高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病精品ppt课件

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科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制
而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
受一对等位基因控制的遗传病
◆由常染色体显性致病基因控制的单基因遗传病
如多指、并指、软骨发育不全等
◆由常染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病
如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等
◆由X染色体隐性致病基因控制的单基因遗传病
如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
◆由X染色体显性致病基因控制的单基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)
◆目前已经发现500多种，主要包括两类: ◇染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ◇染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等
人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？
并非都有，遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。
先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。遗传病都是是先天性疾病吗 ？
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
1.人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病(　　) 2.有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)3.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)4.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率( )5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病( )
[典例1]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④
①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。
得出调查结论,撰写调查报告
讨论调查时应注意的问题
以小组为单位,确定组内人员
调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
◆调查发病率:根据汇总的数据，按下列公式计算
◆调查遗传方式:根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。
选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。
A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
主要包括遗传咨询和产前诊断。
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的传递方式
3推算出后代的再发风险率
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况.
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
遗传病的检测和预防——基因检测
两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
◇基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。◇通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。◇检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
◇可以开发出更多有针对性的药物。◇除了教材第95页讲述的基因检测的益处◇基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案;◇知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案;◇结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗?
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较
◇基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。◇羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。◇B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：(2)当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
6.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当(　　)7.调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　)8.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)9.可在患者家系中调查遗传病的发病率(　 　)10.基因检测可以精确地诊断所有遗传病的病因(　 　)
[典例2]在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是(　　)A.唐氏综合征 B.艾滋病C.原发性高血压 D.红绿色盲
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。唐氏综合征为染色体异常遗传病，A错误；艾滋病为传染病，不属于遗传病，B错误；原发性高血压为多基因遗传病，C错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于发病率较高的单基因遗传病，D正确。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂德席尔瓦实施了基因治疗。
◇疗法:科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
◇病因:由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA)， ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。
1．原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率　 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　 ③在患者家系调查并计算发病率　 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A.①② B.②③ C.③④ D.①④
①③研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，①正确；③错误；②④调查遗传方式则需要在患者家系中进行，②错误；④正确。故选D。
2．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　) A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲病，A错误；先天性愚型病是染色体异常病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患先天性愚型病，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。