新高考生物二轮复习专题突破课件 06+伴性遗传与人类遗传病（含答案）

这是一份新高考生物二轮复习专题突破课件 06+伴性遗传与人类遗传病（含答案），共46页。

01 知识地图02 核心点拨03 随堂默写04 针对训练
Part 1 基因在染色体上Part 2 伴性遗传 Part 3 人类遗传病
二、核心点拨——Part1 基因在染色体上
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
2. 摩尔根及其实验证据——假说演绎法
2. 摩尔根及其实验证据——三组经典实验
① 杂交实验：野生型红眼雌 x 突变型白眼雄② 回交实验：F2白眼雄 x F1红眼雌③测交实验（验证假说）：白眼雌 x 野生型红眼雄
3. 孟德尔遗传规律的现代解释（实质/细胞学基础）
①基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
②基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【例题1】遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是（）A．基因和染色体，在体细胞中都成对存在，在配子中都只有成对中的一个B．在形成配子时，某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合 C．作为遗传物质的DNA，都分布在染色体上D．在配子形成和受精过程中，基因和染色体都有一定的独立性和完整性
【例题2】假说—演绎法是现代科学研究中常用的方法，利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律，摩尔根证明了基因位于染色体上。下列有关分析错误的是（ ）A．提出问题是建立在纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上B．摩尔根做出的假设为控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因C．孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离，则F2中三种基因型个体之比接近1∶2∶1D．摩尔根让F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，由此判断基因可能位于X染色体上
【例题3】（2021湖南卷节选）油菜是我国重要的油料作物，油菜株高适当的降低对抗倒伏及机械化收割均有重要意义。某研究小组利用纯种高秆甘蓝型油菜Z，通过诱变培育出一个纯种半矮秆突变体S。为了阐明半矮秆突变体S是由几对基因控制、显隐性等遗传机制，研究人员进行了相关试验，如图所示。
回答下列问题：（1）根据F2表现型及数据分析，油菜半矮杆突变体S的遗传机制是 ，杂交组合①的F1产生各种类型的配子比例相等，自交时雌雄配子有 种结合方式，且每种结合方式机率相等。F1产生各种类型配子比例相等的细胞遗传学基础是 。
性别：雌雄两性的特质区别。在哺乳动物中雄性一般携带XY染色体，雌性携带XX染色体。与性别有关：表型及比例在雌雄中不一样。性别决定：定雌雄。由于性染色体上性别决定基因的活动，胚胎发生了雄性和雌性的性别差异。无性别之分的生物没有性别决定问题。
【例题4】（多选）下列关于性别决定的叙述，正确的是（ ）A.正常人的性别决定于有无Y染色体B.次级精母细胞中一定含有Y染色体C.体细胞中不表达性染色体上的基因D.蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的E.鸟类的雌性个体由两条同型的性染色体组成F.同一株玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同G.所有生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
2. 伴性遗传+XY同源区段基因的传递规律
伴性遗传：位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联的现象。
当A/a位于常染色体时，基因型有 种，分别是 ；
当A/a位于X染色体时，基因型有 种；分别是 ；
当A/a位于XY同源区段时，基因型有 种；分别是 。
【例题5】人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)。如图是人的性染色体示意图，有关分析不合理的是(　 　)A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者不可能为女性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则男性患者的女儿一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则女性患者多于男性
【例题6】鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是(　　)A．灰色对白色为显性性状B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZAC．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为1/4
1. 人类遗传病定义：由遗传物质改变而引起的人类疾病(先天或后天发病，家族性)。
2. 人类遗传病主要类型：
（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病
：由两对或两对以上等位基因控制
：由染色体变异引起（结构或数目）
Q1：遗传病一定携带致病基因吗？
3. 人类遗传病实例、可遗传变异类型、遗传特点：
多指、并指(趾)、软骨发育不全等
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
（1）单基因遗传病——基因突变、遵循分离定律
交叉遗传——伴X染色体遗传的特点
隔代遗传——隐性遗传的特点
代代遗传——显性遗传的特点
（2）多基因遗传病——基因突变、环境因素，不遵循孟德尔定律
实例：原发性高血压 青少年型糖尿病（I型）唇裂、冠心病、哮喘病、无脑儿
特点：家族聚集现象易受环境影响（累加效果）群体发病率高往往后天发病
（3）染色体异常遗传病=染色体病 ——不含致病基因、染色体变异、遵循孟德尔定律
实例：21三体综合征=先天愚型=唐氏综合征（染色体数目变异）猫叫综合征（5号常染色体片段缺失）
特点：遗传物质改变大，往往后果严重，一般胚胎期自然流产。
4. 人类遗传病的检测和预防：
手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 。
意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
（1）时间：胎儿出生前（2）手段：①羊水检查——用于染色体分析、性别确定、测序分析 ②孕妇血细胞检查——检查细菌感染、贫血等 ③B超检查——检查胎儿外观和性别 ④基因检测——检测基因异常病（3）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人（2n=46，XX或XY)基因组 一个染色体组
=22常+X+Y=24条
=22+X或22+Y=23条
优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
近亲婚配：隐性基因在子代中容易纯合+失去优势互补
禁止近亲结婚：有效降低隐性遗传病的发病率
(1)遗传物质改变的一定是遗传病(　　)(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(　　)(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(　　)(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病(　　)(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(　　)(6)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列(　　)(7)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组(　　)(8)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(　　)
5. 遗传方式判定问题：
1.细胞核r细胞质遗传2.伴Y遗传3.常染色体遗传r伴X（不特别指明，不考虑伴XY）（1）口诀法：顺到底（2）口诀法：顺一半（3）假设法：再口诀法
显性：常显 r 伴X显隐性：常隐 r 伴X隐
1.细胞核r细胞质遗传 2.伴Y遗传3.常染色体遗传r伴X（不特别指明，不考虑伴XY）（1）口诀法：顺到底（2）口诀法：顺一半（3）假设法：再口诀法
6.甲乙两种遗传病有关概率计算问题：
【例题10】人类多指基因(T)对手指正常(t)是显性，白化病基因(a)对肤色正常(A)为隐性，基因都位于常染色体上，而且都是独立遗传，一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病但手指正常的孩子。则再生一个孩子：（1）同时患有两种遗传病的概率是 ； （2）这个孩子表现正常的概率是 ；（3）患病的概率是 ； （4）只患一种病的概率是 。
1. 试写出正常女性与男性红绿色盲的婚配和女性红绿色盲基因携带者与正常男性遗传图解。 2．位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远　　　　女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给　　　　。3．位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性　　　　男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性　　　　。
(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体(　　)(2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　　)(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　　)(4)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子(　　)
(5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　　)(6)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上(　　)(7)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩(　　)(8)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(　　)
【例题11】（2015江苏卷）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。(2)依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴 X染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
【例题11】（2015江苏卷）
【例题12】某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是(　　)A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbYB．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBYC．若后代雌雄各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBYD．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbY
【例题13】（2018江苏卷，33）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是______________型。（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为______________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为______________。
【例题13】（2018江苏卷，33）
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为＿______________。（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为______________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为______________。（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）______________。