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2024届高考生物一轮复习教案第五单元基因的传递规律第6课时伴性遗传及人类遗传病（苏教版）
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这是一份2024届高考生物一轮复习教案第五单元基因的传递规律第6课时伴性遗传及人类遗传病（苏教版），共22页。教案主要包含了易错辨析，填空默写，非选择题等内容，欢迎下载使用。
考点一 伴性遗传的特点
伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：性染色体上的基因传递总是和性别相关联，这类性状的遗传被称为伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
热图分析 X、Y染色体上基因的遗传分析
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。
①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
②请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示 XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示 有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
考向一 伴性遗传特点与类型
1．(2022·全国乙，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案 C
解析 根据上述分析可知，设相关基因为A、a，正交亲本中雌鸡基因型为ZAW，表现为芦花鸡，雄鸡基因型为ZaZa，表现为非芦花鸡，A正确；正交子代的芦花雄鸡基因型为ZAZa，反交子代中的芦花雄鸡的基因型也是ZAZa，均为杂合体，B正确；反交子代芦花鸡的基因型为ZAZa和ZAW，雌雄相互交配，所产雌鸡的基因型为ZAW和ZaW，既有芦花鸡，又有非芦花鸡，C错误；正交子代芦花鸡均为雄性，非芦花鸡均为雌性，所以仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别，D正确。
2．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
答案 C
解析 Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
考向二 伴性遗传中特殊情况的分析
3．(多选)(2023·南京高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法不正确的是( )
A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY
C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占eq \f(3,4)，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
答案 ABC
解析 若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY，A错误；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型为XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY，C错误；若后代性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D正确。
4．某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是( )
A．雄性、雌性、雌性 B．雌性、雄性、雌性
C．雄性、雌性、雄性 D．雄性、雌性、不能确定
答案 C
解析 由题意可知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是XbY，表现为雄性，C符合题意；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄性，A、B、D不符合题意。
考点二 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。
(3)遗传病监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。
(4)遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗给予医学指导。
(5)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前采用相应检测手段进行的检查。
②方法：羊膜腔穿刺术等。
3．遗传病的调查
(1)调查时，通常选择发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
4．遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
考向一 遗传系谱图的分析
5．下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是( )
A．可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁
B．家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4
C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙
D．家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
答案 B
解析 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，结合图示分析可知，可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙，A错误；家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误；家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性或显性遗传病，D错误。
6．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是( )
A．该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子
B．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为eq \f(1,4)
C．Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因
D．若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病
答案 C
解析 由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
归纳总结 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq \f(1,2)。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考向二 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
7．(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是( )
A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定
B．若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6
C．Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点
D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
答案 C
解析 苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，Ⅲ－3的基因型为Aa，若两者结婚，生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；根据题意分析，已知被检测的Ⅲ－1的PKU基因为142 bp，限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，142－50－42＝50(bp)，说明50 bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ－1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。
归纳总结 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
8．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(D、d表示等位基因)。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列相关叙述错误的是( )
A．基因探针利用的原理是碱基互补配对原则
B．个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY
C．个体1、3表示该夫妇的双胞胎孩子，他们性别相同
D．个体1与正常异性婚配，所生女儿全部患病
答案 C
解析 用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断的原理是碱基互补配对原则，A正确；孕妇甲为该病患者，其丈夫正常，则个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY，B正确；个体1只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY，为患病男孩，个体3只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd，为正常女孩，C错误；个体1的基因型为XDY，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，D正确。
考向三 染色体异常遗传病分析
9．(2023·扬州高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是( )
A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体
B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇
C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体
D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1
答案 D
解析 分析题意可知，基因型为XRY和基因型为XrXr的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为XrXrY，雄蝇基因型为XRO，亲代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为XrXr的卵细胞。并联复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺少性染色体，A正确；子代的并联复合染色体(XrXr)来自亲本中的雌果蝇，B正确；子代存活的白眼雌性个体的基因型为XrXrY，含有XrXr并联复合染色体，C正确；子代红眼雄果蝇基因型为XRO，表现为雄性不育，测交无后代，D错误。
10．(多选)下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是( )
A．FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传
B．研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活
C．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8
D．若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
答案 AC
解析 系谱图显示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知FA贫血症为隐性遗传，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A项错误；由题意可知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活，B项正确；若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C项错误；依题意可知，FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D项正确。
1．(多选)(2021·江苏，16)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是( )
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
答案 ACD
解析 假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，Ⅴ2和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指(趾)症患者AA的频率更低，大约为1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指(趾)症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
2．(多选)(2021·山东，17)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例可能为( )
A．4∶3 B．3∶4
C．8∶3 D．7∶8
答案 ABD
解析 如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为1X∶1YS，随机交配后产生子代基因型及比例为3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机交配后产生子代基因型及比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为2XS∶1X∶1Y，随机结合后产生子代基因型及比例为6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。
3．(多选)(2020·江苏，21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是( )
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案 ABC
解析 由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A项正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B项正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为eq \r(1/1 000 000)＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C项正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D项错误。
4．(多选)(2020·山东，17)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ 识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamH Ⅰ 识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
答案 CD
解析 据甲病的家系图分析，不患甲病的双亲生了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传病；假设乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ5为杂合子，基因型用Bb表示，Ⅰ6、Ⅱ7患病，基因型为bb，若B基因上存在两个BamHⅠ酶切位点，经切割后，形成的长DNA片段长度为1.4×104，两个短DNA片段长度都是1.0×104，如图所示。由于Ⅱ8的基因经酶切后的片段与Ⅰ5相同，则Ⅱ8个体的基因型可为Bb。再分析下图，b基因可能是在B基因的两个BamH Ⅰ酶切位点之间缺失了4 000个碱基对导致的，b基因经酶切后形成相同长度的短DNA片段，推论与电泳结果一致。综上所述，乙病的致病基因可能位于常染色体上，A项错误，C项正确；假设甲病家系双亲的基因型均为Aa，则Ⅱ3的基因型为aa，酶切后的电泳结果显示，Ⅰ1、Ⅰ2含3个条带，Ⅱ3含1个条带，且条带2(1 150)、条带3(200)中的碱基对数目之和与条带1(1 350)的相等，则可推测甲病可能由正常基因A发生碱基对的替换形成基因a，a的序列不能被MstⅡ识别导致，B项错误；由Ⅱ4与患者Ⅱ3的甲病相关基因的电泳结果可知，Ⅱ4不携带致病基因；由Ⅱ8与患者Ⅰ6、Ⅱ7的乙病相关基因的电泳结果，结合乙病家系图分析可知，Ⅱ8携带致病基因，Ⅱ4、Ⅱ8均不患待测遗传病，D项正确。
5．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
答案 C
解析 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
一、易错辨析
1．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
2．女性的某一条X染色体来自父方的概率是eq \f(1,2)，男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )
3．位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( √ )
4．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( × )
5．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( × )
6．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( × )
7．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( √ )
8．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( √ )
9．人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
10．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
11．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( × )
12．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
13．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( × )
二、填空默写
1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZa×ZAW。
2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
3．判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。
图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。
图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。
4．遗传病的调查：
(1)调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。
(2)调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。
课时精练
一、单项选择题
1．(2023·淮安高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是( )
A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性
B．控制叶形的基因位于X染色体上
C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象
D．群体中不存在窄叶雌性植株
答案 C
解析 后代出现了宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1，说明亲本中雌株的基因型为XAXa，雌株表现的性状为显性性状，故叶形中宽叶对于窄叶为显性，A正确；宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代只有雄株，说明控制叶形的基因不可能存在于常染色体上，由于不考虑X、Y染色体的同源区段，因此该基因只能位于X染色体上，B正确；后代没有雌株，说明含基因Xa的花粉致死，C错误；因为含基因Xa的花粉致死，因此群体中没有窄叶雌株，D正确。
2．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是( )
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异
B．通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性
C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上
D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
答案 C
解析 杂交组合2中，若基因位于X、Y染色体的非同源区段上(设相关基因用B、b表示)，P：截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)＝1∶1；若基因位于X、Y染色体的同源区段上，则P：截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)＝1∶1，两种情况下F1结果相同，因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上，C项错误；杂交组合3中，若基因位于X、Y染色体的同源区段上，P：截毛(XbXb)×刚毛(XbYB)→F1：截毛(XbXb)∶刚毛(XbYB)＝1∶1，故通过杂交组合3，可以判断控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段上，D项正确。
3．果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C．雌雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B
解析 亲本雌蝇的基因型是BbXRXr，亲本雄蝇的基因型是BbXrY，A正确；根据亲本的基因型，F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4×1/2＝3/8，B错误。
4．戈谢病是患者由于缺乏β葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是( )
A．该病男女患病概率相等
B．5号与父母基因型相同的概率为0
C．2号的基因带谱与1号、3号相同
D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断
答案 D
解析 根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性纯合子，B正确；因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因检测外，该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通过B超检查进行产前诊断，D错误。
5．出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是( )
A．21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D．苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
答案 D
解析 21三体综合征属于出生缺陷，但出生缺陷并不能说就是遗传病，如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的，并非遗传而来，A错误；原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，B错误；利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，C错误；苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病，D正确。
6．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是( )
A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病
C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
答案 C
解析 由题干信息可知，该病患者因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，可知Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；该人群中，杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3 600，假设正常人中是杂合子Aa的概率为X，则根据基因的分离定律可列式为X×X×1/4＝1/3 600，解得X＝1/30，即约每30人就有一个是该突变基因的杂合子，C错误；氨基己糖苷酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。
7．下表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析下列描述不正确的是( )
A.该调查对家庭采取随机抽样
B．根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病
C．第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变
D．第三类家庭中部分母亲为纯合子
答案 C
解析 第二类家庭中出现3名患儿均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病，父亲为XBY，母亲基因型多数为XBXB，有部分母亲为携带者XBXb，C错误。
二、多项选择题
8．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列相关分析正确的是( )
A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3
B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0
C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带
D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带
答案 BCD
解析 苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析图1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女儿Ⅱ3却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa，再结合图2的酶切结果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ2表现正常，且从酶切结果看，Ⅱ2与Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型为AA，由此可以推知，23 kb探针杂交条带对应正常显性基因A,19 kb探针杂交条带对应隐性基因a。由以上分析可知，个体Ⅱ1的基因型为Aa，是杂合子的概率为1，个体Ⅱ2的基因型为AA，她与一杂合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率为0，A错误，B正确；个体Ⅱ3是患者，是隐性纯合子(aa)，有19 kb探针杂交条带，C正确；个体Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA)，也可能为杂合子(Aa)，若为杂合子就有2个探针杂交条带，D正确。
9．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是( )
A．该病的致病基因为隐性基因
B．4号患病是基因突变的结果
C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶
D．5号的致病基因来自2号
答案 BD
解析 已知该病为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；4号性染色体组成为XO，其患病是染色体数量变异的结果，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，5号致病基因来自1号，D错误。
10．下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列有关叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3
答案 AC
解析 仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ－1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ－3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ－2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ－4的基因型为LMLN，表型为MN型，B错误；Ⅰ－1和Ⅱ－4的基因型均为XBY，因此Ⅲ－1携带的Xb来自Ⅱ－3，Ⅱ－3携带的Xb来自Ⅰ－2，即Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－2，D错误。
11．(2023·江苏南通高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是( )
A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7
B．雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XY
C．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达
D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因
答案 BD
解析 由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B错误；等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。
三、非选择题
12．(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：
(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对__________条染色体进行DNA测序。
(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。
(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是__________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为______________________。
(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若__________________________，则该果蝇即是所需果蝇；若______________________________，则不是所需果蝇。
(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数______________分裂过程中，该果蝇的基因型是________________。
答案 (1)5 (2)BbXDXd、BbXDY (3)母本 BbXDnXd (4)白眼雄果蝇 红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1) 红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1 (5)第一次或第二次 XdO
解析 (2)一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，则灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，说明灰身为显性，黑身为隐性，且亲代控制体色的这一对基因型组合为Bb×Bb；红眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，说明控制红眼的基因会纯合致死，才会出现2∶1，则红眼为显性，白眼为隐性，亲代控制眼色的基因型组合为XDXd×XDY，所以亲代父本和母本的基因型分别为BbXDY和BbXDXd。(3)突变基因n位于X染色体上且该基因的纯合子在胚胎期间死亡，即XDnY、XDnXDn无法存活，假设在父本的X染色体上，父本的基因型是XDnY，会导致父本死亡，因此不可能在父本上，假设在母本X染色体上，由于F1中红眼∶白眼＝2∶1，可知致死个体为红眼，则突变基因应与D基因连锁，所以母本的基因型为BbXDnXd，则F1中红眼个体基因型为XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼个体基因型为XdY。(4)用F1红眼雌果蝇(基因型为XDnXD或XDXd)与白眼雄果蝇(基因型为XdY)杂交，如果该果蝇是所需果蝇(XDXd)，则后代的表型和比例为红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1；如果该果蝇不是所需果蝇，则其基因型为XDnXD，后代中基因型为XDnY的雄果蝇胚胎期间死亡，因此后代的表型和比例为红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，即只有X染色体，由于基因型为XDnO的个体不能存活，故该雄果蝇的基因型为XdO。后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离导致，基因型为XDY 的父本如果在减数第一次分裂发生染色体异常分离，X染色体和Y染色体移向细胞同一极，则会产生没有性染色体的精子，基因型为XDY的父本如果在减数第二次分裂发生染色体异常分离，则X和X染色体移向细胞同一极，或Y和Y染色体移向细胞同一极，都会产生没有性染色体的精子，故染色体异常分离既可以发生在减数第一次分裂，也可以发生在减数第二次分裂。
13．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于________________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。
表1
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
答案 (1)①310 bp Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4 ②解旋 ③逆转录 父方 突变(Xd) (2)遗传咨询 不一定
解析 (1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。类型
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
基因位置
Y染色体上
X染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
具有交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病
具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病
性染色体组成
XXY
XO
XXX
OY
表型
雌性可育
雄性不育
死亡
死亡
杂交组合1
P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛
杂交组合2
P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1
杂交组合3
P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1
类型
第一类
第二类
第三类
父亲
正常
正常
患病
母亲
患病
正常
正常
儿子
全患病
正常50人，患病3人
正常38人，患病8人
女儿
全正常
正常49人
正常29人，患病6人
样本来源
PCR产物量的比例(突变∶正常)
Ⅰ－1
24∶76
Ⅱ－3
80∶20
Ⅱ－4
100∶0
Ⅱ－5
0∶100
考点一 伴性遗传的特点
伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：性染色体上的基因传递总是和性别相关联，这类性状的遗传被称为伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
热图分析 X、Y染色体上基因的遗传分析
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。
①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
②请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示 XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示 有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
考向一 伴性遗传特点与类型
1．(2022·全国乙，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案 C
解析 根据上述分析可知，设相关基因为A、a，正交亲本中雌鸡基因型为ZAW，表现为芦花鸡，雄鸡基因型为ZaZa，表现为非芦花鸡，A正确；正交子代的芦花雄鸡基因型为ZAZa，反交子代中的芦花雄鸡的基因型也是ZAZa，均为杂合体，B正确；反交子代芦花鸡的基因型为ZAZa和ZAW，雌雄相互交配，所产雌鸡的基因型为ZAW和ZaW，既有芦花鸡，又有非芦花鸡，C错误；正交子代芦花鸡均为雄性，非芦花鸡均为雌性，所以仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别，D正确。
2．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
答案 C
解析 Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
考向二 伴性遗传中特殊情况的分析
3．(多选)(2023·南京高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法不正确的是( )
A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY
C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占eq \f(3,4)，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
答案 ABC
解析 若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY，A错误；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型为XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY，C错误；若后代性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，D正确。
4．某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是( )
A．雄性、雌性、雌性 B．雌性、雄性、雌性
C．雄性、雌性、雄性 D．雄性、雌性、不能确定
答案 C
解析 由题意可知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是XbY，表现为雄性，C符合题意；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄性，A、B、D不符合题意。
考点二 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。
(3)遗传病监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因、探求防治方法。
(4)遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗给予医学指导。
(5)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前采用相应检测手段进行的检查。
②方法：羊膜腔穿刺术等。
3．遗传病的调查
(1)调查时，通常选择发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患者数,某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
4．遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
考向一 遗传系谱图的分析
5．下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是( )
A．可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁
B．家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的概率为1/4
C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙
D．家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
答案 B
解析 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，结合图示分析可知，可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙，A错误；家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误；家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性或显性遗传病，D错误。
6．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是( )
A．该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子
B．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为eq \f(1,4)
C．Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因
D．若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病
答案 C
解析 由于Ⅰ1不患病，但其女儿Ⅱ3患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用A、a表示，则Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全为杂合子，A正确；Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ4基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ6为患者，基因型为XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个致病基因)，C错误；若Ⅲ7(XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
归纳总结 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq \f(1,2)。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
考向二 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
7．(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是( )
A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定
B．若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6
C．Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点
D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
答案 C
解析 苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，Ⅲ－3的基因型为Aa，若两者结婚，生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；根据题意分析，已知被检测的Ⅲ－1的PKU基因为142 bp，限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，142－50－42＝50(bp)，说明50 bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ－1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。
归纳总结 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
8．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(D、d表示等位基因)。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列相关叙述错误的是( )
A．基因探针利用的原理是碱基互补配对原则
B．个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY
C．个体1、3表示该夫妇的双胞胎孩子，他们性别相同
D．个体1与正常异性婚配，所生女儿全部患病
答案 C
解析 用放射性探针对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断的原理是碱基互补配对原则，A正确；孕妇甲为该病患者，其丈夫正常，则个体2表示该孕妇的丈夫，基因型为XdY，B正确；个体1只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY，为患病男孩，个体3只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd，为正常女孩，C错误；个体1的基因型为XDY，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，D正确。
考向三 染色体异常遗传病分析
9．(2023·扬州高三模拟)果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是( )
A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体
B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇
C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体
D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1
答案 D
解析 分析题意可知，基因型为XRY和基因型为XrXr的果蝇杂交，子代存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，说明子代雌蝇基因型为XrXrY，雄蝇基因型为XRO，亲代雌蝇产生配子时出现了性染色体并联结合的情况，即产生了基因型为XrXr的卵细胞。并联复合染色体会产生XY的情况，可能会引起部分精子缺少性染色体，A正确；子代的并联复合染色体(XrXr)来自亲本中的雌果蝇，B正确；子代存活的白眼雌性个体的基因型为XrXrY，含有XrXr并联复合染色体，C正确；子代红眼雄果蝇基因型为XRO，表现为雄性不育，测交无后代，D错误。
10．(多选)下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是( )
A．FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传
B．研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活
C．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8
D．若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
答案 AC
解析 系谱图显示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知FA贫血症为隐性遗传，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A项错误；由题意可知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活，B项正确；若只研究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C项错误；依题意可知，FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D项正确。
1．(多选)(2021·江苏，16)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是( )
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
答案 ACD
解析 假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合子，也可能是纯合子，其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，Ⅴ2和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指(趾)症患者AA的频率更低，大约为1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指(趾)症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指(趾)症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
2．(多选)(2021·山东，17)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例可能为( )
A．4∶3 B．3∶4
C．8∶3 D．7∶8
答案 ABD
解析 如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为1X∶1YS，随机交配后产生子代基因型及比例为3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，由于YY致死，所以F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机交配后产生子代基因型及比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子及比例为3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为2XS∶1X∶1Y，随机结合后产生子代基因型及比例为6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。
3．(多选)(2020·江苏，21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是( )
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
答案 ABC
解析 由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女儿Ⅲ8可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A项正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双亲中至少有一人为FH患者，B项正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传平衡公式可知，A的基因频率约为eq \r(1/1 000 000)＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C项正确；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均为Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D项错误。
4．(多选)(2020·山东，17)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ 识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamH Ⅰ 识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
答案 CD
解析 据甲病的家系图分析，不患甲病的双亲生了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传病；假设乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ5为杂合子，基因型用Bb表示，Ⅰ6、Ⅱ7患病，基因型为bb，若B基因上存在两个BamHⅠ酶切位点，经切割后，形成的长DNA片段长度为1.4×104，两个短DNA片段长度都是1.0×104，如图所示。由于Ⅱ8的基因经酶切后的片段与Ⅰ5相同，则Ⅱ8个体的基因型可为Bb。再分析下图，b基因可能是在B基因的两个BamH Ⅰ酶切位点之间缺失了4 000个碱基对导致的，b基因经酶切后形成相同长度的短DNA片段，推论与电泳结果一致。综上所述，乙病的致病基因可能位于常染色体上，A项错误，C项正确；假设甲病家系双亲的基因型均为Aa，则Ⅱ3的基因型为aa，酶切后的电泳结果显示，Ⅰ1、Ⅰ2含3个条带，Ⅱ3含1个条带，且条带2(1 150)、条带3(200)中的碱基对数目之和与条带1(1 350)的相等，则可推测甲病可能由正常基因A发生碱基对的替换形成基因a，a的序列不能被MstⅡ识别导致，B项错误；由Ⅱ4与患者Ⅱ3的甲病相关基因的电泳结果可知，Ⅱ4不携带致病基因；由Ⅱ8与患者Ⅰ6、Ⅱ7的乙病相关基因的电泳结果，结合乙病家系图分析可知，Ⅱ8携带致病基因，Ⅱ4、Ⅱ8均不患待测遗传病，D项正确。
5．(2022·广东，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
答案 C
解析 由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
一、易错辨析
1．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
2．女性的某一条X染色体来自父方的概率是eq \f(1,2)，男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )
3．位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( √ )
4．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( × )
5．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( × )
6．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( × )
7．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( √ )
8．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( √ )
9．人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
10．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
11．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( × )
12．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
13．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( × )
二、填空默写
1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZa×ZAW。
2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
3．判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。
图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。
图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。
4．遗传病的调查：
(1)调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。
(2)调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。
课时精练
一、单项选择题
1．(2023·淮安高三检测)女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是( )
A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性
B．控制叶形的基因位于X染色体上
C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象
D．群体中不存在窄叶雌性植株
答案 C
解析 后代出现了宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1，说明亲本中雌株的基因型为XAXa，雌株表现的性状为显性性状，故叶形中宽叶对于窄叶为显性，A正确；宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代只有雄株，说明控制叶形的基因不可能存在于常染色体上，由于不考虑X、Y染色体的同源区段，因此该基因只能位于X染色体上，B正确；后代没有雌株，说明含基因Xa的花粉致死，C错误；因为含基因Xa的花粉致死，因此群体中没有窄叶雌株，D正确。
2．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是( )
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异
B．通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性
C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上
D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
答案 C
解析 杂交组合2中，若基因位于X、Y染色体的非同源区段上(设相关基因用B、b表示)，P：截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)＝1∶1；若基因位于X、Y染色体的同源区段上，则P：截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F1：刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)＝1∶1，两种情况下F1结果相同，因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上，C项错误；杂交组合3中，若基因位于X、Y染色体的同源区段上，P：截毛(XbXb)×刚毛(XbYB)→F1：截毛(XbXb)∶刚毛(XbYB)＝1∶1，故通过杂交组合3，可以判断控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段上，D项正确。
3．果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C．雌雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B
解析 亲本雌蝇的基因型是BbXRXr，亲本雄蝇的基因型是BbXrY，A正确；根据亲本的基因型，F1中出现长翅雄蝇的概率为3/4×1/2＝3/8，B错误。
4．戈谢病是患者由于缺乏β葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是( )
A．该病男女患病概率相等
B．5号与父母基因型相同的概率为0
C．2号的基因带谱与1号、3号相同
D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断
答案 D
解析 根据题图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，男女患病概率相等，A正确；结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性纯合子，B正确；因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；除基因检测外，该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通过B超检查进行产前诊断，D错误。
5．出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是( )
A．21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D．苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
答案 D
解析 21三体综合征属于出生缺陷，但出生缺陷并不能说就是遗传病，如有些先天性疾病是在胎儿发育时产生的，并非遗传而来，A错误；原发性高血压是多基因遗传病，而进行遗传病发病率调查时一般选择单基因遗传病，B错误；利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，但不能监测和预防所有出生缺陷，C错误；苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病，D正确。
6．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是( )
A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病
C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
答案 C
解析 由题干信息可知，该病患者因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，可知Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；该人群中，杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3 600，假设正常人中是杂合子Aa的概率为X，则根据基因的分离定律可列式为X×X×1/4＝1/3 600，解得X＝1/30，即约每30人就有一个是该突变基因的杂合子，C错误；氨基己糖苷酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。
7．下表是某种单基因遗传病的调查结果，根据结果分析下列描述不正确的是( )
A.该调查对家庭采取随机抽样
B．根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病
C．第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变
D．第三类家庭中部分母亲为纯合子
答案 C
解析 第二类家庭中出现3名患儿均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病，父亲为XBY，母亲基因型多数为XBXB，有部分母亲为携带者XBXb，C错误。
二、多项选择题
8．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列相关分析正确的是( )
A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3
B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0
C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带
D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带
答案 BCD
解析 苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析图1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女儿Ⅱ3却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa，再结合图2的酶切结果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ2表现正常，且从酶切结果看，Ⅱ2与Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型为AA，由此可以推知，23 kb探针杂交条带对应正常显性基因A,19 kb探针杂交条带对应隐性基因a。由以上分析可知，个体Ⅱ1的基因型为Aa，是杂合子的概率为1，个体Ⅱ2的基因型为AA，她与一杂合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率为0，A错误，B正确；个体Ⅱ3是患者，是隐性纯合子(aa)，有19 kb探针杂交条带，C正确；个体Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA)，也可能为杂合子(Aa)，若为杂合子就有2个探针杂交条带，D正确。
9．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是( )
A．该病的致病基因为隐性基因
B．4号患病是基因突变的结果
C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶
D．5号的致病基因来自2号
答案 BD
解析 已知该病为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；4号性染色体组成为XO，其患病是染色体数量变异的结果，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，5号致病基因来自1号，D错误。
10．下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列有关叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3
答案 AC
解析 仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ－1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ－3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ－2是红绿色盲携带者的概率是1/2，A、C正确；Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ－4的基因型为LMLN，表型为MN型，B错误；Ⅰ－1和Ⅱ－4的基因型均为XBY，因此Ⅲ－1携带的Xb来自Ⅱ－3，Ⅱ－3携带的Xb来自Ⅰ－2，即Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－2，D错误。
11．(2023·江苏南通高三检测)SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是( )
A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7
B．雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XY
C．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达
D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因
答案 BD
解析 由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B错误；等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。
三、非选择题
12．(2023·江苏泰州高三期末)果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题：
(1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对__________条染色体进行DNA测序。
(2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。
(3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是__________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为______________________。
(4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与______________杂交，观察后代的表型和比例，若__________________________，则该果蝇即是所需果蝇；若______________________________，则不是所需果蝇。
(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数______________分裂过程中，该果蝇的基因型是________________。
答案 (1)5 (2)BbXDXd、BbXDY (3)母本 BbXDnXd (4)白眼雄果蝇 红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1) 红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1 (5)第一次或第二次 XdO
解析 (2)一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1，则灰身∶黑身＝(6＋3)∶(2＋1)＝3∶1，说明灰身为显性，黑身为隐性，且亲代控制体色的这一对基因型组合为Bb×Bb；红眼∶白眼＝(6＋2)∶(3＋1)＝2∶1，说明控制红眼的基因会纯合致死，才会出现2∶1，则红眼为显性，白眼为隐性，亲代控制眼色的基因型组合为XDXd×XDY，所以亲代父本和母本的基因型分别为BbXDY和BbXDXd。(3)突变基因n位于X染色体上且该基因的纯合子在胚胎期间死亡，即XDnY、XDnXDn无法存活，假设在父本的X染色体上，父本的基因型是XDnY，会导致父本死亡，因此不可能在父本上，假设在母本X染色体上，由于F1中红眼∶白眼＝2∶1，可知致死个体为红眼，则突变基因应与D基因连锁，所以母本的基因型为BbXDnXd，则F1中红眼个体基因型为XDnXD、XDXd、XDnY(死亡)，白眼个体基因型为XdY。(4)用F1红眼雌果蝇(基因型为XDnXD或XDXd)与白眼雄果蝇(基因型为XdY)杂交，如果该果蝇是所需果蝇(XDXd)，则后代的表型和比例为红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1；如果该果蝇不是所需果蝇，则其基因型为XDnXD，后代中基因型为XDnY的雄果蝇胚胎期间死亡，因此后代的表型和比例为红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1。(5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，即只有X染色体，由于基因型为XDnO的个体不能存活，故该雄果蝇的基因型为XdO。后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离导致，基因型为XDY 的父本如果在减数第一次分裂发生染色体异常分离，X染色体和Y染色体移向细胞同一极，则会产生没有性染色体的精子，基因型为XDY的父本如果在减数第二次分裂发生染色体异常分离，则X和X染色体移向细胞同一极，或Y和Y染色体移向细胞同一极，都会产生没有性染色体的精子，故染色体异常分离既可以发生在减数第一次分裂，也可以发生在减数第二次分裂。
13．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题：
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于________________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。
表1
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。
答案 (1)①310 bp Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4 ②解旋 ③逆转录 父方 突变(Xd) (2)遗传咨询 不一定
解析 (1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。类型
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
基因位置
Y染色体上
X染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
具有交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病
具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病
性染色体组成
XXY
XO
XXX
OY
表型
雌性可育
雄性不育
死亡
死亡
杂交组合1
P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛
杂交组合2
P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1
杂交组合3
P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1
类型
第一类
第二类
第三类
父亲
正常
正常
患病
母亲
患病
正常
正常
儿子
全患病
正常50人，患病3人
正常38人，患病8人
女儿
全正常
正常49人
正常29人，患病6人
样本来源
PCR产物量的比例(突变∶正常)
Ⅰ－1
24∶76
Ⅱ－3
80∶20
Ⅱ－4
100∶0
Ⅱ－5
0∶100
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