高考生物一轮复习必修2第2章第2、3节基因在染色体上、伴性遗传课件

这是一份高考生物一轮复习必修2第2章第2、3节基因在染色体上、伴性遗传课件，共60页。PPT课件主要包含了独立性，非等位，非同源染色体，假说演绎法，②对杂交实验的解释，→基因位于染色体上，两对或两对以上，染色体变异，染色体病，遗传咨询等内容，欢迎下载使用。
考点一 基因在染色体上的假说与证据
2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验。
(1)实验方法——______________。(2)果蝇的杂交实验。P 红眼(♀)× 白眼(　)↓F1________(♀　)↓(F1 雌、雄交配)F2_____(雌、雄)∶_____(雄)＝____∶____
①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 X 染色体上，Y
染色体上无相应的等位基因。
(4)演绎推理，验证假说。
实验一：F1 中的红眼雌果蝇(XWXw)和白眼雄果蝇(XwY)进行
说明：杂交子代中，雌雄果蝇均有红眼和白眼，与基因位于常染色体上时表现相同，故根据本实验的结果无法验证假说，但通过本实验得到了白眼雌果蝇。
实验二：白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交
说明：本实验结果与理论预期相符。
(5)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因位于________染色体上
3.基因与染色体的关系：一条染色体上有________基因，基因在染色体上呈__________排列。
考点二 伴性遗传的特点与应用
1.伴性遗传的概念：位于________染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和________相关联，这种现象叫作伴性遗传。
2.伴性遗传的类型和遗传特点分析(以 XY 型为例)
(1)推测后代发病率，指导优生优育。(2)根据性状推断后代性别，指导育种工作。
考点三 人类遗传病1.人类常见遗传病的特点、类型及实例。(1)单基因遗传病：受________等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受___________________等位基因控制的人
(3)染色体异常遗传病。
①概念：由_____________引起的遗传病叫作染色体异常遗传
病(简称______________)。
②类型：染色体__________异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体________异常引起的疾病，如唐氏综合征。
2.不同类型人类遗传病的特点及实例。
遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图 1)；“双亲有病，女儿正常”，可确定为常染色体显性遗传病(如图 2)。
②图 3 中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴 X 染色体隐性遗传病；图 4 中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴 X 染色体显性遗传病。
3.有关遗传病调查的四个必备知识。
(1)某种遗传病的发病率＝
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同。
(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
4.遗传病的检测和预防。
概率)、___________和____________。(2)遗传咨询。
①概念：是指在____________，医生用专门的检测手段，如__________、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定
胎儿是否患有某种遗传病或_____________。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的___________，以了解人体的基因状况。人的__________________________________等，都可以用来进行基因检测。
血液、唾液、精液、毛发或人体组织
产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。
【基础测评】1.易错诊断(1)摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体
(2)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(
(3)某种隐性遗传病在人群中男性患病概率大于女性，则其致
病基因很可能在 X 染色体上。(
(4)X、Y 染色体同源区段上的基因控制的性状，在遗传上没
有性别差异，和常染色体的遗传相似。(
(5)让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别。
答案：(1)×　(2)×　(3)√　(4)×
2.抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上显性基因控制的单基因
遗传病。下列叙述正确的是(
A.该病的男性患者多于女性患者B.男性患者能产生不携带致病基因的配子C.一对患该病夫妇产下一正常子代的概率是 1/4D.该病男性患者的母亲一定患病，致病基因来自外祖父答案：B
3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(
A.通过遗传咨询和产前诊断可杜绝遗传病的发生B.若一个人体内没有致病基因，则这个人就不会患遗传病C.21 三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组D.某家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩答案：D
4.控制某种雌雄异株植物的阔叶(B)和细叶(b)的基因仅位于 X染色体上，自然界中有阔叶、细叶雄株和阔叶雌株，但未发现细
叶雌株。下列分析错误的是(
A.若细叶雄株与阔叶雌株杂交后代均为雄株，则含 Xb 的花粉致死B.在自然界中没有细叶雌株的原因是含 Xb 的卵细胞致死C.若某种群中雌株的基因型及比例为 XBXB∶XBXb＝1∶2，阔叶植株自由交配，后代雄株中会出现 1/3 的细叶D.杂合阔叶雌株与细叶雄株杂交，后代中不会出现雌株答案：B
考向 1 基因在染色体上的实验证据及拓展应用[典例 1](2023 年广东高考)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于 Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将 d 基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下
A.正交和反交获得 F1 代个体表型和亲本不一样
B.分别从 F1 代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从 F1 代群体Ⅰ中选择父本进行杂交D.F2 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
解析：由于控制体型的基因位于 Z 染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联；用♀卷羽正常(FFZDW)与　片羽矮小(ffZdZd)杂交，F1 是　 FfZDZd 和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小(ffZdW)与 　卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1代是　 FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A 正确。F1 代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B 正确。为缩短育种时间，应从 F1 代群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从 F1 代群体Ⅱ中选择父本(基因型为 FfZDZd)，可以快速获得基因型为 FFZdW 和 FFZdZd 的个体，即在 F2 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C 错误，D 正确。
【考向集训】1.(2022 年河北高考)研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌
蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是(
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制B.F2 红眼雌蝇的基因型共有 6 种
C.F1 红眼雌蝇和 F2 伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率
D.F2 雌蝇分别与 F2 的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼
解析：F2 出现的是 9∶3∶3∶1 的变式，说明其眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A 正确。假设果蝇眼色由 A/a、B/b 两对等位基因控制，由于 F2 中雌果蝇和雄果蝇的性状存在明显差异，所以考虑基因位于性染色体上，若是两对基因均位于性染色体上，会出现基因连锁，基因连锁不符合基因自由组合定律，故排除两对基因都位于性染色体的可能，因此可推测有一对基因在性染色体上；若基因位于 Y 染色体上，F1 雄性中不会出现红眼性状，因此考虑有一对等位基因位于常染色体，一对等位基因位于 X 染色
体上，假设 B/b 在 X 染色体上，根据亲本红眼与奶油眼杂交，F1只有红眼可知，红眼为显性性状，由于 F2 雌性个体均表现为红眼，因此 F1 红眼雄蝇必含有 XB 基因，由 F2 的性状表现可知，F2 雄蝇出现伊红眼和奶油眼的性状差异，因此考虑 F1 红眼雌蝇必含有 XB和 Xb 基因，因此 F1 红眼雌蝇的基因型为 AaXBXb，红眼雄蝇的基因型为 AaXBY；两者互交可以对两对等位基因分别研究，Aa 自交后代有 AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，共 3 种基因型，XBXb 与 XBY 杂交，雌蝇有XBXB，XBXb两种基因型，因此F2雌蝇基因型共有3×2
＝6 种，B 正确。F1 红眼雌蝇和 F2 伊红眼雄蝇杂交，F1 红眼雌蝇的 基 因 型 为 AaXBXb ， F2 伊 红 眼 雄 蝇 基 因 型 为 1/3AAXbY 、2/3AaXbY，B 基因只要存在，就表现为红眼，两者杂交获得伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为 1/3×1/4＋2/3×3/4×1/4＝5/24，C 正确。若 F2 雌蝇中 AAXBXB 和 aaXbY 雄蝇杂交，则得不到奶油眼雌蝇(aaXbXb)，D 错误。
考向 2 伴性遗传中的特殊遗传现象
[典例 2](2021 年广东高考)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出 M－5 品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察 F1 和 F2 代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题。
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这 2 对相对性状的基因均位于 X 染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为__________。
(2)图示基于 M－5 品系的突变检测技术路线，在 F1 代中挑出1 只雌蝇，与 1 只 M－5 雄蝇交配。若得到的 F2 代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2 代中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和________，此结果说明诱变产生了伴 X 染色体________基因突变。该突变的基因保存在表型为__________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图中的突变__________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是__________，使胚胎死亡。
(4)图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇__________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇__________基因突变。(①、②选答 1 项，且仅答 1 点即可)
解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。(2) F2 雌蝇基因型为XBrXBr、XBrXbR，因此 F2 代中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2 代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴 X 染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表型为雌果蝇的细胞内。(3)突变①19 号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4 号密码子 AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20 号密码子UUA→UGA，由亮氨酸
突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。(4)图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴 X 染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇 X 染色体上的可见基因突变，即 X 染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答案：(1)伴性遗传(2)棒眼红眼　隐性完全致死　雌
突变为终止密码子，蛋白质停止表达
(4)X 染色体上的可见(或 X 染色体上的显性)染色体显性或常染色体隐性)
XY 染色体不同区段的遗传特点分析
2.(2023 年广东河源开学考试)某二倍体植物为雌雄异株的 XY型性别决定的植物，其叶形有宽叶和窄叶两种类型，由基因 D/d控制，且群体中存在配子致死的情况。某同学进行了以下两组实验：
A.该植物群体中基因型共有 5 种B.实验②F1 雄株的表型全为宽叶C.实验①亲本宽叶雌性个体中 d 的基因频率是 1/3D.自然状态下，该植物种群中 D 基因频率会降低
解析：根据实验①可知，宽叶为显性，窄叶为隐性，实验②
的子代全为雄株，无雌株，说明含Xd的花粉致死，因此该群体基因型有XDXD、XDXd、XDY、XdY共4种，A错误。实验②的亲本宽叶雌株的基因型为XDXD或XDXd，F1雄株的表型全为宽叶或宽叶∶窄叶＝1∶1，B错误。实验①亲本宽叶雌性(XDX－)×宽叶雄性(XDY)，F1宽叶雄性(XDY∶宽叶雌性(2XDXD、1 XDXd)∶窄叶雄性(XdY)＝2∶3∶1，亲本雌性减数分裂产生配子的基因型及比例为XD∶Xd＝2∶1，亲本宽叶雌性个体中d的基因频率为1/3，C正确。自然状态下，由于窄叶基因(d)可使花粉致死，因此，该植物种群中D基因的频率变化趋势是增加，D错误。
考向 3 判断基因在染色体上的位置
[典例 3](2022 年广东高考)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题。
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________；若上述杂交亲本有 8 对，每只雌蚕平均产卵400 枚，理论上可获得_______只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为 ZW 型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带 B 基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析。
①Ⅰ组所得雌蚕的 B 基因位于________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是________(如存在基因缺失，亦用 b 表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由。______
________________________________________________________________________________________________________________
_________________________________。
解析：(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，称为协同进化。根据题意，桑与蚕相互作用并不断演化，属于协同进化。(2)三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即遵循基因的自由组合定律。将三对基因均杂合的亲本杂交，F1 各对性状中，虎斑个体占 3/4，白茧个体占 1/4，抗软化病个体占 1/4，所以 F1 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是 3/4×1/4×1/4＝3/64。若上述杂交亲本有 8 对，每只雌蚕平均产卵 400 枚，子代总产卵数为8×400＝3 200枚，其中虎斑、白茧、
抗软化病的纯合家蚕占 1/4×1/4×1/4 ＝1/64 ，即 3 200×1/64 ＝50(只)。(3)分析题意和图中杂交实验过程、结果，黑壳卵(Bb)经射线照射后，携带 B 基因的染色体片段转移到其他染色体上，转移情况可分为三种，即携带 B 基因的染色体片段可转移到常染色体上、转移到 Z 染色体上或转移到 W 染色体上。上述三种情况下，将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，分析可知，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近 1∶1，说明该性状与性别无关，即携带 B 基因的染色体
片段转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了 W 染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带 B 基因的染色体片段转移到了 Z 染色体上。①根据上述分析，Ⅰ组携带 B 基因的染色体片段转移到了常染色体上，即所得雌蚕的 B 基因位于常染色体上。②根据上述分析，Ⅱ组携带 B 基因的染色体片段转移到了 W 染色体上。存在基因缺失，亦用b表示，则亲本雌蚕的基因型为ZbWB，与白卵壳雄蚕ZbZb杂交，子代雌蚕的基因型为ZbWB，表现为黑卵壳，雄蚕的基因型为ZbZb，
表现为白卵壳，所以可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕与白卵壳雄蚕继续杂交，后代雌蚕始终为黑壳卵，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③根据上述分析，Ⅲ组携带 B 基因的染色体片段转移到了 Z 染色体上，亲本雌蚕的基因型为 ZBWb，与白卵壳雄蚕 ZbZb 杂交，子代雌蚕的基因型为 ZbWb，表现为白卵壳，雄蚕的基因型为 ZBZb，表现为黑卵壳。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交，子代基因型为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。
(2)3/64 50
(3)常　 ZbWB　Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为 ZBZb)，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
判断基因位于常染色体上还是 X 染色体上的方法
方法 1：若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，
则用正交和反交的方法。即：
方法 2：若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法。即：
注：如果是 ZW 型生物，则用显雌与隐雄杂交。
(3)假设分析逆向推断法
假设基因位于 X 染色体上，分析结果；假设基因位于常染色体上，分析结果。将得到的结果与某已知条件比较，即可确定基因位于 X 染色体上还是常染色体上。
3.(2022 年广东联考)下图是自然界中几种常见的性别决定方
(1)果蝇的长翅和残翅受一对等位基因(A、a)控制，灰体和黄体受另外一对等位基因(B、b)控制。某兴趣小组用一只长翅灰体雌果蝇和一只长翅灰体雄果蝇为亲本杂交，子代表型及比例为长翅灰体雌∶残翅灰体雌∶长翅灰体雄∶残翅灰体雄∶长翅黄体雄∶残翅黄体雄＝6∶2∶3∶1∶3∶1。如果不考虑 X、Y 的同源区段，则两亲本的基因型分别是____________，用子代的残翅灰体雌果蝇与长翅黄体雄果蝇杂交，子二代中残翅黄体雄果蝇占的比例是________。
(2)蝗虫体内正在分裂的神经干细胞中，显微镜下能看到____
个四分体；蜜蜂的性别由________决定。
(3)已知控制蝴蝶所产卵壳颜色的基因 E(黑色)和 e(白色)在性染色体上，但不知是位于同源区段，还是非同源区段。现有纯合控制产黑卵和产白卵雌、雄个体多只，如何通过一代杂交实验观察后代雌蝶产生的卵壳颜色，判断基因(E 和 e)在性染色体上的具体位置？
请写出实验方案及相应结论。
实验方案：________________________________________。结果及结论：
①如果_________________，则(E、e)位于性染色体的同源区
②如果________________，则(E、e)位于性染色体的非同源区
解析：(1)根据子代的表型和比例分析可知，子代无论雌雄个体都是长翅∶残翅＝3∶1，说明该基因位于常染色体上，长翅为显性性状；子代雌性个体均为灰体，雄性个体中灰体∶黄体＝1∶1，说明该基因与性别有关，位于 X 染色体上，灰体为显性性状，则亲本基因型为 AaXBXb 、AaXBY。子代的残翅灰体雌果蝇(1/2aaXBXB、1/2aaXBXb)与长翅黄体雄果蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交，子二代出现残翅的概率为 2/3×1/2＝1/3；出现黄体雄蝇的概率为 1/2×1/4＝1/8，因此子二代中残翅黄体雄果蝇占的比例是1/3×1/8＝1/24。(2)神经干细胞进行有丝分裂，不能形成四分体，因此显微镜下看到的四分体为 0 个；蜜蜂的雌性为二倍体，含两
个染色体组，雄性为单倍体，含一个染色体组，因此蜜蜂的性别由染色体组数(或染色体数目)决定。(3)蝴蝶为 ZW 型，性染色体组成为 ZW 的为雌性，ZZ 的为雄性。欲确定基因(E和e)在性染色体上的具体位置，可选用纯合控制产白卵雄性个体(ZeZe)和纯合控制产黑卵雌性(ZEW 或 ZEWE)个体杂交，观察后代雌蝶所产卵壳的颜色；若E、e位于性染色体的同源区段上，则子一代为 ZEZe、ZeWE，所有卵壳的颜色均为黑色；若 E、e 位于性染色体的非同源区段上，则子一代为 ZEZe、ZeW，所产卵壳大约一半为黑色，一半为白色(或所产卵壳既有白色又有黑色，且比例相当)。
答案：(1)AaXBXb、AaXBY 1/24(2)0 染色体组数(或染色体数目)(3)选用纯合控制产白卵雄性个体和纯合控制产黑卵雌性个体
杂交，观察后代雌蝶所产卵壳的颜色
所有卵壳的颜色均为黑色
所产卵壳大约一半为黑色，一半为白色(或所产卵壳既有白色又有黑色，且比例相当)
考向 4 遗传系谱图的分析及概率计算[典例 4](2021 年湖南高考)有些人的性染色体组成为 XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其 X 染色体上有一个隐性致病基因 a，而 Y 染色体上没有相应的等位基因。某女性
化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(
A.Ⅱ-1 的基因型为 XaY
B.Ⅱ-2 与正常男性婚后所生后代的患病概率为 1/4C.Ⅰ-1 的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因 a 的频率将会越来越低
解析：Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确。Ⅱ-2的基因型是 XAXa，与正常男性 XAY 婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是 1/4，B正确。Ⅰ-1 是女性携带者，基因型为 XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为 XaY，由题干可知 XaY 为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C 错误。XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中 a 的基因频率越来越低，A 的基因频率逐渐增加，D 正确。
“程序法”分析遗传系谱图
【考向集训】4.(2023 广东名校联盟大联考)某种遗传病是一种由一对等位基因控制的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致新生儿智力低下。图 1 是某家庭中该病的遗传系谱图，图 2 为医院检测人员用特定限制酶切割该家庭部分成员(Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3)的相关基因(该对等位基因长度为 142 bp，bp 表示碱基对)进行检测，产生了大小不同的几种片段，结果如图 2 所示。下列叙述错误的
A.该单基因遗传病的致病基因是隐性的
B.Ⅲ-1 的相关基因型是纯合的，Ⅲ-3 的相关基因型是杂合的C.若Ⅲ-2 和一个与Ⅲ-3 基因型相同的女性结婚，则生一个患
D.Ⅲ-1 有 2 个致病基因，且每个致病基因中均有 1 个该特定
解析：Ⅱ-1 和Ⅱ-2 正常，而他们的儿子Ⅲ-1患病，说明该遗传病为隐性遗传病，A 正确。Ⅰ-1患病，而其儿子Ⅱ-2 正常，可见该病为常染色体上的隐性遗传病，而Ⅲ-1表现为患病，说明相关基因是纯合的，Ⅲ-3 的双亲之一为患者，且该个体表现正常，因而其相关基因是杂合的，B 正确。若相关基因用 A/a 表示，则Ⅲ-2 的基因型可以为 AA 或 Aa，Ⅲ-3 基因型为 Aa，其酶切结果为 100bp、50 bp 和 42 bp 三种长度的片段，结合Ⅲ­1 酶切结果可推测，基因 A 酶切的结果应该为100bp和42bp两种长度，可见
Ⅲ-2 的基因型为 AA，因此，Ⅲ-2(AA)和一个与Ⅲ-3 基因型相同的女性(Aa)结婚，则生一个患该病孩子的概率为 0，C 正确。Ⅲ-1 表现为患病，相关基因型可表示为 aa，且限制酶切割后产生 50bp 和42bp 两种长度的片段，又知相关基因长度为 142bp，142－50－42＝50bp，说明 50bp 的片段有 2 个，即Ⅲ-1 的相关基因切割后产生了三个片段，因此Ⅲ-1 的每个基因中均具有 2 个该特定限制酶的酶切位点，D 错误。
考向 5 人类遗传病及其检测与预防[典例 5](2022 年广东高考)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于 11 号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿
进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是 2/3
B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是 3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：根据“无中生有为隐性”可知，夫妇表型正常，儿子患病，说明是隐性遗传病，再由题干信息可知，致病基因位于 11号染色体上，所以是常染色体隐性遗传病，用 A/a 表示相关基因，从探针杂交结果来看，父亲、母亲的基因型都是 Aa，所以女儿的
基因型是 1/3AA、2/3Aa，女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A 正确。若父母生育第三胎，所生孩子的基因型及概率为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，此孩携带该致病基因的概率是 1/2＋1/4＝3/4，B 正确。女孩的基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是 2/3×1/2＝1/3，C 错误。该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视，D 正确。
【考向集训】5.(2023 年广东汕头二模)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有三孩，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图(a)，PCR 扩增产物酶切电泳带型见
图(b)。下列叙述错误的是(
注：基因①②是一对等位基因(用 A/a 表示)
A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性B.女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是 1/2C.第三孩的电泳带型与父亲相同的概率是 1/4D.若三孩基因诊断结果为患儿，可建议终止妊娠
解析：一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，由此可知，该病是伴 X 隐性遗传病，则人群中甲型血友病患者的男性多于女性，A 正确。母亲的基因型是 XAXa，父亲的基因型是 XAY，则女儿的基因型是 XAXA 或 XAXa，则女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是 1/2，第三孩的电泳带型与父亲相同的基因型为 XAXA 和 XAY，概率是 1/2，B 正确，C 错误。遗传咨询的第四步即为医生向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等，故若三孩基因诊断结果为患儿，可建议终止妊娠，D 正确。
6.(2023年广东广州大学附中三模)苯丙酮尿症是一种由 PH 基因编码的酶异常引起的遗传病。一对表型正常的夫妻(①—父亲，②—母亲)生育一个患苯丙酮尿症的女孩③。②再怀孕，为确定后代是否患该病需要进行产前诊断。已知 PH 基因两侧存在两种形式的限制酶切点，酶切后电泳分离并利用荧光标记的 PH 基因片段与
酶切片段杂交，得到 DNA 条带，如下图。下列说法错误的是(
A.该疾病为常染色体隐性遗传，①②均为携带者B.母亲②个体 19 kb DNA 条带代表正常 PH 基因C.子女④的 23 kb 片段可以来自①，也可以来自②D.根据电泳结果推测④不患病