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新高考生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病（含解析）
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这是一份新高考生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病（含解析），共60页。PPT课件主要包含了素养目标，明显的平行关系，独立性，形态结构，非等位基因，非同源染色体，基因分离，∶1∶1∶1，假说演绎法，ZBZb等内容，欢迎下载使用。
一、基因在染色体上1.萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)对现象的解释——提出假设①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如下图)
(3)测交验证:亲本中的白眼雄果蝇和F1中的红眼雌果蝇交配→子代中红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇= 。 (4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 染色体上→基因位于染色体上。 (5)研究方法—— 。 (6)基因与染色体的关系:一条染色体上有 基因,基因在染色体上呈 排列。
旁栏边角(必修2,第32页,拓展应用2)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体,就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但仍能正常生活。如何解释这一现象?
提示 这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半,但仍具有一整套染色体组,携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
易错辨析1.基于对萨顿假说的理解,判断下列表述是否正确。(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。( )(2)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因。( )(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( )
2.基于摩尔根果蝇杂交实验的过程和原理,判断下列叙述是否正确。(1)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼、白眼的基因位于X染色体上。( )(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,说明果蝇红眼为显性。( )(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。( )
二、伴性遗传1.性染色体的类型及传递特点(1)类型:①ZW型性别决定类型:雌性个体的性染色体组成是 ,雄性个体的性染色体组成是 。②XY型性别决定类型:雌性个体的性染色体组成是 ,雄性个体的性染色体组成是 。 (2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给 ,Y则由父亲传给 。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给 ,又可传给 。 ③1对夫妇(X1Y和X2X3)生育了2个女儿,则女儿中来自父亲的都为 ,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
2.伴性遗传的概念位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和 相关联,这种现象叫作伴性遗传。 特别提醒①无性别分化的生物,无性染色体之说。②性别并非均取决于性染色体,有些生物如蜜蜂、蚂蚁等,其性别取决于是否受精及食品营养等,而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
3.伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传的比较
4.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲
该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常
(2)根据性状推断性别,指导生产实践已知控制芦花鸡的羽毛上有横斑条纹的基因B位于Z染色体上,请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解③选择子代:从F1中选择表型为“ ”的个体保留。
旁栏边角(必修2,第40页,复习与提高)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是 。
提示 性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变
易错辨析1.基于对性染色体的认识,判断下列叙述是否正确。(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。( )(2)性染色体上的基因都与性别决定有关。( )(3)只有具性别分化的生物才可能有性染色体。( )(4)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。( )(5)性染色体上的基因都随性染色体传递。( )
2.基于伴性遗传及相关特点,判断下列表述是否正确。(1)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲有可能都正常。( )(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。( )(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。( )(4)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。( )
长句应答1.已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表型: 。 2.红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X的非同源区段,前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”的理由是什么?
红眼雄果蝇和白眼雌果蝇
提示 红绿色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的2个X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备1个b基因就会患色盲,所以“男性患者多于女性”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的2个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备1个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性”。
三、人类遗传病1.人类遗传病(1)概念:由 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
2.遗传病发病率与遗传方式的调查
注意事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
3.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
易错辨析基于人类遗传病的类型和特点,判断下列表述是否正确。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( )(2)遗传物质改变的一定患遗传病。( )(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( )(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( )(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )(6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )(8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )(9)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( )
长句应答1.21三体综合征患者多了一条21号染色体的原因是 。
2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?
提示 父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染色体未正常分离
提示 不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
角度一、基因在染色体上的假说与证据考向探究考向1基因和染色体的关系1.(2022山东济宁一中月考)下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性B.基因、染色体在体细胞中成对存在,在配子中单个出现C.杂合子Aa中某条染色体缺失后,表现出a基因控制的性状D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化
答案 D 解析 基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化,不能说明基因和染色体行为存在平行关系。
2.(2022吉林二中月考)下列关于基因在染色体上的说法,正确的是( )A.萨顿利用类比推理法证明了基因在染色体上B.萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说C.摩尔根利用假说—演绎法,通过实验提出基因在染色体上的假说D.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有许多个基因
答案 D 解析 萨顿利用类比推理法提出基因在染色体的假说,但没有证明基因在染色体上,A项错误;萨顿通过观察基因与染色体的平行关系,提出基因在染色体上的假说,摩尔根通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,证明了基因在染色体上,B项错误;摩尔根利用假说—演绎法,通过实验证明基因在染色体上,C项错误;基因在染色体上,且一条染色体含有多个基因,基因在染色体上呈线性排列,D项正确。
考向2摩尔根实验拓展辨析3.(2022重庆缙云教育联盟质量检测)摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验,证明了萨顿的假说。下图为果蝇眼色杂交图解。下列相关叙述错误的是( )A.摩尔根依据上述实验提出了白眼基因仅位于X染色体上的假说B.F2中雄果蝇的白眼基因来自F1中的红眼雌果蝇C.果蝇群体中白眼性状在雄果蝇中出现的概率多于雌果蝇D.选择图解中的雌、雄果蝇设计实验可以充分验证摩尔根的假说
答案 D 解析 分析题图可知,图中红眼与白眼杂交,F1均为红眼,说明红眼相对于白眼是显性;F2红眼有雌性和雄性,白眼只有雄性,说明与性别相关联,相关基因在X染色体上。摩尔根等人依据上述实验提出了白眼基因仅位于X染色体上的假说,并利用假说—演绎法得出了基因在染色体上的结论,A项正确;控制眼色的基因位于X染色体上,根据X染色体的传递规律可知,F2中雄果蝇的白眼基因来自F1中的红眼雌果蝇,B项正确;果蝇群体中白眼性状在雄果蝇中出现的概率多于雌果蝇,因为在Y染色体上没有控制眼色的基因,雄果蝇只要有白眼基因即能表现,C项正确;图解中若相关基因位于X、Y的同源区段,红眼对白眼为显性,则选择图解中的雌、雄果蝇设计实验依然可以进行合理的解释,图解中的雌雄果蝇不可以充分验证摩尔根的假说,D项错误。
4.(2022重庆巴蜀中学适应性月考卷)摩尔根研究所偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇,为研究白眼性状的遗传,他以这些果蝇为亲本做了以下实验:
摩尔根作出几个假设:①白眼基因只在Y染色体上,X染色体上没有;②白眼基因只在X染色体上,Y染色体上没有;③白眼基因在X染色体上,Y染色体上有它的等位基因。若果蝇眼色受一对等位基因(R和r)控制,下列相关叙述错误的是( )A.果蝇的颜色遗传符合基因分离定律,且R基因是红眼基因B.实验二是测交实验,只有假设②可以解释测交结果C.实验二结论可以否定假设①D.实验三可以确定摩尔根的假设中只有一种是正确的
答案 B 解析 根据实验一分析,果蝇的眼色受一对等位基因控制,遵循基因的分离定律,且红眼对白眼为显性性状,A项正确;假设②③都可以解释测交的结果,B项错误;实验二结果出现白眼雌果蝇,说明X染色体上有白眼基因,C项正确;实验三可以确定摩尔根的假设中只有②是正确的,D项正确。
方法突破摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说,进行解释
(2)演绎推理,验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的结果和预期完全符合,假说1得到了证实。
角度二、伴性遗传考向探究考向1伴性遗传特点及类型分析5.(2022山西运城摸底)鹅的性别决定方式为ZW型,雏鹅羽毛的生长速度受Z染色体上的基因H/h的控制。养殖场的鹅多为快羽型,育种人员用引入的多只慢羽型雌鹅与多只纯合快羽型雄鹅进行多组杂交实验,每组杂交产生的F1中均有慢羽型和快羽型。下列有关叙述正确的是( )A.亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为ZhZh、ZHWB.F1雌鹅均表现为慢羽型,雄鹅均表现为快羽型C.用慢羽型雌鹅与F1的慢羽型雄鹅杂交,子代慢羽型个体所占比例为3/4D.用慢羽型雄鹅与快羽型雌鹅杂交,可用于快速鉴定子代雏鹅的性别
答案 C 解析 鹅的性别决定方式为ZW型,则雌鹅性染色体组成为ZW,雄鹅性染色体组成为ZZ。因多只慢羽型雌鹅(ZW)与多只纯合快羽型雄鹅(ZZ)进行多组杂交实验,每组杂交产生的F1中均有慢羽型和快羽型,则可推知亲代基因型分别为ZHW、ZhZh(若为ZhW×ZHZH,则不符合题意)。由以上分析可知,亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为ZHW(慢羽型)、ZhZh(快羽型),A项错误;亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为ZHW(慢羽型)、ZhZh(快羽型),两者杂交,F1基因型为ZhW、ZHZh,即雌鹅均表现为快羽型,雄鹅均表现为慢羽型,B项错误;用慢羽型雌鹅(ZHW)与F1的慢羽型雄鹅(ZHZh)杂交,子代慢羽型个体(ZH-)所占比例为3/4,C项正确;用慢羽型雄鹅(ZHZH或ZHZh)与快羽型雌鹅(ZhW)杂交,两种杂交组合均在雌雄个体间有相同表现,无法鉴定子代雏鹅的性别,D项错误。
6.(2022河南南阳月考)如右图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ上,现用一只表型为隐性的雌蝇与一只表型为显性的雄蝇杂交,不考虑突变,若后代为①雌性为显性,雄性为隐性;②雌性为隐性,雄性为显性,推测①②两种情况下该基因分别位于( )A.Ⅰ;ⅠB.Ⅱ-1;ⅠC.Ⅱ-1或Ⅰ;ⅠD.Ⅱ-1;Ⅱ-1
答案 C 解析 分析题图可知,Ⅰ为XY的同源区,Ⅱ-2为Y染色体所特有的片段,Ⅱ-1为X染色体所特有的片段。设该等位基因为A/a,若伴性遗传基因位于片段Ⅰ上,隐性雌蝇基因型为XaXa,显性雄蝇基因型可能为XAYA,则其杂交后代均表现为显性;显性雄蝇基因型也可能为XAYa,则子代中雌性均为显性,雄性均为隐性;显性雄蝇基因型也可能为XaYA,则子代中雌性均为隐性,雄性均为显性。若伴性遗传基因位于片段Ⅱ-1上,隐性雌蝇基因型为XaXa,显性雄蝇基因型为XAY,其子代中雌性均为显性,雄性均为隐性。所以可知①情况下,基因可以位于片段Ⅱ-1或Ⅰ,②情况下,基因只能位于片段Ⅰ上。
考向2位于X、Y染色体同源区段上基因的遗传7.(2022湖南湘潭一模)在海南省五指山热带雨林中发现了一种XY型被子植物,该植物的宽叶和窄叶是一对相对性状,热带植物研究所做了两组重复实验,结果如下表所示。
下列相关叙述正确的是( )A.窄叶性状的遗传属于伴X染色体隐性遗传B.窄叶基因位于X、Y染色体的同源区,属于显性基因C.两个杂交组合的亲本都是纯合子,雄性F1的基因型相同D.就宽叶和窄叶这对基因而言,该种群共有7种基因型
答案 D 解析 据表分析可知,杂交实验一和二属于正反交实验,亲本都是宽叶和窄叶,从实验结果上看无论正交还是反交,子一代都是宽叶,说明宽叶为显性,子二代中雌雄表现不一致,说明基因位于性染色体上,观察杂交实验二子二代中雌性有宽叶和窄叶,雄性全为宽叶,因此基因位于XY的同源区段。正交与反交结果都表现为宽叶,且F2的宽叶∶窄叶=3∶1,说明宽叶对窄叶为显性,F2雌雄表现不一致,说明控制该植物宽叶和窄叶的基因位于性染色体上,杂交实验二排除伴X染色体隐性遗传的可能,观察F2的表型的特点可知,宽叶基因和窄叶基因位于X、Y染色体的同源区,A、B两项错误;设B、b为相关基因,两个杂交组合的亲本都是纯合子,则杂交实验一的F1雄性个体基因型为XBYb,杂交实验二的F1雄性个体基因型为XbYB,故雄性F1的基因型不相同,C项错误;该对基因位于X、Y染色体的同源区,该种群个体的基因型为XBXB、XBXb、XbXb、XBYB、XBYb、XbYB、XbYb,共7种,D项正确。
考向3伴性遗传中的特殊情况分析8.(2022山东教科所二模)果蝇的缺刻翅由染色体片段缺失引起。研究人员从纯种红眼雌果蝇中发现了一个缺刻翅红眼雌果蝇个体,现用缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇杂交,子代表型及比例为缺刻翅白眼雌果蝇∶正常翅红眼雌果蝇∶正常翅红眼雄果蝇=1∶1∶1。下列关于该实验的说法,错误的是( )A.缺刻翅果蝇的缺失片段位于X染色体上B.子代缺刻翅白眼雌果蝇中缺失了红眼基因C.染色体片段缺失可导致雄果蝇致死D.杂合缺刻翅雌蝇与正常翅雄果蝇杂交,子代缺刻翅果蝇约占1/2
答案 D 解析 已知控制果蝇眼色的基因位于X染色体上,红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交,子代出现白眼雌果蝇,说明控制眼色的基因恰好位于染色体缺失的片段上,A项正确;亲本雌果蝇缺失片段位于其中一条X染色体上红眼基因所在位置,故F1缺刻翅白眼雌果蝇的X染色体为一条缺失红眼基因,另一条带有白眼基因,B项正确;杂合缺刻翅雌果蝇(X_X)与正常翅雄果蝇(XY)杂交,子代的性染色体组成及其比例为X_X∶XX∶ X_Y∶XY=1∶1∶1∶1,子代表型及其比例为缺刻翅白眼雌果蝇∶正常翅红眼雌果蝇∶正常翅红眼雄果蝇=1∶1∶1,说明染色体片段缺失可导致雄果蝇致死,且子代缺刻翅果蝇约占1/3,C项正确,D项错误。
9.(2022山东济南阶段性测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受1对等位基因(A/a)控制,有灰白羽、瓦灰羽和银色羽3种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交,对后代羽色进行统计的结果如下表所示(不考虑基因位于Z、W染色体同源区段上的情况;灰白羽只在雄性个体中出现)。下列分析错误的是( )A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B.家鸽决定羽色的基因型共有5种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA,银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交,则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽=1∶2
答案 D 解析 灰白羽只在雄性个体中出现,雌性个体中无灰白羽个体,说明羽色性状的遗传为伴性遗传,又因为控制羽色性状的基因不在Z、W染色体同源区段上,即控制家鸽羽色的基因只位于Z染色体上,A项正确;家鸽决定羽色的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW 5种,B项正确;灰白羽只在雄性个体中出现,同时分析题表可知,灰白羽鸽的基因型为ZAZA,即同时存在2个A基因时为灰白羽鸽,存在1个A基因时(ZAW、ZAZa)表现为瓦灰羽鸽,不含A基因时(ZaZa、ZaW)表现为银色羽鸽,C项正确;瓦灰羽雌雄个体杂交,其基因型组合为ZAZa×ZAW,后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)=1∶1∶1∶1,D项错误。
10.(2022吉林长春东北师大附中摸底)果蝇红眼对白眼为显性,控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖,缺失2条则致死。1对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子),下列有关F1的叙述正确的有( )①白眼雄果蝇占1/4②红眼雌果蝇占1/4③染色体数正常的红眼果蝇占1/4④缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4A.1项B.2项C.3项D.4项
答案 B 解析 红眼对白眼为显性,且控制该性状的基因位于X染色体上,XBXb和XBY交配后代的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1;亲本中均缺失一条Ⅳ号染色体,因此后代中缺失一条的占1/2,缺失两条的和染色体数正常的均占1/4,但由于缺失两条的果蝇不能存活,因此后代染色体数正常的占1/3,缺失一条染色体的占2/3,由此可以计算后代不同表型的概率。综上分析,F1中白眼雄果蝇(XbY)占1/4,①正确;红眼雌果蝇(XBXB、XBXb)占1/2,②错误;染色体数正常的红眼果蝇占1/3×3/4=1/4,③正确;缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占2/3×1/4=1/6,④错误。
方法突破1.X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如右上图所示:
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
2.伴性遗传的应用——根据子代性状表现判断性别(1)杂交组合
(2)实例:根据羽毛特征区分雌雄雏鸡,选择非芦花(隐性性状)雄鸡(ZbZb)和芦花(显性性状)雌鸡(ZBW)杂交。
3.伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型:如X染色体上的隐性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)个体致死型:如X染色体上的隐性基因使雄性个体致死。
4.染色体变异问题染色体变异后,仍然符合基因的分离定律和自由组合定律,可用遗传图解解决。(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
角度一、遗传系谱图的分析考向探究考向1伴X染色体、伴Y染色体遗传病特点1.(2022甘肃平凉一模)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这4种遗传病特征的叙述,正确的是( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B 解析 短指是常染色体遗传病,与性别无关,在男性女性中发病率一样,A项错误;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲一定患病,B项正确;伴X染色体显性遗传病中女性患者多于男性患者,因为女性有两条X染色体,获得显性基因的概率大,C项错误;隐性遗传病往往隔代交叉遗传,白化病是常染色体隐性遗传病,一般隔代遗传,D项错误。
考向2遗传类型判断2.(2022江苏南京学情调研)下列有关4个遗传系谱图的叙述,正确的是( )A.可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B.家系甲中,这对夫妇再生1个患病孩子的概率为1/4C.肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D.家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
答案 B 解析 根据遗传系谱图分析:家系甲中父母均正常,但儿子患病,可推知该病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病;家系乙中父亲和儿子患病,母亲和女儿正常,可推知该病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能是伴Y染色体遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,但是不可能是伴X染色体显性遗传病;家系丙中父亲和女儿正常,母亲和儿子患病,可知此病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能为伴X染色体隐性或显性遗传病;家系丁中父母均患病,但有一个正常的儿子,可推知该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,结合以上分析可知,可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙,A项错误;家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,无论是哪一种遗传方式,该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4,B项正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙,C项错误;家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能为伴X隐性或显性遗传病,D项错误。
考向3伴X染色体遗传病的遗传系谱图3.(2022湖南)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如下图所示。下列叙述错误的是( )A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C 解析 由题图可知,Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-1的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-2与正常男性(XAY)婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率为1/4,A、B两项正确;Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自其父亲,则其父亲的基因型为XaY,由题意可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自其母亲,C项错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D项正确。
考向4两对等位基因的遗传系谱图综合应用4.(2022河北名校联盟联考)如图为某家族遗传系谱图,患病个体中一种为白化病,另一种为红绿色盲,Ⅱ5、Ⅲ1均不携带相关致病基因。Ⅳ1为纯合子的概率是( )A.1/4B.1/8C.3/16D.9/16
答案 D 解析 白化病为常染色体隐性遗传病(用A、a表示),红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示),由题意可知,Ⅰ2患白化病,Ⅲ3患红绿色盲,故Ⅱ4个体的基因型为AaXBXb,Ⅱ5和Ⅲ1均不携带相关致病基因,故Ⅱ5、Ⅲ1的基因型均为AAXBY,Ⅲ2的基因型为1/4AaXBXb,1/4AaXBXB,1/4AAXBXb, 1/4AAXBXB,Ⅳ1为AA基因型概率=1-1/2×1/2=3/4,XBXB基因型概率=1-1/2×1/2=3/4,因此Ⅳ1为纯合子的概率=3/4×3/4=9/16。
5.(2022山东日照二模)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图1),然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离,得到了不同的条带(图2)。
下列说法合理的是( )A.甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.条带①代表甲病的致病基因,条带③代表乙病的致病基因C.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离,所得的条带应该是①和③D.只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2
答案 B 解析 Ⅰ3和Ⅰ4均不患甲病,生了一个患甲病的女儿Ⅱ3,由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传。据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”,可知乙病的致病基因位于X染色体上,若乙病为伴X染色体隐性遗传,则“母病子必病”,而该家系中Ⅰ4患病,Ⅱ2未患病,由此判断乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传,A项不符合题意;Ⅱ2不患甲病而Ⅱ3患甲病,因此电泳带谱中,条带①代表甲病的致病基因,图中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病,因此条带③代表乙病的显性致病基因,B项正确;由图可知,两病皆患的Ⅰ1的带谱含有的条带为①和③,Ⅲ1的带谱应是②③或①②③,C项不符合题意;就甲病而言,Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病,但都带有隐性致病基因,为杂合子;就乙病而言,Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病,则Ⅰ4为杂合子,Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常,则Ⅱ1为杂合子,因此只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4与Ⅱ1的基因型是相同的,概率为1,D项不符合题意。
考向5涉及基因频率计算6.(2022山东第一次联合检测)(不定项选择)黑尿症是一种单基因遗传病,该病在人群中的发病率大约为百万分之一。患者因缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被氧化分解而导致尿液呈黑色。下图是该遗传病的某家系图。下列说法正确的是( )A.该实例说明基因通过控制蛋白质的合成而直接控制性状B.控制黑尿症的基因为隐性基因,且位于X染色体上C.Ⅱ4和Ⅱ5婚配,所生男孩患黑尿症的概率约为1/3 003 D.若用该致病基因制作的探针检测,则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3一定会出现杂交带
答案 CD 解析 该实例中,患者因缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被氧化分解而导致尿液呈黑色,即基因通过控制酶的合成,进而控制代谢过程,从而间接控制生物的性状,A项错误;遗传家系谱图中,不患黑尿症的Ⅰ1与Ⅰ2生下了患黑尿症的女儿Ⅱ3,故黑尿症属于常染色体隐性遗传,B项错误;假设控制该病的基因为Aa,该病在人群中的发病率约为1/1 000 000,即aa概率为1/1 000 000,则a占1/1 000,A占999/1 000,Aa的概率为2×1/1 000×999/1 000=1 998/1 000 000,因此人群中正常人为杂合子Aa的概率为(2×1/1 000×999/1 000)÷(1-1/1 000 000)=2/1 001,Ⅱ4的基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅱ5为正常人,为杂合子的概率为2/1 001,Ⅱ4和Ⅱ5婚配,所生男孩患黑尿症的概率约为2/3×2/1 001×1/4=1/3 003,C项正确;由上述分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2为杂合子,Ⅱ3为患者,均含有该致病基因,若用该致病基因制作的探针检测,则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3一定会出现杂交带,D项正确。
考向6涉及同源区段的遗传系谱图分析7.(2022山东泰安适应性训练)下图1为某种单基因遗传病的系谱图, 其中Ⅲ10因为染色体变异而表现出该病,其他成员均无变异;图2是X、Y染色体关系示意图,同源区段可存在控制性状的等位基因。
下列叙述错误的是( )A.该遗传病的致病基因可能位于X、Y染色体的同源区段上B.Ⅰ2与Ⅱ7的基因型一定相同,均为杂合子C.Ⅱ6和Ⅱ7 再生一个患病女孩的概率为1/4或1/8D.若该病为伴性遗传,Ⅲ10 的致病基因不可能来自Ⅰ3
答案 B 解析 由题图可知,该遗传病的致病基因为隐性致病基因,可能位于X、Y染色体的同源区段上,A项正确;假设该病相关基因用B、b表示,如果该隐性致病基因位于常染色体上,Ⅰ2与Ⅱ7的基因型一定相同,均为Bb;如果该隐性致病基因位于X、Y染色体的同源区段上,则Ⅱ5的基因型为XbYb,Ⅰ2的基因型为XBYb,Ⅰ3的基因型为XbXb,Ⅱ7的基因型为XbYB,Ⅰ2与Ⅱ7的基因型不同,B项错误;如果是伴性遗传,Ⅱ6的基因型为XBXb,Ⅱ7的基因型为XbYB,他们再生一个患病女孩的概率为1/4;如果是常染色体隐性遗传,Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均可以表示为Bb,因此他们再生一个患病女孩的概率为(1/4)×(1/2) =1/8,C项正确;若该病为伴性遗传,Ⅱ6的基因型为XBXb,Ⅱ7的基因型为XbYB,而Ⅲ10因为染色体变异而表现出该病,由此可以确定,这是Y染色体上片段缺失导致B基因丢失,Ⅲ10的基因型可以表示为XbY,因此致病基因来自母方,不可能来自Ⅰ3,D项正确。
方法突破“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式1.判断是否是伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。
2.判断是显性遗传还是隐性遗传
3.判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4.不能确定的类型,则判断可能性(1)若为隐性遗传①若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传;②若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传;③若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传①若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传;②若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。
角度二、人类遗传病的类型、检测和预防考向探究考向1人类遗传病的类型8.(2022黑龙江模拟)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,下列说法正确的是( )A.21三体综合征一般是由于人的第21号染色体结构异常造成的B.猫叫综合征是人的第5号同源染色体中缺失1条引起的遗传病C.若父母表型均正常,生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4D.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中的发病率比较高
答案 D 解析 21三体综合征是由于患者体细胞中第21号染色体数目异常造成的,A项错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,属于染色体结构变异,B项错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,则父亲不患病,母亲为携带者或不携带致病基因的正常人,所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0,C项错误。
考向2人类遗传病的调查、监测和预防9.(2022重庆模拟)下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述,正确的是( )A.研究遗传病的遗传规律时,要在人群中随机取样,同时要保护被调查人的隐私B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展C.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病由多对等位基因控制D.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因,不能确定胎儿一定健康
答案 D 解析 研究遗传病的遗传规律时,只需在患者家系中进行调查,A项错误;进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展,B项错误;所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小,也可以是单基因遗传病,C项错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病,D项正确。
10.(2022黑龙江哈尔滨九中月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.与性别有关的遗传病均是由性染色体上的致病基因引起的B.调查人群中的遗传病发病率时可选取白化病进行随机调查C.产前诊断不能初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.人群中红绿色盲的发病率等于该病致病基因的频率
答案 B 解析 与性别有关的遗传病不都是由性染色体上的致病基因引起的,如从性遗传是由常染色体上基因决定的,但表型与性别有关,A项错误;发病率的调查可以在人群中选择发病率较高的单基因遗传病进行随机取样调查,因此可选取白化病在人群中进行随机调查,B项正确;猫叫综合征是由于5号染色体缺失一段导致的,而染色体结构变异可以在显微镜下进行观察,因此产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征,C项错误;人群中红绿色盲的发病率不等于该病致病基因的频率,而该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D项错误。
方法突破明确遗传病中的5个“不一定”
探究基因在染色体上的位置题型一 探究基因位于常染色体上还是X染色体上1.已知性状的显隐性
2.未知性状的显隐性
专项突破典例1.(2022山东济宁模拟)某种昆虫的性别决定方式是XY型,其灰体和黄体受1对等位基因控制。为探究这对基因的遗传方式,某同学用1只灰体雌虫与1只黄体雄虫杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。下列说法正确的是( )A.若基因位于常染色体上,则可以确定显隐性B.若基因位于X染色体上,则灰体为隐性性状C.若黄体为显性,则基因一定只位于常染色体上D.若灰体为显性,则基因一定只位于X染色体上
答案 C 解析 若基因位于常染色体上,根据题干信息,亲本是灰体雌蝇和黄体雌蝇,子代雌蝇中灰体∶黄体=1∶1,雄蝇中灰体∶黄体=1∶1,故无论显性性状是灰体还是黄体,均可以出现此结果,无法判断显隐性,A项错误;若基因只位于X染色体上,且灰色为显性,子代雄蝇中灰体∶黄体=1∶1,则亲本灰体雌蝇基因型为XBXb,黄体雄蝇基因型为XbY,两者杂交后代♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1,符合题意;若黄色为显性,则亲本基因型为XbXb、XBY,则后代均为黄体,不符合题意,B项错误;若黄色为显性,且基因位于X染色体上,则亲本基因型为XbXb、XBY,则后代雌性均为黄体,不符合题意;若基因位于常染色体上,则亲本基因型为bb、Bb,则后代可以出现♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1,比例符合题意,所以若黄色为显性,则基因一定只位于常染色体上,C项正确;
若灰色为显性,且基因位于X染色体上,则亲本灰体雌蝇基因型为XBXb,黄体雄蝇基因型为XbY,两者杂交后代♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1,符合题意;若基因位于常染色体上,则亲本基因型为Bb、bb,杂交后代可以出现♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1,符合题意,所以若灰色为显性,基因无论位于X染色体还是常染色体均符合题意,D项错误。
专项训练1.果蝇具有繁殖速度快,培养周期短,相对性状明显等优点,在遗传学研究中是一种理想的实验材料。现有以下2只果蝇的遗传学实验。实验一:2只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼∶白眼=3∶1。 实验二:1只红眼果蝇与1只白眼果蝇杂交,子代红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇=1∶1∶1∶1。
请回答下列问题。(1)从实验一中可知 为显性性状。 (2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于X染色体上还是常染色体上,有两种思路:①在实验一的基础上,观察子代 ,如果子代 ,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。②从实验二的子代中选取 进行杂交,如果后代 ,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
答案 (1)红眼 (2)①白眼果蝇的性别 白眼果蝇全为雄性 ②红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 雌性全为红眼,雄性全为白眼解析 据题干信息可知,2只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼∶白眼=3∶1,故红眼对白眼为显性,根据伴性遗传的概念,正反交等进行基因位置的判断。(1)据题干信息可知,2只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼∶白眼=3∶1,故红眼对白眼为显性。(2)①在实验一的基础上,两只红眼果蝇杂交,观察子代白眼果蝇的性别,如果基因在X染色体上则子代中的白眼全为雄性,如果基因在常染色体上则子代雌雄中均有红眼∶白眼=3∶1。②可以利用测交的方法进行判断基因的位置,即从实验二的子代中选取红眼雄果蝇和白眼雌果蝇交配,如果基因在X染色体上,则子代雌性全为红眼,雄性全为白眼;如果基因在常染色体上则子代雌雄均有红眼或白眼。
题型二 探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上基本思路一:用“隐性纯合雌×显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:
基本思路二:用“显性杂合雌×显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:
适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
专项突破典例2.(2022山东章丘二模)果蝇的灰体和黑体受等位基因B、b控制,截刚毛和正常刚毛受等位基因D、d控制,两对基因独立遗传。为研究体色与刚毛性状的遗传,进行了如下实验,杂交组合一:灰体正常刚毛雌性和黑体正常刚毛雄性;杂交组合二:灰体截刚毛雌性和灰体正常刚毛雄性。请回答下列问题。
(1)黑体是 性状,控制刚毛性状遗传的基因 (填“位于常染色体”“位于X染色体”或“位于X和Y染色体的同源区段”)上。组合二中的亲本雄果蝇的基因型为 。 (2)截刚毛雄果蝇体细胞中最多有 个截刚毛基因。 (3)组合一中的F1果蝇群体中,d的基因频率是 。让组合一F1雌雄果蝇随机交配,后代灰体正常刚毛雌果蝇基因型有 种,其中BbXDXd占的比例为 。 (4)取组合一F1中灰体正常刚毛雄性和组合二F1中灰体截刚毛雌性杂交,F2中黑体截刚毛雌性所占比例为 。
答案 (1)隐性 位于X和Y染色体的同源区段 BbXdYD (2)4 (3)1/2 4 24/35 (4)1/24
解析 (1)根据表格分析,第二组杂交组合中,灰体×灰体后代中灰色∶黑色=3∶1,说明黑体是隐性性状;第一组杂交组合中,正常刚毛雌性×正常刚毛雄性后代雌性中正常刚毛∶截刚毛=1∶1,而雄性中全是正常刚毛,说明截刚毛是隐性,而且位于性染色体上;第二组杂交组合中,截刚毛雌性×正常刚毛雄性,假如刚毛基因位于X染色体上,亲本的基因型是XdXd×XDY→XDXd(雌性刚毛)、XdY(雄性截刚毛),因此刚毛基因只能位于XY同源区段。组合二中灰体截刚毛雌性×灰体正常刚毛雄性,逐对分析,灰体×灰体后代中灰体∶黑体=3∶1,则基因型为Bb×Bb,截刚毛雌性的基因型XdXd,正常刚毛雄性的基因型为XDYd或XdYD),假如亲本的基因型是XdXd×XDYd→XDXd(雌性正常刚毛)、XdYd(雄性截刚毛),与表格不符合,则亲本果蝇的基因型为BbXdXd×BbXdYD。
(2)截刚毛雄果蝇的基因型为XdYd,则体细胞在有丝分裂后期有4个截刚毛基因。(3)组合一中亲本的基因型为XDXd×XdYD,D∶d=1∶1,则F1果蝇群体中,d的基因频率是1/2;第一组杂交组合亲本的基因型是BbXDXd×bbXdYD,F1雌雄果蝇中灰体和黑体的基因型为1Bb、1bb,则B=BB+Bb/2=1/4,b=3/4,截刚毛和正常刚毛的基因型为XdXd、XDXd、XDYD、XdYD,雌性中XD=1/4,Xd=3/4,雄性中XD=1/4,Xd=1/4,Y=1/2,F1雌雄果蝇随机交配,则后代灰体(BB、Bb)正常刚毛雌果蝇(XDXD、XDXd)的基因型有2×2=4(种),灰体(BB、Bb)=1-bb=1-3/4×3/4=7/16,Bb=2×1/4×3/4=3/8,则灰体中Bb=6/7;刚毛雌果蝇(XDXD、XDXd)=1/4×1/4+(1/4×1/4+3/4×1/4) =5/16,而XDXd=1/4×1/4+3/4×1/4=1/4。正常刚毛雌果蝇中XDXd=4/5,则后代灰体正常刚毛雌果蝇中BbXDXd占的比例为6/7×4/5=24/35。
(4)根据分析可知,第一组杂交组合亲本的基因型是BbXDXd×bbXdYD,子一代灰体正常刚毛雄性基因型为1/2BbXDYD、1/2BbXdYD;第二组杂交组合中的亲本果蝇的基因型为BbXdXd×BbXdYD,子一代中灰体截刚毛雌性基因型为1/3BBXdXd、2/3BbXdXd,两者杂交F2中黑体截刚毛雌性所占比例为2/3×1/4×1/2×1/2=1/24。
题型三 探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上1.设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表型情况。即:
专项突破典例3.(2022四川绵阳南山中学月考节选)在果蝇群体中,等位基因A和a分别控制着长腿和短腿,基因A和a能被荧光标记为绿色。南山中学生物兴趣小组对雄果蝇某体细胞进行了荧光标记,用荧光显微镜观察,处于有丝分裂中期的细胞有4个荧光点,甲同学猜测基因A和a位于常染色体上,而乙同学则认为是另外一种可能,乙同学猜测基因A和a位于 。甲、乙两位同学选择纯合长腿雄蝇与纯合短腿雌蝇为实验材料求证基因A和a位置,写出实验思路: 。 实验结论:① ; ② 。
答案 XY染色体同源区段 纯合长腿雄蝇和纯合短腿雌蝇杂交,得子一代,再让子一代的雌雄个体杂交,统计子二代的表型及比例 若子二代果蝇腿的长短与性别无关,且长腿∶短腿=3∶1,则A和a位于常染色体上 若子二代中,雄蝇全部长腿,雌蝇长腿∶短腿=1∶1,则A和a位于X染色体和Y染色体的同源区段
解析 根据题意分析,实验中雄果蝇处于有丝分裂中期的细胞含有4个荧光点,说明其体细胞中含有2个(1对)相关基因,则控制腿长的基因可能位于常染色体上或X与Y染色体的同源区段;因此乙同学猜测基因A和a位于X染色体和Y染色体的同源区段。为了确定基因A和a位置,可以让纯合长腿雄蝇和纯合短腿雌蝇杂交,得子一代,再让子一代的雌雄个体杂交,统计子二代的表型及比例。①若子二代果蝇腿的长短与性别无关,且长腿∶短腿=3∶1,则A和a位于常染色体上;②若子二代中,雄蝇全部长腿,雌蝇长腿∶短腿=1∶1,则A和a位于X染色体和Y染色体的同源区段。
专项训练2.(2022辽宁六校协作体联考)果蝇是XY型性别决定的生物,但果蝇X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,其存在着同源区段和非同源区段,如下图所示。依照下图,我们将果蝇的伴性遗传分为伴X遗传(基因仅位于Ⅰ上)、伴Y遗传(基因仅位于Ⅲ上)和性染色体同源区段遗传(基因位于Ⅱ上)。研究人员从世代连续培养的野生型直刚毛果蝇种群中分离出雌、雄各一只焦刚毛突变体,并进行了下表所示实验,请分析回答下列问题。
(1)摩尔根用果蝇作实验材料证明了基因在染色体上,所研究的果蝇红、白眼色遗传方式属于 ,实验所运用的科学研究方法是 。 (2)根据上表实验结果可推测控制果蝇刚毛的基因可能位于 ,请写出如何通过对实验一、二中的F2做进一步的性状分析与判断,并写出判断结果。 。
(3)研究人员为继续研究遗传规律,现有一只黑身白眼雄果蝇(rrXeY),选择某雌果蝇与其进行杂交,若F1的实验结果能够验证自由组合定律,则亲本产生雌配子的基因型及比例是 ,F1应该出现 种基因型,其中雄果蝇中黑身白眼出现的概率为 。若利用眼色这对相对性状通过一次杂交实验来验证伴性遗传,可从F1中选择基因型为 的个体进行杂交。
答案(1)伴X染色体遗传 假说—演绎法 (2)性染色体同源区段或位于常染色体上 性状分析:观察统计F2中焦刚毛的性别比例。判断结果:若实验一中焦刚毛全部为雌性、实验二中焦刚毛全部为雄性,则基因位于性染色体同源区段;若实验一、实验二中焦刚毛中雌雄比例为1∶1,则基因位于常染色体上 (3)RXE∶RXe∶rXE∶rXe=1∶1∶1∶1 8 1/4 XEY×XeXe(或XEXe)
解析 据图分析,图中的X、Y为一对同源染色体,Ⅱ为同源区,Ⅰ为X染色体特有的,Ⅲ为Y染色体特有的。根据表格分析,实验一和实验二为正反交实验,F1均为直刚毛,说明直刚毛为显性性状;正反交实验的F2实验结果相同,说明基因不在X染色体的非同源区段和Y染色体的非同源区段,可推测控制果蝇刚毛的基因可能位于性染色体同源区段或位于常染色体上。若要进一步判断基因是在常染色体上还是在性染色体的同源区段上,需要观察统计F2中焦刚毛的性别比例。(1)摩尔根所研究的果蝇红、白眼色的基因位于X染色体的非同源区段,其遗传方式属于伴X染色体遗传,实验所运用的科学研究方法是假说—演绎法。
一、基因在染色体上1.萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)对现象的解释——提出假设①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。②对杂交实验的解释(如下图)
(3)测交验证:亲本中的白眼雄果蝇和F1中的红眼雌果蝇交配→子代中红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇= 。 (4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 染色体上→基因位于染色体上。 (5)研究方法—— 。 (6)基因与染色体的关系:一条染色体上有 基因,基因在染色体上呈 排列。
旁栏边角(必修2,第32页,拓展应用2)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体,就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半,但仍能正常生活。如何解释这一现象?
提示 这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半,但仍具有一整套染色体组,携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
易错辨析1.基于对萨顿假说的理解,判断下列表述是否正确。(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。( )(2)体细胞中基因成对存在,配子中只含一个基因。( )(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。( )
2.基于摩尔根果蝇杂交实验的过程和原理,判断下列叙述是否正确。(1)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼、白眼的基因位于X染色体上。( )(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配,F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1,说明果蝇红眼为显性。( )(3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。( )
二、伴性遗传1.性染色体的类型及传递特点(1)类型:①ZW型性别决定类型:雌性个体的性染色体组成是 ,雄性个体的性染色体组成是 。②XY型性别决定类型:雌性个体的性染色体组成是 ,雄性个体的性染色体组成是 。 (2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给 ,Y则由父亲传给 。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给 ,又可传给 。 ③1对夫妇(X1Y和X2X3)生育了2个女儿,则女儿中来自父亲的都为 ,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
2.伴性遗传的概念位于 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和 相关联,这种现象叫作伴性遗传。 特别提醒①无性别分化的生物,无性染色体之说。②性别并非均取决于性染色体,有些生物如蜜蜂、蚂蚁等,其性别取决于是否受精及食品营养等,而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。
3.伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传的比较
4.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育
该夫妇所生男孩均患色盲
该夫妇所生女孩全患病,而男孩正常
(2)根据性状推断性别,指导生产实践已知控制芦花鸡的羽毛上有横斑条纹的基因B位于Z染色体上,请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解③选择子代:从F1中选择表型为“ ”的个体保留。
旁栏边角(必修2,第40页,复习与提高)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是 。
提示 性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变
易错辨析1.基于对性染色体的认识,判断下列叙述是否正确。(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。( )(2)性染色体上的基因都与性别决定有关。( )(3)只有具性别分化的生物才可能有性染色体。( )(4)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。( )(5)性染色体上的基因都随性染色体传递。( )
2.基于伴性遗传及相关特点,判断下列表述是否正确。(1)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲有可能都正常。( )(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。( )(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。( )(4)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上。( )
长句应答1.已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表型: 。 2.红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X的非同源区段,前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”的理由是什么?
红眼雄果蝇和白眼雌果蝇
提示 红绿色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的2个X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备1个b基因就会患色盲,所以“男性患者多于女性”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的2个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备1个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性”。
三、人类遗传病1.人类遗传病(1)概念:由 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
2.遗传病发病率与遗传方式的调查
注意事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
3.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
易错辨析基于人类遗传病的类型和特点,判断下列表述是否正确。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( )(2)遗传物质改变的一定患遗传病。( )(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( )(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( )(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )(6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )(8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )(9)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( )
长句应答1.21三体综合征患者多了一条21号染色体的原因是 。
2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?
提示 父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染色体未正常分离
提示 不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
角度一、基因在染色体上的假说与证据考向探究考向1基因和染色体的关系1.(2022山东济宁一中月考)下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性B.基因、染色体在体细胞中成对存在,在配子中单个出现C.杂合子Aa中某条染色体缺失后,表现出a基因控制的性状D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化
答案 D 解析 基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化,不能说明基因和染色体行为存在平行关系。
2.(2022吉林二中月考)下列关于基因在染色体上的说法,正确的是( )A.萨顿利用类比推理法证明了基因在染色体上B.萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,提出基因在染色体上的假说C.摩尔根利用假说—演绎法,通过实验提出基因在染色体上的假说D.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有许多个基因
答案 D 解析 萨顿利用类比推理法提出基因在染色体的假说,但没有证明基因在染色体上,A项错误;萨顿通过观察基因与染色体的平行关系,提出基因在染色体上的假说,摩尔根通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验,证明了基因在染色体上,B项错误;摩尔根利用假说—演绎法,通过实验证明基因在染色体上,C项错误;基因在染色体上,且一条染色体含有多个基因,基因在染色体上呈线性排列,D项正确。
考向2摩尔根实验拓展辨析3.(2022重庆缙云教育联盟质量检测)摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验,证明了萨顿的假说。下图为果蝇眼色杂交图解。下列相关叙述错误的是( )A.摩尔根依据上述实验提出了白眼基因仅位于X染色体上的假说B.F2中雄果蝇的白眼基因来自F1中的红眼雌果蝇C.果蝇群体中白眼性状在雄果蝇中出现的概率多于雌果蝇D.选择图解中的雌、雄果蝇设计实验可以充分验证摩尔根的假说
答案 D 解析 分析题图可知,图中红眼与白眼杂交,F1均为红眼,说明红眼相对于白眼是显性;F2红眼有雌性和雄性,白眼只有雄性,说明与性别相关联,相关基因在X染色体上。摩尔根等人依据上述实验提出了白眼基因仅位于X染色体上的假说,并利用假说—演绎法得出了基因在染色体上的结论,A项正确;控制眼色的基因位于X染色体上,根据X染色体的传递规律可知,F2中雄果蝇的白眼基因来自F1中的红眼雌果蝇,B项正确;果蝇群体中白眼性状在雄果蝇中出现的概率多于雌果蝇,因为在Y染色体上没有控制眼色的基因,雄果蝇只要有白眼基因即能表现,C项正确;图解中若相关基因位于X、Y的同源区段,红眼对白眼为显性,则选择图解中的雌、雄果蝇设计实验依然可以进行合理的解释,图解中的雌雄果蝇不可以充分验证摩尔根的假说,D项错误。
4.(2022重庆巴蜀中学适应性月考卷)摩尔根研究所偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇,为研究白眼性状的遗传,他以这些果蝇为亲本做了以下实验:
摩尔根作出几个假设:①白眼基因只在Y染色体上,X染色体上没有;②白眼基因只在X染色体上,Y染色体上没有;③白眼基因在X染色体上,Y染色体上有它的等位基因。若果蝇眼色受一对等位基因(R和r)控制,下列相关叙述错误的是( )A.果蝇的颜色遗传符合基因分离定律,且R基因是红眼基因B.实验二是测交实验,只有假设②可以解释测交结果C.实验二结论可以否定假设①D.实验三可以确定摩尔根的假设中只有一种是正确的
答案 B 解析 根据实验一分析,果蝇的眼色受一对等位基因控制,遵循基因的分离定律,且红眼对白眼为显性性状,A项正确;假设②③都可以解释测交的结果,B项错误;实验二结果出现白眼雌果蝇,说明X染色体上有白眼基因,C项正确;实验三可以确定摩尔根的假设中只有②是正确的,D项正确。
方法突破摩尔根提出假说与演绎推理的拓展(1)提出假说,进行解释
(2)演绎推理,验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最后实验的结果和预期完全符合,假说1得到了证实。
角度二、伴性遗传考向探究考向1伴性遗传特点及类型分析5.(2022山西运城摸底)鹅的性别决定方式为ZW型,雏鹅羽毛的生长速度受Z染色体上的基因H/h的控制。养殖场的鹅多为快羽型,育种人员用引入的多只慢羽型雌鹅与多只纯合快羽型雄鹅进行多组杂交实验,每组杂交产生的F1中均有慢羽型和快羽型。下列有关叙述正确的是( )A.亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为ZhZh、ZHWB.F1雌鹅均表现为慢羽型,雄鹅均表现为快羽型C.用慢羽型雌鹅与F1的慢羽型雄鹅杂交,子代慢羽型个体所占比例为3/4D.用慢羽型雄鹅与快羽型雌鹅杂交,可用于快速鉴定子代雏鹅的性别
答案 C 解析 鹅的性别决定方式为ZW型,则雌鹅性染色体组成为ZW,雄鹅性染色体组成为ZZ。因多只慢羽型雌鹅(ZW)与多只纯合快羽型雄鹅(ZZ)进行多组杂交实验,每组杂交产生的F1中均有慢羽型和快羽型,则可推知亲代基因型分别为ZHW、ZhZh(若为ZhW×ZHZH,则不符合题意)。由以上分析可知,亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为ZHW(慢羽型)、ZhZh(快羽型),A项错误;亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为ZHW(慢羽型)、ZhZh(快羽型),两者杂交,F1基因型为ZhW、ZHZh,即雌鹅均表现为快羽型,雄鹅均表现为慢羽型,B项错误;用慢羽型雌鹅(ZHW)与F1的慢羽型雄鹅(ZHZh)杂交,子代慢羽型个体(ZH-)所占比例为3/4,C项正确;用慢羽型雄鹅(ZHZH或ZHZh)与快羽型雌鹅(ZhW)杂交,两种杂交组合均在雌雄个体间有相同表现,无法鉴定子代雏鹅的性别,D项错误。
6.(2022河南南阳月考)如右图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ上,现用一只表型为隐性的雌蝇与一只表型为显性的雄蝇杂交,不考虑突变,若后代为①雌性为显性,雄性为隐性;②雌性为隐性,雄性为显性,推测①②两种情况下该基因分别位于( )A.Ⅰ;ⅠB.Ⅱ-1;ⅠC.Ⅱ-1或Ⅰ;ⅠD.Ⅱ-1;Ⅱ-1
答案 C 解析 分析题图可知,Ⅰ为XY的同源区,Ⅱ-2为Y染色体所特有的片段,Ⅱ-1为X染色体所特有的片段。设该等位基因为A/a,若伴性遗传基因位于片段Ⅰ上,隐性雌蝇基因型为XaXa,显性雄蝇基因型可能为XAYA,则其杂交后代均表现为显性;显性雄蝇基因型也可能为XAYa,则子代中雌性均为显性,雄性均为隐性;显性雄蝇基因型也可能为XaYA,则子代中雌性均为隐性,雄性均为显性。若伴性遗传基因位于片段Ⅱ-1上,隐性雌蝇基因型为XaXa,显性雄蝇基因型为XAY,其子代中雌性均为显性,雄性均为隐性。所以可知①情况下,基因可以位于片段Ⅱ-1或Ⅰ,②情况下,基因只能位于片段Ⅰ上。
考向2位于X、Y染色体同源区段上基因的遗传7.(2022湖南湘潭一模)在海南省五指山热带雨林中发现了一种XY型被子植物,该植物的宽叶和窄叶是一对相对性状,热带植物研究所做了两组重复实验,结果如下表所示。
下列相关叙述正确的是( )A.窄叶性状的遗传属于伴X染色体隐性遗传B.窄叶基因位于X、Y染色体的同源区,属于显性基因C.两个杂交组合的亲本都是纯合子,雄性F1的基因型相同D.就宽叶和窄叶这对基因而言,该种群共有7种基因型
答案 D 解析 据表分析可知,杂交实验一和二属于正反交实验,亲本都是宽叶和窄叶,从实验结果上看无论正交还是反交,子一代都是宽叶,说明宽叶为显性,子二代中雌雄表现不一致,说明基因位于性染色体上,观察杂交实验二子二代中雌性有宽叶和窄叶,雄性全为宽叶,因此基因位于XY的同源区段。正交与反交结果都表现为宽叶,且F2的宽叶∶窄叶=3∶1,说明宽叶对窄叶为显性,F2雌雄表现不一致,说明控制该植物宽叶和窄叶的基因位于性染色体上,杂交实验二排除伴X染色体隐性遗传的可能,观察F2的表型的特点可知,宽叶基因和窄叶基因位于X、Y染色体的同源区,A、B两项错误;设B、b为相关基因,两个杂交组合的亲本都是纯合子,则杂交实验一的F1雄性个体基因型为XBYb,杂交实验二的F1雄性个体基因型为XbYB,故雄性F1的基因型不相同,C项错误;该对基因位于X、Y染色体的同源区,该种群个体的基因型为XBXB、XBXb、XbXb、XBYB、XBYb、XbYB、XbYb,共7种,D项正确。
考向3伴性遗传中的特殊情况分析8.(2022山东教科所二模)果蝇的缺刻翅由染色体片段缺失引起。研究人员从纯种红眼雌果蝇中发现了一个缺刻翅红眼雌果蝇个体,现用缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇杂交,子代表型及比例为缺刻翅白眼雌果蝇∶正常翅红眼雌果蝇∶正常翅红眼雄果蝇=1∶1∶1。下列关于该实验的说法,错误的是( )A.缺刻翅果蝇的缺失片段位于X染色体上B.子代缺刻翅白眼雌果蝇中缺失了红眼基因C.染色体片段缺失可导致雄果蝇致死D.杂合缺刻翅雌蝇与正常翅雄果蝇杂交,子代缺刻翅果蝇约占1/2
答案 D 解析 已知控制果蝇眼色的基因位于X染色体上,红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交,子代出现白眼雌果蝇,说明控制眼色的基因恰好位于染色体缺失的片段上,A项正确;亲本雌果蝇缺失片段位于其中一条X染色体上红眼基因所在位置,故F1缺刻翅白眼雌果蝇的X染色体为一条缺失红眼基因,另一条带有白眼基因,B项正确;杂合缺刻翅雌果蝇(X_X)与正常翅雄果蝇(XY)杂交,子代的性染色体组成及其比例为X_X∶XX∶ X_Y∶XY=1∶1∶1∶1,子代表型及其比例为缺刻翅白眼雌果蝇∶正常翅红眼雌果蝇∶正常翅红眼雄果蝇=1∶1∶1,说明染色体片段缺失可导致雄果蝇致死,且子代缺刻翅果蝇约占1/3,C项正确,D项错误。
9.(2022山东济南阶段性测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受1对等位基因(A/a)控制,有灰白羽、瓦灰羽和银色羽3种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交,对后代羽色进行统计的结果如下表所示(不考虑基因位于Z、W染色体同源区段上的情况;灰白羽只在雄性个体中出现)。下列分析错误的是( )A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B.家鸽决定羽色的基因型共有5种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA,银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交,则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽=1∶2
答案 D 解析 灰白羽只在雄性个体中出现,雌性个体中无灰白羽个体,说明羽色性状的遗传为伴性遗传,又因为控制羽色性状的基因不在Z、W染色体同源区段上,即控制家鸽羽色的基因只位于Z染色体上,A项正确;家鸽决定羽色的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW 5种,B项正确;灰白羽只在雄性个体中出现,同时分析题表可知,灰白羽鸽的基因型为ZAZA,即同时存在2个A基因时为灰白羽鸽,存在1个A基因时(ZAW、ZAZa)表现为瓦灰羽鸽,不含A基因时(ZaZa、ZaW)表现为银色羽鸽,C项正确;瓦灰羽雌雄个体杂交,其基因型组合为ZAZa×ZAW,后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)=1∶1∶1∶1,D项错误。
10.(2022吉林长春东北师大附中摸底)果蝇红眼对白眼为显性,控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖,缺失2条则致死。1对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子),下列有关F1的叙述正确的有( )①白眼雄果蝇占1/4②红眼雌果蝇占1/4③染色体数正常的红眼果蝇占1/4④缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4A.1项B.2项C.3项D.4项
答案 B 解析 红眼对白眼为显性,且控制该性状的基因位于X染色体上,XBXb和XBY交配后代的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1;亲本中均缺失一条Ⅳ号染色体,因此后代中缺失一条的占1/2,缺失两条的和染色体数正常的均占1/4,但由于缺失两条的果蝇不能存活,因此后代染色体数正常的占1/3,缺失一条染色体的占2/3,由此可以计算后代不同表型的概率。综上分析,F1中白眼雄果蝇(XbY)占1/4,①正确;红眼雌果蝇(XBXB、XBXb)占1/2,②错误;染色体数正常的红眼果蝇占1/3×3/4=1/4,③正确;缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占2/3×1/4=1/6,④错误。
方法突破1.X、Y染色体上基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因,如右上图所示:
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
2.伴性遗传的应用——根据子代性状表现判断性别(1)杂交组合
(2)实例:根据羽毛特征区分雌雄雏鸡,选择非芦花(隐性性状)雄鸡(ZbZb)和芦花(显性性状)雌鸡(ZBW)杂交。
3.伴性遗传中的致死问题(1)配子致死型:如X染色体上的隐性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)个体致死型:如X染色体上的隐性基因使雄性个体致死。
4.染色体变异问题染色体变异后,仍然符合基因的分离定律和自由组合定律,可用遗传图解解决。(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
角度一、遗传系谱图的分析考向探究考向1伴X染色体、伴Y染色体遗传病特点1.(2022甘肃平凉一模)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这4种遗传病特征的叙述,正确的是( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案 B 解析 短指是常染色体遗传病,与性别无关,在男性女性中发病率一样,A项错误;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲一定患病,B项正确;伴X染色体显性遗传病中女性患者多于男性患者,因为女性有两条X染色体,获得显性基因的概率大,C项错误;隐性遗传病往往隔代交叉遗传,白化病是常染色体隐性遗传病,一般隔代遗传,D项错误。
考向2遗传类型判断2.(2022江苏南京学情调研)下列有关4个遗传系谱图的叙述,正确的是( )A.可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁B.家系甲中,这对夫妇再生1个患病孩子的概率为1/4C.肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙D.家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
答案 B 解析 根据遗传系谱图分析:家系甲中父母均正常,但儿子患病,可推知该病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病;家系乙中父亲和儿子患病,母亲和女儿正常,可推知该病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能是伴Y染色体遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,但是不可能是伴X染色体显性遗传病;家系丙中父亲和女儿正常,母亲和儿子患病,可知此病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能为伴X染色体隐性或显性遗传病;家系丁中父母均患病,但有一个正常的儿子,可推知该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,结合以上分析可知,可以表示红绿色盲的家系图谱是甲、乙、丙,A项错误;家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,无论是哪一种遗传方式,该夫妇再生一个患病孩子的概率都为1/4,B项正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙,C项错误;家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病,也可能为伴X隐性或显性遗传病,D项错误。
考向3伴X染色体遗传病的遗传系谱图3.(2022湖南)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如下图所示。下列叙述错误的是( )A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C 解析 由题图可知,Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-1的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-2与正常男性(XAY)婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率为1/4,A、B两项正确;Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自其父亲,则其父亲的基因型为XaY,由题意可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自其母亲,C项错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D项正确。
考向4两对等位基因的遗传系谱图综合应用4.(2022河北名校联盟联考)如图为某家族遗传系谱图,患病个体中一种为白化病,另一种为红绿色盲,Ⅱ5、Ⅲ1均不携带相关致病基因。Ⅳ1为纯合子的概率是( )A.1/4B.1/8C.3/16D.9/16
答案 D 解析 白化病为常染色体隐性遗传病(用A、a表示),红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示),由题意可知,Ⅰ2患白化病,Ⅲ3患红绿色盲,故Ⅱ4个体的基因型为AaXBXb,Ⅱ5和Ⅲ1均不携带相关致病基因,故Ⅱ5、Ⅲ1的基因型均为AAXBY,Ⅲ2的基因型为1/4AaXBXb,1/4AaXBXB,1/4AAXBXb, 1/4AAXBXB,Ⅳ1为AA基因型概率=1-1/2×1/2=3/4,XBXB基因型概率=1-1/2×1/2=3/4,因此Ⅳ1为纯合子的概率=3/4×3/4=9/16。
5.(2022山东日照二模)某家族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图1),然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离,得到了不同的条带(图2)。
下列说法合理的是( )A.甲病是伴X染色体显性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.条带①代表甲病的致病基因,条带③代表乙病的致病基因C.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离,所得的条带应该是①和③D.只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2
答案 B 解析 Ⅰ3和Ⅰ4均不患甲病,生了一个患甲病的女儿Ⅱ3,由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传。据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”,可知乙病的致病基因位于X染色体上,若乙病为伴X染色体隐性遗传,则“母病子必病”,而该家系中Ⅰ4患病,Ⅱ2未患病,由此判断乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传,A项不符合题意;Ⅱ2不患甲病而Ⅱ3患甲病,因此电泳带谱中,条带①代表甲病的致病基因,图中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病,因此条带③代表乙病的显性致病基因,B项正确;由图可知,两病皆患的Ⅰ1的带谱含有的条带为①和③,Ⅲ1的带谱应是②③或①②③,C项不符合题意;就甲病而言,Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病,但都带有隐性致病基因,为杂合子;就乙病而言,Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病,则Ⅰ4为杂合子,Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常,则Ⅱ1为杂合子,因此只考虑甲、乙两种遗传病,Ⅰ4与Ⅱ1的基因型是相同的,概率为1,D项不符合题意。
考向5涉及基因频率计算6.(2022山东第一次联合检测)(不定项选择)黑尿症是一种单基因遗传病,该病在人群中的发病率大约为百万分之一。患者因缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被氧化分解而导致尿液呈黑色。下图是该遗传病的某家系图。下列说法正确的是( )A.该实例说明基因通过控制蛋白质的合成而直接控制性状B.控制黑尿症的基因为隐性基因,且位于X染色体上C.Ⅱ4和Ⅱ5婚配,所生男孩患黑尿症的概率约为1/3 003 D.若用该致病基因制作的探针检测,则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3一定会出现杂交带
答案 CD 解析 该实例中,患者因缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被氧化分解而导致尿液呈黑色,即基因通过控制酶的合成,进而控制代谢过程,从而间接控制生物的性状,A项错误;遗传家系谱图中,不患黑尿症的Ⅰ1与Ⅰ2生下了患黑尿症的女儿Ⅱ3,故黑尿症属于常染色体隐性遗传,B项错误;假设控制该病的基因为Aa,该病在人群中的发病率约为1/1 000 000,即aa概率为1/1 000 000,则a占1/1 000,A占999/1 000,Aa的概率为2×1/1 000×999/1 000=1 998/1 000 000,因此人群中正常人为杂合子Aa的概率为(2×1/1 000×999/1 000)÷(1-1/1 000 000)=2/1 001,Ⅱ4的基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅱ5为正常人,为杂合子的概率为2/1 001,Ⅱ4和Ⅱ5婚配,所生男孩患黑尿症的概率约为2/3×2/1 001×1/4=1/3 003,C项正确;由上述分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2为杂合子,Ⅱ3为患者,均含有该致病基因,若用该致病基因制作的探针检测,则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3一定会出现杂交带,D项正确。
考向6涉及同源区段的遗传系谱图分析7.(2022山东泰安适应性训练)下图1为某种单基因遗传病的系谱图, 其中Ⅲ10因为染色体变异而表现出该病,其他成员均无变异;图2是X、Y染色体关系示意图,同源区段可存在控制性状的等位基因。
下列叙述错误的是( )A.该遗传病的致病基因可能位于X、Y染色体的同源区段上B.Ⅰ2与Ⅱ7的基因型一定相同,均为杂合子C.Ⅱ6和Ⅱ7 再生一个患病女孩的概率为1/4或1/8D.若该病为伴性遗传,Ⅲ10 的致病基因不可能来自Ⅰ3
答案 B 解析 由题图可知,该遗传病的致病基因为隐性致病基因,可能位于X、Y染色体的同源区段上,A项正确;假设该病相关基因用B、b表示,如果该隐性致病基因位于常染色体上,Ⅰ2与Ⅱ7的基因型一定相同,均为Bb;如果该隐性致病基因位于X、Y染色体的同源区段上,则Ⅱ5的基因型为XbYb,Ⅰ2的基因型为XBYb,Ⅰ3的基因型为XbXb,Ⅱ7的基因型为XbYB,Ⅰ2与Ⅱ7的基因型不同,B项错误;如果是伴性遗传,Ⅱ6的基因型为XBXb,Ⅱ7的基因型为XbYB,他们再生一个患病女孩的概率为1/4;如果是常染色体隐性遗传,Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均可以表示为Bb,因此他们再生一个患病女孩的概率为(1/4)×(1/2) =1/8,C项正确;若该病为伴性遗传,Ⅱ6的基因型为XBXb,Ⅱ7的基因型为XbYB,而Ⅲ10因为染色体变异而表现出该病,由此可以确定,这是Y染色体上片段缺失导致B基因丢失,Ⅲ10的基因型可以表示为XbY,因此致病基因来自母方,不可能来自Ⅰ3,D项正确。
方法突破“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式1.判断是否是伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。
2.判断是显性遗传还是隐性遗传
3.判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4.不能确定的类型,则判断可能性(1)若为隐性遗传①若患者无性别差异,最可能为常染色体隐性遗传;②若患者男多于女,最可能为伴X染色体隐性遗传;③若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。
(2)若为显性遗传①若患者无性别差异,最可能为常染色体显性遗传;②若患者女多于男,最可能为伴X染色体显性遗传。
角度二、人类遗传病的类型、检测和预防考向探究考向1人类遗传病的类型8.(2022黑龙江模拟)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,下列说法正确的是( )A.21三体综合征一般是由于人的第21号染色体结构异常造成的B.猫叫综合征是人的第5号同源染色体中缺失1条引起的遗传病C.若父母表型均正常,生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4D.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中的发病率比较高
答案 D 解析 21三体综合征是由于患者体细胞中第21号染色体数目异常造成的,A项错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,属于染色体结构变异,B项错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,则父亲不患病,母亲为携带者或不携带致病基因的正常人,所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0,C项错误。
考向2人类遗传病的调查、监测和预防9.(2022重庆模拟)下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述,正确的是( )A.研究遗传病的遗传规律时,要在人群中随机取样,同时要保护被调查人的隐私B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展C.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病由多对等位基因控制D.通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因,不能确定胎儿一定健康
答案 D 解析 研究遗传病的遗传规律时,只需在患者家系中进行调查,A项错误;进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展,B项错误;所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小,也可以是单基因遗传病,C项错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病,D项正确。
10.(2022黑龙江哈尔滨九中月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.与性别有关的遗传病均是由性染色体上的致病基因引起的B.调查人群中的遗传病发病率时可选取白化病进行随机调查C.产前诊断不能初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.人群中红绿色盲的发病率等于该病致病基因的频率
答案 B 解析 与性别有关的遗传病不都是由性染色体上的致病基因引起的,如从性遗传是由常染色体上基因决定的,但表型与性别有关,A项错误;发病率的调查可以在人群中选择发病率较高的单基因遗传病进行随机取样调查,因此可选取白化病在人群中进行随机调查,B项正确;猫叫综合征是由于5号染色体缺失一段导致的,而染色体结构变异可以在显微镜下进行观察,因此产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征,C项错误;人群中红绿色盲的发病率不等于该病致病基因的频率,而该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D项错误。
方法突破明确遗传病中的5个“不一定”
探究基因在染色体上的位置题型一 探究基因位于常染色体上还是X染色体上1.已知性状的显隐性
2.未知性状的显隐性
专项突破典例1.(2022山东济宁模拟)某种昆虫的性别决定方式是XY型,其灰体和黄体受1对等位基因控制。为探究这对基因的遗传方式,某同学用1只灰体雌虫与1只黄体雄虫杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。下列说法正确的是( )A.若基因位于常染色体上,则可以确定显隐性B.若基因位于X染色体上,则灰体为隐性性状C.若黄体为显性,则基因一定只位于常染色体上D.若灰体为显性,则基因一定只位于X染色体上
答案 C 解析 若基因位于常染色体上,根据题干信息,亲本是灰体雌蝇和黄体雌蝇,子代雌蝇中灰体∶黄体=1∶1,雄蝇中灰体∶黄体=1∶1,故无论显性性状是灰体还是黄体,均可以出现此结果,无法判断显隐性,A项错误;若基因只位于X染色体上,且灰色为显性,子代雄蝇中灰体∶黄体=1∶1,则亲本灰体雌蝇基因型为XBXb,黄体雄蝇基因型为XbY,两者杂交后代♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1,符合题意;若黄色为显性,则亲本基因型为XbXb、XBY,则后代均为黄体,不符合题意,B项错误;若黄色为显性,且基因位于X染色体上,则亲本基因型为XbXb、XBY,则后代雌性均为黄体,不符合题意;若基因位于常染色体上,则亲本基因型为bb、Bb,则后代可以出现♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1,比例符合题意,所以若黄色为显性,则基因一定只位于常染色体上,C项正确;
若灰色为显性,且基因位于X染色体上,则亲本灰体雌蝇基因型为XBXb,黄体雄蝇基因型为XbY,两者杂交后代♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1,符合题意;若基因位于常染色体上,则亲本基因型为Bb、bb,杂交后代可以出现♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1,符合题意,所以若灰色为显性,基因无论位于X染色体还是常染色体均符合题意,D项错误。
专项训练1.果蝇具有繁殖速度快,培养周期短,相对性状明显等优点,在遗传学研究中是一种理想的实验材料。现有以下2只果蝇的遗传学实验。实验一:2只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼∶白眼=3∶1。 实验二:1只红眼果蝇与1只白眼果蝇杂交,子代红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇=1∶1∶1∶1。
请回答下列问题。(1)从实验一中可知 为显性性状。 (2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于X染色体上还是常染色体上,有两种思路:①在实验一的基础上,观察子代 ,如果子代 ,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。②从实验二的子代中选取 进行杂交,如果后代 ,则控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。
答案 (1)红眼 (2)①白眼果蝇的性别 白眼果蝇全为雄性 ②红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 雌性全为红眼,雄性全为白眼解析 据题干信息可知,2只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼∶白眼=3∶1,故红眼对白眼为显性,根据伴性遗传的概念,正反交等进行基因位置的判断。(1)据题干信息可知,2只红眼果蝇杂交,子代果蝇中红眼∶白眼=3∶1,故红眼对白眼为显性。(2)①在实验一的基础上,两只红眼果蝇杂交,观察子代白眼果蝇的性别,如果基因在X染色体上则子代中的白眼全为雄性,如果基因在常染色体上则子代雌雄中均有红眼∶白眼=3∶1。②可以利用测交的方法进行判断基因的位置,即从实验二的子代中选取红眼雄果蝇和白眼雌果蝇交配,如果基因在X染色体上,则子代雌性全为红眼,雄性全为白眼;如果基因在常染色体上则子代雌雄均有红眼或白眼。
题型二 探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上基本思路一:用“隐性纯合雌×显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:
基本思路二:用“显性杂合雌×显性纯合雄”进行杂交,观察分析F1的性状。即:
适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
专项突破典例2.(2022山东章丘二模)果蝇的灰体和黑体受等位基因B、b控制,截刚毛和正常刚毛受等位基因D、d控制,两对基因独立遗传。为研究体色与刚毛性状的遗传,进行了如下实验,杂交组合一:灰体正常刚毛雌性和黑体正常刚毛雄性;杂交组合二:灰体截刚毛雌性和灰体正常刚毛雄性。请回答下列问题。
(1)黑体是 性状,控制刚毛性状遗传的基因 (填“位于常染色体”“位于X染色体”或“位于X和Y染色体的同源区段”)上。组合二中的亲本雄果蝇的基因型为 。 (2)截刚毛雄果蝇体细胞中最多有 个截刚毛基因。 (3)组合一中的F1果蝇群体中,d的基因频率是 。让组合一F1雌雄果蝇随机交配,后代灰体正常刚毛雌果蝇基因型有 种,其中BbXDXd占的比例为 。 (4)取组合一F1中灰体正常刚毛雄性和组合二F1中灰体截刚毛雌性杂交,F2中黑体截刚毛雌性所占比例为 。
答案 (1)隐性 位于X和Y染色体的同源区段 BbXdYD (2)4 (3)1/2 4 24/35 (4)1/24
解析 (1)根据表格分析,第二组杂交组合中,灰体×灰体后代中灰色∶黑色=3∶1,说明黑体是隐性性状;第一组杂交组合中,正常刚毛雌性×正常刚毛雄性后代雌性中正常刚毛∶截刚毛=1∶1,而雄性中全是正常刚毛,说明截刚毛是隐性,而且位于性染色体上;第二组杂交组合中,截刚毛雌性×正常刚毛雄性,假如刚毛基因位于X染色体上,亲本的基因型是XdXd×XDY→XDXd(雌性刚毛)、XdY(雄性截刚毛),因此刚毛基因只能位于XY同源区段。组合二中灰体截刚毛雌性×灰体正常刚毛雄性,逐对分析,灰体×灰体后代中灰体∶黑体=3∶1,则基因型为Bb×Bb,截刚毛雌性的基因型XdXd,正常刚毛雄性的基因型为XDYd或XdYD),假如亲本的基因型是XdXd×XDYd→XDXd(雌性正常刚毛)、XdYd(雄性截刚毛),与表格不符合,则亲本果蝇的基因型为BbXdXd×BbXdYD。
(2)截刚毛雄果蝇的基因型为XdYd,则体细胞在有丝分裂后期有4个截刚毛基因。(3)组合一中亲本的基因型为XDXd×XdYD,D∶d=1∶1,则F1果蝇群体中,d的基因频率是1/2;第一组杂交组合亲本的基因型是BbXDXd×bbXdYD,F1雌雄果蝇中灰体和黑体的基因型为1Bb、1bb,则B=BB+Bb/2=1/4,b=3/4,截刚毛和正常刚毛的基因型为XdXd、XDXd、XDYD、XdYD,雌性中XD=1/4,Xd=3/4,雄性中XD=1/4,Xd=1/4,Y=1/2,F1雌雄果蝇随机交配,则后代灰体(BB、Bb)正常刚毛雌果蝇(XDXD、XDXd)的基因型有2×2=4(种),灰体(BB、Bb)=1-bb=1-3/4×3/4=7/16,Bb=2×1/4×3/4=3/8,则灰体中Bb=6/7;刚毛雌果蝇(XDXD、XDXd)=1/4×1/4+(1/4×1/4+3/4×1/4) =5/16,而XDXd=1/4×1/4+3/4×1/4=1/4。正常刚毛雌果蝇中XDXd=4/5,则后代灰体正常刚毛雌果蝇中BbXDXd占的比例为6/7×4/5=24/35。
(4)根据分析可知,第一组杂交组合亲本的基因型是BbXDXd×bbXdYD,子一代灰体正常刚毛雄性基因型为1/2BbXDYD、1/2BbXdYD;第二组杂交组合中的亲本果蝇的基因型为BbXdXd×BbXdYD,子一代中灰体截刚毛雌性基因型为1/3BBXdXd、2/3BbXdXd,两者杂交F2中黑体截刚毛雌性所占比例为2/3×1/4×1/2×1/2=1/24。
题型三 探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上1.设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表型情况。即:
专项突破典例3.(2022四川绵阳南山中学月考节选)在果蝇群体中,等位基因A和a分别控制着长腿和短腿,基因A和a能被荧光标记为绿色。南山中学生物兴趣小组对雄果蝇某体细胞进行了荧光标记,用荧光显微镜观察,处于有丝分裂中期的细胞有4个荧光点,甲同学猜测基因A和a位于常染色体上,而乙同学则认为是另外一种可能,乙同学猜测基因A和a位于 。甲、乙两位同学选择纯合长腿雄蝇与纯合短腿雌蝇为实验材料求证基因A和a位置,写出实验思路: 。 实验结论:① ; ② 。
答案 XY染色体同源区段 纯合长腿雄蝇和纯合短腿雌蝇杂交,得子一代,再让子一代的雌雄个体杂交,统计子二代的表型及比例 若子二代果蝇腿的长短与性别无关,且长腿∶短腿=3∶1,则A和a位于常染色体上 若子二代中,雄蝇全部长腿,雌蝇长腿∶短腿=1∶1,则A和a位于X染色体和Y染色体的同源区段
解析 根据题意分析,实验中雄果蝇处于有丝分裂中期的细胞含有4个荧光点,说明其体细胞中含有2个(1对)相关基因,则控制腿长的基因可能位于常染色体上或X与Y染色体的同源区段;因此乙同学猜测基因A和a位于X染色体和Y染色体的同源区段。为了确定基因A和a位置,可以让纯合长腿雄蝇和纯合短腿雌蝇杂交,得子一代,再让子一代的雌雄个体杂交,统计子二代的表型及比例。①若子二代果蝇腿的长短与性别无关,且长腿∶短腿=3∶1,则A和a位于常染色体上;②若子二代中,雄蝇全部长腿,雌蝇长腿∶短腿=1∶1,则A和a位于X染色体和Y染色体的同源区段。
专项训练2.(2022辽宁六校协作体联考)果蝇是XY型性别决定的生物,但果蝇X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,其存在着同源区段和非同源区段,如下图所示。依照下图,我们将果蝇的伴性遗传分为伴X遗传(基因仅位于Ⅰ上)、伴Y遗传(基因仅位于Ⅲ上)和性染色体同源区段遗传(基因位于Ⅱ上)。研究人员从世代连续培养的野生型直刚毛果蝇种群中分离出雌、雄各一只焦刚毛突变体,并进行了下表所示实验,请分析回答下列问题。
(1)摩尔根用果蝇作实验材料证明了基因在染色体上,所研究的果蝇红、白眼色遗传方式属于 ,实验所运用的科学研究方法是 。 (2)根据上表实验结果可推测控制果蝇刚毛的基因可能位于 ,请写出如何通过对实验一、二中的F2做进一步的性状分析与判断,并写出判断结果。 。
(3)研究人员为继续研究遗传规律,现有一只黑身白眼雄果蝇(rrXeY),选择某雌果蝇与其进行杂交,若F1的实验结果能够验证自由组合定律,则亲本产生雌配子的基因型及比例是 ,F1应该出现 种基因型,其中雄果蝇中黑身白眼出现的概率为 。若利用眼色这对相对性状通过一次杂交实验来验证伴性遗传,可从F1中选择基因型为 的个体进行杂交。
答案(1)伴X染色体遗传 假说—演绎法 (2)性染色体同源区段或位于常染色体上 性状分析:观察统计F2中焦刚毛的性别比例。判断结果:若实验一中焦刚毛全部为雌性、实验二中焦刚毛全部为雄性,则基因位于性染色体同源区段;若实验一、实验二中焦刚毛中雌雄比例为1∶1,则基因位于常染色体上 (3)RXE∶RXe∶rXE∶rXe=1∶1∶1∶1 8 1/4 XEY×XeXe(或XEXe)
解析 据图分析,图中的X、Y为一对同源染色体,Ⅱ为同源区,Ⅰ为X染色体特有的,Ⅲ为Y染色体特有的。根据表格分析,实验一和实验二为正反交实验,F1均为直刚毛,说明直刚毛为显性性状;正反交实验的F2实验结果相同,说明基因不在X染色体的非同源区段和Y染色体的非同源区段,可推测控制果蝇刚毛的基因可能位于性染色体同源区段或位于常染色体上。若要进一步判断基因是在常染色体上还是在性染色体的同源区段上,需要观察统计F2中焦刚毛的性别比例。(1)摩尔根所研究的果蝇红、白眼色的基因位于X染色体的非同源区段,其遗传方式属于伴X染色体遗传,实验所运用的科学研究方法是假说—演绎法。
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