第08讲 伴性遗传和人类遗传病（上课课件）-2025年高考生物二轮复习（新高考通用）

这是一份第08讲 伴性遗传和人类遗传病（上课课件）-2025年高考生物二轮复习（新高考通用），共48页。PPT课件主要包含了考情透视·目标导航，知识导图·思维引航，典例赏析等内容，欢迎下载使用。
题型突破·命题预测（3大题型，3大预测）
核心整合·能力提升（3大核心，6大串联）
拓展应用·情境推理（剂量补偿效应、并联X染色体）
(1)仅在X染色体上基因的遗传特点
(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传X、Y染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的表现与性别有关，一般正反交的结果不同。
【典例1】如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ-1上，现将一只表型为隐性的雌果蝇与一只表型为显性的雄果蝇杂交，不考虑突变。下列根据子代的性状表现对该基因的位置判断中正确的是（    ）A．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅰ上B．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅱ-1上C．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅰ上D．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅱ-1上
XbXb与XBY或XBYb，基因位于Ⅱ-1或Ⅰ
XbXb与XbYB，该基因一定位于片段Ⅰ上
1．判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)
2．判断致病基因的遗传方式(1)若已确定是显性遗传病(如图)
(2)若已确定是隐性遗传病(如图)
3．不能确定的类型，则判断“可能性”
注：若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
【典例2】图示为某家族两种单基因遗传病的患病情况，不考虑X、Y同源区段。下列叙述正确的是（    ）A．两种遗传病均是受一个基因控制的隐性遗传病B．为确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ4是否携带甲病致病基因C．可通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率D．Ⅲ1与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率为1/6
Ⅱ1和Ⅱ2都无乙病，Ⅲ2患乙病，属于常染色体隐性遗传病
不知道人群中携带者的概率，无法计算
【典例1】最近研究人员新发现了一种单基因人类遗传病，患者的卵母细胞在被精子细胞受精后会出现凋亡的现象，从而导致女性不孕，下图是该病的某家系遗传系谱图，经基因检测，患者的母亲不含致病基因。下列相关叙述正确的是（    ）A．引发该病的致病基因位于常染色体上，是隐性基因B．通过B超检查可确定胎儿是否携带该病的致病基因C．Ⅱ1与正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8D．Ⅱ2与正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4
B超检查只能检查胎儿外观和性别无法检测胎儿是否有致病基因病
由于Ⅱ2患病，从而导致女性不孕，不能产生后代
①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 ②基数足够大：调查人类遗传病发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体要足够大。
该病为伴X显性遗传病，女性有两条X染色体，出现致病基因的机会更大，因此人群中男性发病率小于女性
【典例2】父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述错误的是（    ）A．变异的N基因不可能来源于其父亲的生殖细胞B．进行基因组测序时要测定该男子的24条染色体的碱基序列C．在人群中调查该病的发病率发现患者中女性少于男性D．若该男子与正常女性结婚，生育正常男孩得概率是100%
1.电泳的概念通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。
由于等位基因A和a含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同(单基因突变)，故而可以通过酶切后电泳来区分。
2.两种常考的电泳结果分析①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。在右图中，假定基因A和a长度均为1350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
【典例2】DNA测序时，先将待测单链DNA模板、引物、有关酶、4种脱氧核苷三磷酸(dNTP，N代表A、T、C、G)均加入4个试管中，再分别加入一定量的含放射性同位素标记的ddGTP、ddATP、ddCTP、ddTTP。不同于dNTP的是，ddNTP的五碳糖的3′位不含羟基。在合成DNA时，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸，从而形成不同长度的一系列终止处带有放射性同位素标记的DNA单链。下图是DNA测序时得到含放射性标记的子代DNA单链的电泳图谱。下列叙述正确的是(　　)A.待测单链DNA模板中胸腺嘧啶数与鸟嘌呤相等B.ddNTP终止子链延伸，其原理可能是其五碳糖的3′位不含 羟基，无法连接新的核糖核苷酸C.图中加入ddCTP的一组中，可以形成3种长度的子链D.图中子代DNA的碱基序列是5′—GATCCGAAT—3′
3′—GATCCGAAT—5′
1.Sanger法DNA测序的原理将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。
2.DNA测序电泳图的结果分析
方法归纳：①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基序列；②按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向为3′→5′)。
3.DNA测序峰图的结果分析
确定四种形状(颜色)的曲线各自所代表的碱基种类
依次写出子链的碱基序列(方向一般给定为5′→3′)
按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向与子链相反)
【典例2】研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一。图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果，下列相关叙述正确的是(　　)A.由图乙可知，Ⅱ－1的致病基因来自Ⅰ－2B.卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状C.Ⅱ－1不育的根本原因是基因碱基对发生了替换D.Ⅱ－5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4
Ⅰ－2为纯合子但不患病，Ⅱ－1为杂合子但患病→位点为A的基因为致病基因且为显性基因（用M表示）
Ⅰ－1为Mm(不患病)，Ⅰ－2为mm，Ⅱ－1为Mm，所以Ⅱ－1的致病基因来自Ⅰ－1
Ⅱ－5为1/2Mm或1/2mm，产生M雄配子的概率为1/4，正常女性为mm，只能产生m雌配子，因此子代基因型为Mm的概率为1/4，但子代基因型为Mm的个体仅有一半(女孩)会患上该病，因此子代患病的概率为1/8
（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（    ）A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
α1链正常概率为1/4，丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是3/4
 回答下列问题。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病                      ；乙病                       。推测Ⅱ-2的基因型是            。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是                                                                                         （答出2点即可）。
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病
（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
操作简便、准确安全、快速等
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
Ⅲ-2基因型是aabb，所以A/a基因扩增第一个条带是a；B/b基因扩增第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的
（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（  ）A．黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体B．基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇C．基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中 不育雄蝇占比为1/4
ttXXY为可育雄蝇；ttXYY为可育雄蝇
（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（    ）A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
ttZRW×TtZrZr子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T基因纯合麻鸡
F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同
（2024·新疆河南·高考真题）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是（    ）
 A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤B．还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带C．③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同D．①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
①AaBB自交子代为，AABB（1/4）、AaBB（1/2）、aaBB（1/4），其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占1/4
（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是                        ，判断依据是                                                         。(2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为          ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。
花色和籽粒颜色     甲组子代中紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则被检测群体在F2中占比为 。(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出结论： 。（仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
A aaBBDD 1/4
调查红花植株的叶边缘形状
若红花植株中只有锯齿叶，则Abd（aBD)位于一条染色体上；若红花植株中既有锯齿叶又有光滑叶，则Ad（aD）位于一条染体上，Ad和B（b）位于非同源染色体上
已知羊的有角性状（A）对无角性状（a）为显性，但雌羊只有在显性纯合时表现为有角。取一对有角羊进行杂交（三年内产了3胎，每胎产多只羊），所得后代的表现型及比例为有角♂：有角♀：无角♀=2：1：1，下列叙述不正确的是（    ）A．由题意分析可知，有角羊一定含有A基因，无角羊一定含有a基因B．根据杂交实验结果推测，控制羊角性状的基因不在X染色体上，且亲本的基因 型为AA（♀）和Aa（♂）C．无角羊相互交配后代可能出现有角雄羊，无角雄羊和有角雌羊杂交后代均有角D．为确定一无角雌羊的基因型，可用一有角雄羊与该羊多次交配
后代雌性表现无角（Aa），雄性表现有角（Aa）
人类红绿色盲的基因b位于X染色体上，秃顶的基因a位于常染色体上，结合如表信息可预测，如图中Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4所生子女是（　　）
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/4C．秃顶色盲儿子的概率为0D．秃顶色盲女儿的概率为1/8
1/2×1/4=1/8
先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（    ）A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
仅考虑A/a，子代中aa=1/12，A =11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY=3/4，XbY=1/4，故子代男孩正常概率为11/12×3/4=11/16，患CNDI的概率=1-11/16=5/16
DNA指纹技术是用限制酶切割样品DNA后，通过电泳等操作把切割后的DNA片段按大小分开。右图是一对夫妇和三个子女的DNA切割片段。在不考虑交叉互换、染色体变异、基因突变等情况下，下列分析正确的是（    ）A．基因I和基因II可能位于同一条染色体上B．基因III是显性基因不可能是隐性基因C．若仅考虑基因IV，则母亲不可能为纯合子D．基因V可能是位于X染色体上的基因
只能说明其可能位于X染色体上，无法判断其显隐性
父亲的基因Ⅴ传递给了女儿1，没有传递给女儿2，因此Ⅴ不可能位于X染色体上
遗传病不仅给人类健康带来巨大的威胁，也给家庭带来无尽的悲惨。下列关于遗传病的说法正确的是（  ）A．用于基因检测的材料可以是人的毛发、血液，但不能是唾液B．遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传C．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病D．抗维生素 D 佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病， XDY与 XDXD、XDXd患病程度一致
可能患染色体异常遗传病
当女性的基因型为 XDXD 、XDXd 时，都是患者，但后者比前者发病轻。男性患者的基因型只有一种情况，即XDY，发病程度与XDXD相似，即XDY与XDXD患病程度比XDXd重
该对夫妇生的女儿都不患该病，生的儿子有一半的概率患该病，所以若B超检查是女孩，则不患病
卡尔曼综合征是一种单基因遗传病。某女士和其丈夫表现正常，二者生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子。该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，其弟弟也是该病患者。以下表述正确的是（    ）A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传B．不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞和次级卵母细胞一定含有致病基因C．若该对夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是1/4D．若该女士再次怀孕，一定要采用基因检测才能避免生出患病的孩子
MⅠ同源染色体分离，所以次级卵母细胞可能含有致病基因，也可能不含有
     “剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。
猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B对b为完全显性，但雌性杂合子的毛色却表现为黑橙相间的混合体，取名“玳瑁猫”。
(1)正常玳瑁猫的性别是__________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O区域(橙色)的细胞示意图是________(填选项)。
(2)现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为XbXb和XBY，且未发生基因突变，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是_______________。(3)材料中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？____________(多选)。①DNA甲基化　②组蛋白的乙酰化　③非编码RNA的调控　④组蛋白氨基酸的甲基化修饰(4)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检。需要检测的项目是______________ (写出两点即可)。
　减数分裂Ⅰ时XB、Y染色体没有分离　
检测有无巴氏小体，检测性染色体组成
果蝇是遗传学研究中常用的模式生物，正常雌果蝇的性染色体如图1。科学家发现了在自然界能够正常存活的某品系雌果蝇，其性染色体中含有Y染色体和并联X染色体，组成如图2。
性染色体组成为XXY的果蝇表现为雌性，不含X染色体或含3条X染色体的果蝇都不能存活。有一种特殊的XXY雌果蝇，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，记为“XX”。科学家利用它创造了“并连X染色体”法来检测X染色体上未知的基因突变(图1)，图2为果蝇正常性染色体组成示意图。下列叙述正确的是(　 )A．含并连X染色体的果蝇变异类型是染色体变异，甲果蝇产生的配子有4种B．F1雄果蝇的Y染色体来自母本且F1雌雄果蝇中都保存了突变基因C．诱发果蝇基因突变的化学因素有紫外线、X射线等D．若杂交实验后代中只有雌果蝇，则待检果蝇的X染色体上发生致死突变
甲果蝇产生的配子类型有XX、Y
在染色体组成正常的雄果蝇中保存了突变基因