高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病练习

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病练习，共13页。试卷主要包含了下列关于遗传病的叙述,正确的是等内容，欢迎下载使用。

题组一 人类遗传病的概念和类型
1.(2023四川资阳期末)下列与白化病的遗传方式相同的疾病是( )
A.苯丙酮尿症 B.红绿色盲
C.21三体综合征 D.猫叫综合征
2.(2022江苏盐城月考)下列关于人类遗传病的叙述中,正确的是( )
A.人类遗传病完全是由遗传因素决定的疾病
B.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
C.多基因遗传病受基因和环境因素的双重影响
D.患遗传病的人体内一定含有该病的致病基因
3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.携带致病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带致病基因的个体可能患遗传病
C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
4.(2022河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是( )
①单基因遗传病的根本来源是基因突变
②多基因遗传病在群体中的发病率比较低
③先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病
④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代
⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测
A.①②③⑥ B.②③④⑤
C.①④⑤⑥ D.②④⑤⑥
5.(2022湖南衡阳期末)我国大约有2 000多种遗传病影响着人们的健康,研究遗传病的遗传规律、提升人类遗传素质是遗传学研究的重要任务。根据所学知识回答下列问题:
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、 和染色体异常遗传病。
(2)在大范围调查某单基因遗传病的发病率时发现男性的发病率比女性的高,且有很多患者的父母是正常的,试判断,这种遗传病的遗传方式最可能是 ,人群中男性发病率比女性高的原因是 。
(3)如图为某家族中某单基因遗传病的遗传系谱图,根据所学知识回答下列问题:
①该病的遗传方式为 ,控制这种遗传病的基因与红绿色盲的相关基因在遗传过程中遵循自由组合定律,判断的理由是 。
②若Ⅲ-8和该病致病基因携带者结婚,则他们婚后生一个患病孩子的概率为 。
题组二 调查人群中的遗传病
6.(2023安徽安庆期中)某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查,下列相关叙述正确的是( )
A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B.调查白化病的发病率需在家族中调查
C.在家族中调查时对已经去世的个体信息不做统计
D.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%
7.(2023河南开封月考)下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述正确的是( )
A.各类遗传病在青春期发病风险都很低
B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高
C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高
D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高
8.(2022四川成都联考)某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查,如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。下列说法错误的是 ( )
A.调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于常染色体上
C.某患者经过手术治疗后恢复了健康,体内不再含有致病基因
D.这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断
题组三 遗传病的检测和预防
9.(2023湖北武汉期末)随着“三孩生育政策”落地,高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的。下列叙述错误的是( )
A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史,对其后代是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
10.(教材习题改编)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系,下列相关叙述错误的是( )
A.唐氏综合征是一种染色体数目异常的遗传病
B.子女患唐氏综合征只与母亲的原始生殖细胞减数分裂异常有关
C.从图中可知,母亲年龄超过40岁后,子女患病概率大幅度增加
D.适龄生育和产前诊断,在一定程度上能够有效地预防该遗传病的产生
能力提升练
题组 人类遗传病的综合分析
1.(2022湖南隆回二中阶段练习)钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述正确的是( )
A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B.钱币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定
C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D.Ⅳ中的女性患者与正常男性婚配,生女儿可避免此病的遗传
2.(2023江苏苏州期中)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病,患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化凋亡的现象,从而导致女性不孕,研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现,“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致,且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是( )
A.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病,在男女中发病率相等
B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方
C.通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D.PANX1基因存在不同的突变,产生不同的非等位基因
3.(2022河北部分重点中学模拟预测)无过氧化氢酶症和半乳糖血症是两种人类单基因遗传病,不同个体酶活性范围(酶活性单位相同)见表。下列有关叙述正确的是( )
A.表型正常的人一般不含有致病基因
B.测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病
C.通过化验酶量可判断某个体是否为携带者
D.调查这两种病的遗传方式时,需在足够大的人群中随机取样
4.(2022河北多校联考)一对表型正常的夫妇,妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查,推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值,得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是( )
A.根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C.唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因,不属于遗传病
D.人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查
答案与分层梯度式解析
第3节 人类遗传病
基础过关练
1.A 苯丙酮尿症和白化病都是常染色体隐性遗传病,A符合题意。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,21三体综合征和猫叫综合征是染色体异常遗传病,B、C、D不符合题意。
2.C 人类遗传病通常是由遗传因素决定的疾病,A错误。单基因遗传病是由一对基因(而不是一个基因)控制的遗传病,B错误。患遗传病的人体内不一定含有该病的致病基因,如染色体异常遗传病,D错误。
3.D 一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,C正确,D错误。
易错提醒
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病(aa)患者。
(2)不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
4.C 基因突变可产生新基因,故基因突变是单基因遗传病的根本原因,①正确;多基因遗传病在群体中的发病率比较高,②错误;先天性疾病不都是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,③错误;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,因此,只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病,④正确;人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代,如染色体异常遗传病,⑤正确;21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病,患者的21号染色体增加了一条,可通过显微镜观察染色体数目进行检测,⑥正确。
5.答案 (1)多基因遗传病 (2)伴X染色体隐性遗传 男性只有一条X染色体,只要携带致病基因就患病,而女性需两条X染色体同时携带致病基因才患病 (3)常染色体隐性遗传 该病致病基因在常染色体上,而红绿色盲基因在性染色体上 1/6
解析 (3)Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,生出患病女儿,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。设相关基因为A、a,则Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型均为Aa,Ⅲ-8的基因型及比例为AA∶Aa=1∶2,其与该病致病基因携带者(Aa)结婚,生育一个患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
6.D 调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图判断遗传方式,A错误。调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机取样,B错误。在家族中调查时对已经去世的个体信息要做统计,C错误。
7.A 多基因遗传病在成年群体中发病风险最高,B错误。染色体异常遗传病在胚胎时期发病风险最高,C错误。单基因遗传病在童年时发病风险最高,D错误。
8.C 调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A正确;某患者经过手术治疗后恢复了健康,体内可能依然含有致病基因,C错误;基因检测可以用来诊断单基因遗传病,D正确。
9.B 羊水检查可对胎儿细胞进行染色体筛查,故可用于检查21三体综合征等染色体异常引起的疾病,A正确。基因检测准确性高,但不能用于对胎儿进行各种遗传病的诊断,如染色体异常遗传病,B错误。通过遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的遗传方式,推算出后代的再发风险率,C正确。产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,D正确。
10.B 曲线走势显示唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,母亲生育年龄越大,尤其是40岁后,子女患该病的概率明显增加,C正确。唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体未分离或姐妹染色单体未分开,而不是只与母亲有关,B错误。
能力提升练
1.C 在患者的家系中调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点,通过社会群体调查可以推断该遗传病的发病率,A错误;根据题意,手掌发病多见于手工劳动者,因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果,B错误;从系谱图看,该病有世代遗传的特点,且家族中患病没有明显的性别差异,最可能是常染色体显性遗传病,C正确;若该病为常染色体显性遗传病,Ⅳ中的女性患者与正常男性婚配,后代男女都有可能患病,D错误。
2.C “卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡,在男性中不会发病,A错误;含致病基因的卵子会出现退化凋亡的现象,因此患者的母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故患者的致病基因只能来自父方,B错误;该病是由基因突变导致的常染色体显性遗传病,故通过基因检测可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因,C正确;PANX1基因存在不同的突变,产生的是等位基因,体现了基因突变的不定向性,D错误。
3.B 分析表格信息:无过氧化氢酶症和半乳糖血症患者的相关酶的活性为0或极低,患者父母酶活性与正常人相比较低,根据这些信息无法判断两种病的遗传方式。根据以上分析无法判断无过氧化氢酶症和半乳糖血症是显性遗传病还是隐性遗传病,因此不能得出表型正常的人一般不含有致病基因的结论,也不能通过化验酶量(注意表中显示的检测指标是相关酶的活性)判断某个体是否为携带者,A、C错误;不同个体酶活性范围不同,因此通过测定酶活性可帮助诊断胎儿是否患病,B正确;调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行,D错误。
4.BC
羊水检查不是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段,B错误;唐氏综合征患者不携带致病基因,但细胞中多了一条第21号染色体,属于染色体异常遗传病,C错误。
疾病名称
相关酶
酶活性
患者
患者父母
正常人
无过氧
化氢酶症
过氧化氢酶
0
1.2~2.7
4.3~6.2
半乳糖
血症
磷酸乳糖尿
苷转移酶
0~6
9~30
25~40
1.A
2.C
3.D
4.C
6.D
7.A
8.C
9.B
10.B
1.C
2.C
3.B
4.BC