2025届高中生物一轮分层复习检测案25　人类遗传病（含解析）

这是一份2025届高中生物一轮分层复习检测案25　人类遗传病（含解析），共8页。
考点一 人类遗传病
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
2．[2024·江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是（ ）
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
3．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
考点二 人类遗传病的监测与预防
4．[2024·黑龙江哈尔滨九中校考]近两年各省纷纷推出了免费婚检政策，方便新婚夫妇了解双方身体健康状况，实现优生优育。新婚夫妇小张婚检时进行了遗传咨询，下列有关说法错误的是（ ）
A．通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生
B．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生
C．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断
D．调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查
5．[2024·洛阳模拟]小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是（ ）
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4
D．小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1
[提能强化练]
6．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列被BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是（ ）
A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基对替换的结果
B．Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲
C．Ⅱ2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh
D．Ⅱ3的丈夫表型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
7．[2024·浙江绍兴统考]产妇年龄增大是导致婴儿染色体非整倍体发生的危险因素。人体中初级卵母细胞经减数分裂Ⅰ产生一个次级卵母细胞和一个第一极体（不再分裂），次级卵母细胞经减数分裂Ⅱ产生一个卵细胞和一个第二极体。生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。现有一对高龄夫妻，丈夫正常，妻子是血友病a基因携带者，为降低后代患遗传病概率，可在辅助生殖时对极体进行遗传筛查。（不考虑基因突变）下列叙述正确的是（ ）
A．通过对第二极体进行遗传筛查，可杜绝该家庭血友病患儿发生
B．若第一极体的染色体数目为23，则卵细胞染色体数目一定是23
C．若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个a基因，则所生男孩一般正常
D．若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个A基因，则所生男孩一般患病
8．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是（ ）
A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中
C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因
D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变
9．（不定项）大量临床研究表明，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β－淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析，正确的是（ ）
A．21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
10．（不定项）人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下（注：密码子GCC——丙氨酸）：
下列分析合理的是（ ）
A.CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成
B．CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关
C．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合
D．遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关
11．（不定项）肌营养不良（DMD）是人类的一种X染色体遗传病，其中一种情况为伴X隐性遗传。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究后发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法不正确的是（ ）
A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段
B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号
C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ
D．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子
12．（不定项）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
13.
（不定项）如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中正确的是（ ）
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素的影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
[大题冲关练]
14．[2024·辽宁阜新实验中学高三模拟]某男性表型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：
（1）图1所示的染色体变异类型有 ，该变异可发生在 分裂过程，观察该变异最好选择处于 （时期）的胚胎细胞。
（2）若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有 种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为 。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。
（3）为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行 。
15．脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。
（1）家族1由单基因突变（A/a）导致，分析图1可知，家族1中Ⅱ3的基因型为 。
（2）通过检测发现，家族2中的Ⅰ2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的Ⅰ1与家族1中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，家族2中的Ⅱ1的基因型为 。如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。（不考虑互换）
（3）为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶Ⅳ的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体，请描述验证此结论的实验现象________________________________________________________________________。
（4）为进一步研究A基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ3基因型一样的突变小鼠，观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平，结果如图2。结果表明，基因突变破坏了 和 ，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。
（5）研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
1．解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响等特征，D错误。
答案：D
2．解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血；只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
答案：B
3．解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷症，比如对于严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
答案：D
4．解析：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生，A正确；系谱图主要用来分析单基因遗传病或某些多基因遗传病，但一般不能用来分析染色体异常遗传病，苯丙酮尿症是单基因遗传病，冠心病是多基因遗传病，先天性愚型是染色体异常遗传病，B错误；基因检测准确性高，可通过基因诊断对胎儿进行多种遗传病的诊断，C正确；调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查，调查发病率则要在人群中取样，D正确。
答案：B
5．解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病；不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%；小芳的弟弟与表弟均正常，是隐性纯合子，故基因型相同。
答案：D
6．解析：据图1可知，H基因与h基因的碱基对数目相同，h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基对替换的结果，A正确；据图2可知，Ⅱ1个体的基因型为XhY，没有H基因，基因诊断中只出现142bp片段，其含有致病基因的X染色体来自于其母亲，B正确；Ⅱ2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，说明其为携带者，基因型为XHXh，C正确；Ⅱ3父母的基因型为XHY和XHXh，Ⅱ3的基因型为XHXh的概率为1/2，若其丈夫表型正常，即基因型为XHY，则其儿子含有Xh基因的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。
答案：D
7．解析：正常情况下与卵细胞同时产生的第二极体与卵细胞的基因型相同，但若在同源染色体联会时发生非姐妹染色单体的片段交换，则第二极体与卵细胞的基因型可能不同，所以通过对第二极体进行遗传筛查，不能杜绝该家庭血友病患儿发生，A错误；若第一极体的染色体数目为23，说明次级卵母细胞的染色数目为23，但次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时仍有可能发生异常，所以卵细胞染色体数目不一定是23，B错误；若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个a基因，则次级卵母细胞的X染色体有2个A基因，产生的卵细胞含A基因，则所生男孩一般正常，C正确；若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个A基因，卵细胞与第二极体所含基因一般相同，也含A基因，则所生男孩一般正常，D错误。
答案：C
8．解析：图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病的根本原因是由于基因突变导致了遗传信息发生了改变。
答案：B
9．解析：21三体综合征患者可能因多出一个β－淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，β－淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β－淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在广大人群中进行随机抽样调查，D错误。
答案：ABC
10．解析：从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合，A、C正确；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关，B正确，D错误。
答案：ABC
11．解析：根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7号区段是Ⅲ号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，而具有致病基因的一定是Ⅲ号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会影响染色体联会，D错误。
答案：ACD
12.解析：假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，但不确定Ⅰ1个体是不是杂合子，B错误；Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1 000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10 000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
答案：ACD
13．解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于同卵双胞胎同时发病率，而同卵双胞胎的同时发病率又不是100%，因此A正确、D错误；因同卵双胞胎的基因型一般完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，C正确。
答案：ABC
14．解析：(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。
答案：(1)染色体结构和数目变异 有丝分裂和减数 有丝分裂中期 (2)6 1/6 (3)产前诊断(羊水检查)
15．解析：(1)根据“无中生有为隐性”可判断家族1遗传病的遗传方式为隐性遗传，Ⅱ5为患者，但是她的父亲Ⅰ1表现正常，可判断该病致病基因位于常染色体上，Ⅱ5为患者基因型为aa，Ⅱ3也是患者因此基因型也是aa。(2)家族2中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，Ⅰ2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，即家族2中Ⅰ2的基因型为AATt，由题干信息可知，具有两个非等位致病基因也可患病，因此患者Ⅱ1的基因型应为AaTt。家族1中的Ⅰ1的基因型为AaTT，则Ⅱ3的基因型是aaTT，a、T位于同一条染色体上，可传给子代，家族2中的患者Ⅱ1的基因型应为AaTt，且a、T位于同一条染色体上，A、t位于同一条染色体上，两条染色体都有可能传递给后代，因此子代中患脑钙化病的可能的基因型aaTT或AaTt，图示见答案。(3)呼吸链酶Ⅳ位于线粒体，根据抗原抗体杂交可知，带红色荧光标记呼吸链酶Ⅳ的抗体可以特异性与呼吸链酶Ⅳ结合，因此线粒体会有红色荧光，A蛋白的抗体会与A蛋白特异性结合，A蛋白又位于线粒体，因此线粒体也会有绿色荧光，因此验证此结论的实验现象为绿色和红色荧光均出现在线粒体。(4)家族1中Ⅱ3基因型为aa，由线粒体亚显微结构图可知，突变小鼠的线粒体结构和功能受损，且突变小鼠神经细胞内Pi水平高于野生型小鼠，但血清中Pi水平与野生型小鼠无明显差异。因此可知基因突变破坏了线粒体的结构和功能，以及神经细胞内Pi稳态，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。(5)致病基因位于2号染色体，是常染色体，精子和卵细胞中都有，且患者为aa/AaTt/tt时患病，需要父母双方共给两个隐性致病基因，因此上述说法不正确。
答案：(1)aa
(2)AaTt
(3)绿色和红色荧光均出现在线粒体
(4)线粒体的结构(和功能) 神经细胞内Pi稳态
(5)不正确。致病基因位于2号染色体，是常染色体，精子和卵细胞中都有，且患者为aa/AaTt/tt时患病，需要父母双方共给两个隐性致病基因
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
CGG重复次数（n）
n＜50
n≈150
n≈260
n≈500
X基因的mRNA
（分子数/细胞）
50
50
50
50
X基因编码的蛋白
质（分子数/细胞）
1 000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度