专题11 基因突变及其他变异（知识梳理+3大考点精讲精练+实战训练）-2025年高中生物学业水平合格性考试总复习（全国通用）

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一、基因突变
1.基因突变的实例—镰状细胞贫血
①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。
④根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
①如果蛋白质改变一个氨基酸，则一般是碱基对的替换
②如果蛋白质改变的是多个氨基酸，则可能是碱基对的增添或缺失
3.基因突变对后代的影响：
①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
基因突变不一定导致生物性状改变的原因：（意义：有利于维持生物体遗传性状的相对稳定）
①密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②隐性突变：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
④突变部位：基因突变可能发生在基因的非编码序列。
4.细胞的癌变
①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
③癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘着性降低，容易在体内分散和转移等。
5.基因突变的原因
①外因：物理因素、化学因素和生物因素
②内因：DNA复制偶尔发生错误
③特点：
a普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。
b随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。
c不定向性：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和没有明确的因果关系。
d低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
e多害少利性：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的。
6.基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
二、基因重组
1.实质：非等位基因的重组
2.范围：发生在真核生物的有性生殖过程中（发生在减I过程中，而不是受精过程中）
3.类型：
①自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数第一次分裂后期）
②交换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（减I四分体期）
③基因工程
④肺炎链球菌的转化实验
注：基因重组一定发生在非等位基因之间，但不一定发生在非同源染色体之间
4.结果： 不产生新基因，但能产生新基因型，导致重组性状出现
5.意义：生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。进行有性生殖的生物，变异的主要来源：基因重组
三、染色体变异
1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2.染色体数目的变异
染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是以细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3二倍体和多倍体
①染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
②二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。
实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。
③多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
实例：在植物中很常见，在动物中极少见。如：三倍体无籽西瓜、四倍体番茄。
香蕉和三倍体无籽西瓜没有种子的原因：三倍体因为原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的种子。
④多倍体植株优点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
4.人工诱导多倍体
①方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。
②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。
③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
5.低温诱导染色体加倍
①过程：低温诱导培养→固定液固定→解离→漂洗→染色→制片
②注意：
a选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。
b显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。
c观察时不是所有细胞中染色体均已加倍，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体,分裂状况，无法看到二倍体到四倍体的连续变化过程。。
d对染色体进行染色用碱性染料，常见碱性染料包括甲紫溶液、醋酸洋红液
6.单倍体
①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
②特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
③应用：利用单倍体植株培育新品种。
④优点：能明显缩短育种年限。
7.染色体的结构变异
①类型：
a缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。
b增加(重复)：染色体中增加某一片段引起变异。
c移接（易位）：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
d颠倒（倒位）：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。
②结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
③实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。
8.三种可遗传变异的比较
①基因突变、基因重组：分子水平变化，光学显微镜下无法直接观察到。
②染色体变异：染色体水平变化可用光学显微镜直接观察到。
9.交叉互换与易位的区别：
三倍体无子西瓜
①两次传粉eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(第一次传粉：杂交获得三倍体种子,第二次传粉：刺激子房发育成果实))
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，同源染色体联会紊乱，不能形成可育配子。
= 4 \* GB3 \* MERGEFORMAT ④无籽西瓜属于可遗传变异，无子的性状可以遗传（通过无性繁殖）（遗传物质改变）
无子番茄属于不可遗传变异，无子性状不能遗传。（遗传物质不变，无子的原理：生长素促进果实的发育）
育种技术中的“四最”和“一明显”
①最简便的育种技术——杂交育种(但耗时较长)。
②最具预见性的育种技术——DNA重组技术或细胞工程育种(但技术含量高)。
③最盲目的育种——诱变育种(但可获得新基因，性状可较快稳定)。
④最能提高产量的育种——多倍体育种(尤其是营养器官增大)。
⑤可明显缩短育种年限的育种——单倍体育种。
四、人类遗传病
1.人类常见遗传病类型
①人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
②类型：
a单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
b多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比较高。
c染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。
2.调查人群中的遗传病
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
②调查对象
3.遗传病的检测和预防
①预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
a产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
b基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
②基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
练
考点01 基因突变和基因重组
【典型例题1】（2023高一下·河北·学业考试）下列关于基因突变的叙述错误的是（ ）
A．可产生新基因
B．可通过自发或诱发产生
C．对生物的生存都是有害的
D．改变了碱基序列
做题技巧：对基因突变的类型。原因，意义要熟记。
对点专攻1我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，我国已在多种作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（ ）
A．航天育种的生物学原理是基因突变
B．从太空带回的种子无需选育即可投入生产
C．太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA
D．太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率
对点专攻2 DNA复制时，碱基发生错误配对可被细胞中的相关酶系统识别并进行修复。下列相关叙述错误的是（ ）
A．碱基发生错配可能导致基因突变
B．DNA复制发生在细胞分裂前的间期
C．错配碱基被修复可保证复制的准确性
D．DNA复制是一个先解旋再复制的过程
【典型例题2】（2023高一下·河北·学业考试）基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列有关基因重组的叙述错误的是（ ）
A．可产生与亲代不同的新性状
B．可产生与亲代不同的表型
C．可产生与亲代不同基因组合的基因型
D．通常发生在配子形成过程中
对点专攻1下列培育或选育过程中，运用基因重组原理的是（ ）
A．多莉羊的培育
B．嫁接培育荔枝苗
C．太空椒的选育
D．杂交水稻的选育
对点专攻2真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是（ ）
A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合
B．基因重组可发生在减数第二次分裂过程
C．四分体时期的交叉互换会导致基因重组
D．基因重组对真核生物进化具有重要意义
考点02 染色体变异
【典型例题1】（2024高一下·河北·学业考试）下图为细胞中某种染色体变异示意图，①与②、③与④表示两对同源染色体。下列关于该变异的叙述，错误的是（ ）
A．不会导致性状改变
B．可在显微镜下观察到
C．发生在非同源染色体之间
D．会使染色体上的基因排列顺序发生改变
做题技巧：对染色体结构变异，类型联会异常的现象要熟记。
对点专攻1 慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（ ）
A．染色体片段的缺失
B．染色体片段的增加
C．染色体片段位置的颠倒
D．染色体片段移接到非同源染色体上
对点专攻2黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，后代出现了黄色皱粒豌豆和绿色圆粒豌豆，这种变异主要来自（ ）
A．基因突变B．基因重组C．染色体结构变异D．染色体数目变异
【典型例题2】（2023高一下·河北·学业考试）秋水仙素可诱导多倍体植物的产生。下列关于秋水仙素作用的叙述正确的是（ ）
A．抑制分裂间期染色体的复制
B．抑制分裂间期中心粒的复制
C．抑制分裂期纺锤体的形成
D．抑制分裂期着丝粒的分裂
对点专攻1市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。培育这种虹鳟鱼涉及到的变异类型为（ ）
A．染色体数目变异B．染色体结构变异
C．基因突变D．基因重组
对点专攻2科学家们采用如下图所示的方法培育玉米的纯合品系。该方法是（ ）
A．杂交育种B．多倍体育种
C．单倍体育种D．诱变育种
考点03 人类遗传病
【典型例题1】（2024高一下·河北·学业考试）多基因遗传病在群体中的发病率比较高。下列不属于人类多基因遗传病的是（ ）
A．白化病B．冠心病
C．原发性高血压D．青少年型糖尿病
做题技巧：对单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的例子要熟记。
对点专攻1下列属于人类染色体结构改变引起的遗传病是（ ）
A．猫叫综合征B．红绿色盲
C．原发性高血压D．青少年型糖尿病
对点专攻2下列遗传病中，男性患者远远多于女性患者的是（ ）
A．白化病B．红绿色盲C．苯丙酮尿症D．猫叫综合征
【典型例题2】（2024高一下·四川·学业考试）随着我国医疗卫生条件的改善，提高人口质量、保证优生优育成为社会普遍关注的话题。下列做法不属于优生优育措施的是（ ）
A．鼓励适龄婚育B．禁止近亲结婚
C．倡导遗传咨询D．拒绝产前诊断
对点专攻1遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（ ）
A．女方是先天性聋哑患者B．亲属中有智力障碍患者
C．亲属中有血友病患者D．男方幼年曾因外伤截肢
对点专攻2有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述正确的是（ ）
A．禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．基因检测可以用于诊断遗传病的病因
D．产前诊断可确定胎儿是否患所有遗传病
1．下列关于基因突变的叙述错误的是（ ）
A．可产生新基因
B．可通过自发或诱发产生
C．对生物的生存都是有害的
D．改变了碱基序列
2．贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事实表明基因突变具有（ ）
A．多方向性B．有害性C．可逆性D．稀有性
3．人类12号染色体上的ATXN2基因中“CAG”序列异常重复扩增会导致“企鹅病”，患者走路摇摇晃晃，无法保持平衡。上述病例发生的根本原因是（ ）
A．染色体片段重复B．基因突变
C．染色体数目增加D．基因重组
4．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列有关结肠癌细胞的叙述，错误的是（ ）
A．形态结构会发生变化
B．不能无限增殖
C．细胞之间黏着性降低
D．细胞膜上的糖蛋白减少
5．下列现象没有发生基因重组的是（ ）
A．高茎（Dd）豌豆自交后代出现矮茎豌豆
B．黄色圆粒（YyRr）自交后代出现黄色皱粒和绿色圆粒豌豆
C．同一对猫所生的多只猫的毛色各不相同
D．同胞兄弟姐妹的外貌、性格等方面有差异
6．如图是指两对近端着丝粒同源染色体之间的相互易位，其中一条融合为中着丝粒染色体，此易位称为罗伯逊易位，是以首次描述这种易位现象的美国遗传学家罗伯逊的名字命名的。其染色体上标记的字母表示为基因，则下述互为等位基因的是（ ）
A．c和cB．A和aC．B和aD．B和c
7．下图表示的染色体结构变异类型是（ ）
A．染色体片段位置颠倒B．染色体片段增加
C．染色体片段移接D．染色体片段缺失
8．图所示雄性果蝇体细胞的染色体组成，下列相关叙述错误的是（ ）
A．果蝇体细胞中含有两个染色体组
B．Ⅱ与Ⅱ、Ⅲ与Ⅲ、Ⅳ与Ⅳ均是常染色体
C．X与Y是一对同源染色体
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y是一个染色体组
9．下图所示细胞代表四个物种的不同时期的细胞，其中含有染色体组数最多的是（ ）
A．B．C．D．
10．在低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中，剪取诱导处理的根尖放入卡诺氏液中浸泡。卡诺氏液的作用是（ ）细胞。
A．解离B．固定C．漂洗D．染色
11．一个患有抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的是（ ）
A．只生男孩
B．生男孩或者生女孩均可
C．只生女孩
D．妊娠期多吃含钙食品
12．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（ ）
A．女方是先天性聋哑患者B．亲属中有智力障碍患者
C．亲属中有血友病患者D．男方幼年曾因外伤截肢
13．有一个正常的女人与正常的男人婚配，生育一个患血友病的儿子。这对夫妻再生育一个患血友病的孩子的概率是（ ）
A．1/4B．3/4C．1/8D．3/8
14．唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。据此得出唐氏综合征属于（ ）
A．染色体结构异常遗传病
B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病
D．多基因遗传病
15．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．多基因遗传病一般不具有家族性倾向
B．遗传病患者一定带有致病基因
C．调查某遗传病人群发病率，要随机进行
D．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病
16．下图是三倍体无子西瓜育种流程图。请回答下列问题：
(1)无子西瓜的培育属于 （填“单倍体”或“多倍体”）育种。用秋水仙素处理 时，可诱导多倍体的产生；秋水仙素的作用为抑制有丝分裂前期细胞 （填“纺锤体”或“染色体”）的形成。
(2)三倍体无子西瓜的“无子性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传的变异。
(3)三倍体植株不能进行减数分裂的原因是 ，由此可获得三倍体无子西瓜。
17．下图表示是某雌雄同体动物的一些个体的基因型和这两对基因在染色体上的位置关系。据图分析：
(1)图中A/a和B/b这两对基因之间的关系是 。①号和③号个体杂交，后代纯合子的概率是 。
(2)图中编号为 的个体在减数分裂时的基因分配符合自由组合定律。
(3)图中②号细胞发生了 （填变异类型），这种变异若发生在体细胞中，属于 （填“可遗传”或“不可遗传”）变异。
(4)若②号个体发生的变异使得携带这条变异染色体的配子育性下降50%，则对②号个体进行测交，得到的子代基因型及比例是 。
18．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，相关基因位于常染色体上，用A/a表示。下图是一个该病家族系谱图，不考虑变异。请据图回答下列问题：
(1)该病为 (填“ 显性 ”或“隐性”)遗传病。
(2)I-1 (填“携带”或“不携带”) 该病的致病基因。
(3)Ⅱ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。
(4)Ⅲ-1患病的概率为 ，可通过产前诊断中的 (填“基因检测”或“B超检查”) 来诊断Ⅲ-1是否患病。
知识内容
考试目标层次
学考预测
A（了解、模仿、感受水平）
B（理解、独立操作、认同水平）
C（应用、领悟水平）
知识一 基因突变的原因和特点
√
从近三年高中学业水平试题来看，以选择题为主，简答题可能会涉及人类遗传病的分析和简单的计算，或者是染色体变异的考查，重点考查考生对可遗传变异基础知识的了解和实际理解。
知识二 基因重组及其意义
√
知识三 染色体结构变异和数目变异
√
知识四 人类常见遗传病的类型
√
知识五 遗传病的监测和预防
√
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
（1）终止密码提前或延后出现，肽链变短或变长；
（2）只改变1个氨基酸；
（3）不改变氨基酸序列；
（4）若发生在基因首端，还有可能无法产生肽链
增添
大
不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列，
改变多个氨基酸；
终止密码提前或延后，蛋白质的合成提前或延后终止
缺失
大
不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列，
改变多个氨基酸；
终止密码提前或延后
增添或缺失3个碱基对
小
增添或缺失位置改变1个或2个氨基酸对应的序列
项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因碱基序列发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常发生细胞分裂前的间期
减数分裂I四分体时期、减数第分裂I后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物
结果
产生新基因(等位基因)，控制新性状
产生新基因型，不产生新基因
意义
生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的重要来源，有利于生物进化
原因
物理、化学、生物因素引起
↓
碱基的增添、缺失、替换
↓
导致基因序列的改变
交换、自由组合
↓
基因重新组合
联系
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
项目
交叉互换
易位（移接）
区别
发生于同源染色体上的非姐妹染色单体之间
发生于非同源染色体之间
属于基因重组
属于染色体结构变异
染色体上基因的数目和排列排列顺序不变，性状不一定改变（因为密码子具有简并性）
染色体上基因的数目和排列顺序改变，性状不一定改变
调查内容
调查对象
结果分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
发病率＝某种遗传病的患者数/被调查的总人数
遗传方式
患者家系
分析基因显隐性及位置