浙科版高考生物一轮复习作业27人类遗传病含答案

这是一份浙科版高考生物一轮复习作业27人类遗传病含答案，共8页。
1.(2023浙江温州二模)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是( )
A.孕妇B超检查 B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺D.绒毛细胞检查
2.关于人类基因组计划(HGP)的叙述,不正确的是( )
A.HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B.目前人类基因组的测序任务已经顺利完成
C.HGP测定的是人的46条染色体中的一半
D.HGP对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义
3.如图,表示人体某类(种)疾病在不同发育阶段的发病风险,下列最符合图中曲线的是( )
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病
D.获得性免疫缺陷综合征
4.遗传咨询可为遗传病患者及其家属做出诊断,估计疾病发生的可能性,是优生的重要措施之一,下列对遗传病和优生相关的叙述,错误的是( )
A.单基因遗传病和多基因遗传病在新出生婴儿和儿童中都容易表现
B.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是病情诊断常用的两种方法
C.早孕期是胎儿发育的第二阶段,该时期致畸的潜在危险较大
D.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一
5.(2023浙江金华十校联考)下列关于人类遗传病和健康的叙述,正确的是( )
A.通常情况下人群中显性单基因遗传病发病率高
B.遗传物质改变引起的疾病,都可遗传给后代
C.猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的
D.染色体异常的遗传病在胚胎时期发病风险较高
6.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病,下列说法错误的是( )
A.单基因遗传病在青春期的发病率很低
B.遗传病患者的父母不一定患有该遗传病
C.“选择放松”不会使致病基因频率大幅增加
D.唐氏综合征的致病基因在21号染色体上
阅读下列材料,完成第7~9题。
某种遗传性肾炎是一种单基因遗传病,随着年龄增长,可逐渐出现水肿、肾功能不全,最终发展至尿毒症。该病在某家系中代代相传且女性患者多于男性患者,男性患者的女儿一定患病,女性患者的儿子可能不患病。
7.依据上述材料分析,这种遗传性肾炎的致病基因最可能属于( )
A.X染色体上的显性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.常染色体上的隐性基因
8.依据上述材料分析,下列叙述正确的是( )
A.该病可通过遗传咨询进行治疗
B.近亲结婚的子女一定会患该病
C.在患者的家系中调查可研究该病的发病率
D.可通过产前诊断的方法确定胎儿是否患该病
9.该家系中的一个女患者,其母亲和外祖母患病,其余家庭成员均正常。预测其父母再生一个患病女孩的概率为( )
A.1/2B.1/4
C.1/8D.1/16
10.张三和他的一个孙儿患有甲病,但张三的其他12个家人均表现正常。据张三的家系( )
A.可以推知甲病可能的遗传方式
B.可以推知甲病在当地人群中的发病率
C.可以确定甲病致病基因的突变频率
D.可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
B组 素能培优
11.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。下列分析错误的是( )
A.该病属于伴X染色体遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
12.(2023浙江十校联盟联考)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,它们是可以检测和预防的。下列叙述正确的是( )
A.人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病
B.调查发病率时最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C.通过羊膜腔穿刺技术,可确定胎儿是否患唐氏综合征
D.禁止近亲结婚可有效预防单基因遗传病
13.下列有关遗传病与人类健康的叙述,正确的是( )
A.怀孕18天至55天,是畸形胎儿形成的高发期
B.与正常人相比,克兰费尔特综合征患者少了1条X染色体
C.妻子患血友病,丈夫正常,需对女性胎儿进行基因检测
D.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加
14.(2023浙江精诚联盟适应性考试)下图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是( )
A.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法
B.所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同
C.细胞学分析会揭示胎儿是否发生了染色体数目变异
D.对上清液进行生物化学分析可用于单基因遗传病的诊断
15.(2024浙江强基联盟联考)某家族涉及有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图1),然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱(图2),四种条带各代表一种基因(不考虑基因在X、Y染色体同源区段的情况),请据图分析并回答下列问题。
图1
图2
(1)据图1分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,推断依据是 。据图1和图2分析,条带2代表的基因是 ,乙病的遗传方式可能有 种。
(2)为确定乙病的遗传方式,需要对Ⅰ4进行上述两对基因的凝胶电泳,若所得带谱含有 个条带,则乙病的遗传方式是伴X染色体显性遗传,Ⅱ3的基因型是 。已知人群中甲病的患病率为16%,若Ⅲ1与一个正常男性结婚,生出患病孩子的概率是 。
(3)甲病发病机制为跨膜蛋白(CFTR)基因突变,CFTR蛋白帮助Cl-转运进入细胞,突变导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为 。针对上述两种遗传病可通过 技术进行产前诊断。
答案：
1.B 产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠。孕妇B超检查、羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查均属于产前诊断的检测手段,B项不符合题意。
2.C HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,A项正确;目前人类基因组的测序任务已经顺利完成,B项正确;HGP测定的是人的46条染色体中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体),C项错误;HGP对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,D项正确。
3.B
4.B 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是产前诊断常用的两种方法,B项错误。
5.D 发病率的高低与遗传病的显、隐性无关,A项错误;体细胞遗传物质改变引起的疾病一般不遗传给后代,B项错误;猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失一段染色体片段引起的,C项错误。
6.D 单基因遗传病在青春期的发病率很低,A项正确;遗传病患者的父母不一定患有该遗传病,如常染色体隐性遗传病,患者的基因型为aa,患者父母的基因型为Aa,表现正常,B项正确;“选择放松”不会使人类遗传病基因频率大幅增加,C项正确;唐氏综合征即21-三体综合征,是一种由染色体异常引起的疾病,没有致病基因,D项错误。
7.A 该病在某家系中代代相传且女性患者多于男性患者,男性患者的女儿一定患病,女性患者的儿子可能不患病,该病最可能是伴X染色体显性遗传病,故致病基因最可能是位于X染色体上的显性基因。
8.D 通过遗传咨询可判断遗传病的遗传方式,预测患病风险,但不能进行治疗,A项错误;近亲结婚的子女不一定会患该病,如父母双方均不患该病的情况下,其子女不会患该病,B项错误;发病率应在人群中随机调查,在患者的家系中调查可研究该病的遗传方式,C项错误;可通过产前诊断的方法确定胎儿是否患该病,D项正确。
9.B 由题意可知,该患者的父亲正常,基因型为XaY,母亲患病,基因型为XAXa(该患者的外祖母患病,外祖父正常),再生一个患病女孩XAXa的概率为1/2×1/2=1/4,B项正确。
10.A 根据题意分析,张三患甲病,其儿子、儿媳不患甲病,孙子患甲病,说明甲病是隐性遗传病,故根据张三的家系可以推知甲病可能的遗传方式,A项正确;根据张三的家系遗传图谱只能知道甲病在其家系中的发病情况,但无法推知甲病在当地人群中的发病率,B项错误;根据张三的家系遗传图谱无法计算出甲病致病基因的突变频率,C项错误;因缺少家系中患病个体与环境关系的相关信息,无法判断环境对该病的影响,D项错误。
11.A 由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟,可知该病为显性遗传病,如果该病为伴X染色体显性遗传病,那么祖母应是患者,姑姑也应是患者,这与题中所给信息矛盾,因此,该病是常染色体显性遗传病;祖父是患者,生出了正常的姑姑,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,生出了正常的弟弟,说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真实可靠。
12.C 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,A项错误;调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,在人群中随机抽样,B项错误;通过羊膜腔穿刺技术,可对胎儿细胞中的染色体数目进行观察,以确定是否患唐氏综合征,C项正确;由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,所以他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加,因此,禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施,D项错误。
13.A 克兰费尔特综合征患者性染色体为XXY,多了1条X染色体;妻子患血友病,丈夫正常,女性胎儿一定是携带者,不需进行基因检测;多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加。
14.D 羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,A项错误;羊膜腔穿刺所用的离心原理为差速离心,探究DNA复制过程所用的离心原理为密度梯度离心,B项错误;需进行染色体分析才能揭示胎儿是否发生了染色体数目变异,C项错误。
15.答案 (1)Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为甲病患者 A 2
(2)2 AaXBXb 1/7
(3)或 羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查
解析 (1)分析遗传系谱图可知,Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为患者,可推知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱,由于Ⅱ1患有甲病,Ⅱ2和Ⅲ1不患甲病,说明条带1是a基因,条带2是A基因;由于三人均不患乙病,都具有条带4,说明三人都是纯合子,若乙病为隐性遗传病,根据系谱图分析,三人都应该为杂合子,故乙病为显性遗传病,可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。
(2)Ⅰ4患甲病,含有条带1,也患有乙病,因为Ⅱ4不患乙病,Ⅰ4可能的基因型为Bb或XBY,若为前者,可检测到a、B、b三个条带,若为后者,可检测到a、B两个条带,因此若所得带谱含有2个条带,则乙病的遗传方式是伴X染色体显性遗传;此种情况下,Ⅱ3父亲患有甲病,Ⅱ3不患甲病,则Ⅱ3关于甲病的基因型为Aa,Ⅱ3患有乙病,其母亲不患乙病,则Ⅱ3关于乙病的基因型为XBXb,则Ⅱ3的基因型为AaXBXb。人群中甲病的患病率为16%,则a的基因频率为4/10,A的基因频率为6/10,AA占36/100,Aa占48/100,正常人中Aa的概率为48/84=4/7,Ⅲ1不患乙病,和正常人结婚后代不患乙病,根据图2分析,Ⅲ1的基因型为Aa,故后代患病概率为患甲病概率,即为4/7×1/4=1/7。
(3)根据碱基互补配对原则,UUU或UUC密码子对应的DNA序列为或,缺失后可导致编码的CFTR蛋白缺失一个苯丙氨酸。针对遗传病产前诊断,可用羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查,检测细胞中的基因序列。祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
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