高考生物（山东专用）复习专题9伴性遗传与人类遗传病练习含答案

这是一份高考生物（山东专用）复习专题9伴性遗传与人类遗传病练习含答案，共32页。
1.【新思维】(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
答案 A
2.【新思维】(2023山东,18,3分)(不定项)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和 TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是( )
A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
答案 BCD
3.【新思维】(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是( )
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D
4.【新情境】(2021山东,17,3分)(不定项)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为( )
A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
答案 ABD
5.(2023北京,4,2分)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果,下列推测错误的是( )
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
答案 A
6.(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
答案 C
7.(2023浙江6月选考,18,2分)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是( )
A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
答案 D
8.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案 C
9.(2022北京,4,2分)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。
下列判断错误的是( )
A.果蝇红眼对白眼为显性
B.亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C.具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D.例外子代的出现源于母本减数分裂异常
答案 B
10.(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是( )
P 红眼♀ × 奶油眼♂
F1 红眼(♀∶♂=1∶1)
F2 红眼 红眼 伊红眼 奶油眼
(♀) (♂) (♂) (♂)
8 ∶ 4 ∶ 3 ∶ 1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
答案 D
11.(2022湖南,15,4分)(不定项)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型中不可能出现 ( )
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
答案 AC
12.(2021辽宁,20,3分)(不定项)雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1, F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A.F1中发红色荧光的个体均为雌性
B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
答案 ABD
13.【新情境】(2023山东,23,16分)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。
注:“+”表示有;空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是 。
据表分析, (填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图: 。(注:用“·”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是 。
(4)据表推断,该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为: ;②实验过程:略;③预期结果及结论: 。
答案 (1)不遵循 只产生Ab和aB两种精子(或精子只有Ab和aB两种,且比例1∶1;或未检测到AB和ab精子或A与b基因连锁,a与B基因连锁或A与b基因在一条染色体上,a与B基因在一条染色体上) 能
(2)
(3)这些基因所在的同源染色体在减数分裂Ⅰ期间未分离 (4)X或Y(或性) 卵细胞 若在卵细胞中未检测到E或e基因,则证明该基因位于Y染色体上;若在卵细胞中检测到E或e基因,则证明该基因位于X染色体上
14.【新思维】(2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果 (填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路: ;
预期结果并得出结论: 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果 (填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是 。
答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(2分) 3/8(2分) (2)不能(1分) 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1(2分) (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1,或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型(2分) 若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传(3分) (4)不能(1分) 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度(3分)
15.(2023新课标,34,12分)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是 ,判断的依据是 。
(2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是 ,判断的依据是 。杂交①亲本的基因型是 ,杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
答案 (1)长翅 杂交①亲代为长翅和截翅,子代全为长翅,说明长翅为显性性状 (2)长翅与截翅 正反交后代长翅与截翅比例不同 RRXTXT、rrXtY RRXTY、rrXtXt (3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
16.(2023海南,18,11分)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。
(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有 个染色体组,精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上,判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。
答案 (1)2 0 (2)Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16 (4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。
预期结果和结论:
①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;
②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;
③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
17.(2023江苏,23,12分)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题:
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下:
据此分析,F1雄果蝇产生 种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。
(2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下:
据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在下面的图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。
(3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下:
据此分析,亲本的基因型分别为 ,F1中雄性个体的基因型有 种;若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体所占比例为 ,F2雌性个体中纯合子的比例为 。
答案 (1)2 位于同一对同源染色体上(且灰体基因与长刚毛基因位于同一条染色体上,黑檀体基因与短刚毛基因位于同一条染色体上)
(2)
(3)TtXbXb、TtXbYB 4 1/12 2/5
考点2 人类遗传病
18.(2020山东,4,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
19.(2020山东,17,3分)(不定项)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
答案 CD
20.(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案 C
21.(2023辽宁,20,3分)(不定项)下面是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是( )
A.Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B.Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C.Ⅱ1减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D.若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2
答案 ABD
22.(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
答案 C
23.【新思维】(2022重庆,19,2分)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( )
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体
A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2
答案 B
24.【新思维】(2022广东,16,4分)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
答案 C
25.【新思维】(2022辽宁,20,3分)(不定项)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是 ( )
A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
答案 C
26.(2023浙江6月选考,24,10分)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是 ,判断依据是 。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体 (填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3个体的基因型可能有 种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为 。
(4)研究发现,甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白,但在是否患病上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白 ;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神经元,也不能阻止或解除这种损害的发生,杂合子表型为 。
答案 (1)常染色体隐性遗传 不患甲病的双亲生出患甲病的女儿 (2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459 (4)能转运Cl- 患病
27.(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:↓
5'-GATC-3'
3'-CTAG-5'
↑)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为 (写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为 bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为 mg·d-1。
答案 (1)常染色体隐性遗传 1/32
(2)5'-ATTCCA-3' 310、302、8
(3)0.4~1.0(任意数字均可)
28.(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为 。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于
(缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为 。
答案 (1)-/αW(或αW/-) (2)非缺失型
(3) (4)3/8
三年模拟
限时拔高练1
时间:20 min
一、选择题(每题只有一个选项符合题意)
1.【新思维】(2023菏泽期末,6)果蝇控制棒眼基因(B)、正常眼基因(b)和隐性纯合致死基因(A、a)均位于X染色体上,现一只棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇∶雄果蝇=2∶1。下列说法正确的是( )
A.亲本正常眼雄果蝇携带a基因
B.若子代雌果蝇既有正常眼又有棒眼,则亲本雌果蝇一定是b与a完全连锁
C.若子代雄果蝇皆为正常眼,则亲本雌果蝇一定是A与B完全连锁
D.若子代雌果蝇皆为棒眼,则亲本雌果蝇基因型一定是XABXaB
答案 D
2.(2024届烟台期中,12)家鸡的金色和银色羽毛由性染色体Z上的3个复等位基因S、N、AL控制,分别决定银色、金色和不完全白化,三者显隐性关系是S>N>AL,不同杂交组合的结果如表所示。下列分析错误的是( )
A.亲本雄鸡个体基因型中含有两个相同或不同的控制羽色的基因
B.甲组两亲本均产生两种比例相等的配子,子代雌雄个体中四种鸡的比例相等
C.乙组子代银色羽雌雄鸡杂交,后代因基因自由组合出现金色羽雌鸡
D.丙组中根据雏鸡的羽色可直接判断雌雄,后代银色羽雄鸡均为杂合子
答案 C
3.【新情境】(2024届部分学校摸底联考,6)某家族有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。控制甲病的基因用A/a表示,控制乙病的基因用B/b表示。某遗传标记与A/a基因紧密连锁,可特异性标记并追踪A/a基因在家系中的遗传。图1是该家族的遗传系谱图,图2是家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段情况,下列说法错误的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同
B.Ⅰ1和Ⅱ3的基因型一定相同,Ⅰ3和Ⅲ1的基因型一定不同
C.N1和a连锁,N2和A连锁
D.Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患甲病的概率为1/4
答案 B
二、选择题(每题有一个或多个选项符合题意)
4.(2024届青岛期中,19)菠菜的性别决定类型为XY型,其中红根对白根为显性(A/a控制),宽叶对窄叶为显性(B/b控制),两对性状独立遗传。现有一株红根宽叶雌株与一株白根窄叶雄株杂交,所得F1全为红根植株。让F1雌、雄植株相互杂交得到F2,F2表型及数量如表。已知某种基因型的个体存在完全致死现象,下列说法正确的是( )
A.亲本的基因型为AAXBXb和aaXbY
B.基因型为XBY的个体存在完全致死现象
C.上述F2所有雌株中,杂合子占1/4
D.上述所有红根宽叶雌株中,不存在纯合子
答案 ABD
三、非选择题
5.(2023齐鲁名校联考,22)家蚕的性别决定方式为ZW型,为研究家蚕体色有无斑纹、皮肤是否油性及蚕茧颜色这三对性状的遗传规律,某小组选用甲、乙、丙、丁四种纯合体为亲本做了杂交实验,实验结果如表所示。
甲:♂有斑、油性、白茧
乙:♀有斑、油性、黄茧
丙:♀有斑、非油性、白茧
丁:♂无斑、非油性、黄茧
注:在F2雌性、雄性个体中各性状所占比例相同。
(1)家蚕油性皮肤受 (填“显性”或“隐性”)基因控制,且位于 染色体上。
(2)根据亲本组合 (答出两组)杂交结果可以判断,蚕茧的颜色受 对等位基因控制,其遗传遵循 ,判断理由是
。
(3)低温处理会导致含某基因的精子存活率降低,用低温处理丙×丁组合的F1后,F2的表型为有斑∶无斑=5∶1,可推知携带 (填“有斑”或“无斑”)基因的精子存活率降低了 。请设计实验验证该结论,写出实验思路、预期实验结果及结论:
。
(4)甲基转移酶可以通过催化染色体组蛋白的甲基化来影响相关基因的表达,这种现象称为 。研究人员诱导乙家蚕细胞内甲基转移酶基因突变后,导致细胞内甲基转移酶数量减少,再进行甲×乙杂交后发现F2黄茧所占的比例明显增加,进一步研究发现这与基因I(非合成色素基因,其产物影响黄色素的产生)表达量降低有关,请利用箭头和文字形式解释F2中黄茧所占比例增加的原因: 。
答案 (1)隐性 Z (2)甲×乙、丙×丁 两 自由组合定律 F1杂合白茧雌雄个体杂交,F2中白茧∶黄茧≈13∶3,为9∶3∶3∶1的变式 (3)无斑 1/2 将低温处理的F1雄家蚕与无斑雌家蚕进行杂交,子代有斑∶无斑=2∶1,说明低温处理导致携带无斑基因的精子存活率降低了1/2 (4)表观遗传 基因突变→甲基转移酶数量减少→染色体组蛋白甲基化水平降低→基因I表达量降低→解除对黄色素合成基因的抑制作用→黄茧数量增多
限时拔高练2
时间:25 min
一、选择题(每题只有一个选项符合题意)
1.(2024届山东省实验中学一诊,14)果蝇的有眼和无眼、红眼和白眼分别由等位基因A/a和B/b控制。现有一只纯合红眼雄蝇和一只纯合无眼雌蝇杂交,F1雌蝇全为红眼、雄蝇全为白眼。让F1雌蝇、雄蝇随机交配得到F2,F2雌蝇、雄蝇均表现为红眼∶白眼∶无眼=2∶3∶1。下列叙述正确的是( )
A.亲本基因型为BBXAY和bbXaXa
B.F2的表型及比例异常,是因为F1中雌配子aXB致死
C.F2中红眼雌蝇与白眼雄蝇随机交配,F3无眼果蝇的基因型共4种
D.F1雄蝇的一个次级精母细胞中含有0或1个白眼基因
答案 B
2.【新思维】(2024届新高考联合质量测评,15)果蝇的长翅和截翅是一对相对性状,由T/t控制,红眼和紫眼是另一对相对性状,由R/r控制。某小组用长翅红眼、截翅紫眼果蝇进行正反交实验,杂交①的实验结果为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1;杂交②的实验结果为长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1。下列叙述正确的是( )
A.只从杂交②的实验结果不能判断出翅形和眼色的显性性状
B.从杂交①②的实验结果无法判断两对相对性状的遗传遵循自由组合定律
C.杂交①亲本的基因型为RRXTY和rrXtXt
D.若杂交①子代长翅红眼雌蝇与杂交②子代截翅红眼雄蝇杂交,子代红眼中截翅雄蝇为1/4
答案 D
3.(2024届部分学校摸底联考,7)自然状态下,二倍体小茧蜂(2n=20,没有Y染色体)为雌蜂,单倍体小茧蜂(n=10)为雄蜂,雄蜂由卵细胞直接发育而成。人工培育可获得二倍体雄蜂。小茧蜂的X染色体有三种类型(XA、XB、XC),纯合受精卵发育为雄性,杂合受精卵发育为雌性。现有一个人工培育群体,雄蜂组成为XAXA∶XBXB=3∶1,雌蜂组成为XAXB∶XBXC∶XAXC=1∶2∶3,该群体中雌雄蜂随机交配,雌蜂的一半卵细胞进行受精,一半卵细胞直接发育(不同基因型的卵细胞发育为雄蜂的概率相同)。在获得的子代群体中,雌蜂与雄蜂的比例是( )
A.1∶2 B.11∶21 C.15∶33 D.12∶31
答案 B
4.【新思维】(2024届枣庄联考,11)某雌雄异株植物(XY型)花萼的颜色受两对独立遗传的基因控制,花萼的紫色和黄色由基因A、a控制,基因B、b中某个基因可使形成花萼色素的酶失活而呈现白色。一株紫色雌性植株与若干株白色纯合雄性植株杂交,F1中雌株花萼紫色∶黄色∶白色=3∶1∶4,雄株花萼紫色∶黄色∶白色=1∶1∶2。下列推断正确的是( )
A.等位基因A、a位于X染色体上
B.B基因抑制形成花萼色素酶的活性,雌性亲本的基因型是bbXAXa
C.F1雌性植株中纯合子所占的比例是1/8
D.F1植株中的紫色植株随机交配,产生的F2中黄色植株所占的比例为1/9
答案 A
二、选择题(每题有一个或多个选项符合题意)
5.【新思维】(2024届泰安肥城阶段测试,18)果蝇的灰身、黑身分别由2号染色体上的B、b基因控制。将数目相等的灰身雌蝇与黑身雄蝇组成一个种群,该种群内的果蝇自由交配多代后,统计发现种群内灰身果蝇与黑身果蝇的数量比为3∶1,但性比(雌蝇与雄蝇的数量比)发生变化。假定该种群性比的变化是由隐性不完全致死基因m导致的,m在纯合时导致部分果蝇胚胎致死。下列说法错误的是( )
A.该果蝇种群中,亲本果蝇均为纯合子
B.若性比大于1,则m基因只位于Y染色体上
C.若性比小于1,则m基因可能位于X染色体上
D.若性比等于1,则m基因可能位于X与Y染色体的同源区段
答案 BC
6.【新情境】(2023聊城二模,17)由于缺乏的凝血因子不同,血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a,位于X染色体上;控制乙型血友病的基因为b,位于常染色体上。图1表示某家系血友病的遗传图谱,图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果(A、B、a、b基因均只电泳出一个条带)。下列叙述正确的是( )
A.甲型血友病男性发病率高于女性
B.条带①表示B基因,条带②表示A基因
C.若对5号进行电泳,含有条带①②③的概率是3/4
D.5号与基因型和3号相同的女性婚配,他们生育患病女儿的概率是1/6
答案 ABD
三、非选择题
7.【热点破】(2023山东省实验中学一模,22)蝴蝶的性别决定方式为ZW型,蝴蝶的长口器(R)对短口器(r)为显性,且R、r仅位于Z染色体上,野生型蝴蝶有长口器和短口器两种类型。研究人员通过基因工程培育出一种特殊长口器蝴蝶雄性品系(ZRZr),其中一条Z染色体上携带隐性致死基因t。已知当t基因纯合(ZtZt、ZtW)时导致胚胎死亡。回答下列问题(以下均不考虑互换与基因突变等特殊情况):
(1)为确定长口器蝴蝶雄性品系(ZRZr)中致死基因t位于哪条Z染色体上,研究人员让该蝴蝶品系与短口器雌性个体交配,发现子代蝴蝶表型为雄性长口器∶雄性短口器∶雌性短口器=1∶1∶1。由此可以判断致死基因t位于 (填“ZR”或“Zr”)染色体上,该杂交产生的子代群体中R基因的频率是 。
(2)利用上述(1)得到的子代雄性长口器蝴蝶与另一野生型雌性长口器蝴蝶杂交,后代中的长口器蝴蝶占 ;若后代还出现一只成活的性染色体为ZZW的短口器蝴蝶,从减数分裂形成配子的过程分析,该蝴蝶出现的原因是 。
(3)蝴蝶的紫翅(M)对黄翅(m)为显性,位于常染色体上,用两种纯合的野生型蝴蝶进行杂交得到F1,F1雌雄交配得F2,F2出现4种表型,其中紫翅短口器和黄翅长口器各占1/4。究其原因是有一种雌配子不育,则该不育雌配子的基因型是 ,亲本纯合野生型蝴蝶的基因型是 ,F2中紫翅长口器占 。
(4)科研人员将两个绿色荧光蛋白基因(用·表示)导入上述(3)中F1的常染色体或Z染色体上。如图甲、乙、丙表示F1雄蝶的三种导入位置,F1雌蝶导入位置同雄蝶一致。已知M基因在1号染色体上。
用乙图所示的F1雄蝶和导入相同位置的雌蝶交配,后代中发出绿色荧光的紫翅雄蝶占 ;若甲、乙、丙三个类型分别与基因型为mmZrW的普通个体测交,子代蝴蝶中发出绿色荧光的概率从大到小依次为 。
答案 (1)ZR 0.2(或20%) (2)2/3 雄性长口器蝴蝶在减数分裂Ⅱ时,两条Zr染色体移向了同一极,形成了ZrZr类型的雄配子 (3)MZR MMZrW和mmZRZR 5/12 (4)1/6 甲>丙>乙
考法综合练
1.【新思维】(2024届菏泽段考,20)(不定项)两个家庭中出现的甲、乙两种单基因遗传病中有一种为伴性遗传病,Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后再进行电泳,可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测,结果如下图(甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述正确的是( )
A.乙病一定为伴X染色体显性遗传病
B.若对Ⅰ2的DNA进行酶切和电泳,结果和Ⅰ4一样
C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,后代同时患两种遗传病的概率为1/36
D.若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳,可得到3种或4种条带
答案 ABD
2.【新思维】(2024届山东省实验中学一诊,19)(不定项)图1表示图2中甲遗传病Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ3的相关基因电泳图谱,图2表示某家族中两种遗传病的患病情况,已知甲病在人群中的发病率为1/100,(不考虑X、Y染色体同源区段)下列相关叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病不是显性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅱ3甲病相关基因型一致的概率为100%
C.若Ⅲ4不携带乙病的致病基因,Ⅳ3染色体组成为XXY,则Ⅲ3在减数分裂Ⅱ后期出错
D.若Ⅱ3与不患甲病的女子婚配,子代患甲病的概率是1/66
答案 ABC
3.【新思维】(2023淄博三模,24)实验室中保存有大翅和无翅两个纯种果蝇品系,它们均能纯种传代。甲同学选用雌性大翅果蝇与雄性无翅果蝇杂交,F1均为大翅果蝇。F1大翅果蝇相互交配,F2中大翅果蝇∶小翅果蝇∶无翅果蝇=9∶3∶4,其中无翅果蝇全为雄蝇。
(1)杂交结果表明,果蝇的翅形(大翅/小翅、有翅/无翅)由两对等位基因控制,判断依据是 ,其中控制 的基因纯合时具有上位作用。
(2)分析实验结果,两对翅形控制基因在染色体上的位置有以下可能:
可能① 。
可能②:一对基因位于常染色体上,另一对基因位于X、Y染色体上。
假设推测①成立,请利用实验室存有的纯种果蝇设计杂交实验加以验证(写出杂交方案并预期实验结果)。
(3)实验室中的纯种无翅果蝇在传代过程中,偶然发现一只变异雌蝇:此果蝇的两条X染色体发生连接后共用一个着丝粒,成了一条染色体,称为并连X,记作“X^X”,并连X在以后的细胞分裂过程中不再分开。已知染色体组成为XXY的果蝇为雌蝇,染色体组成为X^XX及YY的果蝇不能成活。甲同学用该变异雌蝇与一只同品系雄蝇组成一个交配体系。
①该交配体系可稳定传代,请用遗传图解对此作出解释。
②该交配体系在传代过程中,亲代雄蝇的X染色体始终保留在子代雄蝇中,不会因传向雌蝇而“消失”找不到,因此可“侦查”到该交配体系在传代过程中发生在雄蝇 (填“X染色体”“XY同源区段”“X染色体特有区段”)的显性突变及 (填“X染色体”“XY同源区段”“X染色体特有区段”)的隐性突变。
答案 (1)F2中大翅果蝇∶小翅果蝇∶无翅果蝇=9∶3∶4,是9∶3∶3∶1的变式 无翅 (2)一对基因位于常染色体上,另一对基因位于X染色体(特有区段)上 方案:选择aaXbY和F1雌性AaXBXb杂交;结果:雌性大翅∶雌性无翅∶雌性小翅∶雄性大翅∶雄性无翅∶雄性小翅=1∶2∶1∶1∶2∶1
(3)①
②X染色体 X染色体特有区段
4.【新思维】(2024届湖南师大附中月考,18)如图1是甲、乙两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均不在Y染色体上,已死亡个体无法知道其性状,经检测Ⅳ21不携带上述致病基因。图2是对控制甲病的基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳的结果图。
(1)该家系乙病的遗传方式是 。
(2)Ⅲ14是乙病患者,他的双亲各有一个基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,[412G/A]表示两条同源染色体上乙病基因编码链的第412位碱基分别为G和A,其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上乙病基因编码链的第412和420位碱基可表示为图3,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为 ,并参考图3把答案画在方框内。
(3)从电泳的结果可以判断Ⅲ12是 (填“纯合子”或者“杂合子”)。综合判断,甲病的遗传方式是 ,Ⅲ9和Ⅲ10生育一个患两病男孩的概率是 。
(4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA,因此可采集母亲血液,用甲病的基因探针进行基因检测。若Ⅳ21再次怀孕,此方法 (“能”或“不能”)用于Ⅳ21,原因是 。
答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)[412G/A];[420G/A] (3)纯合子 伴X染色体显性遗传病 1/16 (4)能 用显性基因探针检测隐性纯合子母亲血液中是否存在显性基因,相应显性基因只能来自胎儿,可确定胎儿是否携带该基因
等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
1
+
+
+
2
+
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
+
5
+
+
+
6
+
+
+
+
7
+
+
+
8
+
+
+
+
9
+
+
+
10
+
+
+
+
11
+
+
+
12
+
+
+
+
类型
突变位点
①
②
③
④
⑤
Ⅰ
+/+
+/-
+/+
+/-
-/-
Ⅱ
+/+
+/-
+/-
+/+
+/+
组别
亲本
子代
雌
雄
雌
雄
甲
金色羽
银色羽
银色羽、不完全白化
金色羽、银色羽
乙
金色羽
银色羽
金色羽、银色羽
金色羽、银色羽
丙
银色羽
金色羽
金色羽
银色羽
F2
表型
红根窄
叶♂
白根窄
叶♂
红根宽
叶♀
白根宽
叶♀
红根窄
叶♀
白根窄
叶♀
数量
186
62
93
31
279
93
亲本组合
F1表型
F2表型及数量(只)
甲×乙
有斑、油性、白茧
有斑油性白茧(650),有斑油性黄茧(152)
甲×丙
♂:有斑、非油性、白茧
♀:有斑、油性、白茧
有斑油性白茧(452),
有斑非油性白茧(450)
丙×丁
有斑、非油性、白茧
有斑非油性白茧(390),有斑非油性黄茧(91),
无斑非油性白茧(132),无斑非油性黄茧(30)
个体
母亲
父亲
姐姐
患者
表型
正常
正常
正常
患病
控制乙病基
因测序结果
[412G/A]
[420A/G]
[412G/G];
[420A/A]
?