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新高考生物一轮复习课时分层作业22 人类遗传病(含解析）
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这是一份新高考生物一轮复习课时分层作业22 人类遗传病(含解析），共11页。试卷主要包含了人类的许多疾病与基因有关等内容，欢迎下载使用。
1．(2021·昆明一中检测)下列有关人类健康与遗传的叙述，正确的是( )
A．遗传病患者的基因结构不一定发生改变
B．遗传咨询中可通过系谱图的分析得知遗传病的遗传方式和发病率
C．伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的频率
D．先天性心脏病都是遗传病
A [基因突变会导致基因结构改变，染色体结构变异可能会导致基因结构改变，但染色体数目变异引发的遗传病，患者的基因结构不会发生改变，如21三体综合征，A正确；通过系谱图的分析只能得知遗传病的遗传方式，不能得知发病率，通过在人群中随机调查才能计算出发病率，B错误；男性只含有1条X染色体，所以伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的频率，而女性含有2条X染色体，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率不等于该致病基因的频率，C错误；若是由于亲本含有致病基因或遗传物质改变引发的先天性心脏病是遗传病，但若是由于母亲怀孕过程中胚胎发育异常引发的先天性心脏病则不是遗传病，D错误。]
2．(2021·秦皇岛高三模拟)人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是( )
A．镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换
B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者
D．男性红绿色盲患者(2n＝46)的致病基因只来自母亲
A [镰状细胞贫血的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，A错误。]
3．一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上( )
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
C [若红绿色盲由一对等位基因B、b控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。]
4．(2021·南昌高三模拟)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是( )
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
A [先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数分裂Ⅰ时XY染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ染色单体分开后移向了同一极，C错误；母亲是色盲基因携带者，父亲正常，若X来自母方，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。]
5．(2021·聊城高三二模)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
D [根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，A正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，B正确；PANX1基因存在不同的突变，产生复等位基因，体现了基因突变的不定向性，C正确；“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，D错误。]
6．人类某种遗传病是由一对位于X和Y染色体同源区段上的等位基因A/a控制。男性只要有一个致病基因(A)就患病，而女性只有含两个致病基因(A)才患病。 某家庭有该遗传病的遗传系谱图如下。 不考虑其他基因和突变，下列有关叙述错误的是( )
A．该遗传病与红绿色盲、白化病都属于单基因遗传病
B．图中Ⅰ3 和Ⅱ1 的基因型相同，Ⅰ2和Ⅱ4 的也相同
C．若Ⅲ1患病，则Ⅲ1的体细胞中最多含有4条X染色体
D．若Ⅲ1不患病，则Ⅲ1是男孩的可能性较小
C [根据题干信息可知，正常男性的基因型为XaYa，正常女性的基因型为XAXa和XaXa，患病男性的基因型分别为XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型为XAXA。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，该遗传病是由一对等位基因控制的，也属于单基因遗传病，A项正确；Ⅰ3的儿子正常，Ⅱ1的父亲正常，因此Ⅰ3和Ⅱ1的基因型均为XAYa，Ⅰ2和Ⅱ4均患病，其基因型为XAXA，B项正确；由于Ⅱ2和Ⅱ3均不患病，因此他们的子女中女儿均不患病，儿子可能患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3的患病儿子的体细胞(有丝分裂后期的细胞)中最多含有2条X染色体，C项错误、D项正确。]
7．如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
C [根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病。甲病为伴性遗传病，因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故甲病为伴X显性遗传病，A错误；乙病相关的基因设为A/a，甲病相关的基因设为B/b。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性(XbY)与乙病有关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2＝25/51，C正确；Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4与甲病相关的基因型为XbY，与乙病相关的基因型为Aa的概率为2/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，D错误。]
8．(2021·房山区高三二模)镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是( )
A．子代中②是患者
B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变
D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
D [分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，A、B正确；此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。]
9．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因为A或a，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因为B或b，这两对基因独立遗传且均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因(不考虑其他突变)。回答下列相关问题：
(1)B、b基因位于________染色体上，理由是______________。
(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型是________，她与一个和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聋哑的概率为________。
(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女孩，则该X染色体来自________(填“Ⅱ2”或“Ⅱ3”)。
[解析] (1)正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于X染色体上，若位于X、Y染色体同源区段，则Ⅱ6就不会患病。(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa__或__bb概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因为X染色体缺失某一片段导致患病，可以理解为含B基因的X染色体(来自Ⅱ3)缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而患病。
[答案] (1)常 Ⅰ3和Ⅰ4均正常，子代Ⅱ3患病
(2)AaBb 7/16 (3)Ⅱ3
10．下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：
(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的________遗传病进行调查，其原因是________________________。还可以在__________________中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。
(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明____________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为________，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为________。
[解析] (1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)该男孩性染色体组成为XYY，此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。(3)该夫妇血型均为Rh阳性(R_)、色觉正常(XB_、XBY)，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(rrXb_)的孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY，RrXBXb，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子(R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16。
[答案] (1)单基因 发病率高 患者家系 (2)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构 (3)RrXBY，RrXBXb 9/16
11．(2021·百师联盟高三联考)基因突变的不定向性导致同源染色体的相同位点上可以存在两种以上的等位基因，称为复等位基因。下图表示某遗传病的家系图和部分家庭成员基因的检测结果，该病的发病情况不受环境影响。下列有关叙述正确的是( )
注：有“＋”号表示有对应的基因片段；无“＋”号表示无对应的基因片段。
A．6、7号所携带的基因是复等位基因
B．若5、8号结婚，则所生子女均不患病
C．11号患病的概率为7/16
D．控制该病的基因不会位于Y染色体上
B [若是复等位基因，6、7号体内均不含正常基因，因此不会生出表型正常的孩子，A错误；分析图示可知该病的致病基因为隐性基因，且6、7号的致病基因不是一对等位基因。结合基因检测结果可以假设：条带1、2、3、4分别代表基因A、a、B、b，则1、2号的基因型均为AaBB；3、4号的基因型均为AABb，则6号基因型为aaBB、7号基因型为AAbb。5号基因型为AABB或AaBB、8号基因型为AABB或AABb，二者婚配不会生出患病孩子。9号基因型为AaBb，与10号AaBb婚配，若A/a、B/b两对基因位于一对同源染色体上，子代的患病率为1/2，可见子代患病概率不一定是7/16，B正确，C错误；该病的致病基因可能位于常染色体上或XY的同源区段，D错误。]
12．(2021·金华高三模拟)一孕妇(甲)为抗维生素D佝偻病(D、d表示等位基因)患者，丈夫正常。现用放射性基因探针对孕妇甲及其丈夫和两者的双胞胎孩子进行基因诊断(d探针检测基因d，D探针检测基因D)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法错误的是( )
A．d探针与D探针的大多数碱基序列相同
B．个体乙、丁为性别不同的双胞胎孩子
C．甲和丁的基因型分别是XDXd、XdXd
D．个体乙与正常异性婚配，所生女儿有一半患病
D [D和d是一对等位基因，等位基因是通过基因突变产生的，基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，因此两者的大多数碱基序列相同，A正确；分析可知孕妇甲既含有D基因，也含有d基因，是杂合子(基因型为XDXd)；乙只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY；丙只含有d基因，不含D基因，基因型为XdY；丁只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd。B、C正确；乙的基因型为XDY，其与正常异性(XdXd)婚配，所生女儿都患病，D错误。]
13．在人类遗传病调查实验中，发现两个家系中都有甲遗传病(由等位基因A、a控制)和乙遗传病(由等位基因B、b控制)患者，系谱图如下。下列叙述不正确的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3与Ⅱ7基因型相同的概率为5/9
C．若Ⅱ5与a基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携带a基因的概率为1/2
D．若Ⅰ3无乙病致病基因，Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/36
C [分析题图可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2为女性患者，则“无中生有”为隐性遗传病，“女病父不病”为常染色体遗传病，所以甲病为常染色体隐性遗传病，乙病患者的双亲正常，则乙病为隐性遗传病，乙病的致病基因既可能位于常染色体，也可能位于X染色体，由于乙病均为男性患者，致病基因位于X染色体的可能性比较大，A正确；Ⅱ3的基因型为1/3AABb、2/3AaBb或1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅱ7的基因型为1/3AABb、2/3AaBb或1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，基因型相同的概率为1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，B正确；Ⅱ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，与基因型为Aa的个体婚配，后代(表型正常)为Aa的概率＝1/3×1/2＋2/3×2/3＝11/18，C错误；若Ⅰ3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ6的基因型为1/6AAXBXB、1/3AaXBXB、1/6AAXBXb、1/3AaXBXb，后代所生男孩患甲病(aa)的概率为2/3×1/3×1/4＋1/3×2/3×1/4＝1/9，患乙病(XbY)的概率为1/6×1/2＋1/3×1/2＝1/4，同时患两种病的概率为1/9×1/4＝1/36，D正确。]
14．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表型的关系如表所示。
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝________________________________________________________。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答：
①甲病的遗传方式是__________________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是________，患者的性别是________。该家系中肯定携带前突变基因的个体是________。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________
___________________________________________________________________。
[解析] (1)调查遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病人数/总人数。(2)基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4有病，生下正常孩子Ⅱ10，又由于父亲患病而女儿表现正常，可推断甲病为常染色体显性遗传；②由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病，故Ⅱ7的基因型为XbY，Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性基因型为XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性为杂合子(XBXb)，杂合子中一半患病，故后代中患病概率为25%，且为女性。该家系中肯定携带前突变基因的个体是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，体现交叉遗传的特点。③人体内成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟的红细胞。
[答案] (1)(脆性X综合征患病人数/被调查人数)×100% (2)基因突变 (3)①常染色体显性遗传 ②25% 女性 Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6) ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)
遗传病类型
病种
患者数目
发病率(%)
单基因遗传病
108
3 689
2.66
多基因遗传病
9
307
0.22
染色体异常遗传病
13
1 369
0.99
合计
130
5 365
0.35
成员
1
2
3
4
6
7
10
条带1
＋
＋
＋
＋
＋
＋
条带2
＋
＋
＋
＋
条带3
＋
＋
＋
＋
＋
＋
条带4
＋
＋
＋
＋
类型
基因中CGG/GCC的重复次数(n)
表型
男性
女性
正常基因
<50
不患病
不患病
前突变基因
50～200
不患病
不患病
全突变基因
>200
患病
杂合子：50%患病，50%正常
纯合子：100%患病
1．(2021·昆明一中检测)下列有关人类健康与遗传的叙述，正确的是( )
A．遗传病患者的基因结构不一定发生改变
B．遗传咨询中可通过系谱图的分析得知遗传病的遗传方式和发病率
C．伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的频率
D．先天性心脏病都是遗传病
A [基因突变会导致基因结构改变，染色体结构变异可能会导致基因结构改变，但染色体数目变异引发的遗传病，患者的基因结构不会发生改变，如21三体综合征，A正确；通过系谱图的分析只能得知遗传病的遗传方式，不能得知发病率，通过在人群中随机调查才能计算出发病率，B错误；男性只含有1条X染色体，所以伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的频率，而女性含有2条X染色体，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率不等于该致病基因的频率，C错误；若是由于亲本含有致病基因或遗传物质改变引发的先天性心脏病是遗传病，但若是由于母亲怀孕过程中胚胎发育异常引发的先天性心脏病则不是遗传病，D错误。]
2．(2021·秦皇岛高三模拟)人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是( )
A．镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换
B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者
D．男性红绿色盲患者(2n＝46)的致病基因只来自母亲
A [镰状细胞贫血的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，A错误。]
3．一对表型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上( )
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
C [若红绿色盲由一对等位基因B、b控制，由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。]
4．(2021·南昌高三模拟)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是( )
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
A [先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数分裂Ⅰ时XY染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ染色单体分开后移向了同一极，C错误；母亲是色盲基因携带者，父亲正常，若X来自母方，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。]
5．(2021·聊城高三二模)研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是( )
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
D [根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，A正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，B正确；PANX1基因存在不同的突变，产生复等位基因，体现了基因突变的不定向性，C正确；“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，D错误。]
6．人类某种遗传病是由一对位于X和Y染色体同源区段上的等位基因A/a控制。男性只要有一个致病基因(A)就患病，而女性只有含两个致病基因(A)才患病。 某家庭有该遗传病的遗传系谱图如下。 不考虑其他基因和突变，下列有关叙述错误的是( )
A．该遗传病与红绿色盲、白化病都属于单基因遗传病
B．图中Ⅰ3 和Ⅱ1 的基因型相同，Ⅰ2和Ⅱ4 的也相同
C．若Ⅲ1患病，则Ⅲ1的体细胞中最多含有4条X染色体
D．若Ⅲ1不患病，则Ⅲ1是男孩的可能性较小
C [根据题干信息可知，正常男性的基因型为XaYa，正常女性的基因型为XAXa和XaXa，患病男性的基因型分别为XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型为XAXA。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，该遗传病是由一对等位基因控制的，也属于单基因遗传病，A项正确；Ⅰ3的儿子正常，Ⅱ1的父亲正常，因此Ⅰ3和Ⅱ1的基因型均为XAYa，Ⅰ2和Ⅱ4均患病，其基因型为XAXA，B项正确；由于Ⅱ2和Ⅱ3均不患病，因此他们的子女中女儿均不患病，儿子可能患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3的患病儿子的体细胞(有丝分裂后期的细胞)中最多含有2条X染色体，C项错误、D项正确。]
7．如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
C [根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病。甲病为伴性遗传病，因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故甲病为伴X显性遗传病，A错误；乙病相关的基因设为A/a，甲病相关的基因设为B/b。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同，B错误；根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA＝15/16×15/16＝225/256，Aa＝2×1/16×15/16＝30/256。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性(XbY)与乙病有关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2＝25/51，C正确；Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4与甲病相关的基因型为XbY，与乙病相关的基因型为Aa的概率为2/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，D错误。]
8．(2021·房山区高三二模)镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是( )
A．子代中②是患者
B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变
D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变
D [分析图示可知，βA为正常血红蛋白基因，βS为异常血红蛋白基因，双亲基因型都为βAβS，子代①基因型为βAβA，表现为正常，子代②基因型为βSβS，表现为患者，子代③基因型为βAβS，携带致病基因，后代有患病可能，A、B正确；此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，患者的血红蛋白氨基酸数量未改变，C正确，D错误。]
9．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因为A或a，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因为B或b，这两对基因独立遗传且均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因(不考虑其他突变)。回答下列相关问题：
(1)B、b基因位于________染色体上，理由是______________。
(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型是________，她与一个和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聋哑的概率为________。
(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女孩，则该X染色体来自________(填“Ⅱ2”或“Ⅱ3”)。
[解析] (1)正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于X染色体上，若位于X、Y染色体同源区段，则Ⅱ6就不会患病。(2)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa__或__bb概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因为X染色体缺失某一片段导致患病，可以理解为含B基因的X染色体(来自Ⅱ3)缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而患病。
[答案] (1)常 Ⅰ3和Ⅰ4均正常，子代Ⅱ3患病
(2)AaBb 7/16 (3)Ⅱ3
10．下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：
(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的________遗传病进行调查，其原因是________________________。还可以在__________________中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。
(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明____________________________________________
___________________________________________________________________。
(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为________，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为________。
[解析] (1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)该男孩性染色体组成为XYY，此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。(3)该夫妇血型均为Rh阳性(R_)、色觉正常(XB_、XBY)，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(rrXb_)的孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY，RrXBXb，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子(R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16。
[答案] (1)单基因 发病率高 患者家系 (2)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构 (3)RrXBY，RrXBXb 9/16
11．(2021·百师联盟高三联考)基因突变的不定向性导致同源染色体的相同位点上可以存在两种以上的等位基因，称为复等位基因。下图表示某遗传病的家系图和部分家庭成员基因的检测结果，该病的发病情况不受环境影响。下列有关叙述正确的是( )
注：有“＋”号表示有对应的基因片段；无“＋”号表示无对应的基因片段。
A．6、7号所携带的基因是复等位基因
B．若5、8号结婚，则所生子女均不患病
C．11号患病的概率为7/16
D．控制该病的基因不会位于Y染色体上
B [若是复等位基因，6、7号体内均不含正常基因，因此不会生出表型正常的孩子，A错误；分析图示可知该病的致病基因为隐性基因，且6、7号的致病基因不是一对等位基因。结合基因检测结果可以假设：条带1、2、3、4分别代表基因A、a、B、b，则1、2号的基因型均为AaBB；3、4号的基因型均为AABb，则6号基因型为aaBB、7号基因型为AAbb。5号基因型为AABB或AaBB、8号基因型为AABB或AABb，二者婚配不会生出患病孩子。9号基因型为AaBb，与10号AaBb婚配，若A/a、B/b两对基因位于一对同源染色体上，子代的患病率为1/2，可见子代患病概率不一定是7/16，B正确，C错误；该病的致病基因可能位于常染色体上或XY的同源区段，D错误。]
12．(2021·金华高三模拟)一孕妇(甲)为抗维生素D佝偻病(D、d表示等位基因)患者，丈夫正常。现用放射性基因探针对孕妇甲及其丈夫和两者的双胞胎孩子进行基因诊断(d探针检测基因d，D探针检测基因D)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法错误的是( )
A．d探针与D探针的大多数碱基序列相同
B．个体乙、丁为性别不同的双胞胎孩子
C．甲和丁的基因型分别是XDXd、XdXd
D．个体乙与正常异性婚配，所生女儿有一半患病
D [D和d是一对等位基因，等位基因是通过基因突变产生的，基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，因此两者的大多数碱基序列相同，A正确；分析可知孕妇甲既含有D基因，也含有d基因，是杂合子(基因型为XDXd)；乙只含有D基因，不含d基因，基因型为XDY；丙只含有d基因，不含D基因，基因型为XdY；丁只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色圈的2倍，所以其基因型为XdXd。B、C正确；乙的基因型为XDY，其与正常异性(XdXd)婚配，所生女儿都患病，D错误。]
13．在人类遗传病调查实验中，发现两个家系中都有甲遗传病(由等位基因A、a控制)和乙遗传病(由等位基因B、b控制)患者，系谱图如下。下列叙述不正确的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3与Ⅱ7基因型相同的概率为5/9
C．若Ⅱ5与a基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携带a基因的概率为1/2
D．若Ⅰ3无乙病致病基因，Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/36
C [分析题图可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2为女性患者，则“无中生有”为隐性遗传病，“女病父不病”为常染色体遗传病，所以甲病为常染色体隐性遗传病，乙病患者的双亲正常，则乙病为隐性遗传病，乙病的致病基因既可能位于常染色体，也可能位于X染色体，由于乙病均为男性患者，致病基因位于X染色体的可能性比较大，A正确；Ⅱ3的基因型为1/3AABb、2/3AaBb或1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅱ7的基因型为1/3AABb、2/3AaBb或1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，基因型相同的概率为1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，B正确；Ⅱ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，与基因型为Aa的个体婚配，后代(表型正常)为Aa的概率＝1/3×1/2＋2/3×2/3＝11/18，C错误；若Ⅰ3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ6的基因型为1/6AAXBXB、1/3AaXBXB、1/6AAXBXb、1/3AaXBXb，后代所生男孩患甲病(aa)的概率为2/3×1/3×1/4＋1/3×2/3×1/4＝1/9，患乙病(XbY)的概率为1/6×1/2＋1/3×1/2＝1/4，同时患两种病的概率为1/9×1/4＝1/36，D正确。]
14．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表型的关系如表所示。
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝________________________________________________________。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答：
①甲病的遗传方式是__________________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是________，患者的性别是________。该家系中肯定携带前突变基因的个体是________。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________
___________________________________________________________________。
[解析] (1)调查遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病人数/总人数。(2)基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4有病，生下正常孩子Ⅱ10，又由于父亲患病而女儿表现正常，可推断甲病为常染色体显性遗传；②由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病，故Ⅱ7的基因型为XbY，Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性基因型为XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性为杂合子(XBXb)，杂合子中一半患病，故后代中患病概率为25%，且为女性。该家系中肯定携带前突变基因的个体是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，体现交叉遗传的特点。③人体内成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟的红细胞。
[答案] (1)(脆性X综合征患病人数/被调查人数)×100% (2)基因突变 (3)①常染色体显性遗传 ②25% 女性 Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6) ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)
遗传病类型
病种
患者数目
发病率(%)
单基因遗传病
108
3 689
2.66
多基因遗传病
9
307
0.22
染色体异常遗传病
13
1 369
0.99
合计
130
5 365
0.35
成员
1
2
3
4
6
7
10
条带1
＋
＋
＋
＋
＋
＋
条带2
＋
＋
＋
＋
条带3
＋
＋
＋
＋
＋
＋
条带4
＋
＋
＋
＋
类型
基因中CGG/GCC的重复次数(n)
表型
男性
女性
正常基因
<50
不患病
不患病
前突变基因
50～200
不患病
不患病
全突变基因
>200
患病
杂合子：50%患病，50%正常
纯合子：100%患病
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