高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时练习

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病课时练习，共8页。试卷主要包含了单选题，判断题，填空题，综合题等内容，欢迎下载使用。

一、单选题
1．爱德华氏综合征又称18—三体综合征，关于这种病的叙述，正确的是（ ）
A．该病患者体细胞中有三个染色体组
B．抗维生素D佝偻病与该病属于同一类遗传病
C．此遗传病患者体内一定含有致病基因
D．该病可以利用光学显微镜检测筛查，或者对胎儿细胞染色体组型进行分析筛查
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．不含致病基因的个体不患遗传病
B．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病
C．在人群中红绿色育发病率女性高于男性
D．21三体综合征属于多基因遗传病
3．遗传病不仅给患者个人带来痛苦，也给家庭和社会造成了负担。预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关叙述错误的是（ ）
A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B．调查遗传病发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
C．通过遗传咨询和产前诊断，可有效避免所有遗传病的产生和发展
D．患红绿色盲的女性和正常男性婚配，遗传咨询时医生会建议其生女儿
4．下列关于人类遗传病说法正确的是（ ）
A．遗传病患者体内一定含有致病基因
B．21三体综合征和猫叫综合征的患病机理相同
C．青少年型糖尿病是由多基因控制的显性遗传病
D．红绿色盲是一种由基因突变引起的隐性遗传病
5．动态突变是指基因中的碱基重复序列数目发生扩增，造成遗传物质不稳定的现象。重复序列的拷贝数会随细胞分裂次数增多而增加，也会随世代传递而增加。碱基重复序列的重复次数超过正常范围时就表现为疾病。下列有关动态突变的叙述，不正确的是（ ）
A．动态突变属于基因突变，可借助光学显微镜进行观察
B．在同一个体的不同细胞中，碱基重复序列的次数可能不相同
C．发生动态突变基因的表达产物中可能有重复的氨基酸序列
D．动态突变可能导致某些遗传病在后代的发病年龄逐代提前
6．戈谢病是一种罕见的常染色体单基因隐性遗传病，患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚而导致异常。下列叙述错误的是（ ）
A．该病可用基因检测手段进行确诊
B．该病在人群中的发病率比多基因遗传病高
C．患病家族在胎儿出生前需产前诊断
D．禁止近亲结婚能降低该病的发病率
7．下列关于家庭成员相关性状表现的描述中，存在明显错误的是（ ）
A．AB．BC．CD．D
8．受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的遗传物质改变形成的疾病，称为遗传病。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类
B．白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病
C．各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同
D．显性遗传病和隐性遗传病都具有隔代遗传和交叉遗传的特点
9．下列关于科学史和生物学实验，相关的描述叙述不正确的是（ ）
A．孟德尔和摩尔根使用相同的研究方法，研究生物的遗传规律
B．调查人类遗传病活动中，所有单基因遗传病均可以作为调查对象
C．在低温诱导染色体数目变化的实验中，卡诺氏液可以固定细胞形态
D．根据富兰克林等人的DNA衍射图，沃森和克里克构建DNA的物理模型
10．调查人群中的遗传病的一项要求是“选择群体中发病率较高的单基因遗传病”。以下遗传病不符合这一要求的是（ ）
A．红绿色盲B．白化病C．高度近视D．哮喘
二、判断题
11．单基因遗传病的发病率高，多基因遗传病的发病率低。( )
12．判断下列说法的正误：
（1）遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。( )
（2）遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。( )
（3）医生通过了解家庭病史，就可以直接精确计算出后代的发病率。( )
（4）产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。( )
（5）基因检测可以精确地诊断病因。( )
13．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征( )
14．若为显性遗传病，父亲和女儿都患病，则一定为伴X遗传病( )
15．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。( )
三、填空题
16．遗传病的检测和预防
预防措施：通过 和 等手段，对遗传病进行检测和预防。
产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基本状况。
基因治疗：指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
17．多基因遗传病是指受 对以上的等位基因控制的遗传病，主要包括一些 常见病，在群体中的发病率较高。
18．人类遗传病通常是指由于 引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
19．产前诊断：产前诊断是在 前，医生用专门的监测手段，如 、B超检查、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确的诊断病因。
20．人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
四、综合题
21．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。已知两病独立遗传且相关基因都不位于Y染色体上。人群中乙病的发病率为1/256。

回答下列问题：
(1)甲病属于 染色体上 性遗传病。
(2)I2与I4就乙病看，基因型 （可能/一定/不）相同，为确定基因型，对相关个体基因进行凝胶电泳，电泳结果如下图，则可确定I2和I4的基因型分别为 、 （相关基因用B、b表示）。
(3)Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为 。
(4)研究发现，乙病常见的原因是由于控制合成纤维蛋白原（Fib）的基因突变，使Fib的192位、238位氨基酸替换导致功能异常，最终引起凝血功能障碍，由此体现了基因突变 特性。检测Fib基因是否异常可采用 方法，即可用正常Fib基因设计制作探针，若基因未发生改变，则探针与待测基因出现 片段。为使结果便于观察，探针中常带有 。
22．下图为某家族白化病的遗传系谱图，该病的致病基因位于常染色体上（等位基因用 A和 a 表示），请分析回答：
（1）9号个体基因型是 ，该病的遗传过程遵循 定律。
（2）在第Ⅲ代个体中，可能不带致病基因的是 。
A．10 B． 9 C．8 D． 11
（3）Ⅱ代4号个体基因型是AA的概率是 。3号和4号再生一个孩子，是患病女孩的概率是 。
23．某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：
（1）调查时最好选择 （填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）。
（2）若要调查某种遗传病的遗传方式，应在 中进行调查。
（3）研究性学习小组对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，发现一男生（9号个体）患红绿色盲（相关基因用B、b表示），咨询中知道其同胞姐姐（10号个体）患白化病（相关基因用A、a表示），请回答下列问题。
①8号个体的基因型为 ，5号个体为纯合子的概率是 。
②若12号个体与9号个体结婚，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此 是减少后代患遗传病最简单有效的方法。
选项
子女
父亲
母亲
A
白化病女患者
患病
不患病
B
抗维生素D佝偻病男患者
患病
不患病
C
红绿色盲男患者
患病
不患病
D
21三体综合征女患者
不患病
不患病
参考答案：
1．D
2．B
3．C
4．D
5．A
6．B
7．B
8．B
9．B
10．D
11．错误
12． √ × × × √
13．错误
14．×
15．正确
16． 遗传咨询 产前诊断 羊水检查 B超检查 基因检 DNA序列 正常基因
17． 两 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
18．遗传物质改变而
19． 胎儿出生前 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 基因检测
20． 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常
21．(1) X 显
(2) 可能 Bb Bb
(3)25/51
(4) 有害性/多数有害性 核酸分子杂交 碱基互补配对/杂交双链 荧光标记/放射性标记
22． Aa 分离 C 0 1/8
23． 单基因遗传病 患者家系 AaXBXb 1/6 禁止近亲结婚