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新教材高考生物一轮复习第7单元生物的变异和进化第1讲基因突变和基因重组课件
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这是一份新教材高考生物一轮复习第7单元生物的变异和进化第1讲基因突变和基因重组课件，共51页。PPT课件主要包含了课标要求，备考指导，内容索引，基因突变的特点，知识筛查1基因重组，ACD等内容，欢迎下载使用。
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
1.从DNA结构入手理解基因突变的原因及特点。2.运用列表比较法理解基因突变与基因重组的来源和鉴别方法。
第一环节 必备知识落实
第二环节 关键能力形成
第三环节 核心素养提升
(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于基因的一对碱基发生改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的原因
7.细胞的癌变(1)根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用①原癌基因:其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。②抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。(3)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
易错易混与基因突变有关的7个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在形成(即减数分裂)过程中对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变不等于DNA分子中碱基的增添、缺失或替换。(7)基因突变不只发生在分裂间期。
知识落实1.利用物理因素或化学因素处理某种生物,使该生物体内的基因A突变为基因a。下列有关叙述错误的是( )A.碱基类似物通过改变核酸的碱基,使基因A突变为基因aB.基因A突变为基因a,两者的碱基数目可能不同C.与基因A相比,基因a的结构不一定发生改变D.用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A
碱基类似物使基因A突变为基因a,原因可能是碱基类似物改变了基因中碱基的数目和排列顺序等,A项正确。基因A突变为基因a,两者的碱基数目或排列顺序可能不同,B项正确。基因突变一定会引起基因结构的改变,C项错误。基因突变具有不定向性,D项正确。
2.下列不属于癌细胞主要特征的是( )A.细胞水分减少,酶活性降低B.细胞之间的黏着性显著降低,容易转移C.能够无限增殖D.细胞形态结构发生显著变化
癌细胞内水分增加,有些酶的活性升高。
2.基因重组类型的比较
易错易混有关基因重组的4点提示(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间的互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组,属于染色体水平的基因重组。(2)自然状况下,原核生物中不会发生基因重组。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因。(4)基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新表型(或新品种)。
知识落实1.下列关于基因重组的说法,错误的是( )A.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂的四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,称为基因重组,A项正确。减数分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换可导致基因重组,B项错误。减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,C项正确。减数分裂过程中存在基因重组,而根尖细胞进行有丝分裂,不进行减数分裂,所以一般不会发生基因重组,D项正确。
2.图①~④所示过程中存在基因重组的是( )A.① B.②C.③D.④
图①所示个体(AaBb)在进行减数分裂产生配子的过程中,会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合,A项符合题意。图②表示的是雌雄配子的随机结合,不存在基因重组,B项不符合题意。图③表示减数分裂Ⅱ的后期,该时期不存在基因重组,C项不符合题意。图④中只有一对等位基因,不会发生基因重组,D项不符合题意。
典型例题Tay-Sachs病(神经节苷脂沉积病)是一种基因病,可能是由基因突变产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息推断,异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )A.第5个密码子中插入了碱基AB.第6个密码子前UCU被删除C.第7个密码子中的C被G替代D.第5个密码子前插入了UAC
分析题表,正常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG,而异常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU,比较正常酶和异常酶的密码子可知,最可能是第5个密码子前插入了UAC,致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
整合构建1.基因突变机理
2.辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定”
3.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变某些碱基增添、缺失或替换后会引起遗传信息改变,使蛋白质的氨基酸序列发生改变,蛋白质的结构和功能随之改变,从而引起生物性状的改变(如下表所示)。
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。②密码子的简并:基因突变发生后,引起mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。
4.显性突变和隐性突变的判定
(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变的个体(即野生型)杂交,据子代性状表现判断。②让突变体自交,根据子代有无性状分离进行判断。
知识延伸 由基因突变联系到的知识(1)细胞分裂:在分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基的变化。(2)细胞癌变:癌细胞是原癌基因或抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种:诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化:基因突变为生物进化提供丰富的原材料。
训练突破1.(不定项选择题)右上图为某动物个体(基因型为AaBb,两对等位基因位于不同对常染色体上)处于减数分裂某一时期的细胞示意图。下列说法正确的是( )A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C.若该细胞继续进行减数分裂,可产生3种或4种基因型的配子(3与4未发生互换和基因突变)D.1上a的出现可能是发生了互换,也可能是发生了基因突变
由题图可知,该细胞为处于减数分裂Ⅰ后期的初级精母细胞,故与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素,A项正确。由题干和题图可知,B、b分别位于3和4这对同源染色体上,这两条染色体上相同位置的基因为等位基因,B项错误。1上同时出现A和a,可能是因为发生了基因突变,该细胞会产生3种不同基因型的配子,也可能是因为发生了互换,该细胞会产生4种不同基因型的配子,C、D两项正确。
2.果蝇的某个基因发生突变会出现纯合致死效应(胚胎致死)。下列说法错误的是( )A.如果是常染色体上的隐性突变,与多对野生型果蝇杂交,后代不会出现突变型个体B.如果是常染色体上的显性突变,则一对突变型果蝇杂交后代的性状分离比为2∶1C.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雄果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雌果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测D.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雌果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测
如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),与多对野生型果蝇(AA)杂交,后代不会出现突变型个体(aa),A项正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示),一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa),后代基因型及其比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa=1∶2∶1,因此后代性状分离比为2∶1,B项正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雄果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交,无论该雄果蝇是否发生基因突变,后代雌雄比均为1∶1,因此不能通过后代雌雄比来推测,C项错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雌果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交,若该雌果蝇未发生基因突变,即XAXA×XAY,则后代雌雄比为1∶1;若该雌果蝇发生基因突变,即XAXa×XAY,则后代雌雄比为2∶1,D项正确。
典型例题下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上的基因)。下列相关说法错误的是( )A.图甲所示细胞表明该动物发生了基因重组B.图乙所示细胞由于进行DNA复制时解开了双螺旋,容易发生基因突变C.图丙所示细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组D.图丙所示细胞表示发生了自由组合
根据题干可知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲所示细胞中着丝粒已分开,而且有同源染色体,进行的是有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变;基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以图甲所示细胞不能进行基因重组,A项错误。图乙所示细胞处于分裂间期,DNA复制时易发生基因突变,B项正确。图丙所示细胞中同源染色体正在分离,处于减数分裂Ⅰ;1与2的片段部分交换,是同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换,属于基因重组;图丙所示细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合,C、D两项正确。
整合构建1.基因突变与基因重组的比较
2.基因突变和基因重组的判定方法(1)根据基因型判定①如果个体的基因型为AA或aa,细胞分裂过程中出现一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因,则原因是基因突变。②如果个体的基因型为Aa,细胞分裂过程中出现一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因,则原因是基因突变或互换。
(2)根据细胞分裂图判定
对图甲、乙进行分析。
(3)根据染色体图示判定①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲所示。②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙所示。③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不完全一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙所示。(4)根据变异个体数量判定
知识延伸 基因突变和基因重组与生物变异、生物进化、生物多样性的关系
训练突破1.下列选项都属于基因重组的是( )①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA中碱基的增添、缺失 ④非同源染色体上的非等位基因自由组合 ⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因A.①③⑤ B.①②④C.①④⑤D.②④⑤
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异;DNA中碱基的增添、缺失可能属于基因突变。
2.下图表示三种类型的基因重组。下列相关叙述正确的是( )A.图1中的细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3所示的基因重组相似D.孟德尔两对相对性状杂交实验中,F2出现新表型的原因与图1相似
图1中的细胞处于减数分裂Ⅰ四分体时期,且基因B与基因b所在的非姐妹染色单体发生了互换,由此可推知,图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b,A项错误。图2表示的基因重组为减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合,发生在非同源染色体之间,B项错误。肺炎链球菌转化实验中,转化的实质是S型细菌的DNA片段整合到R型细菌的DNA中,实现了基因重组;图3表示的基因重组为外源基因整合到质粒上形成重组质粒,然后导入受体细胞,因此,两种基因重组相似,C项正确。孟德尔两对相对性状杂交实验中,F2出现新表型的根本原因是F1在形成配子时,等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,与图2相似,D项错误。
高考真题剖析【例题】 (2023广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
核心素养考查点剖析:本题重点考查了细胞癌变及其防治,较好地考查了“生命观念”这一学科素养。答案:C解析:抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。
典题训练1.(2022湖南卷)关于癌症,下列叙述错误的是( )A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的概率
成纤维细胞癌变后变成球形,遗传物质发生改变,其结构和功能也会发生相应改变,A项正确。大多数癌症的发生是多个原癌基因和抑癌基因发生突变并累积的结果,基因突变的频率较低,因此癌症发生的频率不是很高,B项正确。原癌基因和抑癌基因是两种遗传效应不同的基因,所以抑癌基因不会突变成原癌基因,C项错误。乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高免疫细胞的机能,降低癌症发生的概率,D项正确。
2.(2021湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
1.从DNA结构入手理解基因突变的原因及特点。2.运用列表比较法理解基因突变与基因重组的来源和鉴别方法。
第一环节 必备知识落实
第二环节 关键能力形成
第三环节 核心素养提升
(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于基因的一对碱基发生改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的原因
7.细胞的癌变(1)根本原因原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。(2)相关基因的作用①原癌基因:其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。②抑癌基因:其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。(3)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
易错易混与基因突变有关的7个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在形成(即减数分裂)过程中对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。(6)基因突变不等于DNA分子中碱基的增添、缺失或替换。(7)基因突变不只发生在分裂间期。
知识落实1.利用物理因素或化学因素处理某种生物,使该生物体内的基因A突变为基因a。下列有关叙述错误的是( )A.碱基类似物通过改变核酸的碱基,使基因A突变为基因aB.基因A突变为基因a,两者的碱基数目可能不同C.与基因A相比,基因a的结构不一定发生改变D.用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A
碱基类似物使基因A突变为基因a,原因可能是碱基类似物改变了基因中碱基的数目和排列顺序等,A项正确。基因A突变为基因a,两者的碱基数目或排列顺序可能不同,B项正确。基因突变一定会引起基因结构的改变,C项错误。基因突变具有不定向性,D项正确。
2.下列不属于癌细胞主要特征的是( )A.细胞水分减少,酶活性降低B.细胞之间的黏着性显著降低,容易转移C.能够无限增殖D.细胞形态结构发生显著变化
癌细胞内水分增加,有些酶的活性升高。
2.基因重组类型的比较
易错易混有关基因重组的4点提示(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间的互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组,属于染色体水平的基因重组。(2)自然状况下,原核生物中不会发生基因重组。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因。(4)基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新表型(或新品种)。
知识落实1.下列关于基因重组的说法,错误的是( )A.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂的四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能
在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,称为基因重组,A项正确。减数分裂的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换可导致基因重组,B项错误。减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,C项正确。减数分裂过程中存在基因重组,而根尖细胞进行有丝分裂,不进行减数分裂,所以一般不会发生基因重组,D项正确。
2.图①~④所示过程中存在基因重组的是( )A.① B.②C.③D.④
图①所示个体(AaBb)在进行减数分裂产生配子的过程中,会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合,A项符合题意。图②表示的是雌雄配子的随机结合,不存在基因重组,B项不符合题意。图③表示减数分裂Ⅱ的后期,该时期不存在基因重组,C项不符合题意。图④中只有一对等位基因,不会发生基因重组,D项不符合题意。
典型例题Tay-Sachs病(神经节苷脂沉积病)是一种基因病,可能是由基因突变产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息推断,异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )A.第5个密码子中插入了碱基AB.第6个密码子前UCU被删除C.第7个密码子中的C被G替代D.第5个密码子前插入了UAC
分析题表,正常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG,而异常酶的第4~7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU,比较正常酶和异常酶的密码子可知,最可能是第5个密码子前插入了UAC,致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。
整合构建1.基因突变机理
2.辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定”
3.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变某些碱基增添、缺失或替换后会引起遗传信息改变,使蛋白质的氨基酸序列发生改变,蛋白质的结构和功能随之改变,从而引起生物性状的改变(如下表所示)。
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。②密码子的简并:基因突变发生后,引起mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。
4.显性突变和隐性突变的判定
(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变的个体(即野生型)杂交,据子代性状表现判断。②让突变体自交,根据子代有无性状分离进行判断。
知识延伸 由基因突变联系到的知识(1)细胞分裂:在分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基的变化。(2)细胞癌变:癌细胞是原癌基因或抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种:诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化:基因突变为生物进化提供丰富的原材料。
训练突破1.(不定项选择题)右上图为某动物个体(基因型为AaBb,两对等位基因位于不同对常染色体上)处于减数分裂某一时期的细胞示意图。下列说法正确的是( )A.与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素B.3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C.若该细胞继续进行减数分裂,可产生3种或4种基因型的配子(3与4未发生互换和基因突变)D.1上a的出现可能是发生了互换,也可能是发生了基因突变
由题图可知,该细胞为处于减数分裂Ⅰ后期的初级精母细胞,故与该细胞活动关系最密切的激素是雄激素,A项正确。由题干和题图可知,B、b分别位于3和4这对同源染色体上,这两条染色体上相同位置的基因为等位基因,B项错误。1上同时出现A和a,可能是因为发生了基因突变,该细胞会产生3种不同基因型的配子,也可能是因为发生了互换,该细胞会产生4种不同基因型的配子,C、D两项正确。
2.果蝇的某个基因发生突变会出现纯合致死效应(胚胎致死)。下列说法错误的是( )A.如果是常染色体上的隐性突变,与多对野生型果蝇杂交,后代不会出现突变型个体B.如果是常染色体上的显性突变,则一对突变型果蝇杂交后代的性状分离比为2∶1C.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雄果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雌果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测D.如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雌果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测
如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),与多对野生型果蝇(AA)杂交,后代不会出现突变型个体(aa),A项正确。如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示),一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa),后代基因型及其比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa=1∶2∶1,因此后代性状分离比为2∶1,B项正确。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雄果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交,无论该雄果蝇是否发生基因突变,后代雌雄比均为1∶1,因此不能通过后代雌雄比来推测,C项错误。如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示),为了探究一只雌果蝇在受到诱变因素影响后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交,若该雌果蝇未发生基因突变,即XAXA×XAY,则后代雌雄比为1∶1;若该雌果蝇发生基因突变,即XAXa×XAY,则后代雌雄比为2∶1,D项正确。
典型例题下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上的基因)。下列相关说法错误的是( )A.图甲所示细胞表明该动物发生了基因重组B.图乙所示细胞由于进行DNA复制时解开了双螺旋,容易发生基因突变C.图丙所示细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组D.图丙所示细胞表示发生了自由组合
根据题干可知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲所示细胞中着丝粒已分开,而且有同源染色体,进行的是有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变;基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以图甲所示细胞不能进行基因重组,A项错误。图乙所示细胞处于分裂间期,DNA复制时易发生基因突变,B项正确。图丙所示细胞中同源染色体正在分离,处于减数分裂Ⅰ;1与2的片段部分交换,是同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换,属于基因重组;图丙所示细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合,C、D两项正确。
整合构建1.基因突变与基因重组的比较
2.基因突变和基因重组的判定方法(1)根据基因型判定①如果个体的基因型为AA或aa,细胞分裂过程中出现一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因,则原因是基因突变。②如果个体的基因型为Aa,细胞分裂过程中出现一条染色体的两条姐妹染色单体上分别有A、a基因,则原因是基因突变或互换。
(2)根据细胞分裂图判定
对图甲、乙进行分析。
(3)根据染色体图示判定①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲所示。②如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙所示。③如果是减数分裂Ⅱ后期图像,两条子染色体(颜色不完全一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙所示。(4)根据变异个体数量判定
知识延伸 基因突变和基因重组与生物变异、生物进化、生物多样性的关系
训练突破1.下列选项都属于基因重组的是( )①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA中碱基的增添、缺失 ④非同源染色体上的非等位基因自由组合 ⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因A.①③⑤ B.①②④C.①④⑤D.②④⑤
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异;DNA中碱基的增添、缺失可能属于基因突变。
2.下图表示三种类型的基因重组。下列相关叙述正确的是( )A.图1中的细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3所示的基因重组相似D.孟德尔两对相对性状杂交实验中,F2出现新表型的原因与图1相似
图1中的细胞处于减数分裂Ⅰ四分体时期,且基因B与基因b所在的非姐妹染色单体发生了互换,由此可推知,图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b,A项错误。图2表示的基因重组为减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合,发生在非同源染色体之间,B项错误。肺炎链球菌转化实验中,转化的实质是S型细菌的DNA片段整合到R型细菌的DNA中,实现了基因重组;图3表示的基因重组为外源基因整合到质粒上形成重组质粒,然后导入受体细胞,因此,两种基因重组相似,C项正确。孟德尔两对相对性状杂交实验中,F2出现新表型的根本原因是F1在形成配子时,等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,与图2相似,D项错误。
高考真题剖析【例题】 (2023广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
核心素养考查点剖析:本题重点考查了细胞癌变及其防治,较好地考查了“生命观念”这一学科素养。答案:C解析:抑癌基因发生基因突变可能会引起细胞癌变,p53是抑癌基因之一,所以p53发生基因突变可能引起细胞癌变,A项正确。抑癌基因表达的产物会抑制细胞的生长和增殖,对细胞的生长和增殖起到调控作用,B项正确。由于circDNMT1可通过与p53表达出的蛋白质结合诱发乳腺癌,所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快,C项错误。由于circDNMT1的表达会诱发乳腺癌,所以对其进行基因编辑可用于乳腺癌的基础研究,D项正确。
典题训练1.(2022湖南卷)关于癌症,下列叙述错误的是( )A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的概率
成纤维细胞癌变后变成球形,遗传物质发生改变,其结构和功能也会发生相应改变,A项正确。大多数癌症的发生是多个原癌基因和抑癌基因发生突变并累积的结果,基因突变的频率较低,因此癌症发生的频率不是很高,B项正确。原癌基因和抑癌基因是两种遗传效应不同的基因,所以抑癌基因不会突变成原癌基因,C项错误。乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高免疫细胞的机能,降低癌症发生的概率,D项正确。
2.(2021湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
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