考点17 伴性遗传和人类遗传病（讲义）-备战2025年高考生物一轮复习考点（新高考通用）

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地 城
知识填空
考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：8分钟
1．1903年，美国遗传学家 用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是 基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。（P29）
2．萨顿的推论：基因（遗传因子）是由 携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在 上，因为基因和染色体的行为存在着明显的 关系。（P29）
3．萨顿的假说
（1）基因在杂交过程中保持完整性和 性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
（2）在体细胞中基因 存在，染色体也是 的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。
（3）体细胞中 的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。
（4）非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在 也是自由组合的。（P29）
4．萨顿的研究方法是 ；他是否证明了基因在染色体上？ 。
5．根据摩尔根果蝇杂交实验示意图，写出相对应的果蝇杂交实验分析图解。（P30）
6．摩尔根用果蝇做了大量实验，发现了基因的 定律，人们称之为遗传学第三定律。他还证明基因在染色体上呈 排列，为现代遗传学奠定了细胞学基础。（P33“科学家的故事”）
【答案】
1．萨顿 等位 2.染色体 染色体 平行 3.（1）独立 （2）成对 成对 （3）成对 （4）减数分裂Ⅰ的后期 4.类比推理法 没有
5.
6．连锁互换 线性
地 城
试题精练
考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
一、单选题
1．萨顿提出了基因在染色体上的假说，下列说法不能作为其依据的是（ ）
A．体细胞中基因是成对存在的；染色体也是成对存在的
B．基因在杂交过程中保持完整、独立；染色体在配子形成、受精过程中也如此
C．体细胞中成对的染色体一条来自父方，一条来自母方；成对的基因也如此
D．在减数第一次分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合
【答案】D
【分析】1、基因和染色体存在着明显的平行关系：①基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构；②体细胞中基因、染色体成对存在，配子中成对的基因只有1个，同样，也只有成对的染色体中的一条；③基因、染色体来源相同，均一个来自父方，一个来自母方；④减数分裂过程中基因和染色体行为相同。
【详解】A、体细胞中基因、染色体成对存在，配子中成对的基因只有1个，同样，也只有成对的染色体中的一条，说明基因和染色体存在着明显的平行关系，A正确；
B、基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构，能为萨顿提出“基因在染色体上”的假说提供依据，B正确；
C、体细胞中基因、染色体来源相同，均一个来自父方，一个来自母方，说明基因和染色体存在着明显的平行关系，C正确；
D、在减数第一次分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合，这无法说明基因和染色体存在的平行关系，D错误。
故选D。
2．下列关于“基因位于染色体上”的说法，正确的是（ ）
A．萨顿利用蝗虫为材料证明了上述说法
B．萨顿运用假说—演绎法使其得出的结论更可信
C．摩尔根利用果蝇为材料研究基因和染色体的关系
D．摩尔根证明基因在染色体上和孟德尔发现遗传定律所用的方法不同
【答案】C
【分析】萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体上。
【详解】A、萨顿通过观察蝗虫细胞中的染色体提出了假说，并未证明，A错误；
B、萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，B错误；
C、摩尔根利用果蝇作为实验材料发现红眼和白眼性状的遗传与性别相关联，进而发现相关基因位于X染色体上，C正确；
D、摩尔根利用假说－演绎法证明了“基因位于染色体上”，与孟德尔发现遗传定律所用的方法相同，D错误。
故选C。
3．如图是荧光标记染色体上基因的照片，关于该图的说法错误的是（ ）
A．从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体
B．相同位置上的同种荧光点，说明同种荧光点对应的四个基因是相同基因
C．该图是证明基因在染色体上的最直接的证据
D．该图可以说明基因在染色体上呈线性排列
【答案】B
【分析】1、相同基因：是指位于同源染色体上相同位置控制同一种相同性状的基因。
2、等位基因：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
【详解】A、基因在染色体上呈线性排列，因此从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体，A正确；
B、相同位置上的同种荧光点，说明这四个基因是相同基因或等位基因，B错误；
C、该图是证明基因在染色体上的最直接的证据，C正确；
D、该图可以说明基因在染色体上呈线性排列，D正确。
故选B。
4．摩尔根和他的学生为“基因在染色体上”这一假说提供了实验证据。下列有关叙述错误的是（ ）
A．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全部为红眼，说明白眼对红眼为隐性
B．F2中红眼和白眼的数量比是3：1，表明果蝇的红眼和白眼至少由一对等位基因控制
C．白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇眼色不同，可以证明控制眼色的基因仅在X染色体上，Y染色体上没有
D．摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上呈线性排列
【答案】D
【分析】摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇。摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3：1，且白眼性状只在雄果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1的基因型为XAXa、XAY，F2的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY。
【详解】A、一对相对性状的亲本杂交，后代只表现出一种性状，这种性状是显性性状，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测红眼为显性性状，白眼对红眼为隐性，A正确；
B、F2红眼果蝇与白眼果蝇的比例接近 3：1 ，说明控制果蝇眼色的基因的遗传遵循分离定律，红眼和白眼至少由一对等位基因控制，B正确；
C、白眼雌果蝇（XaXa）与纯合红眼雄果蝇（XAY）交配，子代雌果蝇表现为红眼（XAXa），雄果蝇表现为白眼（XaY），可以证明控制眼色的基因仅在X染色体上，Y染色体上没有；若相关基因位于XY的同源区段，则子代雌雄果蝇均为红眼，C正确；
D、摩尔根实验结果证实果蝇的白眼基因在X染色体上，不能证明基因在染色体上呈线性排列，D错误。
故选D。
5．下图为果蝇X染色体非同源区段上的部分基因分布示意图。下列叙述正确的是（ ）
A．控制白眼和石榴红眼的基因互为等位基因
B．雄果蝇的体细胞中分叉毛基因最多有4个
C．图中所示基因控制的性状的遗传和性别相关联
D．摩尔根通过果蝇眼色杂交实验，证明了基因在染色体上呈线性排列
【答案】C
【分析】分析题图：图示基因都位于一条染色体上，属于非等位基因。图示基因位于X染色体上，它们控制的性状的遗传和性别相关联。
【详解】A、控制白眼和石榴红眼的基因在一条染色体上，不是等位基因，A错误；
B、图示分叉毛基因位于X染色体上，雄果蝇的体细胞中只有一条X染色体，因此其分叉毛基因最多有2个，B错误；
C、图中所示基因位于X染色体的非同源区段上，它们控制的性状的遗传和性别相关联，C正确；
D、摩尔根通过果蝇眼色杂交实验，证明了基因在染色体上，摩尔根和他的学生经过10多年的努力，证明了基因在染色体上呈线性排列，D错误。
故选C。
6．果蝇中，红眼与白眼是由一对等位基因B/b控制的相对性状，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全为红眼，F1雌、雄果蝇自由交配，F2中白眼：红眼=1：3，且白眼只出现于雄性，下列叙述正确的是（ ）
A．实验结果不能用孟德尔分离定律解释
B．从上述结果就可判断该基因仅位于X染色体上，Y染色体上无等位基因
C．将F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，每一组杂交都可获得白眼雌蝇
D．要确定该基因是否仅位于X染色体上，可将纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交
【答案】D
【分析】根据题意分析可知：F1全为红眼，F2代白眼：红眼=1：3，说明后代出现性状分离，所以红眼对白眼显性；又F2代中，白眼只出现于雄性，说明雌雄个体性状有差异，所以相关基因位于性染色体上。
【详解】A、由题意可知F1全是红眼，F2出现了白眼：红眼为 1:3，说明遵循孟德尔的基因分离定律，A错误;
B、从实验结果可以判断出该性状的遗传和性别有关，但不能判断该基因仅位于X染色体上，Y染色体上没有等位基因，还可能位于XY的同源区段，B错误；
C、将F2的白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，雌蝇红果蝇有一半是杂合子，但有一半是纯合子，若红眼雌蝇为纯合子，杂交不能获得白眼雌蝇，C错误；
D、要确定该基因是否只位于X染色体上，应将纯合白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇杂交，如果子代中白眼都是雄性，红眼都是雌性，说明位于X染色体上，D正确。
故选D。
7．摩尔根在1909年开始研究果蝇的遗传行为，用发现的白眼雄果蝇与红眼雌果蝇进行杂交。对该遗传学实验下列说法错误的是（ ）
A．该实验遵循了孟德尔分离定律
B．控制果蝇眼色基因存在于性染色体上，白眼的遗传和性别相关联
C．该实验中P为雌性红眼和雄性白眼纯合子，杂交后得到F1雌雄果蝇均为红眼，F2红眼全为雌果蝇，白眼全为雄果蝇
D．果蝇体细胞中有4对染色体携带着上万个基因，基因在染色体上呈线性排列
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交， F1 全为红眼，F2 红眼果蝇与白眼果蝇的比例接近 3∶1 ，说明控制果蝇眼色的基因的遗传遵循分离定律，A正确；
BC、F2 雌果蝇全部为红眼，雄果蝇有红眼，也有白眼，说明眼色的性状表现与性别有关，因而说明控制眼色的基因位于 X 染色体上，B正确、C错误；
D、果蝇体细胞中有4对染色体，基因在染色体上呈线性排列，D正确。
故选C。
8．下列有关说法正确的有几项（ ）
（1）基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根
（2）萨顿推测基因都位于染色体上
（3）自然界性别决定的方式只有XY型和ZW型
（4）性别既受性染色体控制，又与部分基因有关
（5）生物的性别是由性染色体决定的，性染色体上的基因都与性别决定有关
（6）含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
（7）玉米、小麦、西瓜等植物雌、雄同株，细胞内无性染色体
（8）基因位于XY的同源区段，则性状表现与性别无关
A．2项B．3项C．4项D．5项
【答案】B
【分析】1、生物的性别主要由性染色体决定，同时与环境因素有关。
2、性染色体上存在与性别相关的基因，但不是所有基因都与性别相关，如红绿色盲基因也位于性染色体上。
3、女性性染色体为XX，可形成含X配子，男性性染色体为XY，可形成含X配子和含Y配子。
【详解】（1）萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说演绎法证明基因在染色体上，（1）正确；
（2）萨顿利用类比推理法，推测基因位于染色体上（没有推测出基因都位于染色体上），（2）错误；
（3）自然界性别决定的方式不只有XY型和ZW型，如蜜蜂的性别由染色体组数决定，（3）错误；
（4）性染色体上存在与性别相关的部分基因，故性别既受性染色体控制，又与部分基因有关，（4）正确；
（5）性染色体上的基因并非都与性别决定有关，比如人的红绿色盲基因位于X染色体上，但其与性别决定无关，（5）错误；
（6）雄性的性染色体组成是XY，可产生含 X 染色体的雄配子，（6）错误；
（7）玉米、小麦、西瓜等植物雌、雄同株，细胞内无性染色体，雌雄蕊的分化由某些基因决定，（7）正确；
（8）基因位于XY的同源区段，性状表现与性别也有关，如XbXb和XbYB杂交，子代雌性全为隐性，雄性全为显性，（8）错误。
综上所述，（1）、（4）、（7）正确，其他均错误，B正确，ACD错误。
故选B。
9．下列关于孟德尔的分离定律与自由组合定律的说法，正确的是（ ）
A．“分离”指子二代出现的性状分离，“自由组合”指雌雄配子的自由结合
B．一对性状的遗传一定遵循分离定律，两对性状的遗传一定遵循自由组合定律
C．同源染色体指减数分裂过程中配对的两条染色体，其上的等位基因遵循分离定律
D．分离定律可以发生在有丝分裂过程中，自由组合定律只发生在减数分裂过程中
【答案】C
【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、“分离”是指等位基因的分离，“自由组合”指非同源染色体上非等位基因的自由结合，A错误；
B、若一对性状由一对等位基因控制，则一对性状的遗传一定遵循分离定律；若控制两对性状的基因为同源染色体上的基因时，其遗传不遵循自由组合定律，B错误；
C、同源染色体指减数分裂过程中配对的两条染色体，同源染色体上的等位基因遵循分离定律，在减数第一次分裂后期发生等位基因的分离，C正确；
D、分离定律和自由组合定律都发生在减数分裂过程中，D错误。
故选C。
10．如图是雄性哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意图。下列相关叙述，错误的是（ ）

A．该个体的基因型为AaBbDd
B．该细胞正在进行同源染色体的配对
C．该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子
D．A、a和D、d基因的遗传遵循自由组合定律
【答案】C
【分析】分析题图：图示细胞中同源染色体两两配对，处于四分体时期，即减数第一次分裂前期，细胞中将发生同源染色体的非姐妹染色单体之间互换。
【详解】A、图示雄性哺乳动物体内细胞中两对同源染色体大小相同，都是常染色体，所以该个体的基因型为AaBbDd，A正确；
B、图示细胞中同源染色体两两配对，处于四分体时期，即减数第一次分裂前期，B正确；
C、由于该细胞发生互换，所以该细胞分裂完成后能产生4种基因型的精子，C错误；
D、A、a和D、d基因分别位于两对同源染色体上，它们的遗传遵循自由组合定律，D正确。
故选C。
二、非选择题
11．基因在哪里?悠悠百年，寻寻觅觅。基于大量的生物学发现，美国遗传学家萨顿做出了基因位于染色体上的推论。生物学家摩尔根利用果蝇进行了长期的遗传学实验研究，最终证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题：
(1)萨顿之所以推论基因位于染色体上，是因为 。
(2)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇。摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3：1，这说明果蝇眼色的遗传符合 定律，该果蝇杂交实验现象 （填“支持”或“不支持”）萨顿的假说，由此摩尔根提出设想 。
(3)摩尔根等人通过测交等方法力图验证他们提出的假设。以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：

上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是 。
为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。
实验方案：选用果蝇杂交亲本为 （写出实验亲本的基因型，控制眼色的等位基因为B、b。提示：亲本从上述测交子代中选取）。
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出果蝇多种基因在染色体上的相对位置图(如图所示)，该图说明了基因在染色体上呈 排列。图中朱红眼与深红眼两个基因 (是/否)为等位基因，理由是 。在细胞分化过程中，该染色体上的基因能否全部表达及其原因是 。
【答案】
(1)基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
(2)分离 支持 眼色基因只位于X染色体上，Y染色体上无对应的等位基因
(3) 控制眼色的基因无论位于常染色体上还是位于X染色体上，测交实验结果皆相同 白眼雌果蝇×红眼雄果蝇（红眼雌果蝇×红眼雄果蝇） 线性 否 二者位于同一条染色体的不同位置 不能，细胞在分化时，基因选择性表达
【分析】
1、萨顿应用“类比推理”方法提出基因在染色体上的假说，摩尔根应用“假说﹣演绎法”设计果蝇杂交实验证明基因位于染色体上。基因在染色体上的实验证据：观察实验现象，提出问题→演绎推理→实验验证。
2、摩尔根的假说内容是：控制白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
【详解】
（1）萨顿在研究蝗虫精母细胞减数分裂过程中发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，通过类比推理，由此提出基因在染色体上的假说。
（2）摩尔根用白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇，这表明红眼是显性性状，摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3：1，该比例符合孟德尔一对相对性状杂交实验的性状分离比，这说明果蝇眼色的遗传符合（基因）分离（或孟德尔第一）定律；红眼雌果蝇与白眼雄果蝇的杂交实验支持萨顿的“基因在染色体上”的假说，根据时期其他生物学家发现果蝇体细胞中的染色体组型的事实，摩尔根做出了基因只位于X染色体上，Y染色体上无对应的等位基因的假说，从而使F2出现的性状分离比在雌雄个体间的比例不同的现象得到了合理的解释。
（3）分析图中测交实验可知，测交后代在雌雄个体间的性状分离比相同，都是1：1，相关基因用B和b表示。假如基因位于常染色体上，测交（Bb×bb）后代在雌雄个体间的性状分离比相同，都是1：1；如果基因位于X染色体上，测交（XBXb×XbY）后代在雌雄个体间的性状分离比也相同，都是1：1，因此该实验不能证明摩尔根提出的“控制颜色的基因只位于X染色体上”的假说，因为控制眼色的基因无论位于常染色体上还是位于X染色体上，测交实验结果皆相同。
实验方案：为了充分验证摩尔根提出的假说（基因位于X染色体上），可从测交子代中选择白眼雌白眼雌果蝇×红眼雄果蝇，亲本的基因型分别是XbXb、XBY，后代的基因型为XbY和XBXb，且比例为1：1，故白眼雄果蝇：红眼雌果蝇=1：1。也可从测交子代中选择红眼雌果蝇×红眼雄果蝇，亲本的基因型分别是XBXb、XBY，后代的基因型为XBXB、XBXb、XbY、XBY，且比例为1：1：1：1，故红眼雌果蝇：白眼雄果蝇：红眼雄果蝇=2：1：1；分析题图，该图说明了基因在染色体上呈线性排列；图中朱红眼与深红眼两个基因不是等位基因，理由是二者位于同一条染色体的不同位置，而等位基因是指位于同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因；在细胞分化过程中，由于基因选择性表达，故该染色体上的基因不能全部表达。
12．摩尔根用果蝇（2N=8）作为遗传实验材料，证明了基因位于染色体上。
(1)摩尔根证明基因位于染色体上，使用了 法。
(2)研究人员还对果蝇常染色体上的两对性状：体色（A/a）、眼色（B/b）进行了相关研究。实验结果如下表：

①由实验结果可知果蝇体色和眼色的显性性状分别为 。
②科研人员利用黑体红眼果蝇与灰体紫眼果蝇进行正反交实验，F1均为灰体红眼。该实验结果表明这两对等位基因均位于 （填“常”或“X”）染色体上。
③这两对性状的遗传 （“符合”或“不符合”）自由组合定律。
④若用F1中灰体红眼雄果蝇与黑体紫眼雌果蝇杂交，后代表现为黑体红眼：灰体紫眼=1：1，据此结果请在图中标明B、b基因所在的位置 。若用F1中灰体红眼雌果蝇与黑体紫眼雄果蝇杂交，后代比例为灰体紫眼：黑体红眼：灰体红眼：黑体紫眼=19：19：1：1，则说明雌果蝇产生了 种配子，出现上述现象的原因是部分初级卵母细胞在减数分裂过程的 （填时期）发生了 。
【答案】
(1)假说－演绎
(2) 灰体、红眼 常
不符合
4#四
减数第一次分裂前期
同源染色体上非姐妹染色单体的互换
【分析】F1为灰体，F2出现了黑体，因此灰体为显性，黑体为隐性，F1为红眼，F2出现了紫眼，因此红眼为显性。
自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。
【详解】
（1）摩尔根运用假说-演绎法证明基因位于染色体上，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结论。
（2）①根据F1自交的结果，灰体自交出现黑体，说明灰体为显性，红眼自交后代出现紫眼，说明红眼为显性。
②科研人员利用黑体红眼果蝇与灰体紫眼果蝇进行正反交实验，F1均为灰体红眼，没有出现性别差异，说明这两对等位基因均位于常染色体上。
③体色（A/a）、眼色（B/b）相关的基因位于常染色体上，根据题意可知F1的基因型为AaBb，F1随机交配，F2并未出现9∶3∶3∶1的分离比，因此这两对性状的遗传不遵循自由组合定律。
④若用F1中灰体红眼雄果蝇（AaBb）与黑体紫眼雌果蝇（aabb）杂交，后代表现为黑体红眼（aaBb）：灰体紫眼（Aabb）=1：1，可知F1中灰体红眼雄果蝇（AaBb）能产生两种配子Ab、aB，因此A与b在一条染色体上，a与B在一条染色体上，相应的基因位置为 。若用F1中灰体红眼雌果蝇与黑体紫眼雄果蝇杂交，后代比例为灰体紫眼（Aabb）：黑体红眼（aaBb）：灰体红眼（AaBb）：黑体紫眼（aabb）=19：19：1：1，说明F1中灰体红眼雄果蝇（AaBb）能产生四种配子Ab、AB、aB、ab，但比例是19：19：1：1，正常情况下能产生Ab、aB两种配子，但灰体红眼雌果蝇部分初级卵母细胞在减数分裂过程中发生同源染色体上非姐妹染色单体的互换（减数第一次分裂前期），导致产生了AB、ab的配子，且四种配子的比例为Ab：aB：AB：ab=19：19：1：1。
考点02 伴性遗传的特点及应用
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1．位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是 ，这种现象称为伴性遗传。（P34）
2．试写出正常女性与男性红绿色盲的婚配和女性红绿色盲基因携带者与正常男性遗传图解。（P36）
3．位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远 女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给 。（P37）
4．位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性 男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性 。（P37）
5．伴性遗传理论在 和 中应用广泛。根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。例如，抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚，通过对后代的患病情况进行分析，就可以从医学角度对他们的生育提出建议。伴性遗传理论还可以指导 工作。（P38）
6．伴性遗传的基因是指位于 染色体上的基因，但不是说性染色体上的基因都与性别有关。
7．鸡的性别决定方式与人类、果蝇的不同。雌性个体的两条性染色体是 的（ZW），雄性个体的两条性染色体是 （ZZ）。
【答案】
1．与性别相关联
2.
3．多于 女儿 4.多于 正常 5.医学 生产实践 育种
6．性 7.异型 同型
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试题精练
考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
单选题
1．血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，致病基因用h表示，患病女性的基因型为（ ）
A．X H XHB．X h X hC．XHYD．X h Y
【答案】B
【分析】已知血友病是伴X染色体隐性遗传病，Y染色体上没有相应的等位基因，所以女性正常的基因型为XHXH、XHXh，女性血友病患者的基因型是XhXh，男性正常的基因型为XHY，男性血友病患者的基因型为XhY，据此答题。
【详解】血友病是伴X染色体隐性遗传病，Y染色体上没有相应的等位基因，所以女性正常的基因型为XHXH、XHXh，女性血友病患者的基因型是XhXh，B正确，ACD错误。
故选B。
2．牝鸡司晨是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡的啼声(基因型仍然是ZW)。已知WW不能成活，胚胎时已致死。如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别比例是（ ）
A．雌:雄=1:2B．雌:雄=1∶3
C．雌:雄=2∶1D．雌:雄=3:1
【答案】C
【分析】鸡的并不决定方式为ZW型，即母鸡的性染色体组成为ZW，公鸡的性染色体组成为ZZ型。
【详解】一只母鸡性反转成公鸡后，其染色体组成没有变化，依然为ZW，其与母鸡（ZW）交配，后代的性染色体组成为ZZ、ZW、WW，且比例为1∶2∶1，其中，WW的胚胎不能存活，因此二者杂交产生的子代性别比例为雌性ZW∶雄ZZ=2∶1，B正确。
故选B。
3．摩尔根通过研究果蝇的实验证明了萨顿的假说，之后果蝇也作为“模式生物”进入科学家的视野、果蝇的眼色有红眼和白眼，受一对等位基因B、b控制。两只红眼果蝇交配，F1的表型如下图所示、不考虑基因位于性染色体的同源区段，下列有关叙述正确的是（ ）
A．分析F1的表型可知，亲本红眼果蝇的基因型为XbY和XBXb
B．控制果蝇红眼和白眼的基因，其遗传不遵循基因的分离定律
C．若F1中有一只基因型为XBXbY的果蝇，则异常配子可能来自父本
D．摩尔根运用假说—演绎法，证明基因在染色体上呈线性排列
【答案】C
【分析】摩尔根运用假说—演绎法证明了基因在染色体上，但证明基因在染色体上呈线性排列的不是摩尔根。 摩尔根通过果蝇杂交实验，发现果蝇眼色的遗传与性别相关联，从而得出控制眼色的基因位于性染色体上的结论，证明了基因在染色体上。 而基因在染色体上呈线性排列这一结论是后来通过荧光标记等技术手段得以证实的。
【详解】A 、根据 F1 的表型，雌性全为红眼，雄性中红眼∶白眼 = 1∶1，可推断亲本红眼果蝇的基因型为 XBY 和 XBXb ，A错误；
B 、控制果蝇红眼和白眼的基因是一对等位基因，其遗传遵循基因的分离定律，B错误；
C 、若 F1 中有一只基因型为 XBXbY 的果蝇，由于 Y 染色体一定来自父本，异常配子可能来自父本在减数第一次分裂后期同源染色体未分离，C正确；
D 、摩尔根运用假说—演绎法，证明了基因在染色体上，但不能证明基因在染色体上呈线性排列，D错误。
故选C。
4．在人类性染色体上，除了非同源区域外，还含有2个同源区域(PAR)。X与Y染色体的PAR可发生配对和互换。下列相关叙述正确的是（ ）
A．位于PAR上的人类红绿色盲基因遵循分离定律
B．位于PAR上的基因在遗传中往往与性别相关联
C．男性Y染色体PAR中的基因不可能遗传给女儿
D．X与Y染色体PAR互换发生在减数分裂Ⅰ后期
【答案】B
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】A、红绿色盲是一种X染色体隐性遗传病，是由X和Y非同源区段的X特有区段上基因控制的，其基因不位于X与Y染色体的PAR，A错误；
B、由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，因此位于PAR上的基因在遗传中往往与性别相关联，B正确；
C、X与Y染色体的PAR可发生配对和交换，男性Y染色体PAR中的基因若交换到X染色体上，可能遗传给女儿，C错误；
D、X与Y染色体PAR交换属于同源染色体之间交换，发生在减数分裂Ⅰ前期即四分体时期，D错误。
故选B。
5．一只雄果蝇的某基因发生突变，使野生型变为突变型，该果蝇与野生型果蝇杂交，F1的雌雄果蝇中均有野生型和突变型。假如仅通过一次杂交实验鉴别出突变基因是在常染色体上还是在X染色体上，那么该杂交组合最好选择（ ）
A．野生型（♀）×野生型（♂）B．突变型（♀）×野生型（♂）
C．突变型（♀）×突变型（♂）D．野生型（♀）×突变型（♂）
【答案】D
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】根据一只雄果蝇的某基因发生突变，使野生型变为突变型，性状发生了改变，可以得知应该是显性突变。因此，若要通过一次杂交试验鉴别突变基因在X染色体还是在常染色体上，选择杂交的F1个体最好是野生型（雌）×突变型（雄）。野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，若符合交叉遗传特点即后代表现为雄果蝇都是野生型，雌果蝇都是突变型，则突变基因在X染色体上；若后代性状与性别无关联，则在常染色体上，D正确，ABC错误。
故选D。
6．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是（ ）
A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XbXb×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY
C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时；则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1：1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
【答案】D
【分析】分析题文：宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死，即自然界中不存在XbXb的个体。
【详解】A、若后代全为宽叶雄株个体（基因型为XBY），说明亲本雌性只能产生XB这一种配子，则其亲本基因型为XBXB×XbY，A错误；
B、若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，说明雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，说明雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；
C、若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲本能产生两种配子，则其亲本基因型为XBXb×XbY， C错误；
D、若后代性别比为1：1，说明雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，宽叶个体占3/4，即后代宽叶与狭叶之比是3：1，说明雌性亲本的基因型是XBXb， D正确。
故选D。
7．下图为XY型性别决定的生物的性染色体组成示意图，其中Ⅱ为X、Y染色体的同源区段，Ⅰ、Ⅲ是非同源区段。相关叙述错误的是（ ）
A．I区段的基因控制的隐性遗传病的遗传具有隔代遗传的特点
B．减数分裂过程中，X、Y染色体可以联会
C．男性色盲基因位于X染色体的Ⅰ区段，Y染色体上没有其等位基因
D．Ⅱ区段上的等位基因遗传不具有伴性遗传的特点
【答案】D
【分析】X、Y染色体属于同源染色体，两条染色体之间既有同源区段，又有非同源区段。
【详解】A、由图可知，I区段的基因控制的隐性遗传病属于伴X染色体隐性遗传，其遗传具有隔代遗传的特点，A正确；
B、X、Y染色体属于同源染色体（具有同源区段），减数分裂过程中，X、Y染色体可以联会，B正确；
C、色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性色盲基因位于X染色体的Ⅰ区段，Y染色体上没有其等位基因，C正确；
D、Ⅱ区段上的等位基因位于性染色体上（即X、Y同源区段上），其遗传也具有伴性遗传的特点，D错误。
故选D。
8．下图为人类某种单基因遗传病(女性不孕)的遗传系谱图。相关叙述正确的是（ ）

A．该病为X 染色体隐性遗传病
B．致病基因在男性个体中可能不表达
C．Ⅱ₁与Ⅱ₂生出健康孩子的概率为3/4
D．Ⅱ₄与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/2
【答案】B
【分析】由题图分析I1与I2均不患病，后代Ⅱ2患病，可知该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、由于I1与I2均不患病，后代Ⅱ2患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、含致病基因的男性表现正常，说明致病基因在男性个体中可能不表达，B正确；
C、已知含有致病基因的女性不孕，因此Ⅱ1与Ⅱ2不能生出孩子，C错误；
D、正常女性的基因型为AA或Aa，含有致病基因的女性不孕，因此Ⅱ4 （Aa）与正常女性结婚（AA）生出患病孩子（aa）的概率为0，D错误。
故选B。
9．下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自I2
C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10产生的配子带致病基因的概率是1/2
D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代男性患病概率是1/18
【答案】D
【分析】根据Ⅱ6×Ⅱ7→Ⅲ11，无中生有可知，该病是隐性遗传病，但无法确定基因的位置。
【详解】A、根据系谱图中Ⅱ6×Ⅱ7→Ⅲ11，无中生有可知，该病属于隐性遗传病，但致病基因可能在常染色体或X染色体上，A错误；
B、若Ⅱ7不带致病基因，说明该病属于伴X隐性遗传病，则Ⅲ11的致病基因一定来自于Ⅱ6，由于Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，故Ⅱ6的致病基因一定来自于Ⅰ1，B错误；
C、以A/a表示控制该病的等位基因，若Ⅱ7带致病基因，说明该病属于常染色体隐性遗传病，则Ⅱ6和Ⅱ7均为Aa，Ⅲ10的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ10产生的配子为A:a=2:1，其中带致病基因的配子即为a的概率是1/3，C错误；
D、若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则该病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ4的基因型为：1/3AA、2/3Aa，Ⅱ3的基因型为AA，则Ⅲ9的基因型为2/3AA、1/3Aa，Ⅲ10的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ9和Ⅲ10婚配时，后代男性患病即为aa的概率是1/3×2/3×1/4=1/18，D正确。
故选D。
10．某一年生植物的性别决定方式为XY型，X、Y染色体上具有同源区段，该区段可存在等位基因。现有同源区段上某对基因（D、d）均为杂合子的雌雄个体构成的种群（假设雄性个体的基因型均相同，且不考虑基因突变和染色体变异，产生的后代均存活）。下列说法正确的是（ ）
A．该种群个体的基因型有XDXd、XDYd、XdYD3种类型
B．当F1的雌性有两种表型时，D基因位于雄性的X染色体上
C．当F1的雄性有两种表型时，D基因位于雄性的Y染色体上
D．X、Y染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律
【答案】D
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状的遗传，总是与性别相关联，叫伴性遗传；位于常染色体上的基因控制的性状的遗传与性别无关；
2、D/d基因位于X、Y染色体的同源区段，雌性个体的基因型有3种，XDXD、XDXd、XdXd；雄性个体有4种基因型，XDYD、XDYd、XdYD、XdXd。
【详解】A、种群中均为杂合子，雌性的基因型均为XDXd ，由题意可知，雄性的基因型有一种，即XDYd或XdYD，因此种群中的基因型有两种类型，A错误；
B、当F1的雌性有两种表型时，亲本雄性的基因型为XdYD，D基因位于雄性的Y染色体上，B错误；
C、当F1的雄性有两种表型时，亲本雄性的基因型为XDYd，D基因位于雄性的X染色体上，C错误；
D、X、Y 染色体同源区段上基因的遗传仍然遵循基因的分离定律，D正确。
故选D。
非选择题
11．果蝇有4对染色体，XY型性别决定方式。纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼，从野生型群体中分别得到三种隐性突变纯合体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。
杂交过程中不考虑交叉互换和XY同源区段。
(1)选择纯合的野生型雌果蝇与黑体残翅雄果蝇杂交，F1的表型为 ，F1雌雄果蝇相互交配，F2的表型及比例为 。
(2)为鉴定某只刚完成发育的长翅红眼雌果蝇的基因型，研究人员应选择基因型为 的纯合雄果蝇与其交配，若产生的子代果蝇全部为长翅，雌、雄个体中红眼与白眼的比例均为1:1，由此可推断该雌果蝇的基因是 。
(3)研究发现野生果蝇正常翅（h）可以突变为毛翅（H），体内还有一对基因R、r，本身不控制具体性状，但rr基因组合时会抑制H基因的表达。如果两对基因位于常染色体上，则一个种群中正常翅果蝇的基因型有 种。如果两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为HhRr的雌雄果蝇个体交配，产生的子代，毛翅与正常翅的比例为 。
【答案】
(1) 野生型/灰体长翅 野生型（或灰体长翅）：黑体残翅=3:1
(2) bbXeY BBXEXe
(3) 5/五 9:7
【分析】纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼，从野生型群体中分别得到三种隐性突变纯合体，分别为黑体、残翅和白眼，说明纯合野生型果蝇的性状都是显性性状。
【详解】
（1）纯合的野生型雌果蝇（灰体、长翅）的基因型为AABB，黑体残翅雄果蝇的基因型为aabb，两对基因位于一对2号染色体上，不考虑交叉互换，符合基因的分离定律，二者杂交，F1的基因型为AaBb（A和B连锁，a和b连锁），表现型为野生型（或灰体长翅），F1雌、雄果蝇相互交配，F2的基因型及比例为AABB：AaBb：aabb=1：2：1，表现型及比例为野生型（或灰体长翅）：黑体残翅=3：1。
（2）刚完成发育的长翅红眼雌果蝇关于翅型的基因型可能为BB或Bb，关于眼色的基因型可能为XEXE或XEXe，要为鉴定其基因型，应选择隐性纯合的雄性个体与其进行测交，其基因型为bbXeY。若产生的子代果蝇全部为长翅，表明该雌果蝇关于翅型的基因型为BB；子代雌、雄个体中红眼与白眼的比例均为1：1，说明该雌果蝇关于眼色的基因型为XEXe，故该雌果蝇的基因型是BBXEXe。
（3）根据题意，野生果蝇正常翅(h)可以突变为毛翅(H)，rr基因组合时会抑制H基因的表达，如果两对基因位于常染色体上，则一个种群中正常翅果蝇的基因型有HHrr、Hhrr、hhRR、 hhRr和hhrr共5种。如果这两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为HhRr的雌雄果蝇个体交配，后代正常翅（HHrr、Hhrr、hhRR、 hhRr和hhrr）所占的比例=1/4×1/4+2/4×1/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4=7/16，后代毛翅所占的比例=1-7/16=9/16，因此子代，毛翅与正常翅的比例为9：7。
12．根据所学的遗传学知识，回答下列问题：
I、下图为某遗传性皮肤病患者家族系谱图，受一对等位基因A、a控制）
Ⅱ、果蝇是遗传学研究的好材料，实验室为了培育出残翅白眼果蝇用于遗传学实验，设计杂交实验的过程如图（仅显示了F2部分个体）所示，其中残翅对应的野生型性状为长翅，用基因B/b表示；白眼对应的野生型性状为红眼，用基因R/r表示。
(1)若3号不携带致病基因，则该病的遗传方式为 染色体 性遗传，此时6号个体的基因型为 ，3号和4号再生一个患病男孩的概率是 。
(2)若3号携带致病基因，则该病的遗传方式为 染色体 性遗传，则1号的基因型为 9号与携带致病基因的男性婚配，生出患病女孩的概率是 。
(3)根据F2的实验结果可判断基因R/r位于 （填“常”或“X”）染色体上。
(4)亲本的雌雄果蝇的基因型分别为 、 F1雌雄果蝇随机交配，F2中残翅白眼果蝇所占的比例为 。
【答案】
(1) X 隐 XAY 1/4
(2) 常 隐 AA 或Aa 1/12
(3)X
(4) BBXrXr bbXRY 1/8
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）3号与4号正常，生下7号患病，因此该病为隐性病，若3号不携带致病基因，则该病为怑X染色体隐性遗传病。6号表型正常，因此其基因型为XAY；3号表型正常，其基因型为XAY，7号患病，含致病基因只能由4号遗传而来，因此，4号基因型为XAXa。则再生一个患病男孩（XaY）的概率是1/4。
（2）若3号携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，3和4号的基因型均为Aa，1号的基因型为AA 或Aa；8号为aa，因此5和6号的基因型均为Aa，9号的基因型为1/3AA、2/3Aa，与携带致病基因的男性（Aa）婚配，生出患病（aa）女孩（1/2 ）的概率是2/3×1/4×1/2=1/12。
（3）根据F1的杂交结果可知，子代雌性全部为红眼，雄性全部为白眼，即遗传和性别相关联，由此得出R/r基因位于X染色体上，根据F2的实验结果可判断B/b基因位于常染色体上，因为若B/b基因位于X染色体上，F2不可能出现残翅雌果蝇，残翅都是雄性。
（4）R/r基因位于X染色体上，B/b基因位于常染色体上，亲本的基因型为BBXrXr×bbXRY，因此F1雌雄果蝇的基因型为BbXRXr和BbXrY，F1雌雄果蝇随机交配，后代残翅白眼果蝇（bbXrY、bbXrXr）所占的比例为1/4×1/2=1/8。
考点03 人类遗传病的类型及特点
地 城
知识填空
考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：10分钟
1．人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。（P92）
2．单基因遗传病是指受 基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受 控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较 。（P92）
4．由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）
5．多基因遗传病主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。（P92）
6．遗传病的监测和预防
（1） （最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代 遗传病的机会大增。
（2） （主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
（3） 。
（4） ：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
7．遗传病的调查：
（1）调查发病率时注意：
选择 的 遗传病调查、 、 、计算公式是 。
（2）调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
【答案】
1．遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 2.一对等位 3.两对以上的等位基因 高 5.先天性发育异常 6.（1）禁止近亲结婚 隐性 （2）遗传咨询 （3）提倡适龄生育 （4）产前诊断 7.（1）发病率高 单基因 随机调查 调查样本要足够多 患病人数÷总调查人数×100% （2）家族
地 城
试题精练
考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
一、单选题
1．先天耳聋是常染色体隐性遗传病。某岛上曾出现该病异常高发。下列说法错误的是（ ）
A．该岛听觉正常的两人婚配，孩子不可能患耳聋
B．先天耳聋的患者婚配，理论上其子女都患该病
C．地理隔离使岛内居民易近亲婚配是该病发病率高的原因
D．增加岛民流动性、迁入新移民可降低该岛先天耳聋发病率
【答案】A
【分析】常染色体隐性遗传病的特点：常染色体隐性遗传病其子代表现的性状，可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递。 由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。同时常染色体隐性遗传病患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
【详解】A、该岛听觉正常的两人婚配，若双方都是杂合子，则孩子可能患耳聋，A错误；
B、由题意可知，先天耳聋是常染色体隐性遗传病，先天耳聋的患者均为隐性纯合子，二者婚配，理论上其子女都患该病，B正确；
C、地理隔离使岛内居民易近亲婚配，导致隐性遗传病发病率高，C正确；
D、增加岛民流动性、迁入新移民减少隐性基因的比例，可降低该岛先天耳聋发病率，D正确。
故选A。
2．某地区调查发现人群中某种常染色体隐性遗传病的发病率异常高。为控制该遗传病的发生，下列生育措施不科学的是（ ）
A．新婚夫妇进行遗传咨询和基因检测，以评估生育患病后代的风险
B．建议孕妇进行产前诊断，以确定胎儿是否患有该遗传病
C．利用试管婴儿技术检测胚胎的性别，选择合适胚胎进行移植
D．禁止近亲结婚是降低该病发生率的重要措施
【答案】C
【分析】血缘关系越近的人，遗传基因越相近，婚后生育的子女得遗传病的机会越多。如果一个家族中曾经有过某种遗传病，或是携带有致病基因，其后代携带该致病基因的可能性就大。如果有血缘关系的后代之间再婚配生育，这种病的机会就会增加。表兄妹或表姐弟结婚，生育的后代出现遗传病机率高。因此我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
【详解】A、遗传咨询和基因检测是评估生育患病后代的风险的重要举措，A正确；
B、建议孕妇进行产前诊断，以确定胎儿是否患有该（常染色体隐性遗传病）遗传病，B正确；
C、该病是常染色体隐性遗传病，男女患病概率一样，不能利用试管婴儿技术检测胚胎的性别，选择合适胚胎进行移植，C错误；
D、因为禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病几率，故禁止近亲结婚是降低该病发生率的重要措施，D正确。
故选C。
3．关于人类遗传病及遗传病调查，下列叙述正确的是（ ）
A．单基因遗传病在人群中都较为常见
B．多基因遗传病的后代发病率约为1/2或1/4
C．调查人类某遗传病发病率时，应在患者家系中展开调查
D．适龄生育可减小后代唐氏综合征的发病率
【答案】D
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病包括白化病、多指、色盲、伴维生素D佝偻病等，多基因遗传病包括高血压、青少年型糖尿病等，染色体异常遗传病包括染色体结构或数目异常导致的遗传病。
【详解】A、单基因遗传病在人群中不常见，A错误；
B、多基因遗传病遗传不一定遵循孟德尔遗传定律，故多基因遗传病的后代发病率不一定为1/2或1/4，B错误；
C、调查某遗传病的发病率时，应在人群中随机进行调查，C错误；
D、适龄生育可减小后代唐氏综合征的发病率，D正确。
故选D。
4．复旦大学某研究团队发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。下图为某患者的家族系谱图，经基因检测，I1含有致病基因，I2不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是（ ）
A．红绿色盲B．软骨发育不全C．白化病D．21三体综合征
【答案】B
【分析】类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】根据题意可知，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，且Ⅱ2患病，又因该病为单基因遗传病，所以该病只能为常染色体显性遗传病（可用假设法：伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意），红绿色盲属于伴X隐性遗传，白化病属于常染色体隐性遗传，21三体综合征属于染色体异常遗传病，软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，与其最相似。
故选B。
5．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】A、由图可知，染色体异常遗传病在胎儿期的患病个体数量较高，可导致婴儿存活率下降，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
6．下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A．“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象
B．遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的产生与发展
C．调查单基因遗传病的发病率需在患者家系中随机抽样
D．可用正常基因取代有缺陷的基因达到治疗疾病的目的
【答案】C
【分析】遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】A、“调查人群中的遗传病”时，通常选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象，A正确；
B、遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的产生与发展，B正确；
C、调查单基因遗传病的发病率需在人群中随机抽样，C错误；
D、可用正常基因取代有缺陷的基因达到治疗疾病的目的，这属于基因治疗的思路，D正确。
故选C。
7．下列关于遗传病相关特点及应用的叙述，正确的是（ ）
A．人群中男性红绿色盲患者明显多于女性
B．正常情况下，红绿色盲男性的致病基因可能来自其祖母
C．禁止近亲结婚，可有效降低各种遗传病的发病概率
D．表现正常的女性和红绿色盲男性婚配所生子女均不患红绿色盲
【答案】A
【分析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，致病基因b仅位于X染色体上，Y染色体上不含有其等位基因。儿子的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲；女儿的两条X染色体，其中之一来自母亲，另一来自父亲。
【详解】A、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性患者，A正确；
B、红绿色盲的致病基因只位于X染色体上，男性的X染色体来自母亲。可见，红绿色盲男性的致病基因来自母亲，不可能来自祖母，B错误；
C、近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，禁止近亲结婚，可有效降低隐性遗传病的发病概率，C错误；
D、红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，假设致病基因为b，则表现正常的女性的基因型为XBXB或XBXb，红绿色盲男性的基因型为XbY，XBXb与XbY婚配，可能生出患红绿色盲的儿子（XbY），D错误。
故选A。
8．人类遗传病通常是指由遗传物质的改变会引起的人类疾病，下列叙途错误的是（ ）
A．鸟面综合征（常染色体显性遗传），男女发病率基本相当
B．爱德华综合征（18三体综合征），患者携带该病的少量致病基因
C．黏多糖病I-H型（X染色体隐性遗传病），女患者少于男患者
D．调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查
【答案】B
【分析】人类遗传病一般是指由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是指受2对或2对以上等位基因控制的遗传病；染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病。
【详解】A、鸟面综合征是常染色体显性遗传病，该类型的遗传病男女发病率基本相当，A正确；
B、爱德华综合征（18三体综合征）为染色体异常遗传病，该病通常没有特定的致病基因，故患者不携带该病的致病基因，B错误；
C、黏多糖病I-H型属于X染色体隐性遗传病，X染色体隐性遗传病的男性含有致病基因则为患病，而女性需要两个致病基因才会患病，故女患者少于男患者，C正确；
D、调查某种人类遗传病的发病率要在人群中随机抽样调查；调查某种人类遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查，D正确。
故选B。
9．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．基因突变和染色体变异均可导致遗传病的发生
B．不携带致病基因的个体也可能患染色体异常遗传病
C．通过羊水检查可诊断出胎儿是否患有唐氏综合征
D．调查发病率最好选取发病率高的多基因遗传病
【答案】D
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括基因病和染色体病，其中基因病是由于基因结构改变而引起的疾病，A正确；
B、不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体结构或数目异常引起的疾病，B正确；
C、唐氏综合征属于染色体病，故通过羊水检查胎儿细胞中的染色体诊断出胎儿是否患有该疾病，C正确；
D、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，D错误。
故选D。
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者都携带致病基因，且性状与性别相关联时一定是伴性遗传
B．伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者远远少于女性患者
C．“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象
D．基因突变引起的遗传病一定不能利用光学显微镜进行检测
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、遗传病患者不一定都携带致病基因，如21-三体综合征，不是与性别相关联的性状遗传就是伴性遗传，如从性遗传，A错误；
B、伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者多于女性患者， B错误；
C、“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象，而应选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；
D、基因突变引起的遗传病也可用光学显微镜观察，如镰状细胞贫血症患者的红细胞形态发生改变，可在显微镜下观察到，D
二、非选择题
11．次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一，体内缺乏HGPRT会导致患者的中枢神经系统发育障碍，出现智力缺陷、攻击性行为和肌肉痉挛等症状。HGPRT缺陷症是一种单基因遗传病（相关基因用H/h表示），下图1表示有关HGPRT缺陷症的家族系谱图， I-1不携带致病基因。回答下列问题：

(1)基因H和基因h的根本区别在于 。单基因遗传病是指受 控制的遗传病。
(2)Ⅱ-2携带致病基因的概率为 。
(3)该家族中部分成员的相关基因酶切电泳得到图2所示结果（2种条带各代表一种基因）。
①图2中条带 是致病基因的酶切条带。Ⅲ-1的致病基因来自I代的 号个体。
②根据图1和图2分析，HGPRT缺陷症的遗传方式是 ，依据是 。
③若Ⅲ-2和该地某正常男性结婚，后代正常的概率为 。
【答案】
(1) 碱基对排列顺序的不同 一对等位基因
(2)1
(3) ①1 4 伴X染色体隐性遗传 Ⅰ-1和Ⅰ-2不患病，生育的Ⅱ-1患病，可知该病为隐性遗传病，且Ⅰ-1不携带致病基因，因此致病基因位于X染色体上 3/4
【分析】图1中Ⅰ-1和Ⅰ-2生了患病孩子，说明该病是隐性遗传病。若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-1患病，则Ⅰ-1应为杂合子，与图2结果不符，所以该病为X染色体隐性遗传病。
【详解】
（1）基因是具有遗传效应的DNA片段，基因H和基因h的根本区别在于碱基对排列顺序的不同。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ-1患病，其基因型为XaY，其致病基因来自于Ⅱ-2，所以Ⅱ-2携带致病基因的概率为1。
（3） ①该病为X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患病，其基因型为XaY，所以条带1是致病基因的酶切条带。Ⅲ-1基因型为XaY，其致病基因来自Ⅱ-2，又因为Ⅰ-3正常，所以Ⅱ-2的致病基因来自于Ⅰ-4。
②图1中Ⅰ-1和Ⅰ-2生了患病孩子，说明该病是隐性遗传病。若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-1患病，则Ⅰ-1应为杂合子，与图2结果不符，所以该病为X染色体隐性遗传病。
③Ⅱ-1患病，其基因型为XaY，所以Ⅲ-2的基因型为XAXa，若Ⅲ-2和该地某正常男性XAY结婚，后代正常的概率为3/4。
12．唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：①标准型。又称21-三体型，有3条独立的21号染色体。②嵌合型，是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型，如14/21-罗伯逊易位（14号染色体和21号染色体融合为一条染色体）。请回答下列问题：
(1)若要调查唐氏综合征的发病率，应 调查，并保证调查的群体足够大。
(2)从配子的角度分析，标准型唐氏综合征患者异常的原因是 ；若要确定唐氏综合征患者类型，可以采用的方法是 。
(3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者（2n=45），14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态，则理论上可以形成 种类型的配子，经调查研究表明，其与正常人婚配产生的后代可能是 （多选）。
A．正常个体 B．罗伯逊易位携带者 C．都不正常
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。 。
【答案】
(1)随机抽样
(2) 父方或者母方减数分裂过程发生异常，21号染色体不分离，产生异常配子（指出父方或母方减数分裂异常即可） 通过显微镜观察患者染色体的数目和结构
(3) 6/六 AB
(4)需要；虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征
【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异分为两类：一类是细胞内个别染色体数目增加或减少，一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
【详解】
（1）调查某一遗传病的发病率，要在广大人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（2）标准型唐氏综合征患者多一条21号染色体，可能是父方或者母方减数第一次分裂时同源染色体未分离，或减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离，产生的异常配子与正常配子受精导致的。唐氏综合征属于染色体变异，可能是染色体结构或染色体数目异常，故可通过显微镜观察患者染色体的数目和结构加以确定。
（3）14/21-罗伯逊易位携带者可产生的配子类型有（只考虑14和21号染色体的数目形态）：只含14、21、14/21，或含14和21、14和14/21、21和14/21共6种可能，其中含14和21的配子为正常配子。故其与正常人婚配产生的后代可能是正常个体（A），也可能是罗伯逊易位携带者（B）。
（4）若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，妻子在孕期仍需要做唐氏筛查，虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。
P
黑体红眼♀
灰体紫眼♂
F1
灰体红眼
F2
灰体红眼：灰体紫眼：黑体红眼2：1：1
表现型
基因
基因所在染色体
黑体
aa
2号
残翅
bb
2号
白眼
ee
X染色体