高中生物一轮复习讲练第17讲伴性遗传和人类遗传病含解析答案

这是一份高中生物一轮复习讲练第17讲伴性遗传和人类遗传病含解析答案，共97页。试卷主要包含了雌性火鸡的两条性染色体是异型的，人血友病是伴X隐性遗传病等内容，欢迎下载使用。

1．通过类比与推理推出基因位于染色体上。通过归纳与演绎确定基因位于染色体上，解释伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传的特点及基因的传递规律。
2．通过实验设计与结果分析，确定基因在染色体上的位置及遗传方式，探究不同对基因在染色体上的位置关系，调查人类常见遗传病。
3．利用所学知识解释、解决生产、生活中有关伴性遗传的问题。
考点一基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据
（1）果蝇的杂交实验——问题的提出
（2）假设解释——提出假设
①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释（如图）：
（3）测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1。继而又用白眼雌性果蝇和野生红眼雄性果蝇杂交，子代红眼雌性果蝇∶白眼雄性果蝇＝1∶1。
（4）结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
（5）基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
典型例题1围绕基因在染色体上考查科学思维
1．下列关于基因和染色体的叙述，错误的是
A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方
C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
2．如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)下列叙述错误的是
A．图示体现了基因在染色体上呈线性排列
B．白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因
C．有丝分裂后期，基因d p、pr、s n、w会出现在细胞同一极
D．减数第二次分裂后期，基因d p、pr、s n w不可能在细胞的同一极
典型例题2围绕基因在染色体上的实验证据考查科学探究
3．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在摩尔根所做的一系列实验中，能够验证白眼基因位于X染色体上的实验结果是（ ）
A．白眼突变体与野生型红眼个体杂交，F1全部表现为红眼，雌、雄比例为1：1
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中红眼与白眼的比例均为1：1
D．白眼雌性与野生型红眼雄性杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性
经典高考题
4．已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ 。
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。） 。
1．类比推理法与假说—演绎法的区别
2摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
（1）提出假说，进行解释
（2）演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。
生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
（1）真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
（2）原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
考点二伴性遗传
1．伴性遗传的类型和特点
（1）伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。
（2）伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。
（3）伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性。
2．伴性遗传的应用
（1）推测后代发病率，指导优生优育
（2）根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
典型例题1围绕伴性遗传的类型及特点考查生命观念与科学思维
5．下列关于伴性遗传的叙述，错误的是
A．伴性遗传的基因存在性染色体上，其遗传和性别相关联
B．位于X染色体上的隐性遗传病，往往男性患者多于女性
C．位于X染色体上的显性遗传病，往往女性患者多于男性
D．伴性遗传不遵循孟德尔遗传定律
6．雌性火鸡的两条性染色体是异型的(ZW)。现有表现正常但其子代有患病的 3 只雄火鸡，将它与多只正常雌火鸡（无亲缘关系）交配，共得到 229 只幼禽，其中有 55 只患病的幼禽且均为雌性。下列叙述正确的是（ ）
A．亲本雄火鸡基因型是 ZbZbB．控制患病性状的基因位于 W 染色体上
C．表现正常的幼禽基因型相同D．火鸡患病性状属于隐性性状
典型例题2围绕遗传系谱图中的分析与推断考查科学思维
7．如图为受一对等位基因控制的某遗传病的家族系谱图。下列叙述正确的是（ ）
A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ代中女孩的患病率低于男孩的
B．若该病为常染色体显性遗传病，则图中个体共有3种基因型
C．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ代中可能出现正常纯合子
D．若该病致病基因为位于性染色体同源区段的显性基因，则Ⅲ代中不可能出现患病男孩
8．如图为某家系的遗传系谱，已知Ⅱ4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是（ ）

A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅱ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb
C．如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为5/32
D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
经典高考题
9．人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为 ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
[方法提炼] 遗传系谱图与遗传图解书写的规范及要求
（1）遗传系谱图的书写规范和要求
①遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”。表示世代关系的符号是“┬”。
②遗传系谱图的书写要求
系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。
（2）遗传图解的书写规范和要求
①遗传图解的书写规范
第一行：亲本（亲代）——基因型和表型，交配（或婚配）符号。
第二行：两亲本产生的配子。
第三行：F1（子代）——基因型和表型。
第四行：F2（子代）——基因型、表型的比。
②遗传图解的书写要求
要把各代的基因型都写对。只知道表型的，也可以用A B 这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头；亲本（P）、配子、子一代（F1）等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。最后是相关的文字说明，另外箭头不能缺少。
1．XY型与ZW型性别决定的比较
（1）性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。
（2）XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
（3）性别决定后的分化发育过程受环境的影响。
（4）自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别（如蜜蜂等），环境因子（如温度等）决定性别等。
2．伴性遗传的类型和遗传特点
3．快速突破遗传系谱题
1．把握“正常人群”中杂合子的取值
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用2×A%×a%作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得Aa、AA概率，即该异性的Aa%＝2Aa/（AA+2Aa）×100%。
2．“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
考点三伴性遗传与遗传系谱图中的特殊问题
题型一伴性遗传中的致死问题
1.配子致死型
某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传：
2．个体致死型
某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死：
【对点落实】
2019·全国卷Ⅰ
10．某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
题型二性染色体“缺失”
1.部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
2．染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
11．果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体叫作缺失纯合子，只有一条发生缺失的个体叫作缺失杂合子。已知缺失杂合子可育，而缺失纯合子具有致死效应。研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，统计F1的性状及比例，结果是棒眼雌果蝇∶正常眼雌果蝇∶棒眼雄果蝇＝1∶1∶1。在不考虑X、Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是（ ）
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的非同源区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1
D．用光学显微镜观察，能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失
题型三遗传系谱图中特殊的遗传现象
1. 遗传系谱图与电泳图谱问题
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测，以确定是否携带有致病基因，从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。
2. 遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病问题
遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考命题的热点。对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状（正常与患病）的实例进行分析。
2020·山东等级考
12．下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
13．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
考点四人类遗传病的类型及调查
1．人类常见遗传病
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）
2．遗传病的检测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤
（3）产前诊断
典型例题1围绕人类遗传病的特点及检测与预防考查生命观念
2020·北京卷，T6
14．甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A．HA是一种伴性遗传病B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者D．男患者的女儿一定患HA
2020·山东卷，T4
15．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
典型例题2围绕减数分裂异常情况考查科学思维
2020·咸宁模拟
16．人的 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗 传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%
17．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是（ ）
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
B．次级卵母细胞和极体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
1．不同类型人类遗传病的比较
2.染色体在减数分裂过程中异常情况分析
（1）常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。
（2）性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析
3.明辨产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查
（1）基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
（2）羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断（如21三体综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
（3）B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
【科学探究——领悟方法 提升能力】
调查人群中的遗传病（实验）
1．调查流程
2．有关遗传病调查的四个必备知识
（1）发病率＝×100%。
（2）遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
（3）并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
（4）基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
（2024·贵州·高考真题）
18．人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
（2024·浙江·高考真题）
19．某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（ ）
A．1/12B．1/10C．1/8D．1/6
（2024·山东·高考真题）
20．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
（2024·全国·高考真题）
21．果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是（ ）
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
（2024·湖北·高考真题）
22．某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
（2024·江西·高考真题）
23．某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是（ ）

A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
（2024·山东·高考真题）
24．果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换，下列推断正确的是（ ）
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
（2024·吉林·高考真题）
25．位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
（2024·广东·高考真题）
26．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
（2024·安徽·高考真题）
27．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
（2024·甘肃·高考真题）
28．自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。

（2024·湖南·高考真题）
29．色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代的表型及比例为 或 ；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
（2024·湖北·高考真题）
30．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
（2023·广东·统考高考真题）
31．鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）

A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
（2023·北京·统考高考真题）
32．纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
（2023·山东·高考真题）
33．某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3B．1/2C．1/3D．0
（2023·浙江·统考高考真题）
34．某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体
C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
（2023·山东·高考真题）
35．某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
（2023·山西·统考高考真题）
36．果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是 。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。
杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
（2023·浙江·统考高考真题）
37．某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
表
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行 鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合 效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比例为 。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择 进行杂交获得F1， 。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
2022·湖南，15
38．果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型中不可能出现（ ）
A．黑身全为雄性B．截翅全为雄性C．长翅全为雌性D．截翅全为白眼
2022·广东，16
39．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
2022·浙江1月选考，24
40．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）

A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
2022·山东，22
41．果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。
42．下图为摩尔根证明基因位于染色体上的果蝇杂交实验过程的部分图解。下列相关叙述错误的是（ ）
A．F2红眼果蝇中，纯合子雌果蝇占1/2
B．依据杂交后代的性状分离比可知，果蝇红、白眼色的遗传遵循分离定律
C．摩尔根运用假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因位于性染色体上
D．让F2中的红眼雌雄果蝇自由交配，后代中出现白眼果蝇的概率为1/8
2023·山东烟台高三模拟
43．摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
2023·南京高三模拟
44．果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：
下列有关分析不正确的是（ ）
A．F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状
B．若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来判断性别
C．摩尔根等人的设想可以通过让F2中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证
D．Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响
45．若红眼（R）雌果蝇和白眼（r）雄果蝇交配，F1全是红眼；F1的雌雄个体相交所得的F2中有红眼雌果蝇121只，红眼雄果蝇60只，白眼雌果蝇0只，白眼雄果蝇59只。则关于上述杂交实验，下列叙述不正确的是（ ）
A．亲代的雌果蝇一定是纯合子
B．F1雄果蝇体细胞中没有白眼基因r
C．这对眼色基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律
D．这对眼色基因只位于X染色体上
46．戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是（ ）
A．该病男女患病机率相等
B．5号与父母基因型相同的概率为0
C．2号的基因带谱与1号、3号相同
D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断
47．患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。下列相关叙述错误的是（ ）
A．Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病
B．产前羊水筛查能发现Tay-Sachs病
C．该人群体中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子
D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病
二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。
48．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是（ ）
A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3
B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0
C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带
D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带
49．图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A （a）表示、乙病相关基因用B （b）表示；图3表示I3、I4、II5和II10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。相关叙述错误的是（ ）
A．II5的甲病基因和II7的乙病的致病基因均来自I1和I2
B．图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
C．II7、II9、II10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防
2023·山东泰安高三检测
50．果蝇的红眼与白眼由一对等位基因（B/b）控制，有眼与无眼由另一对等位基因（A/a）控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表现型及比例为红眼雌果蝇：无眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇：无眼雄果蝇=6：2：3：3：2。下列相关分析正确的是（ ）
A．红眼对白眼为显性性状
B．A/a与B/b的遗传遵循自由组合定律
C．F1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2
D．F2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种
2023·湖南永州高三检测
51．SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。近期我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是（ ）
A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7
B．雌鼠的性染色体组成均为XX，雄鼠的性染色体组成均为XY
C．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达
D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因
2023·湖南岳阳高三模拟
52．图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上位置图，由图分析，正确的是（ ）
A．图甲和图乙都能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列
B．图甲中朱红眼基因和深红眼基因的遗传遵循自由组合定律
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息一定不同
D．图乙中从荧光点的分布来看，图中是两条含有染色单体的非同源染色体
2023·河北衡水中学高三模拟
53．如图表示人类X染色体上几种基因的位置，控制红色色盲和绿色色盲的2个隐性基因相距很近、紧密连锁，能共同传给同一个后代。位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因形成的配子，与非同源染色体上的两对等位基因形成的配子类型及比例很接近。已知在减数分裂时，女性X染色体上的非姐妹染色单体间会发生互换，而男性中不会。假设眼白化基因用m表示，血友病B基因用n表示。下列叙述错误的是（ ）

A．眼白化基因与红色色盲基因是一对等位基因
B．血友病A和红绿色盲的遗传遵循基因的自由组合定律
C．基因型XMnXmN的女性与XmnY婚配所生儿子中，眼白化和血友病B两病均患的概率约为1/4
D．一个患红色盲但不患绿色盲的女性所生儿子中，患红色盲比患红绿色盲的概率小
54．雌蝗虫的性染色体组成为XX，雄蝗虫的性染色体组成为XO(即雄蝗虫只有1条X染色体)。控制蝗虫复眼正常基因(B)和异常基因(b)位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死。下列有关叙述正确的是（ ）
A．萨顿通过观察蝗虫体细胞和生殖细胞的染色体数，提出了基因在染色体上的假说
B．在有丝分裂后期，雌蝗虫细胞的染色体数比雄蝗虫多2条
C．蝗虫的群体中，仅考虑B、b基因，共5种基因型
D．杂合复眼正常雌蝗虫和复眼异常雄蝗虫杂交，后代中复眼正常∶复眼异常＝3∶1
2021·河北，15
55．杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
2023·益阳高三模拟
56．果蝇是进行遗传学研究的模式生物，其有3对常染色体(分别编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)和1对性染色体。请回答下列问题：
(1)雄果蝇含有 条形态、功能不同的染色体。
(2)科研人员培育出果蝇甲品系，其4种突变性状(多翅脉、卷曲翅、短刚毛、钝圆平衡棒)分别由一种显性突变基因控制，位置如下图，突变基因纯合时胚胎致死(不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换)。
①果蝇可遗传的变异来源除了上述变异类型外还包括 。
②果蝇甲品系雌果蝇产生的卵细胞有 种(只考虑图示基因)。
③果蝇甲品系遗传时，下列基因遵循自由组合定律的是 (填字母)。
a．A/a与C/c b．A/a与S/s
c．A/a与T/t d．C/c与S/s
e．C/c与T/t f．S/s与T/t
(3)果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的胚胎致死率为 。
(4)为探究果蝇眼色基因(B、b)的位置，科研人员进行了如下杂交实验(除图中性状外，其他均为隐性性状)：
①根据上述结果，判断B、b基因 (填“一定”或“不一定”)位于常染色体上，简要说明理由： 。
②若B、b基因位于常染色体上，现要通过杂交实验进一步探究其是否位于Ⅱ号染色体上，应该取F1中若干表型为 的雌、雄果蝇在适宜条件下培养并自由交配。
不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换，预测结果并推断：
Ⅰ.若后代中红眼卷曲翅∶红眼正常翅∶紫眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝ ，则果蝇眼色基因不在Ⅱ号染色体上。
Ⅱ.若后代中红眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝ ，则果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、C基因位于同一条染色体上，b、c基因位于同一条染色体上。
Ⅲ.若后代中红眼正常翅∶红眼卷曲翅＝ ，则果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、c基因位于同一条染色体上，b、C基因位于同一条染色体上。
2023·辽宁本溪高三质检
57．果蝇是研究遗传实验的经典模式生物。已知等位基因A、a控制果蝇翅型中卷翅与正常翅，等位基因B、b控制眼型中大眼与小眼（大眼为显性性状，且等位基因B/b位于常染色体上）。为了研究这两对相对性状的遗传机制（不考虑基因位于XY染色体同源区段情况），实验小组选择卷翅大眼雌果蝇与正常翅小眼雄性果蝇杂交，得到F1代雌果蝇为正常翅大眼：正常翅小眼=1：1，雄果蝇为卷翅大眼：卷翅小眼=1：1。分析回答下列问题：
(1)果蝇作为遗传学实验经典研究材料的优点有 （答出两点即可）
(2)果蝇卷翅和正常翅相对性状中，显性性状为 。两对等位基因A/a与Bb在遗传中 （填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律。荧光原位杂交的方法也可以快速准确判定控制两对相对性状的基因是否遵循自由组合定律，已知等位基因A和a被标记为黄色，B和b被标记为绿色，对亲本雄果蝇四分体时期的细胞进行荧光标记后在荧光显微镜下观察，记录四分体中荧光的颜色和数量。若控制翅型和眼型这两对相对性状的基因遵循自由组合定律，则会有一个四分体中出现 个黄色荧光点，另一个四分体出现 个绿色荧光点。
(3)让子一代雌、雄果蝇相互交配，则F2代果蝇的表现型及比例为 。
(4)若子一代雌、雄果蝇相互交配，F2代果蝇的表现型及比例为正常翅大眼：正常翅小眼：卷翅大眼：卷翅小眼=2：3：2：3，则原因可能是 （仅考虑某种基因型受精卵致死情况）。请以F2代果蝇为实验材料，设计一代杂交实验证明该原因，简要写出实验方案和预期结果 。
（2024春•镇海区校级期末）
58．果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性，A/a基因位于2号(常)染色体上。抗杀虫剂(B)对不抗杀虫剂(b)为显性。现将一只残翅不抗杀虫剂雄果蝇与一只长翅抗杀虫剂雌果蝇杂交，所得F₁丧型及数量如下。据题干信息和表格数据回答： (所有基因均不在Y染色体)
(1)只考虑翅型性状，F₁果蝇基因型为 。据上文推测，杀虫剂抗性基因与翅型基因 (“符合”、 “不符合”、 “不一定符合”)自由组合定律。
(2)若同时考虑两对相对性状，仅通过一次杂交对B、b所在染色体初步定位(是否为伴性遗传；是否位于2号染色体)，从F₁中选择表型为 的果蝇进行杂交，对子代进行观察和统计 (不考虑突变和交叉互换)。
①若子代雌雄中均为长翅抗杀虫剂：长翅不抗杀虫剂：残翅抗杀虫剂：残翅不抗杀虫剂=3:3:1:1, 则 。
②若子代 ，则B、b基因基因位于常染色体上，且与A、a在同一条染色体上。
③若子代 ，则B、b基因基因位于X染色体上。
(3)实验结果表明，B、b基因位于 X染色体上。若将表格中F₁随机交配，获得F₂后施加杀虫剂，则存活子代中，B的基因频率为 ，存活的F₂中纯合残翅抗杀虫剂的雌性个体所占比例为 。
(4)研究者取基因型为aa的雄蝇与AA雌蝇杂交，子代中发现了一只基因型为AAa的长翅雄蝇。分析原因，可能是母本在减数第 次分裂异常所致，产生了染色体数目变异的雌配子。通过核型鉴定发现，该AAa果蝇染色体数目正常，将它与正常残翅雌果蝇杂交(后代均存活)，所得后代长翅：残翅=3：1，推测 AAa发生了染色体结构变异中的 。
项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定
存在
体细胞
成对
成对
配子
成单
成单
体细胞中来源
成对基因一个来自父方，一个来自母方
一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
非同源染色体上的非等位基因自由组合
非同源染色体自由组合
假说
假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
结果
上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象
假说
假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有
假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色
体和Y染色体上都有
图解
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
类型项目
XY型性别决定
ZW型性别决定
雄性个体
XY
ZZ
雄配子
X、Y两种，比例为1∶1
一种，含Z
雌性个体
XX
ZW
雌配子
一种，含X
Z、W两种，比例为1∶1
实例
绝大多数动物与雌雄异株植物，如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等
鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等
基因的位置
Y染色体非同源区段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型图解
判断依据
父传子、子传孙，具有世代遗传连续性
双亲正常子病；母病子必病，女病父必病
子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律
没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
遗传病类型
遗传特点
举 例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等；②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，
隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
单基因遗传病
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和
女儿一定患病
抗生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
③女患者的父亲
和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至
胚胎期就引起自
然流产
唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
项目
卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
项目内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
表型
正交
反交
棕眼雄
6/16
3/16
红眼雄
2/16
5/16
棕眼雌
3/16
3/16
红眼雌
5/16
5/16
BL
CL
DL
BM
CM
DM
对照
15.1
18.1
33.6
45.5
21.3
66.1
甲
0
0
0
21.9
10.9
61.4
乙
15.0
18.5
0
0
0
33.1
丙
15.9
18.0
33.0
45.0
21.0
64.0
丁
16.0
18.5
33.0
45.0
21.0
65.0
杂交组合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体、紫红眼突变体
直翅紫红眼
直翅紫红眼
乙
紫红眼突变体、野生型
直翅红眼
直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙
卷翅突变体、卷翅突变体
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁
卷翅突变体、野生型
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇的性别
♀
♀
♂
♂
人的性别
♀
♂
♀
♂
F₁
长翅抗杀虫剂雌
长翅抗杀虫剂雄
长翅不抗杀虫剂雌
长翅不抗杀虫剂雄
97
100
102
99
《第17讲伴性遗传和人类遗传病》参考答案：
1．D
【详解】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。
2．D
【分析】根据图示可知，染色体上的基因呈线性排列，不同染色体的基因种类不同，它们互称非等位基因。
【详解】A.根据图形可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；
B.白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因，B正确；
C.在不考虑变异的情况下，有丝分裂后期，基因中dp、pr、sn、w会出现在细胞同一极，C正确；
D.减数第二次分裂后期，若图示的X染色体与2号染色体移到细胞的同一极，则基因dp、pr、sn、w将出现在细胞的同一极，D错误。
故选D。
【点睛】注意：有丝分裂后期和减数第二次分裂后期移到细胞两极的染色体相同，含有的基因组成一般也相同；但减数第一次分裂后期因为是同源染色体的分离移到细胞的两极，所以两极含有的基因组成可能不同。
3．D
【分析】萨顿通过类比基因和染色体的行为，提出基因在染色体上的假说，之后，摩尔根以果蝇为实验材料，采用假说—演绎法证明基因在染色体上，利用测交的方式验证白眼基因位于X染色体上。
【详解】A、白眼基因无论是在常染色体上，还是X染色体上，当白眼突变体与野生型红眼杂交，F1都全部表现红眼，且雌雄比例1：1，A错误；
B、F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，说明这一对性状的遗传与性别有关，能判断白眼基因位于X染色体上，但是不能验证白眼基因位于X染色体上，B错误；
C、F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中红眼与白眼的比例均为1：1，则白眼基因可能位于X染色体上也可能位于常染色体上，C错误；
D、在摩尔根所做的一系列实验中，采用测交的方式验证白眼基因位于X染色体上，因此白眼雌性与野生型红眼雄性杂交，后代白眼全部为雄性，红眼全部为雌性，能够验证白眼基因位于X染色体上，D正确。
故选D。
4． 不能 实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。
【详解】（1）常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。
（2）设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，则同学甲的实验中，亲本黄体雄蝇基因型为XaY，而杂交子代出现性状分离，故亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。故：P:XAXa（灰雌）×XaY（黄雄）→F1:XAXa（灰雌）：XaXa（黄雌）：XAY（灰雄）：XaY（黄雄）=1:1:1:1，F1代果蝇中杂交方式共有4种；其中灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由（1）可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体表型，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。即F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：XAXa（灰雌）×XAY（灰雄）→F2中XAXA（灰雌）：XAXa（灰雌）：XAY（灰雄）：XaY（黄雄）=1:1:1:1，可知灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1:1。F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：XaXa（黄雌）×XAY（灰雄）→F2中XAXa（灰雌）：XaY（黄雄）=1:1，可知黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。
5．D
【详解】A、伴性遗传的基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，A项正确；
B、男性只有一条X染色体，只要X染色体上含有致病基因就能表现出来，而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都带有隐性致病基因时才患病，因此，位于X染色体上的隐性遗传病，往往男性患者多于女性患者，B项正确；
C、女性的两条X染色体中，只要有一条带有显性致病基因，就可以患病，而男性只有一条X染色体，患病机会比女性少，C项正确；
D、伴性遗传属于细胞核遗传，遵循孟德尔遗传定律，D项错误。
故选D。
【点睛】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
6．D
【分析】火鸡是ZW型性别决定的生物，同型的ZZ是雄火鸡的性染色体组成，异型的ZW是雌火鸡的性染色体组成。正常的雌性火鸡交配，后代出现了患病个体，说明患病是隐性性状，且患病只在雌性出现，说明是伴性遗传，从而判断相关基因型，如果用B表示正常的基因，b表示患病基因，则相关的遗传图解：
【详解】A、由以上分析可知，亲本雄火鸡基因型是 ZBZb，A错误；
BD、根据题意，3只带有患病基因的雄火鸡与多只正常雌火鸡交配，后代雄火鸡都是正常的，说明正常是显性性状，患病是隐性性状，且患病都是雌火鸡，说明与性别相关联，控制该性状的基因位于Z染色体上，B错误，D正确；
C、根据以上判断可知亲本火鸡的基因型是ZBZb、ZBW，在它们表现型正常的幼禽中，雄性的基因型是 ZBZB、ZBZb，雌性的基因型是 ZBW，基因型不相同，C错误。
故选D。
7．D
【分析】遗传规律：1、“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，为常染色体隐性遗传；2、“有中生无”为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性，为常染色体显性遗传。
【详解】A、若该病为伴X染色体隐性遗传病，在人群中女孩患病率低于男孩，但由于该家族Ⅲ代中个体数目较少，所以女孩患病率不一定低于男孩，A错误；
B、若该病为常染色体显性遗传病，则图中个体的基因型只有Aa和aa两种，B错误；
C、若该病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅱ2、Ⅱ３有病，为aa，则Ⅲ1及第三代正常个体的基因型均是Aa，一定携带致病基因，C错误；
D、若该病致病基因为位于性染色体同源区段的显性基因，由于Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为XAYa，且正常女性的基因型为XaXa，则Ⅲ代中不可能出现患病男孩，D正确。
故选D。
【点睛】识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断该遗传病可能的遗传方式，再结合所学的知识准确判断各选项即可。
8．BC
【分析】分析系谱图，Ⅰ1号正常，Ⅰ2号患甲病，所生的Ⅱ2和Ⅱ3均患甲病，可知甲病为常染色体显性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4号均不患乙病，且Ⅱ4无致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传。
【详解】A、分析系谱图，Ⅰ1正常，Ⅰ2患甲病，所生的Ⅱ2和Ⅱ3均患甲病，可知甲病为常染色体显性遗传，且Ⅱ2和Ⅱ3基因型均为Aa；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，且Ⅱ4无致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传，且Ⅱ3的基因型为XBXb，A正确；
BD、根据A分析可知Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，且两病的遗传符合基因的自由组合定律，B错误，D正确；
C、如果Ⅲ2(AaXBY)与Ⅲ3(AaXBXB∶AaXBXb＝1∶1)婚配，分开计算甲、乙病，则不患甲病的概率是1/4，不患乙病的概率是1－1/2×1/4＝7/8，所以生出正常孩子的概率为1/4×7/8＝7/32，C错误。
故选BC。
9． 1/8 1/4
【分析】本题主要考查伴X隐性遗传的特点及子代患病概率的推算。伴X隐性遗传是一种由X染色体上的隐性致病基因控制的遗传病，具有交叉遗传、隔代遗传等特点，是一种较为常见的伴性遗传病。
【详解】（1）根据题意，理清个体间的关系，即可绘出遗传系谱，正常个体用空白表示，患者用涂黑表示。注意要对每一代每一个个体进行编号，注明相应个体的性状。
（2）由大女儿的儿子患血友病可推知大女儿是血友病基因携带者，进而可知其母亲也是血友病基因携带者，由于两个女儿为非双胞胎，故两者基因型可能不同，则由于父亲正常，所以可知小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，她与正常男性生育血友病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；如果两个女儿基因型相同，则可确定小女儿是血友病基因携带者，与正常男性生育血友病基因携带者的概率为1/4。
【点睛】解决本题的关键在于要进行文---图转换，需要注意在平时学习过程中的积累。绘制遗传系谱图时要注意标示出代数、个体序号、性状等。
10．C
【分析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。
【详解】由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。
11．C
【分析】根据题干信息分析，缺失一对同源染色体的同源区段的个体叫作缺失纯合子，致死；只有一条发生缺失的个体叫作缺失杂合子，可育。研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇多次杂交，后代雌性出现了两种表现型，比例为1：1，说明棒眼对正常眼为显性性状，且控制该性状的基因位于X染色体特有的片段上；而后代雄性只有棒眼一种表现型，说明母本存在缺失现象，为缺失杂合子，即有一条X染色体上控制眼色的基因所在的片段发生了缺失。
【详解】AB、后代雌性出现了两种表现型，比例为1：1，说明棒眼对正常眼为显性性状，且控制该性状的基因位于X染色体特有的片段上，后代雄性只有棒眼一种表现型，说明母本存在缺失现象，为缺失杂合子，即有一条X染色体上控制眼色的基因所在的片段发生了缺失，即亲本为XAX缺×XaY，F1为XAXa，XaX缺，XAY，X缺Y（致死），AB正确；
C、F1中雌果蝇中棒眼为杂合子XAXa，正常眼为缺失杂合子XaX缺，因此其产生的棒眼基因与正常眼基因的比例为1：2，则让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼︰正常眼=1︰2，C错误；
D、F1中正常眼雌果蝇的染色体应该发生了缺失，属于染色体结构的变异，可以在光学显微镜下观察到，D正确。
故选C。
12．CD
【分析】分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。
【详解】A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
13．C
【分析】分析题图：图中Ⅰ1、Ⅰ2有病，其女儿正常，说明双亲各含有一种显性基因，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，所以Ⅰ1基因型为XaBXab或XaBXaB，II3的基因来自I1和I2，且表现正常，即同时含有A、B基因，基因型一定为XAbXaB，II4和III2的基因型均为XABY，II4和II3婚配，其女儿III3的基因型为XABXaB或XABXAb。
【详解】AB、图中Ⅰ1、Ⅰ2有病，其女儿正常，说明双亲各含有一种显性基因，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，所以Ⅰ1基因型为XaBXab或XaBXaB，II3的基因来自I1和I2，且表现正常，即同时含有A、B基因，基因型一定为XAbXaB，AB正确；
C、由于III2的基因型为XABY，III3的基因型为XABXaB或XABXAb，所以Ⅳ1 的致病基因一定来自于III3，由于II4的基因型为XABY，所以III3的致病基因来自II3，而Ⅱ3的致病基因来自于Ⅰ1和Ⅰ2，C错误；
D、由于Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB，故可知Ⅱ2的基因型为Xa_Y，Ⅱ1的基因型为XABXaB，和Ⅱ2的后代中XABXa_∶XaBXa_(患病女孩)∶XABY∶XaBY(患病男孩)=1∶1∶1∶1，故若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4，D正确。
故选C。
14．D
【分析】据题可知，甲型血友病（HA）属于伴X隐性遗传病；伴X隐性遗传病的特点是隔代交叉遗传。
【详解】A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病，A正确；
B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；
C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；
D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病，D错误。
故选D。
15．B
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
【详解】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故选B。
【点睛】本题结合cfDNA和cffDNA的产生过程，考查癌症的产生原因、人类遗传病和产前诊断的相关内容，旨在考查考生获取题干信息的能力，并能结合所学知识灵活运用准确判断各选项。
16．C
【分析】分析题文：患儿遗传标记基因型为++-，患儿父亲该遗传标记基因型为+-，患儿母亲该遗传标记基因型为- -，可见该患儿是含有++的精子和含有-的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，说明父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿，而不是母亲卵细胞中第21号染色体没有分离。据此答题。
【详解】A、根据分析可知患儿的+号基因来自父亲，但题目中涉及的是标记基因，不是致病基因，A错误；
B、如果卵细胞21号染色体不分离，则产生的该患儿标记的基因型应含有- -，B错误；
C、根据A的分析，精子21号染色体有2条，与正常卵细胞结合后，产生了该21三体综合征患儿，C正确；
D、21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生了异常配子，这种变异的发生不是规律性的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个三体综合征婴儿的概率，D错误。
故选C。
17．D
【分析】根据题意分析可知：正常情况下基因型为 AaXBXb 个体产生的卵细胞基因型有 AXB 、aXb、AXb 、aXB 四种，而实际产生的一个卵细胞的基因型为 aXBXb ，说明在形成该卵细胞的过程中，减数第一次分裂后期，两条X染色体未分离所致。
【详解】A、题意可知无基因突变和交叉互换，产生卵细胞基因型为 aXBXb 不可能是减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开，A错误；
B、能产生卵细胞，说明次级卵母细胞能完成减数第二次分裂，B错误；
C、基因型为AaXBXb的个体，减数第一次分裂正常进行，减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞，产生的卵细胞基因型可能有AXBXB、aXbXb、AXbXb、aXBXB；根据题意分析可知不可能产生一个卵细胞的基因型为aXBXb，C错误；
D、XBXb属于一对同源染色体，根据题意可知，XB、Xb出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，两条X的同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝粒正常分裂，D正确。
故选D。
18．B
【分析】红绿色盲由X染色体上的隐性基因控制，假设用B/b表示相关基因。色觉正常女性，其父亲是红绿色盲患者，其基因型为XBXb。
【详解】A、假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则该甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2个b，A正确；
B、乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误；
C、甲不患红绿色盲，一定有一个B，其父亲患红绿色盲，有b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；
D、甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。
故选B。
19．B
【分析】若知道某一性状在子代雌雄个体种出现的比例或数量，则依据该性状在雌雄个体中的比例是否一致可以确定是常染色体遗传还是伴性遗传：若子代性状的表现与性别相关联，则可确定为伴性遗传。
【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅=3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2∶2∶1∶1。F1的裂翅个体基因型为AaXBXb和AaXbY交配才能得到裂翅黄体雄虫，占比为2/3×1/2×1/4=1/12，由于交配后AA个体致死（占比为2/3×1/4=1/6），故F2中裂翅黄体雄虫占比为1/12÷5/6=1/10。B正确，ACD错误。
故选B。
20．D
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
【详解】A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；
B、若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况: 常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确；
C、若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；
D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
故选D。
21．A
【分析】1、自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2、依据题干信息，①果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，②控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上，③其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，说明这三对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。
【详解】A、令直翅对弯翅由A、a控制，体色灰体对黄体由B、b控制，眼色红眼对紫眼由D、d控制。当直翅黄体♀×弯翅灰体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXbXbaaXBYF1：AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=3:3:1:1，A符合题意；
B、当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXBXB×aaXbY→F1：AaXBXb、AaXBY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=9:3:3:1，B不符合题意；
C、当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时，依据题干信息，其基因型为：aaDD×AAdd→F1：AaDd，按照拆分法，F1F2：直翅红眼：直翅紫眼：弯翅红眼：弯翅紫眼=9:3:3:1，C不符合题意；
D、当灰体紫眼♀×黄体红眼♂时，依据题干信息，其基因型为：ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、DdXBY，按照拆分法，F1F2：灰体红眼：灰体紫眼：黄体红眼：黄体紫眼=9:3:3:1，D不符合题意。
故选A。
22．B
【分析】分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，ZH的基因频率为90%。
【详解】A、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，该种群种患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A错误；
B、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，B正确；
C、只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种，C错误；
D、若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大，D错误。
故选B。
23．AD
【分析】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟类的羽毛颜色由Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）共同控制，根据题意，其基因型与表型的对应关系如下：黑羽：— —ZAZ—和— —ZAW ；黄羽：H—ZaZa和H—ZaW；白羽：hhZaZa和hhZaW。
【详解】根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）和hhZaW（白羽雌鸟），黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，AD正确，BC错误。
故选AD。
24．AC
【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一 对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分 裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过 程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源 染色体上的非等位基因自由组合。
3、决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】AC、依题意，甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1，可知直翅为显性，且翅形的遗传与性别相关联，A基因移接至X染色体上。甲果蝇表型为直翅，且A基因移接至X染色体上，其基因型可表示为O—XAY（O表示该染色体缺少相应基因，—表示染色体上未知的基因），正常雌果蝇的基因型可表示为— —XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—XAY×— —XX。两对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示XAY×XX，所得子代为1XAX：1XY；若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—×— —，所得子代为1O—：1O —：1— —：1— —。又知雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交O—×— —所得的子代1O—：1O —中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O —：1— —：1— —，一定有一个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a来自雌性果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端，AC正确；
BD、假设乙的基因型为Aa，其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为AaOO。乙×正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为：1Aa：1AO：1aO：1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为：1AO：1aO。则所得子代基因型及比例可表示为：1AAaO：1AAOO：AaOO：1AOOO：1AaaO：1AaOO：1aaOO：1aOOO，由上可推断子代的表型及比例为直翅∶弯翅=3∶1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，BD错误。
故选AC。
25．ABD
【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段。
【详解】A、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确；
B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正确；
C、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C错误；
D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
故选ABD。
26．(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2
(2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概率为1/2+p/2=(1+p)/2。）
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
27．(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
28．(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1的变式 正交、反交结果不同
(2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW 表型均为棕色
(3) aaZBW AaZBZb、AaZbW 表型分别为棕色、红色
(4)①为基因A（或B）；②为基因B（或A）；③为红色；④为棕色
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）依据表格信息可知，无论是正交6:2:3:5，还是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于z染色体上。
（2）依据正交结果，F2中棕眼：红眼=9:7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/41，在雌性个体中，棕眼为3/8=3/41/2，故可推知，F1中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为纯系，其基因型为：aaZBZB（父本）、AAZbW（母本）。
（3）依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为，AAZbZb、aaZBW，则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。
（4）结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A（或B），控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B（或A），控制酶2的合成，促进红色中间物合成棕色产物。
29．(1) 正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
(2) 部分Z+M+部分M Z发生突变，导致L、M基因无法表达 L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。
30．(1)②
(2) ③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
31．C
【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体）。
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；
B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
故选C。
32．A
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；
C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；
D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
故选A。
33．A
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。
若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。
故选A。
34．D
【分析】位于性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联的现象，叫做伴性遗传。
【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，这两种情况的杂交组合产生的F1均有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等，A正确；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上，则杂交的结果是：F1有两种表型为雌性、两种为雄性，或者只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；
C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体上，则性状的表现与性别没有关联，F1每种表型都应该有雌雄个体，不可能出现F1有两种表型为雌性、两种为雄性的情况，所以控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体上，C正确；
D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性、两种为雄性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。
故选D。
35．BCD
【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误；
B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；
C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。
故选BCD。
36．(1) 长翅 亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
(2) 翅型 翅型的正反交实验结果不同 RRXTXT、rrXtY rrXtXt、RRXTY
(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。
（2）分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1：1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：截翅红眼雄蝇（R-XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。
（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXTXt）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrXtY）杂交，两对基因逐对考虑，则Rr×Rr→R-∶rr=3∶1，即红眼∶紫眼=3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY=1∶1∶1∶1，即表现为长翅∶截翅=1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
37．(1) 隐性 乙 性别 直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1
(2)显性致死
(3)卷翅红眼：直翅红眼=4：5
(4) 黑体突变体和紫红眼突变体 F1随机交配得F2
灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1 灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1
【分析】据杂交组合乙分析可得红眼为显性，紫红眼为隐性；据杂交组合丙分析可得卷翅为显性，直翅为隐性。
【详解】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3：1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。
（3）由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A表示，丙、丁两组的F1均为红眼，只看卷翅和直翅这对性状，则杂交组合丙的F1的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2Aa、1aa，杂交组合丁的F1卷翅Aa∶直翅aa＝1∶1，即2Aa、2aa（考虑个体繁殖率相同），丙、丁两组的F1全部个体混合，则Aa为4/7、aa3/7，自由交配，则A的配子为2/7，a=5/7，则Aa：aa=（2×2/7×5/7）：（5/7×5/7）=4：5，即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅红眼：直翅红眼=4：5。
（4）实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。
预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
38．AC
【分析】假设控制红眼和白眼的基因用W、w表示，控制黑身和灰身的基因用A、a表示，控制长翅和截翅的基因用B、b表示，已知F2中灰身：黑身=3:1，长翅：截翅=3:1，可知灰身、长翅为显性性状，控制体色与翅型的基因遵循自由组合定律。
【详解】A、若控制黑身a的基因位于 X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY 、XaY，灰身：黑身=1:1，与题干不符；若控制黑身a的基因位于 常染色体上，后代表型与性别无关，故不会出现 黑身全为雄性，A符合题意；
B、若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；
C、若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；
D、若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY 、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
故选AC。
39．C
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
40．B
【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
41．(1) 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8
(2) 不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1
(3) Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传
(4) 不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。
【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。
（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。
（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
（4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
42．A
【分析】萨顿通过将染色体与基因的行为类比，推理出基因在染色体上，摩尔根通过假说-演绎法，用果蝇做实验材料证明了控制果蝇白眼的基因位于X染色体上。果蝇的白眼的基因遗传属于伴X隐性遗传。
【详解】A、F2雌果蝇有两种基因型，即XBXB和XBXb，红眼雄果蝇只有一种基因型XBY，所以F2红眼果蝇中，纯合子雌果蝇占1/3，A错误；
B、F2中性状分离比为3：1，说明眼色基因由一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，B正确；
C、摩尔根运用假说-演绎法，证明了基因在染色体上，并且证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，C正确；
D、让F2中的红眼雌果蝇1/2XBXB和1/2XBXb与红眼雄果蝇XBY自由交配，前者产生的雌配子是XB：Xb=3：1，后者产生的雄配子是XB：Y=1：1，后代中出现白眼果蝇必是雄果蝇，概率为1/2×1/4＝1/8，D正确。
故选A。
43．D
【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总数的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1；F1中红眼果蝇（XAXa、XAY）自由交配，F2代（XAXA、XAXa、XAY、XaY）中白眼性状只在雄果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。
【详解】A、白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；
B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；
C、F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；
D、白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
故选D。
44．C
【分析】摩尔根用果蝇的眼色杂交实验证明基因位于染色体上。其实验过程是：亲代红眼（♀）和白眼（♂）杂交，F1雌雄全是红眼，F1相互交配，F2中红眼:白眼接近3:1，F2中的白眼全是雄性。摩尔根假设白眼基因在X染色体上，以上现象能合理解释，并设计杂交实验验证，证明假设成立。
【详解】A、亲本红眼和白眼杂交，F1中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，只表现出一种性状，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状，A正确；
B、假设该对性状是由A/a控制，若让红眼雄果蝇（XAY）与白眼雌果蝇（XaXa）杂交，子代是XAXa（红眼）、XaY（白眼），则可通过子代的眼色来判断性别，B正确；
C、摩尔根等人的设想可以通过让白眼雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证，C错误；
D、表格中XXY是雌蝇，而人只有含有Y染色体就为男性，故Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响，D正确。
故选C。
45．C
【分析】根据题意，在F2代中白眼没有雌蝇，所以控制果蝇的眼色基因位于X染色体上，亲代红眼雌果蝇基因型为XRX-，白眼雄果蝇基因型为XrY，因F1代全为红眼个体，所以亲代红眼雌果蝇的基因型只能为XRXR。F1代中红眼雄果蝇为XRY，红眼雌果蝇为XRXr，两者交配，F2代的基因型及比例为XRXR：XRXr：XRY：XrY=1：1：1：1；其表现型及比例红眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=2：1：1．F2代中红眼雌果蝇产生的卵细胞有两种类型XR：Xr=3：1。
【详解】A、亲代的雌性果蝇为XRXR，一定是纯合子，A正确；
B、F1代中红眼雄果蝇为XRY，没有白眼基因Xr，B正确；
C、位于性染色体上的基因遵循孟德尔分离定律，C错误；
D、控制果蝇的眼色基因位于X染色体上，D正确。
故选C。
46．D
【分析】根据系谱图具有“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病；根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知5号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和3号均为杂合子；而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号一定是纯合子，与前述的判断相矛盾，故该病只能是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、根据图可以看出，1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X隐性遗传，而是常染色体隐性遗传，男女患病机率相等，A正确；
B、结合A项分析和基因带谱可知，1号、2号、3号都是杂合子，5号是显性纯合子，B正确；
C、因为1号、2号、3号都是杂合子，他们的基因带谱相同，C正确；
D、除基因检测外，根据“患者由于缺乏子葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”。该遗传病还可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，也可以通过B超检查进行产前诊断，D错误。
故选D。
47．C
【分析】分析题干信息可知：由信息“在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3600。”推测改变为隐性遗传病，且知患Tay-Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，故基因位于常染色体上，即该病为常染色体隐性遗传病i，假设相关基因用A/a表示。可知杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3600。
【详解】A、由题干信息，该病患者因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，可知Tay-Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病，A正确；
B、产前羊水筛查可以检查出单基因遗传病，故能能发现Tay-Sachs病，B正确；
C、该人群体中，杂合子Aa婚配生出aa的概率为1/3600，假设正常人中是杂合子Aa的概率为X，则根据基因分离定律可列式为X×X×1/4=1/3600，解得X=1/30，即约每30人就有一个是该突变基因的杂合子，C错误；
D、氨基己糖苷酶A的化学本质是蛋白质，为大分子物质，不能通过血脑屏障，故通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病，D正确。
故选C。
48．BCD
【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】AB、苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，假设该病受一对等位基因A、a控制，分析图1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女儿Ⅱ3却患病，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3的基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa，再结合图2的酶切结果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ2表现正常，且从酶切结果看，Ⅱ2与Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型为AA，由此可以推知，23 kb探针杂交条带对应正常显性基因A,19 kb探针杂交条带对应隐性基因a。个体Ⅱ1的基因型为Aa，是杂合子的概率为1，个体Ⅱ2的基因型为AA，她与一杂合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率为0，A错误，B正确；
C、个体Ⅱ3是患者，是隐性纯合子(aa)，有19 kb探针杂交条带，C正确；
D、个体Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表现正常的后代，其可能为纯合子(AA)，也可能为杂合子(Aa)，若为杂合子就有2个探针杂交条带，D正确。
故选BCD。
49．ABC
【分析】1号、2号个体正常，其女儿5号患有甲病，据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病，其儿子7号患有两病，可判断乙病为隐性遗传病，甲、 乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于性染色体上，可判断乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】A、II5的甲病基因来自I1和I2，II7的乙病的致病基因来自I1，A错误；
B、II5 和II9都患甲病，其基因型为aa，因此I3、I4 的基因型都为Aa，在图3中根据Ⅰ3、I4、Ⅱ5的条带1和条带2特点，可以推测条带1、条带2分别表示A、a基因；再分析条带3和条带4的特点，I4不患乙病， 其基因型为XBY，推知条带3、条带4分别表示b、B基因。图3中的条带1、2、3、 4对应的基因分别是A、a、b、B，B错误；
C、图3中的条带1、2、3、 4对应的基因分别是A、a、b、B，故II7、II9、II10的基因型分别是 aaXbY、aaXBY、AAXBXB， C错误；
D、可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，D正确。
故选ABC。
50．ABD
【分析】分析题意，分别统计F2的表现型及比例可知：雌/雄果蝇中：有眼：无眼=3：1，说明有眼为显性性状，有眼与无眼的遗传与性别无关，因此A/a位于常染色体上，F1的基因型均为Aa；有眼雌果蝇均为红眼，有眼雄果蝇红眼、白眼均有，说明红眼为显性性状，红眼与白眼的遗传与性别有关，由于题干已知“A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段”，因此B/b位于X染色体上，F1的基因型分别为XBXb和XBY。
【详解】A、由分析可知，红眼对白眼为显性性状，A正确；
B、由分析可知，A/a位于常染色体上，B/b位于X染色体上，故A/a与B/b的遗传遵循自由组合定律，B正确；
C、F1红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇的基因型为AaXBY。F1红眼雄果蝇测交（AaXBY×aaXbXb）子代中红眼（AaXBXb）占1/2×1/2=1/4，C错误；
D、F2红眼雌果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，产生配子的基因型有四种，D正确。
故选ABD。
51．BD
【分析】鼠的性别决定方式为XY型，正常情况下性染色体组成XY的个体发育为雄性， XX的个体发育为雌性， X染色体上的SDX基因突变后25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠，若该性逆转的可育雌鼠与正常雄鼠交配，亲本双方染色体组成为XY和XY。
【详解】A、若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，其亲本染色体组分别为性逆转雌鼠(记作XDY)和正常雄鼠(XY)， 杂交后代染色体组成为XX∶XY∶XDY=1∶1∶1 (无X染色体的胚胎YY无法发育) ；但由于性逆转雌鼠X染色体存在SDX基因突变的情况，若性逆转雌鼠提供Y，正常雄鼠提供X，此时由于X染色体来自于正常雄鼠，且SDX基因未突变，所以该鼠性别为雄性，占1份；若性逆转雌鼠提供X，正常雄鼠提供Y，此时X染色体来自于性逆转雌鼠，存在SDX突变基因，XDY雄鼠中有1/4发生性逆转情况，将三种染色体组成的小鼠各看做4份，则子代小鼠的雌雄比例为(4+1) ∶ (4+3) =5∶7，A正确；
B、由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B错误；
C、SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，正常雄鼠的性染色体组成为XY，并且此时X染色体上存在SDX基因，而当SDX基因突变后部分雄鼠性逆转成雌鼠，性逆转雌鼠的性染色体中包括正常的SRY基因和发生突变的SDX基因，所以SDX蛋白促进SRY基因表达可以解释SDX基因突变雄鼠的异常表型，故未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达，C正确；
D、等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，D错误。
故选BD。
52．A
【分析】图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X染色体上几个基因的相对位置图，从图中可知，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。图乙为利用荧光标记各个基因，根据其不同荧光点的位置分布可以说明基因在染色体上呈线性排列。
【详解】A、据图甲可知，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列；据图乙不同荧光点的位置分布可以说明基因在染色体上呈显性排列，A正确；
B、图甲中朱红眼基因和深红眼基因位于同一条染色体上，不能自由组合，B错误；
C、图乙中方框内的四个荧光点位置相同，说明这四个基因可能是相同基因（遗传信息相同），也可能是等位基因（遗传信息不同），因此，方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息不一定不同，C错误；
D、由图乙可知，图示为两条染色体，二者形态大小相似、基因位点相同，是一对同源染色体。同时每条染色体的同一位置有两个基因（荧光点），据此可推测染色体中有染色单体，因此图乙是一对含有染色单体的同源染色体，D错误。
故选A。
53．ABD
【分析】1、基因在染色体上呈线性排列。
2、等位基因：同源染色体上相同位置控制相对性状的基因。
【详解】A、等位基因是位于同源染色体同一位置上控制相对性状的基因，由图可知，眼白化基因与红色色盲基因在同一染色体上，不是一对等位基因，A错误；
B、血友病A和红绿色盲位于一条染色体上，其遗传不遵循基因的自由组合定律，B错误；
C、在形成配子时，X染色体上位置较远的两个基因，与非同源染色体上的两对等位基因产生的配子类型及比例很接近，在减数分裂时，女性X染色体上的非姐妹染色单体间会发生互换，因此基因型XMnXmN的女性与XmnY婚配所生儿子(XMNY、XMnY、XmNY、XmnY)中，眼白化、血友病B两病均患(XmnY)的概率约为1/4，C正确；
D、控制红色盲和绿色盲的2个隐性基因相距很近、紧密连锁，能共同传给一个后代，因此一个患红色盲但不患绿色盲的女性所生儿子中，患红色盲比患红绿色盲的概率大，D错误。
故选ABD。
54．AB
【分析】分析题文：已知控制蝗虫复眼正常基因（B）和异常基因（b）位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死，正常情况下不会出现复眼异常基因纯合的雌蝗虫。
【详解】A、萨顿通过观察蝗虫体细胞和生殖细胞的染色体数，发现了基因与染色体的平行关系，即类比推理法，提出基因在染色体上的假说，A正确；
B、雄蝗虫比雌蝗虫少一条染色体，因此同样是有丝分裂后期，雄蝗虫细胞中的染色体数比雌蝗虫细胞中的染色体数少2条，B正确；
C、蝗虫的群体中，仅考虑B、b基因，雌蝗虫有XBXB、XBXb两种基因型，雄蝗虫有XBO、XbO两种基因型，共有4种基因型，C错误；
D、杂合复眼正常雌蝗虫基因型为XBXb，复眼异常雄蝗虫基因型为XbO，由于基因b会使雄配子致死，因此两者杂交后代为复眼正常雄蝗虫(XBO)∶复眼异常雄蝗虫(XbO)＝1∶1，D错误。
故选AB。
55．ABD
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
56．(1)5
(2) 基因重组、染色体变异 4##四 bcde
(3)75%
(4) 不一定 B和b基因也可能位于X、Y染色体的同源区段上 红眼卷曲翅 6∶3∶2∶1 2∶1 1∶2
【分析】确定基因位置的4个判断方法：
（1）判断基因是否位于一对同源染色体上：以AaBb为例，若两对等位基因位于一对同源染色体上，不考虑交叉互换，则产生两种类型的配子，在此基础上进行自交会产生两种或三种表现型，测交会出现两种表现型；若两对等位基因位于一对同源染色体上，考虑交叉互换，则产生四种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现四种表现型。
（2）判断基因是否易位到一对同源染色体上：若两对基因遗传具有自由组合定律的特点，但却出现不符合自由组合定律的现象，可考虑基因转移到同一对同源染色体上的可能，如由染色体易位引起的变异。
（3）判断外源基因整合到宿主染色体上的类型：外源基因整合到宿主染色体上有多种类型，有的遵循孟德尔遗传定律。若多个外源基因以连锁的形式整合在同源染色体的其中一条上，其自交会出现分离定律中的3︰1的性状分离比；若多个外源基因分别独立整合到非同源染色体的其中一条上，各个外源基因的遗传互不影响，则会表现出自由组合定律。
（4）判断基因是否位于不同对同源染色体上：以AaBb为例，若两对等位基因分别位于两对同源染色体上，则产生四种类型的配子。在︰3︰1(或9︰7等变式)，也会出现致死背景下特殊的性状分离比，如4︰2︰2︰1、6︰3︰2︰1。在涉及两对等位基因遗传时，若出现上述性状分离比，可考虑基因位于两对同源染色体上。
【详解】（1）雄果蝇的染色体是由三对常染色体加一对性染色体(X、Y)组成的，共5种形态、功能不同的染色体。
（2）①可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。图中4种突变性状是基因突变。
②因为控制刚毛和平衡棒的基因位于一对同源染色体上，控制翅型和翅脉的基因位于另一对同源染色体上，两对染色体之间遵循基因的自由组合定律，故甲品系雌果蝇产生的卵细胞有4种，即AcSt、AcsT、aCSt、aCsT。
③图中遵循基因自由组合定律的是bcde，这些基因都是非同源染色体上的非等位基因，在减数第一次分裂后期，随着非同源染色体的自由组合而自由组合。
（3）考虑Ⅱ号染色体上的两对基因，甲品系雌雄交配的后代基因型及比例为AaCc∶AAcc∶aaCC＝2∶1∶1；考虑Ⅲ号染色体上的两对基因，甲品系雌雄交配的后代基因型及比例为SsTt∶SStt∶ssTT＝2∶1∶1；由于突变基因(显性基因)纯合时胚胎致死，故子代存活个体的基因型为AaCcSsTt，占1/2×1/2＝1/4，即胚胎致死率为75%。
（4）①据图可知，用纯合红眼雄果蝇和紫眼雌果蝇杂交，子代中全为红眼，无法推知B、b基因一定位于常染色体上，因为B和b基因也可能位于X、Y染色体的同源区段，如XBYB×XbXb→XBXb、XbYB，也符合题意。②若B、b基因位于常染色体上，现要通过杂交实验进一步探究其是否位于Ⅱ号染色体上，则应选择杂合子进行杂交，即选择F1中表现为红眼卷曲翅(BbCc)的雌、雄果蝇在适宜条件下培养。
Ⅰ.若眼色基因不在Ⅱ号染色体上，则符合自由组合定律，又因为突变基因(C)纯合时胚胎致死，故子代中B_∶bb＝3∶1，Cc∶cc＝2∶1，则理论上后代中红眼卷曲翅∶红眼正常翅∶紫眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝6∶3∶2∶1。
Ⅱ.若果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、C基因位于同一条染色体上，b、c基因位于同一条染色体上，则子代基因型及比例为BBCC∶BbCc∶bbcc＝1∶2∶1，其中基因型为BBCC的胚胎致死，故子代红眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝2∶1。
Ⅲ.若果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、c基因位于同一条染色体上，b、C基因位于同一条染色体上，则子代基因型及比例为BBcc∶BbCc∶bbCC＝1∶2∶1，其中基因型为bbCC的胚胎致死，故子代红眼正常翅∶红眼卷曲翅＝1∶2。
57．(1)具有易于区分的相对性状；子代数量多，便于数学统计分析；易于饲养，繁殖速度快； 染色体数量少，便于遗传分析
(2) 正常翅 遵循 二##2 四##4
(3)正常翅大眼∶正常翅小眼∶卷翅大眼∶卷翅小眼＝7∶9∶7∶9
(4) 基因型为BB的果蝇致死 实验方案：从F2代果蝇中选择表现型为大眼的雌、雄个体相互交配，观察后代的表现型和比例。预期结果：子代的表现型及比例为大眼∶小眼=2∶1
【分析】只考虑翅型，亲代是雌果蝇为卷翅，雄果蝇为正常翅，后代雌果蝇全是正常翅，雄果蝇全是卷翅，说明正常翅是显性，基因位于性染色体上，亲代卷翅大眼雌果蝇（B_XaXa）与正常翅小眼雄性果蝇（bbXAY）杂交，得到F1代雌果蝇为正常翅大眼：正常翅小眼=1：1，雄果蝇为卷翅大眼：卷翅小眼=1：1，因此亲代基因型为BbXaXa和bbXAY。
【详解】（1）由于果蝇具有具有易于区分的相对性状；子代数量多，便于数学统计分析；易于饲养，繁殖速度快； 染色体数量少，便于遗传分析等优点，因此遗传学中常选用果蝇作为实验材料。
（2）只考虑翅型，亲代是雌果蝇为卷翅，雄果蝇为正常翅，后代雌果蝇全是正常翅，雄果蝇全是卷翅，说明正常翅是显性，基因位于性染色体上，据题意可知，等位基因B、b控制眼型中大眼与小眼，基因位于常染色体上，两对基因位于两对同源染色体上，说明遵循基因自由组合定律。亲代卷翅大眼雌果蝇（B_XaXa）与正常翅小眼雄性果蝇（bbXAY）杂交，得到F1代雌果蝇为正常翅大眼：正常翅小眼=1：1，雄果蝇为卷翅大眼：卷翅小眼=1：1，因此亲代基因型为BbXaXa和bbXAY，亲本雄果蝇四分体时期基因型为bbbbXAXAYY，控制翅型和眼型这两对相对性状的基因遵循自由组合定律，因此bbbb所在染色体形成一个四分体，XAXAYY形成另外一个四分体，等位基因A和a被标记为黄色，B和b被标记为绿色，因此一个四分体中出现2个黄色荧光点，另一个四分体出现4个绿色荧光点。
（3）据分析可知，亲代基因型为BbXaXa和bbXAY，两对等位基因遵循自由组合定律，可以用分离定律解自由组合定律，只考虑翅型，子一代雌、雄果蝇基因型为XAXa、XaY，子一代雌、雄果蝇相互交配，F2代果蝇（XAXa、XAY）正常翅：（XaXa、XaY）卷翅=1：1；只考虑眼型，子一代雌、雄果蝇基因型都为1/2Bb、1/2bb，都能产生1/4B和3/4b，子一代雌、雄果蝇相互交配，F2代果蝇小眼bb为3/4×3/4=9/16，大眼B_为1-9/16=7/16，两对综合考虑，F2代果蝇的表现型及比例为正常翅大眼∶正常翅小眼∶卷翅大眼∶卷翅小眼＝（1：1）（7：9）=7∶9∶7∶9。
（4）据第三问分析可知，子一代雌、雄果蝇基因型都为1/2Bb、1/2bb，都能产生1/4B和3/4b，子一代雌、雄果蝇相互交配，F2代果蝇BB：Bb：bb=1：6：9，若F2代果蝇的表现型及比例为大眼：小眼=2：3=6：9，说明基因型为BB的果蝇致死。若要设计一代杂交实验证明基因型为BB的果蝇致死，可以从F2代果蝇中选择表现型为大眼的雌、雄个体相互交配，观察后代的表现型和比例，因为BB致死，子代的表现型及比例为大眼∶小眼=2∶1。
【点睛】本题考查基因自由组合定律应用的相关知识，意在考查学生能从题干中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。
58．(1) Aa 不一定符合
(2) 长翅不抗杀虫剂和长翅抗杀虫剂 B/b位于常染色体上，且与A/a不在同一条染色体上 雌雄中均为长翅抗杀虫剂：长翅不抗杀虫剂：短翅不抗杀虫剂=2:1:1 长翅抗杀虫剂雌：短翅抗杀虫剂雌：长翅不抗杀虫剂雄：短翅不抗杀虫剂雄=3：1：3：1
(3) 2/3 1/28
(4) 一或二 易位
【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性，一只长翅雌果蝇与一只残翅雄果蝇杂交，后代都是长翅，则亲本基因型为AA×aa，则F1为Aa。一只残翅不抗杀虫剂雄果蝇与一只长翅抗杀虫剂雌果蝇杂交，后代抗杀虫剂与不抗杀虫剂的比例为1:1，则抗杀虫剂亲本为杂合子，不抗杀虫剂亲本为隐性个体，则无论A(a)和B(b)位于同源染色体上还是非同源染色体，子代也可出现结果中的性状分离比，所以翅型基因与杀虫剂抗性基因的遗传不一定遵循自由组合定律。
（2）通过一次杂交确定B、b所处染色体的位置，可通过选择隐性雌与显性雄进行杂交的方式，则可选择F1中的长翅不抗杀虫剂雌性和长翅抗杀虫剂雄性进行杂交，得F2，观察F2的表型，并统计比例(不考虑基因突变、交叉互换)。
①若B/b位于常染色体上，且与A/a（2号染色体）不在同一条染色体上，则长翅不抗杀虫剂雌性和长翅抗杀虫剂雄性的基因型为Aabb×AaBb，则杂交后代F2雌雄中均为长翅抗杀虫剂：残翅抗杀虫剂：长翅不抗杀虫剂：残翅不抗杀虫剂=3：3：1：1。
②若B、b基因基因位于常染色体上，且与A、a在同一条染色体上，Aabb×AaBb，AaBb只能产生AB、ab两种配子，Aabb产生Ab、ab两种配子，则F2雌雄中均为长翅抗杀虫剂：长翅不抗杀虫剂：短翅不抗杀虫剂=2：1：1。
③若B、b基因基因位于X染色体上，则长翅不抗杀虫剂雌性和长翅抗杀虫剂雄性基因型为AaXBY×AaXbXb，后代基因型为A_XBXb：A_XbY：aaXBXb：aaXbY=3：3：1：1，则F2表现型及比例为长翅抗杀虫剂雌：短翅抗杀虫剂雌：长翅不抗杀虫剂雄：短翅不抗杀虫剂雄=3：1：3：1。
（3） 结果表明，B、b基因位于 X染色体上，则亲本的基因型为AAXBXb×aaXbY，F1基因型为AaXBXb、AaXbXb、AaXBY、AaXbY，只考虑抗虫，F2基因型2XBY、6XbY，XBXB、4XBXb、3XbXb，则抗虫个体只有2XBY、XBXB、4XBXb，存活子代中，B的基因频率为（2+2+4）/（2+2+8）=2/3，抗虫雌性纯合体为XBXB为1/7，只考虑Aa，F1的Aa自由交配，子代短翅aa为1/4，则子代中纯合残翅抗杀虫剂的雌性个体所占的比例=1/4×1/7=1/28。
（4）研究者取基因型为aa的雄蝇与AA雌蝇杂交，子代中发现了一只基因型为AAa的长翅雄蝇，该雄蝇是由AA的卵细胞和a的精子结合形成的，母本产生AA的卵细胞是由于在减数第一或者二次分裂异常所致。通过核型鉴定发现，该AAa果蝇染色体数目正常，可能是出现了A基因的重复或者易位，将它与正常残翅雌果蝇杂交(后代均存活)，所得后代长翅：残翅=3：1，类似两对性状的测交，推测 AAa发生了染色体结构变异中的易位。
题干关键信息
所学知识
信息加工
图中男女患病概率相当
常染色体遗传病，男女患病概率相当
该病很可能是常染色体上的遗传病
图中每代都有患者
显性遗传病的特点是代代相传
该病可能是显性遗传病
通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传
编辑生殖细胞或胚胎是违法行为，可能存在安全隐患
不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传方式判断及基因型推断
根据性状分离现象，相同表型的亲本杂交，子代出现性状分离现象，则子代中与亲本不同的表型为隐性
Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙两种病
PCR技术优点
PCR的实质为体外DNA复制，可大量扩增DNA分子
怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，可获得胎儿DNA，对胎儿无损伤，对母体子宫无创伤
基因突变类型
基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引起基因突变
A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，
子代患病概率推算
两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循基因自由组合规律
Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，Ⅲ-5与无亲缘关系的正常男子婚配
基因与性状关系
基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状；基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
A基因的显性致病基因，抑制A基因表达，则不出现相应病症
题干关键信息
所学知识
信息加工
正反交结果不同
若正反交结果相同，则控制性状的基因位于常染色体上，若正反结果不同，则控制性状的基因位于性染色体上
控制相应性状的基因位于Z染色体上
F2表型比是9：3：3：1的变式
表型比是9：3：3：1或其变式，说明相应的性状受至少两对等位基因控制
太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制
题干关键信息
所学知识
信息加工
红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传
X染色体隐性遗传属于伴性遗传，基因位于X染色体上
X染色体隐性遗传病女患者的儿子和父亲一定患病，正常女性可能是携带者
酶切产物Z的结果
DNA分子的凝胶电泳
距离点样孔越近，DNA分子越大
蓝色盲属常染色体显性遗传
孟德尔的分离定律
常染色体显性遗传符合孟德尔的分离定律，有显性基因的个体患病
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传咨询
遗传病的监测和预防可通过遗传咨询和产前诊断的方法
遗传病进行遗传咨询可根据家族史推测患病方式，血型和B超检测结果不能判断遗传病
遗传图谱分析
遗传病的遗传特点
X染色体上显性病男患者的目前和女儿都患病，X染色体的隐性病女患者的儿子和目前都患病
患者产生不含致病基因的卵细胞
减数分裂的过程
该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞