母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱，如图所示(控制该性状的基因不位于X、Y染色体的同源区段)。下列说法正确的是( D )
A．该遗传病属于常染色体上隐性遗传病
B．该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%，手术时无恶性高热风险
C．该病的遗传方式与性别相关联
D．4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种
解析：据题意可知，该家庭女儿患恶性高热，儿子相关致病基因检测结果与女儿相同，因此儿子也患恶性高热；父亲只有500 bp和800 bp的片段，女儿和儿子既含1 300 bp片段，也含500 bp和800 bp的片段，说明女儿和儿子都是既含致病基因，又含正常基因，即杂合子患病，故为显性遗传病。若是该致病基因在X染色体上，且不位于XY染色体的同源区段，儿子就不会同时含有致病基因和正常基因，因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病，A，C错误；该家庭的父亲为纯合子，可能全部含正常基因，也可能全部含有致病基因，“控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段”，若是致病基因被切割成两条不同长度的DNA片段，父亲有可能是患者，全部含有致病基因，手术时有患恶性高热风险，B错误；由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，4号是杂合子，用A/a表示相关基因，4号与无麻醉剂接触史的女子(基因型为AA、Aa或aa)结婚，后代的基因型为AA、Aa或AA、Aa、aa或Aa、aa子代能出现的基因型种类可能有2种、3种、2种，后代的基因型最多3种，D正确。故选D。
6．(2024·山东菏泽一中校考阶段练习)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( C )
A．病因可能是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
解析： 该病患病原因可能是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，也可能是父亲减数分裂的过程出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒分裂后形成的两条子染色体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞或者精子，而后参与受精导致的，所以病因可能是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，患者细胞中的染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，而中期是观察染色体数目的最佳时期，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。故选C。
7．(2024·江西高三校联考阶段练习)研究人员从古人类化石中相继发现由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，有的在现代人类中也及其罕见。下列叙述错误的是( B )
A．鸟面综合征(常染色体显性遗传)，男女发病率基本相当
B．爱德华综合征(18三体综合征)，患者携带该病的少量致病基因
C．黏多糖病I－H型(X染色体隐性遗传病)，女患者少于男患者
D．苯丙酮尿症患儿应食用低苯丙氨酸含量的奶粉，目的是防止苯丙酮酸的积累
解析：常染色体显性遗传病，男女发病率基本相当，A正确；爱德华综合征(18三体综合征)为染色体异常遗传病，该病通常没有特定的致病基因，故患者不携带该病的致病基因，B错误；X染色体隐性遗传病的男性含有致病基因则患病，故女患者少于男患者，C正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，因此苯丙酮尿症患儿应食用低苯丙氨酸含量的奶粉，目的是防止苯丙酮酸的积累，D正确。故选B。
二、综合题
8．(2024·河北邯郸高三校联考阶段练习)先天性丙种球蛋白缺乏症是单基因控制的伴性遗传病。在某地区自然人群中，该病在男性群体中的发病率为1/60，且男性群体和女性群体该致病基因频率相等。下图是某家庭该遗传病的遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。回答下列问题：
(1)先天性丙种球蛋白缺乏症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，判断依据是Ⅰ1和Ⅰ2的后代Ⅱ5患病(Ⅲ3和Ⅲ4的后代Ⅳ1、Ⅳ4、Ⅳ5患病)，可确定此遗传病为隐性遗传病；男性患者的父亲正常，可确定致病基因位于X染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。
(2)若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个孩子，含a基因的概率是1/2。若Ⅳ3与该地区一个表型正常的女性结婚，生一个患先天性丙种球蛋白缺乏症男孩的概率是1/122(用分数表示)。
(3)若检测发现，Ⅳ1的性染色体组成为XXY，该个体的基因型是XaXaY，出现这种染色体数目变异的原因是Ⅲ3在减数第二次分裂后期，含基因a的X染色体着丝粒(点)分裂后，形成的两条X染色体没有分离，并进入卵细胞中。
(4)在调查该病的发病率时，为保证结果的准确性，应做到在群体中随机取样调查，并要保证样本足够多。
解析：(1)Ⅰ1和Ⅰ2的后代Ⅱ5患病(Ⅲ3和Ⅲ4的后代Ⅳ1、Ⅳ4、Ⅳ5患病)，可确定此遗传病为隐性遗传病，男性患者的父亲正常，可确定致病基因位于X染色体上，因此能判断先天性丙种球蛋白缺乏症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
(2)由题意可知，Ⅲ3的基因型为XAXa，Ⅱ1与Ⅱ2的基因型为XAY、XAXa，若二人再生一个孩子，含a基因的概率是(XAXA，XAXa，XAY，XaY)的概率是1/2。由于先天性丙种球蛋白缺乏症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，因此Ⅳ3的基因型为XAY。由于在男性群体中，该病的发病率为1/60，即先天性丙种球蛋白缺乏在男性和女性群体中的致病基因频率都是1/60。根据遗传平衡定律，该地区一个表型正常的女性是携带者的概率是2×(59/60)×(1/60)/[(2×59/60×1/60)＋(59/60×59/60)]＝2/61，Ⅳ3与该地区一个表型正常的女性结婚，生一个患先天性丙种球蛋白缺乏症男孩的概率是(1/4)×(2/61)＝1/122。
(3)若Ⅳ1的性染色体组成为XXY，且为该遗传病患者，因此其基因型为XaXaY，出现这种染色体数目变异的原因是Ⅲ3在减数第二次分裂后期，含基因a的X染色体着丝粒(点)分裂后，形成的两条X染色体没有分离，一同进入卵细胞中导致的。
(4)若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。