新高考生物二轮复习讲练测第08讲 伴性遗传和人类遗传病（讲义）（2份，原卷版+解析版）

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TOC \ "1-4" \h \u \l "_Tc13403" 一、考情分析
\l "_Tc24129" 二、知识建构
\l "_Tc4958" 三、考点突破
\l "_Tc390" 考点01 伴性遗传
\l "_Tc12113" 核心考向提炼
\l "_Tc19068" 重要考向探究
\l "_Tc8867" 题型01 遗传系谱类
\l "_Tc1943" 题型02 遗传规律类
\l "_Tc32068" 考点02 人类遗传病
\l "_Tc16861" 核心考向提炼
\l "_Tc15181" 重要考向探究
\l "_Tc25042" 题型01 人类遗传病
\l "_Tc11" 四、长句作答
1.（依据类）基因在染色体上的判定
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考点01 伴性遗传
核心考向提炼
重要考向探究
1.判断等位基因在染色体上的位置的方法
(1)判断基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上的方法
①若性状的显隐性是已知的，通过一次杂交实验确定基因位置可选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。若子代表型与性别无关，则基因位于常染色体上；若子代雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则基因仅位于X染色体上。
②若性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，通过一代杂交实验确定基因在染色体上的位置常用正、反交法。若正、反交结果相同，则基因位于常染色体上；若正、反交结果不同，则基因仅位于X染色体上。
(2)判断基因仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上的方法
若已知性状的显隐性，且已知控制性状的基因在性染色体上，最常用的方法是选择隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，若子代雄性个体全表现为隐性性状，雌性个体全表现为显性性状，则基因仅位于X染色体上；若子代雌雄个体均表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段上。
2.遗传系谱图题的解题方法
（1）“一判”：判断致病基因是显性基因，还是隐性基因。
（2）“二析”：分析致病基因是位于常染色体上，还是位于性染色体上(一般用假设法或排除法)。
（3）“三写”：写出有关个体的基因型(先写出可确定的基因型，不能补全的用“－”代替)。
（4）“四算”：计算相关基因型或表型的概率(计算原则是“先分后合”，即先分别算各对等位基因的概率，最后综合考虑)。
3.分析既有性染色体上的又有常染色体上的两对或两对以上基因的遗传的方法
(1)已知亲代，分析子代的方法
①由位于性染色体上基因控制性状的遗传按伴性遗传处理，由位于常染色体上基因控制性状的遗传按基因的分离定律处理，综合考虑，按基因的自由组合定律处理。
②研究由两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。
(2)已知子代，分析亲代的方法
①分别统计子代的每一种性状的表型，不同性别的表型也要分开统计，再单独分析并推出亲代基因型。
②根据题意将单独分析并推出的亲代基因型组合在一起。
1．（2023·河北高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（ ）

A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
2．（2023·江苏高考真题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
3．（2022·福建高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
4．（2022·辽宁高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
5．（2022·广东高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
6．某种植物（2n）的性别决定方式为 XY 型，阔叶（B）对细叶（b）为显性，基因 B/b位于X染色体上。让细叶雄株与阔叶雌株多次杂交，子代植株中阔叶∶细叶＝2∶1，且雌株均表现为阔叶。为了解叶形的遗传机制，某小组进行了杂交实验，实验及结果如表所示。回答下列问题：
(1)细叶雄株与阔叶雌株杂交所得子代植株中阔叶∶细叶＝2∶1，且雌株均表现为阔叶。据此推测，基因型为 的受精卵不能发育。
(2)上表所示的实验中，亲本的基因型是 。F1的雌、雄植株相互杂交，根据以上推测，F2的表型及比例是 。理论上，F2 植株中 b基因的频率为 。
(3)为验证以上推测，从 F1中选取全部的 相互杂交，预测子代的表型及比例为 。
7．（2023·海南高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上，判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
本考点在高考中出现频率高，但独立命题较少，通常作为选择题的一个选项或者是填空题的一个设问，考查基因在染色体上的判断、伴性遗传的规律特点等，能力立意，引导学生关注生活、学以致用。
题型01 遗传系谱类
1．（2023·山东五莲三模）下图1为甲（A、a）、乙（D、d）两种单基因遗传病的家系图，已知正常人群中甲病基因携带者占1/40．通过电泳图谱方法能够使基因D显示一个条带，基因d则显示为位置不同的另一个条带，用该方法对上述家系中的部分个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图2．下列相关叙述错误的是（ ）

A．图2中DNA片段为150bp代表D基因
B．II-6的基因型为AaXDXd或AaXDXD
C．II-8与III-12基因型相同的概率为1/3
D．III-10和人群中正常男性结婚，生育一个患甲病孩子的概率为1/80
2．（2024·陕西西安模拟）已知某遗传病由基因a或基因b控制，且基因A/a位于X染色体上，基因B/b位于常染色体上。患该病的某家族的遗传图谱如图1所示，图2表示该家族部分成员的该病相关基因电泳结果（一个基因只电泳出一个条带）。不考虑X、Y的同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．条带①与条带③代表的基因为等位基因
B．3号个体的致病基因只来自1号个体
C．4号个体与2号个体基因型相同的概率为1/4
D．1号个体与2号个体生下的女孩均患该病
3．（2023·河北邢台三模）（不定项）单基因遗传病“卵子死亡”是由人体正常的PANX1基因发生突变所致，其表达产物会引起女性个体中卵子萎缩、退化，最终导致其不孕。研究发现，突变PANX1基因与正常PANX1基因的表达产物所含的氨基酸数目相同。下图1是关于该病的患者家系图，正常PANX1基因与突变PANX1基因中某限制酶的切割位点如图2，分别提取家系中部分成员的DNA，经过酶切、电泳后的结果如图3。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列有关分析错误的是（ ）
A．正常PANX1基因由于发生碱基对替换而形成致病基因
B．突变的PANX1基因表达过程中终止密码子提前出现
C．II3为该病患者，该病为常染色体显性遗传病
D．II3与一位男性婚配可能生出患“卵子死亡”的孩子
4．（2023·河南郑州模拟）人类遗传病的发病率和死亡率逐年升高，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。某校生物兴趣小组在调查了两种遗传病的发病方式后，制作了两种遗传病的遗传系谱图，如图所示。已知与甲病有关的基因是A/a，与乙病有关的基因是B/b，两对等位基因独立遗传。回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，依据是 。
(2)不考虑X、Y染色体同源区段，仅分析乙病，无论乙病是哪种遗传方式，该家系中一定是杂合个体的是 。若基因B/b位于X染色体上，则Ⅱ-7个体应该满足的条件是 。
(3)现已确认基因B/b位于X染色体上。Ⅱ-6和Ⅱ-7计划再生育一个孩子，据图分析，两人再生育的孩子Ⅲ-11最好是 （填“男”或“女”）孩，原因是 。
题型02 遗传规律类
5．（2023·贵州模拟）蝗虫的性别决定方式为X-O型（雌性：22＋XX；雄性；22＋X），控制体色褐色（A）和黑色（a）的基因位于常染色体上，雄性有褐色和黑色两种表型，而雌性无论何种基因型均表现为黑色（不考虑致死、变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列说法正确是（ ）
A．蝗虫减数分裂过程中，次级精母细胞中所含的X染色体数为0或1
B．蝗虫雌性个体中控制上述体色和复眼两对性状的基因型共有9种
C．蝗虫群体中雌性蝗虫的表型有2种，分别为黑色复眼正常和黑色复眼异常
D．选择基因型Xb的雄性蝗虫与雌性蝗虫交配，后代均是雄性蝗虫
6．（2024·四川绵阳一模）家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代雌性∶雄性=1∶2，下列相关叙述不合理的是（ ）
A．若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子
B．若ZeW个体致死，则子一代中出现正常喙的概率为100%
C．若ZEW个体致死，则子一代雄性：个体表型不同
D．若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种
7．（2024·云南怒江模拟）果蝇是遗传学实验的良好实验材料。下图是某雄果蝇的体细胞模式图以及细胞中染色体及部分基因位置的示意图，用A、a分别代表灰身、黑身基因，用W、w分别代表红眼、白眼基因。请据图回答问题：
(1)摩尔根利用果蝇为实验材料，采用 法（填研究方法）证明了基因在染色体上。如果对果蝇进行基因组测序，需要测定 条染色体上DNA的碱基序列。
(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，则该变异类型是 。
(3)若该果蝇与另一只黑身白眼果蝇交配，在后代雄果蝇中红眼灰身果蝇占 。根据红眼、白眼基因所在的位置可知，红眼基因的遗传有两个特点：其一为红眼性状的雄性数量 雌性（填“多于”“少于”或“等于”）；其二可作为设计实验的依据，只需一次杂交即可根据子代眼色区别雌雄，为实验带来便利。实验步骤为：选择 （表型）的亲本杂交，子代性状为
8．（2023·河北邢台三模）野鸡的性别决定方式为ZW型（2n＝78），其长腿和短腿由位于5号染色体上的A/a基因控制，圆眼和豁眼由位于12号染色体上的B/b基因控制，短喙和长喙则分别由Z染色体上的H、h基因控制。让一只长腿圆眼鸡与短腿豁眼鸡进行多次杂交，子代全为长腿圆眼鸡。请回答下列问题：
(1)野鸡腿的长度和眼的形状中，显性性状分别为 。若利用上述野鸡验证基因的自由组合定律，可继续进行的杂交实验是 。
(2)另取多只长腿圆眼鸡与短腿豁眼鸡杂交，若后代中长腿圆眼鸡：短腿圆眼鸡＝3：1，则亲本中长腿圆眼鸡的基因型及比例为 。
(3)喙的长度在野鸡种群中的遗传特点有 （答出2点）。若要在雏鸡时根据喙长选出雌鸡用于人工养殖，可选用的杂交组合是 （写基因型组合）。
(4)单体是指有一对同源染色体中丢失了一条染色体的生物个体。5号染色体单体雄鸡在减数分裂时，初级精母细胞中可形成个 四分体。单体可用于基因定位，已知控制野鸡鸡爪有螺纹（D）和无螺纹（d）的基因位于常染色体上，现利用有螺纹纯合雌鸡制备若干单体，若要判断D/d基因所在的染色体，需准备 种不同的单体雌鸡与正常的无螺纹雄鸡进行杂交，实验中某组子代表型及比例为 时，D/d基因位于该组雌鸡所缺失的染色体上。
如何设计杂交实验鉴别基因在常染色体上还是在性染色体上：
（1）可用杂交模式（测交）为“隐性雌×显性（纯合）雄”；
（2）不知道显隐关系时，用正反交实验。
上述模式还能用来鉴别幼年动物的性别，例如非芦花公鸡(ZbZb)与芦花母鸡（ZBW）的子代中，芦花的均为公鸡（ZBZb），非芦花的均为母鸡（ZbW）。
考点02 人类遗传病
核心考向提炼
重要考向探究
1.调查遗传病的方法
调查遗传病的方法分为调查某种遗传病的发病率和调查遗传病的遗传方式两种。调查应由专家（或教师）和调査员（或学生）组成；调查员应预先接受培训，了解必要的遗传学知识，统一某种遗传病的识别方法、诊断标准和记录方法；专家帮助调查员解决他们不能解决的问题，并审核调查员的记录。调查以家系为单位，并保证一定的家系数量。每一个家系都要绘制出家族系谱图，然后进行合并分析。
2.遗传病的诊断与治疗
（1）诊断：遗传病的特殊诊断方法较专业化，如家系分析、细胞遗传学检查、生化检查、基因诊断等。
（2）治疗：随着分子生物学和基因工程技术的飞速发展，人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果，特别是重组DNA技术以及基因编辑技术在医学中的应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已逐步从传统的手术治疗、饮食疗法和药物疗法等跨入了基因治疗的研究，以便从根本上治疗遗传病。
3.遗传病的监测与预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
1．（2023·江苏高考真题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
2．（2022·福建高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
3．（2022·广东高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4．（2023·河北高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（ ）

A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
5．（2022·辽宁高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
人类遗传病这一考点，在多地高考中每年都有一席之地，它包括遗传病的类型，调查、诊断和治疗，很多涉及遗传问题的情境就是来自于真实的人类遗传病，考查面广，应用价值高，对提升对由于遗传物质改变而引起的疾病的认识有着重要的作用，所以结合遗传规律、生物变异、遗传病诊断和治疗等考查形式，是每年的高考试题必有内容之一。
题型01 人类遗传病
1．（2023·浙江杭州模拟）李华是一名红绿色盲患者，在结婚之前与不患病的未婚妻进行了遗传咨询，经了解，李华和未婚妻的父母均不患病。下列叙述正确的是（ ）
A．若李华的外婆不患病，则李华的致病基因一定来自他的外公
B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保证将来生育的后代不患病
C．若不阻止红绿色盲患者生育，人群中致病基因频率会逐渐增多，因此应禁止李华生育
D．为进一步检测是否携带其他致病基因，李华和未婚妻可进行基因组测序分析
2．科学家在自己的研究领域取得巨大成就离不开恰当的方法和正确的原理应用，如卡塔琳·考里科和德鲁·韦斯曼用分子修饰核苷酸的碱基而让mRNA疫苗的生产成为可能，他们因此获得2023年诺贝尔生理学或医学奖。下列研究方法或原理及其应用，叙述错误的是（ ）
A．AB．BC．CD．D
3．（2023·浙江台州模拟）绒毛细胞检查是一项新型产前诊断技术，下列孕妇需要进行绒毛细胞检查的是（ ）
A．妊娠初期因细菌感染引起发热B．孕早期受到放射线照射
C．夫妇一方曾患小儿麻痹症D．怀孕2个月后出现孕吐反应
4．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（ ）
A．染色体结构异常遗传病B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病D．多基因遗传病
5．（2023·河南襄城一模）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻
B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者
C．遗传咨询和产前诊断能够对遗传病进行检测和治疗
D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复
6．（2023·四川攀枝花一模）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）

A．人群中甲病为伴X隐性遗传病，乙病可能为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ2具有分裂能力的体细胞在分裂过程中最多含有3个致病基因
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D．若Ⅲ1与正常男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
7．（2024·河南林州模拟）图示为某家族两种单基因遗传病的患病情况，不考虑X、Y同源区段。下列叙述正确的是（ ）

A．两种遗传病均是受一个基因控制的隐性遗传病
B．为确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ4是否携带甲病致病基因
C．可通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率
D．Ⅲ1与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率为1/6
8．肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍所导致的遗传病。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因电泳图谱。下列有关说法正确的是（ ）

A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B．1号、2号、5号为该致病基因的携带者
C．可通过检查染色体形态来确定3号是否携带致病基因
D．无法计算出3号为该致病基因携带者的概率
9．（2022·海南海口三模）镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，由一对等位基因HbS和HbA控制，HbS基因指导合成的血红蛋白结构异常，进而导致红细胞形态和功能异常，患者大多于幼年期死亡。调查发现，具有一个HbS基因的个体（杂合子）能同时合成正常和异常的血红蛋白，不表现镰刀型细胞贫血症的症状，且对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因HbS与HbA之间的本质区别在于碱基的排列顺序不同
B．镰刀型细胞贫血症为基因突变所致，只能通过基因诊断检测该病
C．与其他地区相比，在疟疾猖獗的非洲地区，HbS基因频率相对较高
D．调查镰刀型细胞贫血症的遗传方式时，应在患者家系中调查
10．（2023·江苏苏州三模）人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调查结果如图1所示。通常通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病，图2为部分个体DNA（控制该遗传病的一对等位基因）电泳图。下列叙述错误的是（ ）

A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B．2号、3号、5号个体基因型相同
C．7号与9号基因型相同的概率是1/4
D．基因诊断技术可预防遗传病产生
1.（依据类）基因在染色体上的判断
(1)判断基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上的方法
①若性状的显隐性是已知的，通过一次杂交实验确定基因位置可选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交。若子代表型与性别无关，则基因位于常染色体上；若子代雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则基因仅位于X染色体上。
②若性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，通过一代杂交实验确定基因在染色体上的位置常用正、反交法。若正、反交结果相同，则基因位于常染色体上；若正、反交结果不同，则基因仅位于X染色体上。
(2)判断基因仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上的方法
若已知性状的显隐性，且已知控制性状的基因在性染色体上，最常用的方法是选择隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交，若子代雄性个体全表现为隐性性状，雌性个体全表现为显性性状，则基因仅位于X染色体上；若子代雌雄个体均表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段上。
例1.人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
基因A、a位于 X (填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是 。
例2．玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：
选取实验二的F1抗螟矮株自交，F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为3∶1∶3∶1，由此可知，乙中转入的A基因__不位于__(填“位于”或“不位于”)2号染色体上，理由是______。

例3．鸡的性别决定方式为ZW型，通常性染色体组成为ZZ的个体表现为雄性，ZW的个体表现为雌性，但也有特殊情况出现，如“牝鸡司晨”就是鸡性别由雌性转化为雄性的一种现象。研究人员偶然发现了一只非芦花斑纹的变性雄鸡，以前产过卵，后来不产卵了，转化为雄鸡后能与雌鸡交配。研究人员利用该变性雄鸡与正常芦花斑纹雌鸡进行了交配，得到的F1中表型及比例为：芦花斑纹雄∶芦花斑纹雌∶非芦花斑纹雌＝1∶1∶1，相关基因用B/b表示。请回答下列问题：
(1)控制非芦花斑纹和芦花斑纹这一对相对性状的基因很可能位于_性染色体_(填“常染色体”或“性染色体”)上，作出判断的依据是 。
。
考点要求
考题统计
考情分析
伴性遗传
2023河北卷（2分）
2023重庆卷（3分）
2023河南卷（2分）
2023辽宁卷（2分）
2023江苏卷（2分）
【命题规律】
从近些年的各地高考试题分析，伴性遗传和人类遗传病的考查是必考内容，通常结合遗传规律、变异、遗传病的遗传系谱分析，一方面考查学生的分析问题能力，另一方面渗透遗传病的检查、预防等优生优育的科学理念和社会责任感。
【命题预测】
此部分内容仍然会出现在高考试题中，分值不高，但相关必备的知识应用和解决遗传问题的基本思路必须掌握，如结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图的分析以及人类遗传病的分析与诊断等。
人类遗传病
2023海南卷（3分）
2023河北卷（2分）
2023江苏卷（4分）
2022河北卷（2分）
2023山东卷（2分）
亲本
阔叶雄株×阔叶雌株
F1
阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶1∶1
F2
?
选项
研究方法或原理
应用
A
基因重组
通过杂交育种获得高产抗病的玉米品系
B
遗传咨询
规避部分人类遗传病
C
DNA分子杂交
比较不同物种在进化上的亲缘关系
D
X射线衍射技术
推测出DNA中碱基互补配对方式
实验一：品系M(TsTs)×甲(Atsts)→F1中抗螟∶非抗螟约为1∶1
实验二：品系M(TsTs)×乙(Atsts)→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为1∶1