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必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课时作业
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这是一份必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病课时作业，共9页。试卷主要包含了选择题，非选择题等内容，欢迎下载使用。
(本栏目内容，在学生用书中以活页形式分册装订！)
一、选择题
1．下列人类常见疾病中，能依据孟德尔遗传规律预测后代患病几率的是( )
A．地方性甲状腺肿 B．原发性高血压
C．艾滋病 D．先天性聋哑
【解析】 只有单基因遗传病才能依据孟德尔遗传规律预测后代患病几率，先天性聋哑是单基因遗传病。
【答案】 D
2．(2010年汕头二模)优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。
【答案】 D
3．(2009年珠海调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别
( )
A．白化病 B．2l三体综合征
C．血友病 D．抗维生素D佝偻病
【解析】 抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性基因控制的遗传病，男患者的女儿都患病，所以需鉴定胎儿性别。
【答案】 D
4．下列需要进行遗传咨询的是
( )
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
【答案】 A
5．(2009年广州一模)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，不正确的做法是
( )
A．通常要进行分组协作和结果汇总统计
B．调查内容既可以是多基因遗传病也可以是单基因遗传病
C．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率
D．对结果应进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防、原因等
【解析】 多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且易受环境因素的影响，故在调查时难以把握，一般的调查对象多为单基因遗传病。
【答案】 B
6．(2009年惠州二调)如下图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案。下列方案可行的是
( )
A．比较8与2的线粒体DNA序列
B．比较8与3的线粒体DNA序列
C．比较8与5的Y染色体DNA序列
D．比较8与2的X染色体DNA序列
【解析】 8号与5号的Y染色体均最终来自与1号男性个体。
【答案】 C
7．下列优生措施不属于遗传咨询内容的是
( )
A．详细了解家庭病史 B．分析遗传病的传递方式
C．进行羊水检查 D．推算后代的再发风险率
【解析】 遗传咨询是在怀孕之前进行的，羊水检查属于产前诊断。
【答案】 C
8．(2010年湖南长沙)有关人类遗传病的叙述正确的是
( )
A．都是由于遗传物质改变引起的，并不都是先天性疾病
B都是由一对等位基因控制的
C．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
D．线粒体基因异常不会导致遗传病
【答案】 C
9．(2009年大连质检)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如下图所示。下列有关叙述错误的是
( )
A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性
C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性
D．由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定
【解析】 Ⅰ片段上是由隐性基因控制的遗传病，对女性而言必须纯合才致病，而男性只要有此基因就是患者，患病率高；Ⅱ片段是同源序列，其遗传规律与常染色体类似；Ⅲ片段，只位于Y染色体上，患病者全为男性；X、Y染色体是同源染色体，分别测定是因其存在非同源区。
【答案】 D
10．下列有关人类遗传病的说法正确的是
( )
A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变
C．猫叫综合征的人与正常人相比，
第5号染色体发生部分缺失
D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
【解析】 A、B、D三项都错在一个字，分别是“个”、“个”、“对”。
【答案】 C
11．(2010年河北唐山)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【答案】 C
12．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。请据表分析高度近视的遗传方式是
( )
A.常染色体隐性遗传 B．X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
【解析】 后代中患病率较低，且男女患病人数相近。
【答案】 A
13．(2009年南通预测)血友病属于隐性伴性遗传，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是
( )
A．儿子、女儿全部正常 B．儿子患病、女儿正常
C．儿子正常、女儿患病 D．儿子女儿中都有可能出现患者
【答案】 D
14．(2009年天河区一模)下图为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是
( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
【解析】 该遗传病表现出代代遗传，故可能属于显性遗传，而第二代男性的后代中女性个体全部患病，则很有可能是伴X显性遗传。
【答案】 C
15．如下图是一个家庭中某种遗传病的系谱图。Ⅲ3、Ⅲ4结婚后生出患病男孩的概率是( )
A．1/6 B．1/8
C．1/12 D．1/18
【答案】 C
二、非选择题
16．图中甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B—b)，请据图回答：
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
(2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ8表现型是否一定正常？________，原因是__________________________________。
(3)图乙中Ⅰ1的基因型是________，Ⅰ2的基因型是______。
(4)若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。
(5)若图甲中Ⅲ9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为________。
【解析】 (1)根据Ⅰ1、Ⅰ2号与Ⅱ5号，即两个患病的双亲生出一个正常的女儿，可以确定甲病为常染色体显性遗传。(2)按照常染色体显性遗传的特点，Ⅲ7个体一定患病，Ⅲ8个体不一定患病，其原因是基因型可为Aa(患病)，也可为aa(正常)。(3)色盲属于隐性伴性遗传，图乙中Ⅲ5个体一个隐性基因来自Ⅱ4，Ⅱ4号的这个基因则来自Ⅰ1，所以Ⅰ1的基因型为XBXb，而Ⅱ2正常，其基因型应为XBY。(4)图甲中Ⅲ8的基因型为1/2aaXBY或1/2AaXBY，图乙中Ⅲ5个体的基因型为aaXbXb，生下两病兼患男孩的概率＝1/2×1/2Aa×1/2XbY＝1/8。(5)先天愚型即为21三体综合征，可能的染色体组成是为23A＋X的卵细胞和22A＋X的精子结合发育而成，也可能是为23A＋X的精细胞和22A＋X的卵细胞结合发育而成，这属于染色体变异。
【答案】 (1)常 显 (2)不一定 基因型有两种可能 (3)XBXb XBY (4)1/8 (5)23A＋X 22A＋X(或22A＋X 23A＋X) 染色体变异
17．(2010年临沂高三模拟)某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。
(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：
①________________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
②________________________________________________________________________。
(2)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)
①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律，理由是________________________________________________________________________。
②写出患者的正常父亲的基因型：________，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。
Ⅱ.人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。
调查结果及预测：
(1)________________________________________________________________________；
(2)________________________________________________________________________；
(3)________________________________________________________________________。
Ⅲ.21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲年龄的增加，生出21三体综合征患儿的概率增大。
(1)先诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是________________________________________________________________________。
(2)根据以上材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的有效措施是________________________________________________________________________。
【答案】 Ⅰ.(1)①基因通过控制酶的合成来控制(半乳糖)代谢过程，进而控制生物体的性状 ②多个基因控制一个性状
(2)①基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 ②AaBbCC 6/17
Ⅱ.(1)若患者男性多于女性，则该致病基因位于X染色体上
(2)若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体上
(3)若患者全是男性，则致病基因位于Y染色体上
Ⅲ.(1)父亲的21号染色体在减数第一次分裂后期或在第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞一极
(2)适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
双亲性状
调查的家庭个数
子女总人数
子女高度近视人数
男
女
双亲均正常
71
197
36
32
母方高度近视，父方正常
5
14
3
5
父方高度近视，母方正常
4
12
3
3
双方高度近视
4
12
5
7
总计
84
235
47
47
平均活性μM转换/小时/g细胞(37 ℃)
酶①
酶②
酶③
正常人(AABBCC)
半乳糖血症患者
患者的正常父亲
患者的正常母亲
(本栏目内容，在学生用书中以活页形式分册装订！)
一、选择题
1．下列人类常见疾病中，能依据孟德尔遗传规律预测后代患病几率的是( )
A．地方性甲状腺肿 B．原发性高血压
C．艾滋病 D．先天性聋哑
【解析】 只有单基因遗传病才能依据孟德尔遗传规律预测后代患病几率，先天性聋哑是单基因遗传病。
【答案】 D
2．(2010年汕头二模)优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别进而有效预防白化病
【解析】 白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。
【答案】 D
3．(2009年珠海调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别
( )
A．白化病 B．2l三体综合征
C．血友病 D．抗维生素D佝偻病
【解析】 抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性基因控制的遗传病，男患者的女儿都患病，所以需鉴定胎儿性别。
【答案】 D
4．下列需要进行遗传咨询的是
( )
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
【答案】 A
5．(2009年广州一模)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，不正确的做法是
( )
A．通常要进行分组协作和结果汇总统计
B．调查内容既可以是多基因遗传病也可以是单基因遗传病
C．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率
D．对结果应进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防、原因等
【解析】 多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且易受环境因素的影响，故在调查时难以把握，一般的调查对象多为单基因遗传病。
【答案】 B
6．(2009年惠州二调)如下图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案。下列方案可行的是
( )
A．比较8与2的线粒体DNA序列
B．比较8与3的线粒体DNA序列
C．比较8与5的Y染色体DNA序列
D．比较8与2的X染色体DNA序列
【解析】 8号与5号的Y染色体均最终来自与1号男性个体。
【答案】 C
7．下列优生措施不属于遗传咨询内容的是
( )
A．详细了解家庭病史 B．分析遗传病的传递方式
C．进行羊水检查 D．推算后代的再发风险率
【解析】 遗传咨询是在怀孕之前进行的，羊水检查属于产前诊断。
【答案】 C
8．(2010年湖南长沙)有关人类遗传病的叙述正确的是
( )
A．都是由于遗传物质改变引起的，并不都是先天性疾病
B都是由一对等位基因控制的
C．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
D．线粒体基因异常不会导致遗传病
【答案】 C
9．(2009年大连质检)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如下图所示。下列有关叙述错误的是
( )
A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性
C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性
D．由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定
【解析】 Ⅰ片段上是由隐性基因控制的遗传病，对女性而言必须纯合才致病，而男性只要有此基因就是患者，患病率高；Ⅱ片段是同源序列，其遗传规律与常染色体类似；Ⅲ片段，只位于Y染色体上，患病者全为男性；X、Y染色体是同源染色体，分别测定是因其存在非同源区。
【答案】 D
10．下列有关人类遗传病的说法正确的是
( )
A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变
C．猫叫综合征的人与正常人相比，
第5号染色体发生部分缺失
D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
【解析】 A、B、D三项都错在一个字，分别是“个”、“个”、“对”。
【答案】 C
11．(2010年河北唐山)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【答案】 C
12．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。请据表分析高度近视的遗传方式是
( )
A.常染色体隐性遗传 B．X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
【解析】 后代中患病率较低，且男女患病人数相近。
【答案】 A
13．(2009年南通预测)血友病属于隐性伴性遗传，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是
( )
A．儿子、女儿全部正常 B．儿子患病、女儿正常
C．儿子正常、女儿患病 D．儿子女儿中都有可能出现患者
【答案】 D
14．(2009年天河区一模)下图为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是
( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
【解析】 该遗传病表现出代代遗传，故可能属于显性遗传，而第二代男性的后代中女性个体全部患病，则很有可能是伴X显性遗传。
【答案】 C
15．如下图是一个家庭中某种遗传病的系谱图。Ⅲ3、Ⅲ4结婚后生出患病男孩的概率是( )
A．1/6 B．1/8
C．1/12 D．1/18
【答案】 C
二、非选择题
16．图中甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B—b)，请据图回答：
(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
(2)图甲中Ⅲ8与Ⅲ7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ8表现型是否一定正常？________，原因是__________________________________。
(3)图乙中Ⅰ1的基因型是________，Ⅰ2的基因型是______。
(4)若图甲中的Ⅲ8与图乙中的Ⅲ5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是________。
(5)若图甲中Ⅲ9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为________的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为________。
【解析】 (1)根据Ⅰ1、Ⅰ2号与Ⅱ5号，即两个患病的双亲生出一个正常的女儿，可以确定甲病为常染色体显性遗传。(2)按照常染色体显性遗传的特点，Ⅲ7个体一定患病，Ⅲ8个体不一定患病，其原因是基因型可为Aa(患病)，也可为aa(正常)。(3)色盲属于隐性伴性遗传，图乙中Ⅲ5个体一个隐性基因来自Ⅱ4，Ⅱ4号的这个基因则来自Ⅰ1，所以Ⅰ1的基因型为XBXb，而Ⅱ2正常，其基因型应为XBY。(4)图甲中Ⅲ8的基因型为1/2aaXBY或1/2AaXBY，图乙中Ⅲ5个体的基因型为aaXbXb，生下两病兼患男孩的概率＝1/2×1/2Aa×1/2XbY＝1/8。(5)先天愚型即为21三体综合征，可能的染色体组成是为23A＋X的卵细胞和22A＋X的精子结合发育而成，也可能是为23A＋X的精细胞和22A＋X的卵细胞结合发育而成，这属于染色体变异。
【答案】 (1)常 显 (2)不一定 基因型有两种可能 (3)XBXb XBY (4)1/8 (5)23A＋X 22A＋X(或22A＋X 23A＋X) 染色体变异
17．(2010年临沂高三模拟)某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢途径示意如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。
(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：
①________________________________________________________________________
________________________________________________________________________；
②________________________________________________________________________。
(2)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)
①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循________定律，理由是________________________________________________________________________。
②写出患者的正常父亲的基因型：________，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。
Ⅱ.人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。
调查结果及预测：
(1)________________________________________________________________________；
(2)________________________________________________________________________；
(3)________________________________________________________________________。
Ⅲ.21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲年龄的增加，生出21三体综合征患儿的概率增大。
(1)先诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是________________________________________________________________________。
(2)根据以上材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的有效措施是________________________________________________________________________。
【答案】 Ⅰ.(1)①基因通过控制酶的合成来控制(半乳糖)代谢过程，进而控制生物体的性状 ②多个基因控制一个性状
(2)①基因的自由组合 三对等位基因分别位于三对同源染色体上 ②AaBbCC 6/17
Ⅱ.(1)若患者男性多于女性，则该致病基因位于X染色体上
(2)若患者男性与女性比例相当，则该致病基因位于常染色体上
(3)若患者全是男性，则致病基因位于Y染色体上
Ⅲ.(1)父亲的21号染色体在减数第一次分裂后期或在第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞一极
(2)适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
双亲性状
调查的家庭个数
子女总人数
子女高度近视人数
男
女
双亲均正常
71
197
36
32
母方高度近视，父方正常
5
14
3
5
父方高度近视，母方正常
4
12
3
3
双方高度近视
4
12
5
7
总计
84
235
47
47
平均活性μM转换/小时/g细胞(37 ℃)
酶①
酶②
酶③
正常人(AABBCC)
半乳糖血症患者
患者的正常父亲
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