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专题13 伴性遗传和人类遗传病(讲练)--2025年高考生物一轮复习知识点
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这是一份专题13 伴性遗传和人类遗传病(讲练)--2025年高考生物一轮复习知识点,共18页。试卷主要包含了落实考点,学而不思则罔,思而不学则殆等内容,欢迎下载使用。
2、注重理论联系实际,高三生物的考试并不仅仅是考概念,学会知识的迁移非常重要,并要灵活运用课本上的知识。
3、一轮复习基础知识的同时,还要重点“攻坚”,突出对重点和难点知识的理解和掌握。
4、学而不思则罔,思而不学则殆。这一点对高三生物一轮复习很重要。尤其是对于错题。错题整理不是把错题抄一遍。也不是所有的错题都需要整理。
知识清单13伴性遗传和人类遗传病
考点1 基因在染色体上
考点2 伴性遗传
考点3 人类遗传病
考点4 调查人群中的遗传病
易错点1 易错概念辨析
(1)先天性疾病≠遗传病,如先天性心脏病是由于发育不良造成的
(2)家族性疾病≠遗传病,如传染病
(3)遗传病不一定生下来就表现出来,如秃顶
(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
易错点2 生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
(2)原核细胞中无染色体,原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
易错点3 遗传系谱图与遗传图解书写的规范及要求
(1)遗传系谱图的书写规范和要求
①遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性,“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”。表示世代关系的符号是“┬”。
②遗传系谱图的书写要求
系谱图书写完后,还必须在图的右上侧写出相关的图例说明,如“□”表示正常男性,“○”表示正常女性,“■”表示男患者,“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多,还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。
(2)遗传图解的书写规范和要求
①遗传图解的书写规范
第一行:亲本(亲代)——基因型和表型,交配(或婚配)符号。
第二行:两亲本产生的配子。
第三行:F1(子代)——基因型和表型。
第四行:F2(子代)——基因型、表型的比。
②遗传图解的书写要求
要把各代的基因型都写对。只知道表型的,也可以用A B 这种样式表示。其次是相关的符号,如自交符号、杂交符号、箭头;亲本(P)、配子、子一代(F1)等。如果与性别有关的,还应标注性别符号。最后是相关的文字说明,另外箭头不能缺少。
易错点4 把握“正常人群”中杂合子的取值
(1)把握“正常人群”中杂合子的取值
针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群应包含AA、Aa两种基因型,倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa,即不可用2×A%×a%作为人群中正常人群为杂合子的概率,必须先求得Aa、AA概率,即该异性的Aa%=2Aa/(AA+2Aa)×100%。
(2)“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
①由常染色体上的基因控制的遗传病
男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
②由性染色体上的基因控制的遗传病
若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
易错点5 染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示。
(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析
易错点6 明辨产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病),通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征),通过羊膜穿刺术采集羊水,进行染色体核型分析,以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测,以确定胎儿的发育状况是否正常。
1.(2022·江苏·高考真题)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致
[答案]D.[解析]A、白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY),雌、雄比例为1:1,推测白眼对红眼为隐性,A正确;B、F1中红眼果蝇相互交配,F2代出现性状分离,雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,雌雄表型不同,推测红、白眼基因在X染色体上,B正确;C、F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交,后代出现四种基因型(XAXa:XaXa:XAY:XaY=1:1:1:1),白眼果蝇中雌、雄比例1:1,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期,C正确;D、白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,后代雄蝇(XaY)全部为白眼,雌蝇全为红眼(XAXa),若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但不能用显微观察证明,D错误。故选D。
知识链接:摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇,他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,F1全部表现为红眼,再让F1红眼果蝇雌雄交配,F2性别比为1:1;白眼只限于雄性中出现,占F2总数的1/4,用实验证明了基因在染色体上,且果蝇的眼色遗传为伴性遗传;若用A和a表示控制红眼和白眼的基因,则亲本白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交,F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY),雌、雄比例为1:1;F1中红眼果蝇(XAXa、XAY)自由交配,F2代(XAXA、XAXa、XAY、XaY)中白眼性状只在雄果蝇中出现,雌果蝇眼色全为红色。
2.(2024·全国·高考真题)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制,其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中,F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是( )
A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂
[答案]A.[解析]A、令直翅对弯翅由A、a控制,体色灰体对黄体由B、b控制,眼色红眼对紫眼由D、d控制。当直翅黄体♀×弯翅灰体♂时,依据题干信息,其基因型为:AAXbXb×aaXBY→F1:AaXBXb、AaXbY,按照拆分法,F1→自由交配F2:直翅灰体:直翅黄体:弯翅灰体:弯翅黄体=3:3:1:1,A符合题意;B、当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时,依据题干信息,其基因型为:AAXBXB×aaXbY→F1:AaXBXb、AaXBY,按照拆分法,F1→自由交配F2:直翅灰体:直翅黄体:弯翅灰体:弯翅黄体=9:3:3:1,B不符合题意;C、当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时,依据题干信息,其基因型为:aaDD×AAdd→F1:AaDd,按照拆分法,F1→自由交配F2:直翅红眼:直翅紫眼:弯翅红眼:弯翅紫眼=9:3:3:1,C不符合题意;D、当灰体紫眼♀×黄体红眼♂时,依据题干信息,其基因型为:ddXBXB×DDXbY→F1:DdXBXb、DdXBY,按照拆分法,F1→自由交配F2:灰体红眼:灰体紫眼:黄体红眼:黄体紫眼=9:3:3:1,D不符合题意。故选A。
知识链接:依据题干信息,①果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制,②控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上,③其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,说明这三对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。
3.(2024·浙江·高考真题)某昆虫的性别决定方式为XY 型,张翅(A)对正常翅(a)是显性,位于常染色体;红眼(B)对白眼(b)是显性,位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,若子一代随机交配获得子二代,子二代中出现红眼正常翅的概率为( )
A.9/32 B.9/16 C.2/9 D.1/9
[答案]A.[解析]白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,推知雌性的白眼张翅突变体基因型为AaXbXb,红眼正常翅基因型为aaXBY,子一代群体基因型及比例为aaXBXb:AaXBXb:aaXbY:AaXbY=1:1:1:1,子一代随机交配获得子二代,子二代中出现红眼正常翅,即aaXBY和aaXBXb的概率:aa与Aa随机交配获得aa的概率为:3/4×3/4=9/16,XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为:1×1/2=1/2,因此子二代中出现红眼正常翅,即aaXBY和aaXBXb的概率9/16×1/2=9/32,A正确,BCD错误。故选A。
知识链接:位于非同源染色体上(常染色体和性染色体)的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
4.(2024·山东·高考真题)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
[答案]D.[解析]A、由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A正确;B、若II1不携带该病致病基因,由于III3是患者,他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐,无论II2是Aa还是aa,由于II1不携带该病致病基因,所以不可能生出患病的III3。这样,该病还剩3种情况: 常显,X显,X隐。在这三种情况下,II2都是杂合子,B正确;C、若Ⅲ-5正常,则该病为常染色体显性遗传病,由于Ⅱ-1正常为aa,而Ⅲ-3患病Aa,可推出Ⅱ-2一定患病为A_,C正确;D、若Ⅱ-2正常,Ⅲ-3患病,该病为隐性遗传病,若Ⅲ-2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ-2正常,则不能推出具体的遗传方式,D错误。故选D。
知识链接:判断遗传方式的口诀为:无中生有为隐性,隐性遗传看女患,父子无病在常染;有中生无为显性,显性遗传看男患,母女无病在常染。若上述口诀不能套上时,只能通过假设逐一进行验证。
5.(2023·浙江·高考真题)某昆虫的性别决定方式为 XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型,且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是( )
A.若F₁每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B.若 F₁ 每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体
C.若F₁有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D.若 F₁有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
[答案]D.[解析]A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因,若F1每种表型都有雌雄个体,则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY,这两种情况的杂交组合产生的F1均有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等,A正确;B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上,则杂交的结果是:F1有两种表型为雌性、两种为雄性,或者只有两种表现型,两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体,B正确;C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体上,则性状的表现与性别没有关联,F1每种表型都应该有雌雄个体,不可能出现F1有两种表型为雌性、两种为雄性的情况,所以控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体上,C正确;D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因,若F1有两种表型为雌性、两种为雄性,则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等的条件,D错误。故选D。
知识链接:位于性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联的现象,叫做伴性遗传。
6.(2023·重庆·高考真题)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是( )
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
[答案]B.[解析]A、①是甲酶缺陷GSD患者,同时又患红绿色盲,伴X隐性遗传,则可设①基因型是aaXbY,双亲的是AaXBY,AaXB Xb,则其父母再生育健康孩子的概率是34×34=916,A错误;B、乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传,②是女性双亲均正常,则②一定不是乙酶缺陷GSD病,②长期表现为低血糖,则可能是丙酶功能缺陷导致的,B正确;C、丙酶缺陷GSD病也是常染色体隐性遗传,设③的父亲基因型是Dd,丙酶缺陷GSD发病率是1/10000,则则d配子的概率是1/100,D配子的概率是99/100,因为母亲是正常的,则母亲可能得基因型是Dd、DD,其中Dd的概率是2/101。故③患病的概率是2/101×1/4=1/202,C错误;D、三种GSD亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原,因此糖原含量下降,D错误。故选B。
知识链接:图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降低;由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传,乙丙两种病均为隐性遗传病,丙酶缺陷GSD病女性患者生出正常儿子,可排除伴X隐性遗传,三种病中其中至少一种是伴性遗传,所以乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传。
7.[多选](2024·吉林·高考真题)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
[答案]ABD.[解析]A、STR(D18S51)位于常染色体上,在体细胞中成对存在,Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51,Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51,Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,A正确;B、TR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段,Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体,Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体,这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2,来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4,由此可知,Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4,B正确;C、STR(D18S51)位于常染色体上,在体细胞中成对存在,Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51,Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51,由此可知,Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,C错误;D、STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段,Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因,Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因,因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D正确。故选ABD。
知识链接:由题意可知,STR(D18S51)位于常染色体上,STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段。
8.[多选](2024·山东·高考真题)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的是( )
A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
[答案]AC.[解析]AC、依题意,甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1,可知直翅为显性,且翅形的遗传与性别相关联,A基因移接至X染色体上。甲果蝇表型为直翅,且A基因移接至X染色体上,其基因型可表示为O—XAY(O表示该染色体缺少相应基因,—表示染色体上未知的基因),正常雌果蝇的基因型可表示为— —XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—XAY×— —XX。两对染色体独立遗传,若单独考虑性染色体的遗传,甲与正常雌果蝇杂交可表示XAY×XX,所得子代为1XAX:1XY:若单独考虑常染色体,甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—×— —,所得子代为1O—:1O —:1— —:1— —。又知雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1,结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断,单独考虑的常染色体杂交O—×— —所得的子代1O—:1O —中,一定至少有一个是OA,即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O —:1— —:1— —,一定有一个基因型为Oa或aa,两种情况中都一定有a来自雌性果蝇,所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析,①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa,甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端,AC正确;BD、假设乙的基因型为Aa,其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上,且该染色体也是常染色体,则其基因型可表示为AOaO,再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为AaOO。乙×正常雌果蝇杂交时,乙所产生的配子种类及比例为:1Aa:1AO:1aO:1OO,正常雌果蝇产生的配子种类及比例为:1AO:1aO。则所得子代基因型及比例可表示为:1AAaO:1AAOO:AaOO:1AOOO:1AaaO:1AaOO:1aaOO:1aOOO,由上可推断子代的表型及比例为直翅∶弯翅=3∶1。与翅型相关两对染色体都为常染色体,直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1。假设与实验结果相符,假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa,乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端,BD错误。故选AC。
知识链接:位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。位于常染色体与性染色体上的基因,满足基因自由组合定律。
9.(2023·海南·高考真题)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1.回答下列问题。
(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有 个染色体组,精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上,判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。
[答案](1) 2 0
(2) Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,出现性别差异
(3)5/16
(4)1或2
(5)将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交,观察后代的表现型及比例。若后代公鸡:母鸡=1:1,且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽:白色慢羽=1:1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;若后代公鸡:母鸡=1:1,且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽:有色快羽:白色慢羽:白色快羽=1:1:1:1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;若后代公鸡:母鸡=1:2,公鸡全为慢羽,母鸡慢羽:快羽=1:1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
[解析](1)家鸡为二倍体,正常情况下,公鸡体细胞中含有2个染色体组,公鸡的性染色体组成为ZZ,产生的精子不含有W染色体。
(2)题干分析,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,体现了性别差异,说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上,亲本的基因型是ZdZd、ZDW。
(3)由第二问可知,子一代为ZDZd、ZdW,子二代为ZDZd:ZdZd:ZDW:ZdW=1:1:1:1,子二代随机交配采用配子法,雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd,雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W,则子三代中慢羽公鸡(ZDZ_)所占的比例为1/4×1/4+1/4×1/4+3/4×1/4=5/16。
(4)有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd,白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,当AAZdZd与aaZDW杂交时,产生的公鸡只有1种表现型,当AaZdZd与aaZDW杂交时,产生的公鸡有2种表现型。
(5)母鸡的性染色组成为ZW,这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW,欲判断这只白色慢羽公鸡的基因型,可将其与多只杂合有色快羽母鸡(AaZdW)杂交,观察后代的表现型及其比例,若后代公鸡:母鸡=1:1,且无论雌雄都是有色慢羽:白色慢羽=1:1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD;若后代公鸡:母鸡=1:1,且无论无论雌雄都是有色慢羽:有色快羽:白色慢羽:白色快羽=1:1:1:1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd;若后代公鸡:母鸡=1:2,公鸡全为慢羽,母鸡为慢羽:快羽=1:1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
知识链接:家鸡的性别决定方式为ZW型,雄性是ZZ,雌性是ZW,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,体现了性别差异,说明控制快羽和慢羽的基因位于Z染色体上。内容概览
知识导图:感知全局,了解知识要点
考点清单:4大考点总结,梳理必背知识、归纳重点
易混易错:6个错混点梳理,高效查漏补缺
真题赏析:感知真题、知识链接、知己知彼
1.用果蝇作实验材料的优点
(1)果蝇个体小、易饲养,且繁殖速度快。
(2)一只雌蝇一生能产生几百个后代,便于作性状的数量统计。
(3)果蝇有众多容易区分的相对性状。
(4)果蝇的染色体数目少,便于观察。
2.摩尔根果蝇眼色遗传实验过程和现象
(1)实验过程及现象
(2)实验结果及分析:显性性状为红眼;F2的性状分离比为3∶1,符合基因的分离定律。F2中白眼性状的表现总是与性别相关联。
(3)实验现象的解释
假设果蝇红眼基因为W,白眼基因为w,控制眼色的基因位于X染色休上,而Y染色体上没有它的等位基因。
(4)演绎推理——测交。
按照摩尔根的解释,子一代红眼雌果蝇基因型为XWXw,让它与白眼雄蝇XwY交配,后代应该出现雌、雄果蝇红眼和白眼各占一半的情况,而实验结果正是如此,摩尔根进一步证实了他对实验的解释。
除测交实验外,摩尔根还设计了两个实验:①让白眼雌蝇与红眼雄蝇交配,子代雌蝇都是红眼,雄蝇都是白眼;②让白眼雌蝇与白眼雄蝇交配,子代雌、雄果蝇都是白眼,且后代也能纯种传代,成为稳定的品系。
(5)实验结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,即基因位于染色体上。
(6)基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。
注意说明:
真核生物中,并不是所有基因的遗传都遵循孟德尔的遗传定律,如叶绿体、线粒体中基因的行为就不遵循孟德尔遗传定律。原核生物中,基因的行为都不遵循孟德尔遗传定律。
1.位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象叫作伴性遗传。
(1)伴X染色体隐性遗传:由位于X染色体上的隐性基因所控制的遗传,该基因在Y染色体上没有等位基因。
①实例:人类红绿色盲症(色盲基因用B、b表示)、血友病。以及果蝇红、白眼色的遗传等。
②人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型:
③遗传特点:
往往具有隔代交叉遗传现象。因为父亲的红绿色盲基因不传给儿子只传给女儿,女儿不表现色盲,却能生下患色盲的儿子。由此可见,红绿色盲基因不是从男性传递给男性的,像这样的传递特点,在遗传学上称作交叉遗传。
患者中男性多于女性。这是因为女性只有致病基因纯合时才患病,而男性中一旦出现致病基因就患病。
女患者的父亲及儿子一定是患者,简记为“女病,父子病”。
(2)伴X染色体显性遗传病:由位于X染色体上的显性基因所控制的遗传,该基因在Y染色体上没有等位基因。
①实例:抗维生素D佝偻病(抗维生素D佝偻病基因用D、d表示)。
②相关的基因型和表现型
③遗传特点:
具有世代连续遗传的现象,患者的双亲中至少一个是患者。
女性患者多于男性患者。
男患者的母亲及女儿一定为患者。简记为“男病,母女病”。女性患者的子女患病机会均等。
(3)伴Y染色体遗传病:由位于Y染色体上的基因所控制的遗传,该基因在X染色体上没有等位基因。
①实例:人类外耳道多毛症。
②遗传特点
致病基因只位于Y染色体上,即不同源时无显隐性之分,患者后代中男性全为患者,女性全正常。简记为“男全病,女全正”。
致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,具有世代连续性,也称限雄遗传,简记为“父传子,子传孙”。
2.X、Y染色体同源区段上的基因的遗传
(1)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传
(2)在X、Y染色体的同源区段上,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段上则相互不存在等位基因。基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因所在区段
基因型(隐性遗传病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB、XBYb、XbYB
XbYb
XBXB、XBXb
XbXb
Ⅱ-1(伴Y染色体遗传)
XYB
XYb
Ⅱ-2(伴X染色体遗传)
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
(3)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:
3.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配
生育建议
男正常×女色盲
生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝偻病男×正常女
生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常
(2)根据性状推断性别,指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下:
①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代:从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
注意说明:
性染色体上的基因并不都是控制性别的,如色盲基因。但是性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。
遗传系谱图的判断口诀:
①父子相传为伴Y;
②无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性;
③有中生无为显性,显性遗传看男病,母女无病非伴性。
1.人类遗传病:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。根据遗传物质存在部位的不同,可将遗传病分为细胞质遗传病和细胞核遗传病;根据引起遗传病的原因的不同,可将细胞核遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.单基因遗传病:单基因遗传病起因于基因突变在一对同源染色体上,可能其中一条含有突变基因,也可能同源染色体上的对应位点都含有突变基因。根据拄制遗传病的基因的位置和显隐性,单基因遗传病可分为以下类型:
遗传病类型
遗传特点
举例
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等、连续遗传
多指症、并指症、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
男女患病概率相等、隔代遗传
白化病、先天性聋
哑、苯丙酮尿症等
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
抗VD佝偻病
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
血友病、色盲、进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病
代代相传。只有男性患者
外耳道多毛症
特点:单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律,通常呈现典型的家族遗传模式(新突变所致的患者可无家族病史);单基因遗传病在群体中的发病率比较低,一般为1/1000000~1/100000。
3.多基因遗传病:多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。起因于遗传因素和环境因素,在不同病症中遗传因素所产生的影响程度不同。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常疾病和一些常见病,如原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、无脑儿等。
特点:多基因遗传病常表现有家族聚集现象,但无单基因遗传病那样明确的家系传递模式;②控制多基因遗传病的多对基因有累加作用,性状表现易受环境因素的影响;在群体中发病率较高。
4.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病。
(1)染色体病的类型:由染色体结构畸变引起的遗传病,如猫叫综合征,是由人类第5号染色体短臂缺失引起的。
(2)由染色体数目异常引起的遗传病
注意事项:
遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代,也可能由于孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。
1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。某种遗传病的发病率=eq \f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100%
2.实施调查的过程
3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
eq \f(患病人数,被调查总人数)×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
4.遗传病的检测和预防
(1)进行遗传咨询;
(2)产前诊断:①羊水检查;②B超检查;③孕妇血细胞检查;④基因检测。
(3)禁止近亲结婚
(4)适龄生育。
注意事项:
①并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。
②遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
③多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
项目
卵原细胞减数分裂异常
(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常
(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
实验①:甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②:乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
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