高考生物二轮复习讲解课件：专题9 伴性遗传与人类遗传病

这是一份高考生物二轮复习讲解课件：专题9 伴性遗传与人类遗传病，共35页。PPT课件主要包含了性别决定，伴性遗传，考点2人类遗传病，基因位置的鉴定等内容，欢迎下载使用。

考点1　基因在染色体上和伴性遗传一、基因在染色体上1.萨顿假说:基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验(1)实验材料及其优点:果蝇。体积小;易饲养;繁殖快;后代多;染色体少(2N=8),易观 察。
(2)研究过程(假说—演绎法)
易混易错    演绎推理时,通过第一次测交实验不能验证基因只位于X染色体上,因为若 基因位于XY的同源区段,后代表型比例与第一次测交结果相同。　　
小表达    人类性染色体上的基因都与性别决定有关吗?　　　　　　　　　　　　     　　　　　　　    。
性染色体上并非所有基因都与性别决定有关,如X染色体上的色盲基因,Y染色体上的外耳道多毛症致病基因,都不决定性别
易混易错    (1)并非所有的生物均有性别之分,如开两性花的豌豆、小麦、水稻等植 株,这些生物本身并无性别之分。故部分题目进行正反交验证基因位置时,不能提及 常染色体或性染色体,如豌豆、水稻,此类题目进行正反交一般是要证明基因位于细 胞核还是细胞质。(2)果蝇的性别决定方式为XY型,但其性别可由相应的染色体数目决定:XX、XXY为 雌性,XY、XYY、XO为雄性。
易混易错    (1)单基因遗传病、多基因遗传病并非由一个、多个基因控制的遗传病,而 是由一对等位基因、多对等位基因控制的遗传病。(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。基因治 疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
题型1　基因位置的判断与鉴定(热考点)一、基因位置的判断——常考类型分析
注:以上未考虑X、Y染色体同源区段。(2023北京,4,2分)(2022河北,7,2分)(2022全国乙,6,6分)
典例1    (2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场 的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦 花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列 分析及推断错误的是 (　    )A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
  解析    鸡的性别决定为ZW型,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡,这表明芦花为显性性状,且芦花基因位于Z染色体上。假设相关基因用B/b表示,则正交组合的亲子代为ZBW(芦花♀)×ZbZb(非芦花♂)→ZBZb(芦花♂)∶ZbW(非芦花♀)=1∶1,反交组合的亲子代为ZbW(非芦花♀)×ZBZB(芦花♂)→ZBZb(芦花♂)、ZBW(芦花♀),A、B正确;反交子代芦花鸡相互交配(ZBZb×ZBW), 所产雌鸡有芦花(ZBW)和非芦花(ZbW)两种类型,C错误;正交组合的子代中芦花鸡均为 雄性,非芦花鸡均为雌性,D正确。
(2022山东,22,16分)
典例2    (2024丰台二模,4)β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了 研究矮小黄鸡的遗传特性,研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验,结果如下表。 下列说法正确的是(　    )A.β基因位于X染色体上B.控制矮小性状的β基因为显性C.正反交子代中雄性的基因型不同D.β基因可以影响多个性状
  解析    β基因控制矮小黄鸡的冠型、胫长、胸宽等性状,说明该基因可影响多个性状,D正确;正反交实验中,F1体重和胫长的表现均与性别相关联,说明控制性状的基因 位于Z染色体上,F1雌性性染色体组成为ZW,由于F1雌性无性状分离,故亲本雄性亲本 为纯合,F1雄性(性染色体组成为ZZ)均表现为胫长和体重较大,故胫长、大体重为显性, F1雄性均为杂合子,A、B、C错误。
  解题技巧    对于伴性遗传,显隐性关系可借助下面方法判断:(1)若为XY型性别决定,子代雄性为XY,其X染色体仅来自其母本,故若子代雄性出现 性状分离,则亲本雌性为杂合子,性状为显性性状;若不发生性状分离,则亲本雌性为纯 合子,子代杂合子雌性表型为显性性状。(2)若为ZW型性别决定(如鸟类、家禽等),子代雌性为ZW,其Z染色体仅来自其父本,故 若子代雌性出现性状分离,则亲本雄性为杂合子,性状为显性性状;若不发生性状分离, 则亲本雄性为纯合子,子代杂合子雄性表型为显性性状。
题型2　遗传系谱图(热考点) (2021北京,6,2分)(2023河北,5,2分)(2022湖北,18,2分)(2022海南,6,3分)(2021重庆,11,2分)
知识归纳    (1)单基因遗传病判断的技巧(2)患病男(女)孩与男(女)孩患病的概率计算①若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(女)孩患病概率=患病孩子概率。②若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,患病男(女)孩概率=患病男(女)孩在后代全部孩子中的概率;男(女)孩患病的概率=子代男(女)孩中患病的概率。
典例1    (2024东城期末,6)HCFP1是一种由运动神经元发育不良引起的人类单基因遗 传病,因神经元中调节GATA2蛋白表达量的序列发生突变引起。如图为该遗传病的 家系图,已知Ⅰ-2不含致病基因。下列分析正确的是 (　    )A.可推知HCFP1属于伴X染色体显性遗传病B.Ⅱ-1与正常男性生出患病孩子的概率为1/4C.Ⅰ-1体内能检测到氨基酸序列异常的GATA2    D.Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同
  解析    Ⅰ-1患病,Ⅰ-2不含致病基因,二者的后代均患病,说明该病为显性遗传病,Ⅲ-1患病而Ⅱ-3正常,说明该病是常染色体显性遗传病,A错误;设相关基因为A/a,Ⅰ-2的基 因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,Ⅱ-1与正常男性(aa)生出患病孩子的概率为1/2,B错误;由 于该病的患病原因是调节GATA2蛋白表达量的序列异常,并非GATA2本身的氨基酸 序列异常,故在Ⅰ-1体内不能检测到氨基酸序列异常的GATA2,C错误;Ⅱ-2和Ⅲ-1均为 患者,且二者的母亲均正常,故二者的基因型均为Aa,D正确。
典例2    (2021重庆,11,2分)如图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以 下推断可能性最小的是 (　    )A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该遗传病为X染色体显性遗传病C.该致病基因不在IB基因所在的染 色体上D.Ⅱ5不患病的原因是发生了同源 染色体交叉互换或突变
  解析    抓住伴X染色体显性遗传病“父病女必病,或子病母必病”的特点,结合题图中父女或母子的患病情况,可确定该显性致病基因最可能位于常染色体而不位于X染 色体上。若致病基因与血型基因自由组合,则A型血和B型血个体应均有患者和正常 个体,但A型血子女除Ⅱ5外都患病,B型血子女均正常,说明致病基因最可能和IA基因位 于一条染色体上,而不是和IB基因位于一条染色体上,Ⅱ5为A型血,但不患病,很可能是 Ⅰ中的父本在减数分裂时,发生了互换或基因突变,产生了含IA基因但不含致病基因的 精子,并参与了Ⅱ5的形成。故选B。
题型3　基因检测与人类遗传病(新考向)
(2023湖南,19,12分)
典例    (2023东城一模,6)囊性纤维化是常染色体隐性遗传病,患者CFTR蛋白异常,其中 70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508 位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因,对两个家系成员进行基因检测的结果如图。下 列叙述错误的是(　    )A.甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决 定苯丙氨酸缺失的CFTR基因B.若甲家系Ⅱ-2表型正常,用探针 1、2检测出两条带的概率为1/2C.乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失D.探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断