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人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病综合训练题
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这是一份人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病综合训练题，共4页。试卷主要包含了基因检测可以确定胎儿的基因型等内容，欢迎下载使用。
1.软骨发育不全、性腺发育不良征和苯丙酮尿症依次属于（ ）
①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③性染色体病 ④常染色体病
A.①③②
B.①②③
C.②③④
D.②④③
答案：A
2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是( )
解析：抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，患病男子的显性致病基因位于X染色体上，如果生女孩，女孩一定含有致病基因而致病。生育男孩，由于男孩的X染色体来自女方，所以男孩不会患病。
答案：C
3.下列哪种病的传递符合孟德尔遗传规律( )
解析：多基因遗传病是由多对基因控制的，每对基因单独作用微小，多对基因有累加效应，不符合孟德尔规律。传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关。染色体异常遗传病包括染色体结构和数目改变而引起的疾病，也不符合孟德尔规律。
答案：A
4.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型患儿（ ）
①23A+Y ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A.①③B.②③C.①②D.②④
解析：先天愚型即21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。
答案：C
5.人类的下列遗传病中，既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是( )
解析：21三体综合征属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症都属于单基因遗传病。
答案：A
6.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )
解析：人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，因核苷酸在组成上大致相同，不同之处在于碱基不同，因此测定人类基因组的核苷酸序列实质上是测定碱基的序列。
答案：A
综合·应用
7.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一人表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，请完成下列问题：
(1)当丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
解析：考查X染色体上的隐性基因决定的遗传病的传递特点：男性患者的致病基因由母亲传递而来，只传给他的女儿。
答案：(1)需要。因为表现型正常的女性可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
8.下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子，请据图完成下列问题：
(1)甲病是致病基因位于__________染色体上的__________性遗传病，乙病是致病基因位于__________染色体上的__________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是_______________，Ⅲ8的基因型是__________。
(3)Ⅲ10是纯合子的概率是__________。
(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是__________。
(5)该系谱图中，属于Ⅱ4的旁系血亲的有____________________。
解析：通过遗传系谱图，考查对自由组合定律及人类遗传病遗传的特点和规律的掌握情况。就甲病分析，三代中男女都有患者，说明该遗传病是常染色体显性遗传病；而乙病不是代代都有，也都有男女患者，说明该病是常染色体隐性遗传病。在具体解题时，可以根据学过的自由组合定律有关知识，对该题进行理解、分析，并计算出后代某种基因型出现的概率。
直系血亲是家族中的纵向关系，旁系血亲是家族中的横向关系，对于该系谱图，Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ10都是旁系血亲。
答案：（1）常 显 常 隐
（2）aaBB或aaBb AaBb
（3）2/3 （4）5/12
（5）Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ10
回顾·展望
9.(经典回放)1990年10月，国际人类基因计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中A、B表示人类细胞的染色体组成。请回答问题：
(1)从染色体的形态和组成来看，表示女性染色体组成的是图__________，男性的染色体组成可以写成__________。
(2)染色体的化学成分主要是____________________。
(3)血友病的致病基因位于__________染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为__________条所致。
(4)建立人类基因组图谱需要分析__________条染色体的__________序列。
(5)有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点？试从细胞代谢角度简要说明理由。
解析：(1)根据图中的性染色体图，可以确定B图为女性染色体图，A图为男性染色体图。男性的染色体组成可以写成22AA＋XY(44＋XY)。
(2)组成染色体的化学成分是DNA和蛋白质。
(3)人类血友病同色盲一样，其致病基因位于X染色体(男性1条，女性2条)上，属于隐性遗传病。唐氏综合征是第21号同源染色体为3条所致。
(4)建立人类基因组图谱需要分析24条染色体的碱基序列，包括22条常染色体和2条性染色体。
(5)从细胞代谢角度分析“吃基因补基因”这种观点是否正确，是开放性题目，无固定答案，只要回答得合理都可以。
答案：(1)B 22AA＋XY (2)DNA、蛋白质 (3)X 见下图 3
(4)24 碱基(答DNA也可)
(5)开放性题目，只要运用生物学知识来说明，合理就可以给分。
(如：不赞成，因为基因被吃入后，和其他生物大分子一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成，基因被吃下后，消化分解为简单物质，可以作为DNA的原料）
10.(2010广东高考，15)下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是( )
解析：从给出的遗传图解可以看出，母亲患病，其儿女皆患病，根据基因分离定律和各种遗传病的遗传特点分析，这种疾病不可能是X染色体隐性遗传病。
答案：C
11.(2010广东高考，16)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
解析：开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等）；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和尽可能获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。
答案：C
12.(2010江苏高考，26)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制的。
答案：D
13.(2010广东高考，41)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：
(1)该患者为男孩的几率是__________。
(2)该夫妇再生育出表现正常女儿的几率为__________。
(3)该夫妇生育的表现正常的女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是__________，只患一种遗传病的几率为__________。
解析：根据题意，两种遗传病：一种是常染色体隐性遗传病，另一种是X染色体隐性遗传病，这两种遗传病的遗传符合基因的自由组合定律。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上两种遗传病的孩子，则这对夫妇的基因型分别是AaXBY和AaXBXb，所生孩子一定是男孩。生男生女的几率相等，各占1/2。再生育一个女孩的几率是1/2，不患苯丙酮尿症的几率是3/4，所有女孩都不患病，所以该夫妇生育表现正常女儿的几率是1/2×3/4×1＝3/8。
该对夫妇生育了表现正常的女儿，就苯丙酮尿症这一对性状看，其携带者（Aa）的几率是2/3，就进行性肌营养不良这一对性状看，其携带者的几率是1/2，当与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者（基因型为AaXBY）结婚时，根据自由组合定律，就可计算出后代患遗传病的几率：两种病都患的几率为1／6×1／8＝1／48，只患一种病的几率为(1／6+1／8)-(2×1／48)＝1／4。
答案：（1）1（或100%） （2）3/8 （3）1/48 1/4
1.软骨发育不全、性腺发育不良征和苯丙酮尿症依次属于（ ）
①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③性染色体病 ④常染色体病
A.①③②
B.①②③
C.②③④
D.②④③
答案：A
2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是( )
解析：抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，患病男子的显性致病基因位于X染色体上，如果生女孩，女孩一定含有致病基因而致病。生育男孩，由于男孩的X染色体来自女方，所以男孩不会患病。
答案：C
3.下列哪种病的传递符合孟德尔遗传规律( )
解析：多基因遗传病是由多对基因控制的，每对基因单独作用微小，多对基因有累加效应，不符合孟德尔规律。传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关。染色体异常遗传病包括染色体结构和数目改变而引起的疾病，也不符合孟德尔规律。
答案：A
4.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型患儿（ ）
①23A+Y ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A.①③B.②③C.①②D.②④
解析：先天愚型即21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。
答案：C
5.人类的下列遗传病中，既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是( )
解析：21三体综合征属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症都属于单基因遗传病。
答案：A
6.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )
解析：人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，因核苷酸在组成上大致相同，不同之处在于碱基不同，因此测定人类基因组的核苷酸序列实质上是测定碱基的序列。
答案：A
综合·应用
7.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一人表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，请完成下列问题：
(1)当丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
解析：考查X染色体上的隐性基因决定的遗传病的传递特点：男性患者的致病基因由母亲传递而来，只传给他的女儿。
答案：(1)需要。因为表现型正常的女性可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
8.下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子，请据图完成下列问题：
(1)甲病是致病基因位于__________染色体上的__________性遗传病，乙病是致病基因位于__________染色体上的__________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是_______________，Ⅲ8的基因型是__________。
(3)Ⅲ10是纯合子的概率是__________。
(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是__________。
(5)该系谱图中，属于Ⅱ4的旁系血亲的有____________________。
解析：通过遗传系谱图，考查对自由组合定律及人类遗传病遗传的特点和规律的掌握情况。就甲病分析，三代中男女都有患者，说明该遗传病是常染色体显性遗传病；而乙病不是代代都有，也都有男女患者，说明该病是常染色体隐性遗传病。在具体解题时，可以根据学过的自由组合定律有关知识，对该题进行理解、分析，并计算出后代某种基因型出现的概率。
直系血亲是家族中的纵向关系，旁系血亲是家族中的横向关系，对于该系谱图，Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ10都是旁系血亲。
答案：（1）常 显 常 隐
（2）aaBB或aaBb AaBb
（3）2/3 （4）5/12
（5）Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ10
回顾·展望
9.(经典回放)1990年10月，国际人类基因计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中A、B表示人类细胞的染色体组成。请回答问题：
(1)从染色体的形态和组成来看，表示女性染色体组成的是图__________，男性的染色体组成可以写成__________。
(2)染色体的化学成分主要是____________________。
(3)血友病的致病基因位于__________染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为__________条所致。
(4)建立人类基因组图谱需要分析__________条染色体的__________序列。
(5)有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点？试从细胞代谢角度简要说明理由。
解析：(1)根据图中的性染色体图，可以确定B图为女性染色体图，A图为男性染色体图。男性的染色体组成可以写成22AA＋XY(44＋XY)。
(2)组成染色体的化学成分是DNA和蛋白质。
(3)人类血友病同色盲一样，其致病基因位于X染色体(男性1条，女性2条)上，属于隐性遗传病。唐氏综合征是第21号同源染色体为3条所致。
(4)建立人类基因组图谱需要分析24条染色体的碱基序列，包括22条常染色体和2条性染色体。
(5)从细胞代谢角度分析“吃基因补基因”这种观点是否正确，是开放性题目，无固定答案，只要回答得合理都可以。
答案：(1)B 22AA＋XY (2)DNA、蛋白质 (3)X 见下图 3
(4)24 碱基(答DNA也可)
(5)开放性题目，只要运用生物学知识来说明，合理就可以给分。
(如：不赞成，因为基因被吃入后，和其他生物大分子一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成，基因被吃下后，消化分解为简单物质，可以作为DNA的原料）
10.(2010广东高考，15)下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是( )
解析：从给出的遗传图解可以看出，母亲患病，其儿女皆患病，根据基因分离定律和各种遗传病的遗传特点分析，这种疾病不可能是X染色体隐性遗传病。
答案：C
11.(2010广东高考，16)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
解析：开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等）；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和尽可能获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。
答案：C
12.(2010江苏高考，26)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制的。
答案：D
13.(2010广东高考，41)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：
(1)该患者为男孩的几率是__________。
(2)该夫妇再生育出表现正常女儿的几率为__________。
(3)该夫妇生育的表现正常的女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是__________，只患一种遗传病的几率为__________。
解析：根据题意，两种遗传病：一种是常染色体隐性遗传病，另一种是X染色体隐性遗传病，这两种遗传病的遗传符合基因的自由组合定律。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上两种遗传病的孩子，则这对夫妇的基因型分别是AaXBY和AaXBXb，所生孩子一定是男孩。生男生女的几率相等，各占1/2。再生育一个女孩的几率是1/2，不患苯丙酮尿症的几率是3/4，所有女孩都不患病，所以该夫妇生育表现正常女儿的几率是1/2×3/4×1＝3/8。
该对夫妇生育了表现正常的女儿，就苯丙酮尿症这一对性状看，其携带者（Aa）的几率是2/3，就进行性肌营养不良这一对性状看，其携带者的几率是1/2，当与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者（基因型为AaXBY）结婚时，根据自由组合定律，就可计算出后代患遗传病的几率：两种病都患的几率为1／6×1／8＝1／48，只患一种病的几率为(1／6+1／8)-(2×1／48)＝1／4。
答案：（1）1（或100%） （2）3/8 （3）1/48 1/4
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