第22讲 生物的变异（第一课时，基因突变和基因重组）（练习）-2025年高考生物一轮复习课件+讲义+专练（新教材新高考）

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高考一轮生物复习策略1、落实考点。一轮复习时要在熟读课本、系统掌握基础知识、基本概念和基本原理后，要找出重点和疑点；通过结合复习资料，筛选出难点和考点，有针对地重点复习。2、注重理论联系实际，高三生物的考试并不仅仅是考概念，学会知识的迁移非常重要，并要灵活运用课本上的知识。不过特别强调了从图表、图形提取信息的能力。历年高考试题，图表题都占有比较大的比例。3、一轮复习基础知识的同时，还要重点“攻坚”，突出对重点和难点知识的理解和掌握。这部分知识通常都是学生难于理解的内容，做题时容易出错的地方。分析近几年的高考生物试题，重点其实就是可拉开距离的重要知识点。　4、学而不思则罔，思而不学则殆。这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。第22讲 生物的变异（第一课时，基因突变和基因重组）题型一 基因突变的特点及原因1．下列关于基因突变的叙述正确的是（　　）A．DNA分子中发生的碱基替换、增添或缺失均属于基因突变B．发生基因突变后，生物的性状不一定改变C．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，任何DNA上以及DNA的任何部位，因此基因突变具有普遍性D．基因突变一般可通过光学显微镜进行观察【答案】B【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的改变。体现的主要特点有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。基因突变是可遗传变异的三大来源之一，是生物变异的根本来源。【详解】A、DNA分子中还含有非基因片段，如果碱基替换、增添或缺失发生在非基因片段上，则不属于基因突变，A错误；B、发生基因突变后，生物的性状不一定改变，如二倍体生物如果基因型是AA，其中一个A发生突变，基因型为Aa，生物的性状未发生改变。如二倍体生物如果基因型是aa，其中一个a发生突变，基因型为Aa，生物的性状发生改变，B正确；C、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，这种特点体现的是基因突变具有随机性，C错误；D、光学显微镜无法观察到基因，因此，基因突变无法通过光学显微镜进行观察，D错误。故选B。2．DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因突变具有随机性和不定向性。基因突变的随机性的表现不包括 （　　）A．一个基因可以发生不同的突变，产生多个等位基因B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期C．基因突变可以发生在同一个 DNA 分子的不同部位D．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA 分子上【答案】A【分析】基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变具有普遍性、不定向性，随机性、低频性和多害少利性。【详解】A、一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性，A符合题意；B、基因突变具有随机性，其随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，B不符合题意；CD、基因突变具有随机性，其随机性表现可以发生在细胞内不同的DNA分子上，甚至同一DNA分子的不同部位，CD不符合题意。故选A。3．α-珠蛋白突变体（含146个氨基酸）是由α-珠蛋白（含141个氨基酸）基因的一个碱基对缺失引起的。下列推测错误的是（    ）A．基因可指导蛋白质的合成B．该突变导致终止密码子提前出现C．基因突变可引起蛋白质结构的改变D．基因突变前后，其碱基序列发生变化【答案】B【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。【详解】A、分析题意，α-珠蛋白突变体（含146个氨基酸）是由α-珠蛋白（含141个氨基酸）基因的一个碱基对缺失引起的，由此可知，基因发生变化，合成的蛋白质也发生了改变，由此可知，基因可指导蛋白质的合成，A正确；B、α-珠蛋白突变体（含146个氨基酸）是由α-珠蛋白（含141个氨基酸）基因的一个碱基对缺失引起的，由此可知，该突变导致终止密码子延后出现，B错误；C、由于碱基对的缺失，导致α-珠蛋白变为α-珠蛋白突变体，氨基酸的数目增加了，即蛋白质的结构改变了，由此可知，基因突变可引起蛋白质结构的改变，C正确；D、该过程发生了碱基对的缺失，即基因突变前后，其碱基序列发生变化，D正确。故选B。题型二 细胞癌变4．结肠癌的发生发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的过程。下列叙述正确的是（    ）A．结肠癌是由多个基因发生突变并累积导致的B．长期接触结肠癌患者的人细胞癌变概率增加C．癌细胞易扩散的原因是细胞膜上的糖蛋白增多D．抑癌基因的作用是维持细胞正常增殖和抑制凋亡【答案】A【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。【详解】A、结肠癌的发生发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的过程，所以结肠癌是由多个基因发生突变并累积导致的，A正确；B、癌症不是传染病，故长期接触癌症患者的人细胞癌变的几率不会增加，B错误；C、癌细胞易扩散的原因是细胞膜上的糖蛋白减少，C错误；D、抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，促进细胞凋亡，D错误。故选A。5．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述错误的是（　　）A．具有无限增殖的特点B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移【答案】B【分析】1、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。2、癌细胞的特征：（1）具有无限增殖的能力；（2）细胞形态结构发生显著变化；（3）细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质降低，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于扩散转移；（4）失去接触抑制。【详解】A、癌细胞失去接触抑制，适宜条件下能无限增殖，A正确；B、由于原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞变成癌细胞，所以癌细胞有原癌基因和抑癌基因，B错误；C、环境中的致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控变成癌细胞，C正确；D、癌细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白质减少，导致细胞间的黏着性降低，使细胞易扩散转移，D正确。故选B。6．中医古籍《卫济宝书》中最早使用了“癌”的病名，并论述了各种治法。下列关于癌细胞的叙述，错误的是（    ）A．可通过显微镜下观察细胞的形态结构对其是否癌变进行初步诊断B．癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，容易分散和转移C．癌细胞的无限增殖是由正常基因突变为原癌基因引起的D．日常生活中远离致癌因子可减少癌症的发生【答案】C【分析】癌细胞的主要特征：失去接触抑制，能无限增殖；细胞形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致细胞间的黏着性降低。【详解】A、癌变后的细胞形态结构发生显著变化，这种变化可通过显微镜下观察细胞的形态结构对其是否癌变进行初步诊断，A正确；B、癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，使癌细胞容易分散转移，B正确；C、正常人的细胞内都含有原癌基因和抑癌基因，其中癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，癌细胞的无限增殖是由于原癌基因和抑癌基因突变引起的，C错误；D、辐射、化学诱变剂等是常见的诱导癌变的因素，日常生活中远离辐射、化学诱变剂等致癌因子，可减少癌症的发生，D正确。故选C。题型三 基因重组的实质、特点和意义7．下列关于基因重组和生物多样性的叙述错误的是（    ）A．基因重组可产生新的基因使配子种类多样化B．非同源染色体的自由组合能导致基因重组C．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组D．配子种类及组合方式多样化可导致子代基因组合多样化【答案】A【分析】基因重组：1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合；2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。【详解】A、基因重组只会产生新的基因型，不会出现新的基因，A错误；B、非同源染色体的自由组合能导致其上的非等位基因也自由组合，即导致基因重组，B正确；C、在减数分裂过程中，‌同源染色体的非姐妹染色单体间会发生交换，‌就会导致基因重组，‌从而增加配子的遗传多样性，C正确；D、有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，导致子代基因组合多样化，D正确。故选A。8．甲、乙是某高等雌性动物（基因型为AaBb）体内不同细胞处于不同时期的分裂示意图（图中显示部分染色体及基因分布），下列相关叙述正确的是（    ）A．图甲中含有8条染色单体，8个核DNA分子B．图甲中发生了同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换C．图乙细胞分裂结束后将得到两个基因型不同的极体D．图乙中同源染色体分离而实现了等位基因A和a的分离【答案】C【分析】分析图可知，甲细胞含有同源染色体，且着丝粒已经分离，为有丝分裂后期，乙细胞不含同源染色体，且着丝粒已经分离，为减数分裂Ⅱ后期。【详解】A、甲图所示细胞处于有丝分裂后期，着丝粒分裂，无姐妹染色单体，A错误；B、甲图所示细胞处于有丝分裂后期，不会发生同源染色体的非姐妹染色单体互换，B错误；C、雌性动物减数分裂Ⅱ的后期均等分裂，图乙细胞是第一极体，分裂结束后将得到两个基因型不同的极体，C正确；D、图乙中姐妹染色单体分离而实现了等位基因A和a的分离，D错误。故选C。9．毕生追求“禾下乘凉梦”的袁隆平院士被誉为“世界杂交水稻之父”，下列有关杂交育种的叙述，错误的是（    ）A．水稻是自花传粉植物，一般都是纯种B．杂交水稻具有杂种优势C．杂交水稻研究中雄性不育系的出现十分关键，因为水稻花粉十分小，去雄难度大D．杂交育种的原理是染色体变异，可以集合两个或多个亲本的优良特性【答案】D【分析】杂交育种：（1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。（2）方法：杂交→自交→选优→自交。（3）原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。（4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。【详解】A、自花传粉植物接受的是自身的花粉，一般都是纯种，A正确；B、杂种优势是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种，在生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象，杂交水稻具有杂种优势，B正确；C、水稻是两性花，杂交时需要去雄，水稻花粉十分小，去雄难度大，所以杂交水稻研究中雄性不育系的出现十分关键，C正确；D、杂交育种的原理是基因重组，可以集合两个或多个亲本的优良特性，D错误。故选D。题型四 基因突变与基因重组10．线粒体基因组在进化上具有相对的保守性，通过比较不同种类生物线粒体基因组的差别，可以了解生物在进化上的顺序和历程。下列叙述错误的是（　　）A．线粒体基因组为生物进化提供了分子水平上的证据B．不同种类生物线粒体基因组有差别的根本原因是基因重组C．组成不同生物线粒体基因的基本单位都是脱氧核苷酸D．不同种类生物线粒体基因组的差别越大，亲缘关系越远【答案】B【分析】1、基因突变是生物变异的根本来源。2、不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子的共同点，提示人们当今生物有着共同的原始祖先，其差异的大小则揭示了当今生物种类亲缘关系的远近，以及它们在进化史上出现的顺序，这在分子水平上为生物进化提供了证据。【详解】A、线粒体基因组的差别，揭示了不同种类生物亲缘关系的远近，以及它们在进化史上出现的顺序，为生物进化提供了分子水平上的证据，A正确；B、不同种类生物线粒体基因组有差别的根本原因是基因突变，B错误；C、线粒体基因是有遗传效应的DNA片段，因此组成不同生物线粒体基因的基本单位都是脱氧核苷酸，C正确；D、不同种类生物线粒体基因组的差别越大，说明不同种类生物之间的亲缘关系越远，D正确。故选B。11．基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是（　　）A．基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利B．基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中C．基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型D．基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源【答案】C【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。【详解】A、基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；B、任何生物的任何发育阶段都可以发生基因突变，基因重组发生在进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，B错误；C、基因突变具有低频性，对进行有性生殖的生物而言，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型，C正确；D、基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的重要来源，二者都能为进化提供原材料，D错误。故选C。12．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ）A．一对色觉正常的夫妇生出了色盲孩子是基因重组的结果B．N基因可突变为n₁基因，n₁基因也可突变为N基因C．基因发生单个碱基对替换，指导合成的多肽链中最多会有两个氨基酸发生改变D．基因突变和基因重组是生物变异的根本来源，发生突变的基因会遗传给子代【答案】B【分析】基因突变是指基因在结构上发生碱基对的增添、缺失和替换。基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、多害少利性、低频性等特点。【详解】A、一对色觉正常的夫妇生出了色盲孩子，这是由于基因突变导致的，而不是基因重组，A错误；B、N基因可突变为n1基因，n1基因也可突变为N基因，基因突变具有不定向性，B正确；C、基因发生单个碱基对替换，由于密码子的简并性，指导合成的多肽链中不一定会有氨基酸发生改变，更不一定最多有两个氨基酸发生改变，C错误；D、基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的重要来源。发生在生殖细胞中的基因突变可能会遗传给子代，而发生在体细胞中的基因突变一般不会遗传给子代。基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，会遗传给子代，D错误。故选B。一、单选题1．碳青霉烯类抗生素（如美洛培南）是治疗重度感染的一类药物。下表为2005-2008年，该类抗生素在某医院住院患者中的人均使用量，及从患者体内分离得到的某种细菌对该类抗生素的耐药率变化。下列分析错误的是（    ）A．2005年到2008年，这种细菌耐药率的变化与抗生素的使用量之间为正相关B．抗生素的使用量越大，细菌耐药性突变率就越大，因而会产生更强的抗药性C．在使用抗生素时，要根据其耐药性升高情况及时进行抗生素种类的更换D．2005年到2008年，虽然细菌耐药性升高，但细菌的变异是不定向的【答案】B【分析】现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变；②突变和基因重组产生进化的原材料；③自然选择决定生物进化的方向；④隔离导致物种形成。【详解】A、据表格内容可知，随着住院患者该类抗生素的人均使用量增加，某种细菌对该类抗生素的耐药率也增加，即某细菌的耐药率与该类抗生素人均使用量呈正相关，A正确；B、抗生素的使用量越大，不是使细菌耐药性突变率增大，而是对细菌选择作用增强，使具有抗药基因的细菌保留下来，导致细菌抗药基因频率上升，B错误；C、持续使用某种抗生素会使细菌对该类抗生素的耐药性持续升高，在使用抗生素时，要根据其耐药性升高情况及时进行抗生素种类的更换，C正确；D、细菌的变异是不定向的，有耐药性变异和不耐药性的变异，抗生素对细菌进行了选择作用，导致细菌耐药性基因频率升高，D正确。故选B。2．将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F1均为野生型，F1雌雄果蝇随机交配，F2中野生型果蝇有300只，突变型有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化，情况如表所示。下列相关叙述正确的是（　　）A．突变基因I和II任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇B．突变基因I控制合成的肽链长度增加的原因是翻译提前终止C．突变型果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状D．果蝇在形成配子时既可能发生基因突变，也可能发生基因重组，两者均是生物变异的来源【答案】D【分析】分析题文和表格：突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F1均为野生型，F1雌雄交配所得F2中野生型：突变型=15：1，是9：3：3：1的变式，说明突变型是双隐性个体。【详解】A、F1雌雄果蝇交配F2中野生型：突变=15：1，说明控制眼形的基因至少为两对等位基因，只考虑这两对基因，眼形突变型果蝇是双隐性个体，突变基因Ⅰ、Ⅱ任意存在一个不会出现眼形突变型果蝇，A错误；B、基因突变后导致转录形成的mRNA上的起始密码子的位置提前或者终止密码子的位置延后均会导致多肽链变长，而翻译提前终止会使多肽链变短，B错误；C、从表中分析可得，突变基因I导致蛋白质中多肽链变长，使其控制的蛋白质结构发生改变，突变基因Ⅱ导致蛋白质中一个氨基酸发生改变，使其控制的蛋白质结构改 变，但二者都无法判断这种蛋白质是否是酶的结构改变导致的，还是控制眼形的结构蛋白质直接改变导致的，故突变型果蝇的出现无法说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C错误；D、基因突变可以发生在任何时期，基因重组发生在减数第一次分裂的前期、后期，所以果蝇在形成配子的过程中，既可能发生基因突变，也有可能发生基因重组，两者均是生物变异的来源，D正确。故选D。3．科研人员研究外源PLCE1基因在裸小鼠（无胸腺的小鼠）结肠癌肿瘤发生过程中的作用，设置了两组实验。将一定量的含导入PLCE1基因并高度表达的结肠癌细胞培养液注入裸小鼠体内，与对照组相比，实验组裸小鼠形成的肿瘤较小，癌细胞被大量阻滞在分裂间期，部分癌细胞死亡。下列分析错误的是（    ）A．对照组的裸小鼠应注入等量不含结肠癌细胞的培养液B．实验组的裸小鼠体内大量癌细胞的细胞周期变长C．实验表明PLCE1基因具有抑制细胞不正常增殖的功能D．裸小鼠监控清除癌细胞的功能低下，其原因是无法产生T细胞【答案】A【分析】将导入PLCEl基因并高度表达的结肠癌细胞注入裸小鼠体内，与对照组相比，实验组裸小鼠形成的肿瘤较小，癌细胞大量阻滞在分裂间期，部分癌细胞死亡，说明PLCEl基因的表达产物能抑制癌细胞的增殖。【详解】A、根据单一变量的原则，对照组的裸小鼠应注入不含PLCE1基因的结肠癌细胞，A错误；B、根据题意实验组裸小鼠形成的肿瘤较小，癌细胞大量阻滞在分裂间期，部分癌细胞死亡，所以实验组的裸小鼠大量癌细胞的细胞周期变长，B正确；C、实验表明PLCEl基因的表达产物能抑制癌细胞的增殖，所以实验表明PLCEl基因具有抑癌基因的功能，抑制细胞不正常增殖，C正确；D、因为裸小鼠的细胞免疫完全丧失和体液免疫大部分丧失，所以裸小鼠的监控清除癌细胞的功能低下，无法产生T细胞，D正确。故选A。4．某膜蛋白基因在5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述错误的是（    ）A．CTCTT重复次数改变可能引起基因突变B．CTCTT重复次数对该基因中嘧啶碱基的比例影响不大C．CTCTT重复序列过多可能影响该基因的表达D．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列一定改变【答案】D【分析】1、基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。2、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。【详解】A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A正确；B、基因中碱基A=T，G=C，故基因中嘧啶碱基（C+T）的比例＝嘌呤碱基（G+A）的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B正确；C、CTCTT重复序列过多可能引起mRNA上碱基序列改变，进而影响该基因的表达，C正确；D、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，D错误。故选D。5．某女性患有乳腺癌，检测发现其体内BRCA1基因发生了突变。研究发现，该基因发生突变或其启动子发生高度甲基化而导致基因沉默后，发生乳腺癌的风险比正常人高出若干倍。下列说法错误的是（    ）A．乳腺癌细胞膜上糖蛋白减少，容易分散和转移B．BRCA1基因表达的蛋白质可能抑制细胞的增殖C．BRCA1基因启动子发生高度甲基化的现象属于可遗传的变异D．该女性家族中其他成员有必要进行基因检测预防乳腺癌的发生【答案】D【分析】基因是具有遗传效应的DNA片段，基因通过转录和翻译控制蛋白质的合成，从而控制生物的性状。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，基因突变若发生在生殖细胞中，可能会遗传给后代。【详解】A、癌细胞的特点之一是细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，容易分散和转移，A正确；B、因为该基因发生突变或其启动子发生高度甲基化而导致基因沉默后，发生乳腺癌的风险增加，所以推测BRCA1基因表达的蛋白质可能抑制细胞的增殖，B正确；C、BRCA1基因启动子发生高度甲基化的现象，导致基因的表达受到抑制，遗传物质发生了改变，属于可遗传的变异，C正确；D、虽然该女性患有乳腺癌且BRCA1基因发生了突变，但不一定意味着家族中其他成员一定会携带该突变基因，不一定有必要都进行基因检测预防乳腺癌的发生，D错误。故选D。6．二甲双胍（Met）是常用口服降血糖药物，某科研机构为检测其是否能抑制肿瘤细胞的增殖，做了对照组、低浓度Met组、高浓度Met组共三组实验，结果如图所示。下列说法正确的是（    ）分裂间期包括G1、S、G2期A．该实验的自变量是Met的有无B．Met处理可导致细胞不能正常进入分裂期C．Met的作用机理可能是抑制DNA复制D．Met浓度越高抑制肿瘤细胞增殖效果越好【答案】BC【分析】分析图片，与对照组相比，两种Met浓度处理后的G1期的细胞都增多了，而S期、G2期和M期的细胞都减少了，说明Met可将肝癌细胞的增殖阻滞在G1期，G1期细胞不能正常进入分裂期，推测Met可能抑制DNA复制而使肝癌细胞无法增殖。【详解】A、根据图示，该实验的自变量是横轴，为对照组、低浓度Met组、高浓度Met组，即该实验的自变量是Met的浓度的高低，A错误；B、C、与对照组相比，两种Met浓度处理后的G1期的细胞都增多了，而S期、G2期和M期的细胞都减少了，说明Met可将肝癌细胞的增殖阻滞在G1期，G1期细胞不能正常进入分裂期，推测Met可能抑制DNA复制而使肝癌细胞无法增殖，B正确，C正确；D、只做了两组的实验，无法得出Met浓度越高抑制肿瘤细胞增殖效果越好的结论，D错误。故选BC。二、多选题7．在正常分裂细胞中，周期蛋白依赖性激酶（CDK）的活化导致Rb蛋白磷酸化，被释放的E2F活化下游基因的转录，使细胞周期正常运行。随着细胞增殖，端粒的缩短会导致细胞内p53蛋白的活化，诱导产生p21使CDK失活，最终导致细胞周期停滞引起衰老。下列说法正确的是（　　）A．细胞衰老时细胞核体积增大，核膜内折，染色质收缩B．破坏癌细胞中的端粒结构，可能引起癌细胞衰老C．控制p53蛋白合成的基因属于原癌基因D．若DNA发生损伤也可能导致E2F不能和Rb分离【答案】ABD【分析】分析题干：正常年轻细胞中，CDK的活化→Rb蛋白磷酸化→游离E2F蛋白的含量增加→使细胞周期正常运行；随着细胞分裂次数的增加，端粒缩短→p53蛋白活化→p53诱导p21蛋白的合成→CDK失去活性，导致细胞周期停滞→引发细胞衰老。【详解】A、细胞衰老时细胞核体积增大，核膜内折，染色质收缩，染色加深，A正确；B、破坏癌细胞中的端粒结构，可能导致细胞周期停滞，引起癌细胞衰老，B正确；C、控制p53蛋白合成的基因会抑制细胞周期的进行，属于抑癌基因，C错误；D、若DNA发生损伤，细胞周期可能不能完成，则可能导致E2F不能和Rb分离，使细胞周期停滞，D正确。故选ABD。8．血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，两种血红蛋白都可以发挥运输氧气的作用。胎儿出生后D基因（编码γ肽链）关闭表达而A基因（编码β肽链）开始表达，机理如图1所示，其中DNMT为DNA甲基转移酶；某家族患β地中海贫血（单基因遗传病，由A基因突变产生a基因所致，Aa为轻症患者）的情况如图2所示。下列相关叙述正确的是（    ）    A．胎儿出生后由于D基因的碱基序列发生改变而抑制了γ肽链的合成B．图2中DNMT基因突变的重症患者的症状可能较DNMT基因未突变的重症患者轻C．图2家系中Ⅱ-4的基因型为aa，不再发生其他变异的情况下，Ⅱ-1和Ⅱ-2生育正常孩子的概率是0D．该实例仅体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状【答案】BC【分析】1、基因突变：DNA分子中由于碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变叫做基因突变。2、表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。DNA的甲基化、构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰都会影响基因的表达。【详解】A、由图1信息可知，D基因关闭表达是因为其启动子发生了甲基化，基因的碱基排列顺序并没有发生改变，A错误；BC、β地中海贫血是单基因遗传病，由题干信息可知：编码β链的基因是A，因此a为变异后的异常基因，基因型为aa的个体由于不能合成正常的β链而造成血红蛋白异常，为重症患者，Ⅱ-4的基因型为aa；若重症患者的DNMT结构异常，无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达出γ肽链，γ肽链和α肽链结合形成血红蛋白，可以减轻血红蛋白异常导致的症状；Ⅱ-1的基因型为aa，Ⅱ-2的基因型为AA，二者所生育的孩子基因型是Aa，均为轻症患者，所以生育正常孩子的概率是0，BC正确；D、β地中海贫血的发生是血红蛋白的结构异常导致的，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状；而DNMT基因可以通过DNMT催化代谢间接控制血红蛋白的合成，进而控制性状，D错误。故选BC。9．某遗传病是由Seta基因编码的S酶异常引起的一种遗传病，该基因位于X、Y染色体同源区段上（图1）。已知引起S酶异常的原因有两种，一是Seta基因发生了碱基对的替换，二是Seta基因发生了部分碱基对缺失。图2是某患者家系的系谱图，对其家庭部分成员进行了相应的基因检测，结果如图3。下列叙述正确的是（　　）A．①号个体的X染色体上含有碱基对发生替换的异常基因B．②号个体的X染色体上含有碱基对发生替换的异常基因C．③号个体携带两个DNA序列相同的致病基因D．如果④号个体表型正常，则检测出两条带的概率为1/3【答案】BD【分析】据题意可知，控制该遗传病的基因有三个，假设正常Seta基因简记为A，替换的基因为A1，缺失的基因为A2，A1和A基因等长。A2发生了部分碱基对缺失，A2比A和A1长度短，则②号个体表现正常且无条带2，说明其基因型XAXA1。【详解】ABC、假设正常Seta基因简记为A，替换的基因为A1，缺失的基因为A2，A1和A基因等长，A2发生了部分碱基对缺失，A2比A和A1长度短，③号个体患病且含有两条带，说明基因型为XA1XA2；②号表现正常，且无条带2，可知其含有两条等长的基因，基因型为XAXA1；①号个体表现正常，含有两条带，说明两条带长短不一，故其基因型为XA2YA，AC错误，B正确；D、①②号个体基因型为XA2YA和XAXA1，子代基因型为XA1XA2、XAXA2、XAYA、XA1YA，如果④号个体表型正常（XAXA2、XAYA、XA1YA），则检测出两条带的只有XAXA2，概率为1/3，D正确。故选BD。10．癌细胞表面PD-L1与T细胞表面的PD-1特异性结合后抑制T细胞的活性和功能，进而促进癌细胞逃避免疫系统的监视。我国科学家揭示了OTUB1（酶）-PD-L1信号途径在调节癌细胞免疫逃逸中的关键作用，其调控机制如下图所示。下列叙述正确的是（    ）  A．与正常细胞相比，癌细胞膜表面的PD-L1减少来逃避免疫系统的监视B．OTUB1缺失导致癌细胞对免疫细胞杀伤作用的敏感性增强C．癌细胞无限增殖与原癌基因的基因突变和抑癌基因的基因突变或过量表达有关D．注射PD-L1抗体有助于增强细胞毒性T细胞对癌细胞的杀伤作用【答案】BD【分析】由图可知：肿瘤细胞表面的PD-L1通过与T细胞表面的PD-1蛋白特异性结合，抑制T细胞增殖分化，从而逃避免疫系统的攻击。而OTUB1可以阻止PD-L1降解，让癌细胞拥有更多的PD-L1，增加其免疫逃逸机会。【详解】A、据题干信息，癌细胞表面PD-L1与T细胞表面的PD-1特异性结合后抑制T细胞的活性和功能，说明癌细胞细胞膜表面拥有更多的PD-L1来逃避免疫系统的监视，A错误；B、OTUB1缺失会导致PD-L1更多地被蛋白酶降解，从而减少与PD-1的结合，那么更多的被T细胞监视，杀伤，减少免疫逃逸的可能，B正确；C、原癌基因调控细胞的增殖和生长，抑癌基因阻止细胞不正常增殖，癌细胞无限增殖与原癌基因的基因突变或过量表达和抑癌基因的基因突变有关，C错误；D、注射PD-L1抗体，减少癌细胞表面PD-L1与T细胞表面的PD-1特异性结合，有助于增强细胞毒性T细胞对癌细胞的杀伤作用，D正确。故选BD。11．科学家研究癌细胞分裂过程时发现，在常见的染色体外会出现一些环状的 DNA，（ecDNA）。ecDNA 上没有着丝粒，往往是随机分配到细胞。ecDNA 上主要是癌基因，让癌症的恶化程度增加。下列叙述正确的是（    ）A．ecDNA 是癌细胞中癌基因的唯一载体B．与染色体上 DNA 相比，ecDNA 不存在游离的磷酸基C．ecDNA 可能存在于细胞核中，其遗传不遵循孟德尔遗传定律D．细胞中原癌基因和抑癌基因的表达不会导致细胞癌变【答案】BC【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。【详解】A、题意显示 ecDMA 上包含的主要是癌基因，但并不是癌基因的唯一载体，A 错误；B、染色体上 DNA 是链状，ecDNA 是环状的 DNA，因此与染色体上 DNA 相比，ecDNA 不存在游离的磷酸基，B 正确；C、由题干信息可知，ecDNA 是常见的染色体外会出现一些环状的 DNA，可能与染色体共同分布在细胞核内，ecDNA 没有着丝粒，所以它们往往是随机分配到子细胞，故其遗传不符合孟德尔遗传规律，C 正确；D、正常细胞中原癌基因一旦过量表达而导致相应的蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，D 错误。故选 BC。12．研究发现，肿瘤细胞可通过过量表达PD-L1（正常细胞表面也有）与活化的T细胞表面的PD-1结合，使T细胞产生“错觉”，认为肿瘤细胞是“无害的”，不触发免疫反应，肿瘤细胞获得“自救”，与此同时该过程还能使T细胞的活性降低。基于此，科学家研究出癌症的免疫疗法，其机理如图所示。下列相关叙述正确的是（    ）  A．抗体2与肿瘤细胞PD-L1结合有利于消灭肿瘤细胞B．过度阻断PD-1与PD-L1结合，可能会损伤正常细胞C．降低器官移植病人PD-1功能有利于供体器官存活D．患癌症后人体的特异性免疫功能可能会降低【答案】ABCD【分析】由题意可知，肿瘤细胞可过量表达PD-L1，通过与T细胞表面的PD-1蛋白特异性结合，从而逃避免疫系统的攻击。【详解】A、抗体2与肿瘤细胞PD-L1结合，从而避免T细胞表面的PD-1与肿瘤细胞PD-L1结合，有利于消灭肿瘤细胞，A正确；B、过度阻断PD-1与PD-L1结合，会导致T 细胞无法识别正常细胞，从而引起过强的免疫反应，B正确；C、降低器官移植病人PD-1功能，从而抑制免疫功能，有利于供体器官存活，C正确；D、患癌症后，肿瘤细胞的自救过程会使T细胞的活性降低，特异性免疫功能可能会降低，D正确。故选ABCD。三、非选择题13．肝癌严重威胁人类健康。科研人员对谷物发酵物（ZGE）对人肝癌细胞（HepG2）的调控机制展开了研究。  (1)科研人员检测了ZGE处理24h对人肝癌细胞增殖活力的影响，结果如图1。①对照组的处理是 。②结果显示，30%的ZGE效果较好，原因是 。但为了排除ZGE浓度较大引起的 变化对细胞增殖的影响，选择10%、20%浓度的ZGE进行后续研究。用流式细胞术对ZGE作用前后的肝癌细胞的细胞周期进行检测，结果如图2，可知 期细胞阻滞最多。(2)EMT是肝癌发生的重要进程，该过程中上皮细胞经过复杂变化获得了间质细胞的特性。①EC蛋白是上皮细胞膜特有的一种黏附蛋白；而NC蛋白是间质细胞的标志蛋白，能够加剧癌基因的作用。可用 技术检测HepG2中二者表达情况，结果如图3。说明ZGE处理后HepG2的EMT进程 （填“加剧”或“减弱”）。②图4为细胞迁移和侵袭测定实验装置，对下室细胞进行染色后计数，结果如图5。结果表明 。(3)综合以上实验结果，请尝试解释ZGE对肝癌细胞的调控作用 。【答案】(1) 无ZGE处理24h人肝癌细胞 30%的ZGE肝癌细胞增殖活力相对值较低，而正常肝细胞增殖活力相对值较低 渗透压 G1(2) PCR（DNA分子杂交） 减弱 ZGE处理后肝癌细胞的迁移和侵袭降低(3)ZGE处理后EC蛋白含量增加，而NC降低，使肿瘤细胞的迁移和侵袭降低，从而抑制肝癌细胞【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。2、癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。【详解】（1）①分析题意，实验组科研人员检测了ZGE处理24h对人肝癌细胞增殖活力的影响，实验设计应遵循对照与单一变量原则，故对照组的处理是无ZGE处理24h人肝癌细胞。②分析题图可知，30%的ZGE肝癌细胞增殖活力相对值较低，而正常肝细胞增殖活力相对值较低，故30%的ZGE效果较好；ZGE浓度较大会导致细胞外液渗透压升高，对细胞生命活动造成影响，故为了排除ZGE浓度较大引起的渗透压变化对细胞增殖的影响，选择10%、20%浓度的ZGE进行后续研究；据图可知，与HepG2组别比较，加入ZGE后G1期细胞比例显著降低，说明该时期细胞阻滞最多。（2）①NC和EC蛋白都是蛋白质，而抗原和抗体的结合具有特异性，故可用抗原-抗体杂交技术检测HepG2中二者表达情况；分析图3可知，ZGE处理后HepG2的EC蛋白表达量增多，NC减少， 而EC蛋白是上皮细胞膜特有的一种黏附蛋白；而NC蛋白是间质细胞的标志蛋白，能够加剧癌基因的作用，故ZGE处理后HepG2的EMT进程减弱。②据题可知，初始肝癌细胞全部置于上室，需要分泌某种 酶水解基质胶后才能穿过滤膜到达下室，结合图5可知，ZGE处理肝癌细胞的分布减少，说明ZGE处理后肝癌细胞的迁移和侵袭降低。（3）综合以上实验结果，ZGE对肝癌细胞的调控作用可表述为：ZGE处理后EC蛋白含量增加，而NC降低，使肿瘤细胞的迁移和侵袭降低，从而抑制肝癌细胞。14．黑色素细胞癌变导致黑素瘤的形成，黑素瘤患者缺乏合适的治疗手段，因此寻找新的治疗药物十分重要。(1)黑色素细胞癌变后具有 的特点，导致肿瘤的迅速生长。(2)哌柏西利能够抑制多种人类肿瘤细胞增殖，但对黑素瘤的作用尚不明确，科研人员就其治疗效果展开研究。①培养人黑素瘤A2058（耐药细胞株）和黑素瘤SK-MEL-5细胞，实验组分别加入一定体积的含不同浓度哌柏西利的培养液，对照组加入 ，置于细胞培养箱中培养24h，检测细胞存活率（图1）。结果表明，哌柏西利明显抑制SK-MEL-5细胞的增殖，且表现为 。②使用流式细胞仪检测部分SK-MEL-5细胞周期（图2），发现哌柏西利可能导致SK-MEL-5细胞周期阻滞在G1期，判断依据是 。③研究显示，特异性蛋白调控细胞周期的过程如图3所示。为探究哌柏西利对SK-MEL-5细胞周期的影响机制，检测了相关蛋白的表达水平（图4）。综合分析可知，哌柏西利通过降低Cyclin D1、CDK4和CDK6含量，影响三种蛋白特异性结合，抑制 ，同时抑制Cip/Kip与蛋白复合体分离，进而阻止 分离，导致S期相关基因转录受阻，使SK-MEL-5细胞周期阻滞在G1期。(3)若要利用黑素瘤模型小鼠对哌柏西利的体内抗肿瘤效果及安全性进行检测，可参考的检测指标有 （两方面各答1点即可）。【答案】(1)无限增殖(2) 等体积的不含哌柏西利的培养液 剂量依赖性趋势/哌柏西利浓度越大，抑制效果越强 与对照组相比，实验组中G1期细胞所占的比例均明显增多 Rb（蛋白）磷酸化 磷酸化Rb（蛋白）与E2F(3)抗肿瘤效果：测量小鼠肿瘤体积/检测肿瘤生长抑制率（%）/检测肿瘤细胞存活率（%）；安全性：检测小鼠致死率/检测是否引发其他疾病/观察精神状态、活动能力等【分析】癌细胞的主要特征：无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。【详解】（1）因为癌细胞具有无限增殖的特点，所以肿瘤能迅速生长。（2）①实验的目的是探究哌柏西利对黑素瘤的作用，则自变量为哌柏西利的有无，因此实验组分别加入一定体积的含不同浓度哌柏西利的培养液，对照组加入等体积的不含哌柏西利的培养液。根据图1可知，SK-MEL-5细胞的存活率明显低于A2058细胞的存活率，且哌柏西利浓度越大，SK-MEL-5细胞的存活率越低，说明哌柏西利明显抑制SK-MEL-5细胞的增殖，且表现为剂量依赖性趋势/哌柏西利浓度越大，抑制效果越强。②细胞间期可分为G1期、S期、G2期。根据图2可知，与对照组相比，实验组G1期细胞所占的比例均明显增多，说明哌柏西利可能导致SK-MEL-5细胞周期阻滞在G1期。③结合图3和图4可知，哌柏西利通过降低Cyclin D1、CDK4和CDK6含量，影响三种蛋白特异性结合，进而抑制Rb（蛋白）磷酸化，同时抑制Cip/Kip与蛋白复合体分离，从而阻止磷酸化Rb（蛋白）与E2F分离，导致S期相关基因转录受阻，使SK-MEL-5细胞周期阻滞在G1期，不能进入S期。（3）若要利用黑素瘤模型小鼠对哌柏西利的体内抗肿瘤效果及安全性进行检测，在抗肿瘤效果方面，可测量小鼠肿瘤体积/检测肿瘤生长抑制率（%）/检测肿瘤细胞存活率（%）；在安全性方面，可检测小鼠致死率/检测是否引发其他疾病/观察精神状态、活动能力等。15．研究者发现肠癌患者的肠道中乳酸乳球菌丰度下降，猜测这种菌可能具有抑癌作用。为证实此猜测，研究者进行了系列实验。(1)将健康人的粪便滤液用 法接种于固体培养基表面，培养基中应含有 等营养物质。培养一段时间后，经分离鉴定，得到一种新的乳酸乳球菌株HL10.(2)诱导获得肿瘤鼠和肿瘤无菌鼠，每天灌胃等量培养液、大肠杆菌菌液、HL10菌液，一段时间后检测肠癌细胞数量、肿瘤大小等指标（用肠肿瘤负荷综合体现），结果如图1。据此可知 。(3)将人源肿瘤细胞（HCT116和HT29）培养在不同的细菌培养液中，检测两种肿瘤细胞的增殖标志物 PCNA 蛋白，结果如图2。表明 。(4)系列实验研究表明，HL10的抗肿瘤作用归因于其分泌的α-甘露糖苷酶（αMAN）。请挑选合适的选项完成验证实验方案，并预测结果： 。a．肿瘤鼠 b．正常鼠c．转入αMAN基因 d．转入可与αMAN-mRNA结合的miRNAe．肿瘤负荷低于对照组 f．肿瘤负荷高于对照组 g．肿瘤负荷与对照组无差异【答案】(1) 稀释涂布平板 （或平板划线） 碳源、氮源、无机盐、水(2)HL10和大肠杆菌均对小鼠的肠癌具有抑制作用，且HL10的抑制作用更强；肠道中含有的菌群也有一定的抑菌作用(3)HL10可抑制人源肿瘤细胞增殖，而大肠杆菌不能(4)c d a e f 或d c a f e【分析】微生物常见的接种的方法：①平板划线法：将已经熔化的培养基倒入培养皿制成平板，接种，划线，在恒温箱里培养。在线的开始部分，微生物往往连在一起生长，随着线的延伸，菌数逐渐减少，最后可能形成单个菌落。②稀释涂布平板法：将待分离的菌液经过大量稀释后，均匀涂布在培养基表面，经培养后可形成单个菌落。【详解】（1）微生物的接种方法包括稀释涂布平板法和平板划线法，故将健康人的粪便滤液用稀释涂布平板 （或平板划线）法接种于固体培养基表面。培养基中一般含有水、碳源、氮源和无机盐。（2）根据图1可知，HL10和大肠杆菌组的肠肿瘤负荷小于培养液组的肠肿瘤负荷，且HL10组的肠肿瘤负荷最小，说明HL10和大肠杆菌均对小鼠的肠癌具有抑制作用，且HL10的抑制作用更强；根据图1可知，肿瘤鼠的肠肿瘤负荷小比肿瘤无菌鼠的肠肿瘤负荷小，说明肠道中含有的菌群也有一定的抑菌作用。（3）根据图2可知，大肠杆菌组中的肿瘤细胞的增殖标志物含量和培养组相近，但HL10组中的肿瘤细胞的增殖标志物含量比培养组少得多，说明HL10可抑制人源肿瘤细胞增殖，而大肠杆菌不能。（4）实验的目的是要验证HL10的抗肿瘤作用归因于其分泌的α-甘露糖苷酶（αMAN），再结合实验所给材料可知，实验的自变量为α-甘露糖苷酶（αMAN）的有无，与αMAN-mRNA结合的miRNA可抑制α-甘露糖苷酶（αMAN）的表达，实验的因变量为肿瘤负荷大小，故实验组1用转入αMAN基因d的HL10菌液灌胃肿瘤鼠，实验组2用转入可与αMAN-mRNA结合的miRNA的HL10菌液灌胃肿瘤鼠，对照组用HL10菌液灌胃肿瘤鼠，实验结果为实验组1肿瘤负荷低于对照组，实验组2肿瘤负荷高于对照组；或者实验组1用转入可与αMAN-mRNA结合的miRNA的HL10菌液灌胃肿瘤鼠，实验组2用转入αMAN基因的HL10菌液灌胃肿瘤鼠，对照组用HL10菌液灌胃肿瘤鼠，实验结果为实验组1肿瘤负荷高于对照组，实验组2肿瘤负荷低于对照组。一、单选题1．（2023·浙江·高考真题）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（　　）A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释【答案】C【分析】DNA分子复制的过程：①解旋：在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开。②合成子链：以解开的每一条母链为模板，以游离的四种脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，在有关酶的作用下，各自合成与母链互补的子链。③形成子代DNA：每条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构。从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。【详解】A、由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；B、填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5’到3’的方向进行，B正确；C、DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；D、癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。故选C。2．（2024·湖南·高考真题）脱落酸（ABA）是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000（PEG6000不能进入细胞）皆可引起渗透胁迫。图a为某水稻种子在不同处理下基因R的相对表达量变化，图b为该基因的突变体和野生型种子在不同处理下7天时的萌发率。研究还发现无论在正常还是逆境下，基因R的突变体种子中ABA含量皆高于野生型。下列叙述错误的是（　　）A．NaCl、PEC6000和ABA对种子萌发的调节机制相同B．渗透胁迫下种子中内源ABA的含量变化先于基因R的表达变化C．基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命D．基因R突变可能解除了其对ABA生物合成的抑制作用【答案】A【分析】分析图a，用外源ABA处理，基因R的相对表达量增高，说明ABA可促进基因R的表达；缺失基因R的突变体种子中ABA含量较高，说明基因R的表达又会抑制ABA的合成。【详解】A、分析图a，用外源ABA处理，基因R的相对表达量增高，说明ABA可促进基因R的表达；缺失基因R的突变体种子中ABA含量较高，说明基因R的表达又会抑制ABA的合成。由题可知，ABA是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000可以引起渗透胁迫，促进ABA的合成，进而促进基因R的表达，而ABA可以直接促进基因R的表达，因此NaCl、PEC6000和ABA对种子萌发的调节机制不同，A错误；B、由图a可知，渗透胁迫会先促进内源ABA的合成，内源ABA含量的升高又会促进基因R的表达，B正确；C、ABA的存在会抑制种子的萌发，因此基因R突变体种子中ABA含盘升高可延长种子贮藏寿命，C正确；D、无论在正常还是逆境下，基因R突变体种子中ABA的含量皆高于野生型，可能是因为基因R突变解除了其对ABA生物合成的抑制，导致ABA的合成量增加，D正确。故选A。3．（2023·河北·高考真题）DNA中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（    ）A．启动子被甲基化后可能影响RNA聚合酶与其结合B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列【答案】D【分析】DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，将甲基基团转移到DNA某些区域的碱基上，使碱基不能与DNA聚合酶结合，从而影响转录过程。【详解】A、启动子被甲基化后，可能影响RNA聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A正确；B、 甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，B正确；C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C正确；D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以会影响该基因转录产物的碱基序列，D错误。故选D。4．（2022·福建·高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表明，疟原虫Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（    ）A．添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长B．疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是青蒿素选择作用的结果C．在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异D．在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性【答案】B【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构（基因碱基序列）的改变。【详解】A、由题意可知，“疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸”，耐药性的产生是由于基因突变后，疟原虫吞食血红蛋白减少，同时血红蛋白的分解产物减少而不能充分激活青蒿素，故添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长，A正确；B、疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是自发产生的，而基因突变是不定向的，自然选择的作用是选择并保存适应性变异，B错误；C、分析题意可知，在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低后，疟原虫能通过一系列变化对青蒿素产生耐药性，适应青蒿素的环境，对疟原虫是一个有利变异，C正确；D、Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性，若在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白，疟原虫恢复正常吞食血红蛋白，血红蛋白分解产物增加，能恢复疟原虫对青蒿素的敏感性，D正确。故选B。5．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（    ）注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2【答案】B【分析】根据题意，“F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”，“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个突变位点，就能出现f基因，故①②③④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色体都在I位点突变，所以基因型是ff。【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确；C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误；D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。故选：B。6．（2022·河北·高考真题）某植物叶片含有对昆虫有毒的香豆素，经紫外线照射后香豆素毒性显著增强。乌凤蝶可以将香豆素降解，消除其毒性。织叶蛾能将叶片卷起，取食内部叶片，不会受到毒害。下列叙述错误的是（　　）A．乌凤蝶进化形成香豆素降解体系，是香豆素对其定向选择的结果B．影响乌凤蝶对香豆素降解能力的基因突变具有不定向性C．为防止取食含有强毒素的部分，织叶蛾采用卷起叶片再摄食的策略D．植物的香豆素防御体系和昆虫的避免被毒杀策略是共同进化的结果【答案】C【分析】现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。【详解】A、由于基因突变等变异，乌凤蝶中存在对香豆素降解能力强和降解能力弱的个体，香豆素可将降解能力强的个体选择并保存下来，故乌凤蝶进化形成香豆素降解体系，是香豆素对其定向选择的结果，A正确；B、基因突变是不定向的，选择是定向的，B正确；C、分析题意可知，经紫外线照射后香豆素毒性显著增强，织叶蛾能将叶片卷起可减少紫外线引起的香豆素含量增加，该行为是香豆素对其进行选择的结果，而非织叶蛾采主动适应环境的结果，C错误；D、共同进化是指 不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，由于任何一个物种都不是单独进化的，因此植物的香豆素防御体系和昆虫的避免被毒杀策略是共同进化的结果，D正确。故选C。二、多选题7．（2024·湖南·高考真题）最早的双脱氧测序法是PCR反应体系中，分别再加入一种少量的双脱氧核苷三磷酸（ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP），子链延伸时，双脱氧核苷三磷酸也遵循碱基互补酸对原则，以加入ddATP的体系为例：若配对的为ddATP，延伸终止；若配对的为脱氧腺苷三磷酸（dATP），继续延伸；PCR产物变性后电泳检测。通过该方法测序某疾病患者及对照个体的一段序列，结果如图所示。下列叙述正确的是（　　）A．上述PCR反应体系中只加入一种引物B．电泳时产物的片段越小，迁移速率越慢C．5'-CTACCCGTGAT-3'为对照个体的一段序列D．患者该段序列中某位点的碱基C突变为G【答案】AC【分析】1、PCR技术：（1）概念：PCR全称为聚合酶链式反应，是一项在生物体外复制特定DNA的核酸合成技术。（2）原理：DNA复制。（3）前提条件：要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成一对引物。（4）条件：模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、热稳定DNA聚合酶（Taq酶）。（5）过程：①高温变性：DNA解旋过程（PCR扩增中双链DNA解开不需要解旋酶，高温条件下氢键可自动解开）；低温复性：引物结合到互补链DNA上；③中温延伸：合成子链。2、双脱氧测序法的原理：在DNA聚合酶、引物、四种单脱氧核苷酸（dNTP）存在的情况下，如果在四管反应系统中再分别加入四种双脱氧核苷三磷酸（ ddNTP），DNA链合成反应过程中 ddNTP与dNTP处于一种竞争状态，即新合成DNA链既可能掺入正常dNTP，也可能掺入ddNTP并使新合成链终止延伸。这样在每个反应系统中形成的产物是一系列长度不等的多核苷酸片段，这些片段具有相同的起点，即引物的5'端，但有不同的ddNTP终端。 在结束反应后，用四个泳道进行电泳，分别分离各组反应体系中不同长度的DNA 片段，检测DNA片段终止末端位置的碱基种类，从自显影图谱中直接读取到与模板相匹配的新的链序。【详解】A、利用双脱氧测序法时，PCR反应体系中加入的模板是待测的单链DNA，故只需加入一种引物，A正确；B、电泳时，产物的片段越大，迁移速率越慢。B错误；C、依据分析中双脱氧测序法的原理，可以确定每个泳道中的条带（DNA片段）的3'终端的碱基，如+ddATP的泳道中出现的条带（DNA片段）的3'终端碱基就是A。另外由于每个片段的起始点相同，但终止点不同，因此可以通过比较片段的长度来确定DNA序列中每个位置上的碱基；图示电泳方向为从上→下，即对应的DNA片段为长→短，则对应的DNA测序结果为3'→5'，如对照个体的电泳结果最短的条带为+ddCTP泳道组的条带，则说明该DNA片段5'端第一个碱基为C；因此对照个体的测序结果为5'-CTACCCGTGAT-3'，患者的测序结果为5'-CTACCTGTGAT-3'，C正确；D、对比患者和对照个体的测序结果可知，患者该段序列中某位点的碱基C突变为T，D错误。故选AC。8．（2023·湖南·高考真题）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（    ）A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关D．抗虫基因位于位点2-6之间【答案】ACD【分析】同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换，这会导致基因重组。【详解】AB、根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2-3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为A/A，则位点2-3之间未发生交换，5-6之间可能发生过交换，A正确、B错误；CD、由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，即位点2-6之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2-6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。故选ACD。三、非选择题9．（2022·天津·高考真题）α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析。①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。注：1．7kb条带表示有α2基因，1．4kb条带表示无α2基因(1)将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此，母亲的基因型可记录为 。(2)经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于 （缺失型∕非缺失型）变异。(3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX∕αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱 。(4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为 。【答案】(1)—∕αW（或αW∕—）(2)非缺失型(3)(4)3/8【分析】1、分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。作用时间：有性生殖形成配子时(减数第一次分裂的后期)。适用范围：①进行有性生殖的真核生物；②细胞核内染色体上的基因；③一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。2、基因突变包括碱基对的增添、缺失、替换。【详解】（1）由遗传图谱可知，祖母含有1.7kb表明有α2基因，还有1.4kb的条带，表明无α2基因，则为缺失型变异，记为—/α，而母亲也含有1.7kb和1.4kb，但是母亲含有一个单碱基替换突变，所以基因型记录为—∕αW（或αW∕—）。（2）正常基因标记为α，如果缺失α2基因，则为—，所以αX属于碱基替换突变，而非缺失变异，所以属于非缺失型变异。（3）由于妹妹基因型为αX∕αW，则证明有两个α2基因，所以没有缺失型变异，有α2基因则只有1.7kb的条带，没有1.4kb的条带，如下图所示。（4）患者基因型为—∕αX，妹妹基基因型为αX∕αW，父亲有1.4kb的条带，则夫亲基因型为—∕αX，母亲基因型已知，为—∕αW，那么哥哥可能的基因型及比例为—∕—：—∕αX：—∕αW：αX∕αW=1:1:1:1，则配子比例为：—：αX：αW=2:1:1，若与—∕αW的女性婚配，则该女性产生的配子比例为—：αW=1:1，那么二者产生—∕αW的概率为10．（2023·北京·高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。  (2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为 条。  (3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。  ①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为 。②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用 。【答案】(1)黄化叶(2) 用限制酶B处理 3(3) 50% 在开花前把田间出现的绿叶植株除去【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。【详解】（1）野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，由此可以推测黄化叶是隐性性状。（2）检测F2基因型的实验步骤为：：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B处理→电泳。野生型基因电泳结果有一条带，叶黄化的基因电泳结果有两条带，则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。（3）①油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），设育性基因为A、a，叶色基因为B、b，可判断雄性不育品系A为显性纯合子（AA），R为隐性纯合子（aa），A植株的绿叶雄性不育子代（AaBb）与黄化A1（aabb）杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。②A不纯会影响种子S的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。11．（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占 。(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理 。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。  (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? （填“能”或“否”），用文字说明理由 。【答案】(1)2/9(2) 243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄(3)Ⅲ(4) 能 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符【分析】（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；（2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。【详解】（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。（2）突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。（3）突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。（4）用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。目录01 模拟基础练【题型一】基因突变的特点及原因 【题型二】细胞癌变【题型三】基因重组的实质、特点和意义【题型四】基因突变与基因重组02 重难创新练03 真题实战练年份2005200620072008住院患者该类抗生素的人均使用量/g0．0740．120．140．19某种细菌对该类抗生素的耐药率/%2．66．1110．925．5突变基因IⅡⅢ碱基变化GAA→GA→GG→C氨基酸/多肽链/蛋白质变化多肽链比野生型果蝇长有一个氨基酸与野生型果蝇不同相应蛋白质无变化组别实验组1实验组2对照组主要操作用_____i_____的HL10菌液灌胃肿瘤鼠用_ ii _的HL10菌液灌胃肿瘤鼠用HL10菌液灌胃_ iii _____实验结果_ iv __________V_肿瘤负荷低类型突变位点①②③④⑤I+/++/-+/++/--/-Ⅱ+/++/-+/-+/++/+…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…测序结果A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1